Marfana sindroms

Marfana sindroms attiecas uz saistaudu monogēnām slimībām - dažādu izcelsmes izcelsmes nologoloģisko formu grupu, kas apvieno saistaudu mantotos vielmaiņas traucējumus. Lielāko daļu šīs patoloģijas izraisa fermentu sistēmu pārkāpumi, kas kontrolē strukturālo proteīnu sintēzi, no kuras rodas saistaudu sintēze. Gandrīz visas šīs slimības, kas veido šo sindromu, izraisa smagus invaliditātes traucējumus.

Marfana sindromu pirmo reizi aprakstīja Viljamss 1876. gadā. Slimība saņēma nosaukumu no franču pediatra Marfana, kurš pēc 20 gadiem novēroja meiteni ar raksturīgu slimības simptomu kompleksu. Ir interesants fakts, ka pirmajam meitenes modelim - Leslijam Hornbim, kurš kalpoja par paraugu visiem modeļiem, bija Marfana sindroms. Tādējādi tika konstatēts, ka vairāki pasaulē pazīstami cilvēki ir cietuši no Marfana sindroma, tajā skaitā arī ASV prezidents A. Lincoln un lielais vijolnieks Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Marfana sindroma simptomi

Slimības klīnisko priekšstatu raksturo daudzu svarīgu orgānu un sistēmu sakāve: muskuļu un skeleta sistēma, sirds un asinsvadu sistēma, elpošanas un redzes orgāni un centrālā nervu sistēma.

Tātad starp skeleta konstitucionālajām iezīmēm un traucējumiem visbiežāk sastopamās ir dolopoplastiskās (astēniskās) formas, liels augums (parasti virs 180 cm) ar izteiktu ķermeņa masas deficītu (parasti zem 50 kg), roku un kāju arachnodaktiski (zirnekļa pirksti), kyphoscoliosis, piltuvveida vai ķīļa krūšu deformācija, plakana kājiņa, šaurs sejas skelets, “gotu” debesis. Ne vienmēr vienai personai ir visas šīs pazīmes, tās ir tikai visizplatītākās

Pacienta izskats ar Marfana sindromu

Tipisks ir arī antimongoloidās acu sekcijas, „lielais” deguns, lielas zemas ausis un sejas izteiksme. Jaundzimušajiem no uzskaitītajām skeleta iezīmēm parasti tiek konstatēts tikai dolopoplastiskais veids un arachnodaktiski. Atlikušie simptomi rodas vēlākos attīstības periodos (parasti bērna dzīves pirmajos septiņos gados).

Sirds un asinsvadu bojājumi ir viena no Marfana sindroma pazīmēm. Visbiežāk tās ir mitrālā vārsta prolapss un aortas aneurizma. Sirds un asinsvadu slimības reģistrē jau bērna dzīves pirmajā vai otrajā gadā, pakāpeniski palielinot aorta diametru, sasniedzot kritiskos izmērus (līdz 6 cm vai vairāk), visbiežāk vecumā no 16 līdz 45 gadiem.

Briesmīga aortas aneurizmas komplikācija ir tās sienu atdalīšana, kas var ātri virzīties uz priekšu, aptverot visu aorta garumu un no tā izplūstošos kuģus. Šādas komplikācijas parasti beidzas ar nāvi.

Bronopulmonālā sistēma ir saistīta arī ar patoloģisko procesu Marfana sindromā. Tam priekšnoteikums ir elpceļu mehāniska saspiešana krūšu deformāciju un plaušu audu saistaudu struktūru izmaiņu laikā. Elpošanas traucējumi spontānas pneimotoraksas, plaušu emfizēmas, plaušu infarkta veidā sastopams ar 10 līdz 75% biežumu. Līdztekus tam ir informācija par iedzimtu vienas plaušu daivas hipoplāziju, policistisku plaušu, iedzimtu bullouss emfizēmu, divpusēju bronhektāzi.

Lēcas dislokācija un subluxācija (Zinn ligamenta vājuma dēļ) ir viena no tipiskākajām redzes orgāna patoloģijām Marfana sindromā. Parasti šī patoloģija ir apvienota ar augstu tuvredzības vai hiperopijas pakāpi. Lēcas subluxācija parasti tiek diagnosticēta 1-5 gadu vecumā, un reizēm pat 7 gadu vecumā, reģistrējot bērnu skolā. Mazāk izplatīta sekundārā glaukoma, katarakta, tīklenes atdalīšanās. Šīs izmaiņas biežāk tiek konstatētas pacientiem ar vecāku vecumu no 15 līdz 40 gadiem.

IQ (intelektuālās attīstības koeficients) lielākajā daļā bērnu ar Marfana sindromu parasti atbilst normai - 85-115 vienībām. Ir cilvēki ar ļoti augstu inteliģenci, kuru IQ pārsniedz normas augšējo robežu -115 vienības. Tomēr var būt zināma garīgo procesu īpatnība, kas izpaužas kā nevienmērīga intelektuālā darbība, kā arī pacientu personīgās īpašības (uzbudināmība, asarums, augsta pašvērtība).

Visiem bērniem ar Marfana sindromu raksturīga zema vingrinājumu tolerance, ko bieži pavada muskuļu sāpes. Var būt arī periodiskas migrēnas līdzīgas galvassāpes, kas parasti notiek uz fona vai pēc emocionālas un fiziskas slodzes. Šie slimības simptomi kombinācijā ar muskuļu audu vājumu, hipotensiju un hipoplaziju, kā arī traucējumi fiziskās attīstības indikatoros liecina par izmaiņām mitohondriju funkcijā (šūnu bioenerģijas procesu pārkāpums).

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindroma diagnostika balstās uz ģenealoģiskiem datiem (ģenealoģijas apkopošana un analīze), un morfo-fenotipa analīze, kas ietver bērnu fizisko, neiropsihisko attīstību un fiziskās attīstības stāvokli, tiek veikta, izmantojot Stewart procentiles skalas.

Atsevišķu ķermeņa daļu proporcionalitāte vai harmonija tiek vērtēta, izmantojot Du Rant-Liner indeksu, ko aprēķina, izmantojot formulu A / B x 100, kur A ir faktiskās ķermeņa masas attiecība pret 50 procentiles masu, kas atbilst pacienta augstumam, un B ir faktiskās ķermeņa garuma attiecība pret Attiecīgā vecuma pieaugums par 50 procentiem. Indekss kvantitatīvi atspoguļo fiziskās attīstības variācijas. Tajā pašā laikā rādītājs 89 un zemāks atbilst augstam pieaugumam ar ķermeņa masas trūkumu, rādītājiem - 110-119 - liekā svara, vairāk nekā 120 - aptaukošanās gadījumā. Bērniem virs 120 gadiem - aptaukošanās. Bērniem ar Marfana sindromu Du Rant-Liner indekss parasti ir 51-81.

Saskaņā ar sanāksmes rezolūciju par Marfana sindromu, diagnozei nepieciešama vismaz viena no piecām slimības galvenajām pazīmēm (izkliedēta lēca, aortas aneurizma, arachnodactyly, krūšu kaula deformācija, kyphoscoliosis) un divi papildu (tuvredzība, mitrālas vārstu prolapss, vidēja locītavu hiper mobilitāte, augsta augšana)., plakanās kājas, strijas, pneimotorakss).

Ir konstatēts, ka 90% no visiem Marfana sindroma gadījumiem nerodas grūtības pareizi veikt diagnozi. Tomēr 10% - diagnoze ir sarežģīta. Šādās situācijās ir īpaši nepieciešams rūpīgi pārbaudīt pacienta radinieku maksimālo skaitu. Šādu ģimeņu aptaujas programmā obligāti jāiekļauj konsultācijas, acu pārbaudes, kardiologs un ehokardiogrāfija.

Marfana sindroma diagnostikā plaši tiek izmantoti rentgenstaru funkcionālo pētījumu metožu rezultāti. Tātad, lai novērtētu arachnodaktiskās lietošanas rādītājus metakarpālā indeksa (otrā līdz piektā metakarpālā kaula garuma attiecība pret platumu), ko aprēķina no labās rokas rentgenogrammas. Pacientiem ar Marfana sindromu šī indikatora palielināšanās līdz 8,0-11,0 novērojama ar ātrumu 6,4-7,9.

Kardiovaskulāro patoloģiju raksturs un smagums tiek vērtēts pēc ehokardiogrāfijas, EKG, Holtera uzraudzības. Bronopulmonālās sistēmas stāvokļa analīze tiek veikta atbilstoši elpošanas funkcijas pētījuma rezultātiem. Lielais skaits bērnu ar Marfana sindromu ir reģistrētas izmaiņas šajos rādītājos, kas izpaužas kā elpošanas mehānisma pārkāpums, plaušu audu pietūkums, nevienmērīgs inhalācijas gaisa hiperkapnijas sadalījums plaušās. Bērniem ar Marfana sindromu tiek konstatēta DNS limfocītu remonta spējas samazināšanās, kas jāņem vērā, pārbaudot rentgena profesijas izvēli un pacientu dzīvesvietu.

Marfana sindromā palielinās (divreiz vai vairāk) giposaminoglikānu un to frakciju izdalīšanās ar urīnu, īpaši pastiprinot kondroitīna-4-6 sulfātu izdalīšanos caur nierēm un mazākā mērā hialuronskābi un heparīna sulfātu.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar līdzīgiem sindromiem un ģenētiskām slimībām. Kā salīdzināšanas kritērijs tiek izmantotas vairākas dažādu slimību izpausmes pazīmes.

Marfana sindroms

Marfana sindroms

Marfana sindroms ir sistēmisks nepietiekams sasaistes audu veidošanās embriju un pēcdzemdību periodā, ko izraisa kolagēna strukturālie defekti, un to papildina muskuļu un skeleta sistēmas, acu, sirds un asinsvadu sistēmas primārais bojājums. Marfana sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem sindromiskās dabas kolagenopātiem. Marfana sindroma sastopamības biežums populācijā ir zems: pēc dažādu autoru domām, tas ir 1 gadījums uz 10 000–20 000 cilvēku, bez rasu vai seksuālas determinmas.

Marfana sindroma cēloņi

Marfana sindroms attiecas uz iedzimtajām anomālijām, kas mantojamas ar autosomālu dominējošu tipu, ar izteiktu pleiotropismu, atšķirīgu izteiksmīgumu un augstu penetransiju. Marfana sindroma pamatā ir mutācijas FBN1 gēnā, kas ir atbildīga par fibrilīna sintēzi - vissvarīgāko ekstracelulārās matricas strukturālo proteīnu, kas nodrošina saistaudu elastību un kontraktilitāti. Fibrilīna anomālija un deficīts Marfana sindromā izraisa šķiedru struktūru veidošanos, saistaudu spēka zudumu un elastību, nespēju izturēt fizioloģiskās slodzes. Histoloģiskās izmaiņas ir jutīgākas pret elastīgā tipa un līmējošā aparāta trauku sienām (pirmkārt, acs aortas un cinādes saites, kas satur lielāko fibrilīna daudzumu).

Marfana sindroma plašais fenotipiskais spektrs (no vieglām formām, grūti atšķirt no normas uz smagu, strauji progresējošu) izskaidrojams ar mutāciju daudzveidību FBN1 gēnā (vairāk nekā 1000 sugām), kā arī mutāciju klātbūtni citos gēnos (piemēram, augšanas faktora transformācijas gēnā - TGFBR-2 ). Ģenētiskais pētījums 75% gadījumu ar Marfana sindromu atklāja ģimenes mantojuma veidu, pārējā - primāro mutāciju. Bērna ar Marfana sindromu risks palielinās, palielinoties tēva vecumam (īpaši pēc 35 gadiem).

Marfana sindroma klasifikācija

Atkarībā no skarto sistēmu skaita atšķiras vairākas Marfana sindroma formas:

• izdzēsti - ar vieglām izmaiņām 1-2 sistēmās
• izteikts - ar nelielām izmaiņām 3 sistēmās; izteiktas izmaiņas vismaz 1. sistēmā; izteiktas izmaiņas 2-3 sistēmās un vairāk.

Marfana sindroma izmaiņu smagums var būt viegls, vidēji smags un smags. Pēc kursa rakstura diferencējiet progresējošu un stabilu Marfana sindromu.

Marfana sindroma simptomi

Marfana sindromu raksturo skeleta, acu, sirds un asinsvadu un nervu sistēmu bojājums; dažādas izpausmes, mainot slimības pirmo pazīmju laiku; hronisks progresīvs kurss.

Pacienti ar Marfana sindromu parasti izceļas ar augstu augšanu, relatīvi īsu ķermeni ar nesamērīgi garām plānām ekstremitātēm (dolichenostomija) un gariem zirnekļa līdzīgiem pirkstiem (arachnodaktiliju); astēniska ķermeņa struktūra ar nepietiekami attīstītu zemādas audu un muskuļu hipotensiju; garš un šaurs sejas skelets (dolichocephaly); augsta līkumainā aukslējas klātbūtne un traucēta oklūzija (prognoze). Vidējais bērna ķermeņa garums zīdaiņiem ar Marfana sindromu ir 53 cm, galīgais augstums - 191 cm; meitenēm - attiecīgi 52,5 cm un 175 cm.

Marfana sindroma gadījumā locītavu disfunkcija (hipermobilitāte); krūšu deformācija (piltuvveida vai ķīļa forma), mugurkaula deformācija (skolioze, kyphosis, kyphoscoliosis, dzemdes kakla reģiona dislokācija un dislokācija, spondilolistēze), kā arī platypodija un acetabuluma izvirzījums.

Kardiovaskulāro patoloģiju, kas dominē Marfana sindroma klīniskajā attēlā un bieži nosaka tās iznākumu, izpaužas kā elastīgo asinsvadu sieniņu, jo īpaši plaušu artērijas aortas un galveno filiāļu, defektu, vārstu aparāta attīstības defektu un sirds starpsienu. Aortas izmaiņas pacientiem ar Marfana sindromu raksturo pakāpeniska tās augšupejošās daļas un vārsta gredzena paplašināšanās (dilatācija, ananāzija) un aneurizmas; mitrālā vārsta bojājums - krampju dinomātiska deģenerācija, patoloģiskā pagarināšana un krūšu plīsums, vārsta gredzena kalcifikācija. Auglis ar Marfana sindromu var veidot iedzimtu sirds defektu - aortas koarkciju, plaušu artērijas stenozi, DMPP un VSD. Sirds un asinsvadu organiskās un funkcionālās izmaiņas pacientiem ar Marfana sindromu bieži vien ir saistītas ar ritma traucējumiem (supraventrikulāro un kambara tahikardiju, priekškambaru fibrilāciju) un infekcioza endokardīta attīstību.

Marfana sindroma visnelabvēlīgākā jaundzimušo forma izpaužas klasiskajā versijā, kas jau piedzimst, kā rezultātā progresējoša sirds mazspēja un nāve pirmajā bērna dzīves gadā.

Vairums Marfana sindroma gadījumu raksturo redzes orgānu novirzes, tostarp lēcas tuvredzība, dislokācija / subluksācija, saplacināšana un radzenes lieluma palielināšana, varavīksnenes un ciliariskā muskuļa hipoplazija, strabisms, tīklenes trauku kalibra izmaiņas. Objektīva ektopija Marfana sindromā ir divpusēja, bieži attīstās pirms 4 gadu vecuma un pakāpeniski progresē, mazinot vizuālo funkciju.

Marfana sindroma gadījumā tiek ietekmētas citas sistēmas un orgāni: nervu sistēma (dura materiāla ektāzija, ieskaitot lumbosakrālo meningoceli), bronhopulmonāri (spontāna pneimotorakss, plaušu emfizēma, elpošanas mazspēja), ādas un mīkstie audi (atrofiski striju), atkārtojas iedzimtu un augšstilbu trūces, saišu izkropļojumi un plīsumi, kā arī nieru ektopija, urīnpūšļa un dzemdes prolapss, varikozas vēnas utt.

Augsts adrenalīna ātrums, kas ir raksturīgs Marfana sindromam, var veicināt pastāvīgu nervu uztraukumu, hiperaktivitāti un dažreiz ārkārtas spēju un garīgo talantu attīstību.

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindroma diagnoze ir balstīta uz ģimenes vēsturi, pacientam ir tipiskas diagnostikas pazīmes, pamatojoties uz fiziskās pārbaudes rezultātiem, EKG un EchoCG, oftalmoloģisko un rentgena izmeklēšanu, molekulārās ģenētiskās analīzes un laboratorijas testiem.

Marfana sindroma diagnostikas kritērijiem ir raksturīgas izmaiņas dažādās sistēmās un orgānos; Galvenie (lielie) no tiem ir: aortas augšupejošās daļas, lēcas ektopijas un dura mater ectasia saknes dilatācija / sadalīšana; ķīļa / piltuves krūšu deformācija, kas prasa ķirurģisku ārstēšanu; ķermeņa augšējā segmenta garuma attiecība pret zemāko 1,05; skolioze (> 20˚) vai spondilolistaze; pagarinājums elkoņa locītavā (

Izmantoti arī fenotipiskie diagnostikas testi, kas nosaka sukas / augšanas attiecību (ar Marfana sindromu> 11%); vidējā pirksta garums (> 10 cm); Vargas ķermeņa uzbūves indekss - (ķermeņa svars, g / (augstums, cm) x2 - vecums, gadi / 100) ir

Elektrokardiogramma pie Marfana sindroma ļauj noteikt sirds ritma traucējumus, izteikto miokarda hipertrofiju; EchoCG - atklāt vārsta regurgitāciju, palielinās kreisā kambara izmērs, mitrālā vārsta prolapss, akordu plīsumi, aortas dilatācija. Uz krūtīm radiogrāfijā var redzēt aortas saknes un arkas paplašināšanos, sirds lieluma pieaugumu; par sirds un asinsvadu CT un MRI - lai noteiktu dilatāciju un aortas aneurizmu.

Aortogrāfija ir paredzēta aizdomām par aneurizmu un aortas dalīšanu. Objektīva ectopia klātbūtni nosaka, izmantojot biomikroskopiju un oftalmoskopiju; acetabulāro izvirzījumu nosaka gūžas locītavu radiogrāfijas metode; ectasia no dura mater - mugurkaula MRI.

Marfana sindromā nosaka saistaudu metabolītu - glikozes aminoglikānu un to frakciju - izdalīšanos nierēs. Tiešās automātiskās DNS sekvencēšanas metode ļauj ģenētiski identificēt mutācijas FBN1 gēnā.

Diferenciāldiagnoze ir nepieciešama slimībām, kas atgādina Marfana sindromu: homocistinūriju, iedzimtu astru, ar ostrachnītu (Bells sindromu), iedzimtu artropalmopātiju (Stikler sindromu), MASS sindromu, Ehlers-Danlos sindromu, Loys-Ditzts sindromu, sirds sindroma zudumu, misiņa sindromu;.

Marfāna sindroma ārstēšana

Pacientu ar Marfana sindromu ārstēšanu un kontroli veic speciālistu grupa: oftalmologs, kardiologs, sirds ķirurgs, ortopēdijas ķirurgs, ģenētists, terapeits.

Pacientu ar Marfana sindromu ārstēšana ir vērsta uz slimības progresēšanas novēršanu un komplikāciju attīstību, galvenokārt sirds un asinsvadu sistēmā. Ar aortas diametru līdz 4 cm tiek noteikti β-blokatori, kalcija antagonisti vai AKE inhibitori. Ķirurģiskā ārstēšana notiek sirds vārstuļu nepietiekamības, mitrālā vārsta prolapss, augošā daļas un aortas dalījuma nozīmīga paplašināšanās (> 5 cm) gadījumā. Rekonstruktīvajām operācijām aortā ar Marfana sindromu ir liela pēcoperācijas 5 un 10 gadu dzīvildze. Ja nepieciešams, veiciet mitrālā vārsta nomaiņu. Grūtniecēm ar Marfana sindromu un smagu kardiovaskulāru patoloģiju agrīnā operatīvā ievadīšana tiek veikta ar ķeizargriezienu. Lai novērstu operatīvo endokardītu un trombozi pēc operācijas, tiek parakstīti antibiotikas un antikoagulanti.

Marfana sindromā redzes korekcija tiek veikta, izvēloties glāzes un kontaktlēcas, ja nepieciešams, lāzera vai ķirurģiskas kataraktas ārstēšanu, glaukomu, pārvietotu lēcu noņemšanu ar mākslīgu implantāciju. Ievērojamu skeleta traucējumu gadījumā var būt nepieciešama mugurkaula, torakoplastikas, gūžas locītavas artroplastikas ķirurģiska stabilizācija. Tiek izmantota arī patogenētiska kolagēna normalizējoša terapija, vielmaiņas un vitamīnu terapija.

Marfana sindroma prognozēšana un profilakse

Pacientu ar Marfana sindromu prognozi, pirmkārt, nosaka sirds un asinsvadu izmaiņas, kā arī skeleta un acu bojājumi. Pastāv liels sarežģīta kursa risks, paredzamā dzīves ilguma samazināšanās (90-95% nedzīvo līdz 40-50 gadiem) un pēkšņa nāve. Savlaicīga sirds ķirurģijas korekcija ar Marfana sindromu var būtiski palielināt pacientu dzīves ilgumu (līdz 60-70 gadiem) un uzlabot dzīves kvalitāti.

Pacientiem, kuriem ir Marfana sindroms, jābūt pastāvīgā medicīniskā uzraudzībā un regulāri jāpārbauda. Marfana sindromā ir redzama zema vai vidēja fiziskās aktivitātes pakāpe, izņemot sporta kontaktus, sporta sacensības, izometriskās slodzes un niršanu ar akvalangu. Sievietēm reproduktīvā vecumā ar Marfana sindromu jākonsultējas ar medicīnisko palīdzību.

Marfana sindroms: attīstība, pazīmes, diagnoze, kā ārstēt

Marfana sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, ko raksturo saistaudu šķiedru sakropļošana vai nepietiekama attīstība embriogeneses laikā un izpaužas kā disfunkcionālas izmaiņas redzes analizatorā, kaulu un locītavu un sirds un asinsvadu sistēmās.

Parasti sindroms ir pārmantots no vecākiem bērniem autosomāli dominējošā veidā. Dažos gadījumos tas kļūst par gēna mutācijas rezultātu, kas kodē fibrilīna sintēzi un vienlaikus ietekmē vairāku fenotipisko īpašību veidošanos. Ģenētiskās izmaiņas - mutācijas notiek negatīvu endogēnu un eksogēnu faktoru ietekmē. Fibrilīna proteīns ir svarīga daudzu ķermeņa struktūru daļa. Ar tās trūkumu saistaudu zaudē savu spēku un elastību, kas ietekmē stāvokli asinsvadu sienas un saišu locītavu aparātu.

Šo sindromu 1875. gadā atklāja oftalmologs no Amerikas, E. Williams. Viņš atklāja acs lēcas pilnīgu pārvietošanos no sava parastā stāvokļa brālī un māsā, kam bija liels augšanas un pārmērīgs locītavu kustības pieaugums no dzimšanas. Dažus gadus vēlāk, pediatra no Francijas, A. Marfan, veica novērojumus par 5 gadus vecu meiteni ar progresīvām skeleta anomālijām, pārmērīgi garām ekstremitātēm un "zirnekļa pirkstiem". Viņš sniedza skaidru aprakstu par patoloģiju, kuras dēļ sindroms ieguva savu nosaukumu.

zēns ar marfāna sindromu

Sindroma klīniskie simptomi ir ļoti polimorfiski. Tas ir saistīts ar skarto saistaudu klātbūtni visās ķermeņa iekšējās struktūrās. Sistēmiskā saistaudu mazspēja izpaužas kā pazīmes, kas liecina par skeleta, sirds un asinsvadu bojājumiem, acīm, ādu, centrālo nervu sistēmu, plaušām. Līdzīgas patoloģiskas izmaiņas augļa iekšienē veido intrauterīnu. Sindroma simptomi svārstās no izdzēstām formām līdz procesiem, kas nav savienojami ar dzīvi.

Pacientiem ir nesamērīgas ekstremitātes, augstums virs vidējā, iegareni pirksti, hipermobilizētas locītavas, plāns ķermenis, gotiskais debesis, pārspīlējums, dziļas acis. Viņi cieš no gigantisma, tuvredzības, lēcas ektopijas, krūšu kaula formas izmaiņām, kyphoscoliosis. Sindroma klīniskās pazīmes ir saistītas ar audu hipertensiju.

Marfana sindroms ir iedzimta kolagenopātija, kas sastopama 1 no 10 000-20 000 cilvēku. Patoloģija ir sastopama visur, starp tautām, kurām ir jebkura tautība, dzimums un dzīvesvieta - tikpat bieži kā dienvidos, tā arī ziemeļos. Laulāto pāriem, kur tēvs ir vecāks par 35 gadiem, slimie bērni piedzimst biežāk.

Patoloģijas diagnoze pamatojas uz iedzimtas vēstures datiem, vizuālo pārbaudi, papildu pētījumu rezultātiem. Pacienti ar Marfana sindromu ir līdzīgi. Eksperti izskatu var liecināt par slimības klātbūtni. Slimības ārstēšana ir narkotiska un operatīva, kas ietver strukturālo un funkcionālo traucējumu novēršanu sirds muskuļos, vizuālo analizatoru, kaulu locītavu aparātu. Ķirurģija ir indicēta gadījumos, kad ārstēšana ar zālēm un fizioterapiju nedod pozitīvus rezultātus. Ja slimība netiek ārstēta, pacientu dzīves ilgums ir ierobežots līdz 30-40 gadiem. To nāves cēlonis ir aortas plīsums vai akūta koronārā mazspēja. Mūsdienu medicīna ļauj pacientiem veiksmīgi dziedēt un pilnībā dzīvot līdz vecumam.

Etioloģiskie faktori

Marfana sindroms ir iedzimta anomālija, ko raksturo šādas ģenētiskās īpašības:

• autosomāls dominējošais mantojuma veids, kurā pacienti atrodami katrā paaudzē;
• izteikts pleiotropisms - gēna daudzkārtējā darbība;
• atšķirīga izteiksme - šī gēna kontrolētās iezīmes attīstības pakāpe;
• augsta penetrance - varbūtība, ka iezīme parādās attiecīgā gēna klātbūtnē.

Šis sindroms attīstās gēna kodēšanas rezultātā, kas kodē īpaša proteīna fibrilīna biosintēzi - svarīgu starpšūnu vielas struktūru, kas nodrošina saistaudu šķiedru elastību un kontraktilitāti. Mutācija spontāni notiek olas vai spermas ieņemšanas laikā. Fibrilīna trūkums traucēja šķiedru veidošanos. Tā vairs nav spēcīga un elastīga, kļūst pārāk stiepes un mazāk izturīga pret deformāciju. Kuģi un saites ir visvairāk pakļautas bojājumiem.

Fibrilīns ir vajadzīgs cinka saišu darbībai, caur kuru lēca ir piestiprināta ciliaram. Kad olbaltumvielu deficīts šī saite ir vājināta, kas izpaužas kā tuvredzība, lēcas sublukācija, sekundārā glaukoma, redzes asuma samazināšanās. Papildus vizuālajam analizatoram fibrilīna proteīns atrodas aortas saites un nodrošina tā izturību pret stresu. Ar šo saišu vājināšanos notiek kuģa paplašināšanās un tās sienu atdalīšana. Šādas izmaiņas ir nāvējošas cilvēkiem. Marfana sindroma gadījumā bieži tiek ietekmēts divplūsmas vārsts, kas prasa ķirurģisku korekciju.

Klasifikācija

• izdzēsti - pacientiem ir nelielas izmaiņas 1 vai 2 ķermeņa sistēmās;
• izteikts - vieglu traucējumu klātbūtne 3 sistēmās vai raksturīgi patoloģiski traucējumi vismaz 1. sistēmā.

Sindroma veids:

• progresīvi - laika gaitā patoloģija aug un pasliktinās,
• stabilas - slimības pazīmes daudzu gadu novērojumu laikā paliek nemainīgas.

• ģimenes forma - mantojama autosomāli dominējošā veidā;
• sporādiska forma - sindromu izraisa nejauša gēnu mutācija koncepcijas laikā.

Simptomoloģija

Marfāna sindroms izpaužas kā dažādas klīniskās pazīmes, kas saistītas ar saistaudu šķiedru klātbūtni dažādās ķermeņa struktūrās. Pacientiem parādās kaulu un locītavu bojājuma pazīmes, vizuālā analizators, sirds, asinsvadi, nervi, plaušas, āda.

Iekšējo orgānu disfunkcionālo traucējumu simptomi parādās uz smagas noguruma un straujas noguruma fona pēc nelielas fiziskas slodzes, mialģijas, letarģijas, muskuļu hipotensijas, paroksismālas cefalos. Ar cilvēka ķermeņa augšanu un attīstību slimības iezīmes kļūst izteiktākas.

Skelets

Marfana sindroma klīniskās pazīmes kaulu, muskuļu un saišu bojājumu dēļ:

1. īsa rumpja un garās kājas
2. āmuru kājas,
3. zirnekļa pirksti,
4. slim veidot
5. muskuļu hipotonija
6. garas un šauras sejas
7. dziļas acis
8. trūkums starp zobiem
9. liels deguns
10. micrognathia,
11. nepietiekami attīstīti vaigu kauli,
12. lielas un zemas ausis,
13. "Gothic" debesis
14. progēns
15. locītavu hiper mobilitāte
16. deformētas krūtis piltuves vai putnu ķīļa veidā, t
17. mugurkaula izliekums
18. slīpuma slīpuma nobīde attiecībā pret pamata, t
19. kāju izliekums,
20. nospiežot acetabulumu.

Sirds un kuģi

Marfana sindroma sirds muskuļa bojājumi nosaka tā iznākumu. Bojājumi parasti rodas aortas, plaušu stumbra un sirds vārstuļu konstrukcijas sastāvā:

• atriju un kambara dilatācija, t
• aortas sienas ierobežotas daļas maisa līdzīga izplešanās,
• prolapss divplūsmas vārsts,
• sirds myxomatosis,
• kardiomiopātija
• mitrālā vārsta akordu plīsums,
• aortas vārstu kalcifikācija,
• dažāda veida aritmijas - priekškambars, ekstrasistole,
• sirds iekšējās gļotādas iekaisums - endokardija,
• kardialģija ar apstarošanu mugurā, kakla, roku, plecu,
• auksti ekstremitātēm
• apgrūtināta elpošana
• sirsnīgi trokšņi,
• EKG - koronāro artēriju slimības pazīmes.

Acis

Personām ar Marfana sindromu rodas redzes patoloģija:

1. tuvredzība
2. objektīva pārslēgšana uz sāniem
3. radzenes saplīšana un sabiezēšana, t
4. varavīksnenes un ciliāra muskuļa nepietiekama attīstība, t
5. strabisms,
6. katarakta
7. skolēnu asimetrija,
8. glaukoma
9. astigmatisms
10. tālredzība,
11. kolobomas acis
12. tīklenes kuģu spazmas un augsts atdalīšanās risks.

Citi orgāni

Nervu sistēmas bojājumi:

• išēmisks un hemorāģisks insults,
• subarahnoidālā asiņošana,
• muguras smadzeņu membrānu izvirzīšana.

Dural sac ir vājāks un izstiepjams sāpes muguras lejasdaļā, kājām, iegurni un citām neiroloģiskām pazīmēm, cephalgia.

Bronopulmonālās sistēmas sakāve:

1. gaisa uzkrāšanās starp iekšējo un parietālo pleiru, t
2. emfizēma,
3. alveolu pagarināšana un pārspīlēšana, t
4. miega apnoja,
5. plaušu vēzis.

Pacientiem ar pneimotoraksu gaiss uzkrājas pleiras dobumā, un plaušas tiek saspiestas. Viņu elpošana kļūst bieža un sekla, krūšu sāpes, āda vispirms kļūst gaiša, un tad kļūst zilgana.

Ādas, mīksto audu, iekšējo orgānu bojājumi:

• nieru pārvietošana caudālā virzienā, t
• cistocele,
• dzemdes prolapss,
• cistas un neoplazmas aknās un nierēs, t
• varikozas vēnas,
• uz ādas
• trūce.

Pacienti ar Marfana sindromu ir viegli uzbudināmi, hiperaktīvi, pārāk emocionāli, bieži asarojoši un vardarbīgi. Viņiem ir ārkārtas spējas un augsts izlūkošanas līmenis.

"Gothic" debesis un micrognathia noved pie runas traucējumiem. Ar skeleta un locītavu sakāvi parādās artralģija un mialģija, agrīnā osteoartrīta attīstība.

Marfana sindroms izpaužas atšķirīgi cilvēkiem, kuri meklē medicīnisko aprūpi. Dažiem no tiem ir izteiktas patoloģijas pazīmes, bet citās ir izdzēsti simptomi. Sindroma progresēšana notiek, kad cilvēks aug. Klīniskās izpausmes nosaka orgānu un sistēmu bojājumu lokalizācija un intensitāte.

Diagnostikas metodes

Marfana sindroma izpausmes jaunākā vecumā

Marfana sindroma noteikšanu veic eksperti ģenētikas, kardioloģijas, oftalmoloģijas, neiroloģijas, ortopēdijas jomā. Patoloģijas diagnostika ietver dzīvības un slimības anamnēzes vākšanu, tipisko klīnisko pazīmju identificēšanu, ārējās izmeklēšanas un fizisko datu analīzi, kardiogrāfisko un radiogrāfisko pārbaužu rezultātus, oftalmologa apmeklēšanu un ģenealista ciltsraksta apkopošanu.

Galvenās diagnostikas metodes:

1. vispārēji asins un urīna testi ir tipiskas iekaisuma pazīmes;
2. bioķīmiskā asins pārbaude ļauj noteikt kāda orgāna disfunkciju, kas rodas patoloģiskā procesa attīstības rezultātā, kā arī noteikt slimības pamatcēloni un noteikt pareizu ārstēšanu;
3. elektrokardiogrāfija parāda darba sirdī veidotos elektriskos potenciālus;
4. ehokardiogrāfija - sirds un tās vārstu aparāta morfoloģisko un funkcionālo izmaiņu izpēte;
5. Rentgena un tomogrāfijas pētījumi - informatīvas diagnostikas metodes, kas nosaka kaulu, locītavu, iekšējo orgānu un mīksto audu bojājumus;
6. aortogrāfija - aortas radiogrāfiskā izmeklēšana, izmantojot kontrastvielu;
7. Iekšējo orgānu ultraskaņa
8. biomikroskopija un oftalmoskopija, t
9. molekulārā ģenētiskā analīze.

Ārstēšanas metodes

Marfana sindroms ir neārstējams. Etiotropiska slimības ārstēšana nepastāv, jo nav iespējams aizstāt bērna gēnus. Pacientiem tiek dota simptomātiska terapija, kuras mērķis ir mazināt vispārējo stāvokli, novērst simptomus un novērst nopietnas komplikācijas.

• β-blokatori - "propranolols", "atenolols";
• kalcija kanālu blokatori - Nifedipīns, Verapamils;
• AKE inhibitori - kaptoprils, Lisinoprils;
• kolagēna normalizējoša terapija - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolisms - Riboksīns, Mildronāts;
• multivitamīnu kompleksi;
• antibiotikas infekciozā endokardīta profilaksei;
• antikoagulanti trombozes profilaksei;
• antioksidanti un antipiramīni - „Koenzīms Q10”, “Elkar”;
• nootropiskās zāles - "Piracetam", "Vinpocetine".

Samazinoties redzes asumam, pacientiem ar oftalmoloģiskām slimībām tiek noteiktas stikli pastāvīgai nodilšanai vai kontaktlēcām.

1. ķirurģiska iejaukšanās sirdī un aortā - protēzes aorta un sirds ķirurģiskā ķirurģija, rekonstruktīvā un plastiskā ķirurģija,
2. acu operācijas - tuvredzības korekcija ar lāzeru, lēcu nomaiņa, glaukomas izvadīšana,
3. skeleta - krūšu plastikas ķirurģiska korekcija ar piltuves formas deformāciju, mugurkaula stabilizācija, lielu locītavu protezēšana.

Fizioterapija un vingrošanas terapija tiek parādīta cilvēkiem ar marfanoido fenotipu no izdzēstās formas.

Speciālistu klīniskie ieteikumi saviem pacientiem:

• uzturēt veselīgu dzīvesveidu
• smaga darba un fiziskās slodzes ierobežošana, t
• sporta spēļu noraidīšana ar paaugstinātu aktivitāti,
• regulāras vizītes pie kardioloģijas, oftalmoloģijas, ortopēdijas, neiroloģijas, t
• pastāvīgi uzraudzīt un kontrolēt ārstus,
• periodiska diagnostiskā pārbaude.

Prognozes un preventīvie pasākumi

Marfana sindroma prognoze ir neskaidra. Tas ir atkarīgs no sirds un asinsvadu sistēmas stāvokļa, pacienta acīm un skeleta. Ja šo orgānu pārkāpumi ir nopietni, pacientu dzīves ilgums ir ierobežots līdz 40-50 gadiem, un pēkšņas nāves risks palielinās. Ar savlaicīgu sirds ķirurģiskas korekcijas palīdzību var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un atgriezt tos darba kapacitātē.

Visiem pāriem, kuru ģimenes anamnēzē bija iedzimtas slimības, pirms grūtniecības jāapmeklē ģenētika un iepriekš jāpārbauda visi nepieciešamie testi. Pirmsdzemdību diagnoze ir pasākumu kopums, kas veikts, lai identificētu patoloģiju intrauterīnās attīstības stadijā. Tas sastāv no augļa ultraskaņas un mātes seruma marķieru bioķīmiskās skrīninga. Tās invazīvās metodes ietver: koriona villus biopsiju, amnija šķidruma izpēti, nabassaites asinis un placentas šūnas.

Visiem pacientiem ir vajadzīgs laiks, lai dezinficētu esošos ķermeņa hroniskos infekcijas centrus - ārstētu kariesu, tonsilītu, sinusītu ar antibiotikām. Tas ir ārkārtīgi svarīgs notikums, jo imunitāte ir vājināta cilvēkiem ar Marfana sindromu. Viņi būtu jāvirza, jāēd labi, optimizēt ikdienas rutīnu, labi gulēt, ilgstoši pavadīt svaigā gaisā, cīnīties ar sliktiem ieradumiem, izvairīties no konflikta situācijām un stresa.

Marfana sindroms: simptomi, diagnoze, ārstēšanas vadlīnijas

Marfana sindroms (vai slimība) ir reta ģenētiska slimība, kas ir mantojama autosomālā dominējošā tipa un ko izraisa saistaudu strukturālie defekti, kas izraisa galvenokārt muskuļu un skeleta, vizuālo un sirds un asinsvadu sistēmu sakāvi. Šādas iedzimtas kolagenopātijas rašanās biežums ir zems, un saskaņā ar dažādiem statistikas datiem ne vairāk kā 1 gadījums uz 10 vai 20 tūkstošiem cilvēku. Slimību var atklāt jebkura dzimuma cilvēkiem un tai nav raksturīgas rasu noteiktības.

Šajā rakstā jūs varat iepazīties ar Marfana sindroma prognozēm, diagnostikas un ārstēšanas iemesliem, veidiem, izpausmēm, metodēm. Šī informācija palīdzēs veidot priekšstatu par šo iedzimto slimību, un jūs varat uzdot jautājumus savam ārstam.

Šī sindroma klīniskās izpausmes ir ļoti polimorfas. Cilvēkiem ar Marfan slimību var būt augsts statuss, neproporcionāli garas ekstremitātes, iegarenas un plānas (kā to sauc par "zirnekļiem") pirkstiem, astēniska ķermeņa uzbūve, izliekts debesis, iegarenas galvaskauss, pārpildīti zobi un dziļas acis. Bieži vien viņiem ir deformētas krūtis, kyphoscoliosis, mazs žokļa izmērs, lēcas ektopija, tuvredzība, plakanā kājiņa, aortas aneurizma un acetabulārais izvirzījums.

Šādu plašu fenotipisku izpausmju kopumu var izteikt gan plaušās, gan gandrīz neatšķirtas no normālā stāvokļa, kā arī smagās, izteiktās un strauji progresējošās formās. Šādu mainīgumu var izskaidrot ar FBN1 gēna un dažu citu gēnu (TGFBR-2 uc) mutāciju lielo dažādību.

Jāatzīmē, ka 75% gadījumu Marfana sindroms tiek nosūtīts saskaņā ar ģimenes mantojuma tipu, un tikai 15% bērnu mutāciju izpaužas pirmo reizi. Turklāt eksperti uzsver, ka risks, ka bērns ar šādu slimību palielināsies tajos pāros, kuros tēva vecums ir vecāks par 35 gadiem.

Dažas vēstures un interesanti fakti.

Slimību pirmo reizi 1886. gadā aprakstīja pediatrs no Francijas, Antoine Marfant. Tas bija viņš, kurš uzskatīja, ka meitene ar zirnekļa pirkstiem un plānām garām kājām ir klīniska. Šādas skeleta anomālijas strauji attīstījās. Pēc tam slimība tika nosaukta viņa vārdā. Gēnu, kas izraisa sindroma pazīmju rašanos, pirmo reizi atklāja tikai 1991. gadā Francesco Ramirez Sinaja kalna centrā (ASV, Ņujorkā).

Novērojumi liecina, ka šo slimību bieži atklāj slaveni cilvēki. Lielais un slavenais vijolnieks Niccolò Paganini, slavenais stāstītājs Hanss Kristians Andersens, ASV prezidents Abraham Lincoln, komponists Sergejs Rachmaninovs, Ramones vokālists Joey Ramon un dziedātājs Trojs Sivans, aktieris Vincents Schiavelli, pirmais Leslie Hornby, Deerhunter un Of M, priekšnieks Vīrieši Bradford Cox un Austin Carlisle - tas nav visi populāri cilvēki ar šo slimību.

Tiek pieņemts, ka šādas ārkārtas spējas var izraisīt augstais adrenalīna skriešanās, kas raksturīgs Marfana sindromam, kas izraisa hiperaktivitāti un dažos gadījumos var izraisīt talantu attīstību.

Iemesli

Šī ģenētiskā slimība pārsvarā tiek mantota saskaņā ar dominējošo tipu, un to izraisa Fibril-1 sintēzes atbildīgā FBN1 gēna pārnešana bērnam. Šis proteīns ir atbildīgs par saistaudu elastību un kontraktilitāti, un tās trūkums izraisa spēka un elastības zudumu. Šā iemesla dēļ saistaudu audi nevar izturēt tai uzlikto fizioloģisko stresu. Šādas izmaiņas ir jutīgākas pret asinsvadu un saišu sienām (galvenokārt skar acs aortas un zinnas saites).

Proteīns fibrilin-1 veic ne tikai audu atbalsta funkcijas, bet arī saistās ar citu proteīnu. Šī kombinācija veido TGF-β augšanas faktoru, kas negatīvi ietekmē asinsvadu muskuļu tonusu. Tā uzkrājas plaušās, sirds vārstuļu un aortas audos. Pēc tam viņu audi tiek vājināti un pacientam ir slimībai raksturīgi simptomi.

Klasifikācija

Eksperti identificē divus šīs sindroma galvenos veidus:

• izdzēsts - pacientam ir viegli bojāti 1 vai 2 sistēmas;
• Smagas - 3 sistēmas ir vāji ietekmētas vai izteiktas izmaiņas tiek konstatētas 1 sistēmā, vai 2-3 vai vairāk sistēmās ir izteikti bojājumi.

Marfāna sindroma bojājumus var izteikt vieglas, vidēji smagas vai smagas formas. Slimības gaita var būt stabila vai progresīva.

Simptomi

Visbiežāk sastopamais Marfana sindroma simptoms ir muskuļu un skeleta, vizuālo un sirds un asinsvadu sistēmu traumu kombinācija. To izskatu laiks ir mainīgs, un izpausmes ir daudzveidīgas.

Parasti diagnozei ir šādas pazīmes:

• nesamērīgi garas ekstremitātes;
• aortas aneurizma;
• objektīva viena vai divpusēja ektopija.

Tomēr papildus šīm pazīmēm ir aptuveni 30 citas sindroma izpausmes.

Skeleta bojājumi

Cilvēkiem ar Marfana sindromu var konstatēt šādas muskuļu un skeleta sistēmas izmaiņas:

• izaugsme ir daudz augstāka nekā vidēji;
• astēniskais ķermeņa tips;
• garš un šaurs sejas skelets;
• garas ekstremitātes un pirksti;
• mugurkaula izliekums (spondylolisthesis, skolioze, kyphosis uc);
• piltuvveida vai ķīļa krūšu deformācija;
• maza žokļa izmērs;
• arkopodobnoe augstas debesis;
• pārmērīga elastība un locītavu mobilitāte;
• pirkstu formas deformācija;
• acetabulārais izvirzījums;
• plakanas kājas;
• koduma patoloģija.

Vidējais ar šo slimību dzīvojošo cilvēku augstums ir 52,5 cm meitenēm (aptuveni 175 cm pieaugušajiem) un 53 cm zēniem (aptuveni 191 cm pieaugušajiem).

Sakarā ar augsto aukslēju un mazo žokļa izmēru cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties runas traucējumi. Skeleta un locītavu struktūru bojājumi izraisa artralģijas un mialģijas parādīšanos. Vēlāk šīs izmaiņas palielina agrīnās osteoartrīta attīstības risku.

Acu bojājumi

80% pacientu Marfana sindromā tiek konstatēta viena vai divpusēja lēcas ektopija. Parasti šādi cilvēki attīstās tuvredzība un astigmatisms, bet dažos gadījumos notiek hiperopija. Biežāk redzes traucējumi rodas bērna 4. dzīves gadā. Turpmāk viņi nepārtraukti progresē.

Papildus šīm slimībām Marfana sindromā var konstatēt šādas redzes orgānu patoloģijas:

• strabisms;
• ciliariskā muskuļa hipoplazija;
• kolobomas varavīksnene;
• palielinās radzenes izmērs un saplacināšana;
• tīklenes kuģu diametra izmaiņas;
• katarakta veidošanās;
• glaukomas rašanās agrīnā vecumā.

Sirds un asinsvadu bojājumi

Marfana sindroma dominējošās un bīstamākās izpausmes ir sirds un asinsvadu bojājumu pazīmes. Izmaiņas, kas radušās elastīgā tipa (it īpaši aortas un plaušu artērijas) trauku sienu struktūras bojājumu un vārstu, sirds starpsienu bojājumu dēļ, izraisa šādus simptomus:

• ātra noguruma rašanās;
• sirds sirdsklauves;
• stenokardijas sāpes ar lokalizāciju mugurā, augšējā ekstremitātē vai plecā;
• aukstas rokas un kājas;
• aritmijas;
• elpas trūkums.

Klausoties sirds skaņu šādos pacientiem, var konstatēt trokšņus, un, veicot EKG, var konstatēt stenokardijas pazīmes. Marfana sindromā var attīstīties mitrālas vai aortas vārsta cistiskā mediālā deģenerācija, kas noved pie šo vārstu konstrukciju prolapss. Turklāt auglim, kas pārmanto mutācijas gēnus, ir lielāka varbūtība veidot iedzimtu sirds defektu. Dažreiz, ja bērnam rodas nelabvēlīgs sindroma jaunveidošanās veids, bērnam attīstās progresējoša sirds mazspēja, kas izraisa letālu iznākumu līdz pat dzīves gadam.

Tomēr raksturīgākais sirds un asinsvadu sistēmas bojājums Marfana sindromam parasti kļūst par pakāpenisku paplašināšanos, aortas augšupejošās daļas sadalīšanu un aneurizmu parādīšanos tajā. Šādas izmaiņas izraisa saistaudu vājināšanās, kas izraisa asinsvadu sienas cistisko deģenerāciju. Šādu aortas bojājumu strauja attīstība var aptvert visu tās garumu un no tā izkliedējošos traukus. Bieži šī sarežģītā patoloģija izraisa nāvi.

Centrālās nervu sistēmas bojājumi

Viena no Marfana sindroma sekām var kļūt par dural ectasia, ko izraisa saistaudu stiepšanās un stiepšanās (aploksne), aptverot muguras smadzenes. Pēc tam šī patoloģija var izraisīt sāpes un diskomfortu vēdera dobumā vai apakšējo ekstremitāšu vājumu un stīvumu.

Intelektuālā attīstība un garīgais stāvoklis

Vairumam bērnu izlūkošanas līmenis atbilst normai un IQ ir 85-115 vienības. Dažiem cilvēkiem ar šādu iedzimtu slimību IQ līmenis ievērojami pārsniedz normas augšējās robežas.

Dažreiz cilvēkiem ar Marfana sindromu var būt nevienmērīgas intelektuālās darbības pazīmes un dažas personības iezīmes, kas izpaužas kā augsta pašcieņa, pārmērīga emocionalitāte, asums un aizkaitināmība.

Plaušu bojājumi

Pacientiem ar Marfana sindromu ne vienmēr ir problēmas ar plaušām. Tomēr dažos gadījumos alveolu saistaudu vājums izraisa to pagarināšanos un pārspīlēšanu. Pēc tam šiem pacientiem var rasties spontāna pneimotoraks, emfizēma un elpošanas mazspēja. Ja netiek sniegta savlaicīga palīdzība un ārstēšana, šādas patoloģijas var kļūt par letālu iznākumu.

Turklāt cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties miega apnoja, kam seko elpošanas pārtraukšana miega režīmā 10 sekundes vai ilgāk.

Citu sistēmu bojājumi

Papildus iepriekš minētajām Marfana sindroma izpausmēm dažos gadījumos var konstatēt šādas izmaiņas citos orgānos un sistēmās:

• atrofiska stria uz ādas;
• bieži atkārtojas augšstilba un gūžas trūces;
• nosliece uz saišu, subluxāciju un dislokāciju izstiepšanu un plīsumu;
• nenormāla nieru atrašanās vieta;
• varikozas vēnas;
• dzemdes un urīnpūšļa prolapss.

Vispārējs stāvoklis

Lielākā daļa bērnu ar Marfana sindromu ir grūti izturēt fizisku slodzi un pēc tam bieži jūtas sāpes muskuļos. Šādiem pacientiem muskuļi var būt nepietiekami attīstīti.

Ņemot vērā psihoemocionālo pārspīlējumu, bērni dažkārt var piedzīvot migrēnas līdzīgas galvassāpes. Turklāt bieži jūtama hipotensijas vājums un pazīmes.

Diagnostika

Lai identificētu Marfana sindromu, ārsts veic rūpīgu ģimenes anamnēzes izpēti, pacienta fizisko pārbaudi un nosaka EKG, Echo-KG, molekulārās ģenētiskās analīzes, rentgena un oftalmoloģisko izmeklēšanu.

Marfana sindroma galvenās diagnostikas pazīmes ir šādas:

• augšupejošas aortas izplešanās un / vai sadalīšana;
• dura mater ectasia;
• krūšu deformācija, kurai nepieciešama ārstēšana;
• lēca ectopia;
• skolioze (vai spondilolistēze);
• ķermeņa augšējā segmenta attiecība pret apakšējo ir mazāka par 0,86 vai augšējo ekstremitāšu diapazons augstāk par 1,05;
• plakanas kājas;
• acetabulārs izvirzījums.

Ģimenes vēstures gadījumi ir papildu slimības pazīmes, un atlikušās Marfana sindroma izpausmes pieder pie maziem diagnostikas kritērijiem.

Lai noteiktu galīgo diagnozi, ir nepieciešams identificēt vienu galveno kritēriju divās ķermeņa sistēmās un vienu mazu trešajā sistēmā vai 4 galvenos kritērijus skeletā.

Turklāt tiek veikti testi, lai noteiktu raksturīgās fenotipiskās pazīmes:

• sukas garuma un augšanas attiecība (vairāk nekā 11%);
• vidējā pirksta garums (vairāk nekā 10 cm);
• Varge indekss utt.

Lai identificētu sirds un asinsvadu patoloģijas:

• EKG - tiek konstatētas stenokardijas pazīmes, aritmijas, izteikta miokarda hipertrofija;
• Echo-KG - atklāja aortas paplašināšanos, kreisā kambara palielināšanos, mitrālo vārstu prolapsu, vārstu prolapss, regresāciju, akordu pārtraukumus, aortas aneurizmu.

Ja ir aizdomas par aortas dalīšanu un aneurizmu, ieteicama aortogrāfija.

Pētījuma par pārkāpumu izpēte veica šādus pētījumus:

Izmaiņas skeletā tiek konstatētas ar rentgenstaru palīdzību. Lai noteiktu dura mater ektāziju, tiek veikta mugurkaula MRI.

Marfana sindromā laboratoriskie testi liecina par glikozes aminoglikānu un to frakciju (saistaudu metabolītu) izdalīšanos caur nierēm 2 vai vairāk reizes. Izmantojot tiešās automātiskās DNS sekvencēšanas metodi, tiek noteiktas mutācijas FBN1 gēnā.

Marfana sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:

• Beals sindroms;
• homocistūrija;
• Shprintzen sindroms - Goldberg;
• Ehlers-Danlos sindroms;
• Sticklera sindroms;
• MSS fenotips;
• Lois-Ditz sindroms;
• 2B tipa vairāku endokrīno neoplaziju (MEN II).

Ārstēšana

Līdz šim zinātnieki nav varējuši atrast līdzekļus, lai likvidētu saistaudu attīstības traucējumus pacientiem ar Marfana sindromu. Tāpēc šodien šīs ģenētiskās slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst slimības progresēšanu un tās komplikāciju rašanos.

Zāļu terapija

Ja tiek konstatēts aortas palielinājums līdz 4 cm vai mitrālā vārsta prolapss, pacientam tiek piešķirti β-adrenoblokeri, lai samazinātu slodzi uz šo lielo trauku. Parasti šo ilgstošas ​​darbības līdzekļu lietošana ir biežāk ieteicama. Zāļu devu nosaka individuāli (piemēram, propranolola deva var būt no 40 līdz 200 mg dienā, un atenolols - 25-150 mg). Papildus β-blokatoriem, kalcija antagonistiem vai AKE inhibitoriem var papildus parakstīt sirds un asinsvadu darbības stabilizāciju.

Ievērojot skeleta defektus organismā, trūkst noteiktu proteīnu un mikroelementu, kas ir saistīti ar saistaudu struktūru. Lai kompensētu to trūkumu, pacientiem ar Marfana sindromu var noteikt zāles un uztura bagātinātājus, kuru pamatā ir magnija, cinks, kalcijs un varš, kolekalciferols un hialuronskābe.

Ja pacienta asinīs tiek konstatēts paaugstināts somatotropo hormonu daudzums, kas izraisa augšanu, ieteicams bērnu uzturā iekļaut omega-3 klases taukus. To ieviešana diētā ļauj nedaudz nomākt augšanas hormona sekrēciju un palēnināt augšanas ātrumu.

Ar strauju izaugsmi meitenēm ar šādu slimību dažreiz var tikt piešķirta zāles, kuru pamatā ir progesterons un estrogēns. Tās parasti sāk piemērot 10 gadu vecumā (lai paātrinātu pubertātes sākšanos un ātrāk pārtrauktu augšanu).

Turklāt pacienti (bērni un pieaugušie), kuriem ir Marfana sindroms, var nozīmēt šādus saistaudu labvēlīgus līdzekļus:

• askorbīnskābe;
• Glikozamīna sulfāts;
• Hondroitīna sulfāts;
• Karnitīna hlorīds;
• L-lizīns;
• tokoferols;
• vitamīnu un minerālu kompleksi.

Šādas zāles tiek ņemtas pa kursiem, un katram pacientam individuāli tiek izstrādāts to īstenošanas plāns.

Dažos gadījumos Marfana sindroms prasa zobārstniecības procedūras un operācijas. Šādi pacienti ir parakstīti antikoagulanti un antibiotikas iespējamas trombozes un infekcijas endokardīta profilaksei pēcoperācijas periodā.

Lai koriģētu redzes traucējumus pacientiem ar Marfana sindromu, ieteicams izvēlēties kontaktlēcas vai brilles. Ja nepieciešams, ārstēšanai var veikt dažādas oftalmoloģiskas operācijas.

Dzīvesveida maiņa

Pacientiem ar Marfana sindromu ieteicams:

• daži fiziskās aktivitātes ierobežojumi - tiem jābūt zemiem vai vidējiem;
• noteiktu fizisko aktivitāšu veidu noraidīšana (sports, kas prasa asus satricinājumus vai metināšanas kustības, niršana, riteņbraukšanas sacensības, sprinta sacīkstes utt.);
• lēmums par sporta aktivitātēm vienmēr jāpieņem kopā ar ārstu;
• bieža pārbaude, ko veic kardiologs, oftalmologs, ortopēds un terapeits;
• plānojot bērna koncepciju, konsultējieties ar ģenētiku;
• sievietes, kas plāno grūtniecību, ir jāsagatavo agrīnai piegādei ar ķeizargriezienu.

Ķirurģiska ārstēšana

Lai novērstu sirds un asinsvadu bojājumus Marfana sindromā, var veikt šādas sirds operācijas:

• aortas endo - vai eksoprostēzes plastikāta daļa (tās izplešanās līdz vairāk nekā 6 cm, šķelšanās un aneurizma);
• mitrālā vārsta implantācija (veikta tikai ar strauju regurgitācijas progresēšanu līdz smagai vai kreisā kambara mazspējas attīstībai).

Saskaņā ar statistiku, modernu paņēmienu ieviešana sirds ķirurgu praksē samazina pēcoperācijas mirstības risku pacientiem ar Marfana sindromu, pēc tam, kad tie ir veikti, viņi kļūst spējīgi. Turklāt šādu intervences pasākumu savlaicīga īstenošana ļauj pagarināt šādu pacientu dzīves ilgumu līdz 60-70 gadiem.

Nepieciešamības gadījumā tiek veiktas oftalmoloģiskas operācijas, lai novērstu pārkāpumus:

• tuvredzības lāzera korekcija;
• katarakta vai glaukomas ķirurģiska vai lāzera noņemšana;
• mākslīgā objektīva implantācija.

Jautājumu par nepieciešamību koriģēt skeleta deformācijas izlemj, konsultējoties ar ārstiem. Šādas iejaukšanās ir traumatiska un bieži vien saistīta ar smagu pēcoperācijas komplikāciju attīstību (perikardīts, pleirīts, pneimonija). Jautājums par to saimnieciskās darbības iespējamību atkārtoti tika apspriests daudzos kolagopātiju simpozijos. Daudzi eksperti uzskata, ka šāda ķirurģiska ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr smagos gadījumos var veikt šādu koriģējošu mugurkaula stabilizāciju, torakoplastiku vai gūžas locītavas.

Prognoze

Cilvēku ar šo sindromu dzīves ilgumu lielā mērā nosaka sirds un asinsvadu bojājumu smagums. Pacientiem, kuriem nav noteikta savlaicīga medicīniska vai ķirurģiska ārstēšana, novērots augsts pēkšņas nāves risks un dzīves ilguma samazināšanās līdz 40-50 gadiem. Laikā veiktās sirds operācijas ļauj pagarināt pacienta dzīvi līdz 60-70 gadiem, uzlabot dzīves kvalitāti un atgriezt spēju strādāt.

Kurš ārsts sazinās

Ja Jums ir aizdomas par Marfana sindromu, Jums jākonsultējas ar ģenētiku. Pēc diagnozes pacienta novērošanai un ārstēšanai ir saistīti citi speciālisti: kardiologs, ortopēds, oftalmologs un terapeits. Ja ir nepieciešams veikt sirds un asinsvadu korekcijas operācijas, pacients tiek nosūtīts uz sirds ķirurgu.

Marfāna sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko papildina nenormāla saistaudu attīstība. Pēc tam pacientam ir skeleta struktūras, sirds un asinsvadu bojājumi, redzes orgāni, nervu un citas ķermeņa sistēmas. Regulāra šādu pacientu medicīniskā uzraudzība, regulāras diagnostikas pārbaudes un jaunu patoloģiju savlaicīga ārstēšana var ievērojami uzlabot šādu cilvēku dzīves kvalitāti un novērst dzīvībai bīstamu komplikāciju attīstību.

Medicīnas animācija par Marfana sindroma simptomiem (angļu valodā):