Iedzimta ichthyosiform erythroderma Broca

Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma ir iedzimta ichtyosiform erythroderma forma, kurā dominē hiperkeratozes parādība pār citām klīniskām pazīmēm, un uz gļotādām nav izsitumu, kas to atšķir no citām slimībām.

Iedzimta ichthyosiform erythroderma Broca ir reta universāla hiperkeratoze, kas attīstās tieši no dzimšanas brīža.

Primārie elementi uz ādas parādās eritematisku plankumu veidā, kuriem ir tendence uz perifēro augšanu, ir hiperkeratātiski slāņi vai nelielas vezikulas.

Šo raksturīgo ādas izskatu iedzimta patoloģijas gadījumā atklājējs nosauca par “zivju skalas slimību”.

Vispirms pagājušā gadsimta sākumā to aprakstīja dermatologs no Francijas, Louis Brock, zinātnieks ar plašu praktisku pieredzi un ievērojamu klīnisko novērojumu skaitu. Viņš arī pieder pie vairāku dermatozu apraksta, kam šodien ir zinātnieka vārds.

Tā ir Broka pseudopelāde, Broka lupoīdsycosis, Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma. Slimības retums ir ietekmējis statistikas datu trūkumu, kas norāda uz tā izplatību un endēmiju.

Dermatozei nav rases, vecuma, dzimuma komponentu, un tas ir interesants attiecībā uz ģenētiku un dermatologu praksi.

Izšķiroša loma slimības diagnosticēšanā ir saistīta ar ģimenes vēsturi un klīniku, papildu histoloģiskajiem pētījumiem.

Simptomātiska ārstēšana, mitrinot un mīkstinot ādu, periodiski A un vitamīnu un kortikosteroīdu kursi.

Simptomi

Saskaņā ar klīniskajiem indikatoriem Broka iedzimtais ichtyosiform erythroderma ir sadalīts divos veidos:

  • bullosa, veidojot burbuļus;
  • nebulasnaya vai "dry".

Dermatoze var būt:

Vieglas patoloģijas klātbūtnē ādas bojājumi lokalizējas uz sejas, plaukstām un zolēm, un smagos gadījumos visa ķermeņa āda ir iesaistīta procesā.

Jaundzimušajam ir apgrūtināta elpošana, nepieredzējis, atverot muti, un sviedru dziedzeru vājas darbības dēļ karstuma vai fiziskas slodzes dēļ temperatūra paaugstinās līdz četrdesmit grādiem, ko papildina mitruma zudums caur plaisām ādā un dehidratācija.

Nāvīgie iznākumi ir bieži, bet ar bērna izdzīvošanu, ādas patoloģija paliek pastāvīgi, galu galā ir saistīta ar papildu matu izkrišanu, līdz pilnīgai alopēcijai un sviedru apokrīno dziedzeru darbības traucējumiem.

Āda uz lūpām un ausīm sabiezē, atgrūž un deformējas (ādas pārvēršanās).

Smagā tipa iedzimta erithroderma Broca raksturo blīva spilgti izkliedēta iedzimta eritēma, ar plašu mērogošanu. Šķiedru daļiņas - hiperkeratotiskas, caurspīdīgas brūnas skalas, var atdalīties slāņos. Āda ir sausa, sasprādzēta.

Bullosa tipu raksturo blisteri un atdalošie elementi ar edematozu un sabiezinātu ādu.

Vieglas slimības gadījumā primārie elementi ar ragveida svariem ir reti sastopami, tie ir pašizšķiroši trīs līdz piecu gadu vecumā. Smagos gadījumos viss ķermenis ir pārklāts ar blisteriem, tie atveras, kļūst mitri, var atkārtoti inficēties, pakāpeniski pārvēršoties hiperkeratātiskās garozās.

Ja ādas kroku lokalizācija, ekstensīva elkoņa virsmas, popliteal fossae, padusēs, ādas bojājumi parādās kā kārpaini augi ar mīkstu tekstūru, stingra saķere ar dermu, veidojot modeli, kas atgādina samtu.

Kārpu veidojumam ir nepatīkama smaka.

Burbuļi, palmas un plantāri, kas ir pakļauti saplūšanai, šķelšanai un keratīna svaru pārklāšanai, kas pēc atļaujas apdraud mazliet pigmentāciju. Procesā iesaistītās galvas ādas matainā daļa līdzinās seborejai ar matu drošību.

Naglas ar slimību ir sabiezinātas un tām ir blāvi krāsas. Ar vecumu patoloģija kļūst vieglāka.

Iemesli

Iedzimto ichtyosiform Erythroderma Broca rašanās cēloņi ir iedzimtība, gēnu patoloģija, kas izriet no dažādām ģenētiskā aparāta bojājuma pakāpēm, kam ir klīniskas izpausmes dažos dermas slāņos.

Patoloģijā epiderms ir bojāts biezuma, dziedzeru aparāta funkciju, pigmentācijas dēļ, atkarībā no pacienta genotipa.

Gēniem tiek piešķirta kontrole pār proteīnu ražošanu un fermentācijas aktivitāti, kas, ja fermenti darbojas nepareizi, noved pie klīniskām izpausmēm.

Zinātnieki identificē divus patoloģijas mantojuma veidus ar sausu mirušu šūnu klātbūtni dažādās ādas daļās vai uz visas ādas virsmas:

  • autosomālā dominējošā - iedzimta bulla ichthasisos erythroderma, rodas, kad gēnu mutācijas uz divpadsmito un septiņpadsmito hromosomu kodē ar keratīna sintēzi 1 un desmit;
  • autosomālā recesīvā - iedzimta nebulasic ichtyosiosform erythroderma, rodas, ja epidermas transglutamināzes gēna mutācija atrodas 14q11 hromosomā.

Mantojamo mutāciju veids ietekmē klīnikas gaitu un patoloģijas prognozi. Dominējošajam tipam ir raksturīgs mīkstāks gaiss un labvēlīga prognoze, recesīvam visai apkārt.

Mutāciju cēloņi joprojām tiek pētīti, bet ir zināms, ka bērnu saslimstības risks palielinās vecāku asinīs. Dermatologu pētījumi parāda šādus rezultātus:

  1. Autosomu dominējošais mantojums piecdesmit procentos gadījumu izraisa saslimstību.
  2. Autosomāla recesīvā tipa mantojumam ir iespējas. Patoloģijas klātbūtnē abiem vecākiem, kas nav slimi, būs ceturtā daļa pēcnācēju, ceturtā daļa būs veselīga un pārējie būs pārvadātāji. Ar vienu slimu vecāku un otru pārvadātāju puse no bērniem riskē saslimt. Ja abi ir slimi, tad pēcnācēji noteikti būs dzimuši neveselīgi.

Slimā bērna veseliem vecākiem ir jauna spontāna gēna mutācija.

Diagnoze un ārstēšana

Slimības diagnostiku veic, izmantojot metodes:

  • vēstures dati;
  • klīniskie rādītāji;
  • histoloģija, kur sausā versija atklāj hipertrofizētu epidermas slāņa klātbūtni, iekaisuma infiltrātu, acantozi, ar malpighian slāņa šūnu granulārās deģenerācijas cistisko variantu;
  • diferenciācija, izņemot visas īstas ihtiozes šķirnes;
  • papildus bakposev asinis un blisteru saturs, lai novērstu sepsi un sekundāro infekciju.

Patogenētiska ārstēšana nav. Smagas patoloģijas gadījumā jaundzimušie atrodas intensīvās terapijas nodaļā, kur viņiem ir nepieciešamie apstākļi, uzturot augstu gaisa mitrumu un kontrolējot dehidratāciju ar sekundārās infekcijas pazīmēm.

Tūlīt pēc bērna piedzimšanas pārbauda dermatologu un ģenētiku. Lietojot terapiju:

  • vannas, mitrina ādu ar nomierinošiem bērnu krēmiem;
  • kursu uzņemšana ar individuālu shēmu retinoīdu deva A vitamīna formā, tās sintētiskie analogi;

Periodiski pārbaudiet pacientus par iekšējo orgānu, piemēram, aknu, nieru, sirds muskulatūras, darbību. Bullous forma var atšķirties pret A vitamīna grupas līdzekļiem, pēc tam lietot zāles ar kortikosteroīdiem.

  • vitamīnu terapija;
  • vannas, kas satur klijas, cieti, jūras sāli;
  • mīkstinošu vielu un kortikosteroīdu ziedu ārēja lietošana, pievienojot 3% salicilskābi ar vienu pret vienu.

Profilakse

Dzīvošana ar patoloģiju ir sarežģīta. Nepieciešams speciālistu, īpaši bērnu, psiholoģiskais atbalsts, ambulatorā kontrole, ikgadējā pret recidīva terapija. Remisijas periodā āda ik dienas mīkstina.

Tā kā Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma ir reta gēnu dermatoze, vecākiem, kas plāno bērnus, tiek veikta profilakse.

Noteikti pirmsdzemdību medicīniskā ģenētiskā pārbaude laulātajiem ar apgrūtinātu iedzimtību, konsultācijas ģenētiku. Ja grūtniecei ir patoloģija, ieteicams pārtraukt grūtniecību.

Ichthyosiform erythroderma broca

Šo rakstu rakstīja vecāku bērni ar ikhtiozi "Ichthyosiform erythroderma". Lai nodotu savu uzkrāto pieredzi un palīdzētu orientēt jaunatklātus vecākus saprast, kā rūpēties par šādu bērnu. Atgādinām jums, ka mūsu vietne ir papildu informācijas avots par ichtyosis, bet ne vēlmi pašārstēties. Ar tādu sarežģītu slimību kā ihtioze ir nepieciešama pastāvīga dermatologa uzraudzība.

Tātad, kā saprast, ka jūsu bērnam ir "Ichthyosiform erythroderma"?

Ir divi šīs slimības veidi - tā sauktais "sausais" un "bullouss".

Mantojums ir recesīvs. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir šķelto gēnu nesēji, bet nav slimi. Arī autosomāls dominē (no pacienta vecuma, kam ir šī slimība). Tāpat, saskaņā ar ģenētikas speciālistiem, pastāv spontāna mutācija, kad abi vecāki ir veseli un nav bojāta gēna nesēji, bet gēns ir mutēts un bērns saplūst.

Pamatojoties uz iepriekš sagatavotajiem zinātniskajiem datiem, bērni ar ichtyosiform erythroderma (turpmāk saīsināti kā IE) nav dzimuši kā „koloidāls auglis”, bērnu ar IE dzimšanas brīdī parasti ir līdzīga normālai, bet ar stipras apsārtuma zonām, tādēļ dažreiz ārsti grūtniecības un dzemdību slimnīcās viņi nekavējoties neapzinās, ka tā ir ichtyosis un iesaka citas diagnozes, piemēram, intrauterīno infekciju utt. Bet pēc vairāku nedēļu ilgas infekcijas ārstēšanas un pozitīvas dinamikas trūkuma (izņemot hormonālās terapijas izmantošanu) un medicīnisko novērošanu, tiek veidota "ichtyosiform erythroderma" formas ichtyosis diagnoze. Starp citu, ja hormonu terapija tiek izmantota no dzimšanas, tad šādā gadījumā āda kļūst īslaicīga praktiski veselīga, bet pēc hormonu atcelšanas viss atgriežas.

Praksē vecāki mūsu sabiedrībā (mums ir bērni ar IE 21 cilvēkiem) izrādās, ka dažiem bērniem ir diagnosticēta „iedzimta ihtioze. Pēc dažiem gadiem vai pat mēnešiem koloīdai auglim ir līdzīga IE līdzīga āda ar līdzīgu klīnisko gaitu, kas nav pilnībā pētīts medicīnā, tāpēc nevar teikt, ka bērns ar ihtiozes formu IE nav dzimis koloidālā plēvē.

Bērns piedzimst ar iekaisušām vietām ar spilgti sarkanu, ļoti plānu ādu. Tas var ietekmēt vaigus, seju, muguru, vēderu vai to daļas. Iespējams, ka tā ir ādas bojājums un daļēja.

Uz ceļiem, elkoņiem, plaukstām un plaukstām ir raksturīgs ikhtiozes modelis - grumšana, neparasts veselam bērnam.

Pirmajās dienās āda iegūst sasprindzinājumu un epidermu (augšējais ādas slānis) plaisa, un tādējādi tā paliek sašķelta "acs", veidojas ādas gabali (nav blīvi balti vai pelēcīgi balti dažāda diametra pārslas), tāpēc, ka Ar šāda veida ihtiozi ādu ātri atjauno. Nolaižamās ādas vietā gandrīz nav laika, lai palielinātu jauno augšējo slāni, jo tas atkal un atkal nomirst, t.i. process ar "krekinga acs" veidošanos tiek atkārtots gandrīz katru dienu. Tāpēc IE gadījumā tiek izteikta hiperēmija (apsārtums), jo patiesībā āda ir bez augšējā aizsargājošā slāņa, kas ķermenim piešķir normālu krāsu.

Sākotnēji jaundzimušajam var būt gluda āda uz galvas, pēc tam uz skalpa parādās „rievas” un pēc tam bieza garoza, dzeltena mīksta un „taukaina”, dažkārt ar nepatīkamu smaržu, ja ir pievienojusies sekundārā infekcija.

Pirmajos dzīves mēnešos kopā ar matiem nokrīt bieza garoza, sākumā tas izraisa reti matus. Tas prasa īpašu aprūpi galvas ādai. Tālāk raksts būs mūsu ieteikumi.

Vietā, kur garozas nokāpa, veidojas jaunas, un, ja jūs nepārtraucat rūpēties par galvas ādu, laika gaitā situācija uzlabojas un mazuļu veidošanās uz galvas kļūst mazāk un mazāk blīva.

Jau pirmajā dzīves gadā ar vieglu vai mērenu smaguma pakāpi, āda uz ķermeņa kļūst mazāk iekaisusi, mazāk sarkana, stabilāka. Smagā pakāpē ādas stāvokļa uzlabošanās ir lēnāka, 3 gadi vai vecāka. Jo lēnāk āda mirst, un jo ilgāk tā „saglabā”, jo veselīgākas ādas vietas uz bērna ķermeņa, jo vieglāk ir IE forma.

Laika gaitā āda zaudē plaisu, tāpat kā pirmajos mēnešos. Svari veidojas, bet jau smalka pīlinga veidā, un arvien vairāk ādas virsmu parādās, līdzīgi veseliem, ja aprūpe tiek izvēlēta pareizi.

Arī pēdās un plaukstās ādas stāvoklis uzlabojas, tas izskatās uz ķermeņa, tikai nedaudz blīvāks.

Ar vārdiem sakot: krokās „cieš” visvairāk: dzemdes kakla, cirkšņa; elkoņa, asinsvadu, ceļa locītavas. Tie var izraisīt raudāšanu, kairinājumu, iekaisumu.

Ādas ar ikhtiozi bērniem ir viegli saistītas ar infekcijām un dažāda veida sēnēm. Šādu bērnu brūces ātri sadzīst, ja tās nekavējoties tiek ārstētas un aizsargātas no baktērijām, citādi raudāšana un briešana var veidoties.
Pēc pastaigas mēs ļoti iesakām mazgāt ne tikai rokas, bet arī seju un krokus, un tikai tad uzklājiet krēmu kopš tā laika putekļu, putekšņu un netīrumu slānis no ārpuses nokļūst neredzami uz bērna ādas, un, ja tas nav nomazgāts, bet ieliek krēmu uz nomazgātas sejas un grumbu, tad var izraisīt provocēšanu un purpura iekaisumu.
Krējums kalpos ne tikai kā ādas barība, bet arī kā barības viela visām baktērijām, kas nogulsnētas uz sejas un atvērtajām telpām no ārpuses.

IE ietekmē arī gļotādas. Plakstiņu sausuma dēļ skropstas var saplīst un būt plānas, bet to koriģē mitrinošie pilieni acīs un plānas augšējo un apakšējo plakstiņu tinumi. Sakiet uzreiz, ka šajā gadījumā mēs neiesakām smalku krēmu eļļaini un ļoti tuvu acīm, tas ir nepieciešams, lai plānā un nepaliekot apmēram 4-5 mm uz acīm, pretējā gadījumā krēmu pārpilnība gļotādā var izraisīt konjunktivītu.

Epiderma ir arī pīlinga degunā un ausīs, šiem orgāniem ir nepieciešama regulāra tīrīšana. Mēs iesakām ikmēneša tīrīšanu veikt ENT ārstam un uzturēt bērna pilnīgu ikdienas higiēnu mājās.

Pastāvīgais ādas reģenerācijas process aizņem lielu skaitu mikroelementu, kas dažkārt ietekmē bērna fizisko attīstību (svars, augstums). Ichtyosis ļoti reti ietekmē garīgo attīstību.

Bērna ķermenis ar IE ir pakļauts alerģiskām reakcijām gan attiecībā uz mājsaimniecības alerģijām (atvērtas ādas dēļ), gan pārtikas produktiem, kopšanas līdzekļiem. Tas viss ir ļoti individuāli, sabiedrībā ir dažādi bērni ar atšķirīgām jutībām.

Vēlreiz problēmas ar ichtyosiiform erythroderma būtība ir tāda, ka ādas augšējais aizsargslānis mirst hiper-ātri, atstājot hiperēmisku (hiperēmiju = sarkanu) ādu, kas ne tikai izskatās spilgti sarkanā krāsā, bet šķiet, ka tā ir arī plauša, bet arī barības viela baktērijas, mikrobi un stafilokoki. Tāpēc ādai ir nepieciešama kontrole un bieža mazgāšana un dezinfekcija. Un arī savlaicīga to faktu atpazīšana, ka sekundārā infekcija pievienojās ādai, un papildu ārstēšana, izņemot krēmus (mīkstinošus līdzekļus).
Pēc mazgāšanas ir nepieciešams uzklāt piemērotu barojošu krēmu. Atkarībā no IE klīniskās gaitas smaguma, krējuma daudzums, kas uzklāts visam ķermenim vai atsevišķām zonām, var atšķirties, un tas ir nepieciešams, ja nepieciešams. Mūsu sabiedrībā ir bērni ar atšķirīgu IE kursu, kas ir sausa, miglains, un pietiek ar to, ka kāds krēmu uz ķermeņa uzklāj 1-2 reizes dienā, un kādam ir nepieciešams 4-6 reizes dienā, kā arī papildus iztīrīt seju un rokas.

Klimats ļoti ietekmē ādas stāvokli. Visizdevīgākais klimats ir mitrs. Mēs iesakām, ka dzīvoklī, kur bērns dzīvo un guļ, gaisa temperatūra nav augstāka par 21-22 grādiem, un gaisa mitrums ir vismaz 50 procenti. Siltums ietekmē ādu un veselību, bērns viegli pārkarst un ķermeņa temperatūra var pieaugt līdz 40 grādiem.
Mēs pamanījām, ka, ja bērns sāk sārtināt uz ielas vai mājās, tad tas ir pārkaršanas, jums ir nepieciešams izģērbties, gaisa telpa / iet uz vēsu vietu. Mēs iesakām atcerēties, ka ādas augšējā slāņa dēļ ķermeņa termoregulācija ir salauzta, sviedru dziedzeri nedarbojas tā, kā vajadzētu, proti, pēc tam tie no ķermeņa neizņem lieko siltumu.

Ir svarīgi aizsargāt no saules, būt ēnā un, protams, izmantot sauļošanās līdzekļus vasarā.
Ja tiek izmantoti vitamīnu krēmi, labāk to izdarīt vakarā, nevis no rīta, jo bērna smērēšana ar vitamīna krēmu un iziešana saulē var ne tikai zaudēt vitamīna krējuma, bet arī ādas apdegumus.

Šai formai parasti ir labvēlīgas prognozes. Un tas ir atkarīgs no ihtiozes smaguma. Ievērojami uzlabojumi var notikt pēc 1 gada, un pēc 3 gadiem tie parasti notiek. Pakāpeniski āda kļūst arvien pilnīgāka, vispirms „daļās” un pēc tam pakāpeniski izlīdzina un gandrīz visu ķermeni - āda vairs nepazūd tik ātri un ilgst ilgāk uz ķermeņa.
Seja ir visgrūtāk, āda ir visjutīgākā un „vājākā”, lai izturētu šo ģenētiski izraisīto epidermas paātrinātās atjaunošanās procesu (pīlingu), tomēr tā uz ādas kļūst arvien holistiskāka un atvienojas, kad bērns aug, mazāk un mazāk.

Mūsu sabiedrībā ir pieaugušie, kas dzīvo ar ichtyosis, ieskaitot tos, kuriem ir IE, un viņi saka, ka ir iespējas atvieglot. Bet jums ir jāatrod ikdienas ārstēšana-ādas kopšana un pastāvīgi jāpārrauga, dažkārt mainot, ja nepieciešams, un vienmēr palīdziet ādai. Neaizmirstiet stingru higiēnu, kas saistīta ar inficēšanos, un biežāk baro ādu ar krēmu.

Ādas kopšanas līdzekļi tiek izvēlēti individuāli katram; jebkuram tiesiskās aizsardzības līdzeklim var būt pretējs efekts.

IE gadījumā agresīvi krēmi un mazgāšanas līdzekļi nav piemēroti: skābes, urīnviela. Viņi viegli sadedzina ādu un padara to sliktāku. Atšķirībā no dažiem citiem ihtiozes veidiem, kur, lai ādas pīlings „pārvietotos”, ir nepieciešams kaut kas spēcīgs, ar IE, ir pietiekami daudz silta ūdens un peldlīdzekļu uz eļļas bāzes. + Dažreiz tas var būt mīksts, no kokvilnas izgatavots veļas mazgātājs. Visu mirušo ādu izzūd, peldoties ūdenī, un, ja kaut kas tādā veidā nepārvietojas, tas nāks dienas laikā.

Mūsu kopienā vecāku bērni, kuriem ir ihtioze, visvairāk izmanto šādus vannas istabas tīrīšanas līdzekļus:

  • Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante eļļa;
  • Avene TriXera Uzturs 2 Euceron pH5 Dušas eļļa;
  • Uriage tīrīšanas eļļa;
  • A-derma Exomega emolenta tīrīšanas eļļa;
  • Ļauns Juckreizstillend Herbal;
  • Menalind tīru;
  • Bioferma Atoderm eļļa;
  • Olbad sensihue;
  • Atopisks dušas želeja;
  • Dekserila dušas želeja;
  • Lipikar huile lavante;
  • Lipikar sundet ap + Weleda;
  • Emolija emulsija;
  • Emolium dušas želeja.

Pēc peldēšanās mēs iesakām tūlīt uz ādas uzklāt krēmu / balzamus. Pēc ārstu domām, āda zaudē mitrumu 20 minūtes pēc mazgāšanas, un tieši šoreiz labāk krēmu uzklāt, lai barotu un saglabātu mitrumu.

Saskaņā ar uzturvērtības pakāpi:

  1. Ziede ir fattest tekstūra;
  2. Balzams - vieglāks par ziedi, bet blīvāks par krēmu;
  3. Krēms - kopēja izvēle, mēs iesakām to izmantot vai balzams IE;
  4. Emulsija - viegla, ne taukaina tekstūra, kas nav piemērota ikvienam, var saturēt tweaking sastāvdaļas;

Atgādiniet, ka sausais IE krēms ir nepieciešams bez agresīvām vielām un jo mazāks bērns, jo mazāk krēmā jābūt smaržām. Esiet uzmanīgi ar garšaugiem. Esiet uzmanīgi ar patēriņa eļļām. Mūsu sabiedrībā ir bijuši nopietni alerģiskas reakcijas pret viņiem no neaizsargātas bērnu ādas, ieskaitot hospitalizāciju un atdzīvināšanu.

Mēs iesakām šādām ziedēm, balzāmiem un krēmam sausām, miglajām:

  • Bepantīna krēms - pirmajos dzīves mēnešos;
  • Avene Xeracalm AD balzams / krēms;
  • Avene Trixera;
  • A-Derma Exomega (labs rīks, bet tajā ir auzas, tāpēc nieze un alerģija. Tiem, kas nav alegoriski attiecībā uz auzām);
  • Dermatop basickreme;
  • Ducray Ictyane;
  • Topicrem;
  • Mustela Stelatopia;
  • la roche posay Lipikar;
  • Uriage Xemose;
  • Bioderma Atoderm;
  • Lokobeyz Repea

Jums tikai jāpieņem fakts, ka ādai būs nepieciešama pastāvīga aprūpe, un tad dzīve kļūs vieglāk garīgi un fiziski. Laika gaitā jūs varat pierast pie visa, kā arī ar to. Mēs pārbaudījām mūsu pieredzi, ka, ja jūs rūpēsieties par savu ādu un ārstēsiet to pareizi, tad izmaiņas būs nozīmīgas! Viss darbosies! "

Iedzimta ichthyosiform erythroderma Broca

Iedzimta ichtyosiform erythroderma Broca ir viena no iedzimtas ichtyosiform erythroderma formām, kuras atšķirīgā iezīme ir pārmērīgo hiperkeratozes pārsvars pār pārējiem klīniskajiem simptomiem, gļotādu bojājumu trūkums. Primārie elementi ir eritematiski plankumi, kuriem ir tendence uz perifēro augšanu, ar hiperkeratotiskiem slāņiem vai mazām vezikulām. Būtisks diagnozes punkts ir ģimenes vēsture un klīnika, jo tiek veikta apstiprinājuma histoloģija. Simptomātiska ārstēšana - ādas mitrināšana un mīkstināšana, A vitamīna periodiskie kursi, kortikosteroīdi.

Iedzimta ichthyosiform erythroderma Broca

Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma ir reta šķirne, kas rodas no universālā hiperkeratozes rašanās brīža. Pirmo reizi slimību aprakstīja franču dermatologs Louis Brock 1902. gadā. Plaša praktiskā pieredze un ievērojams skaits klīnisko novērojumu deva zinātniekam pirmo iespēju aprakstīt vairākus šodienas pazīstamos dermatozus: Broka pseudopelāde, Broka lupoīdsycosis, Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma. Par raksturīgo ādas izskatu ar iedzimtu ichtyosiform erythroderma, pētnieks trāpīgi sauca par "zivju skalas slimības" patoloģiju. Nianses, kas veidoja pamatu ikhtiozes klīnisko izpausmju diferenciācijai, cita starpā pieder L. Brokam. Ādas patoloģijas retuma dēļ dati par endēmiju un izplatību nav zināmi. Dermatozei nav rases, vecuma, dzimuma komponentu. Slimība ir praktiski noderīga ģenētikas un dermatoloģijas speciālistiem.

Iedzimtas ichtyosiform erythroderma cēloņi

Iemesli iedzimtajam ihtyosiform erythrodermia Brock, kas saistīts ar iedzimtu, gēnu patoloģiju, pateicoties atšķirīgam ģenētiskā aparāta bojājuma līmenim un klīniski izpaužas dažādos dermas komponentos. Ar iedzimtu ichtyosiform erythroderma, Broca cieš galvenokārt no epidermas. Tās biezumu, ādas dziedzeru aparāta darbu, pigmentāciju nosaka cilvēka genotipa īpašības. Gēni kontrolē proteīnu veidošanos un fermentu procesu aktivitāti. "Nepareizais" fermentu darbs atspoguļojas slimības klīnikā.

Ādas stāvoklis, kurā noteiktās ādas daļās vai visā tās virsmā dominē sausas, mirušās dermas šūnas, ir saistīta ar mantojuma veidu: autosomāli dominējoša (iedzimta buljona ichtyosiform erythroderma) vai autosomālā recesīvā (iedzimta ichtyosiform erythroma). Bullous forma ir saistīta ar mutācijām gēnos, kas atrodas 12. un 17. hromosomā, un kodē keratīna sintēzi 1 un 10; nebulla forma rodas, ja epidermas transglutamināzes gēns ir mutēts 14q11 hromosomā. Klīnisko izpausmju smagums un slimības prognoze ir atkarīga no mantojamo mutāciju veida. Dominējošā veida mantojumu raksturo vieglāks kurss un labvēlīga prognoze, recesīvais veids ir otrādi. Modeļi, kas izraisa mutācijas, nav pilnībā saprotami. Vecāku asins saikne palielina bērnu slimību risku.

Autosomu dominējošais mantojums vienmēr dod 50% veselīgu mantinieku, 50% pacientu. Dermatozes autosomālajā recesīvajā mantojuma režīmā ir iespējamas iespējas. Ja abi vecāki nav slimi, bet ir patoloģijas nesēji, tad 25% viņu bērnu slimība noteikti būs slikta; 25% būs veseli, un 50% pārņems pārvadātāja valsti. Ja viens no vecākiem ir slims un otrs ir pārvadātājs, tad slimības varbūtība ir 50%. Ja abi vecāki ir slimi, veselīgas dzimšanas iespējas nav. Ja slims bērns piedzimst veseliem vecākiem, tā ir jauna spontāna gēna mutācija.

Iedzimtas ichtyosiform Erythroderma Brock simptomi

Klīniski, Broca iedzimta ichtyosiform erythroderma ir iedalīta divās opcijās: bullouss (ar blisteri) un ne-bullae ("dry"). Broka miglainā iedzimta erithroderma ir raksturīga spilgta difūza iedzimta eritēma, piesātināta ar biezu, fona, kurā bagātīgs pīlings parādās hiperkeratotisku, caurspīdīgu brūnu svaru veidā, ko var atdalīt veselos slāņos. Papildus sausumam ir ādas saspringuma sajūta.

Ar vieglu dermatozes pakāpi procesā iesaistās tikai seja, plaukstas un zoles. Smaga strāva pilnībā aptver visu ādu. Bērns nevar normāli elpot, sūkāt vai atvērt muti. Sviedru dziedzeri darbojas slikti, tāpēc karstums vai mazākā fiziskā slodze izraisa temperatūras paaugstināšanos līdz 40 grādiem. Mitrums tiek zaudēts caur plaisas epidermā, notiek dehidratācija. Bieži vien šādas izmaiņas beidzas ar nāvi. Ja bērns izdzīvo, ādas patoloģija saglabājas mūža garumā. Laika gaitā matu izkrišana pievienojas ādai, līdz pilnīgai kailainībai; traucēja sviedru apokrīno dziedzeru darbu. Āda kļūst blīva un lūpās, ausīs, acu plakstiņos rodas deformācijas (ādas novirzīšanās).

Iedzimta buljona ichtyosiform erythroderma īpatnība ir blisteru un epidermas atdalīšanās elementu parādīšanās pret eritematozas izmainītās ādas fonu tūlīt pēc piedzimšanas. Āda ir pietūkusi, sabiezināta. Vieglu slimību raksturo atsevišķi primārie elementi ar ragveida svariem, procesa neatkarīga izšķiršana 3-5 gados. Smagos gadījumos blisteri pārklāj visu ādu, atveras, veidojas uzsūkšanās vietas, radot risku sasaistīt sekundāro infekciju un pārvērsties hiperkeratotiskām garozām.

Ja process ir lokalizēts ādas krokās, uz ekstensora ulnāras virsmas, popliteal fossae un axillaries, veidojas mīkstas konsistences kārpaini augļi, stingri blakus dermai, veidojot modeli, kas atgādina samtu. "Kārpas" smaržo nepatīkami. Dažreiz burbuļi tiek ielej tikai uz plaukstām un zolēm, apvienojas viens ar otru, atvērti, pārklāti ar keratīna svariem, atrisināti, atstājot nelielu pigmentāciju. Uz galvas ādas matainās daļas "smoldering", kas atgādina seborejas procesu, mati tiek saglabāti, nagi ir blāvi un sabiezināti. Ar vecumu patoloģiskais process parasti uzlabojas.

Iedzimto ichtyosiform erythroderma Brock diagnostika un ārstēšana

Diagnozējiet slimību, pamatojoties uz vēsturi un klīniku. Histoloģiski ar “sauso” variantu epidermas granulētais slānis ir hipertrofēts, dermas iekaisuma infiltrācijā tiek noteikta acantoze. Cistiskais variants dod granulāro malpighian slāņa šūnu deģenerāciju. Diferencēt iedzimtu ichthyosiform erythrodermia Brock ar visām īstās ichtyosis šķirnēm, pamatojoties uz histoloģisko izmeklēšanu. Bez tam, asinis tiek izspiesta, atdalot blisteros, lai novērstu sepsi, sekundāro infekciju.

Nav patogenētiskas ārstēšanas. Ņemot vērā procesa smagumu, jaundzimušie tiek ievietoti intensīvās terapijas nodaļā, uzturot augstu mitrumu un kontrolējot dehidratāciju, sekundārās infekcijas pazīmes. Pirmajās dienās viņi konsultējas ar dermatologu un ģenētiku. Vannas ir redzamas, pēc tam mitrina ādu ar mīkstinošiem krēmiem (bērnu krēms). Galvenās terapijas šoka instruments ir retinoīdi (A vitamīns, tā sintētiskie analogi). Pieņemt savus kursus atbilstoši atsevišķām shēmām lielās devās. Periodiski veic pilnu klīnisko un diagnostisko izmeklēšanu, lai uzraudzītu aknu, nieru, sirds muskulatūras funkcionālo stāvokli. Bulla formā ir atzīmēta A vitamīna grupas zāļu rezistence, šajā gadījumā ar kortikosteroīdiem ir saistīta ārstēšana. Ieteicamā vitamīnu terapija. Labs efekts dod vannu ar klijām, cieti, jūras sāli. Vietīgi uzklāti mīkstinoši līdzekļi, kortikosteroīdu ziedes, pievienojot 3% salicilskābi ar 1: 1 attiecību.

Iedzimta ihtyosiform erythroderma Broca prognoze un profilakse

Ir grūti dzīvot ar ādu, ko skārusi iedzimta ichtyosiform erythroderma, īpaši bērniem. Dažreiz pacientiem ir nepieciešams psihologa atbalsts. Nepieciešama pastāvīga pacienta uzraudzība ar ikgadējo pret recidīvu ārstēšanu. Remisijas periodos - ikdienas ādas mīkstinošo krēmu ilgstoša lietošana. Prognoze ir atkarīga no patoloģijas smaguma, ārstēšanas savlaicīguma. Nāve ir iespējama.

Tā kā Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma ir reti sastopama gēnu dermatoze, profilakses nolūkos grūtniecības plānošanai ir nepieciešama prenatālā ģenētiskā pārbaude pāriem ar pastiprinātu iedzimtu vēsturi, pēc tam apspriežoties ar ģenētiku, pieņemot apzinātu lēmumu par dzemdībām. Ja grūtniecības laikā tiek atklāta patoloģija, tiek parādīts pārtraukums.

Brocka iedzimta ichtyosiform erythroderma no jaundzimušā Zinātniskā raksta par specialitāti "Medicīna un veselības aprūpe" teksts

Zinātniskā raksta par medicīnu un sabiedrības veselību, zinātniskā darba autora anotācija - Batman Yu.A, Stryukovskaya E.A, Pavlyuchenko V.V.

Iedzimta ichtyosiform dermatoze ir keratozes veids ar lielu platību bojājumu vai visu ādas pārklājumu, kas parādās no dzimšanas brīža.

Saistītās tēmas medicīnas un veselības pētījumos, zinātniskā darba autors ir Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Iedzimta Ichtyosiform Erythroderma no Brocq jaundzimušajiem

-. Tparādības izpausmes. T

Zinātniskā darba teksts par tēmu „Brocka iedzimta ichtyosiform erythroderma jaundzimušā”

Vipadokas prakse

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetskas Nacionālā medicīnas universitāte. M. Gorkijs

Donetskas reģionālais centrs mātes un bērnības aizsardzībai

KULTŪRAS ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Kopsavilkums Iedzimta ichtyosiform dermatoze ir keratozes veids ar bojājumiem lielām platībām vai visam ādas pārklājumam, kas izpaužas no dzimšanas brīža. Atslēgas vārdi: jaundzimušais, ihtioze, āda.

Ichtyosis (sinonīmi: difūzais keratoma, sauri-az) ir iedzimta slimība, ko raksturo hiperkeratozes difūzā keratinizācija un kas izpaužas kā svaru veidošanās uz ādas, kas atgādina zivju svarus [1]. Saskaņā ar ārzemju autoru literatūras datiem tas ir visizplatītākais iedzimto keratinizācijas slimību veids (1: 3000-1: 4500 iedzīvotāju) [3, 4]. Ir vairākas ihtiozes formas: vulgārs, X-saistīts, auglis, to tioisiforma erithroderma.

Ichtyosis vulgaris - visbiežāk sastopamā forma, kas aptver 80-95% no visiem ihtiozes veidiem. Mantojuma veids ir autosomāls. Slimība parasti izpaužas trešajā dzīves mēnesī vai nedaudz vēlāk (līdz 2-3 gadiem). Pacientiem ir endokrīnās sistēmas (vairogdziedzera, reproduktīvo dziedzeru) funkcionālā nepietiekamība kombinācijā ar imūndeficīta stāvokli (samazināta B un T šūnu imunitātes aktivitāte), tendence uz alerģiskām slimībām (īpaši atopisko dermatītu) ar zemu rezistenci pret pococcal un vīrusu infekcijām. Klīnisko attēlu raksturo ķermeņa ādas bojājumu difūzā, atšķirīgā smaguma pakāpe, ekstremitātes dažādu izmēru un krāsu svaru slāņu veidā (no balta līdz pelēkā-melnā krāsā), līdz ar to āda kļūst sausa, raupja. Ādas izmaiņas visbiežāk izpaužas ekstremitāšu virsmās, īpaši elkoņos un ceļgalos, savukārt elkoņu un ceļgalu kakla un līkumu virsmas un asinsvadu asaris netiek ietekmētas. Raksturīga ir arī folikulu keratoze mazu, sausu mezglu formā, kuru lokalizācija ir izplatīta matu folikulu mutē. Sejas āda bērnībā parasti netiek ietekmēta, pieaugušajiem ir pieres un vaigu ādas lobīšanās. Uz plaukstām un zolēm izteikts retikulārs ādas modelis ar iz-

dermatoglifi un viegls pūkains pīlings. Nagu plāksnes kļūst sausas, trauslas, raupjas, deformētas, matu retināšana un retināšana. Ādas izmaiņu smagums var būt atšķirīgs [1]. Ichtyosis klīniskās izpausmes vājinās pubertātes laikā. Slimība ilgst visu mūžu, pasliktinoties ziemā [1].

Pamatojoties uz ģenētiskajiem pētījumiem, Ichtyosis recesīvs X-saistīts, kas izolēts no ichthosis vulgaris. Ir konstatēti sadalīšanās gadījumi X hromosomas īsajā rokā, X-Y translokācija pacientu kariotipā; gēnu mutācija izpaužas kā bioķīmisks defekts - fermenta steroīdu sulfatāzes trūkums epidermas šūnās un leikocītos [1].

Augļa Ichtioze (iedzimta universāla hiperkeratoze, ļaundabīgs keratoma, zeltainais auglis) - iedzimta ihtiozes forma, kas nav savienojama ar dzīvi, ko raksturo biezu čaulu veidošanās ar daudzām skalām ar dziļām plaisām visā ādas virsmā; parasti apvienojumā ar iekšējo orgānu attīstību [3, 4]. Klīnisko attēlu, kas pilnā mērā attīstās tikai zēniem, raksturo visas ādas bojājums, ieskaitot ādas kroklus (30% gadījumu), pirmajos dzīves mēnešos (retāk kopš dzimšanas). Tikai palmas un zoles paliek neskartas. Bērniem, galvas ādas, sejas, kakla āda ir iesaistīta šajā procesā. Ar vecumu patoloģiskās izmaiņas šajās jomās vājinās, un pastiprinās ādas izmaiņas vēderā, krūtīs un ekstremitātēs. Šīs ihtiozes formas svari ir lieli, tumši. Hiperkeratoze ir īpaši izteikta elkoņa un ceļa locītavu ekstensīvo virsmu [1] jomā. Dziļa stroma kataraktai ir raksturīga arī X saistītā ikhtioze, kriptorchīdisms, mazs sēklinieku izmērs, dzimumloceklis, neauglība, garīga atpalicība.

Vipad i3 prakse

Tia [1] var novērot dažādas malformācijas (mikrocefālija, pyloriskā stenoze, skeleta novirzes) [3, 4]. Diagnozējot šo ihtiozes formu, papildus klīniskajam attēlam un histoloģiskajiem datiem bioķīmisko pētījumu rezultāti ir ļoti svarīgi, kas ļauj atklāt holesterīna uzkrāšanos asins serumā, ādā. Šāda veida ihtiozes iespējamā pirmsdzemdību diagnoze pēc definīcijas ir estrogēnu saturs grūtniecēm urīnā [1].

Eritroderma ichtyosiform iedzimta - forma iedzimta ihtioze, izolēta Brock 1902. Ir sausas un bullous veidi. Klīniskā atšķirība starp ichtyosiform erythrodermia un ichtyosis ir iekaisuma esamība no dzimšanas. Eritrodermas ichtyosiform iedzimta bullouss (epidermolītiska hiperkeratoze, epidermolītiskā ichtyosis) rodas, veidojot blisterus un Nikolsky simptomu klātbūtni. Eritrodermas ichthyroidus iedzimtu miglainu raksturo lielas skalas, kas cieši piestiprinātas pie ādas (īpaši ādas krokās), paātrināta nagu un matu augšana, plaukstu un zoli hiperhidroze. Diagnozes pamatā galvenokārt ir klīniskie dati [3, 4]. Lamellārā ichtioze izpaužas bērna dzimšanas brīdī, tā dēvētajā koloidālās augļa klīniskajā attēlā. Bērna āda dzemdē ir apsārtusi, pilnībā pārklāta ar plānu, sausu, dzeltenīgi brūnu plēvi, kas atgādina kolodiju. Šāda filma, kas pastāvējusi jau kādu laiku, pārvēršas par lieliem svariem. Ar vecumu eritroderma samazinās, un palielinās hiperkeratoze. Bojājums aptver visus ādas krokus, un ādas izmaiņas tajās bieži vien ir izteiktākas. Sejas āda parasti ir sarkana, izstiepta, pārslauka. Matainā galvas daļa ir pārklāta ar bagātīgiem svariem. Pastāv pastiprināta plaukstu, zoli, sejas ādas svīšana. Mati un nagi aug ātri (hipertermotrofija), nagu plāksnes deformējas, sabiezē; iezīmēta subunguala hiperkeratoze, plaukstu un zoles difūzā keratoze. Lamellārās ichtyosis raksturīga izpausme ir arī ectropion, ko bieži pavada lagophtmosmos, keratīts, fotofobija. Dažreiz ar lamelāru ikhtiozi novēro garīgo atpalicību [1].

Sausajam ichtyosiform erythroderma veidam, kas praktiski sakrīt ar klīniskajā attēlā redzamo lamella ihtiozi, ir šādas atšķirības: skalas bieži ir gaismas (ar biezāku, tumšāku), eritroderma tiek izteikta, mainīga intensitāte (ar lamelāru ichtyosis, intensitāte ir mērena) galvu (lamellārās ichtiozes gadījumā ir iespējamas arī matu vārpstas novirzes), ektropions ir vidējs (lamellāru izteiksmes gadījumā, savīti auskari) [1]. Ichtyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - reta iedzimta ihtiozes forma; mantojis autosomāli dominējošā veidā. Slimība parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas koloidālas augļa veidā. Pēc ādas plēves noraidīšanas

jaundzimušais rada iespaidīgu iespaidu. Krāsa ir spilgti sarkana, ar plašu epidermas pīlinga laukumu ar dažādu izmēru eroziju un burbuļiem, kam ir vājš vāks un pozitīvs urīnpūšļa atdalīšanas simptoms. Palmu un zoli āda ir sabiezēta, balta krāsa, bez ektropiona. Smagos gadījumos procesu papildina hemorāģisks komponents (purpura) un ir letāls. Mazākos gadījumos bērni izdzīvo. Biežāk ar vecumu burbuļu skaits dramatiski samazinās, un ādas keratinizācija dažādās vietās palielinās nevienmērīgi. 3-4 dzīves gadā hiperkeratoze biezu brūnu slāņu veidā ir skaidri atklāta. Seju parasti neietekmē, izņemot vieglas nazolabijas kroku keratozes; paātrinās matu un nagu augšana. Adatas tipa hiperkeratoze var būt uz ķermeņa ādas, gandrīz vispārināta, bet nevienmērīga, izteiktāka ādas krokās, kur tā izpaužas ragveida ķemmīšgliemenes. Raksturīga ir ķemmīšgalu koncentriskā izvietošana uz locītavu ekstensīvajām virsmām. Periodiski uz ādas parādās blisteri, atstājot eroziju, kuras skaits ir vairāk izteikts pirmajos dzīves gados [1].

Pirmsdzemdību diagnozes pazīmes. Otrajā grūtniecības trimestrī var veikt augļa ādas biopsiju, kam seko morfoloģiska izpēte, lai diagnosticētu nāvējošu bullosa epidermolīzi un Broka ichtyosiform erythroderma. Procedūrai ir tādas pašas kontrindikācijas kā augļa asinīm. Ir vairāki veidi, kā ēst ādas biopsiju. Visoptimālākais no tiem ir procedūra ultraskaņas tiešā kontrolē [2].

Mēs sniedzam sava klīniskā novērojuma piemēru. Donetskas reģionālajā mātes un bērnības aizsardzības centrā novēroja jaundzimušo bērnu ar klīniskām Broka ichthyoisiform erythroderma izpausmēm. No anamnēzes: jaundzimušo no grūtniecības II, ģeostācijas periods ir 39–40 nedēļas (es biju grūtniece 6 nedēļās, sieviete nebija reģistrēta spontānai aborts), kas turpinājās pret vieglu smaguma pakāpi, hipertensiju hipertensijas tipam, iegurņa prevenciju augļa traumas auglis. Dzemdības I, steidzama, patoloģiska, ķeizargrieziena apakšējā daļā. Medicīniskajā ģenētiskajā centrā, kura gestācijas vecums ir 19 nedēļas, ultraskaņas pētījums atklāja hiperhooālo fokusu kreisā kambara; ar atkārtotiem pētījumiem 24 nedēļās - dati ir vienādi. Veicot PCR (ar 17-20 nedēļu grūtniecības periodu) ar Toxoplasma gondii, rezultāts ir pozitīvs. Ņemot vērā iepriekšējās grūtniecības vēsturi, nevar izslēgt augļa intrauterīnās infekcijas risku.

Bērna stāvoklis dzimšanas brīdī: jaundzimušā meitene, kas sver 3150,0 g, Apgar ieguva 7/8 punktus. Vispārējais stāvoklis dzimšanas brīdī ir novērtēts kā apmierinošs. Sākotnējā pārbaudē tika pievērsta uzmanība vispārīgajam ādas bojājumam:

Vipad i3 prakse

veselie priekšmeti ir pārklāti ar cietu pelēku krāsu apvalku ar dziļām plaisām, āda ir hiperēmiska, tiek novērota hiperkeratoze, acu plakstiņi izrādījušies, auss ir blīvs, deformēts, zems, plaukstas un kājas ir pastas, locīšana nav iespējama (1.-3.

Valsts somatiskajā statusā dinamika nav bojāta. Bērns tika novērots intensīvās terapijas nodaļā, inkubatora režīmā temperatūras režīma kontrolē un saglabājot nemainīgu mitrumu. No pirmās dienas saņemtais enterālais uzturs bija pietiekami nepieredzēts. Pirmajā dienā pēc dzemdībām viņu konsultēja medicīniskais ģenētists: klīniskās vēstures ģenētiskās izpētes laikā tika atklāts, ka tēva vecvectēvam (probandam) bija ihtioze.

Turpmākai novērošanai, izmeklēšanai un ārstēšanai bērns 2. dienā tika pārnests uz jaundzimušo novērošanas un ārstēšanas nodaļu. Bērnu dermatovenerologs atkārtoti konsultēja bērnu, apstiprināja Broka ichtyosiiform erythroderma diagnozi, ārstēšana tika noteikta saskaņā ar šādu shēmu: prednizolons dienas devā 3 mg / kg / dienā 10 dienas, kam sekoja devas samazināšana līdz pilnīgai atcelšanai; lokāls - 2% eozīna šķīdums, topikrem (2% urīnvielas šķīdums), vannas ar novārījumu no linsēklas (100 g uz

30 ml ūdens) vai trixera emulsijas; antibakteriāla terapija; nomierinoša terapija; probiotikas. Dinamikā konsultējas arī ar okulistu: OU keratopātija. Ja klīniski un laboratoriski pārbauda asins parametrus normālā diapazonā. Papildu instrumentālās izpētes metodes: iekšējo orgānu un neirosonogrāfijas ultraskaņas izmeklēšana neatklāja iedzimtas anomālijas. Stāvokļa dinamika: 3.-7. Dienā stāvoklis ir smags pamatslimībai. Reakcija uz pārbaudi ir sāpīga, hiperestēzijas parādība, bērns ir termolabils. Neirozes-muskuļu distonijā, hiporeflexijā. Āda: plakstiņu, roku, kāju un pēdu pastas; galvaskausa sejas daļa, galvas āda, priekšējā vēdera siena, mugurkaula ar bagātīgām platībām, hiperkeratozes simptomi, progresēšana, ekstensoru virsmas un dabiskas krokās - plaisas ar audu defektu un hiperēmiju (4-6. att.).

Ārstēšanas fāzē tika novērota pozitīva dinamika, pēc 17 dienām lokus morbi parādīja rozā ādu, smalku laminātu pīlingu dabīgās krokās, augšējo un apakšējo ekstremitāšu distālās phanganges, galvaskausu un galvaskausa sejas daļu, plaisām virsmas un pēdās. Turpmāk

mātes neatlaidība bērnam tika nodota dzīvesvietas jaundzimušā patoloģijas nodaļai tālākai ārstēšanai un novērošanai. Katamasu studēšana nav iespējama.

Ņemot vērā, ka šī patoloģija ir reta, mēs esam secinājuši, ka ir ieteicams veikt pirmsdzemdību medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas ģimenēm diagnostikas nolūkos, īpaši ar apgrūtinātu iedzimtu vēsturi. Prognoze ir atkarīga no procesa smaguma un ārstēšanas uzsākšanas laika. Mazākos slimības veidos prognoze ir labvēlīga, tāpat kā šajā klīniskajā gadījumā. Nepieciešama ārsta uzraudzība ar periodisku ikgadējo pret recidīvu ārstēšanu; sys-

Tauku krēmu un ziedu matemātiskā pielietošana nodrošina ilgstošu remisiju

1. Ivanovs O.L. Ādas un dzimumorgānu slimības. - M.: Shico, 2006. - 377 gadi.

Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Iedzimtas patoloģijas novēršana. Pirmsdzemdību diagnoze // Sibīrijas medicīnas žurnāls. - 2009. - № 3. - 5.-10.

3. Parmentier L. Sekundes kartēšana ar slāņaino ichtyosis uz hromosomu 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - 555. - 559. lpp.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichtyosis (ichq.): Juvenīlo nāvējošo peles mutāciju ar ichtyosiform dermatītu // Am. J. Path. —1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky valsts medicīnas universitāte. M. Gorkijs Aonetskis Repalijs Mātes un bērnības aizsardzības centrs

MĒRĶIS ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK JAUNAJĀ BROWNED

Kopsavilkums Dermatīta deformācijas - keratozes forma lielo meiteņu brūciņās vai visa ādas zemuma, kas izpaužas narodzhennenijas brīdī.

Kro40Bi vārdi: jauni cilvēki, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetskas Nacionālā medicīnas universitāte, Donetska, Ukraina

BROCQ KONGENITĀTĀ ICHTHOSIFORM ERYTHRODERMA NEWBORN

Kopsavilkums. Iedzimtas ichtyosiform dermatozes - izpausmes no dzimšanas.

Atslēgas vārdi: jaundzimušais, ichtyosis, ādas veselums.

Žurnāls "Bērnu veselība" 6 (27) 2010

Atpakaļ uz numuru

Jaundzimušā iedzimta broka ihtyosiform erythroderma

Autori: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetskas Nacionālā medicīnas universitāte. M. Gorkijs, Donetskas reģionālais centrs mātes un bērnības aizsardzībai
Virsraksti: Pediatrija / neonatoloģija

Iedzimta ichtyosiform dermatoze ir keratozes veids ar bojājumiem lielām platībām vai visam ādas pārklājumam, kas izpaužas no dzimšanas brīža.

Jaundzimušais, ihtioze, āda.

Ichtyosis (sinonīmi: difūzais keratoma, sauriaz) ir iedzimta slimība, ko raksturo hiperkeratozes difūzā keratinizācija un kas izpaužas kā svaru veidošanās uz ādas, kas atgādina zivju svarus [1]. Saskaņā ar ārzemju autoru literatūras datiem tas ir visizplatītākais iedzimto keratinizācijas slimību veids (1: 3000–1: 4500 iedzīvotāju) [3, 4]. Ir vairākas ihtiozes formas: vulgāra, X saistītā, augļa, ichtyosiform erythroderma.

Ichtyosis vulgaris - visbiežāk sastopamā forma, kas aptver 80–95% no visām ihtiozes formām. Mantojuma veids ir autosomāls. Slimība parasti izpaužas trešajā dzīves mēnesī vai nedaudz vēlāk (līdz 2-3 gadiem). Pacientiem ir endokrīnās sistēmas (vairogdziedzera, reproduktīvo dziedzeru) funkcionālā nepietiekamība kombinācijā ar imūndeficītu (samazināta B-un T-šūnu imunitātes aktivitāte), tendence uz alerģiskām slimībām (īpaši atopisko dermatītu) ar zemu rezistenci pret Pococcal un vīrusu infekcijām. Klīnisko attēlu raksturo ķermeņa ādas bojājumu difūzā, atšķirīgā smaguma pakāpe, ekstremitātes dažādu izmēru un krāsu svaru slāņu veidā (no balta līdz pelēkā-melnā krāsā), līdz ar to āda kļūst sausa, raupja. Ādas izmaiņas visbiežāk izpaužas ekstremitāšu virsmās, īpaši elkoņos un ceļgalos, savukārt elkoņu un ceļgalu kakla un līkumu virsmas un asinsvadu asaris netiek ietekmētas. Raksturīga ir arī folikulu keratoze mazu, sausu mezglu formā, kuru lokalizācija ir izplatīta matu folikulu mutē. Sejas āda bērnībā parasti netiek ietekmēta, pieaugušajiem ir pieres un vaigu ādas lobīšanās. Uz plaukstām un zolēm ir retikāls ādas modelis ar izmaiņām dermatoglifos un nelielā miltu pīlingā. Nagu plāksnes kļūst sausas, trauslas, raupjas, deformētas, matu retināšana un retināšana. Ādas izmaiņu smagums var būt atšķirīgs [1]. Ichtyosis klīniskās izpausmes vājinās pubertātes laikā. Slimība ilgst visu mūžu, pasliktinoties ziemā [1].

Pamatojoties uz ģenētiskajiem pētījumiem, Ichtyosis recesīvs X-saistīts, kas izolēts no ichthosis vulgaris. Ir konstatēti sadalīšanās gadījumi X hromosomas īsajā rokā, X-Y translokācija pacientu kariotipā; gēnu mutācija izpaužas kā bioķīmisks defekts - fermenta steroīdu sulfatāzes trūkums epidermas šūnās un leikocītos [1].

Augļa Ichtioze (iedzimta universāla hiperkeratoze, ļaundabīgs keratoma, zeltainais auglis) - iedzimta ihtiozes forma, kas nav savienojama ar dzīvi, ko raksturo biezu čaulu veidošanās ar daudzām skalām ar dziļām plaisām visā ādas virsmā; parasti apvienojumā ar iekšējo orgānu attīstību [3, 4]. Klīnisko attēlu, kas pilnā mērā attīstās tikai zēniem, raksturo visas ādas bojājums, ieskaitot ādas kroklus (30% gadījumu), pirmajos dzīves mēnešos (retāk kopš dzimšanas). Tikai palmas un zoles paliek neskartas. Bērniem, galvas ādas, sejas, kakla āda ir iesaistīta šajā procesā. Ar vecumu patoloģiskās izmaiņas šajās jomās vājinās, un pastiprinās ādas izmaiņas vēderā, krūtīs un ekstremitātēs. Šīs ihtiozes formas svari ir lieli, tumši. Hiperkeratoze ir īpaši izteikta elkoņa un ceļa locītavu ekstensīvo virsmu [1] jomā. X-saistītu ichtyosis raksturo arī dziļa stroma kataraktas, kriptorchīdisms, mazs sēklinieku skaits, dzimumloceklis, neauglība, garīga atpalicība [1], var rasties dažādi attīstības defekti (mikrocefālija, pyloriskā stenoze, skeleta anomālijas) [3, 4]. Diagnozējot šo ihtiozes formu, papildus klīniskajam attēlam un histoloģiskajiem datiem bioķīmisko pētījumu rezultāti ir ļoti svarīgi, kas ļauj noteikt holesterīna uzkrāšanos asins serumā, ādā. Šāda veida ihtiozes iespējamā pirmsdzemdību diagnoze pēc definīcijas ir estrogēnu saturs grūtniecēm urīnā [1].

Eritroderma ichtyosiform iedzimta - forma iedzimta ihtioze, izolēta Brock 1902. Ir sausas un bullous veidi. Klīniskā atšķirība starp ichtyosiform erythrodermia un ichtyosis ir iekaisuma esamība no dzimšanas. Eritroderma ichtyosiform iedzimta bullosa (epidermolītiskā hiperkeratoze, epidermolītiskā ichtyosis) rodas, veidojot blisterus un Nikolsky simptomu klātbūtni. Eritrodermas ichtyosiform iedzimtu miglainu raksturo lielu skalu veidošanās, kas cieši piestiprināta pie pamata ādas (īpaši ādas krokās), paātrināta nagu un matu augšana, plaukstu un zoli hiperhidroze. Diagnozes pamatā galvenokārt ir klīniskie dati [3, 4]. Bērna piedzimšanas brīdī parādās Ichtyosis lamellas ar tā dēvēto koloidālo augli. Bērna āda dzemdē ir apsārtusi, pilnībā pārklāta ar plānu, sausu, dzeltenīgi brūnu plēvi, kas atgādina kolodiju. Šāda filma, kas pastāvējusi jau kādu laiku, pārvēršas par lieliem svariem. Ar vecumu eritroderma samazinās, un palielinās hiperkeratoze. Bojājums aptver visus ādas krokus, un ādas izmaiņas tajās bieži vien ir izteiktākas. Sejas āda parasti ir sarkana, izstiepta, pārslauka. Matainā galvas daļa ir pārklāta ar bagātīgiem svariem. Pastāv pastiprināta plaukstu, zoli, sejas ādas svīšana. Mati un nagi aug ātri (hipertermotrofija), nagu plāksnes deformējas, sabiezē; iezīmēta subunguala hiperkeratoze, plaukstu un zoles difūzā keratoze. Lamellārās ichtyosis raksturīga izpausme ir arī ectropion, ko bieži pavada lagophtmosmos, keratīts, fotofobija. Dažreiz ar lamelāru ikhtiozi novēro garīgo atpalicību [1].

Sausā tipa ihtiozi eritrodermijas, kas sakrīt gandrīz klīnisko ainu ar slāņainas ihtioze, ir šādas atšķirības: svari bieži gaisma (ar slāņainas ihtioze biezāku, tumšāka), eritrodermijas izteiktas, mainīga intensitātes (ar slāņainas ihtioze vidēji), ir matu vakuums pie galvas ( lamellārās ichtiozes gadījumā papildus ir iespējamas matu vārpstas anomālijas), ektropions ir vidējs (ar izteiktu lamellu; savīti auskari) [1]. Ichtyosis epidermolytic (hyperkeratosis epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - reta iedzimta ihtiozes forma; mantojis autosomāli dominējošā veidā. Slimība parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas koloidālas augļa veidā. Pēc filmas noraidīšanas jaundzimušā āda rada iespaidu, ka tā ir plaucēta. Krāsa ir spilgti sarkana, ar plašu epidermas pīlinga laukumu ar dažādu izmēru eroziju un burbuļiem, kam ir vājš vāks un pozitīvs urīnpūšļa atdalīšanas simptoms. Palmu un zoli āda ir sabiezēta, balta krāsa, bez ektropiona. Smagos gadījumos procesu papildina hemorāģisks komponents (purpura) un ir letāls. Mazākos gadījumos bērni izdzīvo. Biežāk ar vecumu burbuļu skaits dramatiski samazinās, un ādas keratinizācija dažādās vietās palielinās nevienmērīgi. 3–4 gadu vecumā ir skaidri redzams hiperkeratozes biezu brūnu slāņu formā. Seju parasti neietekmē, izņemot vieglas nazolabijas kroku keratozes; paātrinās matu un nagu augšana. Adatas tipa hiperkeratoze var būt uz ķermeņa ādas, gandrīz vispārināta, bet nevienmērīga, izteiktāka ādas krokās, kur tā izpaužas ragveida ķemmīšgliemenes. Raksturīga ķemmīšgliemeņu izvietošana uz locītavu ekstensīvajām virsmām. Periodiski uz ādas parādās blisteri, atstājot eroziju, kuras skaits ir vairāk izteikts pirmajos dzīves gados [1].

Pirmsdzemdību diagnozes pazīmes. Otrajā grūtniecības trimestrī var veikt augļa ādas biopsiju, kam seko morfoloģisks pētījums, lai noteiktu fatālu epidermolīzes bullosa un Broka ichtyosiform erythroderma pirmsdzemdību diagnozi. Procedūrai ir tādas pašas kontrindikācijas kā augļa asinīm. Ir vairāki veidi, kā ēst ādas biopsiju. Visoptimālākais no tiem ir procedūra ultraskaņas tiešā kontrolē [2].

Mēs sniedzam sava klīniskā novērojuma piemēru. Donetskas reģionālajā mātes un bērnības aizsardzības centrā novēroja jaundzimušo bērnu ar klīniskām Broka ichthyoisiform erythroderma izpausmēm. No anamnēzes: jaundzimušais bērns no grūtniecības II, gestācijas vecums 39–40 nedēļas (es biju grūtniece 6 nedēļas, sieviete nebija reģistrēta aborts), kas turpinājās pret vieglu smaguma pakāpi, augļa hipertensiju, augļa iegurņa prevenciju, augļa ciešanas. Dzemdības I, steidzama, patoloģiska, ķeizargrieziena apakšējā daļā. Medicīniskajā ģenētiskajā centrā, kura gestācijas vecums ir 19 nedēļas, ultraskaņas pētījums atklāja hiperhooālo fokusu kreisā kambara; ar atkārtotiem pētījumiem 24 nedēļās - dati ir vienādi. Veicot PCR (ar 17-20 nedēļu grūtniecības periodu) ar Toxoplasma gondii, rezultāts ir pozitīvs. Ņemot vērā iepriekšējās grūtniecības vēsturi, nevar izslēgt augļa intrauterīnās infekcijas risku.

Bērna stāvoklis dzimšanas brīdī: jaundzimušā meitene, kas sver 3150,0 g, Apgar ieguva 7/8 punktus. Vispārējais stāvoklis dzimšanas brīdī ir novērtēts kā apmierinošs. Sākotnējās pārbaudes laikā uzmanība tika pievērsta vispārīgajam ādas bojājumam: āda ir pārklāta ar cietu pelēku krāsu apvalku ar dziļām plaisām, āda ir hiperēmiska, tiek konstatēta hiperkeratoze, acu plakstiņi izrādījušies, auklas ir blīvas, deformētas, zemas, plaukstas un pēdas ir mīksti, locīšana nav pieejama (1. – 3. attēls).

Valsts somatiskajā statusā dinamika nav bojāta. Bērns tika novērots intensīvās terapijas nodaļā, inkubatora režīmā temperatūras režīma kontrolē un saglabājot nemainīgu mitrumu. No pirmās dienas saņemtais enterālais uzturs bija pietiekami nepieredzēts. Pirmajā dienā pēc dzemdībām viņu konsultēja medicīniskais ģenētists: klīniskās vēstures ģenētiskās izpētes laikā tika atklāts, ka tēva vecvectēvam (probandam) bija ihtioze.

Turpmākai novērošanai, izmeklēšanai un ārstēšanai bērns 2. dienā tika pārnests uz jaundzimušo novērošanas un ārstēšanas nodaļu. Bērnu dermatovenerologs atkārtoti konsultēja bērnu, apstiprināja Broka ichtyosiform erythroderma diagnozi, ārstēšanu noteica saskaņā ar šādu shēmu: prednizonu ar dienas devu 3 mg / kg / dienā 10 dienas, kam sekoja devas samazināšana līdz pilnīgai atcelšanai; lokāli, 2% eozīna šķīdums, topikrems (2% urīnvielas šķīdums), vanna ar linsēklu novārījumu (100 g uz 30 ml ūdens) vai trixera emulsija; antibakteriāla terapija; nomierinoša terapija; probiotikas. Dinamikā konsultējas arī ar okulistu: OU keratopātija. Ja klīniski un laboratoriski pārbauda asins parametrus normālā diapazonā. Papildu instrumentālās izpētes metodes: iekšējo orgānu un neirosonogrāfijas ultraskaņas izmeklēšana neatklāja iedzimtas anomālijas. Stāvokļa dinamika: 3. - 7. dienā stāvoklis ir nopietns attiecībā pret slimību. Reakcija uz pārbaudi ir sāpīga, hiperestēzijas parādība, bērns ir termolabils. Neirostatus - muskuļu distonija, hiporeflexija. Āda: plakstiņu, roku, kāju un pēdu pastas; galvaskausa sejas daļa, galvas āda, priekšējā vēdera siena, mugurkaula ar bagātīgām platībām ar rupju lamellu noārdīšanos, hiperkeratozes progresēšana, ekstensoru virsmās un dabīgās krokās ir plaisas ar audu defektu un hiperēmiju (4-6. att.).

Ārstēšanas fāzē tika novērota pozitīva dinamika, pēc 17 dienām lokus morbi parādīja rozā ādu, smalku laminātu pīlingu dabīgos krokās, augšējos un apakšējos galos, galvas ādas un galvaskausa malās, plaisas uz ekstensora virsmām un kājām. Pēc tam, pēc mātes uzstāšanās, bērns tika pārcelts uz jaundzimušo patoloģijas nodaļu dzīves vietā, lai turpinātu ārstēšanu un novērošanu. Turpmāko pasākumu izpēte nav iespējama.

Ņemot vērā, ka šī patoloģija ir reta, mēs esam secinājuši, ka ir ieteicams veikt pirmsdzemdību medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas ģimenēm diagnostikas nolūkos, īpaši ar apgrūtinātu iedzimtu vēsturi. Prognoze ir atkarīga no procesa smaguma un ārstēšanas uzsākšanas laika. Mazākos slimības veidos prognoze ir labvēlīga, tāpat kā šajā klīniskajā gadījumā. Nepieciešama ārsta uzraudzība ar periodisku ikgadējo pret recidīvu ārstēšanu; sistemātiska tauku krēmu un ziedu lietošana nodrošina ilgstošu remisiju.