Attīstības anomālijas (nelieli defekti, stigmas) - orgānu anatomiskās struktūras novirzes, kas nerada nozīmīgu to funkciju traucējumu.
Šādas atkāpes no normas ir daudz. Viņi var pieskarties vienam vai vairākiem orgāniem un var būt redzami pilnīgi veselīgi cilvēki. Tomēr vairāku attīstības traucējumu klātbūtne bērnam var liecināt par iedzimtu patoloģiju vai jebkādu kaitīgu faktoru ietekmi uz augli pirmsdzemdību attīstības laikā.
Acrocephaly - tornis (garš).
Antimongoloid acu griezums - palatīna ārējais leņķis šķērso zem iekšpuses.
Arachnodactyly - plānas garas pirksti, nedaudz saliekti pie locītavām.
Brachydactyly - īsums, pirkstu fankalu saīsināšana.
Brachycephaly - īsa (plata) galva.
Vitiligo - balto plankumu fokuss uz ādas pigmenta trūkuma dēļ.
Mati: var būt trausli, plāni, tiem var būt balta daļa.
Augsta aukslējas - augstā vidējā palatīna šuvju atrašanās vieta.
Izvirzītā galva - priekšējā un aizmugurējā virzienā, nevis visa galvaskausa garums, bet tikai tās pakauša daļa.
Izvirzīta piere - pieres plakne ir slīpi priekšā vertikālajai plaknei.
Varavīksnenes heterohromija - nevienmērīga varavīksnenes daļu krāsošana.
Hipogonādisms - sēklinieku hipoplazija.
Maksts hipoplazija ir maksts nepietiekama attīstība.
Zilā sklēra - acs proteīna apvalka zilā krāsa.
Krūškurvja: var būt plata, šaura, piltuves (nomākta), ķīļa (gareniska priekšā), asimetriska.
Dolichocephaly ir ilga galva.
Knābis ir deguna gals.
Cryptorchidism - sēklinieku aizture inguinal kanālā vai vēdera dobumā.
Macroglossia ir liela valoda.
Makrocepālija - vienāds vai nedaudz asimetrisks smadzeņu izmēra pieaugums. Tajā pašā laikā palielinās arī lielais pavasaris, bet nav uzbriest.
Microglossia ir valodas nepietiekama attīstība.
Micrognathia ir augšējā žokļa nepietiekama attīstība.
Mikrocefālija - smaga smadzeņu skaita samazināšanās.
Mongoloid acu griezums - iekšpuses šķipsnu lūzuma leņķis zem ārpuses.
Mīksta deguna - masīva plaša deguna.
Zema piere - zema aukla.
Zems novietojums - ārējās dzirdes kanāla apakšējās sienas izvietojums zem līnijas, kas savieno nāsu apakšējo malu un mastoīdu procesu.
Flat-valgus pēdas - garenvirziena plakanais kājām.
Plakana aukslējas - saplacināts mutes dobuma jumts.
Polydactyly - papildu pirksti (parasti seši pirksti).
Politēlijs - pārmērīgs sprauslu daudzums.
Ragveida necaurredzamība - baltas, necaurspīdīgas zonas uz acs radzenes.
Sekundes - apakšžokļa izvirzījums.
Prognatija - augšējā žokļa izvirzījums.
Retrogeny - apakšējā žokļa novirze kopā ar koduma pārkāpumu.
Zivju mute - lūpu aizvēršanas līnija, izliekta kā skavas, kuru augšpuse ir krietni zem stūriem.
Sakrālais sinuss - ādas atgriešanās lumbosakrālajā reģionā.
Slīpā piere - pieres plakne tiek pagriezta atpakaļ no vertikālās līnijas.
Kājām ar kājām - papīra svars.
Exophthalmos - acu ābolu izvirzīšana.
Epitēlija coccygeal pāreja ir izklāta kanāls, tieši līdz mugurkaula galam.
Jau sen ir bijuši svarīgi vairāki defekti un vairākas deformācijas.
Šajā rakstā apskatīsim visbiežāk sastopamās attīstības attīstības anomālijas.
Iegurņa kaulu attīstībā ir vairākas novirzes, ko mēs uzskatām par.
Runāsim ar jums par visbiežāk sastopamajām zobu slimībām..
I tipa cukura diabēts visbiežāk notiek aktivitātes periodā.
Katra bērna attīstība notiek dažādos veidos, un bērni ar cerebrālo trieku.
Visi riska faktori, kas ir dažādi.
Iedzimts zobu audu attīstības traucējums izpaužas kā nepilnīgas amelogēzes patoloģija.
Faktori, kas tieši izraisa hipertensijas attīstību vai paātrinās.
Daudzi saka, ka kaķiem ir 9 dzīvības un ka viņi ir.
Vietne sniedz pamatinformāciju. Atbilstošas ārsta uzraudzībā ir iespējama atbilstoša slimības diagnostika un ārstēšana.
Feline cry sindroms (Lejen sindroms) ir reta hromosomu slimība, kurā pacientiem ir defekts piektās hromosomas struktūrā. Šis defekts ir saistīts ar daudzām novirzēm dažādu orgānu un audu attīstībā. Vairumā gadījumu bērni ar šo slimību cieš no smagām komplikācijām.
Lejen sindroma izplatība ir ļoti atšķirīga. Saskaņā ar dažādiem datiem tas svārstās no 0,00002 līdz 0,00004%, tas ir, 1 gadījums 25 - 60 tūkstošiem jaundzimušo. Nav konstatēta skaidra atkarība no valsts, valstspiederības vai klimatiskajiem faktoriem. Jāatzīmē, ka meitenes biežāk slimo (proporcija ir aptuveni 1: 1,25).
Salīdzinājumā ar daudzām citām ģenētiskām slimībām kaķu cry sindromam nav sliktas prognozes. Ja nav nopietnu komplikāciju un labas aprūpes, bērni dažreiz dzīvo līdz pilngadībai. Tomēr bērnu ar šo diagnozi normālā garīgā un intelektuālā attīstība ir pilnībā izslēgta.
Interesanti fakti
Kaķu cry sindroms attiecas uz hromosomu slimību grupu. Tas nozīmē, ka galvenais un vienīgais šāda patoloģijas rašanās iemesls ir bērna genoma hromosomu struktūras pārkāpums.
Ģenoms ir organisma ģenētiskās informācijas kopums. Cilvēkiem to pārstāv 23 DNS molekulu pāri. Šīs molekulas sastāv no nukleīniem (nukleotīdiem), kas ir savstarpēji saistīti. Atsevišķu DNS molekulas sadaļu sauc par gēnu. Tā ir sava veida informācijas matrica, saskaņā ar kuru šūnas var ražot jaunus ķīmiskos savienojumus. Vairumā gadījumu gēni kodē dažādas olbaltumvielas. Ar dažādiem DNS molekulu defektiem notiek šāds process. Konkrēta gēna struktūras traucējumu dēļ šūnas nespēj ražot nevienu ķīmisku savienojumu. Proteīni, kas ražoti saskaņā ar kodētu informāciju, ir bojāti vai vispār netiek ražoti. Tas ir iemesls dažu simptomu parādīšanai organisma līmenī kopumā.
Kromosomu slimību gadījumā šis patoloģiskais process ir izteiktāks. Fakts ir tāds, ka hromosoma ir visa DNS molekula, kas ir iepakota ērtākai uzglabāšanai šūnu kodolā. 23 molekulu pāri ir sastopami gandrīz visās ķermeņa šūnās. Ja visa hromosoma ir bojāta (vai tiek traucēts normālais hromosomu skaits genomā), rodas hromosomu slimības.
Kaķu cry sindroma gadījumā, kā minēts iepriekš, defekts ir lokalizēts piektās hromosomas līmenī. Tas nozīmē, ka šī hromosoma ir bojāta visās ķermeņa šūnās. Problēma ir tā, ka nav tā sauktās hromosomas īsās rokas - neliels fragments, uz kura atrodas simtiem gēnu. Tikai dažu no tiem (CTNND2, SEMA5A un TERT gēni) trūkst, izraisot novirzes bērna raudāšanas sindroma gadījumā. Šādu DNS daļas zudumu ģenētikā sauc par dzēšanu.
Ir vairāki mutāciju veidi, kuros slimība attīstās:
Bojāta piektā hromosoma, kas satur pat 6% no visas ģenētiskās informācijas, bērns parasti saņem no viena no vecākiem (izņemot slimības mozaīkas versiju). Šā defekta veidošanai ir daudz iemeslu, bet nevienu no tiem nevar saukt par galveno. Patiesībā mēs runājam par ārējo faktoru kopumu, kas var kaitēt vecāku dzimuma šūnām vai ietekmēt zigotu dalīšanas procesu paša grūtniecības sākumā. Tās ir identiskas visām hromosomu un ģenētiskajām patoloģijām.
Faktori, kas var radīt kaitējumu piektajai hromosomai, ir:
Neskatoties uz šīs slimības zemo izplatību, ārsti ātri noteica tam raksturīgo simptomu un attīstības traucējumu klāstu. Lielāko daļu no viņiem var redzēt dzimšanas brīdī. Tajā pašā laikā nav vērts novērtēt katru pārkāpumu atsevišķi (jo tie var rasties citās iedzimtajās patoloģijās), bet gan dažādu simptomu kombinācija un kombinācija.
Tipiskākās slimības izpausmes tūlīt pēc piedzimšanas ir:
Kā minēts iepriekš, raksturīgākais Lēnas sindroma simptoms ir raksturīgs bērna sauciens. To var dzirdēt jau pirmajās dienās pēc dzimšanas, jo balsenes defekts veidojas intrauterīnās attīstības laikā. Cry ir dzirdams augstākos signālos nekā parastie bērni, un, kā to aprakstījuši daudzi pediatri un vecāki, atgādina par izsalkušu kaķēnu.
Šā sauciena cēlonis ir sekojoši balsenes skrimšļa defekti:
Galvaskausa formas izmaiņas ir raksturīgas lielākai daļai hromosomu slimību. Kaķu cry sindroma gadījumā vairāk nekā 85% jaundzimušo ir novēroti līdzīgi intrauterīnās attīstības traucējumi. Visbiežāk mainās mikrocefālija. Šis ir kopējās galvaskausa samazinājuma nosaukums. Jaundzimušā galva ir neliela un nedaudz gareniska garenvirzienā. Dažos gadījumos ievērojiet, ka šis simptoms nekavējoties neizdodas. Kraniometrija tiek veikta, lai apstiprinātu. Tas ir galvaskausa pamatdimensiju mērījums. Ja gareniskā dimensija (no kakla uz degunu) palielinās attiecībā pret šķērsvirzienu (starp parietālo kaulu projekcijām), viņi runā par dolichocephalus. Tas ir raksturīgs arī Lejenas sindromam. Šis simptoms var būt normas variants, tāpēc pievērš uzmanību tam, pievienojot mikrocefāliju.
Mikrocefālijai jaundzimušajā vienmēr nāk ar progresējošu garīgo atpalicību nākotnē, bet attīstības kavēšanās pakāpe ne vienmēr atbilst galvaskausa deformācijas smagumam.
Nenormāla acu forma un atrašanās vieta ir arī vispārējs hromosomu slimību simptoms. Daļēji tie ir radušies galvaskausa kaulu novirzes dēļ, kā minēts iepriekš. Lielākā daļa šo simptomu ir raksturīgi arī Dauna sindromam.
No acu puses ir četras Lejen sindroma pazīmes:
Jaundzimušajiem ar Lejen sindromu, ir parādījušies defekti, kas saistīti ar ausu kakla attīstību, un to izpausme ir nenormāla forma un atrašanās vieta. Visbiežāk tas ir par ptozi. Šis termins attiecas uz jebkuras ķermeņa pazemināšanu salīdzinājumā ar normu. Ausu ptoze ir atrodama arī citās hromosomu slimībās.
Ausu formu var mainīt dažādos veidos. Bieži rodas skrimšļu nepietiekama attīstība, kas veido ausu daļu. Šī iemesla dēļ auss šķiet mazāks, un auss kanālu var stipri sašaurināt. Dažreiz, uz ādas ap auskari, var redzēt mazus blīvus mezglus.
Apakšstilba nepietiekama attīstība tiek saukta arī par mikrogēniju vai mikrognatiju. Kaķu cry sindroma gadījumā tas ir diezgan izplatīts simptoms. Kromosomu defekta dēļ kaulu, kas veido apakšžokli, grūtniecības laikā nesasniedz vajadzīgo lielumu. Tā rezultātā jaundzimušā zods ir nedaudz ievilkts attiecībā pret augšējo žokli.
Ir divas mikrognathia formas:
Micrognathia ir nopietna problēma ārstiem un vecākiem no pirmajām dienām pēc dzimšanas. Bērniem ar kaķu cry sindromu, kuri parasti dzimuši ar samazinātu ķermeņa masu, ir uztura grūtības. Sakarā ar deformēto apakšžokli viņi nevar pareizi aizvērt lūpas ap mātes sprauslu. Nepieredzējis reflekss, kas var padarīt zīdīšanu vienkārši neiespējamu.
Zemais ķermeņa svars ir atrodams vairāk nekā 90% jaundzimušo ar Lejen sindromu. Tas izskaidrojams ar nopietnu aizkavēšanos orgānu un audu attīstībā. Pēdējās nedēļās pirms dzimšanas auglis kļūst svarīgāks. Ar šo slimību tas parasti nenotiek. Bērna vidējais svars ar šo slimību nepārsniedz 2500 g. Šajā gadījumā grūtniecības periods var būt normāls (bērns ir pilnā termiņā).
Ir arī gadījumi, kad bērns piedzimst priekšlaicīgi, pirms laika. Tad ķermeņa svars tiks samazināts vēl vairāk. Turklāt šiem bērniem biežāk ir citas iekšējo orgānu anomālijas un anomālijas. Tas veicina komplikācijas un pasliktina nākotnes prognozi. Samazināts ķermeņa svars (īpaši, ja ir citas suņu cry sindroma pazīmes) vienmēr norāda uz nepieciešamību pastiprināt uzmanību un kvalificētu bērnu aprūpi.
Bērnu ar hromosomu anomāliju pirkstu defekti ir diezgan bieži sastopami. Tas parasti ir tā sauktais sindikāts. Tajā pašā laikā uz jaundzimušo rokām vai kājām ir pirkstu saplūšana. Pirkstus var savienot tikai ar ādas membrānu, ko operācijas laikā var viegli sadalīt. Tad dzimšanas defekta korekcija nerada īpašas grūtības. Ja runājam par kaulu audu saķeri, defekts ir daudz nopietnāks. Ārēji, syndactyly izskatīsies sabiezināts pirksts (dažreiz pat ar vienu nagu plāksni). Šādu nopietnu defektu ir daudz grūtāk noteikt.
Vēl viens iespējamais defekts pirkstu attīstībā ir tā sauktais klīniskais stāvoklis. Ar viņu bērnam ir locītavu pirkstu izliekums. Ja iztaisnot jaundzimušā suku, daži pirksti nesalīdzinās ar pārējo. Ir arī daļēja pirksta rotācija ap savu asi. Flexija var nebūt iespējama. Klinodaktiliy notiek gan vienā, gan abās rokās un parasti skar pirkstu un mazo pirkstu. Uz kājām šo simptomu ir grūtāk pamanīt, jo pirkstu izmērs ir mazāks. Šo anomāliju nākotnē var koriģēt ķirurģiski.
Neatkarīgi no klīniskās prakses veida vai sindikāta, šie simptomi parasti ir tikai kosmētikas defekti un nerada nopietnas veselības problēmas kopumā.
Klinšu kājas ir apakšējās ekstremitātes kaulu un locītavu malformācijas sekas. Šī ir pārmaiņa, ko raksturo spēcīga novirze pēdas iekšienē attiecībā pret stilba kaula garenisko līniju. Nākotnē bērniem ar šādu defektu var rasties problēmas ar kājām uz divām kājām (vēlāk viņi sāk staigāt). Šis simptoms nav specifisks kaķu cry sindroms un var rasties daudzās citās slimībās.
Iepriekš minēto simptomu analīze tiek veikta tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja grūtniecības laikā tika veikta atbilstoša diagnoze un ārsti apzinās hromosomu mutāciju, tad šie simptomi ļauj novērtēt anomāliju smagumu. Ja pirmsdzemdību diagnoze (diagnoze pirms dzimšanas) nav veikta, tad visas šīs pazīmes palīdz aizdomām par pareizu diagnozi. Bērnu parasti novērtē, pamatojoties uz visiem simptomiem. Vislielākā diagnozes nozīme ir raksturīgajai raudaišanai un acu formas maiņai.
Tā kā bērnu ar kaķu cry sindromu izdzīvošanas līmenis ir diezgan augsts, jums jāzina, kādi vecāki gaida, kad bērns aug un attīstās. Vairumā gadījumu bērni ar šo patoloģiju attīstās daudz lēnāk nekā viņu vienaudži. Daudzi iedzimti attīstības defekti izraisa vairākas raksturīgas grūtības, ar kurām saskaras šādi pacienti.
Kaķu cry sindroma raksturīgie simptomi un izpausmes bērnībā ir:
Redzes problēmas rodas pirmajos dzīves gados sakarā ar redzes orgāna attīstības traucējumiem. Visbiežāk bērni jau 2 - 3 gadus pieprasa brilles. Ņemot vērā zemo mācīšanās spēju un uzvedības neparedzamību šajā periodā, vecāki parasti atsakās valkāt brilles.
Daži no šiem simptomiem ir acīmredzami acīmredzami. Acu augšanas laikā redzamās acu antimongoloidās iegriešanas, to plašās piemērotības un nolaižamās ausis kļūst arvien redzamākas. Lielākā daļa cilvēku, pat pirmā acu uzmetiena uz šādu bērnu, ātri atradīs viņam dažas atšķirības no normāliem bērniem. Tomēr nav īpašu ārēju pazīmju, kas nepārprotami norādītu, ka bērns ir piedzimis ar kaķu cry sindromu (nevis citu hromosomu traucējumu).
Kā minēts iepriekš, Lejenas sindromā pacientiem ir iespēja dzīvot līdz pilngadībai. Aprakstīti atsevišķi gadījumi, kad pacienti nomira 40 - 50 gadu vecumā. Diemžēl to skaits ir pārāk zems, lai runātu par slimības simptomiem vai ārējām pazīmēm, kas būtu raksturīgas šādiem pacientiem.
Vecumā no 18 līdz 25 gadiem, uz kuriem dzīvo mazāk nekā 5% bērnu, priekšplānā parādās garīgā atpalicība. Pacients nevar veikt nekādu darbu. Ar slimības mozaīkas formu mācīšanās spēja ir nedaudz labāka. Šādiem pacientiem ir iespēja integrēties sabiedrībā. Pacientu izskatu raksturo tie paši iedzimtie traucējumi, kas aprakstīti dzimšanas brīdī. Dažkārt tiek novērota paātrināta ādas novecošana.
Diagnostika jebkurai ģenētiskai patoloģijai (ieskaitot kaķu cry sindromu) notiek divos posmos. Pirmajā posmā ārsti veic vispārēju pacientu pārbaudi, lai identificētu sievietes, kurām ir paaugstināts risks saslimt ar bērnu ar hromosomu slimībām. Otrais posms tiek veikts, lai apstiprinātu konkrētu diagnozi. Abi posmi parasti tiek veikti specializētās iestādēs - pirmsdzemdību diagnozes centros. Pirmsdzemdību diagnoze ir komplekss profilaktisko pētījumu veikšanai grūtniecēm pirmsdzemdību posmā. Šīs procedūras spēj atklāt dažādas ģenētiskās slimības agrīnā grūtniecības stadijā, ieskaitot kaķu cry sindromu.
Kaķu cry sindroma diagnostikai ir šādas metodes:
Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa) tiek veikta pēc koncepcijas. Ar speciālu aparātu, kas ģenerē un uztver skaņas viļņus, ārsts saņem augļa tēlu. Ir iespējams novērtēt arī atsevišķi noteiktās anatomiskās struktūras. Ja nav riska faktoru, ieteicams veikt ultraskaņu trīs reizes grūtniecības laikā. Ja ir īpašas indikācijas (hromosomu anomālijas draudi), var ieplānot papildu sesijas.
Pat šajā diagnozes posmā nav nekādu izmaiņu, kas raksturīgas kaķu cry sindromam. Pat ar zināmām patoloģijām augļa attīstībā vai grūtniecības laikā, ārsts nevar veikt pareizu diagnozi. Viņš tikai atklāj pazīmes, kas runā par attīstības traucējumiem. Šajā gadījumā varbūtība, ka bērnam būs kāda ģenētiska slimība, ir ļoti augsta.
Visbiežāk sastopamās hromosomu mutāciju pazīmes ultraskaņā ir šādas:
Kromosomu slimību plazmas marķieri ir virkne vielu, kas var norādīt uz grūtniecības gaitu un augļa attīstību. Šīs vielas atrodamas grūtnieces asinīs un to koncentrācija mainās dažādos grūtniecības posmos. Par šo testu ziedo asinis. Pētījuma precizitāte ir samērā augsta, bet pēc tās rezultātiem nav iespējams noteikt, kāda ģenētiskā slimība bērnam būs. Papildus kaķu cry sindroms, līdzīgas izmaiņas var novērot Dauna sindromos, Patau, Edvardā un citos.
Lai novērtētu iespējamību, ka bērnam ir hromosomu slimība, pārbaudiet šādus marķierus:
Invazīvie pētījumi ir diagnostikas procedūru grupa, kurā audi tiek ņemti no paša augļa analīzei. Iegūtais materiāls tiks pārbaudīts. Tā kā mēs runājam par nedzimušā bērna genoma izpēti, invazīvo pētījumu precizitāte ir ļoti augsta. Jo īpaši jau pirmajā trimestrī ar varbūtību ir 98 - 99%, kāda veida ģenētiskā slimība bērnam būs. Šāda agrīna diagnostika un augsta precizitāte ļauj mātēm pieņemt pamatotu un līdzsvarotu lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu.
Visbiežāk izmantotās invazīvās pētniecības metodes ir:
Pēc dzimšanas pareiza diagnoze vairs nav sarežģīta. Jaundzimušā audi ir pieejami pārbaudei, un tās DNS identificēšana ir vairāku dienu jautājums. Tomēr, pat ja ārsti atklāja Lezhinas sindromu pirms dzimšanas, diagnostikas process nebeidzas. Lai palielinātu slimības izdzīvošanas iespējas, jāveic detalizēta visu ķermeņa sistēmu diagnostika. Tas nodrošinās efektīvu bērna ārstēšanas un aprūpes plānu.
Jaundzimušajiem ar kaķu cry sindromu ir vajadzīgi šādi testi un pētījumi:
Neskatoties uz sasniegumiem bērnu ar hromosomu slimībām aprūpē un ārstēšanā, bērniem ar kaķu saucienu prognoze joprojām ir nelabvēlīga. Lielākā daļa no viņiem (aptuveni 90%) nedzīvo līdz desmit gadu vecumam. Tomēr ir gadījumi, kad pacienti ar šo patoloģiju dzīvoja līdz 40-50 gadiem. Dzīves ilguma prognozēšana uzreiz pēc šāda bērna piedzimšanas nav iespējama. To ietekmē daudzi dažādi faktori.
Jaundenes sindroma gadījumā jaundzimušo dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ir atkarīga no šādiem nosacījumiem:
Visbiežāk bērniem ar Lejen sindromu tiek konstatētas šādu sistēmu attīstības novirzes:
Traucējumi dzimumorgānu sistēmas attīstībā ir atrodami gandrīz visās hromosomu slimībās. Kaķu cry sindromā tos var novērot gan meitenēm, gan zēniem. Pirmie simptomi parādās pirmajās dienās vai nedēļās pēc dzimšanas. Dažos gadījumos dzimumorgānu sistēmas anomālijas var pat apdraudēt bērna dzīvi.
Visbiežāk sastopamās urogenitālās sistēmas anomālijas pacientiem ar Lejen sindromu ir:
Lejen sindroma gadījumā sirds un asinsvadu slimību attīstībā nav specifisku noviržu, kas raksturīgas tikai šai slimībai. Visus defektus, kas rodas šajā patoloģijā, var iedalīt defektos sirds attīstības un asinsvadu attīstības defektu dēļ.
Sirds defektu gadījumā var tikt ietekmēti sirds vārstuļu vārsti vai sienas (dažkārt rodas arī šo anatomisko struktūru vienlaicīga iznīcināšana). Vaskulārās attīstības defektu gadījumā tiek novērotas to kvantitatīvās izmaiņas (papildu tvertņu parādīšanās vai, gluži pretēji, to trūkums), pozicionālās izmaiņas (lokalizācijas izmaiņas), strukturālās izmaiņas (lūmena paplašināšanās vai sašaurināšanās).
Sirds un asinsvadu slimību attīstības anomālijas izraisa asinsrites traucējumus asinsrites lokos, artēriju un vēnu asins sajaukšanu un sirds mazspēju. Tas ir atkarīgs no defektu atklāšanas laika. Ja jaundzimušajam ir smaga sirds mazspēja, tās pirmās pazīmes parādīsies pirmajās stundās pēc dzimšanas. Ja mēs runājam par šādu pārkāpumu kā atvērtu ovālu logu, tad tas daudzus gadus nevar ietekmēt pacienta vispārējo stāvokli.
Visbiežāk bērniem ar traucējumiem sirds un asinsvadu slimību attīstībā novēro šādus simptomus:
Līdztekus acu ārējām izmaiņām (anti-mongoloids griezums, hipertelorisms un citi iepriekš minētie simptomi) bērniem ar kaķu cry sindromu novēroja arī acs ābola iekšējās struktūras pārkāpumus. Īpaši bieži ir fundus izmaiņas, ko raksturo tīklenes depigmentācija un redzes nerva atrofija (nepietiekams uzturs). Arī šiem pacientiem ir tādas iedzimtas slimības kā astigmatisms un glaukoma.
Kopumā tas samazina redzes asumu, var izraisīt progresējošu tuvredzību un agrīnu aklumu. Apstiprinot Lezenas sindroma diagnozi, jākonsultējas ar oftalmologu, jo dažas malformācijas sākumā ir neredzamas. Tajā pašā laikā, ja laikus nenovērojat slimību, piemēram, glaukomu, un nesākat savlaicīgu ārstēšanu, tas ātri novedīs pie neatgriezeniska redzes zuduma.
Trūce ir stāvoklis, kurā viena anatomiskā dobuma orgāni tiek sajaukti citā. Šāda kustība notiek vai nu caur normālu (esošu, fizioloģisku), vai patoloģisku atvēršanu. Šajā gadījumā čaumalas, kas aptver hernial soma saturu, paliek neskartas. Galvenais iemesls šīs patoloģijas attīstībai ir vēdera spiediena līdzsvars vai muskuļu sienu iedzimts defekts.
Pacientiem ar Lezhan sindromu biežāk novēroti divi galvenie virspusējo trūces veidi:
Bērniem ar Lezhan sindromu galvenais apdraudējums ir virspusējo trūces sarežģījumi:
Bieži vien ir dažādas anomāliju kombinācijas:
Bērniem, kuri izdzīvoja augstu mirstības periodu un sasniedza skolas vecumu, oligofrēnija ir galvenā problēma. Tā saucas medicīnā, aizkavēšanās bērna intelektuālajā attīstībā. To smaguma novērtējumu veic psihiatri. Kaķu cry sindroms bērniem, parasti smagas oligofrēnijas formas, kurās normāla mācīšanās ir gandrīz neiespējama. Ar labvēlīgu slimības gaitu un dažādu komplikāciju neesamību defektologi var strādāt kopā ar bērnu. Tas palīdzēs attīstīt noteiktas motoriskās prasmes un attīstīs dažus refleksus. Tomēr bērni ar šo sindromu nespēj sevi aprūpēt un viņiem ir nepieciešama aprūpe visā dzīves laikā. Papildus aizkavēšanās intelektuālajai attīstībai bērns sāk staigāt vēlāk, var būt grūtības ar zīdīšanu, urīna nesaturēšanu un citas problēmas.
a) Saspiešanas spraugas virziens. Lāpstiņu šķelšanās leņķis vai slīpums ir leņķis, ko veido līnija, kas savieno iekšējās un ārējās komisijas, un horizontāli. Parasti lēciens šķelsies nedaudz uz augšu. Acu griezumu raksturo kā Mongoloidu, ja ārējais komissure ir augstāks nekā parasti, un kā anti-mongoloids, ja ārējā komisija atrodas zem parastā.
Mongoloid acu griezums var būt saistīts ar mikrocefāliju. Trīsdesmit 21, mongoloid acu griezums ir visizplatītākā acu vai sejas zīme. Zygomātisko kaulu hipoplazijā bieži novēro acu antimongoloidu. Tas ir arī raksturīgs simptoms pirmās vai otrās žaunās, piemēram, ar Trücher Collins sindromu, kam raksturīga šaura seja, supraorbitālā reģiona hipoplazija, vaigu kauli, auss hipoplazija.
Cohen sindromā acu spraugai var būt "viļņaina" forma, kas ietver raksturīgas izmaiņas sejā, aizkavētu attīstību un tīklenes deģenerāciju.
b) Garš acu sprauga. Acu sprauga tiek uzskatīta par garu, ja attālums starp iekšējo un ārējo plakstiņu saķeri ar 2 SD pārsniedz vecuma normu.
Euriblefaron - tas ir vispārējs palpebra lūzuma pieaugums, parasti vairāk no sānu puses. Pastāv vietēja ārējā komutācijas nobīde uz āru un uz leju un apakšējā plakstiņa nobīde uz leju. Pēc virspusējas pārbaudes tas var līdzināties iedzimtajam ektropionam (visa apakšējā plakstiņa inversija). Euriblefaron var izpausties kā izolēta anomālija, ko var pārnest ar autosomālu dominējošu mehānismu, vai var būt saistīts ar 21 trisomiju vai craniofacial synostosis.
Euriblefaron raksturīga kabuki sindroms: augšana pēcdzemdību periodā, garīgās atpalicības un sejas iezīmes, kas atgādina tradicionālā japāņu teātra dalībnieku aplauzumu.
c) Īss acu spraugas. Acu spraugas uzskata par īsu, ja attālums starp ārējām un iekšējām saķeres ir mazāks par 2 SD salīdzinājumā ar vecuma normu.
Mērens acu plaisas sabrukums var būt saistīts ar plakstiņu malas palielināto izliekumu (“mandeļu formas” acu sekcija) un novērota ar 21 tromomiju.
Blefarofimoze ir maksimālā vertikālā attāluma samazināšana starp augšējiem un apakšējiem plakstiņiem kombinācijā ar īsu acu spraugu. Blefarofimozi var izolēt vai iekļaut dažādos sindromos. To nedrīkst sajaukt ar ptozi (kurā acu sprauga nav saīsināta).
Augļa alkohola sindroms ietver augšanas aizkavēšanos, mikrocefāliju un kognitīvo traucējumu. Tas ir viens no biežākajiem blefarofimozes cēloņiem.
Blefarofīta sindroms - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - autosomāla dominējošā slimība ar smagu blefarofimozi, ptozi, tarsalas hipoplaziju un epicanthus inversus. Ir aprakstīti divi BPES klīniskie veidi:
1. BPES I tips: vīriešu pārnešana, neregulāri periodi un neauglība slimām sievietēm.
2. II tipa BPES: nav saistīts ar neauglību, pārnesi abu dzimumu vecākiem. Agrīnie atskaites punkti var parādīties aizkavēti hipotensijas un galvas izmetumu dēļ.
Ohdo sindroms parasti notiek sporādiski un ietver blefarofimozi, ptozi, zobu hipoplaziju, daļēju kurlumu un garīgo atpalicību. Ptozes un / vai blefarofimozi novēro arī hromosomu slimībās. Blefarofimoze un ptoze, piemēram, ir raksturīgas pazīmes, kas liecina par hromosomas 3p dzēšanu.
Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus sindroms divus mēnešus vecam bērnam. a - Mongoloid acu griezums bērnam ar trisomiju 21.
b - antimongoloid acu griezums bērnam ar Tricher-Collins sindromu.
c - „viļņveida” acu sprauga Cohen sindromā (kam pievienota tīklenes distrofija).
d - Euriblefaron ar kabuki sindromu.