Arthrogriposis

Arthrogryposis ir muskuļu un skeleta sistēmas iedzimta slimība, ko raksturo daudzu locītavu kontraktūru veidošanās, muguras smadzeņu neironu bojājumi ar muskuļu struktūru primāru atrofiju. Klīniskais attēls sastāv no locītavu virsmu deformācijas ar ierobežotu kustības diapazonu, muskuļu hipotensiju, ar normālu inteliģences līmeni bērniem un iekšējo orgānu bojājumu neesamību. Noskaidrot diagnozi, izmantojot radiogrāfiju, CT un MRI. Ārstēšana ietver skarto locītavu imobilizāciju tām funkcionālā stāvoklī, fizikālā terapija, smagos gadījumos - ķirurģisko paņēmienu izmantošana.

Arthrogriposis

Pirmo reizi patoloģiju sīki aprakstīja 1927. gadā vietējais ķirurgs E. Yu. Osten-Sacken, bet pats termins „artrogepozīts” tika ierosināts amerikāņu ortopēdijas ķirurgs M. Sterns 1923. gadā. Burtiski, slimības nosaukums pārvēršas kā "izliektā locītava". Pediatrijā tas notiek ar 1: 3000 līdz 1: 56000 jaundzimušajiem; biežums abos dzimumos ir vienāds. Arthrogryposis vai vairākkārtējas iedzimtas kontrakcijas sindroms parasti tiek atklāts pirms augļa ultraskaņas skrīninga vai pirmās dienas pēc dzimšanas, ja neonatologs to pārbauda jaundzimušā izmeklēšanas laikā. Lai novērstu slimības traucējumus, bērniem no agras vecuma ir nepieciešama intensīva fiziska rehabilitācija.

Arthrogryposis cēloņi

Līdz šim ir nosaukts vairāk nekā simts iemeslu, kas veicina slimības veidošanos, bet galvenais nav izcelts. Ir droši zināms, ka arthrogryposis attīstās 4-5 nedēļu laikā no intrauterīnās attīstības un nav iedzimta (izņemot distālo formu). Iespējamie cēloņi ir šādi:

• Teratogēns. Viņiem ir destruktīva ietekme uz augļa jaunajām struktūrām. Šajā grupā ietilpst grūtnieču, alkoholisko dzērienu un dažu zāļu (piemēram, citostatiku), jonizējošā starojuma, toksisko ķimikāliju, infekcijas slimību (masaliņu, citomegalovīrusu infekcija, toksoplazmoze) uc izmantošana.
• Mātes. Saistīts ar mātes organisma īpašībām. Tie ietver dzemdes anatomiskās struktūras anomālijas (divkāršība, dubultošanās, hipoplazija), placentas mazspēja, smagu hronisku slimību (sistēmiskā sarkanā vilkēde, diabēts, dekompensēti sirds defekti) un citi.
• Oligohidramnions. Pašreizējā posmā daudzi autori uzņem maz ūdens arthrogryposis attīstības pamatversijai. Neliels daudzums amnija šķidruma izraisa normālas augļa kustības trūkumu, kā rezultātā locītavas tiek fiksētas noteiktā piespiedu stāvoklī.

Patoģenēze

Arthrogryposis patogenētiskie mehānismi nav pilnībā saprotami. Par šo jautājumu ir vairāki atzinumi. Myogeniskā teorija norāda uz muskuļu struktūru primāro deģeneratīvo bojājumu, kas vēl vairāk izmaina locītavu kaulu kompleksu un dažādas nervu sistēmas daļas. Neirogēnā hipotēze liek domāt, ka pirmsdzemdību periodā cēloņsakarību kombinācijas ietekmē muguras smadzeņu motora ceļiem tiek nodarīts kaitējums un pēc tam traucējumu veidošanās zonās, kuras tās ir inervējušas. Artrogēnā versija sasaista iedzimtos kontrakcijas ar kapsulu-saišu aparāta sākotnējo iesaisti patoloģiskajā kompleksā, apkārtējo muskuļu atrofijā un sekundārajā miodegenerācijā.

Patoloģiskā dissekcija norāda uz izmaiņām hipoplastiska rakstura muskuļos. To fizioloģiskās piesaistes vietas tiek saglabātas, bet šķiedras pašas ir netipiski izvietotas ekstremitāšu piespiedu atrašanās vietas dēļ. Arthrogryposis kapsulārais aparāts saglabā cieši saskarē esošo savienojumu virsmas, saīsinātas struktūras saīsina. Cauruļveida kauli ir nepietiekami attīstīti, atrofiski. Degeneratīvie procesi ir sastopami gandrīz katrā nervu sistēmas daļā.

Klasifikācija

Atkarībā no skarto locītavu skaita un pamatojoties uz pacienta vispārējo stāvokli, arthrogryposis tiek klasificēts pēc smaguma pakāpes - vieglas, vidēji smagas un smagas. Atsevišķi ir kontraktu veidi, kas ir nolaupīšana, rotācija, ekstensors, adduktors, flexor un apvienoti. Starptautiskā klasifikācija ietver slimības sadalījumu šādās formās:

• Vispārīgi. Tas notiek 54% gadījumu. Slimība var ietekmēt pilnīgi visas locītavu grupas, tostarp tādas retas lokalizācijas kā temporomandibulāras, sterno-akromiskas, sternoklavikālas.
• Apakšējo ekstremitāšu bojājumi. Tā ir 30% no kopējās patoloģijas. Bojājumi aizņem kāju locītavas, kā arī gūžas, potītes, ceļa locītavas.
• Ar augšējo ekstremitāšu bojājumiem. Novērots 5% gadījumu. Biežāk ietekmē rokas, elkoņu locītavas un locītavas.
• Distālais. Slimīgo bērnu skaits sasniedz 11%. Tam ir aptuveni 9 pasugas, starp kurām ir digitālā dismorfisms, iedzimts arachnodaktisks un Gordona sindroms, vairāki pterygiumi, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia uc

Arthrogryposis simptomi

Raksturīgie simptomi ir kontrindikāciju klātbūtne, kas ir iedzimta, muskuļu atrofija vai nepietiekams uzturs, kas pacientam rada daudz neērtību. Arthrogriposis bojājumi ir simetriski un nav pakļauti progresēšanai, ir iespējama tikai deformāciju atkārtošanās pēc sākotnējās veiksmīgas ārstēšanas. Daudzos gadījumos slimība aptver ķermeņa augšējās daļas. Tipisks attēls ir tas, ka rokas ir salocītas un pagrieztas uz iekšu, apakšdelmi ir caurdurti, elkoņi ir brīvi, rokas ir saliektas pret plaukstām. Apakšējo ekstremitāšu bojājumi bieži rodas, ja klīst kājas un gūžas locītavas.

Arthrogryposis ir apvienots arī ar retāk sastopamām izpausmēm - pirkstu ādu, adjektīviem, amniotiskiem baneriem, hemangiomām un telangiektasijām. 10% gadījumu konstatētas kombinētas asinsvadu malformācijas smadzenēs vai muguras smadzenēs. Pacientiem ir bieži sastopamas elpceļu slimības. Svarīga un pozitīva iezīme ir vecumam atbilstošu garīgo spēju esamība un orgānu traucējumu neesamība.

Komplikācijas

Arthrogriposis nerada tiešus draudus dzīvībai. Komplikācijas ir biežākas, ja nav piemērotas vai aizkavētas ārstēšanas. Bet pat ar veiksmīgu ārstēšanu, iespējams, ka pozitīva dinamika nevar tikt sasniegta. Kontraktu saglabāšana neļauj bērnam veikt vienkāršākās kustības. Nopietnas komplikācijas ir bojāto locītavu pilnīga imobilizācija un neatgriezeniska ekstremitāšu deformācija. Smagos gadījumos ir arī bojājumi kaulu augšanas zonām un epifizu sekundārajam bojājumam.

Diagnostika

Arthrogryposis parasti tiek konstatēts ikdienas ultraskaņas skrīninga laikā. Par ehrogrāfiju augļa reģistrētajā mobilitātē, ekstremitāšu mīksto audu skaita samazināšanās un kontraktūru attīstība. Pēc dzimšanas pārbaude tiek veikta kopā ar bērnu neirologu, ortopēdisko ķirurgu vai ķirurgu. Diagnostikas kritēriji ir kontraktūru klātbūtne vairāk nekā trīs lielās locītavu virsmās (rokas vai kājas tiek uzskatītas par 1 lielu locītavu), instrumentāli apstiprināti muguras smadzeņu motoneuronu bojājumi un muskuļu atrofija. Lai noskaidrotu diagnozes pareizību, tiek izmantotas šādas metožu grupas:

• Vizualizēšana Kā pirmās līnijas diagnostika tiek veikta modificēto savienojumu radiogrāfija. Ar to jūs varat identificēt apophyses nepietiekamo attīstību, osteoporozi un traucētus skeleta diferenciācijas procesus. CT vai MRI tiek izmantoti pretrunīgos gadījumos un var konstatēt mazākās izmaiņas locītavu virsmās.
• Neirofizioloģiski. Lai noteiktu neiromuskulāras vadīšanas traucējumus, izmanto elektroneuromogrāfiju (ENMG). Ir nepieciešams apstiprināt muguras smadzeņu bojājumus. Elektroencefalogrāfiju (EEG) izmanto, lai reģistrētu centrālās nervu sistēmas nervu šūnu aktivitāti. Retāk diagnostika ietver EEG monitoringu, kas ļauj uzraudzīt smadzeņu aktivitāti visu dienu.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar poliomielīta, diastrofiskās displāzijas, Larsenas sindroma, hondrodistrofijas, mugurkaula amyotrofijas, myotonic distrofijas sekām. Galīgajai diagnozei var būt nepieciešama infekcijas slimību speciālista, kardiologa un reimatologa palīdzība.

Arthrogryposis ārstēšana

Terapeitiskie pasākumi sākas no pirmās dienas pēc dzimšanas, jo korekcijas rezultāts šajā periodā ir visstabilākais. Līdz 2-3 gadu vecumam priekšroka dodama konservatīvām metodēm. Tie sastāv no pakāpeniskas ģipša korekcijas, ko veic reizi nedēļā. Pirms katras manipulācijas tiek veiktas termiskās, fizioterapeitiskās procedūras un ārstnieciskā vingrošana. No fizioterapijas, fotohromoterapijas, elektroforēzes ar prozerīnu, trentalu, sēru un kalciju izmanto fonoforēzi ar keratolītiskiem gēliem un elektrisko stimulāciju. Vecākiem ir pienākums izskaidrot, kādas nozīmes ir artrogopozes koriģējošām mācībām, kuras tiek veiktas līdz 8 reizēm dienā. Ortopēdisko terapiju vienmēr papildina neiroloģiski, ieskaitot zāles, kas palielina asins plūsmu, palielina vadītspēju un normalizē audu trofismu.

Negatīvas dinamikas gadījumā tiek izmantota ķirurģiska iejaukšanās. Grūtās situācijās tas sākas no 3 mēnešiem, bet vairumā gadījumu pacienti, kas jaunāki par 2 gadiem, tiek konservatīvi ārstēti. Korekcija sākotnēji tiek veikta distālās vietās. Atkarībā no lokalizācijas ir iespējams veikt myotenoligamenthocapsulomy, epicondyle osteotomiju, quadriceps pagarināšanu. Ja ir noticis arthrogrypotic kluba kājām, tad ķirurģiskas operācijas ieteicams izmantot raibumu-cīpslu aparātā (bērni līdz 7 gadu vecumam) vai kāju karkasam (vecākā vecuma grupā).

Augšējo ekstremitāšu artrogepozīcijā tiek veiktas operācijas, lai saīsinātu un pagarinātu apakšdelma muskuļus, kā arī plaukstas locītavas kapsulotomiju no plaukstas puses. Pusaudžiem, izmantojot šo locītavu, tiek izmantotas losjona lentes vai artrodeses. Ar elkoņa locītavas ekstrakcijas kontraktūru, tricepsa cīpsla tiek pagarināta, transplantēta un veikta aizmugurējā kapsulotomija. Ja notiek dislokācija, to aizvērto novietojumu veic tikai ar neskartu muskuļu spēku. Darbības uz apakšējām ekstremitātēm ir maksimāli vērstas uz atbalsta statiskās funkcionālās darbības saglabāšanu - augšējo - uz apstākļiem, kas ir svarīgi pašapkalpošanai.

Prognoze un profilakse

Prognoze tieši atspoguļo slimības smagumu. Ar vietējām formām tas ir labvēlīgs, ja rodas vispārēja pacienta invaliditāte. Profilakse ir atbalstoša. Apakšējo ekstremitāšu slimības gadījumā ir obligāti jālieto ortopēdiskie apavi, augšējā daļa - longuet izmantošana, ir svarīgi iegūt īpašas pozas korektorus vai korsetes mugurkaula nostiprināšanai. Lai uzturētu apmierinošu nervu un muskuļu aparāta formu, lieto terapeitisko masāžu, fizisko audzināšanu un vingrošanu.

Arthrogriposis: kas tas ir un kā tas tiek ārstēts?

Arthrogryposis ir smaga locītavu slimība, kurā tās deformējas un zaudē savu funkcionalitāti. Slimība ir sistēmiska un iedzimta. Atkarībā no simptomu smaguma slimība skar vairākas vai gandrīz visas ķermeņa locītavas, ar muskuļiem un cīpslām patoloģiskajā procesā.

Arthrogriposis: cēloņi

Līdz šim oficiālā medicīna, diemžēl, nezina precīzu šīs slimības attīstības iemeslu. Ir tikai zināms, ka patoloģija ir izveidojusies dzemdē, visticamāk laikā, kad embrijā tiek ievietoti nākotnes orgāni un sistēmas (līdz 12 grūtniecības nedēļām). Faktori, kas teorētiski var negatīvi ietekmēt un veicināt slimības attīstību:

• alkohola un narkotiku lietošana;
• starojums (rentgena un fluorogrāfija, ieskaitot);
• zāles ar teratogēnu iedarbību;
• intrauterīnās infekcijas;
• smaga sistēmiska grūtniecība;
• gēnu mutācijas.

Šo faktoru ietekme traucē locītavu aparāta un osteogenesis (kaulu veidošanās) veidošanās procesu. Ir arī mehāniska slimības attīstības teorija. Tās autori norāda, ka nepietiekama amnija šķidruma daudzuma dēļ dzemde izspiež nedzimušo bērnu, izraisot deformāciju. Pētot pacientu smadzeņu un muguras smadzeņu audu paraugus, patologi nonāca pie secinājuma, ka slimība izraisa izmaiņas nervu sistēmā, lai gan intelekts nav traucēts.

Impulsa pārnešana artrogepozīcijā notiek periodiski, tāpēc asins apgāde muskuļiem ir nepietiekama. Locītavu izliekums izraisa saistaudu vai taukaudu muskuļu audu nomaiņu, kas izraisa motoriskās aktivitātes samazināšanos. Stiepju šuvju struktūra un locītavu kapsulas ir arī bojātas un nevar nodrošināt to pilnīgu darbību.

Iedzimts artrogepozīts: slimības klasifikācija

Slimībai var būt trīs smaguma pakāpes. Lai noteiktu diagnozi, galvenā uzmanība pievērsta ārējām (morfoloģiskām) pazīmēm, rentgenstaru rezultātiem un elektroneuromogrāfijai (EMG). Sīkāk tas ir aprakstīts tabulā:

Arthrogryposis klasifikācija

Arthrogryposis bērniem: slimības pazīmes

Tā kā slimība ir saistīta ar iedzimtajām patoloģijām, ārēji tas tiek novērots tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība bieži skar distālo (tālu) un retāk arī ekstremitāšu (tuvu ķermenim) daļas.

Slimība var izplatīties visā ķermenī, ietekmēt apakšējo vai augšējo ekstremitāšu stāvokli vai ietekmēt tikai to attālos reģionus. Vispārējā slimības forma maina gandrīz visas ķermeņa locītavas (ieskaitot mugurkaulu un galvaskausa sejas daļu), tāpēc muskuļu sistēma nevar funkcionēt normāli. Tiek samazināts tonis vai tā trūkums. Ja bērnam diagnosticē tikai augšējo ekstremitāšu (vai zemāku) artrogepozītu, kas ietekmē vairākas locītavas, tad ar savlaicīgu ārstēšanu ir visas iespējas ievērojami uzlabot viņa veselību.

Slimība neietekmē bērna garīgās spējas, bet viņa psihomotorā attīstība aizkavējas, jo nespēj normāli pārvietoties.

Ir svarīgi, lai arthrogripozes laikā netiktu ietekmēti iekšējie orgāni, bet mugurkaula spēcīgā izliekuma dēļ dažreiz tie var mainīties.

Slimība progresē bez vecuma un parasti tā nav mantojama. Slimības prognoze ir atkarīga no tā, cik agri terapijas pasākumi tika uzsākti.

Kā identificēt slimību?

Vienīgā slimības pirmsdzemdību diagnoze ir ultraskaņa grūtniecības laikā dažādos augļa attīstības posmos. Dažas brīdinājuma zīmes palīdz aizdomām par briesmīgām malformācijām. Ar "arthrogrypos" varbūtēju intrauterīnu diagnozi nosaka šādas izmaiņas:

• augļa motoriskās aktivitātes pārkāpums (tā samazināšana vai neesamība);
• ekstremitāšu mīksto audu mazināšana tilpumā;
• locītavu rupjas malformācijas (piemēram, kājām, rokām).

Lai pārbaudītu, grūtniecēm, kurām ir paredzētas grūtniecības, ir jāveic vismaz 3 obligātas ultraskaņas: 10-13 nedēļas, aptuveni 5 mēnešu grūtniecības laikā un pēc 30 nedēļām. Pirmie 2 pētījumi ir īpaši svarīgi diagnostikas plānā, jo nav iespējams pārtraukt grūtniecību trešajā trimestrī pat medicīnisku iemeslu dēļ.

Kaut kādā veidā nav iespējams atklāt patoloģiju, tas nav noteikts asins ziedošanas laikā vai pieskāriena laikā, kad tiek veikta akušieris-ginekologs. Pēc dzimšanas diagnozei tiek izmantots rentgenstaru un EMG, lai gan izmaiņas ir redzamas ārēji ar neapbruņotu aci.

Arthrogriposis: ārstēšanai jāuzsāk dzemdību slimnīca

Terapeitiskās darbības bija efektīvas, tās tiek veiktas kopš bērna piedzimšanas. Līdz budžeta izpildes apstiprināšanai ir svarīgi mācīt vecākiem, kā pareizi veikt ortopēdiskos vingrinājumus, kurus viņi var atkārtot mājās katru dienu. Slimnīcā bērniem parasti tiek izsniegtas šādas procedūras:

• masāža;
• fizioterapija (termiskā apstrāde);
• vingrošana;
• locītavu fiksācija (ar riepu vai apmetuma palīdzību).

Ja konservatīvas ārstēšanas rezultāts nav pietiekams, lai atgūtu vai uzlabotu bērna stāvokli, viņam tiek parādīta operācija. Jo agrāk tas tiek veikts, jo augstāka tā efektivitāte. Kāju deformācijas darbojas 3-4 mēnešu vecumā un rokas - 6-8 mēnešus. Ārstēšana vēlākā vecumā prasa vairāk zilās acu iejaukšanās kaulu aparātos un mīkstajos audos, tāpēc ortopēdi iesaka to neatlikt.

Arthrogryposis ir pilnīgi ārstējams?

Slimība izraisa locītavu kontrakciju un nespēju turpināt normālu dzīvi. Līgums ir daļējs vai pilnīgs mobilitātes ierobežojums (piemēram, neiespējamība saliekt vai pagarināt roku). Iespējas izārstēt šo slimību pilnīgi vai vismaz ar atlikušajām minimālajām komplikācijām ir tikai ar vieglu formu. Ja procesā ir iesaistītas vairākas locītavas (parasti diagnoze izklausās kā “distālā artrogepozīcija”) un mugurkauls netiek ietekmēts, tad, izmantojot konservatīvas un dažreiz operatīvas metodes, jūs varat sasniegt stabilu pozitīvu dinamiku.

Situācijās, kad patoloģija aptver vairākas locītavas un muguras, galvenais ārstēšanas mērķis ir pēc iespējas mazināt pacienta sāpes un stāvokli. Ir svarīgi pēc iespējas labot dislokāciju un nedaudz palielināt muskuļu tonusu, lai cilvēks varētu pārvietoties patstāvīgi vai vismaz strādāt ar rokām. Ķirurģisko un terapeitisko metožu kombinācija vairumā gadījumu ļauj samazināt deformācijas smagumu un uzlabot muskuļu jutību. Pēc šādas primārās ārstēšanas kursa šiem pacientiem ir jāatbalsta fizioterapija un masāža.

Lai savienojumi nebūtu deformēti, tiek izmantoti speciāli ortopēdiskie fiksatori un riepas. Neatkarīgi no slimības smaguma, bērna ārstēšana un atveseļošana ir sarežģīts process (garīgi un fiziski) vecākiem.

Slimības arthrogryposis: vai ir profilakse?

Tā kā precīzs slimības patogēns un cēloņi nav zināmi, specifiska profilakse nav. Daudzi ārsti uzskata, ka labākais pasākums slimības novēršanai ir atbildīga attieksme pret grūtniecēm un sievietēm, kuras nākotnē plāno kļūt par mātēm. Grūsnības periodā ieteicams maksimāli izslēgt zāles un izvairīties no jebkādiem kaitīgiem faktoriem, tostarp stresa.

Cilvēkiem, kas tika diagnosticēti pēc dzimšanas, ir arī novērota slimības paasināšanās un atkārtošanās. Lai to izdarītu, jums periodiski jāveic ārstēšana specializētās sanatorijās, veic vingrošanu un neaizmirstiet par plānoto masāžu. Dažos gadījumos personai pastāvīgi vai īslaicīgi jāvalkā korektori, kas novērš locītavu izliekumu. Regulāras ortopēdijas un rentgena pētījumu pārbaudes ļauj izsekot procesa dinamikai un, ja nepieciešams, mainīt ārstēšanas plānu.

Cilvēki, kas saskaras ar šo nelaimi, bieži vien ir saistīti ar jautājumu: artrogrozo, kas tas ir un kādas ir izredzes no tās atbrīvoties? Protams, šī ir grūta slimība, ko ir grūti ārstēt, bet ar vecāku rūpību un kompetento medicīnisko pieeju var sasniegt pozitīvus rezultātus.

Arthrogriposis

Arthrogryposis ir iedzimta sistēmiska slimība, ko raksturo locītavu kontrakcijas (stīvums), kā arī muskuļu hipotrofija un mugurkaula motoneuronu bojājumi.

Saturs

Iemesli

Terminu "arthrogryposis" ieviesa ASV ortopēds M. Sterns 1923. gadā. Slimība atrodama 1 no 3000 jaundzimušajiem. Tās biežums citu osteo-locītavu aparāta iedzimto patoloģiju vidū ir 2-3%.

Arthrogryposis cēloņi nav pilnībā saprotami. Ir noskaidrots, ka slimība nav mantojama, bet rodas sporādiski. Eksperti identificē vairākus faktorus, kas darbojas agrīnā grūtniecības laikā un izraisa artrogepozīti auglim. Starp tiem ir:

• vīrusu vai baktēriju izcelsmes infekcijas;
• toksisko vielu un narkotiku ietekme;
• intrauterīnās telpas ierobežojums strukturālu anomāliju dēļ;
• placenta nepietiekamība un tā tālāk.

Patoģenēze

Nav konstatēts, kā attīstās artrogepozis bērniem. Ir divas galvenās slimības patoģenēzes teorijas: miogēna un neirogēna.

Saskaņā ar mielogēnas teoriju teratogēno faktoru ietekmē muskuļu šķiedru veidošanās (histogēniskā) ir traucēta grūtniecības pirmajā trimestrī. Rezultātā negatīvas izmaiņas notiek locītavu-saišu aparātā un nervu sistēmā.

Neirogēnās hipotēzes ierosinātāji uzskata, ka patoloģiskais process sākas muguras smadzeņu primārā bojājuma dēļ, un selektīva muskuļu atrofija un atsevišķu locītavu kontrakcijas ir sekundāras.

Iedzimtajam artrogepozītam ir šādas patoloģiskas iezīmes:

• muskuļu tonuss ir traucēts, tajos rodas deģeneratīvi procesi;
• ierobežota locītavu kustība;
• maisiņu saišu aparāts tiek saīsināts;
• blakus esošās virsmas savienojuma kapsulā ir ciešā saskarē;
• savienojumi ir fiksēti noteiktā stāvoklī;
• muskuļu izcelsmes vietām un piestiprināšanai ir nenormāla atrašanās vieta;
• ilgi cauruļveida kaulu atrofija, to augšana palēninās;
• ietekmēja centrālās un perifērās nervu sistēmas.

Simptomi

Iedzimts daudzkārtējs artrogepozis tiek klasificēts pēc vairākiem raksturlielumiem:

• Izplatība ir vispārināta (54% gadījumu), ar apakšējo ekstremitāšu bojājumiem (30%), augšējo ekstremitāšu (5%), distālo (11%).
• Pēc kontraktūras veida - izlāde, pievienotājs, līkums, ekstensors, rotācija, kombinēts.
• Saskaņā ar deformāciju smagumu - vieglas, vidējas un smagas formas.

Ģeneralizētu artrogepozītu papildina:

• plecu, plaukstu, elkoņa, gūžas un ceļa locītavu stingrība;
• roku, kāju, sejas skeleta, mugurkaula deformācijas;
• hipotensija vai muskuļu atonija.

Apakšējo ekstremitāšu arthrogryposis izpaužas šādā formā:

• ārējās rotācijas nolaupīšanas vai līkumu sašaurinošas kontraktūras gūžas locītavās;
• gūžas dislokācijas (ne vienmēr);
• līkums vai ekstensors kontraktūra ceļos;
• pēdu deformācijas.

Augšējo ekstremitāšu arthrogryposis raksturo sekojošas kontraktūras:

• intrarotācijas plecu locītavās;
• ekstensors ulnars;
• fleksors radiokarpā;
• liekums, kas izraisa pirmo pirkstu.

Patoloģijas distālajā versijā tiek novērotas rokas un kāju deformācijas.

Daudzos gadījumos arthrogryposis papildina šādas izpausmes kā:

• amnija baneri;
• dermāla roku sindaktika;
• ādas atkārtota apstrāde pār mainītajām locītavām;
• pterygiums locītavās;
• klubs un klubs;
• locītavu galu dislokācija;
• hemangiomas un telangiektasijas uz ādas;
• elpošanas ceļu slimībām.

Iekšējo orgānu sistēmiskie bojājumi un intelektuālās attīstības atpalicība nav raksturīgi. Locītavu deformācijas un muskuļu atrofija attīstās simetriski un nepaliek progresēšanas laikā.

Diagnostika

Arthrogryposis diagnozi var veikt pirmsdzemdību periodā. Slimība tiek atklāta, izmantojot ultraskaņu, kas liecina par locītavu deformāciju un ekstremitāšu mīksto audu atrofiju. Netieša patoloģijas pazīme ir zema augļa mobilitāte.

Pēc dzemdībām arthrogryposis tiek diagnosticēts, pamatojoties uz klīniskiem simptomiem un neiroloģisko izmeklēšanu. Turklāt var veikt ultraskaņas skenēšanu un rentgenogrāfiju.

Šī slimība atšķiras no poliomielīta, poliartrīta, miopātijas un citu sistēmisku un neiromuskulāru patoloģiju komplikācijām.

Ārstēšana

Iedzimtu daudzkārtēju artrogepozītu gadījumā ortopēdijas ķirurgs uzrauga un ārstē.

Konservatīvai terapijai jāsāk bērna dzīves pirmajos mēnešos. Tas ietver pakāpenisku ekstremitāšu apmešanu reizi nedēļā. Pirms ģipša notika vingrošanas sesija. Arthrogryposis fizikālā terapija ir vērsta uz kustību diapazona palielināšanu locītavās un deformāciju labošanu. Turklāt koriģējošie vingrinājumi un stils jāveic 6-8 reizes dienā. Pēc ģipša kursa pabeigšanas bērnam individuāli tiek izvēlēti ortožu produkti.

Arthrogryposis ārstēšanu papildina fizioterapija, kuras mērķis ir uzlabot neiromuskulāro aparātu funkcijas un asinsriti, kā arī osteoporozes terapiju. Pamatmetodes:

• masāža;
• fotochromoterapija;
• elektroforēze ar pentoksifilīnu, askorbīnskābi, kalciju, aminofilīnu, sēru;
• elektrostimulācija;
• fonoforēze;
• sāls sildītāji;
• ar ozokerītu un parafīnu.

Turklāt neiroloģiskās ārstēšanas kursi notiek 3-4 reizes gadā, kas ietver zāles, kas uzlabo nervu šķiedru vadīšanu un uzlabo audu trofismu.

Ja konservatīva terapija ir neefektīva, tiek veikta ķirurģiska ārstēšana. Parasti operācijas tiek veiktas pēc 2-3 gadiem. Intervences laikā tiek pielāgots muskuļu un cīpslu lielums un mainās locītavu stāvoklis.

Prognoze

Ģeneralizētā artrogepoze ir nelabvēlīga prognoze. Pacientiem nepieciešama periodiska ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi, adaptācija specializētās iestādēs.

Lokalizēta viegla artrogepozīcija ir pilnīgi ārstējama, ja terapija tiek uzsākta savlaicīgi. Tā kā kontrakcijas un deformācijas ir atkārtojas, bērni ar šo diagnozi tiek pakļauti turpinājumam līdz kaulu augšanas beigām.

Profilakse

Galvenais arthrogryposis profilakses rādītājs ir teratogēnu faktoru ietekmes uz augli novēršana grūtniecības laikā.

Kā ārstēt arthrogryposis

Arthrogryposis izraisa muskuļu un skeleta sistēmas attīstības traucējumi. Tie ir saistīti ar kontraktūrām, fibrozi un ekstremitāšu deformāciju. Ir daudz veidu anomālijas. Visbiežāk sastopamās formas ir rokas, elkoņu, plecu, gurnu un ceļgalu atrogripoze. Pašlaik ir vairākas teorijas par tās izcelsmi, bet iemesls nav identificēts.

Šajā rakstā tiks apspriests, kas ir artrogepozis, par tā cēloņiem, ārstēšanu un prognozēm.

Kas ir arthrogryposis

Arthrogryposis ir ģenētiska slimība, iedzimta slimība, kas saistīta ar locītavu, muskuļu un muguras smadzeņu patoloģisku attīstību. Šī slimība ir diezgan reta. Tikai 2-3% no visām attīstības anomālijām, kas saistītas ar muskuļu un skeleta sistēmu, ir artrogepozīcija.

Šī slimība nenotiek ar laiku, neietekmē citus iekšējos orgānus un neietekmē bērna garīgās spējas.

Medicīnā tiek uzskatīts, ka arthrogryposis nav diagnoze, bet gan ķermeņa stāvoklis. Arthrogryposis noteikšana grūtniecības laikā ir svarīgs prognozes un ģenētiskās izpētes punkts.

Slimības nosaukums nāk no grieķu valodas un burtiski tulko kā "izliektu locītavu". Arthrogryposis ir locītavu mobilitātes ierobežojums, kas izraisa muskuļu atrofiju un muguras smadzeņu novirzes. Tam ir daudz sugu.

Klasifikācija un pasugas

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikāciju 10. izdevumā (ICD kods 10) arthrogryposis tika piešķirts Q kodam 74. Tā apvieno kategoriju „Citas iedzimtas anomālijas (defekti) ekstremitāšu attīstībā”. To vidū ir tādas patoloģijas kā:

• papildu karpu kauli;
• Clavicular-cranial dysostosis;
• iedzimta klaviksa iedzimta pseudartroze;
• makrodaktiski;
• Sprengel deformācija;
• trīsfanks īkšķis;
• patella trūkums;
• patella dislokācija;
• nagu patella sindroms;
• sacroilijas locītavas saplūšana;
• potītes locītavas neparasta attīstība;
• iedzimts daudzkārtējs artrogepozis.

Tas nav viss anomāliju šķirņu saraksts.

Uzziniet, kāda ir atšķirība starp artrītu un artrītu.

Apskatīsim sīkāk iedzimtu daudzkārtēju artrogepozīciju un distālo sindromu.

Iedzimts daudzkārtējs artrogepozis ir sadalīts:

• augšējo ekstremitāšu anomālijas;
• apakšējo ekstremitāšu anomālijas vai artrogropoze;
• vispārināta forma;
• vispārēja forma ar mugurkaula iesaistīšanos.

Vispārējā forma ir iesaistīšanās pleca, elkoņa, rokas, gūžas, ceļa, roku un kāju patoloģiskajā procesā, sejas skelets.

Augšējo ekstremitāšu arthrogryposis ir sadalīts divās grupās: nepietiekami attīstīti ieroči gar garenisko tipu un nepietiekami attīstīti ieroči gar šķērsenisko tipu. Abas veidlapas ir daļēja vai pilnīga objekta ar roku iestatīšanas funkcijas neesamība. Rokas muskuļi ir atrofēti, un pati roka ir saīsināta no 1,5 cm līdz pilnīgai prombūtnei.

Apakšējo ekstremitāšu arthrogryposis ir trīs patoloģijas formas. Šis fokomelii, amelia un peromelia. Fokelia gadījumā nav ekstremitāšu vidus daļas, tas var būt vienpusējs vai divpusējs. Amelia ir pilnīga locītavas trūkums. Permēlija ir veids, kas apvieno ekstremitātes daļas trūkumu ar pēdas anomāliju.

Arthrogryposis distālā forma ir saistīta ar mazu locītavu novirzēm. Šajā formā tiek ietekmētas rokas un kājas, dažreiz ir iekļautas arī žokļa locītavas. Galvenokārt tie ir iedzimtu slimību rezultāts.

Šajā kategorijā ir apvienotas 18 pasugas. Šeit ir daži no tiem:

• Gordonas sindroms;
• digitālais dismorfisms;
• Freeman-Šeldona sindroms;
• iedzimts arachnodaktisks;
• pterigijs;
• trymmus-pseudocamptodactyly.

Iemesli

Anomālijas izcelsme ir maz pētīta, tāpēc starp iemesliem ir daudz teoriju. Tos var apvienot šādās grupās:

• mehāniskie faktori (amnija šķidruma samazināšanās un spiediens uz augli, patoloģiska augļa pozīcija, fiziska trauma);
• asinsvadu patoloģijas un asinsrites traucējumi;
• infekciozi bojājumi (intrauterīna periartrīts, mātes infekcijas slimības, masaliņas, gripa, mātes olas bojājumi);
• narkotiku un narkotiku toksīni;
• iedzimta;
• augļa skābekļa bads.

Arthrogryposis simptomi

Biežas slimības pazīmes ir:

• muskuļu atrofija;
• kopīga bloķēšana;
• locītavu deformācija.

Apakšējā ekstremitāšu artrogepozīta simptomi ir:

• ārējās rotācijas nolaupīšanas vai līkumu saķeres kontrakcijas gūžas locītavās;
• gurnu izkliedēšana, bet ne vienmēr;
• līkums vai ekstensors kontraktūra ceļos;
• pēdu deformācijas.

Augšējo ekstremitāšu artrogepozīta simptomi:

• intrarotācijas plecu locītavās;
• izliekums pie elkoņa;
• elastība radiokarpā;
• liekums, kas izraisa pirmo pirkstu.

Ārstēšana

Kā ārstēt arthrogryposis? Arthrogryposis ir ārstējams un ļauj bērnam iegūt pilnīgu fizisko neatkarību. Tas nozīmē sarežģītu terapiju. Jo ātrāk ārstēšana sākas, jo vieglāk ir labot un mazāku operācijas iespējamību.

Gan augšējo, gan apakšējo ekstremitāšu artrogepozīta ārstēšana agrīnā stadijā ietver locītavu sekundārās deformācijas novēršanu, kas attīstās, jo trūkst līdzsvara starp locīšanas un locīšanas pagarinājumu.

Fiziskā terapija bērniem dod lielu pozitīvu efektu. Bērnu organisms ir ļoti jutīgs pret nervu sistēmas stimulāciju un labi reaģē uz tās iedarbību.

Līdz ar to tiek veiktas arī manuālas terapijas, masāžas un fizioterapijas vingrinājumi.

Vajadzības gadījumā savienojumi tiek piestiprināti ar riepām vai apmetumu. Dažreiz tas ir nepieciešams 4-5 dienas pēc dzimšanas. Savienojumi tiek piestiprināti ar splintu vai šķembu, piemēram, kad gūžas ir izkliedētas.

Riepas var būt fiksētas un dinamiskas. Kustīgs, vai stabils, pilnībā nostiprina savienojumu. Šarnīru sistēmas dinamiskā uzbūve. Tie ļauj jums veikt kustības. Tos lieto gan rehabilitācijas periodā pēc operācijas, gan to bērnu ārstēšanai, kuriem nav nepieciešama operācija.

Uzziniet, kā ārstēt reimatoīdo artrozi.

Ģipsis tiek veikts pakāpeniski, ar noteiktu frekvenci. Pirms ģipša pielietošanas tas ir vingrinājums. Korekcijas vingrinājumi un stils tiek veikti arī katru dienu vairākas reizes dienā. Vingrošanas kurss attīstās un palielina kustību diapazonu, izlabo locītavas deformācijas.

Kā fizioterapiju izmanto elektroforēzi ar zālēm, fonoforēzi, elektrisko stimulāciju, lietojumus ar ozokerītu un parafīnu, kā arī sāls sildīšanu. Tie uzlabo asinsriti, stiprina nervu sistēmu un veicina dziļāku narkotiku iekļūšanu audos.

Vairākas reizes gadā neiroloģiskās terapijas kursi. Tie uzlabo nervu šķiedru vadīšanas stāvokli un vielmaiņu audos.

Ar zemu konservatīvās ārstēšanas efektivitāti tiek izmantota ķirurģiska iejaukšanās. To veic visbiežāk 2-3 gadu vecumā. Darbība tiek veikta, lai pielāgotu muskuļu un cīpslu izmērus, kā arī mainītu locītavu stāvokli.

Prognoze

Bērnu artrogepozīta nākotnes prognoze ir atkarīga no slimības smaguma. Ar nelielu deformāciju un agrīnu ārstēšanu arthrogryposis ir ārstējams. Bet pastāv atkārtošanās varbūtība, tāpēc bērni tiek novēroti periodiskās medicīniskās apskates apstākļos visā kaulu augšanas periodā.

Ģeneralizēts artrogepozis ir neārstējams. Pacientiem periodiski jāveic ārstēšana, rehabilitācija un pielāgošanās specializētās iestādēs.

Secinājums

Neskatoties uz grūtībām ārstēt artrogropozi, pateicoties vecāku centieniem un mūsdienu medicīnas metodēm, ir iespējams būtiski uzlabot bērna stāvokli. Regulāras ortopēdijas pārbaudes ļaus uzraudzīt procesa dinamiku.

Kas ir arthrogryposis?

Dārgie vecāki, atcerieties! Arthrogryposis nav teikums!

Kas ir arthrogryposis?

Ja jūs burtiski izveidojat terminu "arthrogryposis", tad tulkot no grieķu valodas, tas nozīmē "izliektu locītavu". Šodien šis termins aptver plašu dažādu iedzimtu slimību klāstu, ko var raksturot ar šādu definīciju:

Arthrogryposis ir kustības aparāta iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā daudzas locītavu kontraktūras, muskuļu hipotrofija un muguras smadzeņu bojājumi.

Visu ar muskuļu un skeleta sistēmas slimībām saistīto slimību artrogepozīcijas patoloģija ir aptuveni 2-3%.

Jāatzīmē, ka vairumā gadījumu šīs patoloģijas noteiktās deformācijas ir simetriskas un nesasniedzas ar vecumu. Iekšējie orgāni šajā slimībā parasti netiek ietekmēti, un, pats galvenais, šiem bērniem ir dzīvs un veselīgs intelekts.

Arthrogryposis formas

Šobrīd arthrogryposis formu nosaka, izmantojot starptautisku klasifikāciju.

Arthrogriposis

1. Iedzimts daudzkārtējs artrogepozis (89% no kopējās patoloģijas);
2. Distālās formas (10-11% patoloģijas);
3. Iedzimtu kontrakciju sindroma izpausmes.

Iedzimts vairāku Arthrogryposis

1. Augšējo ekstremitāšu bojājums (rodas 5% gadījumu);
2. apakšējo ekstremitāšu bojājums (30% pacientu);
3. vispārināta forma;
4. ģeneralizēta forma ar mugurkaula bojājumu.

Visas vispārinātās formas veido 54% no visiem pacientiem.

Ģeneralizēts artrogepozis (iedzimts vairākkārtējs)

Smagos gadījumos skar plecu, elkoņa, plaukstas, gūžas, ceļa, rokas un kājas, sejas skelets.

Distālās formas

Tās izceļas ar roku un pēdu primāro bojājumu, dažreiz kombinācijā ar žokļu anomālijām. Bieži šī forma ir iedzimtu slimību izpausme.

Distālajā artrogepozīcijā ir aptuveni 18 apakšformas (pēc Bamshada). Šeit ir daži no tiem:

• dinmorfisms digitalars,
• Gordonas sindroms
• Freeman-Sheldon sindroms
• Trismus-pseudocamptodactyly,
• iedzimts arachnodactyly,
• pterigija sindroms utt.

Kritēriji, par kuriem šodien tiek diagnosticēta

Trīs kritēriji: Šobrīd artrogrozes diagnozei tiek izmantoti trīs galvenie kritēriji: iedzimtas kontrakcijas trīs vai lielākas locītavas (ja rokas vai kājas ir definētas kā viena liela locītava), muskuļu atrofija un laboratorijas diagnostikas indikācijas mugurkaula motoneuronu bojājumi [Lapkin Y.A. un Konyukhov MP, 2003].

Kādi ir arthrogryposis cēloņi?

Šodien ir vairāk nekā simts iemesli, kas veicina šīs slimības rašanos. Šādas daudzas slimības attīstības teorijas balstās uz šiem daudzajiem iemesliem:

Mehāniskā teorija

Kā norāda nosaukums, galvenais teorētiskais faktors šajā teorijā ir mehāniskā iedarbība uz jaunattīstības augli.

Kāda varētu būt ietekme?

• amnija spiediens, ko izraisa amnija šķidruma samazināšanās;
• paaugstināts amnija šķidrums;
• augļa patoloģiskais stāvoklis;
• fiziskas traumas un citi.

Šādas sekas, saskaņā ar dažiem autoriem, var kavēt augļa asins piegādi. Tas galu galā var nopietni deformēt tos.

Asinsvadu teorija

Patoloģiskā procesa cēlonis ir nezināmas etioloģijas asinsvadu patoloģija, kas arī traucē ekstremitāšu asinsriti.

Infekcijas teorija

Locītavu deformācija, saskaņā ar šīs teorijas atbalstītājiem, rodas no infekciozā periartrīta, ko bērns nodevis pirmsdzemdību periodā. Iemesls tam ir mātes infekcijas slimība grūtniecības 4-5 nedēļu laikā.

Īpašas riska slimības atšķiras gripa un masaliņām.

Šīs teorijas apakšnodaļā ir ietverts viedoklis par vecāku slimības iespējamo ietekmi uz augli jau sen pirms pašas grūtniecības, kas varēja izraisīt tā vecākā zigota “mazvērtību”.

Toksiska teorija

Slimības cēlonis var būt toksisks efekts uz grūtniecības laikā lietoto zāļu vai narkotisko vielu augli.

Arī toksicitāte ir toksiska grūtniecēm.

Iedzimta teorija

Iedzimtā teorija tika uzskatīta par atspēkotu, bet bija gadījumi, kad slimība izpaužas divos vai pat trīs dvīņos. Pašlaik ir pierādīts, ka no artrogepozīta patoloģijas 27% gadījumu veido iedzimtas formas [Hall J., 1984]. Tiek pieņemts, ka mantojuma veids ir autosomāla dominējošā un X saistītā autosomālā recesīvā. Tādējādi var izpausties tikai slimības distālās formas. Visos citos gadījumos slimība ir sporādiska.

Skābekļa bada teorija

Šeit galvenais slimības veidošanās iemesls ir augļa audu piesātinājuma trūkums skābekli, kas izskaidro turpmāko muskuļu atrofijas veidošanos un to šķiedru un tauku deģenerāciju.

Kā attīstās arthrogryposis?

Slimības patoģenēzei ir arī vairākas teorijas.

Arthrogenic teorija

Noteiktajā augļa dzīves posmā, ņemot vērā iepriekš minētos iespējamos cēloņus, notiek locītavu kapsulāro apvalku aparāta attīstība. No tā pakāpeniski atrofējas apkārtējie muskuļi. Ir tā sauktais sekundārā miodegenerācija.

Myogenic teorija

Galvenā atšķirība no iepriekšējās teorijas ir tā, ka muskuļu deģenerācija nav sekundāra, bet primārais, tas ir, vispirms skar muskuļus, un pēc tam muguras smadzeņu locītavas un motoru centri, kas atrodas zem tiem.

Neirogēnā teorija

Šīs teorijas apstiprinājumu nosaka vairāki diagnostikas pētījumi, kuros daudzos gadījumos mugurkaula priekšējos ragos tika konstatēti cistai līdzīgi veidojumi. Šīs struktūras pēc vairāku autoru skaita var izraisīt muguras smadzeņu priekšējo ragu motora neironu bojājumus un turpmāko atrofisko atrofisko procesu attīstību to segmentālajos muskuļos.

Arthrogryposis ārstēšana

Dārgie vecāki, jums tas ir jāzina! Arthrogriposis ir ārstējams! Ar ekspertiem "NIDOI viņiem. G.I. Turners "daudzi vecāki ir konsultatīva saziņa pirms bērna piedzimšanas. Jau jaundzimušo periodā bērniem tiek piešķirts augsto tehnoloģiju individuālais režīms. Tas var palīdzēt bērnam, neraugoties uz iedzimtajām grūtībām, iegūt pilnīgu fizisko neatkarību. Atcerieties, jo agrāk ārstēšana ir sākusies, jo lielāka iespēja izvairīšanās vai vismaz samazināt turpmākās operācijas. Agrīna profesionāla uzmanība jūsu bērnam ir spējīga ievērojami uzlabosiesl fiziskais līmenis viss viņa tālāk dzīves!

Kāds ir risks, ka vēlāk sazināsies ar speciālistiem?

Agrīnās ārstēšanas galvenais mērķis ir izvairīties no sekundārajām ekstremitāšu deformācijām. Šāda deformācija rodas, jo ekstremitāšu un ekstrakcijas muskuļu grupu starpā ir nelīdzsvarotība. Šo līdzsvaru sauc par "antagonismu". Viņa pārkāpuma sekas ir locītavu kontrakcijas („bloķēšana”), sekundārā muskuļu atrofija (ti, veseli muskuļi pēc dzimšanas), ekstremitāšu smagā sekundārā deformācija utt.

Turklāt, palielinoties pacientu vecumam "plastiskums" ievērojami pasliktinās viņa ķermenis, kas ir izteikts, samazinot ārstēšanas efektivitāti.

Fizioterapija, fiziskās terapijas un manuālā terapija

Jaunāko bērnu (no viena dzīves mēneša) konservatīvā ārstēšana balstās uz bērna ķermeņa spēju pozitīvi reaģēt uz centrālo un perifēro nervu sistēmu elektroneurostimulāciju. Vislabākais rezultāts tiek sasniegts, atkārtojot šos kursus ik pēc diviem mēnešiem. Paralēli šai ietekmei tiek veikta masāža, manuālā terapija, fizioterapija ar neirofizioloģisku novirzi (saskaņā ar Bobatu, Voithe terapiju);

Šāda ārstēšana ir visefektīvākā bērna dzīves pirmajos mēnešos. Tajā pašā laikā tiek veidotas visas locītavas, kas ir jutīgas pret kontraktūru. Ir svarīgi atzīmēt, ka šādam dizainam vajadzētu radīt diskomfortu bērnam, bet nav sāpju.

Arthrogriposis

Arthrogryposis ir iedzimta slimība, ko raksturo divu vai vairāku lielu locītavu mobilitātes ierobežošana blakus esošajās teritorijās, kā arī muskuļu bojājumi (hipo- un atrofija) un muguras smadzenes, ja nav citu zināmu sistēmisku slimību.

Pirmo reizi Francijas ķirurga A. Pare (XVI gs.) Rakstos ir pieminēts slims bērns, kura slimības izpausmes atgādināja arthrogryposis. Pilns 1905. gadā izgatavotā arthrogryposis patoloģiskā attēla apraksts pieder Rosencrantz. Dažādos laikos literatūrā ir izmantoti daudzi sinonīmi, lai atsauktos uz slimību: iedzimtas daudzveidīgas kontraktūras ar muskuļu defektiem, iedzimta amioplazija, arthrodyskinesia, iedzimta deformējoša miopātija, iedzimtas daudzkārtējas kontraktūras sindroms, vairākas iedzimtas stingras locītavas. Terminu "iedzimts daudzkārtējs artrogepozis", ko pašlaik izmanto visbiežāk, ierosināja amerikāņu ortopēdijas ķirurgs W.G. Stern 1923.

Lielākā daļa ārzemju avotu norāda uz varbūtību, ka bērnam ar artrrogepozīti ir 1: 3000. Tomēr ir ievērojamas atšķirības slimības sastopamības biežumā dažādās valstīs: piemēram, Austrālijā šī varbūtība ir 1:12 000, un Skotijā - 1:56 000.

Starp muskuļu un skeleta sistēmas iedzimtajiem traucējumiem arthrogryposis ir viena no smagākajām slimībām.

Cēloņi un riska faktori

Pašlaik ir daudzi faktori, kas var izraisīt artrogepozeļa rašanos, bet tās attīstības mehānisms nav pilnībā izpētīts.

Lai gan slimība ir iedzimta, tā notiek spontāni, augļa attīstības sākumposmā (4–5 nedēļu laikā), un tā nav mantojama (izņemot distālo formu, kas ir mantojama autosomālā dominējošā veidā). Kaitīgās sekas muskuļu šķiedru un locītavu struktūru veidošanās stadijā noved pie to deformācijas.

Iespējama arī sekundārā muskuļu un locītavu bojājumi, ko izraisa muguras smadzeņu motoru neironu bojājumi. Šajā gadījumā muskuļu inervācijas maiņa noved pie to tona pārkāpuma, kas ierobežo kustību locītavās, noved pie saišu aparāta deformācijas un klīniski izpaužas kā locītavas fiksācija noteiktā (netipiskā) stāvoklī.

Nozīmīga loma arthrogryposis attīstībā, saskaņā ar dažiem pētniekiem, ir arī piesaistīta augļa mobilitātes piespiedu ierobežojumam dzemdes dobumā.

Slimību parasti diagnosticē pirmsdzemdību periodā parastās ultraskaņas pārbaudes laikā.

• infekcijas un iekaisuma slimības (masalas, masaliņas, gripa, citomegalo un parvovīrusu infekcija, toksoplazmoze uc), kas akūti attīstījās grūtniecības sākumā vai kam ir ilgstoša hroniska gaita;
• jonizējošais starojums;
• dzemdes struktūras anomālijas;
• placentas mazspēja;
• zāles (imūnsupresanti, androgēni, smago metālu zāles, anti-tuberkuloze, pretvēža, pretkrampju līdzekļi, daži antibakteriāli, pretvīrusu līdzekļi uc);
• smaga hroniska mātes slimība;
• aizliegto vielu, alkohola lietošana grūtniecības laikā;
• traumas;
• toksiskas ķimikālijas; un tā tālāk

Slimības formas

Atkarībā no patoloģisko izmaiņu lokalizācijas ir četras galvenās slimības formas:

1. Ģeneralizēts (plaši izplatīts) artrogepozis (vairāk nekā 50% gadījumu).
2. Arthrogryposis ar apakšējo ekstremitāšu bojājumiem (aptuveni 30%).
3. Arthrogryposis ar augšējo ekstremitāšu bojājumiem.
4. Distālā artrogepozīcija.

Līgumi arthrogryposis ir:

• izlādes ierīces;
• vadošais;
• flexors;
• ekstensors;
• rotācijas;
• kopā.

Atšķirībā no smaguma pakāpes, izceļas viegla, vidēja smaguma pakāpe un smaga artrogepozīcija.

Galvenās artrogrozo komplikācijas ir neatgriezeniska deformācija un skarto locītavu pilnīga imobilizācija.

Simptomi

Slimības raksturīgais attēls ir saistīts ar šādām patoloģiskām iezīmēm:

• muskuļu hipo- un atonija, deģeneratīvas izmaiņas muskuļu audos;
• ierobežota kustība un locītavu deformācija, nostiprinot tos noteiktā stāvoklī;
• saišu aparāta saīsināšana un deformācija;
• nenormāla muskuļu piestiprināšanas vieta gariem kauliem;
• cauruļveida kaulu deformācija un lēna augšana;
• bojājumi muguras smadzeņu motoriem, perifērijas nervi, supraspinālo savienojumu bojājumi.

Vispārējas slimības formas gadījumā plecu, elkoņa, plaukstas locītavas un ceļa locītavas locītavas biežāk tiek bojātas. Samazinās muskuļu tonuss, skarto ekstremitāšu locītavu kustības ir strauji ierobežotas (atkarībā no kontraktūru veida), to stingrības. Savienojumu bojājums parasti ir simetrisks.

Pacientu artrogepozīta augšdaļām ir raksturīgs izskats no dzimšanas brīža: plecu locītavās palielinās un pagriežas uz iekšpusi, palielinās elpošanas (retāk) līkumi elkoņu locītavās, locītavu locītavu līkumu kontraktūra, fiksācija nepareizā stāvoklī un roku un pirkstu ārpuses novirze. smaga hipoplāzija plecu joslas un visa ekstremitātes muskuļos, pasīvo un aktīvo kustību ierobežošana locītavās.

Papildus lielām locītavām dažreiz tiek ietekmētas arī roku un kāju locītavas, un tiek konstatēta sejas galvaskausa deformācija. Iespējama dažādas smaguma mugurkaula izliekums.

Ar citiem arthrogryposis veidiem, roku un kāju locītavām, ietekmē lielās augšējās vai apakšējās ekstremitātes locītavas.

Raksturo slimības progresēšanas trūkums pēc dzemdībām. Arthrogryposis nav saistīts ar patoloģiju no iekšējiem orgāniem vai intelektuālās sfēras traucējumiem.

Dažreiz ir papildu nespecifiski simptomi:

• ādas atkārtota apstrāde pār mainītajām locītavām;
• mazas punktveida asiņošanas un zirnekļa vēnas;
• tendence bieži sastopamas elpceļu slimības;
• kluba kājām;
• pirkstu saplūšana; un citi

Skatiet arī:

Diagnostika

Artrogepozīta diagnostika parasti neprasa papildu izpētes metodes, un tā pamatā ir objektīva pacienta pārbaude (parādīta ekstremitāšu raksturīgā atrašanās vieta, muskuļu aplazija un locītavu deformācija).

Pirmo reizi Francijas ķirurga A. Pare (XVI gs.) Rakstos ir pieminēts slims bērns, kura slimības izpausmes atgādināja arthrogryposis.

Slimību parasti diagnosticē pirmsdzemdību periodā parastās ultraskaņas pārbaudes laikā.

Ārstēšana

Konservatīvā terapija jāsāk no pirmajām dzīves dienām (sakarā ar saistaudu augsto elastību bērniem jaundzimušo periodā un līdz ar to labvēlīgu prognozi) un ietver:

• masāža;
• fizikālā terapija;
• visvienkāršākie fizioterapeitiskie pasākumi (sālsskapji, parafīns vai ozocerīts);
• elektroforēze ar asinsvadu preparātiem, līdzekļi nervu impulsu vadīšanas uzlabošanai, absorbējamie preparāti;
• farmakoterapija ar antioksidējošām zālēm, holīnerģiskiem un GABA-ergistiskiem procesiem;
• neirostimulācija.

No pirmajām dzīves dienām bērns ir iestudēts apmetums, lai novērstu cauruļveida kaulu un locītavu deformācijas. Mazāku šuvju kontraktūru korekcijai tiek izgatavoti speciāli ģipša slāni.

Korekcijas vingrinājumi un stils (30 minūšu sesijas) tiek veikti 4-6 reizes dienā, pēc tam uz skartajām locītavām tiek likti šķembi, lai gala daļa būtu pareizā stāvoklī, lai novērstu locītavas deformācijas atkārtošanos.

Ievērojamu kustību amplitūdas palielināšanos locītavās uzskata par labvēlīgu prognostisku zīmi, jo, ja nav mēneša dinamikas, konservatīvās ārstēšanas panākumu iespējamība ievērojami samazinās.

Starp muskuļu un skeleta sistēmas iedzimtajiem traucējumiem arthrogryposis ir viena no smagākajām slimībām.

Arthrogryposis izpausmju ķirurģiska korekcija ir visefektīvākā bērna dzīves pirmajos sešos mēnešos, ar neefektivitāti 1,5-2 gadu vecumā, norādīts ķirurģiska ārstēšana.

Iespējamās komplikācijas un sekas

Galvenās komplikācijas ir neatgriezeniska deformācija un skarto locītavu pilnīga imobilizācija.

Prognoze

Bieža artrogepozīcija ir prognozējami nelabvēlīga, izraisot pacienta invaliditāti. Visu mūžu ir nepieciešama periodiska ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi specializētās iestādēs.

Lokalizēta artrogepozīcija ir pilnīgi (vai lielā mērā) ārstējama (atkarībā no procesa smaguma), ja terapija tiek uzsākta savlaicīgi. Tā kā kontrakcijas un deformācijas ir atkārtojas, bērni ar šo diagnozi tiek pakļauti turpinājumam līdz kaulu augšanas beigām.

YouTube videoklipi, kas saistīti ar rakstu:

Izglītība: augstāka, 2004 (GOU VPO "Kurskas Valsts medicīnas universitāte"), specialitāte "Vispārējā medicīna", kvalifikācija "Doktors". 2008-2012 - Medicīnisko zinātņu kandidāta (2013, specialitāte "Farmakoloģija, klīniskā farmakoloģija") klīniskās farmakoloģijas katedras, SBEI HPE "KSMU" pēcdiploma students. 2014. – 2015 - profesionālā pārkvalifikācija, specialitāte "Izglītība izglītībā", FSBEI HPE "KSU".

Informācija ir vispārināta un tiek sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm konsultējieties ar ārstu. Pašapstrāde ir bīstama veselībai!