Kopīgas attīstības anomālijas (nelieli defekti, stigmas)


Attīstības anomālijas (nelieli defekti, stigmas) - orgānu anatomiskās struktūras novirzes, kas nerada nozīmīgu to funkciju traucējumu.

Šādas atkāpes no normas ir daudz. Viņi var pieskarties vienam vai vairākiem orgāniem un var būt redzami pilnīgi veselīgi cilvēki. Tomēr vairāku attīstības traucējumu klātbūtne bērnam var liecināt par iedzimtu patoloģiju vai jebkādu kaitīgu faktoru ietekmi uz augli pirmsdzemdību attīstības laikā.

Galvenā diembriogēnēzes stigma (attīstības traucējumi)

Acrocephaly - tornis (garš).

Antimongoloid acu griezums - palatīna ārējais leņķis šķērso zem iekšpuses.

Arachnodactyly - plānas garas pirksti, nedaudz saliekti pie locītavām.

Brachydactyly - īsums, pirkstu fankalu saīsināšana.

Brachycephaly - īsa (plata) galva.

Vitiligo - balto plankumu fokuss uz ādas pigmenta trūkuma dēļ.

Mati: var būt trausli, plāni, tiem var būt balta daļa.

Augsta aukslējas - augstā vidējā palatīna šuvju atrašanās vieta.

Izvirzītā galva - priekšējā un aizmugurējā virzienā, nevis visa galvaskausa garums, bet tikai tās pakauša daļa.

Izvirzīta piere - pieres plakne ir slīpi priekšā vertikālajai plaknei.

Varavīksnenes heterohromija - nevienmērīga varavīksnenes daļu krāsošana.

Hipogonādisms - sēklinieku hipoplazija.

Maksts hipoplazija ir maksts nepietiekama attīstība.

Zilā sklēra - acs proteīna apvalka zilā krāsa.

Krūškurvja: var būt plata, šaura, piltuves (nomākta), ķīļa (gareniska priekšā), asimetriska.

Dolichocephaly ir ilga galva.

Knābis ir deguna gals.

Cryptorchidism - sēklinieku aizture inguinal kanālā vai vēdera dobumā.

Macroglossia ir liela valoda.

Makrocepālija - vienāds vai nedaudz asimetrisks smadzeņu izmēra pieaugums. Tajā pašā laikā palielinās arī lielais pavasaris, bet nav uzbriest.

Microglossia ir valodas nepietiekama attīstība.

Micrognathia ir augšējā žokļa nepietiekama attīstība.

Mikrocefālija - smaga smadzeņu skaita samazināšanās.

Mongoloid acu griezums - iekšpuses šķipsnu lūzuma leņķis zem ārpuses.

Mīksta deguna - masīva plaša deguna.

Zema piere - zema aukla.

Zems novietojums - ārējās dzirdes kanāla apakšējās sienas izvietojums zem līnijas, kas savieno nāsu apakšējo malu un mastoīdu procesu.

Flat-valgus pēdas - garenvirziena plakanais kājām.

Plakana aukslējas - saplacināts mutes dobuma jumts.

Polydactyly - papildu pirksti (parasti seši pirksti).

Politēlijs - pārmērīgs sprauslu daudzums.

Ragveida necaurredzamība - baltas, necaurspīdīgas zonas uz acs radzenes.

Sekundes - apakšžokļa izvirzījums.

Prognatija - augšējā žokļa izvirzījums.

Retrogeny - apakšējā žokļa novirze kopā ar koduma pārkāpumu.

Zivju mute - lūpu aizvēršanas līnija, izliekta kā skavas, kuru augšpuse ir krietni zem stūriem.

Sakrālais sinuss - ādas atgriešanās lumbosakrālajā reģionā.

Slīpā piere - pieres plakne tiek pagriezta atpakaļ no vertikālās līnijas.

Kājām ar kājām - papīra svars.

Exophthalmos - acu ābolu izvirzīšana.

Epitēlija coccygeal pāreja ir izklāta kanāls, tieši līdz mugurkaula galam.

Jau sen ir bijuši svarīgi vairāki defekti un vairākas deformācijas.

Šajā rakstā apskatīsim visbiežāk sastopamās attīstības attīstības anomālijas.

Iegurņa kaulu attīstībā ir vairākas novirzes, ko mēs uzskatām par.

Runāsim ar jums par visbiežāk sastopamajām zobu slimībām..

I tipa cukura diabēts visbiežāk notiek aktivitātes periodā.

Katra bērna attīstība notiek dažādos veidos, un bērni ar cerebrālo trieku.

Visi riska faktori, kas ir dažādi.

Iedzimts zobu audu attīstības traucējums izpaužas kā nepilnīgas amelogēzes patoloģija.

Faktori, kas tieši izraisa hipertensijas attīstību vai paātrinās.

Daudzi saka, ka kaķiem ir 9 dzīvības un ka viņi ir.

Kaķu cry sindroms. Patoloģijas cēloņi, simptomi, pazīmes, diagnostika un ārstēšana

Vietne sniedz pamatinformāciju. Atbilstošas ​​ārsta uzraudzībā ir iespējama atbilstoša slimības diagnostika un ārstēšana.

Feline cry sindroms (Lejen sindroms) ir reta hromosomu slimība, kurā pacientiem ir defekts piektās hromosomas struktūrā. Šis defekts ir saistīts ar daudzām novirzēm dažādu orgānu un audu attīstībā. Vairumā gadījumu bērni ar šo slimību cieš no smagām komplikācijām.

Lejen sindroma izplatība ir ļoti atšķirīga. Saskaņā ar dažādiem datiem tas svārstās no 0,00002 līdz 0,00004%, tas ir, 1 gadījums 25 - 60 tūkstošiem jaundzimušo. Nav konstatēta skaidra atkarība no valsts, valstspiederības vai klimatiskajiem faktoriem. Jāatzīmē, ka meitenes biežāk slimo (proporcija ir aptuveni 1: 1,25).

Salīdzinājumā ar daudzām citām ģenētiskām slimībām kaķu cry sindromam nav sliktas prognozes. Ja nav nopietnu komplikāciju un labas aprūpes, bērni dažreiz dzīvo līdz pilngadībai. Tomēr bērnu ar šo diagnozi normālā garīgā un intelektuālā attīstība ir pilnībā izslēgta.

Interesanti fakti

  • Kaķu cry sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1963. gadā franču ģenētikas Jerome Lejeune. Par godu viņam, un tam tika dots cits nosaukums šai patoloģijai, bet to lieto retāk.
  • Šo slimību raksturo tipisku simptomu kopums, kas dažreiz ļauj veikt iepriekšēju diagnozi tūlīt pēc piedzimšanas.
  • Sindroma nosaukums bija saistīts ar bērna raksturīgo saucienu (augsto, pīrsējošo raudāšanu), kas atgādina kaķa mīlestību. Šis simptoms ir saistīts ar laringālās skrimšļa attīstības trūkumu.
  • Atšķirībā no citām hromosomu slimībām (Dauna sindroms, Turners, Edvards uc), pacientam ir normāls hromosomu skaits kaķu cry sindromā. Trūkst tikai neliela daļa no piektās hromosomas, kas izraisa slimību.

Ģenētiskās patoloģijas cēloņi

Kaķu cry sindroms attiecas uz hromosomu slimību grupu. Tas nozīmē, ka galvenais un vienīgais šāda patoloģijas rašanās iemesls ir bērna genoma hromosomu struktūras pārkāpums.

Ģenoms ir organisma ģenētiskās informācijas kopums. Cilvēkiem to pārstāv 23 DNS molekulu pāri. Šīs molekulas sastāv no nukleīniem (nukleotīdiem), kas ir savstarpēji saistīti. Atsevišķu DNS molekulas sadaļu sauc par gēnu. Tā ir sava veida informācijas matrica, saskaņā ar kuru šūnas var ražot jaunus ķīmiskos savienojumus. Vairumā gadījumu gēni kodē dažādas olbaltumvielas. Ar dažādiem DNS molekulu defektiem notiek šāds process. Konkrēta gēna struktūras traucējumu dēļ šūnas nespēj ražot nevienu ķīmisku savienojumu. Proteīni, kas ražoti saskaņā ar kodētu informāciju, ir bojāti vai vispār netiek ražoti. Tas ir iemesls dažu simptomu parādīšanai organisma līmenī kopumā.

Kromosomu slimību gadījumā šis patoloģiskais process ir izteiktāks. Fakts ir tāds, ka hromosoma ir visa DNS molekula, kas ir iepakota ērtākai uzglabāšanai šūnu kodolā. 23 molekulu pāri ir sastopami gandrīz visās ķermeņa šūnās. Ja visa hromosoma ir bojāta (vai tiek traucēts normālais hromosomu skaits genomā), rodas hromosomu slimības.

Kaķu cry sindroma gadījumā, kā minēts iepriekš, defekts ir lokalizēts piektās hromosomas līmenī. Tas nozīmē, ka šī hromosoma ir bojāta visās ķermeņa šūnās. Problēma ir tā, ka nav tā sauktās hromosomas īsās rokas - neliels fragments, uz kura atrodas simtiem gēnu. Tikai dažu no tiem (CTNND2, SEMA5A un TERT gēni) trūkst, izraisot novirzes bērna raudāšanas sindroma gadījumā. Šādu DNS daļas zudumu ģenētikā sauc par dzēšanu.

Ir vairāki mutāciju veidi, kuros slimība attīstās:

  • Īss plecu trūkums. Īsās rokas pilnīgas neesamības dēļ tiek zaudēta aptuveni ceturtā daļa no ģenētiskās informācijas, ko kodē piektā hromosoma. Tas ir visbiežākais un smagākais slimības variants. Papildus gēniem, kas noved pie Lejen sindroma attīstības, vairākas svarīgas molekulas daļas tiek zaudētas. Tas veicina nopietnākas un daudzas iedzimtas anomālijas.
  • Īsa pleca saīsināšana. Samazinot plecu, tiek zaudēta tikai daļa no ģenētiskās informācijas, kas bija tuvāk molekulas beigām (no vienas trešdaļas līdz pusei pleca). Ja tas izraisa 5p12.2 - 5p12.3 segmenta dzēšanu, kurā atrodas galvenie gēni, tad bērnam rodas kaķu cry sindroms. Šādos gadījumos ir mazāk anomāliju nekā visas rokas trūkums (tiek zaudēta mazāk ģenētiskā informācija).
  • Gredzena hromosomas veidošanās. Tā sauktā gredzena hromosoma ir saikne starp abām tās pašas hromosomas rokām (garas un īsas). Tā rezultātā molekula ir gredzena forma. Šī anomālija ietver neliela termināla reģiona dzēšanu. Ja tiek zaudēti galvenie gēni, slimība attīstās.
  • Sindroma mozaīkas forma. Sindroma mozaīkas forma parasti ir vieglākais variants, bet tas ir ļoti reti. Visos trijos iepriekšējos gadījumos bērns saņēma bojātu DNS molekulu no viena no vecākiem. Tajā pašā mozaīkas formā genoms sākotnēji bija normāls. Tā sauktajai zigotai (šūnai, kas radusies spermas un olu saplūšanas rezultātā) bija pilnas piektās hromosomas. Problēma radās embrija augšanas laikā. Kad hromosomu sadalījums bija īss, tika zaudēta īsa roku daļa (tā nebija sadalīta starp divām meitas šūnām). Tādējādi daļai šūnu (parasti liela daļa) nākotnē būs normāls genoms un neliela daļa - Lejenas sindroma raksturīgais genoma. Patoloģijas smagums būs mērens, un bērniem būs mazāk malformāciju (dažu šūnu defekti daļēji tiek kompensēti ar pastiprinātu citu sadalījumu). Šādi bērni nav normāli vārda pilnā nozīmē. Parasti joprojām notiek garīga atpalicība. Tomēr parasti netiek novērotas novirzes no iekšējās orgānu fiziskās attīstības un smagām iedzimtajām anomālijām.

Feline cry sindroms tiek diagnosticēts ar kādu no iepriekš minētajiem pārkāpumiem. Raksturīgie simptomi, kas tiks aplūkoti vēlāk, ir šūnu dalīšanās ar defektīvu genomu sekas. Šīs šūnas sadalās lēnāk, jo trūkst dažu nepieciešamo ķīmisko savienojumu. Tas daļēji izskaidro jaundzimušo mazo masu ar Lezenas sindromu.

Bojāta piektā hromosoma, kas satur pat 6% no visas ģenētiskās informācijas, bērns parasti saņem no viena no vecākiem (izņemot slimības mozaīkas versiju). Šā defekta veidošanai ir daudz iemeslu, bet nevienu no tiem nevar saukt par galveno. Patiesībā mēs runājam par ārējo faktoru kopumu, kas var kaitēt vecāku dzimuma šūnām vai ietekmēt zigotu dalīšanas procesu paša grūtniecības sākumā. Tās ir identiskas visām hromosomu un ģenētiskajām patoloģijām.

Faktori, kas var radīt kaitējumu piektajai hromosomai, ir:

  • Mātes vecums. Ar mātes vecumu bērna hromosomu patoloģijas risks pakāpeniski palielinās. Šis modelis ir novērots visās šīs grupas slimībās. Kaķu cry sindroms, šī atkarība ir ļoti vāja. Ievērojams riska pieaugums notiek tikai pēc 40 - 45 gadiem. Vienkāršs skaidrojums, kāpēc tas notiek, vēl nav atrasts. Iespējams, ka endokrīnās un nervu sistēmas iedarbības laikā olu genoms ir bojāts, kas regulē lielāko daļu organisma procesu. Līdzīga riska atkarība no tēva vecuma netiek ievērota.
  • Smēķēšana Smēķēšana, īpaši pusaudža gados, kad reproduktīvā sistēma aktīvi attīstās, var izraisīt hromosomu pārkārtošanos. Nikotīns un darvas, kas atrodas cigarešu dūmos, izraisa dažādas bioķīmiskas reakcijas organismā, kas var izraisīt gametu (dīgļšūnu) veidošanos ar noteiktām novirzēm. Nākotnē, ja šī konkrētā šūna veido zigotu, auglim būs hromosomu slimība.
  • Alkohols Alkohola darbības mehānisms ir līdzīgs smēķēšanas mehānismam. Atšķirība ir saistīta ar to, ka alkoholu vairāk ietekmē bioķīmiskie procesi aknās. Tas atspoguļojas asins, endokrīnās sistēmas sastāvā. Palielinās hromosomu anomāliju risks.
  • Zāļu iedarbība. Daudziem medikamentiem, ko lieto mūsdienu medicīnā, var būt toksiska ietekme uz reproduktīvo sistēmu. Šajā sakarā vairums narkotiku pašpārvaldes var izraisīt, tostarp arī hromosomu anomālijas nākotnē. Atsevišķi jāapsver noteiktu zāļu lietošana grūtniecības pirmajā trimestrī (daudzi no tiem ir vienkārši aizliegti). Tas palielina Lejen sindroma mozaīkas varianta risku. Regulāra narkotisko vielu lietošana vislielākajā mērā ietekmē reproduktīvo sistēmu.
  • Infekcijas grūtniecības laikā. Vairākas infekcijas (vīrusi no herpes ģimenes, citomegalovīruss uc) var ietekmēt augļa šūnu dalīšanos grūtniecības laikā. Šajā sakarā jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, diagnosticējiet un ārstējiet šādas patoloģijas.
  • Radiācija. Radiācija ir jonizējošais starojums. Tā ir nelielu daļiņu plūsma, kas spēj iekļūt ķermeņa audos. Ģenitāliju apgabala apstarošana bieži noved pie DNS molekulu struktūras traucējumiem, kas nākotnē var izraisīt hromosomu slimības attīstību bērnam.
  • Nelabvēlīgi vides apstākļi. Jāatzīmē, ka jomās, kurās ir nelabvēlīgi vides apstākļi (aktīvās ieguves vietas, ķīmisko atkritumu apglabāšanas vietas utt.), Bērnu ar hromosomu traucējumiem dzimstība ir nedaudz lielāka. Tas ir saistīts ar to, ka šajās jomās ir spēcīgas toksiskas vielas, ko lielākā daļa cilvēku nesaskaras ikdienas dzīvē. To ietekme var ietekmēt dzimumšūnu dalīšanos.

Visi šie faktori daļēji ietekmē bērnu ar Lejenas sindromu parādīšanos, bet patiesie šī patoloģijas cēloņi vēl nav zināmi. Bērniem, kuru vecāki nekad nav bijuši pakļauti iepriekšminētajiem faktoriem, konstatēta arī defektīva piektā hromosoma.

Kas ir jaundzimušie kaķi ar raudāšanas sindromu?

Neskatoties uz šīs slimības zemo izplatību, ārsti ātri noteica tam raksturīgo simptomu un attīstības traucējumu klāstu. Lielāko daļu no viņiem var redzēt dzimšanas brīdī. Tajā pašā laikā nav vērts novērtēt katru pārkāpumu atsevišķi (jo tie var rasties citās iedzimtajās patoloģijās), bet gan dažādu simptomu kombinācija un kombinācija.

Tipiskākās slimības izpausmes tūlīt pēc piedzimšanas ir:

  • raksturīgs raudošs bērns;
  • mainot galvas formu;
  • raksturīga acu forma;
  • ausīm raksturīga forma;
  • apakšžokļa nepietiekama attīstība;
  • zems ķermeņa svars;
  • pirkstu defekti;
  • kluba kājām

Raksturīgs bērna sauciens

Kā minēts iepriekš, raksturīgākais Lēnas sindroma simptoms ir raksturīgs bērna sauciens. To var dzirdēt jau pirmajās dienās pēc dzimšanas, jo balsenes defekts veidojas intrauterīnās attīstības laikā. Cry ir dzirdams augstākos signālos nekā parastie bērni, un, kā to aprakstījuši daudzi pediatri un vecāki, atgādina par izsalkušu kaķēnu.

Šā sauciena cēlonis ir sekojoši balsenes skrimšļa defekti:

  • epiglota samazināšana;
  • elpceļu sašaurināšanās epiglotā;
  • skrimšļa audu mīkstināšana;
  • krokām uz gļotādas, kas pārklāj balsenes skrimšļus.

Mainiet galvas formu

Galvaskausa formas izmaiņas ir raksturīgas lielākai daļai hromosomu slimību. Kaķu cry sindroma gadījumā vairāk nekā 85% jaundzimušo ir novēroti līdzīgi intrauterīnās attīstības traucējumi. Visbiežāk mainās mikrocefālija. Šis ir kopējās galvaskausa samazinājuma nosaukums. Jaundzimušā galva ir neliela un nedaudz gareniska garenvirzienā. Dažos gadījumos ievērojiet, ka šis simptoms nekavējoties neizdodas. Kraniometrija tiek veikta, lai apstiprinātu. Tas ir galvaskausa pamatdimensiju mērījums. Ja gareniskā dimensija (no kakla uz degunu) palielinās attiecībā pret šķērsvirzienu (starp parietālo kaulu projekcijām), viņi runā par dolichocephalus. Tas ir raksturīgs arī Lejenas sindromam. Šis simptoms var būt normas variants, tāpēc pievērš uzmanību tam, pievienojot mikrocefāliju.

Mikrocefālijai jaundzimušajā vienmēr nāk ar progresējošu garīgo atpalicību nākotnē, bet attīstības kavēšanās pakāpe ne vienmēr atbilst galvaskausa deformācijas smagumam.

Raksturīga acu forma

Nenormāla acu forma un atrašanās vieta ir arī vispārējs hromosomu slimību simptoms. Daļēji tie ir radušies galvaskausa kaulu novirzes dēļ, kā minēts iepriekš. Lielākā daļa šo simptomu ir raksturīgi arī Dauna sindromam.

No acu puses ir četras Lejen sindroma pazīmes:

  • Antimongoloid iegriež acis. Šis simptoms atšķir kaķu cry sindromu no daudzām citām hromosomu anomālijām (ieskaitot Dauna sindromu), bet tas nenotiek visās jaundzimušajiem. Ar antimongoloidu griezumu palpra šķelšanās darbojas nelielā leņķī (no deguna tilta uz sāniem un uz leju). Iekšējais stūris vienmēr atradīsies augstāk nekā ārējais stūris. Tādējādi, ja paskatās tuvāk, bērna sejā var redzēt trijstūri, kura augšdaļa būs deguna tilts, sānu sejas ir diagonālās acis, un bāze būs deguna gals. Mongoloida sekcijā ir novērots pretējais - ārējie stūri vienmēr atradīsies augstāk nekā iekšējie stūri.
  • Krustveida acis Strabisms (strabisms) ir radzenes simetrijas pārkāpums attiecībā pret plakstiņu malām un stūriem. Šī iemesla dēļ bērns nevar pilnībā koncentrēt savu redzējumu uz konkrētu objektu, un parasti šādu bērnu redzējums ir ievērojami samazināts. Ir dažādi strabisma veidi. Tas var būt vertikāls (kad vizuālo asu novirze notiek vai nu augšup vai lejup), vai horizontāli (konverģējošs vai atšķirīgs strabisms). Ir arī monokulārs un mainīgs strabisms. Sākumā tikai viens acs pļauj, un bērns to nekad neizmanto. Mainīgo formu raksturo mainīgs strabisms, kad bērns savukārt ar vienu vai otru aci. Strabismusa cēloņi bērniem ar Lejen sindromu ir muskuļu audu nepietiekama attīstība ap acs ābolu vai nervu sistēmas anomālijas (acu kustības regulē galvaskausa nervi).
  • Acu hipertelorisms. Kopumā hipertelorisms attiecas uz attāluma palielināšanos starp diviem savienotiem orgāniem. Kaķu cry sindroma gadījumā acu hipertelorisms ir visbiežāk raksturīgs, ja jaundzimušajam novēroja jaunu acu nolaišanos. Attālums tiek mērīts gan starp iekšpuses šķēlumu iekšējiem stūriem, gan starp skolēniem. Šis simptoms var rasties arī citās hromosomu slimībās.
  • Epicanthus. Epicanthus ir īpašs ādas slānis acs iekšējā stūrī. Parasti vairumā gadījumu tas ir atrodams mongolīdu sacensību pārstāvēs. Epicanthus ir adaptīva ierīce šīm tautām, kas aizsargā acis no putekļiem un vēja. Tomēr bērniem ar kaķu cry sindromu tas ir iedzimts un galvenokārt kosmētisks defekts. To var pamanīt tikai tad, ja rūpīgi pārbaudāt plaukstu šķelšanos. Epicanthus kombinācija ar antimongoloido acu spraugu ir diezgan reta parādība, kas, visticamāk, runā par kaķu kliedziena sindromu.

Ausu raksturīgā forma

Jaundzimušajiem ar Lejen sindromu, ir parādījušies defekti, kas saistīti ar ausu kakla attīstību, un to izpausme ir nenormāla forma un atrašanās vieta. Visbiežāk tas ir par ptozi. Šis termins attiecas uz jebkuras ķermeņa pazemināšanu salīdzinājumā ar normu. Ausu ptoze ir atrodama arī citās hromosomu slimībās.

Ausu formu var mainīt dažādos veidos. Bieži rodas skrimšļu nepietiekama attīstība, kas veido ausu daļu. Šī iemesla dēļ auss šķiet mazāks, un auss kanālu var stipri sašaurināt. Dažreiz, uz ādas ap auskari, var redzēt mazus blīvus mezglus.

Apakšējā žokļa nepietiekama attīstība

Apakšstilba nepietiekama attīstība tiek saukta arī par mikrogēniju vai mikrognatiju. Kaķu cry sindroma gadījumā tas ir diezgan izplatīts simptoms. Kromosomu defekta dēļ kaulu, kas veido apakšžokli, grūtniecības laikā nesasniedz vajadzīgo lielumu. Tā rezultātā jaundzimušā zods ir nedaudz ievilkts attiecībā pret augšējo žokli.

Ir divas mikrognathia formas:

  • Divpusēja mikrognatija. Šī opcija ir visizplatītākā. Abi apakšējās žokļa zari ar to nav pietiekami attīstīti. Šī iemesla dēļ kaulu samazina, bet saglabā simetriju. Starp zobu rindām veidojas diezgan plaša plaisa (līdz 1 - 1,5 cm). Dažreiz bērnam ir grūti aizvērt muti.
  • Vienpusēja micrognathia. Šajā gadījumā ir tikai viens no apakšžokļa zariem. Zods ir nedaudz ievilkts, bet seja nav simetriska. Plaisa starp zobiem šķērso slīpi. Šī mikrognatijas forma ir reta.

Parasti mandibulārā nepietiekama attīstība notiek salīdzinoši bieži un ne vienmēr ir kromosomu slimības pazīme. Tāpēc bērna sākotnējās izskatīšanas procesā micrognathia nepārprotami nerunā par patoloģiju, bet ir tikai iemesls, kāpēc bērnam rūpīgi jāizskata citas anomālijas.

Micrognathia ir nopietna problēma ārstiem un vecākiem no pirmajām dienām pēc dzimšanas. Bērniem ar kaķu cry sindromu, kuri parasti dzimuši ar samazinātu ķermeņa masu, ir uztura grūtības. Sakarā ar deformēto apakšžokli viņi nevar pareizi aizvērt lūpas ap mātes sprauslu. Nepieredzējis reflekss, kas var padarīt zīdīšanu vienkārši neiespējamu.

Zems ķermeņa svars

Zemais ķermeņa svars ir atrodams vairāk nekā 90% jaundzimušo ar Lejen sindromu. Tas izskaidrojams ar nopietnu aizkavēšanos orgānu un audu attīstībā. Pēdējās nedēļās pirms dzimšanas auglis kļūst svarīgāks. Ar šo slimību tas parasti nenotiek. Bērna vidējais svars ar šo slimību nepārsniedz 2500 g. Šajā gadījumā grūtniecības periods var būt normāls (bērns ir pilnā termiņā).

Ir arī gadījumi, kad bērns piedzimst priekšlaicīgi, pirms laika. Tad ķermeņa svars tiks samazināts vēl vairāk. Turklāt šiem bērniem biežāk ir citas iekšējo orgānu anomālijas un anomālijas. Tas veicina komplikācijas un pasliktina nākotnes prognozi. Samazināts ķermeņa svars (īpaši, ja ir citas suņu cry sindroma pazīmes) vienmēr norāda uz nepieciešamību pastiprināt uzmanību un kvalificētu bērnu aprūpi.

Pirkstu attīstības defekti

Bērnu ar hromosomu anomāliju pirkstu defekti ir diezgan bieži sastopami. Tas parasti ir tā sauktais sindikāts. Tajā pašā laikā uz jaundzimušo rokām vai kājām ir pirkstu saplūšana. Pirkstus var savienot tikai ar ādas membrānu, ko operācijas laikā var viegli sadalīt. Tad dzimšanas defekta korekcija nerada īpašas grūtības. Ja runājam par kaulu audu saķeri, defekts ir daudz nopietnāks. Ārēji, syndactyly izskatīsies sabiezināts pirksts (dažreiz pat ar vienu nagu plāksni). Šādu nopietnu defektu ir daudz grūtāk noteikt.

Vēl viens iespējamais defekts pirkstu attīstībā ir tā sauktais klīniskais stāvoklis. Ar viņu bērnam ir locītavu pirkstu izliekums. Ja iztaisnot jaundzimušā suku, daži pirksti nesalīdzinās ar pārējo. Ir arī daļēja pirksta rotācija ap savu asi. Flexija var nebūt iespējama. Klinodaktiliy notiek gan vienā, gan abās rokās un parasti skar pirkstu un mazo pirkstu. Uz kājām šo simptomu ir grūtāk pamanīt, jo pirkstu izmērs ir mazāks. Šo anomāliju nākotnē var koriģēt ķirurģiski.

Neatkarīgi no klīniskās prakses veida vai sindikāta, šie simptomi parasti ir tikai kosmētikas defekti un nerada nopietnas veselības problēmas kopumā.

Kluba kājām

Klinšu kājas ir apakšējās ekstremitātes kaulu un locītavu malformācijas sekas. Šī ir pārmaiņa, ko raksturo spēcīga novirze pēdas iekšienē attiecībā pret stilba kaula garenisko līniju. Nākotnē bērniem ar šādu defektu var rasties problēmas ar kājām uz divām kājām (vēlāk viņi sāk staigāt). Šis simptoms nav specifisks kaķu cry sindroms un var rasties daudzās citās slimībās.

Iepriekš minēto simptomu analīze tiek veikta tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja grūtniecības laikā tika veikta atbilstoša diagnoze un ārsti apzinās hromosomu mutāciju, tad šie simptomi ļauj novērtēt anomāliju smagumu. Ja pirmsdzemdību diagnoze (diagnoze pirms dzimšanas) nav veikta, tad visas šīs pazīmes palīdz aizdomām par pareizu diagnozi. Bērnu parasti novērtē, pamatojoties uz visiem simptomiem. Vislielākā diagnozes nozīme ir raksturīgajai raudaišanai un acu formas maiņai.

Kā izskatās kaķu cry bērni?

Tā kā bērnu ar kaķu cry sindromu izdzīvošanas līmenis ir diezgan augsts, jums jāzina, kādi vecāki gaida, kad bērns aug un attīstās. Vairumā gadījumu bērni ar šo patoloģiju attīstās daudz lēnāk nekā viņu vienaudži. Daudzi iedzimti attīstības defekti izraisa vairākas raksturīgas grūtības, ar kurām saskaras šādi pacienti.

Kaķu cry sindroma raksturīgie simptomi un izpausmes bērnībā ir:

  • garīga atpalicība;
  • samazināts muskuļu tonuss;
  • kustību koordinācijas trūkums;
  • aizcietējums;
  • mēness seja;
  • īss kakls;
  • uzvedības labilitāte;
  • redzes problēmas.

Garīgā atpalicība

Zems muskuļu tonuss

Mehāniskās koordinācijas pārkāpums

Aizcietējums

Mēness seja

Īss kakls

Emocionālā labilitāte

Redzes problēmas

Redzes problēmas rodas pirmajos dzīves gados sakarā ar redzes orgāna attīstības traucējumiem. Visbiežāk bērni jau 2 - 3 gadus pieprasa brilles. Ņemot vērā zemo mācīšanās spēju un uzvedības neparedzamību šajā periodā, vecāki parasti atsakās valkāt brilles.

Daži no šiem simptomiem ir acīmredzami acīmredzami. Acu augšanas laikā redzamās acu antimongoloidās iegriešanas, to plašās piemērotības un nolaižamās ausis kļūst arvien redzamākas. Lielākā daļa cilvēku, pat pirmā acu uzmetiena uz šādu bērnu, ātri atradīs viņam dažas atšķirības no normāliem bērniem. Tomēr nav īpašu ārēju pazīmju, kas nepārprotami norādītu, ka bērns ir piedzimis ar kaķu cry sindromu (nevis citu hromosomu traucējumu).

Kā izskatās pieaugušie ar kaķa saucienu?

Kā minēts iepriekš, Lejenas sindromā pacientiem ir iespēja dzīvot līdz pilngadībai. Aprakstīti atsevišķi gadījumi, kad pacienti nomira 40 - 50 gadu vecumā. Diemžēl to skaits ir pārāk zems, lai runātu par slimības simptomiem vai ārējām pazīmēm, kas būtu raksturīgas šādiem pacientiem.

Vecumā no 18 līdz 25 gadiem, uz kuriem dzīvo mazāk nekā 5% bērnu, priekšplānā parādās garīgā atpalicība. Pacients nevar veikt nekādu darbu. Ar slimības mozaīkas formu mācīšanās spēja ir nedaudz labāka. Šādiem pacientiem ir iespēja integrēties sabiedrībā. Pacientu izskatu raksturo tie paši iedzimtie traucējumi, kas aprakstīti dzimšanas brīdī. Dažkārt tiek novērota paātrināta ādas novecošana.

Ģenētiskās patoloģijas diagnostika

Diagnostika jebkurai ģenētiskai patoloģijai (ieskaitot kaķu cry sindromu) notiek divos posmos. Pirmajā posmā ārsti veic vispārēju pacientu pārbaudi, lai identificētu sievietes, kurām ir paaugstināts risks saslimt ar bērnu ar hromosomu slimībām. Otrais posms tiek veikts, lai apstiprinātu konkrētu diagnozi. Abi posmi parasti tiek veikti specializētās iestādēs - pirmsdzemdību diagnozes centros. Pirmsdzemdību diagnoze ir komplekss profilaktisko pētījumu veikšanai grūtniecēm pirmsdzemdību posmā. Šīs procedūras spēj atklāt dažādas ģenētiskās slimības agrīnā grūtniecības stadijā, ieskaitot kaķu cry sindromu.

Kaķu cry sindroma diagnostikai ir šādas metodes:

  • vēstures uzņemšana;
  • mātes kariotipizēšana;
  • ultraskaņas pārbaude;
  • asins analīzes plazmas marķieriem;
  • invazīvi pētījumi;
  • diagnozi pēcdzemdību posmā.

Vēstures uzņemšana

Vecāku kariotipizēšana

Ultraskaņa

Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa) tiek veikta pēc koncepcijas. Ar speciālu aparātu, kas ģenerē un uztver skaņas viļņus, ārsts saņem augļa tēlu. Ir iespējams novērtēt arī atsevišķi noteiktās anatomiskās struktūras. Ja nav riska faktoru, ieteicams veikt ultraskaņu trīs reizes grūtniecības laikā. Ja ir īpašas indikācijas (hromosomu anomālijas draudi), var ieplānot papildu sesijas.

Pat šajā diagnozes posmā nav nekādu izmaiņu, kas raksturīgas kaķu cry sindromam. Pat ar zināmām patoloģijām augļa attīstībā vai grūtniecības laikā, ārsts nevar veikt pareizu diagnozi. Viņš tikai atklāj pazīmes, kas runā par attīstības traucējumiem. Šajā gadījumā varbūtība, ka bērnam būs kāda ģenētiska slimība, ir ļoti augsta.

Visbiežāk sastopamās hromosomu mutāciju pazīmes ultraskaņā ir šādas:

  • paplašināta apkakle;
  • augsta ūdens plūsma;
  • redzami sirds defekti;
  • brachycephaly vai dolichocephaly;
  • zarnu atresija (obstrukcija);
  • ūdens trūkums;
  • saīsinot cauruļveida kaulus.

Asins tests plazmas marķieriem

Kromosomu slimību plazmas marķieri ir virkne vielu, kas var norādīt uz grūtniecības gaitu un augļa attīstību. Šīs vielas atrodamas grūtnieces asinīs un to koncentrācija mainās dažādos grūtniecības posmos. Par šo testu ziedo asinis. Pētījuma precizitāte ir samērā augsta, bet pēc tās rezultātiem nav iespējams noteikt, kāda ģenētiskā slimība bērnam būs. Papildus kaķu cry sindroms, līdzīgas izmaiņas var novērot Dauna sindromos, Patau, Edvardā un citos.

Lai novērtētu iespējamību, ka bērnam ir hromosomu slimība, pārbaudiet šādus marķierus:

  • cilvēka koriona gonadotropīns;
  • proteīns A;
  • estriols;
  • alfa fetoproteīns.

Invazīvie pētījumi

Invazīvie pētījumi ir diagnostikas procedūru grupa, kurā audi tiek ņemti no paša augļa analīzei. Iegūtais materiāls tiks pārbaudīts. Tā kā mēs runājam par nedzimušā bērna genoma izpēti, invazīvo pētījumu precizitāte ir ļoti augsta. Jo īpaši jau pirmajā trimestrī ar varbūtību ir 98 - 99%, kāda veida ģenētiskā slimība bērnam būs. Šāda agrīna diagnostika un augsta precizitāte ļauj mātēm pieņemt pamatotu un līdzsvarotu lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu.

Visbiežāk izmantotās invazīvās pētniecības metodes ir:

  • Kordocentēze. Cordocentēzes laikā tiek veikta punkcija, kuras laikā ārsts saņem asinis no nabassaites. Ar šo vadu iziet kuģi, kas satur augļa asinis. Šīs asins šūnas savukārt satur virkni hromosomu, kuras var pārbaudīt dažādām novirzēm.
  • Amniocentēze. Amniocentēze ietver arī punkciju. Tajā pašā laikā tiek ņemts vērā amnija šķidrums, kas ieskauj augli placentā. Šis šķidrums satur (kaut arī nelielā daudzumā) jaunattīstības organisma šūnas.
  • Koriona biopsija. Chorion ir augošas augļa ārējais apvalks, kas satur augoša organisma (koriona villas) šūnas. Šo šūnu savākšana notiek ar īpašu injekciju caur mātes priekšējo vēdera sienu. Pareizi veikta procedūra nerada kaitējumu auglim.

Visos trijos iepriekš minētajos pētījumos precīzākai punkcijai tiek izmantotas īpašas smalkas adatas un ultraskaņas mašīna (ar adatu adatas virzīšanai pareizajā virzienā). Šīs analīzes nav veiktas visiem pacientiem. Galvenā indikācija ir nākamās mātes vecums (vecumā no 30 līdz 35 gadiem) un kromosomu slimību gadījumi ģimenē. No šo procedūru sarežģījumiem jāatzīmē spontānas abortu vai augļa nāves iespējamība. Šāda rezultāta risks ir vidēji 1 - 1,5%.

Diagnoze pēcdzemdību posmā

Pēc dzimšanas pareiza diagnoze vairs nav sarežģīta. Jaundzimušā audi ir pieejami pārbaudei, un tās DNS identificēšana ir vairāku dienu jautājums. Tomēr, pat ja ārsti atklāja Lezhinas sindromu pirms dzimšanas, diagnostikas process nebeidzas. Lai palielinātu slimības izdzīvošanas iespējas, jāveic detalizēta visu ķermeņa sistēmu diagnostika. Tas nodrošinās efektīvu bērna ārstēšanas un aprūpes plānu.

Jaundzimušajiem ar kaķu cry sindromu ir vajadzīgi šādi testi un pētījumi:

  • konsultācijas ar neonatologu vai pediatru;
  • elektrokardiogrāfija un ehokardiogrāfija, lai atklātu sirds defektus;
  • rentgenogrāfija vai ultraskaņa, lai atklātu gremošanas trakta patoloģisku attīstību;
  • pilnīga asins skaita un bioķīmisko asins analīžu, kā arī urīna analīze (to raksturo tādas problēmas kā augļa hemoglobīna saglabāšana ilgu laiku, zems albumīna līmenis asinīs).

Testu saraksts var būt ļoti garš, un tas galvenokārt ir atkarīgs no tā, kādi ir bērna pārkāpumi. Augot (pirmajos dzīves gados), ieteicams konsultēties ar bērnu oftalmologu, ENT ārstu un citiem šauriem speciālistiem.

Prognoze bērniem ar kaķu cry sindromu

Neskatoties uz sasniegumiem bērnu ar hromosomu slimībām aprūpē un ārstēšanā, bērniem ar kaķu saucienu prognoze joprojām ir nelabvēlīga. Lielākā daļa no viņiem (aptuveni 90%) nedzīvo līdz desmit gadu vecumam. Tomēr ir gadījumi, kad pacienti ar šo patoloģiju dzīvoja līdz 40-50 gadiem. Dzīves ilguma prognozēšana uzreiz pēc šāda bērna piedzimšanas nav iespējama. To ietekmē daudzi dažādi faktori.

Jaundenes sindroma gadījumā jaundzimušo dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ir atkarīga no šādiem nosacījumiem:

  • iedzimtu defektu smagums;
  • ķirurģiskās ārstēšanas panākumus (ja nepieciešams) pirmajos dzīves gados;
  • aprūpes kvalitāte;
  • ģenētiskās mutācijas veids (5p rokas pilnīga neesamība hromosomā, daļēja prombūtne, mozaīkas vai gredzena mutācija);
  • individuālās nodarbības.

Kā redzat, rūpēties par šādu bērnu ir ļoti dārga. Ir īpaši fondi, programmas un organizācijas, kas palīdz vecākiem ar šādiem bērniem. Tomēr mirstība joprojām ir augsta, īpaši pirmajos dzīves gados. Tas ir saistīts ar daudziem iekšējo orgānu attīstības defektiem.

Visbiežāk bērniem ar Lejen sindromu tiek konstatētas šādu sistēmu attīstības novirzes:

  • elpošanas sistēma;
  • urīnceļu sistēma;
  • sirds un asinsvadu sistēma (CCC);
  • gremošanas sistēma;
  • neparasta acu attīstība;
  • trūce un to komplikācijas.

Elpošanas sistēma

Dzimumorgānu sistēma

Traucējumi dzimumorgānu sistēmas attīstībā ir atrodami gandrīz visās hromosomu slimībās. Kaķu cry sindromā tos var novērot gan meitenēm, gan zēniem. Pirmie simptomi parādās pirmajās dienās vai nedēļās pēc dzimšanas. Dažos gadījumos dzimumorgānu sistēmas anomālijas var pat apdraudēt bērna dzīvi.

Visbiežāk sastopamās urogenitālās sistēmas anomālijas pacientiem ar Lejen sindromu ir:

  • Hypospadias. Hypospadias ir dzimumlocekļa iedzimta anomālija zēniem, ko raksturo urīnizvadkanāla parādīšanās nepareizā vietā. Šis defekts rada lielas grūtības bērniem urinēšanas laikā. Var būt sāpes vai urīna aizture. Hipoplatijas var koriģēt ķirurģiski.
  • Nieru hidronefroze. Nieru hidronefroze ir patoloģisks stāvoklis, kurā tiek pārkāpts veidojas urīna aizplūšana no nieres uz urēteri. Starpreģionu, kurā tas notiek, sauc par nieru iegurni. Laika gaitā uzkrātais šķidrums iegurni noved pie iegurņa sienu pārspīlējuma. Normāls nieru audums (parenhīma) tiek saspiests, un tās šūnas mirst. Lai novērstu nieru mazspēju, mākslīgi tiek nodrošināta urīna izplūde, un malformācija tiek ķirurģiski koriģēta.

Nākotnē urogenitālās sistēmas orgānu attīstības traucējumi un to koriģēšanas operācijas noved pie citām slimībām un komplikācijām (pielonefrīts, glomerulonefrīts uc).

Sirds un asinsvadu sistēma

Lejen sindroma gadījumā sirds un asinsvadu slimību attīstībā nav specifisku noviržu, kas raksturīgas tikai šai slimībai. Visus defektus, kas rodas šajā patoloģijā, var iedalīt defektos sirds attīstības un asinsvadu attīstības defektu dēļ.

Sirds defektu gadījumā var tikt ietekmēti sirds vārstuļu vārsti vai sienas (dažkārt rodas arī šo anatomisko struktūru vienlaicīga iznīcināšana). Vaskulārās attīstības defektu gadījumā tiek novērotas to kvantitatīvās izmaiņas (papildu tvertņu parādīšanās vai, gluži pretēji, to trūkums), pozicionālās izmaiņas (lokalizācijas izmaiņas), strukturālās izmaiņas (lūmena paplašināšanās vai sašaurināšanās).

Sirds un asinsvadu slimību attīstības anomālijas izraisa asinsrites traucējumus asinsrites lokos, artēriju un vēnu asins sajaukšanu un sirds mazspēju. Tas ir atkarīgs no defektu atklāšanas laika. Ja jaundzimušajam ir smaga sirds mazspēja, tās pirmās pazīmes parādīsies pirmajās stundās pēc dzimšanas. Ja mēs runājam par šādu pārkāpumu kā atvērtu ovālu logu, tad tas daudzus gadus nevar ietekmēt pacienta vispārējo stāvokli.

Visbiežāk bērniem ar traucējumiem sirds un asinsvadu slimību attīstībā novēro šādus simptomus:

  • cianozes (zilā) āda;
  • ģībonis;
  • vispārējs vājums;
  • aizkavēta svara pieaugums;
  • elpas trūkums;
  • sirds sirdsklauves;
  • zems vai augsts asinsspiediens.

Bieži vien CAS ir smagas anomālijas, kas izraisa bērnu agrīnu nāvi ar kaķu cry sindromu. Ja parādās iepriekš minētie simptomi, sazinieties ar pediatru vai kardiologu, lai noteiktu to cēloņus. Daudzus iedzimtos sirds un asinsvadu sistēmas defektus var koriģēt ķirurģiski, ja to pieļauj bērna vispārējais stāvoklis.

Gremošanas sistēma

Acu attīstības anomālijas

Līdztekus acu ārējām izmaiņām (anti-mongoloids griezums, hipertelorisms un citi iepriekš minētie simptomi) bērniem ar kaķu cry sindromu novēroja arī acs ābola iekšējās struktūras pārkāpumus. Īpaši bieži ir fundus izmaiņas, ko raksturo tīklenes depigmentācija un redzes nerva atrofija (nepietiekams uzturs). Arī šiem pacientiem ir tādas iedzimtas slimības kā astigmatisms un glaukoma.

Kopumā tas samazina redzes asumu, var izraisīt progresējošu tuvredzību un agrīnu aklumu. Apstiprinot Lezenas sindroma diagnozi, jākonsultējas ar oftalmologu, jo dažas malformācijas sākumā ir neredzamas. Tajā pašā laikā, ja laikus nenovērojat slimību, piemēram, glaukomu, un nesākat savlaicīgu ārstēšanu, tas ātri novedīs pie neatgriezeniska redzes zuduma.

Trūces un to komplikācijas

Trūce ir stāvoklis, kurā viena anatomiskā dobuma orgāni tiek sajaukti citā. Šāda kustība notiek vai nu caur normālu (esošu, fizioloģisku), vai patoloģisku atvēršanu. Šajā gadījumā čaumalas, kas aptver hernial soma saturu, paliek neskartas. Galvenais iemesls šīs patoloģijas attīstībai ir vēdera spiediena līdzsvars vai muskuļu sienu iedzimts defekts.

Pacientiem ar Lezhan sindromu biežāk novēroti divi galvenie virspusējo trūces veidi:

  • Gūžas trūce. Šādos trūciņos vēdera orgāni tiek sajaukti inguinal kanālā (anatomiskā veidošanās atrodas cirkšņa zonā). Parasti šajā kanālā ir kuģi, vīriešu spermatiskais vads un dzemdes saites sievietēm.
  • Ādas trūce. Tas ir viens no iedzimto trūces veidiem, kurā zarnu cilpas un citi vēdera dobuma orgāni pārsniedz tās robežas zem ādas. Hernial maisa izejas atvēršana ir naba.

No sāniem virsmas trūces izskatās kā izvirzījumi, kas atrodas tieši zem ādas virsmas un mīksti pieskarties. Šo veidojumu lielums var mainīties plašā robežās. Tas ir atkarīgs no izejas lieluma, orgānu skaita, šķidruma klātbūtnes trūcei un citiem iemesliem.

Bērniem ar Lezhan sindromu galvenais apdraudējums ir virspusējo trūces sarežģījumi:

  • Sasmalcināt orgānu, kas atrodas trūcei. Biežāk orgānu saspiešana notiek atveres apgabalā, caur kuru orgāni iziet. Tas noved pie asins piegādes un drenāžas traucējumiem (limfas un venozas asins izplūdes).
  • Orgānu disfunkcija trūcei. Orgānu darbības traucējumi ir to saspiešanas rezultāts. Klasisks piemērs ir koprostāze nabas trūcei (izkārnījumu masas kustības pārtraukšana zarnās).
  • Iekaisuma orgānu iekaisums. Šī komplikācija ir arī orgānu saspiešanas rezultāts. Iekaisums sākas asinsrites traucējumu dēļ. Ir orgānu pietūkums, baktēriju kustība no vienas dobuma uz otru, nekrozes attīstība (audu bojāeja).

Šīs komplikācijas pēc iespējas ātrāk jākoriģē, jo tās rada nopietnus draudus bērna dzīvībai.

Bieži vien ir dažādas anomāliju kombinācijas:

  • viena sistēma, kurā vienā orgānu sistēmā ir saistība ar diviem vai vairākiem defektiem (piemēram, izmaiņas vairākos sirds vārstos);
  • divu sistēmu, kurā abās sistēmās pastāv saistība ar defektiem (piemēram, atvērts ovāls logs un barības vada sašaurināšanās);
  • polisistēmu, kurā orgāniem ir bojājumi dažādās sistēmās (divās vai vairākās).

Šī klasifikācija tieši ietekmē konkrēta bērna prognozi. Ar polisistēmas attīstības anomālijām izdzīvošana parasti ir ļoti zema. Tajā pašā laikā, savlaicīgi koriģējot vienas sistēmas traucējumus, bērni var augt un attīstīties. Galvenā problēma šajos gadījumos ir garīga atpalicība.

Bērniem, kuri izdzīvoja augstu mirstības periodu un sasniedza skolas vecumu, oligofrēnija ir galvenā problēma. Tā saucas medicīnā, aizkavēšanās bērna intelektuālajā attīstībā. To smaguma novērtējumu veic psihiatri. Kaķu cry sindroms bērniem, parasti smagas oligofrēnijas formas, kurās normāla mācīšanās ir gandrīz neiespējama. Ar labvēlīgu slimības gaitu un dažādu komplikāciju neesamību defektologi var strādāt kopā ar bērnu. Tas palīdzēs attīstīt noteiktas motoriskās prasmes un attīstīs dažus refleksus. Tomēr bērni ar šo sindromu nespēj sevi aprūpēt un viņiem ir nepieciešama aprūpe visā dzīves laikā. Papildus aizkavēšanās intelektuālajai attīstībai bērns sāk staigāt vēlāk, var būt grūtības ar zīdīšanu, urīna nesaturēšanu un citas problēmas.

Antimongoloid acu forma, kas tā ir

a) Saspiešanas spraugas virziens. Lāpstiņu šķelšanās leņķis vai slīpums ir leņķis, ko veido līnija, kas savieno iekšējās un ārējās komisijas, un horizontāli. Parasti lēciens šķelsies nedaudz uz augšu. Acu griezumu raksturo kā Mongoloidu, ja ārējais komissure ir augstāks nekā parasti, un kā anti-mongoloids, ja ārējā komisija atrodas zem parastā.

Mongoloid acu griezums var būt saistīts ar mikrocefāliju. Trīsdesmit 21, mongoloid acu griezums ir visizplatītākā acu vai sejas zīme. Zygomātisko kaulu hipoplazijā bieži novēro acu antimongoloidu. Tas ir arī raksturīgs simptoms pirmās vai otrās žaunās, piemēram, ar Trücher Collins sindromu, kam raksturīga šaura seja, supraorbitālā reģiona hipoplazija, vaigu kauli, auss hipoplazija.

Cohen sindromā acu spraugai var būt "viļņaina" forma, kas ietver raksturīgas izmaiņas sejā, aizkavētu attīstību un tīklenes deģenerāciju.

b) Garš acu sprauga. Acu sprauga tiek uzskatīta par garu, ja attālums starp iekšējo un ārējo plakstiņu saķeri ar 2 SD pārsniedz vecuma normu.

Euriblefaron - tas ir vispārējs palpebra lūzuma pieaugums, parasti vairāk no sānu puses. Pastāv vietēja ārējā komutācijas nobīde uz āru un uz leju un apakšējā plakstiņa nobīde uz leju. Pēc virspusējas pārbaudes tas var līdzināties iedzimtajam ektropionam (visa apakšējā plakstiņa inversija). Euriblefaron var izpausties kā izolēta anomālija, ko var pārnest ar autosomālu dominējošu mehānismu, vai var būt saistīts ar 21 trisomiju vai craniofacial synostosis.

Euriblefaron raksturīga kabuki sindroms: augšana pēcdzemdību periodā, garīgās atpalicības un sejas iezīmes, kas atgādina tradicionālā japāņu teātra dalībnieku aplauzumu.

c) Īss acu spraugas. Acu spraugas uzskata par īsu, ja attālums starp ārējām un iekšējām saķeres ir mazāks par 2 SD salīdzinājumā ar vecuma normu.

Mērens acu plaisas sabrukums var būt saistīts ar plakstiņu malas palielināto izliekumu (“mandeļu formas” acu sekcija) un novērota ar 21 tromomiju.

Blefarofimoze ir maksimālā vertikālā attāluma samazināšana starp augšējiem un apakšējiem plakstiņiem kombinācijā ar īsu acu spraugu. Blefarofimozi var izolēt vai iekļaut dažādos sindromos. To nedrīkst sajaukt ar ptozi (kurā acu sprauga nav saīsināta).

Augļa alkohola sindroms ietver augšanas aizkavēšanos, mikrocefāliju un kognitīvo traucējumu. Tas ir viens no biežākajiem blefarofimozes cēloņiem.

Blefarofīta sindroms - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - autosomāla dominējošā slimība ar smagu blefarofimozi, ptozi, tarsalas hipoplaziju un epicanthus inversus. Ir aprakstīti divi BPES klīniskie veidi:
1. BPES I tips: vīriešu pārnešana, neregulāri periodi un neauglība slimām sievietēm.
2. II tipa BPES: nav saistīts ar neauglību, pārnesi abu dzimumu vecākiem. Agrīnie atskaites punkti var parādīties aizkavēti hipotensijas un galvas izmetumu dēļ.

Ohdo sindroms parasti notiek sporādiski un ietver blefarofimozi, ptozi, zobu hipoplaziju, daļēju kurlumu un garīgo atpalicību. Ptozes un / vai blefarofimozi novēro arī hromosomu slimībās. Blefarofimoze un ptoze, piemēram, ir raksturīgas pazīmes, kas liecina par hromosomas 3p dzēšanu.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus sindroms divus mēnešus vecam bērnam. a - Mongoloid acu griezums bērnam ar trisomiju 21.
b - antimongoloid acu griezums bērnam ar Tricher-Collins sindromu.
c - „viļņveida” acu sprauga Cohen sindromā (kam pievienota tīklenes distrofija).
d - Euriblefaron ar kabuki sindromu.