Nepilnīga osteogenesis

Nepilnīga osteogenesis ir ģenētiski noteikta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, ko raksturo kaulu trauslums un bērna jutība pret biežiem lūzumiem ar minimālu vai nekādu traumu. Papildus patoloģiskiem lūzumiem, nepilnīgu osteogenezes gadījumos, kauliem konstatētas kaulu deformācijas, zobu anomālijas, muskuļu atrofija, locītavu hipermobilitāte un progresējoša dzirdes zudums. Osteogenesis imperfecta diagnoze ir noteikta, ņemot vērā anamnētiskos, klīniskos, radioloģiskos datus, ģenētisko testēšanu. Osteogenesis imperfecta ārstēšana ietver lūzumu profilaksi, balneoterapiju, masāžu, vingrošanu, ultravioleto staru terapiju, D vitamīnu, kalciju, fosforu un bisfosfonātus; lūzumos, fragmentu pārvietošanā un ģipša fiksācijā.

Nepilnīga osteogenesis

Nepilnīga osteogenesis ir iedzimta patoloģija, kas balstās uz kaulu veidošanās (osteogenesis) pārkāpumu, kas izraisa vispārēju osteoporozi un palielinātu kaulu trauslumu. Nepilnīga osteogeneze literatūrā ir pazīstama ar dažādiem nosaukumiem: iedzimtu kaulu trauslumu, intrauterīnās raksetes, periostealo distrofiju, Lobšteina slimību (Frolik), iedzimtu osteomalaciju uc Sakarā ar kaulu skaita palielināšanos un tendenci uz vairākiem lūzumiem bērniem, kas cieš no nepilnīgas osteogenezes, tos bieži sauc par kristāla bērni. Neefektīva osteogeneze notiek ar 1 gadījumu uz 10 000–20 000 jaundzimušo. Neskatoties uz to, ka, tāpat kā jebkura ģenētiska slimība, nepilnīga osteogeneze ir neārstējama, šodien ir iespēja ievērojami atvieglot un pat normalizēt „trauslo bērnu” dzīvi.

Osteogenesis imperfecta cēloņi

Osteogenesis imperfecta attīstība ir saistīta ar 1. tipa saistaudu olbaltumvielu iedzimtu vielmaiņas traucējumu, ko izraisa mutācijas, kas kodē kolagēna ķēdes. Atkarībā no formas slimība var tikt pārmantota autosomāli dominējošā vai autosomālā recesīvā veidā (mazāk nekā 5%). Aptuveni pusē gadījumu patoloģija ir saistīta ar spontānām mutācijām. Nepilnīgas osteogenesis gadījumā tiek traucēta kolagēna struktūra, kas ir kaulu un citu saistaudu daļa, vai arī sintezē tā nepietiekamo daudzumu.

Kolagēna sintēzes pārkāpšana ar osteoblastiem noved pie tā, ka, neraugoties uz normālu epifizu kaulu augšanu, tiek traucēta periosteal un endosteal ossifikācija. Kaulu audiem ir poraina struktūra, kas sastāv no kaulu salām un daudziem sinusiem, kas piepildīti ar mīkstu saistaudu; zobakmens slānis tiek atšķaidīts. Tas izraisa kaulu mehānisko īpašību un patoloģiskās nestabilitātes samazināšanos osteogenesis imperfecta laikā.

Osteogenesis imperfecta klasifikācija

Saskaņā ar klasifikāciju D.O. Syllens, 1979, ir 4 ģenētiski nepilnīgi osteogenesis veidi:

I tips - ir autosomāla dominējošā mantojuma, viegla vai mērena strāva. Raksturīga ir mērena smaguma, osteoporozes, zilās sklēras, agrīnas dzirdes zuduma lūzumi; dentinogenesis (IA apakštips), bez tā - IB apakštips.

II tips - ietver autosomālo recesīvo mantojumu, smagu perinatālo un letālo formu. Trūka galvaskausa ossifikācijas, ribas ir skaidri veidotas, garie cauruļveida kauli deformējas, samazinās krūšu tilpums. Vairāku kaulu lūzumi rodas dzemdē.

III tips - ir autosomāls recesīvais mantojums. Tas notiek ar smagu kaulu deformāciju, nepilnīgu dentinogenēzi un lūzumiem, kas attīstās pirmajā dzīves gadā.

IV tips - mantojams autosomāli dominējošā veidā. To raksturo neliela augšana, skeleta deformācija, bieži kaulu lūzumi, nepilnīga dentinogenēze un normāla sklēra.

Osteogenesis imperfecta laikā tiek atdalīti četri posmi: latentā stadija, patoloģisko lūzumu stadija, kurluma stadija un osteoporozes stadija.

Kā neatņemamu dažādu iedzimtu sindromu sastāvdaļu osteogenesis imperfecta var kombinēt ar mikrocefāliju un kataraktu; iedzimtas locītavu kontrakcijas (Brooke sindroms) utt.

Osteogenesis imperfecta simptomi

Osteogenesis imperfecta klīnisko izpausmju izpausme un smagums ir atkarīgs no slimības ģenētiskā tipa.

Osteogenesis imperfecta intrauterīnajā formā vairumā gadījumu bērni ir dzimuši nedzīvi dzimuši. Vairāk nekā 80% dzīvo jaundzimušo mirst pirmajā dzīves mēnesī, no kuriem vairāk nekā 60% ir pirmajās dienās. Bērniem, kuriem ir augļa osteogenesis imperfecta, novēroja dzemdību intrakraniālus ievainojumus, elpošanas ceļu distresa sindromu un elpceļu infekcijas, kas nav savienojamas ar dzīvi. Raksturīga ar plānas, bāla ādas, atšķaidītas zemādas audu klātbūtni, vispārēju hipotensiju, ciskas kaula lūzumiem, apakšstilba kauliem, apakšdelma kauliem, olbaltumvielām, retāk - čaulas lūzumiem, krūšu kaula, mugurkaula ķermeņiem, kas var rasties dzemdē vai darba laikā. Visi bērni ar intrauterīno osteogenesis imperfecta formu parasti mirst pirmajos 2 dzīves gados.

Osteogenesis imperfecta novēloto formu raksturo tipiska simptomu triāde: palielināts kaulu trauslums, galvenokārt apakšējo ekstremitāšu, zilās skleras un progresējošas dzirdes zudums (kurlums). Agrīnā vecumā ir vēlu vēlu slēgšana, bērna atpaliekošā fiziskā attīstība, vaļīgas locītavas, muskuļu atrofija, subluxācija vai dislokācija. Kaulu lūzumi bērnam ar osteogenesis imperfecta var notikt peldēšanas, peldēšanās, bērna mērci, spēļu laikā. Nepareiza patoloģisko lūzumu saķere bieži izraisa ekstremitāšu kaulu deformāciju un saīsināšanos. Iegurņa un mugurkaula lūzumi ir mazāk izplatīti. Vecākā vecumā attīstās krūšu deformācijas un mugurkaula izliekums.

Nepietiekama dentinogenēze izpaužas kā vēlu zobu dzīšana (pēc 1,5 gadiem), iekost anomālijām; zobu dzeltenā krāsa ("dzintara zobi"), to patoloģiskā dzēšana un neliels bojājums, vairāki kariesi. Sakarā ar izteikto otosklerozi, līdz 20–30 gadiem attīstās dzirdes zudums un kurlums. Postububercijas periodā samazinās kaulu lūzumu tendence.

Saistītās osteogenesis imperfecta izpausmes var ietvert mitrālas vārstu prolapsu, mitrālu nepietiekamību, pārmērīgu svīšanu, nieru akmeņus, nabas un gūžas trūces, deguna asiņošanu utt. Neietekmē bērnu ar osteogenesis imperfecta garīgo un seksuālo attīstību.

Osteogenesis imperfecta diagnostika

Pirmsdzemdību diagnoze atklāj smagas osteogenesis imperfecta formas auglim, izmantojot dzemdību ultraskaņu, sākot no 16. grūtniecības nedēļas. Dažreiz, lai apstiprinātu pieņēmumus, tiek veikta koriona villus biopsija un DNS diagnostika.

Tipiskajos gadījumos osteogenesis imperfecta diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniski anamnētiskiem un radioloģiskiem datiem. Parasti tiek konstatētas bruto morfoloģiskās un funkcionālās izmaiņas cauruļveida kaulu radiogrāfijā: smaga osteoporoze, kortikālā slāņa retināšana, vairāki patoloģiski lūzumi, veidojot zvīņas utt.

Diagnozes precizitāti apstiprina kaulu audu histomorfometriskā izpēte, kas iegūta ilium caurduršanas laikā, un 1. tipa kolagēna struktūra ādas biopsijas paraugā. Lai identificētu mutācijas, kas raksturīgas nepilnīgai osteogenezei, tiek veikta molekulārā ģenētiskā analīze.

Osteogenesis imperfecta diferenciāldiagnozes ietvaros ir jāizslēdz rickets, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos sindroms.

Osteogenesis imperfecta ārstēšana

Osteogenesis imperfecta terapija, galvenokārt paliatīvā, lai uzlabotu kaulu mineralizāciju; lūzumu novēršana; fiziskā, psiholoģiskā un sociālā rehabilitācija.

Bērnam ar osteogenesis imperfecta parādās labdabīgs režīms, terapeitiskās vingrošanas, masāžas, hidroterapijas, fizioterapijas (ultravioletā starojuma, kalcija sāļu elektroforēzes, induktotermijas, magnētiskās terapijas) kursi. No narkotikām lietoja multivitamīnus, D vitamīnu, kalcija un fosfora zāles. Lai stimulētu kolagēna sintēzi, pēc ārstēšanas kursa pabeigšanas tiek parakstīts somatotropīns, kas norāda uz kaulu mineralizācijas stimulantu (dzīvnieku barības dziedzeru ekstraktu, holecalciferolu). Labi rezultāti nepilnīgas osteogeneses ārstēšanā tiek iegūti, lietojot bifosfonātus, kas kavē kaulu audu iznīcināšanu (pamidronu un zoledronskābi, risedronātu).

Lūzumiem ir nepieciešama rūpīga kaulu fragmentu pārvietošana un ģipša imobilizācija. Ja ir izteiktas kaulu deformācijas, ir indicēta ķirurģiska ārstēšana - koriģējošā osteotomija ar intramedulāru vai plāksnes osteosintēzi.

Bērnu, kas cieš no osteogenesis imperfecta, rehabilitāciju veic speciālistu grupa: pediatrs, bērnu ortopēds, fizioterapeits, vingrošanas terapijas speciālists, bērnu psihologs utt. Bērniem var būt nepieciešams lietot īpašus ortopēdiskos apavus, ortozes, zolītes, korsetes.

Osteogenesis imperfecta prognozēšana un profilakse

Bērni, kuriem ir iedzimta osteogenesis imperfecta forma, dzīves pirmajos mēnešos un gados mirst no vairāku lūzumu un septisko komplikāciju (pneimonija, vidusauss iekaisums, sepse) iedarbības. Vēlamā osteogenesis imperfecta forma ir labvēlīgāka, lai gan tā ierobežo dzīves kvalitāti.

Profilakse galvenokārt notiek, veicot atbilstošus bērnu aprūpes, ārstēšanas un rehabilitācijas kursus, mājsaimniecību traumu profilaksi. Pacientu ar osteogenesis imperfecta klātbūtne ģimenē ir tieša norāde par medicīnisko ģenētisko konsultēšanu.

Osteogenesis imperfecta: simptomi un ārstēšana

Osteogenesis imperfecta - galvenie simptomi:

  • Muskuļu atrofija
  • Mugurkaula izliekums
  • Pārmērīga svīšana
  • Zems asinsspiediens
  • Dzirdes zudums
  • Krūškurvja deformācija
  • Ādas paliktnis
  • Krūšu saīsināšana
  • Samazināts muskuļu tonuss
  • Ādas retināšana
  • Neliels augums
  • Malocclusion
  • Ilgstošs nesankcionēts fontanelle
  • Kaulu trauslums
  • Fiziskās attīstības kavēšanās
  • Galvaskausa kaulu mīkstums
  • Iedzimti lūzumi
  • Krūšu deformācija
  • Locītavu sāpīgums
  • Patoloģisks nobrāzums

Nepietiekama osteogeneze (syn. Lobstein's slimība - trušu, nepilnīga osteogenesis, intrauterīnās raksētas, trauslas kaulu sindroms, cilvēka "kristāla" slimība) ir muskuļu un skeleta sistēmas slimība, kurā konstatēta pārmērīga audu nestabilitāte. Šādu traucējumu uzskata par diezgan reti sastopamu ģenētisku traucējumu. Galvenā slimības iezīme ir tā, ka tā pašlaik ir neārstējama.

Nepilnīga osteogēze 1 tiek pārsūtīta no vecākiem bērniem gan autosomālā, gan dominējošā recidīvā veidā. Vidēji katrs 2 pacienti ar līdzīgu diagnozi izraisa spontānu gēnu mutāciju.

Klīniskais attēls un simptomu smagums ir tieši atkarīgi no šī patoloģiskā procesa gaitas. Visbiežāk palielinās kaulu trauslums, kaulu struktūru deformācija un vēlu zobu protezēšana.

Diagnozes pamatu veido manipulācijas, ko tieši veic ārsts - rentgenogrāfija, kā arī ģenētiskā testēšana. Bieži vien, nosakot pareizu diagnozi, specifisku simptomu dēļ nav problēmu.

Pašlaik nav specifiskas ārstēšanas. Terapijas mērķis ir saglabāt pacienta normālu stāvokli un ietver fizioterapiju, medikamentus un lūzumu remontu.

Desmitās pārskatīšanas slimību starptautiskajā klasifikācijā šādai novirzei tiek piešķirta sava vērtība. Tādējādi ICD-10 kods ir Q78.0.

Etioloģija

Nepilnīga osteogeneze ir iedzimta slimība, kas balstās uz kaulu veidošanās procesa pārkāpumu, kas noved pie vispārējas formas osteoporozes un palielinātu kaulu trauslumu.

Patoloģija ir reta, jo biežums ir: 1 gadījums uz 10-20 tūkstošiem jaundzimušo. Slimības pamatā ir saistaudu proteīnu sintēzes pārkāpums, proti: 1. tipa kolagēns. Šādu pārkāpumu izraisa gēnu, kas kodē šīs vielas ķēdes, mutācija.

Vairumā gadījumu slimība ir pārmantota autosomāli dominējošā veidā, retāk autosomālā recesīvā traucējumā. Pirmajā situācijā slims bērns piedzimst tikai tad, ja viens no vecākiem cieš no šādas slimības. Slimības otrais variants rodas tad, kad abiem vecākiem ir mutācija Col AI vai Col AII, bet viņiem pašiem nav šādas slimības, un patoloģija ir smaga. Intrauterīna attīstības laikā auglim rodas vairāki lūzumi.

Jebkurā gadījumā tiek bojāta kolagēna struktūra, kas ir daļa no kauliem un citiem saistaudiem, vai arī tiek saražots nepietiekams daudzums šādas vielas.

Šādās situācijās, neskatoties uz pilnīgi normālu kaulu augšanu, kaulu audos notiek šādas izmaiņas:

  • poraina struktūra;
  • kaulu procesu veidošanās;
  • daudzu deguna blakusdobumu izskats, kas ir piepildīts ar vaļēju saistaudu;
  • kortikālā slāņa retināšana.

Tas noved pie kaulu mehānisko īpašību un patoloģiskās nestabilitātes samazināšanās šādas slimības gaitā.

Klasifikācija

Klīnisko pazīmju rašanās brīdī osteogenesis imperfecta bērniem ir:

  • agri lūzumi rodas darba laikā vai bērna dzīves pirmajās dienās;
  • vēlu - simptomi sāk attīstīties laikā, kad bērns veic pirmos soļus.

Slimības atdalīšana pēc veida:

  • pirmo raksturo lūzumu parādīšanās uzreiz pēc piedzimšanas;
  • otrais ir skeleta attīstības pārkāpums (fiziskā attīstība neatbilst bērna vecumam);
  • trešajam ir raksturīgi lūzumi no dzimšanas līdz pusaudža vecumam;
  • ceturtkārt, kaulu integritāte ir minimāla, bet tajā pašā laikā notiek priekšlaicīga osteoporoze;
  • piektais ir izteikts kaulu audu unikālajā, retikulārajā struktūrā;
  • šādos gadījumos sesto kaulu audu sauc par zivju skalu;
  • septītā ir mutācija, kas nav no kaula, bet skrimšļa audiem;
  • Astotais ir visnopietnākais kursa variants, kas izraisa spēcīgu proteīna un nāves maiņu.

Simptomoloģija

Agri un vēlu osteogenesis imperfecta klīniskā izpausme būs nedaudz atšķirīga.

Piemēram, pirmajā gadījumā klīniskās pazīmes ir šādas:

  • atšķaidītas bāla āda;
  • plāns zemādas audums;
  • iedzimtas augšstilba kaula lūzumi, kā arī stilba kaula, apakšdelma un plecu lūzumi (retāk sastopams čaumalas, krūšu kaula un mugurkaula bojājums);
  • vispārējā hipotensija.

Aptuveni 80% bērnu ar šādu patoloģijas formu mirst pirmajā dzīves mēnesī, no kuriem vairāk nekā 60% pirmajās dienās. Turklāt šiem bērniem ir nesaderība ar dzemdību intrakraniālajiem ievainojumiem, elpceļu infekcijām un dažādiem elpošanas traucējumiem. Kopumā bērni nedzīvo 2 gadu vecumā.

Ir parādīti novēloti simptomi:

  • palielināts kaulu trauslums;
  • progresējošs dzirdes zudums;
  • fontanellu novēlota slēgšana;
  • bērna kavēšanās fiziskajā attīstībā;
  • locītavu atslābums;
  • muskuļu atrofija;
  • daudzkārtējas dislokācijas un subluxācijas;
  • ekstremitāšu deformācija un saīsināšana;
  • mugurkaula un krūšu kaulu izliekums.

Nepilnīgu dentinogenēzi raksturo:

  • novēlota zobu dzīšana - tuvāk 2 gadiem;
  • iekost anomālijas;
  • dzeltenie zobi;
  • zobārstniecības vienību patoloģiska dzēšana un viegla iznīcināšana;
  • vairāku kariesu.

Pēc pubertātes pakāpeniski samazinās kaulu lūzumu tendence.

Turklāt simptomi ir šādi:

  • īss augums;
  • mīksto galvaskausa kaulu;
  • iekšējo un nabas trūces veidošanos;
  • pastiprināta svīšana;
  • akmeņu veidošanās nierēs;
  • biežas deguna asiņošana;
  • mitrālā vārsta prolapss;
  • mitrāla nepietiekamība;
  • garīgās un seksuālās attīstības pārkāpumi.

Ja Jums rodas šādi simptomi, ir vērts pēc iespējas ātrāk meklēt medicīnisko palīdzību. Neskatoties uz to, ka slimība ir neārstējama, terapija palīdzēs izvairīties no komplikāciju rašanās un uzturēt pacienta stāvokli.

Diagnostika

Nepietiekama osteogenezes diagnoze nereti nerada grūtības, tomēr pareizas diagnozes noteikšanas procesam noteikti jābūt integrētai pieejai.

Pirmkārt, pediatram ir nepieciešams patstāvīgi veikt vairākas manipulācijas:

  • pārbaudīt ģimenes vēsturi, lai noteiktu, kāda veida slimība ir mantota;
  • lasīt slimības vēsturi;
  • rūpīgi pārbaudiet pacientu;
  • intervēt pacienta vecākus detalizēti, lai apkopotu pilnīgu klīnisko attēlu, uzzinātu pirmo klīnisko izpausmju rašanās laiku un intensitāti.

Laboratorijas pētījumi aprobežojas ar biopsijas un DNS analīzes mikroskopiskā pētījuma īstenošanu.

Šajā gadījumā tiek sniegtas informatīvākās instrumentālās procedūras:

  • kaulu un ādas biopsija;
  • rentgenstari;
  • CT un MRI.

Diagnostikā piedalās pediatrs, terapeits, ģenētists, zobārsts, otolaringologs, traumatologs un ortopēds.

Pareizu diagnozi var veikt augļa attīstības laikā - 16 grūtniecības nedēļās ar dzemdību ultraskaņu. Dažos gadījumos, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veiktas korionu villas biopsijas un DNS pārbaudes.

Nepilnīga osteogenesis atšķiras no:

Ārstēšana

Pilnībā izārstēt slimību nav iespējams, bet konservatīvas metodes ir vērstas uz:

  • kaulu mineralizācijas procesu uzlabošana;
  • jaunu lūzumu rašanās novēršana;
  • fiziskā, psiholoģiskā un sociālā rehabilitācija.

Nepilnīga osteogenesis terapija ietver:

  • Terapeitiskās masāžas kursi;
  • zāļu elektroforēze un UV;
  • induktothermy un magnētiskā terapija;
  • hidroterapija un vingrošanas terapija;
  • multivitamīnu, kā arī kalcija un fosfora zāļu lietošana;
  • kolagēna sintēzes stimulēšana ar „Somatotropīna” preparātu;
  • tādu zāļu lietošana, kas kavē kaulu audu iznīcināšanu, ir bifosfonāti.

Lai novērstu lūzumus:

  • kaulu fragmentu pārvietošana;
  • apmetuma ģipša imobilizācija.

Ja rodas izteikta deformācija, kauliem jādodas uz ķirurģiju - koriģējošai osteotomijai ar intramedulāru vai plāksnes osteosintēzi. Pirmajā gadījumā fiksators ir uzstādīts ārpus kaula, kas ļauj salīdzināt atlūzas savā starpā un otrajā - kaula iekšpusē.

Turklāt pacientiem var būt nepieciešams valkāt:

  • ortopēdiskie apavi;
  • īpašas ortozes un zolītes;
  • atbalsta korsetes.

Iespējamās komplikācijas

Šīs slimības novēlota ārstēšana izraisa šādas komplikācijas:

  • augšējo un apakšējo ekstremitāšu izliekums lūzumu nepareizas saplūšanas dēļ;
  • pilnīgs dzirdes zudums līdz 20-30 gadu vecumam;
  • zobārstniecības vienību agrīna zaudēšana;
  • sepse;
  • bieži sastopami plaušu iekaisuma bojājumi.

Profilakse un prognoze

Ņemot vērā to, ka galvenie osteogenesis imperfecta cēloņi ir ģenētiskās mutācijās, specifiski profilakses pasākumi pilnībā nav.

Vienīgais pasākums, lai novērstu šādas slimības attīstību, ir pāris, kas nolēmis kļūt par vecākiem, ģenētiskā pārbaude, kā arī DNS testi, ar kuru palīdzību ārsts aprēķinās varbūtību, ka bērns piedzimst ar līdzīgu diagnozi.

Nepilnīga osteogenesis ir neskaidra prognoze - ar agrīno patoloģiskā procesa attīstību pacienti reti dzīvo līdz 2 gadiem. Kursa novēlotā versija ir labvēlīgāka kursam, bet tajā pašā laikā tā būtiski ierobežo ilgumu un samazina dzīves kvalitāti.

Ja jūs domājat, ka jums ir nepietiekama osteogenesis un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, tad jums var palīdzēt ārsti: pediatrs, terapeits, ortopēdisko traumu speciālists.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Tay - Sachs slimība ir ģenētiska patoloģija, kas ietekmē smadzeņu un nervu sistēmu. Tas ietver muguras smadzenes un smadzeņu oderējumu. Bērna dzīves pirmajos sešos mēnešos viņa attīstība norit normāli. Tad sākas smadzeņu darbības traucējumi. Jaundzimušajiem diagnosticē gmgliosidozi gm1. Šādi pacienti mirst 3 - 4 gadu laikā. Šai patoloģijai ir otrais nosaukums gangliosidoze gm2.

Cerebrālā trieka (CP) ir vispārējs medicīnisks termins, ko izmanto, lai apzīmētu kustību traucējumu grupu, kas zīdaiņiem progresē dažādu smadzeņu zonu traumatizācijas dēļ diennakts periodā. Pirmos cerebrālās triekas simptomus dažreiz var identificēt pēc bērna piedzimšanas. Bet parasti slimības pazīmes parādās zīdaiņiem zīdaiņiem (līdz 1 gadam).

Edvarda sindroms ir ģenētiska mutācija, kas rodas auglim dzemdē. To raksturo viena papildu hromosoma parādīšanās - ja veselam bērnam ir 46 hromosomas (23 no abiem vecākiem), tad bērnam ar šo patoloģiju ir 47 un 18 hromosomas.

Polidaktiski ir iedzimta anomālija, ko raksturo sestā pirksta klātbūtne uz rokām vai pirkstiem. Lielākajā daļā gadījumu mazais pirksts vai īkšķis dubultojas. Šobrīd šīs patoloģijas cēloņi joprojām nav zināmi, bet ārsti uzskata, ka viens no iemesliem var būt iedzimtība un dažādu avotu negatīvā ietekme uz grūtnieces ķermeni.

Achondroplasia ir iedzimta patoloģija, kurā rodas patoloģisks kaulu augšanas traucējums, proti, kaulu kaulu audi un galvaskauss.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.

Nepilnīga osteogenesis

. vai: Nepilnīga osteogenesis, Lobstein-Frolik slimība, cilvēka slimība, kristāla, trausla kaulu slimība

Nepilnīga osteogenesis ir iedzimta slimība, kurā tiek traucēta kaulu veidošanās. Pamatā ir 1. tipa kolagēna defekts - kaulu audu strukturāls proteīns. Pacientiem ar šo slimību šī proteīna daudzums ir nepietiekams vai tā kvalitāte neatbilst normai.

Osteogenesis imperfecta simptomi

  • Palielināts kaulu trauslums. Visbiežāk ir garu cauruļu kaulu lūzumi (augšstilba kaula, olbaltumvielu, apakšdelma un apakšstilba kauli). Patoloģiskie lūzumi var rasties auglim grūtniecības, dzemdību laikā un pirmajos dzīves mēnešos (spēļu laikā, peldēšanās, mērci, bērna peldēšanā). Bērna piedzimšanas laikā bieži sastopamas lūzuma un ekstremitāšu kaulu lūzumi, īpaši, lietojot dažādus dzemdību palīglīdzekļus, piemēram, knaibles.
  • Kaulu formu un saīsinājumu izmaiņas lūzumu nepareizas saplūšanas rezultātā.
  • Krūškurvja deformācija (formas izmaiņas).
  • Galvaskausa mīkstie kauli.
  • Acu pelēkā zilā sklēra (balta), jo tās saistaudi nav pietiekami attīstīti un iekšējais apvalks, kas satur pigmentu (krāsu), ir caurspīdīgs.
  • Vēlā zobu dzīšana bērniem (vēlāk par 1,5 gadiem), zobu sabrukšana; zobu krāsa ir dzeltena - “dzintara zobi”.
  • Nepietiekami attīstīti muskuļi (slābs, ievērojami samazināts tilpums).
  • Bieži vien ir iekšējs, nabas trūce.
  • Šuves locītavas aparāta vājums.
  • Dzirdes zudums, kas saistīts ar saistaudu progresējošo pieaugumu starp vidus auss dobuma mazajiem kauliem (āmuru, alivi, kātiņu).
  • Fiziskās attīstības kavēšanās.
  • Īss augums

Veidlapas

Iemesli

  • Šīs slimības cēlonis ir Col AI un Col AII gēna mutācija, kas izraisa nepietiekamu kolagēna veidošanos (svarīgu kaulu audu sastāvdaļu) vai tā patoloģisko struktūru. Rezultātā kauli kļūst trausli, kas klīniski izpaužas kā patoloģiski lūzumi, jo īpaši garie cauruļveida kauli (maksts, augšstilba, apakšdelma un apakšstilba kauli).
  • Ir divu veidu mantojums:
    • autosomāls dominējošs (raksturīgs 1-5 veidiem);
    • autosomu recesīvs (raksturīgs 7 un 8 tipiem).
Autosomālā dominējošā mantojuma veidā bērns piedzimst, ja vismaz viens no viņa vecākiem cieš no šīs slimības. Šajā gadījumā lūzumi bieži rodas pēc pirmā dzīves gada.

Autosomālā recesīvā mantojuma režīmā pacienti ir tie bērni, kuru vecākiem ir Col AI vai Col AII gēna mutācija. Šādiem pacientiem slimības gaita ir smagāka: vairāku lūzumu rašanās grūtniecības laikā mātei vai tūlīt pēc dzemdībām.

Terapeits palīdzēs slimības ārstēšanā

Diagnostika

  • Slimības vēstures un sūdzību analīze:
    • palielināts ekstremitāšu garo kaulu trauslums, kam seko to formas un saīsinājuma izmaiņas;
    • pelēkā zilā sklēra (baltās) acis;
    • dzirdes zudums līdz pilnīgam zaudējumam pēc 20-30 gadiem.
  • Ģimenes vēsture: slimības klātbūtne vienā no vecākiem vai tālajiem radiniekiem.
  • Rentgena attēls ir atkarīgs no slimības smaguma. Galvenā klīniskā pazīme ir kopējā skeleta kopējā osteoporoze (kaulu blīvuma samazināšana, veicinot tā stipruma samazināšanos). Atzīmēts ar:
    • nozīmīgu ārējo kompakto slāņu garu cauruļu kaulu (ciskas kaula, plecu, apakšdelma un lielā kaula) retināšana;
    • kaulu diametra samazināšanās;
    • patoloģiski lūzumi ar turpmāku callus veidošanos (struktūra, kas veidojas kaulu saplūšanas dēļ lūzuma dēļ);
    • galvaskausa kaulus jaundzimušajiem atšķaida, starp tiem ilgu laiku ir paplašinātas šuves.
  • Kaulu biopsija ir izpētes metode, kurā no ķermeņa diagnosticēšanas nolūkā tiek veikta neliela kaula audu (biopsija) savākšana in vivo. Ar šo slimību biopsijas paraugu ņemšana notiek no gļotādas. Iegūtās biopsijas pētījumā konstatēja kaulu blīvuma samazināšanos, ārējo kompakto garo cauruļveida kaulu slāņa retināšanu.
  • Ādas biopsija, lai izpētītu kolagēna defektu (galveno kaulu audu proteīnu).
  • Molekulārā ģenētiskā analīze: kolagēns (noteiktu asins vai siekalu parauga gēnu DNS analīze, lai noteiktu slimībai raksturīgās mutācijas).
  • Ir iespējams konsultēties arī ar terapeitu, ortopēdisko traumatologu.

Osteogenesis imperfecta ārstēšana

Tā kā slimība ir iedzimta, tiek izmantotas tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes.

  • Pirmkārt, zāļu terapijai jābūt vērstai uz galveno kaulu audu proteīna - kolagēna - veidošanos. Stimulators ir somatotropīns, paralēli tam tiek parakstīti antioksidanti, kalcija un fosfora sāļi, D2 vitamīns.
  • Pēc ārstēšanas kursa beigām ar somatotropīnu tiek izrakstīti kaulu mineralizācijas stimulanti (parathormoni) un multivitamīnu preparāti.
  • Izmanto arī fizioterapijas ārstēšanas metodes (elektroforēze ar kalcija sāļiem - zāļu iekļūšanu cilvēka organismā elektriskā lauka iedarbībā), masāža, terapeitiskā un profilaktiskā fiziskā kultūra.
  • Smagos gadījumos, lai koriģētu ekstremitāšu deformācijas (izmaiņas formā un lielumā), ir norādīta ķirurģiska iejaukšanās. Ķirurģiskās korekcijas indikācijas ir ekstremitāšu segmentu leņķiskais izliekums ar ievērojamu to izmēru samazināšanos. Tādā gadījumā tiek izmantota osteotomija (kaula sadalīšana ar mērķi novērst neregulāru formu) ar dažādām osteosintēzes opcijām (kaulu fragmentu saskaņošana ar dažādu stiprinājumu struktūru palīdzību).

Kas ir kristāla slimība

Kristāla slimība (osteogenesis imperfecta) ir ģenētiska slimība. Izteiktā patoloģija palielināja trauslus kaulus. Ir daži iemesli, kādēļ attīstās osteogenesis imperfecta.

Kristāla slimības ārstēšanu veic kvalificēts ārsts pēc pilnīgas pārbaudes un konstatētas diagnozes.

Kas ir kristāla slimība

Patoloģijai ir zinātnisks nosaukums - osteogenesis imperfecta. Stikla slimību raksturo augsts kaulu trauslums. Patoloģiju raksturo arī zema kaulu masa (vispārēja osteopēnija). Pacientiem, kuriem ir šāda diagnoze, pat sega ir bīstama. Tos sauc par "kristāliem" vai "stikla" cilvēkiem.

Vairumā gadījumu iedzimtu faktoru dēļ rodas patoloģiski procesi. Retos gadījumos ārsti slimību diagnosticē individuālas mutācijas fona. Pacientam nepieciešama kvalificēta palīdzība.

Iemesli

Galvenais patoloģisko procesu izraisošais faktors ir Col Al un Col All gēnu mutācija. Nenormāli cēloņi izraisa pārkāpumus, veidojot nepietiekamu kolagēna veidošanos. Tas ir svarīgs kaulu audu komponents.

Vairumā gadījumu rodas patoloģiski lūzumi. Kauli kļūst trausli arī pret kolagēna anomālās struktūras fonu.

Slimība tiek pārnesta dominējošā un recesīvā veidā. Pirmajā gadījumā bērns pārmanto gēnus no viena no vecākiem. Bojājumi rodas biežāk pirmsskolas vecumā. Recesīvā mantojumā mutācijas gēni tiek nodoti no tēva un mātes. Slimība notiek ārkārtīgi smagā formā.

Traumas un lūzumi bērnam tiek atklāti tūlīt pēc piedzimšanas.

Veidlapas un simptomi

Medicīnā ir vairāki slimības veidi. Katram kristāla slimības veidam ir noteiktas pazīmes. Bet pastāv vispārējs klīniskais attēls:

  1. Cauruļu kaulu struktūra mainās.
  2. Lūzumu varbūtība palielinās. Tie var būt pat no minimālās slodzes.
  3. Ir muskuļu atrofija.
  4. Acu baltumi (sclera) maina krāsu. Tas ir saistīts ar koroida retināšanu, caur kuru parādās pigmenti.
  5. Zobu emalja kļūst dzintara.
  6. Ne tikai ilgi cauruļveida kauli ir deformēti, bet arī mugurkaula, krūškurvja un galvaskausa kauli.
  7. Pacientiem ir izteikts īss augums.

"Kristāls" cilvēki sūdzas par biežu asiņošanu un agrīnu dzirdes zudumu. Patoloģiskie procesi negatīvi ietekmē vidus auss mazos kaulus, kas noved pie to uzkrāšanās.

Kā noskaidrot, vai ir mugurkaula izliekums.

Pirmais veids ir viegla forma.

Šajā stadijā kauli ir trausli un trausli. Lūzumi notiek vecumā no 14 līdz 16 gadiem. Viegla kristāla slimības forma ir saistīta ar šādiem simptomiem:

  • zems muskuļu tonuss;
  • vājas un vaļīgas locītavas;
  • pacienta sejas trīsstūrveida forma;
  • iespējamā skoliozes attīstība;
  • zilgani, pelēcīgi vai purpura acu baltumi;
  • minimāla kaulu deformācija, reizēm simptoms nav pilnīgi;
  • trausli zobi.

Pacienti ar osteogenesis imperfecta sūdzas par sliktu dzirdi, kas pēc 20 gadiem var pilnībā izzust. Kolagēna līmenis pirmajā kristāla slimības tipā ir zem noteiktās normas, struktūra ir normāla.

Otrais veids ir smaga forma.

Patoloģiskie procesi bieži izraisa nāvi. "Kristāla" bērni mirst elpošanas ceļu slimību dēļ, kas attīstās pirmajā dzīves mēnesī. Patoloģijas simptomi ir daudzi lūzumi, kas rada minimālu stresu.

Smaga kaulu deformācija, vājas plaušas un nepareizs kolagēna sintēzes process liecina par otrā tipa kristāla slimības attīstību. Prognoze šajā situācijā ir neapmierinoša - paredzamais dzīves ilgums ir minimāls. Vairumā gadījumu pacienti dzīvo no 1 līdz 6 mēnešiem.

Trešais veids

Kristāla slimības veids, kas uzreiz progresē. To raksturo dažādas fiziskas deformācijas. Šajā gadījumā slimības "kristāla" personas simptomi ir šādi:

  1. Bērna kauli izlauzās dzemdē. Ja tas ir dzimis, ārsti diagnosticē iedzimtu vai pēcdzemdību lūzumus.
  2. Acu baltumi kļūst violeti, pelēki vai zili.
  3. Ņemot vērā vājas locītavas, ekstremitātes attīstās slikti.
  4. Sejai ir trīsstūra forma.
  5. Ir spilgtas skoliozes pazīmes.
  6. Problēmas sākas elpošanas sistēmā.
  7. Ir smaga kaulu deformācija.
  8. Pacienta krūtis ir kā muca.

Tūlīt pēc dzemdībām sākas dzirdes problēmas. Kolagēna sintēze nav pietiekama un nepareiza.

Ceturtais veids ir mērena forma.

Pacientiem ir biežas lūzumi. Patoloģiskie procesi neattiecas uz acu āboliem, tie paliek normālā krāsā. Ir skoliozes pazīmes.

Kristāla slimība (foto):

Kaulu deformācija ir vienkārša, seja ir trīsstūrveida, dažos gadījumos pacienta dzirde tiek zaudēta. Kolagēna veidošanās notiek nepareizi.

Slimība ir sarežģīta, bet mūsdienu tehnoloģijas ļauj ātri to diagnosticēt. Pacienti ir jāpārbauda, ​​un ārsts izvēlēsies visefektīvāko ārstēšanu, ņemot vērā testa rezultātus un cilvēka ķermeņa individuālās īpašības.

Diagnostikas metodes

Kristāla slimība tiek diagnosticēta pat tad, ja bērns ir dzemdē. Ultraskaņa (ultraskaņa) palīdz noteikt precīzu diagnozi. Ja Jums ir aizdomas par kolagēna sintēzes problēmām, sievietēm tiek noteikti papildu testi. Subjekts ir amnija šķidrums un epitēlija audi.

Pēc bērna piedzimšanas veic rūpīgu medicīnisko apskati. Ir noteikts mazs pacients:

  • kaulu struktūras biopsija;
  • Rentgena izmeklēšana, lai noteiktu lūzumu klātbūtni
  • densitometrija (tiek pētīts kaulu dobuma minerālais sastāvs);
  • asins analīzes;
  • kolagēna diagnoze;
  • epidermas biopsija.

Palīdzība Pamatojoties uz iegūtajiem rezultātiem, ārsts izvēlas visefektīvāko ārstēšanu. Speciālists ņem vērā arī neliela pacienta patoloģisko procesu gaitu, klīniskos simptomus un individuālās īpašības.

Terapija

Osteogenesis imperfecta ārstēšanai jābūt visaptverošai. "Kristālajam" bērnam jāizveido visi apstākļi normālai dzīvei, lai neizraisītu kaulu lūzumus. Ir arī tradicionāla terapija.

Rehabilitācijas laikā pacientiem ieteicams veikt fiziskos vingrinājumus un ūdens procedūras. Neaizmirstiet par īpašo diētu, pievienojot produktus, kas ietver proteīnu, kalciju un fosforu.

Ārstniecisks

Zāles paraksta ārsts pēc noteikta diagnozes, pamatojoties uz iegūtajiem rezultātiem, ņemot vērā pacienta stāvokli un slimības gaitu. Lai novērstu kristālu slimību, tiek izmantotas šādas zāles:

  1. Kalcijs, D vitamīns, aktīvie metabolīti. Zāles, kas atbalsta normālu kalcija līdzsvaru pacienta ķermenī ("Osteomed").
  2. Estrogēni, kalcitonīns, bisfosfonāti. Zāles, kas nomāc kaulu rezorbcijas procesu ("Pamidronat", "Zolendronat").
  3. Fluoru atvasinājumi, anaboliskie steroīdi, parathormoni. Līdzekļi, kas veicina kaulu audu veidošanos.

Uzziniet, kādas citas zāles ir ar kalciju.

Bifosfonāti un D vitamīna metabolīti uzlabo kaulu kvalitāti. Papildus konservatīvai ārstēšanai var būt nepieciešama operācija. Darbība tiek veikta, ja slimība ir saistīta ar smagu kaulu deformāciju.

Procesa laikā bojātais laukums tiek sadalīts un tiek atjaunota tās pareizā forma. Speciālisti veic osteosintēzi. Pievienojiet fragmentus, izmantojot stiprinājuma detaļas.

Secinājums

Slimību nav iespējams novērst, bet ir iespēja palīdzēt „kristālajam” bērnam kļūt par pilntiesīgu personu. Protams, viņš nevarēs spēlēt futbolu, bet tas ir diezgan iespējams, ka viņš sevi realizēs dzīvē. Pietiek atcerēties ārstu ieteikumus un ievērot tos.

5 vājuma un trauslo kaulu cēloņi

Iedomājoties mūsu kaulus, mēs bieži domājam par tiem kā kaut ko, kas veidojas uz visiem laikiem, nespēj mainīties, tikpat ciets kā akmens un tikpat nedzīvs kā viņš. Patiesībā tas ir īsts mikrokosms, kas sastāv no miljardiem iedzīvotāju. Daži no tiem demontē vecās vājas struktūras, citas - izveido jaunus spēcīgus kaulus. Jebkurš šī bilances pārkāpums novedīs pie kaulu un lūzumu vājināšanās. Nosauksim faktorus, kas ietekmē kaulu stāvokli.

  1. Slikta ekoloģija

Kolumbijas Universitātes (ASV) eksperti ir pierādījuši, ka gaisa piesārņojums ar sīkām cietām daļiņām (mēs to saucam par kvēpu, un zinātnieki - melnais ogleklis) palielina trauslu kaulu - osteoporozes - risku. Fakts ir tāds, ka, iekļūstot cilvēka organismā, šādas daļiņas samazina parathormona koncentrāciju, kas regulē kalcija un fosfora apmaiņu organismā. Kvēpu avoti var būt automašīnas, kuģi, lokomotīves un dažādas rūpnieciskas vienības, kas darbojas ar iekšdedzes dzinējiem un dīzeļdegvielu.

  1. Dažu zāļu lietošana

2016.gadā ASV armijas institūta ķirurģisko pētījumu institūta ortopēdiskā ķirurga Jessica Rivera vadībā speciālisti, pētot 5315 bērnus ar uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem, konstatēja, ka zāles šīs slimības ārstēšanai, pamatojoties uz metilfenidātu, deksmetilfenidātu, atomoksetīnu un Lisdefamfetamīnu, samazina kaulu blīvumu, jo ietekmē simpātiskās nervu sistēmas darbību. Šī sistēma ir atbildīga par kaulu atjaunināšanu. Kauli var kļūt trausli un trausli, lietojot glikokortikoīdus, tetraciklīna antibiotikas, pretvēža un pretkrampju līdzekļus, vairogdziedzera hormonus, asins atšķaidītājus un samazinot kuņģa sulas skābumu.

  1. Alkohola, nikotīna, gāzēto dzērienu un kafijas ļaunprātīga izmantošana

Ir konstatēts, ka tikai viena tasi kafijas noved pie 50 mg kalcija zuduma organismā, jo tajā esošie fenoliskie savienojumi inhibē makroelementa uzsūkšanos zarnās. Un tas, neskatoties uz to, ka parasti 10 mg minerālu ir jāizņem dienā. Smēķēšanas un alkohola lietošanas dēļ ir iespējams veikt kaulu zudumu līdz pat 25%. Nikotīns sašaurina kaulus, kas baro kaulu audus, novērš dzimumhormonu veidošanos, kas regulē tās reģenerāciju, un veicina kadmija uzkrāšanos organismā, kas atšķaida kaulu audus. Gūžas kaula lūzumu risks palielinās par 3 reizēm. Alkohols traucē kalcija absorbciju un ūdens un sāls līdzsvaru. Cola gāzētie dzērieni satur kofeīnu un fosforskābi, kas kavē kalcija absorbciju.

  1. Hipodinamija, aptaukošanās un pārmērīgs vingrinājums

Ir pierādīts, ka hipodinamija ir viens no svarīgākajiem kaulu vājuma iemesliem. Osteoporoze pirmo reizi tika diagnosticēta pirmajiem astronautiem ilgstošas ​​bezsvara apstākļos. Persona, kas ir spiesta ilgstoši palikt gultā, zaudē aptuveni 1% no kaulu masas nedēļā. Aptaukošanās gadījumā osteoporozes rašanās varbūtība var būt 70%, jo skeleta mīksto orgānu un audu masa ir pārāk liela. Pārmērīga fiziska slodze nav mazāk bīstama. Fakts ir tāds, ka ķermenis tos uztver kā stresu un sāk ražot lielu daudzumu kortizola - hormonu, kas mobilizē visas sistēmas un orgānus aizsardzībai pret pēkšņu briesmām. Kortizols kavē testosterona veidošanos - spēcīgu kaulu audu atjaunošanās procesu stimulatoru.

Kaulu stiprumu lielā mērā nosaka dzimuma hormona testosterona līmenis. Pēc 45 gadiem sievietēm un 55 gadiem vīriešiem dzimuma dziedzeru aktivitāte samazinās, un pakāpeniski samazinās androgēnu koncentrācija asinīs. Tas ir īpaši svarīgi sievietes ķermenim, jo ​​testosterons sākotnēji tiek ražots 20-25 reizes mazāks nekā vīriešu ķermenī. Tas izskaidro faktu, ka sievietes 6 reizes biežāk cieš no osteoporozes nekā spēcīgas cilvēces puses pārstāvjiem.

  1. Dažas slimības un ģenētiskās īpašības

Tie ietver:

  • vairogdziedzera pārmērīga aktivitāte, kas izraisa kaulu audu iznīcināšanas procesu un tā vājināšanos;
  • skābes-bāzes līdzsvara maiņa pret paskābināšanos, kas izraisa paaugstinātu kalcija izskalošanos no organisma;
  • vielmaiņas traucējumi, ko izraisa dažādas diētas
  • un dažas citas patoloģijas.

Kā ģenētisko īpatnību piemēru var minēt neiecietību pret piena produktiem, rasi (melnās sievietes daudz retāk cieš no osteoporozes nekā sievietēm no kaukāzietis vai mongoloidiem), trausla ķermeņa struktūra un daži citi.

Mēs varam ietekmēt lielāko daļu no uzskaitītajiem faktoriem. Aktīvs dzīvesveids, pareiza uzturs un izvairīšanās no sliktiem ieradumiem ievērojami samazinās osteoporozes varbūtību.

Nepilnīga osteogenesis

Nepilnīga osteogenesis ir ģenētiski noteikta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, ko raksturo kaulu audu sintēzes un deformācijas. Patoloģiju izraisa I tipa kolagēna sintēzes defekti - kaulu matricas galvenā sastāvdaļa.

Ietekmētajiem kauliem ir poraina struktūra, kas noved pie to paaugstinātās trausluma. Papildus patoloģiskajai osteogenesijai pacientiem diagnosticē zobu novirzes, muskuļu audu atrofiju, locītavu hipermobilitāti un palielina dzirdes zudumu.

Lai pārbaudītu šo nosoloģisko vienību, tiek iegūti anamnēzes dati, fizikālā un laboratoriskā izmeklēšana, rentgenstaru difrakcijas un ģenētiskās izpētes rezultāti.

Raksturīga slimība

Osteogenesis imperfecta pieder retām iedzimtajām slimībām, kuru izplatība pasaulē ir 1:10 000–20 000 jaundzimušo.

Iedzimuši autosomāli dominējošie un autosomālie recesīvie tipi no slimiem vecākiem. Turklāt katru otro bērnu diagnosticē spontāna gēna mutācija.

Sakarā ar izteiktu kaulu trauslumu bērniem ir izveidojušies daudzi pastāvīgi lūzumi, pat ar mazāko traumatisko triecienu.

Etioloģiskā ārstēšana, kas var izraisīt pacientu pilnīgu atveseļošanos, šodien nav. Visas terapijas pamatā ir pacientu rehabilitācija, lūzumu profilakse un ārstēšana, kaulu struktūru nostiprināšana.

Saskaņā ar pēdējo slimības pārskatīšanu osteogenesis imperfecta ir sadalīts atsevišķā nosoloģiskajā vienībā ar piešķirto ICD-10 kodu - Q78.0.

Klasifikācija

Iegūtā porainā kaulu struktūra

Speciālisti no visas pasaules izmanto 2008. gadā pārskatīto un papildināto Silence klasifikāciju:

Ir vēl viena slimības klasifikācija saskaņā ar Glorix, kurā ir pievienoti četri papildu veidi, kas nav saistīti ar I tipa kolagēna patoloģiju:

Ir arī papildu klasifikācijas kritēriji, kas palīdz noteikt slimības stadiju, gaitu un prognozi.

Posmi:

  • Latents;
  • Daudzu patoloģisku lūzumu fāze;
  • Dzirdes zuduma attīstība, kam seko kurlums;
  • Kopējā osteoporoze.

Ar izstrādes laiku:

  • Agri - pirmie lūzumi tiek konstatēti dzimšanas brīdī;
  • Late - lūzumu veidošanās laiks atbilst pirmajiem soļiem.

Kaulu transformācijas veids:

  • 1. dzimšanas lūzumi;
  • 2. - skeleta patoloģija;
  • 3. - lūzumi no dzimšanas perioda līdz seksuālās attīstības periodam;
  • 4. - agrā osteoporoze ar nelielu lūzumu skaitu;
  • 5. - kaulu retikulācija;
  • 6. - kauli tiek uzņemti kā “zivju svari”;
  • 7. - skrimšļa mutācijas;
  • 8. izpausmes proteīna traucējumi, kas izraisa pacientu nāvi.

Joprojām ir dažas slimības šķirnes, kas nav iekļautas vispārpieņemtajā klasifikācijā:

  • Osteoporoze pseudoglioma ir gēnu mutāciju rezultāts osteoblastu proliferācijas un diferenciācijas procesos. Izpaužas kā kaulu trauslums un aklums;
  • Bruck sindroms - tiek pārnests ar autosomālu recesīvo tipu un to raksturo liels lūzumu skaits, locītavu kontrakcijas;
  • Cola-Carpenter sindroms - ārkārtīgi smaga slimības progresīva forma ar craniosinostomozēm un augšanas aizturi;
  • Ehlers-Danlos sindroms ir locītavu hiper mobilitātes kombinācija un palielināts kaulu trauslums.

Daži eksperti izšķir 9. patoloģijas veidu, ko raksturo ārkārtīgi smaga gaita, bruto pieauguma palēnināšanās, smagas deformācijas un augstākā mirstība.

Kristāla slimības cēloņi

Galvenais osteogenesis imperfecta cēlonis ir līdzīgas slimības klātbūtne vienā no vecākiem.

Nepilnīga osteogeneze ir I tipa kolagēna saistaudu olbaltumvielas iedzimta vielmaiņas traucējuma rezultāts, ko izraisa kolagēna ķēžu kodēšanas pārkāpums ar mutētiem gēniem.

Kaulu un saistaudu kolagēna struktūra tiek traucēta un / vai nav pietiekami sintezēta.

Tā kā olbaltumvielu osteoblastu ražošana ir traucēta, tas izraisa endostealās un periostealās osifikācijas traucējumus. Tajā pašā laikā saglabājas kaulu epifīzes pieaugums.

Kauli, kas aug ar šādām izmaiņām, iegūst funkcijas, kas neļauj pilnībā veikt savas funkcijas, proti:

  • Poraina struktūra;
  • Kaulu salu veidošanās;
  • Kortikālais slānis kļūst plānāks;
  • Kaulu iekšienē parādās sinusijas, kas ir saudzīgs, ar neskaidru konsistenci.

Slimības mantojuma veids var būt atšķirīgs:

  • Autosomāls dominējošais stāvoklis (95% gadījumu) - rodas bērnam, kad vienam no vecākiem ir slimība.
  • Autosomālā recesīvā (5% gadījumu) attīstās, kad mutāciju pārnēsā abi vecāki, kuriem nav slimības klīnisko izpausmju.

Pēdējos gados ir konstatēts vairāk nekā 15 gēnu, mutāciju attīstība un pārmaiņas, kas izraisa slimības attīstību.

Simptomi

Lai noteiktu osteogenesis klātbūtni imperfecta var krāsu sclera

Visi slimības simptomi ir atkarīgi no tā ģenētiskā tipa.

1. tips. Gaisma - visbiežāk sastopamā šķirne ar raksturīgām īpašībām:

  • Dzirdes zudums;
  • Mērenas kaulu izmaiņas;
  • Skleras krāsa ir zila vai pelēka;
  • Lūzumi parādās visā dzīves laikā;
  • Mugurkaulu raksturo kyphosis un / vai skolioze;
  • B tipā ir konstatēta nepilnīga dentinogenēze.

2. tips. Perinatālā, letālā tipa - visbīstamākais un smagākais slimības veids, kurā parādās:

  • Intrauterīna augšanas aizture;
  • Zilā sklēra;
  • Deformētas kājas ar to garuma saīsināšanu;
  • Liels lūzumu skaits;
  • Letāls iznākums pirmajās stundās no dzimšanas brīža (retos gadījumos bērni var dzīvot vairākus mēnešus).

3. tips. Progresīvā deformācija - kopā ar pastāvīgu progresēšanu un pieaugošu deformāciju. Šāda veida slimības raksturo:

  • Dzemdības ar iepriekš esošiem lūzumiem;
  • Zilā sklēra balināšana līdz pusaudža vecumam;
  • O-formas augšējo un apakšējo ekstremitāšu maiņa;
  • Krūšu forma mucas veidā, kam seko ķīļa transformācija;
  • Progresīvā kyphoscoliosis;
  • Dažos gadījumos izteikta krūšu kaula samazināšana uz iegurņa kaula;
  • Nav pašapkalpošanās spējas.

4. tips. Kopā ar plašu klīnisko pazīmju klāstu, kas ir identiskas 1. tipam, bet ar sklēras krāsas izmaiņām. Arī šajā formā raksturīgas bieži sastopamas mugurkaula deformācijas un patoloģiskā dentinogenēze.

5. veids. Tas ir klīniski līdzīgs 4. tipam, bet tam ir vairākas funkcijas:

  • Hiperplastisko zvanu veidošanās lūzumu jomā;
  • Lielu kaulu kaulu membrānu ossifikācija;
  • Ierobežota locītavu kustība.

6. klase. Klīnika ir līdzīga 2. un 4. tipam, bet ar vairākām iezīmēm - lielu osteoidu centru veidošanos mineralizācijas patoloģijas dēļ un sliktu reakciju uz lietotajām zālēm.

7. veids.

  • Ar pilnīgu gēna trūkumu notiek perinatālā nāve vai dzimis bērnam ir smaga patoloģijas forma;
  • Keel ribcage;
  • Proksimālās augšējās un apakšējās ekstremitātes saīsināšana.

8. tips. Atšķiras pēc smaguma pakāpes:

  • Izteikts izaugsmes palēninājums;
  • Spēcīgs visu kaulu demineralizācija;
  • Platispondilia;
  • Skolioze;
  • Paplašināta kaulu metafīze;
  • Pirkstu pirkstu pagarināšana.

Slimības intrauterīna forma visbiežāk izraisa nedzīvi dzimušu bērnu. Gadījumā, ja bērns piedzimst vairāk nekā 80% gadījumu, nāve notiek pirmajā dzīves mēnesī un 60% pirmajās dienās.

Vienlaicīga patoloģija, pacientiem tiek diagnosticēts:

  • Prolapse un / vai mitrālā vārsta nepietiekamība;
  • Nieru slimība;
  • Smaga svīšana;
  • Trūce;
  • Palielināta asiņošana;
  • Aortas mīlestība;
  • Keloīdu rētu veidošanās pat pēc nelieliem ādas bojājumiem.

Zobi tiek pakļauti īpašām izmaiņām, kas izzūd tikai pēc 1,5–2 gadiem, bērnam ir pārspīlējums, krāsa mainās no caurspīdīgas līdz dzeltenai. Tie ātri kļūst plānāki, sabrūk, un tiem raksturīgi plaši carious bojājumi.

Diagnostika

Osteogenesis imperfecta diagnostika, izmantojot rentgena starus

Pašlaik kā diagnostikas metodes slimības apstiprināšanai izmanto šādus pasākumus:

  • Ģimenes vēstures kolekcija;
  • Augļa ultraskaņas izmeklēšana no 16. grūtniecības nedēļas;
  • Koriona biopsija;
  • DNS testēšana;
  • Cauruļveida kaulu rentgena izmeklēšana - tas atklāj osteoporozi, kortikālo displāziju, kaulu deformācijas, lielu lūzumu skaitu, veidojot kukurūzas;
  • Trepanobiopsy;
  • I tipa kolagēna struktūras noteikšana ādas biopsijā;
  • Ģenētiskās analīzes;
  • Dzirdes pētījums;
  • Acu pārbaude;
  • EKG;
  • Echo-KG pēc indikācijām;
  • CT skenēšana, MRI;
  • Apspriešanās ar ekspertiem par liecību.

Diferenciāldiagnoze neietver rickets, Ehlers-Danlos sindromu un hondrodistrofiju.

Ārstēšana

Nepilnīgas osteogeneses gadījumā bērniem bieži tiek izrakstīta terapeitiskā vingrošana.

Terapija tagad var būt tikai paliatīva, jo pilnīga izārstēšana nav iespējama.

Šīs patoloģijas ārstēšanas mērķi ir:

  • Pacientu fiziskās aktivitātes uzlabošana;
  • Samazinātas lūzumu likmes;
  • Deformāciju rašanās novēršana, kyphoscoliosis;
  • Uzlabota kaulu mineralizācija
  • Palielināta funkcionālā darbība;
  • Sociālā un psiholoģiskā rehabilitācija.

Tā kā ārsts nav parakstījis ārstēšanu:

  • Terapeitiskā vingrošana;
  • Hidroterapija;
  • Fizioterapija;
  • Masāža

Narkotiku ārstēšana ietver:

  • D vitamīna un multivitamīnu kompleksu izmantošana;
  • Zāļu, kuru pamatā ir kalcija un fosfora lietošana;
  • Augšanas hormonu izmantošana, lai palielinātu kolagēna veidošanos;
  • Zāļu lietošana, kuru mērķis ir uzlabot vielmaiņas procesus skrimšļos un kaulos;
  • Bifosfonātu pieņemšana;
  • Cast pārklājums;
  • Osteomijas korekcija - ar smagām deformācijām;
  • Rehabilitācijas programmas;
  • Bērnu psihologa vizīte;
  • Ortopēdisko dizainu valkāšana.

Attīstoties vienlaicīgai patoloģijai, konsultējas ar nepieciešamo speciālistu un tiek noteikta atbilstoša ārstēšana.

Iespējamās komplikācijas

Novēlotas diagnozes un novēlotas terapijas uzsākšanas gadījumā ir iespējama roku un kāju izliekuma attīstība, ko izraisa nepareiza lūzumu saķere, pilnīgs kurlums līdz 20–30 gadiem, agri zobu zudums, vispārinātas infekcijas, bieža pneimonija un nāve.

Prognoze

Pacientu dzīves prognoze ir atšķirīga:

  • Agrīna forma ļauj pacientiem dzīvot tikai līdz 2 gadiem;
  • Iedzimto patoloģijas formu raksturo augsta mirstība grūtniecības laikā, dzemdībās un pirmajos dzīves mēnešos;
  • Vēlākos slimības variantus raksturo labvēlīgāka prognoze, bet dzīves kvalitāte šādos gadījumos ir samērā zema.

Kopumā slimība, pat ar visizdevīgāko prognozi, neļauj veikt pilnvērtīgu dzīvesveidu, atstājot pacientu invalīdu, savienojot to ar krēslu.

Profilakse

Neraugoties uz visiem medicīnas un farmācijas sasniegumiem, joprojām nav īpašu profilakses pasākumu, lai novērstu osteogenesis imperfecta attīstību.

Vienīgais veids, kā tagad ir topošo vecāku ģenētiskais pētījums.

Slimā bērna piedzimšanas brīdī visa profilakse tiek veikta rūpīgi pacienta aprūpē.

Plānojot grūtniecību ģimenē ar jau dzimis slimu bērnu, ir nepieciešams ģenētisks ģenētisks pētījums par precētu pāri.

Neskatoties uz to, ka trūkst ārstēšanas metožu, kas var tieši ietekmēt slimības cēloni, pašlaik visā pasaulē tiek meklēti efektīvi medikamenti, veidi, kā novērst slimību ģenētiskā līmenī, un šīs slimības patoloģisko izmaiņu molekulārā kontrole.

Iespējams, drīz, pateicoties mūsdienu zinātnes sasniegumiem, osteogenesis imperfecta iekļaus kontrolētu, paredzamu un ārstējamu slimību kategorijā.