Labdabīga miokloniska epilepsija zīdaiņiem

Charlotte Dravet, Michelle birojs

Vēsture un terminoloģija

Labdabīgu mioklonisku epilepsiju zīdaiņiem pirmo reizi izolēja kā atsevišķu formu 1981. gadā (Dravet un Bureau 1981). Kopš tā laika jau ir aprakstīti daži no tā gadījumiem. Daži autori ir aprakstījuši gadījumus ar refleksu mioklonijām, reaģējot uz skaņu vai pieskārienu, ierosinot tos atšķirt divās atsevišķās formās, aicinot pēdējo „refleksu mioklonisku bērna vecuma epilepsiju” (Vigevano et al. 1997). Mēs uzskatām, ka šis sadalījums nav piemērots, un mēs aprakstām visus gadījumus viena labdabīga miokloniska bērna epilepsijas ietvaros.

Mūsuprāt, šobrīd literatūrā ir publicētas 67 lietas, no kurām 10 ir aprakstītas kā reflekss (Dravet un Bureau 2002). Jāatzīmē, ka pirmajā sindroma aprakstā debijas vecums bija uz laiku līdz 3 gadiem, bet nākamie autori aprakstīja vēlākas debijas iespēju - līdz 4 gadiem 8 mēnešus (Giovanardi Rossi et al. 1997). Tas nozīmē, ka viena un tā paša veida epilepsija var debitēt dažādos laikos, bet biežāk noteiktos periodos (Guerrini et al 1994).

Labdabīgu mioklonisku epilepsiju raksturo īsu mioklonisku uzbrukumu parādīšanās veseliem bērniem no ½ gadiem līdz 3 gadu vecumam. Agrāka debija nav tipiska. 30% bērnu slimo epilepsijas un febrilu krampju ģimenes anamnēzē. Parasti pirms mioklonijas parādīšanās bērna attīstība norit normāli, bez patoloģijas pazīmēm. Tomēr ir ziņojumi par febrilu krampju anamnēzēm aptuveni 20% gadījumu. Tie parasti ir reti, vienkārši, parasti pirms mioklonusa parādīšanās. Diviem pacientiem bija saslimstība, viens bija Dauna sindroms (Dravet un Bureau 2002), bet otram bija diabēts (Colamaria et al 1987).

Miokloniskie uzbrukumi ietekmē augšējās ekstremitātes un galvu, un retāk - apakšējās ekstremitātes. Atšķirīgi intensitāte, tie reti noved pie kritiena. Viņiem ir grūti aprakstīt bērnus, vecāki atzīmē, ka viņu galvas cīnās. Tie notiek vairākas reizes dienā, neparedzami un neregulāri. Tie nav saistīti ar atmodināšanu, bet tos var izraisīt pēkšņa skaņa vai pieskāriens. Tas ir diezgan grūti novērtēt apziņas līmeni uzbrukuma laikā, ar atsevišķiem uzbrukumiem, mērķtiecīga darbība neapstājas. Tikai tad, kad tie ir sagrupēti klasteros, kas sastāv no 2-3 atkārtojošiem pseido-ritmiskiem elementiem, kas ilgst 5-10 sekundes, var novērot nelielu apziņas traucējumu. Mioklonijas var būt vairāk vai mazāk masīvas, iesaistot rumpi un ekstremitātes, kas noved pie galvas krišanas un izstiepjas rokas uz āru, liecinot apakšējās ekstremitātes, dažreiz peldošas vai apļveida kustības.

Slimības sākumā attīstība joprojām ir normāla, un vecāki un pediatri tos neuzskata par patoloģiskiem.

Interictal EEG var palikt pilnīgi normāli. Bet mioklonijas vienmēr tiek pievienotas EEG, izmantojot ātru vispārēju smailes viļņu vai polisipas viļņu aktivitāti, kuras frekvence ir lielāka par 3 Hz, vairāk vai mazāk regulāri, ilgst no 1 līdz 3 sekundēm. Gulēšanas laikā parasti novēro mioklonu palielināšanos, kas parasti (bet ne vienmēr) pārtrauc miegu. Ritmiskā fotostimulācija var izraisīt arī mioklonijas.

Poligrāfiskie ieraksti liecina par saistību starp mioklonusa rašanos un smailes viļņu vai polispēdu viļņu parādīšanos EEG. Mioklonijas ir īsas - no 1 līdz 3 sekundēm) un parasti izolētas. Mioklonijām var sekot īss atonijas periods. Dažreiz pēc uzbrukuma var sekot patvaļīga kustība, kas izskatās kā normāla muskuļu kontrakcija.

Bērnu interaktīvais EEG ir piemērots vecumam. Spontāni smailes viļņi tiek retos gadījumos reģistrēti, lēnās viļņu aktivitātes var novērot centrālajos reģionos. Ja ritmiskā fotostimulācija izraisa smailes viļņus, pēdējos vienmēr pavada mioklonijas. Ierakstot miegu, tiek reģistrēta tās normālā fāzu atdalīšana, REM miega laikā var rasties vispārēji smailes izplūdes.

Bērniem, kas slimo ar labdabīgu mioklonisku epilepsiju, citi krampju veidi, īpaši abscesi vai tonizējoši krampji, neizraisa pat tad, ja bērni nesaņem ārstēšanu. Neiroloģiskais stāvoklis nav mainījies. Interictal myoclonus apraksta tikai 6 pacientiem (Giovanardi Rossi et al 1997). Pētījumā par CT vai MRI netika identificētas patoloģiskas izmaiņas.

Prognoze ir atkarīga no diagnostikas un ārstēšanas receptes savlaicīguma. Ja ārstēšana netiek veikta, pacients turpina miokloniskus krampjus, kas var ietekmēt psihomotorisko attīstību un izraisīt uzvedības traucējumus. Mioklonijas ir viegli kontrolējamas ar valproāta monoterapiju, un bērns var attīstīties saskaņā ar vecuma normām.

Labdabīga miokloniska epilepsija ir iekļauta idiopātiskās ģeneralizētās epilepsijas grupā (Komisija 1989). Var likties, ka tas ir mazuļa miokloniskās epilepsijas ekvivalents zīdaiņiem, bet šie divi sindromi nekad nav novēroti vienā un tajā pašā pacientā. Mums bija tikai viens gadījums (nepublicēts) mūsu pacientu vidū, debitējot 3 gadu vecumā, kur vēlāk tika veikta "jaunības miokloniskās epilepsijas" diagnoze, bet nav pietiekamu pārliecinošu datu par debiju.

Nav skaidrs priekšstats par sindroma attīstības mehānismiem šodien. Ģenētika - nav zināms. Gadījumi paši par sevi ir reti, ģimenes gadījumi nav aprakstīti. Ģenētiskā saistība ar citām idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas formām nav noteikta. Delgado-Escueta savā pētījumā neatrada vienu gadījumu, kad 24 pacienti, kas cieš no labdabīgas miokloniskas epilepsijas, ir ģimenes nepilngadīgo epilepsijas gadījums (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou aprakstīja otrā zēna gadījumu ģimenē, kura vecākais brālis cieta no tipiskas miokloniskas astatiskas krampju formas - Duse sindroma. Šajā gadījumā rodas jautājums par abu sindromu attiecībām vienā lielā idiopātiskās ģeneralizētās bērnības epilepsijas grupā. Biondi aprakstīja gadījumu ar pacientu, kura pārējiem ģimenes locekļiem bija aizdomas par epilepsiju (Biondi et al. 1991). Viņa tēvam un divām māsām bija īsi vispārīgi smailes viļņi ar miega EEG.

Saskaņā ar dažiem epidemioloģiskiem pētījumiem, labdabīga bērna epilepsija ir mazāka par 1% no visiem epilepsijiem (Loiseau et al. 1991; Centre Saint-Paul 1997, nepublicēti dati), bet apmēram 2% epilepsiju, sākot no pirmajiem 3 dzīves gadiem (Dalla Bernardina et al. ) un 2% no visas idiopātiskās ģeneralizētās epilepsijas (Centre Saint-Paul 1997, nepublicēti dati).

Nav datu par sindroma profilaksi.

Kad mioklonijas sākas bērna pirmajā dzīves gadā, prātā, kas nāk prātā, ir kriptogēnas inficējošas spazmas. Klīniski spazmas atšķiras no mioklonijām. Tie ir intensīvāki un izraisa visa ķermeņa elastību, kas nekad nav novērota labdabīgā miokloniskā epilepsijā. Papildus atsevišķiem, izolētiem spazmiem bērnam vienmēr ir virkne spazmu. Infantilās spazmas izdrukās skaidri parāda Fusco un Vigevano aprakstīto īso tonizējošo kontrakciju tipisko raksturu, mioklonijas reti ir ilgstošas ​​(Fusco un Vigevano 1993). Arī ictal EEG ir atšķirīgs - nav ātras vispārējas smailes viļņu darbības. To raksturo: pēkšņs ritma izlīdzināšanās pēc hipertirmijas ar ātrās viļņa aktivitātes uzspiešanu (vai bez tās), lēni viļņi, kam seko saplacināšana vai pat redzamu izmaiņu neesamība. Zīdaiņu spazmas vienmēr papildina uzvedības aktivitātes maiņa, kontakta samazināšanās, psihomotorās attīstības pārkāpums, līdz pat pārtraukumam un pat regresijai. Interektālajā EEG vienmēr tiek reģistrētas patoloģiskas izmaiņas - gan patiesa ģipša ritma, gan tās modificētā forma, vai fokusa traucējumi; tajā pašā laikā nekad nav reģistrēti divpusējo sinhrono smailes viļņu izolēti vai īsi zibspuldzes, piemēram, labdabīgas miokloniskās epilepsijas gadījumā.

Gadījumos, kad pēc vairākiem izmeklējumiem gan psihomotorā attīstība, gan EEG (gan miega laikā, gan nomodā) paliek normāli, pat ja uzbrukumi atgādina zīdaiņu spazmas, tad bērnam var būt labdabīgs ne-epilepsijas mioklons (Lombroso un Fejerman 1977). Šie pacienti arī nemainās ictal EEG (Dravet et al. 1986; Pachatz et al. 1999).

Pirmajā dzīves gadā smaga zīdaiņu miokloniska epilepsija var debitēt, taču tā vienmēr sākas ar ilgstošiem, atkārtotiem febriliem krampjiem (bet ne izolētiem miokloniem), un psihomotorā attīstība vienmēr cieš no šīs formas (Dravet un Bureau 2002).

Ja mioklonijas sākas pēc pirmā dzīves gada, jums jādomā par Lennox-Gastap kriptogēno sindromu. Uzbrukumi šajā sindromā (Beaumanoir un Blume 2002) nav tik daudz miokloniskas kā miokloniskas atoniskas vai tīri atoniskas, un biežāk tonizējoši, kas izraisa pēkšņus kritienus, dažkārt kopā ar savainojumiem. To poligrāfiskie ieraksti ir dažādi, ictal EEG raksturo “iesaistīšanās ritms” vai galvenās aktivitātes saplacināšana vai augstā amplitūdas lēna viļņa, kam seko zemas amplitūdas straujas svārstības. Debijas sākumā interektālais EEG var palikt normāls, pakāpeniski palielinot tipisko difūzo aktivitāti lēnas smailes viļņa kompleksu veidā. Tipisku elektroklīnisko miega modeļu attīstība var aizkavēties. Taču diagnoze ir balstīta uz dažādu veidu krampju kombināciju, piemēram, netipiskiem trūkumiem un aksiāliem toniskiem krampjiem, stabiliem kognitīviem un garīgiem traucējumiem, zemu AED efektivitāti.

Ja miokloniskie krampji paliek izolēti vai tiek kombinēti ar vispārīgiem tonizējošiem-kloniskiem krampjiem, ir jāapsver miokloniskās epilepsijas diagnoze agrīnā bērnībā, lai gan mioklonisko-astmas lēkmes ar šo sindromu debija reti novēro pirms 3 gadu vecuma (Doose 1992). Pastāv būtiska atšķirība starp šiem abiem sindromiem: (1) krampju klīniskās izpausmes, kas vienmēr izraisa kritumu mioklonisku astatisku uzbrukumu gadījumā, bet krietni maz labvēlīgu mioklonisku epilepsiju, kā arī kombināciju ar citiem krampju veidiem - bieži statuss nelieli uzbrukumi ar stuporu, kas nekad nav novērots labdabīgā miokloniskā epilepsijā (Guerrini et al 1994); (2) dažāda veida EEG novirzes. Daudzskaitlīgāki ir smailes viļņi un polispayk-viļņi, un tie ir grupēti garās mirgošanas reizēs, apvienojumā ar tipisko teta ritmu centrālajos parietālajos reģionos. Taču daži gadījumi, kad Dooze iekļauta šajā sindromā, ir attiecināmi uz labdabīgu mioklonisku epilepsiju. Ir iespējams arī tas, ka "agrīnās bērnības miokloniskās epilepsijas" grupa Delgado-Escueta pētījumos (Delgado-Escueta et al 1990) iekļāva gan pacientus ar miokloniskiem, gan staigātiem uzbrukumiem un labdabīgu mioklonisku epilepsiju.

Visbeidzot, ir nepieciešams izslēgt citu epilepsiju, kas var debitēt pirmajos 3 dzīves gados un izpaužas galvenokārt mioklonijās, taču tām ir atšķirīga prognoze. Tie atspoguļo dažādas citu krampju veidu kombinācijas, kam ir fokusa EEG izmaiņas, aizkavēta psihomotoriskā attīstība, slikta reakcija uz AED terapiju un neskaidra prognoze (Dravet 1990).

Diagnostikas algoritms ir diezgan vienkāršs. Lai pierādītu mioklonisku uzbrukumu klātbūtni ar vispārēju smailes viļņu izplūdi, ir nepieciešama augstas kvalitātes vēstures uzņemšana un atkārtoti ierakstīti videoieraksta EEG ieraksti. Mioklonijas ir spontāni vai rodas, reaģējot uz skaņu, pieskārienu vai ritmisku fotostimulāciju, kā arī miega laikā. Miega EEG laikā dažas izplūdes aktivācijas var redzēt, nemainot to morfoloģiju, ātru ritmu parādīšanos un fokusa traucējumus. Neirofotografēšana ir noderīga (bet nav nepieciešama), lai apstiprinātu strukturālo smadzeņu bojājumu neesamību. Neiropsiholoģiska testēšana ir nepieciešama, lai pārbaudītu, vai nav traucēta psihomotoriskā attīstība.

Pēc definīcijas prognoze ir labvēlīga, miokloniskie krampji tiek izbeigti atbilstoši atbilstošas ​​ārstēšanas iecelšanai - monoterapijai ar valproātiem. Viens pētījums ziņoja, ka tikai 5 pacientiem bija nepieciešama otrās zāles pievienošana, lai panāktu krampju kontroli (Giovanardi Rossi et al. 1997). Pieejamie dati par novērošanas ilgumu svārstās no 9 mēnešiem līdz 27 gadiem. 10 pacientiem reti parādījās vispārēji tonizējoši-kloniski krampji, kas nav kombinēti ar mioklonijām, no kuriem 3 pacienti parādījās pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas, pārējā laikā - pusaudža gados (Dravet un Bureau 2002). Uzbrukumi, ko izraisa skaņa vai pieskāriens, ir vieglāk kontrolējami nekā spontāni. Savukārt fotosensitivitāti ir grūtāk kontrolēt, un to var reģistrēt vairākus gadus pēc uzbrukumu pārtraukšanas.

Garīgās attīstības rezultātu prognozēšana ir sarežģītāka. Vairumā gadījumu prognoze ir diezgan labvēlīga. Tomēr ilgtermiņa pētījumos ir aprakstīti 12 pacienti, kuriem bija vidēji garīga atpalicība, personības traucējumi vai vieglas uzvedības traucējumi (Colamaria et al. 1987; Todt un Muller 1992; Giovanardi Rossi et al. 1997; Dravet un Bureau 2002). Neviens no šiem pacientiem netika hospitalizēts specializētai ārstēšanai. Labvēlīga prognoze par psiholoģiskajām un kognitīvajām funkcijām ir atkarīga arī no diagnozes savlaicīguma, atbilstošas ​​ārstēšanas iecelšanas un radinieku palīdzības. Bet ir arī pretēji faktori, piemēram, ģimenes problēmas un mātes un bērna attiecību nelabvēlīgās iezīmes.

Pirmkārt, tiek parakstīta monoterapija ar valproātu, tas ir labāk injekcijām, jo bērni var atteikties dzert sīrupu. Ir nepieciešams rūpīgi uzraudzīt tā līmeni asins plazmā, jo uztveršanas nepareizība var izraisīt krampju atsākšanu un atdarināt rezistentu formu. Parasti pietiek ar dienas devu 30 mg / kg, bet dažkārt ir nepieciešams palielināt devu (Lin et al 1998). Valproāts ir efektīvs arī pret febriliem krampjiem. Ja mioklonijas nav pilnībā izzudušas uz valproāta, varat mēģināt pievienot benzodiazepīnu (klobazāmu vai nitrazepāmu) vai etosuksimīdu vai pārskatīt diagnozi. Terapija, ja tā ir labi panesama, ir jāturpina 3-4 gadus pēc krampju rašanās, ilgāk - fotosensitivitātes gadījumā. Ja krampji pēc būtības ir tikai refleksija, jūs varat to darīt bez valproāta lietošanas vai agrāk pārtraukt terapiju. Gadījumā, ja pusaudža gados ir vispārēji toniski-kloniski krampji, Jums var būt nepieciešams vēl viens īss ārstēšanas kurss.

Atsauces

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique un epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une mée famille: quelques refleksijas par epilepsijām. Epilepsijas 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastaut sindroms. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktori. Epilepsijas sindromi bērnībā, bērnībā un pusaudža gados. 3. ed. Londona: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Starptautiskās līgas pret epilepsiju klasifikācijas un terminoloģijas komisija. Priekšlikums pārskatīja epilepsijas un epilepsijas sindromu klasifikāciju. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsiju klīniskā klasifikācija pirmajos trīs dzīves gados. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktori. Epilepsija: atjauninājums par pētniecību un terapiju. Ņujorka: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Izveidot kartēšanu idiopātiskajās epilepsijās: juvenīlo mioklonisko epilepsiju, epilepsijas bērnu epilepsiju, epilepsiju ar lielo epilepsiju. Epilepsia 1990; 31 (3. papildinājums): S19-29.

Doose H. Miokloniska astatiska epilepsija agrīnā bērnībā. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktori. Epilepsijas sindromi bērnībā, 2. un ed. Londona: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsijas 1990; 2: 95-101.

Dravet C, birojs M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Prezidijs M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Labdabīgs mioklonuss bērnībā vai labdabīgi ne-epilepsijas spazmas. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, birojs M. Labdabīga miokloniska epilepsija bērnībā. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktori. Epilepsijas sindromi bērnībā, bērnībā un pusaudža gados. 3. ed. Londona: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal klīniskie un elektroencefalogrāfiskie konstatējumi spazmiem Rietumu sindromā. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Labdabīga miokloniska epilepsija: 11 jaunu gadījumu ilgstoša uzraudzība. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas ar mioklonusu bērnībā un bērnībā. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktori. Idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas: klīniskie, eksperimentālie un ģenētiskie aspekti. Londona: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Labdabīga miokloniska epilepsija zīdaiņiem: video-EEG iezīmes un ilgtermiņa novērošana. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsiju un epilepsijas sindromu klasifikācija divos dažādos pacientu paraugos. Epilepsia 1991, 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejermans N. Labdabīgs mioklonuss agrā bērnībā. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Labdabīgs mioklonuss agrā bērnībā. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex miokloniskā epilepsija pirmajā dzīves gadā. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Labdabīgas miokloniskās epilepsijas terapija zīdaiņiem. In: Degen R, Dreifuss FE, redaktori. Epilepsijas pētījumi. Suppl 6. Labdabīgi lokalizēti un vispārināti epilepsijas agrīnā bērnībā. Amsterdama: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Bērnu labdarības epilepsijas. In: Engel Jr, Pedley TA, redaktori. Epilepsija: visaptveroša mācību grāmata. Filadelfija: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Labdabīga miokloniska bērna epilepsija

Labdabīga mazuļa miokloniskā epilepsija (DMEM) ir no vecuma atkarīga idiopātiskas epilepsijas forma, ko raksturo vispārēji miokloniski krampji. Etioloģija nav detalizēti pētīta. Patoloģija izpaužas kā augšējo ekstremitāšu, kakla un galvas muskuļu kontrakcijas, kas ilgst 1-3 sekundes. ar biežumu 2-3 reizes dienā. Bērna vispārējais stāvoklis un viņa psihofiziskā attīstība reti tiek traucēta. Diagnostika ir vērsta uz to, lai noteiktu smailes vai polisveida viļņus EEG. Galvenā ārstēšana ir zāļu monoterapija. Izvēlētie medikamenti ir valproāts, ar to neefektivitāti benzodiazepīni vai sukcinimīda atvasinājumi.

Labdabīga miokloniska bērna epilepsija

Labdabīga miokloniska bērna epilepsija (DMEM) ir reta epilepsijas forma. Raksturīga tikai noteiktai vecuma kategorijai. Pirmo reizi slimība tika izolēta kā atsevišķa nosoloģiska forma 1981. gadā Darve un Bior. Patoloģija ir mazāka par 1% no visiem epilepsijas veidiem un apmēram 2% no tās idiopātiskajām ģeneralizētajām formām. Pašlaik literatūrā ir aprakstīti aptuveni 100-130 šīs slimības gadījumi. DMEM novēro bērniem vecumā no 6 mēnešiem līdz 3 gadiem, retos gadījumos tas notiek pirms 5 gadu vecuma. Vīriešu pārstāvji ir slimi 1,5-2 reizes biežāk. Patoloģija, kā parasti, labi reaģē uz ārstēšanu un ir pilnīgi pārtraukta vecākā vecumā (galvenokārt pēc 6 gadiem). Komplikācijas psihomotorās aiztures veidā ir reti un tikai tad, ja nav terapijas.

DMEM cēloņi

Labdabīga miokloniska bērna epilepsija ir viena no ģenētiski noteiktajām slimībām, ko pārnēsā poligēna mantojuma veids. Vai ir maz pētīta patoloģija, jo tā ir diezgan reta. DMEM ir iekļauts idiopātiskas ģeneralizētas epilepsijas grupā, tomēr nav konstatēta saistība ar citām šīs grupas nātoloģijām. Šobrīd nav zināms, kāda gēna mutācija izraisa DMEM attīstību.

Vācot ģimenes vēsturi, izrādās, ka 40% pacientu vecāki cieš vai ir cietuši no epilepsijas vai febriliem krampjiem. Moclonisko uzbrukumu patogenētisko attīstību izraisa strauju ģeneralizētu smailes viļņu (SV) vai polisipiju viļņu (PSV) noplūde. To frekvence ir 3 Hz vai vairāk, un ilgums ir 1-3 sekundes. Viļņi veido smadzeņu garozas frontālās vai parietālās zonas. Uzbrukumi paši var būt spontāni vai var rasties pret dažiem (skaņas, taustes vai ritmiskās gaismas) stimuliem.

DMEM simptomi

DMEM tiek diagnosticēts 6 mēnešu vecumā līdz 3 gadiem. Bērna attīstība pirms pirmo mioklonisko krampju parādīšanās ir normāla. Aptuveni 20% bērnu dzimšanas laikā vai jaundzimušo periodā reti sastopami krampji. Pacienta vispārējais stāvoklis reti sastopams, neiroloģiskā stāvokļa pārkāpumi netiek atklāti. Pirmie miokloniskie uzbrukumi sakrīt ar augšējām ekstremitātēm, kaklu un galvu, reti kājas. Viņiem var būt atšķirīga intensitāte, ieskaitot - tajā pašā bērnā dažādās epizodēs. Nopietnība svārstās no tikko pamanāmām svārstībām līdz redzamam fibrilācijai.

Krampju biežums ir 2-3 reizes dienā ar dažādiem laika intervāliem. Netika novērotas garas uzbrukumu sērijas. Iespējamā provokācija uzbrūk skaļai skaņai, taustes vai ritmiskas gaismas stimulācijai. Pēc katras epizodes var novērot ugunsizturīgu periodu no 20 līdz 120 sekundēm. Šajā laika intervālā pat intensīva stimulācija nerada jaunu uzbrukumu. Tajā pašā laikā bieži novēro muskuļu atoniju. Slimību raksturo pastiprināts mioklonisks uzbrukums, kad aizmigusi (miegainība) un to izzušana lēnas miega fāzē.

Pastāv reflekss un spontāni DMEM varianti. Pirmajā gadījumā pēc iedarbības uz trigeriem attīstās miokloniskie krampji. Spontāna forma rodas bez prognozēm. Slimības sākumposmā un tad, kad mioklonuss ir maz intensīvs, vecāki un pediatri var veikt uzbrukumus bērna normālai reakcijai uz motoru. Relatīvi izteikta miokloniska lēkme var būt saistīta ar galvas slīpumu uz priekšu, novirzīšanu un vadošo kustību, ieroču locīšanu un retu acu āķu rotāciju. Bieži vien vecāki atzīmē, ka galvas virsotne ir raksturīga 1–3 sekundes, reti līdz 10 sekundēm. (vecākiem bērniem). Dažos gadījumos vienīgā DMEM klīniskā izpausme ir ilgstoša oklūzija.

Smagās formās ir iespējama krampju vispārināšana, kam seko līdzsvara zudums, pēkšņi priekšmetu zudumi no rokām un reti - apziņas traucējumi. Procesā reizēm ir iesaistīti starpkultūru muskuļi, priekšējā vēdera siena un diafragma, kā rezultātā tiek traucēta elpošana un dzirdams izelpas troksnis. DMEM raksturo klīnisko izpausmju intensitātes pieaugums līdz noteiktam vecumam un to pilnīga izzušana. Ar ilgu slimības gaitu ir iespējams atteikties no psihomotorās attīstības. Pārveidošana citos krampju veidos, tostarp prombūtnē, nenotiek pat tad, ja nav specifiskas ārstēšanas.

Diagnostika DMEM

Labdabīgas miokloniskas epilepsijas diagnoze zīdaiņiem sastāv no anamnētisko datu vākšanas un instrumentālo pētījumu metožu veikšanas. Bērna fiziskā pārbaude starpkultūru periodā nav informatīva. Laboratorijas testi neatklāj novirzes no vecuma normas. Vislielākā diagnostiskā vērtība ir atkārtotai poligrāfiskai videoelektroencefalogrāfijai (video-EEG), kas var noteikt smailes viļņus un pierādīt mioklonisko krampju klātbūtni. Ja nepieciešams, tiek veikts provokatīvs tests ar ritmisku gaismu vai taustes stimulāciju.

Ārpus krampji (un dažreiz to laikā) EEG dati paliek normālā diapazonā, spontāni smailes viļņi reti rodas. Lēnās miega laikā ir iespējams uzlabot izplūdes smadzeņu garozā, saglabājot to normālo struktūru, strauju ritmu rašanos vai formālas izmaiņas. Ātrā fāzē (REM-miega režīmā) var reģistrēt vispārējas smailes viļņa izplūdes. Lai izslēgtu organisko patoloģiju, var noteikt neirozonogrāfiju, aprēķinātos un magnētiskās rezonanses attēlus. Klīnisko simptomu klātbūtnē ilgstoši tiek novērtēta psihomotorā attīstība.

DMEM diferenciāldiagnoze tiek veikta ar bērnu kriptogēniem krampjiem, labdabīgu ne-epilepsijas mioklonusu, Lennox-Gastaut sindromu un mioklonisko-astatisko epilepsiju agrīnā bērnībā.

Ārstēšana DMEM

DMEM ārstēšana parasti tiek veikta ambulatorā veidā, izņemot biežus un smagus miokloniskus uzbrukumus, kam nepieciešama pastāvīga uzraudzība. Ir pierādīta zāļu terapija ar pretepilepsijas zālēm. Pirmā rinda sastāv no valproāta grupas (nātrija valproāts). Svarīga loma ir, saglabājot stabilu aktīvās vielas koncentrāciju asinīs. Neregulāra nozīmētu zāļu ievadīšana izraisa jaunus uzbrukumus un rezistences veidošanos pret turpmāko terapiju ar šo medikamentu. Nepietiekama valproāta efektivitāte liecina par benzodiazepīnu (nitrazepāmu) vai sukcinimīdu atvasinājumu (etosuksimīdu) grupas zālēm. Terapeitiskais kurss ietver ārstēšanu 3-4 gadus pēc pirmās lēkmes.

Kad tiek izteikts jutīgums pret ritmiskiem gaismas stimuliem, kursa ilgums palielinās. Ar minimālu uzbrukumu aktivitāti vai to ekskluzīvo raksturu, ārstēšanu var veikt īsākā laika periodā vai vispār to nevar noteikt. Gadījumā, ja pēc ārstēšanas atkārtojas miokloniski uzbrukumi vecākā vecumā, ieteicams izmantot tā paša terapeitiskā kursa vienkāršotu versiju. Obligāts punkts ir ģimenes psiholoģiskais atbalsts, kas tieši ietekmē ārstēšanas efektivitāti un kura mērķis ir novērst bērna ierosinātājus.

DMEM prognozēšana un profilakse

Nav izstrādāta specifiska profilakse labvēlīgas miokloniskas epilepsijas gadījumā. Prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga, slimība parasti beidzas ar pilnīgu bērna atveseļošanos. Miokloniskie uzbrukumi, kas izriet no skaņas vai taustes stimulācijas, ir prognozējami izdevīgāki par spontāniem. Pāreja uz citiem epilepsijas veidiem nav raksturīga. Akūts periods, kurā novēro smagas lēkmes, vidēji ilgst mazāk nekā 12 mēnešus. Vairāk nekā 53% bērnu, kas vecāki par 6 gadiem, visi DMEM simptomi pilnībā pazūd. Aptuveni 14% ir arī garīgās atpalicības vai uzvedības traucējumi, tāpēc pacienti ir spiesti iegūt izglītību specializētās izglītības iestādēs. Komplikāciju biežums ir tieši atkarīgs no diagnozes savlaicīguma, ārstēšanas efektivitātes un ģimenes psiholoģiskā klimata, pirmkārt, attiecības starp bērnu un māti.

Fejermana sindroms (zīdaiņu labdabīgs ne-epileptisks mioklons) Zinātniskā raksta teksts specialitātē "Medicīna un veselības aprūpe"

Zinātniskā raksta par medicīnu un sabiedrības veselību anotācija, zinātniskā darba autors ir Mironovs M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramovs M. O., Dombrovskaja E. A., Kvaskova N. E., Mukins K. U.

Femhermana sindroms (labdabīgs ne-epilepsijas mioklonuss) ir reti sastopams paroksismāls ne-epilepsijas stāvoklis, kas diagnosticēts, balstoties uz tipiskām klīniskām izpausmēm īstermiņa paroksismālu mezglu veidā, ja vien nav fokusa neiroloģisko simptomu un normālas neinficējoša cilvēka infestēšanās ar ne-epilepsijas neiropātijas un infantilās neiropātijas neinficējošu audzēju. izmaiņas EEG laikā paroksismijas periodā un interiktalno. Fejermana sindroms parasti notiek pirmajā dzīves gadā (parasti 6 mēnešos), prognoze ir labvēlīga, ar pilnīgu spontānu remisiju no diviem līdz trim gadiem. Iekšējā literatūrā Fedgermenas sindroms tiek prezentēts atsevišķās publikācijās, un tāpēc tiek sniegti paši klīniskie novērojumi.

Saistītie jautājumi medicīnas un veselības pētījumos, pētījuma autors ir Mironovs M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramovs M. O., Dombrovskaja E. A., Kvaskova N. E., Mukins K. Yu.,

FEJERMAN SYNDROME (zīdaiņu nekoloģisks nekepileptisks mioklons) 1St. Lukas Bērnu neiroloģijas un epilepsijas institūts

Fejermana sindroms (labdabīgs neepilepsijas mioklonuss) ir reta un nepatīkama slimība, tā nav problēma. Šī slimība sākas pirmajā dzīves gadā (6 mēneši). Prognoze ir labdabīga ar spontānām epizodēm pēc 2-3 gadu vecuma. Krievu literatūrā šis sindroms ir slikti aprakstīts. Mēs iepazīstinām ar mūsu pašu klīnisko gadījumu aprakstu.

Zinātniskā darba teksts par tēmu „Fejermenas sindroms (zīdaiņu nekoloģisks mioklonuss labdabīgi)

Problēmas komisija “Epilepsija. Paroxysmal valstis "RAMS un Krievijas Federācijas Veselības ministrija

Krievijas pretepilepsijas līga

un paroksismāli stāvokļi

Iekļauts vadošo recenzēto žurnālu un publikāciju sarakstā

2013. gada 5. sēj. 2. un par cc ^ ™ lt “;

FEDGERMAN SYNDROME (labdabīgs bērna epilepsijas slimnieks)

Mironovs M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramovs M.O.1,

Dombrovskaja E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 Bērnu neiroloģijas un epilepsijas institūts, nosaukts Maskavas Sv. Lūkas vārdā

2 Morozovskajas bērnu klīniskā slimnīca, Maskava

Kopsavilkums: Femhermana sindroms (labdabīgs neinfileptisks mioklonuss bērnībā) ir reti sastopams paroksismāls ne-epilepsijas stāvoklis, kas diagnosticēts, balstoties uz tipiskām klīniskām izpausmēm īslaicīgu paroksismisku mezglu veidā, ja nav fokusa neiroloģisko simptomu un normālu attīstības apstākļu attīstību bērniem ar virilexus asinsvadu slimību, vai ja nav fokusa neiroloģiskā simptoma un normālas psihomotoriskas attīstības bērnu izsitumos, ja nav fokusa neiroloģiska simptoma un normāla psihomotoriskā attīstība reģistrēt epileptiformas izmaiņas EEG gan paroksismijas periodā, gan starpkultūru periodā. Fejermana sindroms parasti notiek pirmajā dzīves gadā (parasti 6 mēnešos), prognoze ir labvēlīga, ar pilnīgu spontānu remisiju no diviem līdz trim gadiem. Iekšējā literatūrā Fedgermenas sindroms tiek prezentēts atsevišķās publikācijās, un tāpēc tiek sniegti paši klīniskie novērojumi.

Atslēgas vārdi: Fejermenas sindroms, zīdaiņu labdabīgs ne-epileptisks mioklons, epilepsijas spazmas, video EEG monitorings.

Fejermana sindroms (SF) - labdabīgs ne-epilepsijas zīdaiņu mioklons (DNMM) - ir salīdzinoši reti sastopams paroksismālas ne-epilepsijas stāvoklis, kas, šķiet, praktiski neatšķiras no epilepsijas lēkmes, piemēram, zīdaiņu spazmas vai miokloniskiem krampjiem. Sinonīms (no mūsu viedokļa, neveiksmīgs) ir „labdabīgi ne-epilepsijas infekcijas spazmas”.

Fejermana sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz tipiskām klīniskām izpausmēm īslaicīgas paroksismālas nodes vai flinches formā, ja nav fokusa neiroloģisko simptomu, un bērnu normālas psihomotorās attīstības laikā zīdaiņu vecumā, bet parazīma vai zarnu trakta perioda laikā nav jāreģistrē epileptiformas izmaiņas. [4].

Savā pirmajā ziņojumā N. Fejermans (1976) aprakstīja 10 pacientus ar klīnisku attēlu, kas ir līdzīgs Rietumu sindromam, bet bez psihomotoriem traucējumiem un parastiem EEG pētījuma rezultātiem [7]. Klīniski tika konstatēts, ka nods vai īsi plankumi, kas atgādina zīdaiņu spazmas. Novērojumu rezultāti tika ziņoti vispirms Latīņamerikas konferences materiālu kolekcijā [7], pēc tam papildināti sadarbībā ar Lombroso (1977) [12] un tika prezentēti grāmatā “Convulsiones en la Infancia” - cit. saskaņā ar [5]. Vēlāk šie gadījumi veidoja pamatu virknei novērojumu ar ilgu sekošanas periodu, un līdz 2002. gadam autors aprakstīja vairāk nekā 40 pacientus [8]. Girauds (1982) [4], Gobbi (1982) [10] un Dravets (1986) [6] aprakstīja līdzīgus klīniskos simptomus saviem pacientiem. 2009. gadā (33 gadus pēc pirmā sindroma apraksta) N. Fejermans turpināja darbu šajā jomā un piedalījās daudzcentru pētījumā, ko veica Caraballo et al. [4].

Labdabīgi bērna zīdaiņi, kas nav epilepsijas slimnieki, parasti notiek pirmajā dzīves gadā (visbiežāk 6 mēnešos), kas sakrīt ar Rietumu sindroma debijas vecumu [15]. Caraballo et al. (2009) pētījumā DNMM debija tika novērota vecumā no 1 līdz 12 mēnešiem. dzīvi, kas vidēji ir

Tālr. (495) 983-09-03

Šī raksta tiešsaistes versija tika lejupielādēta no http://www.epilepsia.su. Nav paredzēts komerciālai lietošanai.

Informāciju par izdrukām var iegūt redakcijā. Tālr.: +7 (495) 649-54-95; e-pastu E-pasts: [email protected]. Autortiesības © 2013 Publisher IRBIS. Visas tiesības aizsargātas.

Šis raksts ir lejupielādēts no http://www.epilepsia.su. Nav komerciāla izmantošana. Lai pasūtītu izdrukas, lūdzu, sūtiet pieprasījumu uz [email protected]. Autortiesības © 2013 IRBIS izdevniecība. Visas tiesības aizsargātas.

Par 5,6 mēnešiem. Paroksīdi parasti ir īstermiņa (1-2 sekundes), bet ilgākas epizodes ir iespējamas, parasti klasteru un sēriju parādīšanās dēļ (40% gadījumu). Sērijas un izolētas kustības var novērot vairākas reizes dienā, bet ne vienmēr katru dienu [4].

Saskaņā ar Panayitopoulos (2010), mehāniskās parādības DNMM ietvaros var atšķirties kinemātikā. Daži notikumi izpaužas kā īsas ekstremitāšu vai kakla spazmas, citi

- "shuddering" epizodes, kas var rasties 35% pacientu. 23% gadījumu novērota neepilepsijas mioklonuss īsu startu veidā, atoniskie mezgli (ne-epilepsijas negatīvs mioklonuss) - 9%. Kustības ir gandrīz vienmēr simetriskas, parasti ar galvu, kaklu, rokām vai rumpi. Paroxysms parādīšanās modrības stāvoklī, bieži ar satraukumu, bailēm, dažreiz ar zarnu kustībām un urāciju, ir raksturīga, tomēr 15% pacientu tās var novērot miega laikā [8]. Pachatz et al. (1999) savā pētījumā, analizējot ictal EMG, atzīmēja, ka DNMM faktiski ir īsas tonikas epizodes, kas ilgst vairāk nekā 200 ms, bet tomēr sauc par novēroto parādību “Fygerman-Lombroso myoclonus” [14]. Dažos gadījumos bērna kustības līdzinās trīcei un atgādina drebuļus - tas ir tas, kā vecāki tos bieži apraksta. Angļu valodas literatūrā šādas epizodes ir apzīmētas ar terminu shuddering uzbrukumi (“kratīšanas uzbrukumi”). 2000.gadā Kanazawa salīdzināja klīniskos un elektromogrāfiskos datus ar „trīce” un zīdaiņu labdabīgu mioklonu un secināja, ka šo apstākļu nosoloģiskā vienotība [11].

Savā rakstā Caraballo et al. (2009) [4], analizējot lielu pacientu grupu (n = 102) ar DNMM, apkopoja dažādus šo paroksismu kinemātiskos variantus (sk. 1. tabulu). Principā visas kustības tika iedalītas mioklonos, pārplūstot paroksismus un spazmas ar īslaicīgu ekstremitāšu un / vai galvas un kakla spriegumu.

Klīnisko izpausmju polimorfisms liek nosaukumā lietot aprakstošus terminus, jo “labdabīgs mioklons” bieži vien ir dažāda ilguma tonizējoša parādība, un, otrādi, ārēji „labdabīgi spazmi” var būt galvenokārt mioklonuss. Saistībā ar šīm galīgajām grūtībām, kā arī atklājēja godu, tika ierosināts nosaukuma nosaukums: Fed-Germain sindroms. Šai nosaukuma versijai nav terminoloģiskas nenoteiktības, tā jau ir izmantota literatūrā, to atbalsta pasaules vadošie neirologi [5], un tāpēc, mūsuprāt, tie ir visveiksmīgākie.

Labdabīgs bērna mioklonuss

Motora parādību veidi Numurs

un pacientu lokalizācija 102 pacientiem

Galvas un kakla mioklons1 7

Augšējo ekstremitāšu mioklonuss2 11

Galvas, kakla un augšējās daļas mioklonuss 5

Galvas un kakla drebuļi 17

Augšējo ekstremitāšu trīce 8

Galvas, kakla un augšdaļas drebēšana 10

Spazmas un īss toniks 12

galvas un kakla spriedze1

Spazmas un īss toniks 10

augšējo ekstremitāšu spriedze2

Spazmas un īss toniks 9

galvas, kakla un augšējās daļas spriedze

Atonija vai negatīvs mioklonuss 4

Vairāki paroksismu veidi 9

Kopējais pacientu skaits 102

1. tabula. Bērnu labdabīgas mioklonusa klīniskās izpausmes [4].

1 Vairāk ar galvas liekšanu;

2 Vairāk ar augšējo ekstremitāšu paplašināšanu vai locīšanu un atšķaidīšanu.

Fejermana sindroma etioloģija nav zināma. Saskaņā ar Maydell (2001) [13], sindroma motoriskās izpausmes ir paaugstinātas fizioloģiskās mioklonuss.

Saskaņā ar Caraballo et al. (2009), lielākā daļa aptaujāto ģimenes ar SF ir interesanta iezīme vismaz viena universitātes izglītības vecāka klātbūtne [4]. Vai šis jautājums būs redzams nākotnes pētījumiem.

Fagermana sindroma prognoze ir labvēlīga ar pilnīgu spontānu remisiju no diviem līdz trim gadiem (visbiežāk uzbrukumi tiek pārtraukti otrajā dzīves gadā). No 102 pacientiem, kas piedalījās Caraballo novērojumu sērijā, paroxisms tika neatkarīgi pārtraukts vecuma periodā no 6 līdz 30 mēnešiem. dzīvē, vairumā gadījumu otrajā gadā; tikai divos gadījumos - epilepsijas lēkmju parādīšanās labdabīgā fokusa epilepsijas ietvaros. Psihoverbālās attīstības traucējumi nevienā pacientu grupā netika novēroti [4]. Fejermana sindroma saistība ar idiopātisku fokusa epilepsiju (abiem vecuma atkarīgiem stāvokļiem) var norādīt uz viena patogenizācijas mehānisma - iedzimtu smadzeņu nobriešanas procesu - klātbūtni [2].

Vispirms tiek veikta zīdaiņu labdabīga mioklonusa diferenciālā diagnoze

Šī raksta tiešsaistes versija tika lejupielādēta no http://www.epilepsia.su. Nav paredzēts komerciālai lietošanai.

Informāciju par izdrukām var iegūt redakcijā. Tālr.: +7 (495) 649-54-95; e-pastu E-pasts: [email protected]. Autortiesības © 2013 Publisher IRBIS. Visas tiesības aizsargātas.

Šis raksts ir lejupielādēts no http://www.epilepsia.su. Nav komerciāla izmantošana. Lai pasūtītu izdrukas, lūdzu, sūtiet pieprasījumu uz [email protected]. Autortiesības © 2013 IRBIS izdevniecība. Visas tiesības aizsargātas.

Radikālas, ar infantilām spazmām un miokloniskiem krampjiem, bet jāatceras par vairākiem līdzīgiem ne-epileptiskiem paroksismiem. Piemēram, distoniskas parādības ir raksturīgas paroksismālajai diskinēzijai, Sandifera sindroms, paroksismāla tortikola, paroksismāla horeioze. Trīce var novērot ar narkotiku intoksikāciju, jaundzimušo dzemdībām, spazmām, kā arī būtisku trīcei. Mioklonuss jānošķir no labdabīga jaundzimušā mioklonusa, hiperepleksijas, Kinsburnas sindroma (opsoklonusa-mioklonusa). Acu ābolu labdabīgā novirze var būt līdzīga tonizējošiem krampjiem, tonizējošiem un citiem fenomeniem sākuma refleksā.

Iekšzemes literatūrā Fedgerma-on sindroms tiek prezentēts atsevišķās publikācijās [1,3]. Tajā pašā laikā mēs tieši neatradām klīnisko gadījumu aprakstus. Šajā sakarā mēs iepazīstinām ar saviem klīniskajiem novērojumiem.

Bērns, HF, 9 mēnešu vecums, tika uzņemts DGHDB neiropsihiatriskajā nodaļā saistībā ar sūdzībām par atkārtotiem apstākļiem “nods” veidā, kam periodiski sekoja acu augšupvērsta novirze un plakstiņu mioklosis. Daži no tiem tika apvienoti ar nelielu plecu joslas mioklonusu un nelielu roku pacelšanu. Pirmo reizi šīs valstis parādījās 2012. gada oktobrī, maksimālā aprakstīto epizožu biežums dienā bija aptuveni 6, dažas no tām tika sagrupētas virknē 3-4. Konsultējoties ar neirologu, veikta EEG - nav konstatēta epileptiforma aktivitāte.

Šī hospitalizācija ir saistīta ar iepriekšminēto paroksismu biežuma ievērojamo pieaugumu (desmitiem dienā).

Uzņemšanas valsts: fenotipiskās iezīmes - makrotikas, izvirzītās trīsstūra ausis, čokurošanās un ausu protivorota nepietiekama attīstība, epikants, hipotēlija.

Neiroloģiskais stāvoklis: nav fokusa simptomu. Motoru prasmes tiek attīstītas atbilstoši vecumam.

Emocionālā, izrāda interesi par rotaļlietām, mērķtiecīgām emocijām.

No anamnēzes: bērns no trešās grūtniecības, ko veic IVF (1. un 2. - ektopisks), turpinot cīnīties pret pārtraukumiem 7 nedēļās, gestācijas diabēts. Piegāde ir steidzama, neatkarīga, ātra (5 stundas), ko sarežģī dzemdību šķidruma pirmsdzemdību izvadīšana. Ķermeņa masa pēc dzimšanas - 2850 g, garums - 51 cm, Apgar rezultāts - 7/8 punkti.

Kopš 2012. gada septembra māte periodiski sāka atzīmēt valstis „žonglēties ar pleciem” ar biežumu vairākas reizes nedēļā, nepapildinot posturālo toni un nepārtraucot bērna pašreizējo darbību.

un paroksismāli stāvokļi

Departamentā bērnam bija biežas atkārtotas motoriskās parādības "nods" veidā - līdz 15-20 dienā, dažas no tām grupēja virknē 2-4 "nods". Rutīnas EEG nenovēroja epilepsijas aktivitāti, bet pētījuma laikā "nods" netika reģistrēti, tāpēc, pamatojoties uz raksturīgajām kinemātikām, epizodes iepriekš tika novērtētas kā epilepsijas negatīva mioklonusa daļa. Ex juvantibus tika parakstīta konjunktīva (pilieni) sākumdeva 13 mg / kg / dienā. (120 mg / dienā). Seko pakāpeniska devas palielināšana līdz 50 mg / kg / dienā. (450 mg / dienā.), Tomēr, ņemot vērā terapijas fāzi, "nods" biežums būtiski nemainījās. Veicot EEG video novērošanu, tika reģistrētas paroksismas, netika novērotas ictal epileptiformas korelācijas, pamatojoties uz kurām tika secināts, ka novērotie stāvokļi nav epileptiski (sk. 1. att.). Konvuleks vienlaicīgi tika pilnībā atcelts, un tas neradīja izmaiņas "mezglu" biežumā.

Ņemot vērā novēroto motoro parādību kinemātiku, epileptiformas aktivitātes trūkumu uz EEG, normālu psihomotorisko attīstību, iepriekš minētie stāvokļi tiek uzskatīti par zīdaiņu labdabīgu ne-epilepsijas slimību (Fejermana sindroms).

Pēc izlaišanas no slimnīcas uzbrukumu biežums pakāpeniski samazinājās līdz pilnam samazinājumam pēc 1 mēneša.

Cita pacienta vecāki (B.A., vecums - 8 mēneši) pieteicās Sv. Lūkas nosauktajam Bērnu neiroloģijas un epilepsijas institūtam ar sūdzībām par īsām paroksismālām epizodēm, kas radās strauji radušos mezglu veidā ar pacelšanas rokām.

Slimības anamnēze. Paroksismu debija tika konstatēta 5 mēnešu vecumā. dzīvi. Pacients pēkšņi pēkšņi noliecās uz priekšu ar vienlaicīgu tūlītēju iztaisnošanu un roku pacelšanu viņa priekšā

Pacients H.F., 9 mēneši. Video EEG novērošanas laikā stāvokļi tika ierakstīti "nods" formā, periodiski kopā ar nelielu plecu joslas mioklonu un nelielu roku pacelšanu. EEG laikā šajos periodos netika novērotas ictal epileptiformas korelācijas.

Šī raksta tiešsaistes versija tika lejupielādēta no http://www.epilepsia.su. Nav paredzēts komerciālai lietošanai.

Informāciju par izdrukām var iegūt redakcijā. Tālr.: +7 (495) 649-54-95; e-pastu E-pasts: [email protected]. Autortiesības © 2013 Publisher IRBIS. Visas tiesības aizsargātas.

Šis raksts ir lejupielādēts no http://www.epilepsia.su. Ne komerciālai lietošanai. Lai pasūtītu izdrukas, lūdzu, sūtiet pieprasījumu uz [email protected]. Autortiesības © 2013 IRBIS izdevniecība. Visas tiesības aizsargātas.

2. attēls. Pacienta BA, 8 mēneši. Video EEG novērošanas laikā modrības periodā tika fiksēti mezgli, periodiski kopā ar plecu joslas muskuļu straujo saspīlējumu. EEG laikā šo epizožu laikā parādījās vairāki motora un myogrāfiskie artefakti; netika novērota epilepsijas forma vai epilepsijas lēkmes EEG.

vai sāniem; bija mazliet galvu uz leju un mazliet uz sāniem (parasti pa kreisi). Šīs epizodes notika galvenokārt periodā, kad pacients atradās sēdus stāvoklī. Kritumi vai pārliecinošs samaņas zudums netika pievienoti notikumiem. Pakaļgala un starta biežums pakāpeniski palielinājās: no retām, izolētām paroksismām līdz dienai, kas rodas vairākas reizes dienā astoņu mēnešu vecumā. Vecāki atzīmēja, ka parasti iepriekš aprakstītie notikumi vakarā kļuva biežāki. Neirologs, pamatojoties uz sūdzībām un pārbaudēm, ierosināja, ka pacientam bija epilepsija ar epilepsijas spazmiem vai miokloniskiem krampjiem, saistībā ar kuriem viņš ieteica sazināties ar IDNE. Sv. Lūkas veikt aptauju un precizēt diagnozi.

Dzīves anamnēze. Bērns no pirmās grūtniecības, kas turpinās bez īpašībām. Dzemdības: neatliekama, neatkarīga, svars pēc dzimšanas - 3520 g, garums

- 52 cm, neievada epilepsijas iedzimtību. Agrīna attīstība pēc vecuma saglabā galvu no 1,5 mēnešiem, sēž no 6 mēnešiem.

Neiroloģiskajā stadijā nav identificēti fokusa simptomi. Psihomotorā attīstība - pēc vecuma.

Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana: patoloģiskas izmaiņas smadzeņu struktūrā netika konstatētas.

Nakts video-EEG monitorings (no 03.04.05.): Galvenā aktivitāte vecuma normas ietvaros. Miega režīms tiek modulēts pakāpēs un fāzēs. Video EEG novērošanas laikā netika novērota tipiska lokāla, difūza un vispārināta epileptiforma aktivitāte. Netika ziņots par epilepsijas lēkmes. Veicot vecāku un medicīniskā personāla modrības izpēti, pacientā tika konstatētas daudzas motoru paroksismālas epizodes: sēžot vertikālā stāvoklī, pamanoties, tika pamanīti mezgli, periodiski kopā ar pleca siksnas muskuļu straujo sasprindzinājumu un tūlītēju ieroču pacelšanu (skat.. Šo epizožu laikā uz EEG tika konstatēts vairāku motoru un myografisku artefaktu izskats, kas maskē bioelektrisko aktivitāti. Ierakstiem bez artefaktiem epilepsijas vai epilepsijas lēkmju EEG paraugi netika novēroti (skatīt 2. attēlu). Ņemot vērā klīniskās un elektroencefalogrāfiskās pazīmes, nav EEG-pierādījumu paroksīms epilepsijas raksturs.

Ņemot vērā klīniskās un anamnētiskās iezīmes, normālu psihomotorisko attīstību, neiroloģiskā stāvokļa fokusa simptomu neesamību, kā arī epilepsijas lēkmju EEG modeļus un intersticiālu epilepsijas formu aktivitāti uz EEG, tika veikta diagnoze: labdabīgi bērniņa epilepsijas slimnieki. Ieteicams atturēties no ilgtermiņa pretepilepsijas terapijas parakstīšanas. Turpmāka dinamikas novērošana parādīja šo valstu pakāpenisku regresiju.

Iepriekš minētajos klīniskajos piemēros ir jāņem vērā video-EEG monitoringa būtiskā nozīme, kas ļāva mums atšķirt labumu

3. attēls. Kustības kinemātika ar DNMM pacientam B.A.

Šī raksta tiešsaistes versija tika lejupielādēta no http://www.epilepsia.su. Nav paredzēts komerciālai lietošanai.

Informāciju par izdrukām var iegūt redakcijā. Tālr.: +7 (495) 649-54-95; e-pastu E-pasts: [email protected]. Autortiesības © 2013 Publisher IRBIS. Visas tiesības aizsargātas.

Šis raksts ir lejupielādēts no http://www.epilepsia.su. Ne komerciālai lietošanai. Lai pasūtītu izdrukas, lūdzu, sūtiet pieprasījumu uz [email protected]. Autortiesības © 2013 IRBIS izdevniecība. Visas tiesības aizsargātas.

un paroksismāli stāvokļi

augstas kvalitātes ne-epilepsijas mioklonuss, kas sākas zīdaiņiem no smagām nervu sistēmas slimībām. Šī stāvokļa savlaicīga diagnoze ir ārkārtīgi svarīga, jo ir iespējama zāļu izrakstīšana

nepiemērota agresīva ārstēšana ar pretepilepsijas zālēm un pacientu iespējamā sociālā stigmatizācija epilepsijas pārmērīgas diagnozes gadījumā.

1. Karas A.Yu, Kabanova L.A, Glukhova L.Yu. Ne-epilepsijas ģenēzes paroksismālie stāvokļi. Saratova zinātniskais medicīnas žurnāls. 2010. gads; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitīvās epileptiformas sadalīšanās un līdzīgi sindromi / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Holīns. Epilepsijas encefalopātija un līdzīgi sindromi bērniem. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Bērnu epilepsijas lēkmes klīniskās pazīmes. Neiroloģijas žurnāls. 2009. gads; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejermans N. Agrīnās bērnības labdabīga mioklonusa spektrs: 102 pacienti. Epilepsija. 2009. gads; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Agrīnās bērnības vai Fejermenas sindroma labvēlīga mioklonuss. Epilepsija. 2009. gada maijs; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., birojs M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Labdarīgs mioklonuss agrīnās zīdaiņu vai labdabīgu, epilepsijas zīdaiņu spazmas. Neiropēdija. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976; 131-134.

8. Fejermans N., Karaballo R. Pielikums „Agrīnās bērnības mirdzošam un labdabīgam mioklonam” (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsija un kustību traucējumi. University Press, Kembridža. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes zīdaiņiem, kas nav epileptiķi. Šie ārsti lieto doktoru Medecine. Marseļa. 1982

10. Gobbi G., Dravet C., birojs M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sindroms de Lombroso et Fejerman). Boll Lec. Tā. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Uzbrukumi - četru bērnu ziņojums. Pediatrs. Neurols. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejermans N. Labdabīgs mioklonuss agrā bērnībā. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Agri bērnības labdabīgs mioklonuss: Rietumu sindroma imitators. J. Bērns. Neurols. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Agrīnās bērnības labvēlīga mioklonuss. Epilepsijas slimība. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Klīniskā rokasgrāmata par epilepsijas sindromiem un to ārstēšanu. Springer. 2010. gads; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (labdabīgs bērna pirmsdzemdību mioklonuss)

Mironovs M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramovs M.O.1, Dobrovskaja E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 st. Lukas Bērnu neiroloģijas un epilepsijas institūts, Maskava

2 Morozovskajas bērnu slimnīca, Maskava

Kopsavilkums: Fejermenas sindroms (labdabīgs neepilepsijas mioklonuss), tas nav reti sastopams traucējums, to var raksturot kā epileptiformas vai EEG patoloģijas paradigmu. Šī slimība sākas pirmajā dzīves gadā (6 mēneši). Prognoze ir labdabīga ar spontānām epizodēm pēc 2-3 gadu vecuma. Krievu literatūrā šis sindroms ir slikti aprakstīts. Mēs iepazīstinām ar mūsu pašu klīnisko gadījumu aprakstu.

Atslēgas vārdi: Fejermenas sindroms, zīdaiņu labdabīgs neepilepsijas mioklons, epilepsijas spazmas, video-EEG monitorings.

Šī raksta tiešsaistes versija tika lejupielādēta no http://www.epilepsia.su. Nav paredzēts komerciālai lietošanai.

Informāciju par izdrukām var iegūt redakcijā. Tālr.: +7 (495) 649-54-95; e-pastu E-pasts: [email protected]. Autortiesības © 2013 Publisher IRBIS. Visas tiesības aizsargātas.