Neirofibromatoze

Neirofibromatoze ir iedzimtu slimību grupa ar raksturīgām izmaiņām uz ādas, nervu sistēmā, bieži vien kopā ar novirzēm citos orgānos un sistēmās.

Pašlaik ir seši neirofibromatozes veidi, no kuriem vissvarīgākie ir I tipa neirofibromatoze (Recklinghausen slimība) un II tipa neirofibromatoze (neirofibromatoze ar divpusējiem VIII galvaskausa nervu neiromiem).

Iemesli

Slimību izraisa “nf1” gēna mutācija 17q hromosomā.

Vīrieši un sievietes tiek skartas vienlīdz bieži.

Aptuveni puse gadījumu rodas jaunu mutāciju dēļ. Pastāv pieņēmums, ka gēns "nf1" ir iekļauts gēnu grupā, kas nomāc audzēju augšanu. Neirofibromīna proteīna, kura ražošanu kontrolē nf1 gēns, samazināšana vai neesamība izraisa šūnu deģenerāciju.

Izpausmes

I tipa neirofibromatozes izpausmes

Diagnostikas kritēriji (diagnozei jābūt vismaz diviem kritērijiem):

  • 6 vai vairāk plankumi uz ādas ar “piena” kafiju, katra bērna diametrs ir lielāks par 5 mm un pieaugušajiem vairāk nekā 15 mm;
  • 2 vai vairāk neirofibromas (jebkuras) vai 1 plexiforma neirofibroma;
  • pastiprināta krāsošana paugurainajās un gūžas zonās;
  • redzes nerva glioma;
  • 2 vai vairāk Lisha mezgliņu - krāsainu varavīksnenes hamartomas;
  • Izteiktās kaulu anomālijas galvenās kaula displāzijas veidā, garo kaulu kortikālā slāņa retināšana ar vai bez pseudartrozes;
  • Tuvākais radinieks ar I tipa diagnozi neirofibromatozi (māte, tēvs, brālis, māsa, bērns).

Pacientiem ar I tipa neirofibromatozi novēro palielinātu ļaundabīgo audzēju attīstības risku: neiroblastomas, gangliogliomas, sarkomas, leikēmijas, Wilms audzēji.

Specifiska slimības pazīme ir specifiskā simptomu secība atkarībā no pacienta vecuma, kas padara grūtāk diagnosticēt I tipa neirofibromatozi agrīnā bērnībā. No dzimšanas vai pirmajiem dzīves gadiem var būt tikai dažas I tipa neirofibromatozes pazīmes (lieli pigmenta plankumi, plexiformas neirofibromas, skeleta bojājumi). Citi simptomi var parādīties daudz vēlāk (par 5–15 gadiem).

Neirofibromas ir visizteiktākā Recklinghauzenes slimības izpausme, to skaits dažkārt sasniedz vairākus tūkstošus; Plexiformu neirofibromas var būt milzīgas, sverot vairāk nekā 10 kg. Šie kosmētiskie defekti parasti ir visvairāk satraucoši pacientiem. Turklāt neirofibromas ir saistītas ar paaugstinātu risku pārveidoties par ļaundabīgu audzēju. Kad tās novietotas krūtīs, vēdera dobumā, orbītā, tās izraisa blakus esošo orgānu disfunkciju.

Laiku pa laikam neirofibromu skaits un lielums palielinās, reaģējot uz dažādiem stimuliem, starp kuriem vadošo vietu aizņem: hormonālas izmaiņas ķermenī, pusaudža vecumā, grūtniecības periodā vai pēc dzemdībām, kā arī traumas vai smagas slimības. Ļoti bieži ķirurģiskas iejaukšanās, noteiktas kosmētiskās procedūras, fizioterapeitiskās procedūras (piemēram, masāža, sasilšana) veicina neirofibromu veidošanos. Bet bieži slimība progresē pret acīmredzamo labklājību.

II tipa neirofibromatozes izpausmes

  • VIII galvaskausa pāru divpusējie neiromi (pēc tomogrāfijas)
  • tuvākais radinieks, kam diagnosticēts II tipa neirofibromatoze (māte, tēvs, brālis, māsa, bērns) kombinācijā ar:
  • astoņu galvaskausa nervu pāra vienpusējā neiroma

2 zīmes no tālāk norādītās:

  • neirofibroma
  • meningioma
  • glioma (astrocitoma, ependimoma)
  • schwannoma (ieskaitot mugurkaulu)
  • juvenīlā aizmugurējā subkapsulārā katarakta.

Vienlaicīgas neirofibromatozes II tipa izpausmes (bet ne diagnostikas kritēriji): epilepsijas lēkmes, ādas izpausmes (“kafija ar piena” plankumiem, ādas neirofibromas), vairāki mugurkaula audzēji (ependimoma, švannoma, meningioma).

Neirofibromatozes ārstēšana

TSNIKVI MZ RF ierosināja šādu ārstēšanas shēmu I tipa neirofibromatozei: ketotifēns tiek ordinēts 2-4 mg īsos divu mēnešu kursos. Lai izvairītos no komplikācijām, pirmajās divās zāļu lietošanas nedēļās ieteicams lietot paralēli phencarol, 10–25 mg trīs reizes dienā.

Kā medikamentu, kas samazina šūnu dalīšanās ātrumu, tigazon tiek lietots devā, kas ir vismaz 1 mg uz kilogramu ķermeņa masas vai līdz 600 000 SV, ņemot vērā panesamību. Arī kursos tiek izmantota lidaza (mukopolisakaridāze) devā 32–64 U atkarībā no vecuma intramuskulāri, katru otro dienu, 30 injekciju kursa laikā (L. A. Makurdumyan, ārstējošais ārsts, Nr. 10, 2001)

Vēl nav ierosināta neirofibromatozes radikāla ārstēšana.

Neirofibromatoze

Neirofibromatoze

Neirofibromatoze (neirinomatoze, schwannomatosis) ir autosomāla dominējošā iedzimta deģeneratīva slimība no phakomatosis grupas, kas balstās uz mezo- un ektodermālu struktūru malformāciju, kas izpaužas kā ādas, kaulu un nervu sistēmu bojājumi ar dažādu lokalizāciju audzēju veidošanos. Šīs patoloģijas biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 2500-5000 jaundzimušajiem.

Cēloņi

Pusē gadījumu šī patoloģija ir iedzimta, un puse gadījumu tā ir spontānas mutācijas rezultāts. Gēnu 17 vai 22 hromosomā iezīmētie gēnu defekti ietekmē Schwann šūnas (lemmocīti, neirālās šūnu šūnas), endonālo fibroblastus un melanocītus tādā veidā, ka tie sāk darboties neparasti un vairoties ar audzēju veidošanos visā organismā, pigmenta plankumu parādīšanos un citus pigmentācijas traucējumus.. Kraniālo un perifēro nervu audzēji ir histoloģiski schwannomas, neiromas, intrakraniālie neoplazmas - neirofibromas, retāk - meningiomas, gliomas, ependimomas, astrocitomas. Var būt arī anomālijas kaulu struktūru attīstībā (skriemeļu arkas nav, displastiskas pazīmes, galvaskausa asimetrija, skeleta deformācijas), iekšējo orgānu attīstības traucējumi.

Neirofibromatozes simptomi

Klīniskās izpausmes var atšķirties atkarībā no slimības smaguma, kā arī neirofibromatozes veida. I tips (Recklinghausen slimība) ir biežāk sastopams, aptuveni 90% neirofibromatozes gadījumu. Viena no pirmajām pazīmēm ir gludu pigmenta plankumu parādīšanās uz ķermeņa, padusēs un gūžas locītavās bērnībā vai pubertātes laikā. Ievērojot vecumu, palielinās šādu plankumu skaits un to lielums, parādās ādas un / vai zemādas neirofibromas (nesāpīgas trūces veida izvirzījumi līdz vairākiem centimetriem diametrā). Tās var būt atšķirīgas (mīksts vai blīvs) un krāsa (no normālas ādas krāsas līdz zilgani brūnai nokrāsai). Plexiformu neirofibromas biežāk atrodas gar nervu stumbriem, un nedaudz mazāk nekā 3% gadījumu tiek pārveidoti par neirofibrosarcomiem (ļaundabīgiem schwannomiem). Dažreiz difūzā neirofibromatoze var rasties, ja zemādas audu un ādas saistaudu pārmērīga proliferācija rodas, veidojot milzīgus neurofibromas, kas var svērt desmitiem kilogramu. Audzēju zonās var rasties dažādi jutības traucējumi, parestēzija, sāpes, nieze. Bieži tiek pieminēti endokrīnās sistēmas, sirds un asinsvadu sistēmas, smadzeņu un muguras smadzeņu bojājumu simptomi galvaskausa, mugurkaula kanāla, muguras sakņu un orgānu saspiešanas dēļ.

Diagnostika

Lai diagnosticētu I tipa neirofibromatozi, jāatrod divi vai vairāki no šādiem simptomiem:

· Vismaz sešas krāsas „kafija ar pienu” pigmenta plankumiem, kuru diametrs ir lielāks par 1,5 cm (pubertātes periodā vairāk nekā 0,5 cm);

· Nelielu plankumu klātbūtne, kas atgādina vasaras raibumi, inguinal folds un underarms;

· Divu vai vairāku neirofibromu vai vienas plexiformas neirofibromas klātbūtne;

· Redzes nerva gliomas klātbūtne;

• cauruļveida kaulu kortikālā slāņa retināšana ar vai bez pseidoartrozes vai spenoidā spārna displāzijas klātbūtne;

· Vismaz divu Lisha mezglu identificēšana;

· Ģimenes vēsture, ko apgrūtina neirofibromatoze (pirmā pakāpe).

Neirofibromatozes II tipa diagnozei tiek ņemti vērā šādi kritēriji:

· Dzirdes nerva radioloģiski apstiprināta divpusēja neiroma;

· Divpusēja dzirdes nerva neiroma pirmās pakāpes radiniekā, ja ir klātbūtne vai vienpusēja dzirdes nerva neiroma vai jebkura intrakraniāla vai mugurkaula audzēja vai plexiformas neirofibroma vai divi citi audzēji (gliomas, neirofibromas, meningiomas).

Slimības veidi

Ir septiņi neirofibromatozes veidi:

I tips - Recklinghausen slimība, visizplatītākā (90% gadījumu);

II tips - centrālā neirofibromatoze (ar akustiskās neiromas attīstību);

III tips - jaukts (centrālā perifēra);

IV tipa variants;

V tips - segmentālā neirofibromatoze (vienpusējs bojājums);

VI tips - tiek konstatēti tikai pigmenta plankumi;

VII tips - neirofibromatoze ar novēlotu izpausmi (pēc 20 gadiem).

Pacienta rīcība

Ja jums ir līdzīgi iepriekš minētie simptomi, jākonsultējas ar speciālistu diagnosticēšanai.

Neirofibromatozes ārstēšana

Līdz šim šai patoloģijai nav efektīvas ārstēšanas. Visa ārstēšana ir samazināta līdz simptomātiskai komplikāciju ārstēšanai un audzēju formāciju ķirurģiskai noņemšanai.

Neirofibromatozes komplikācijas

Sarežģīta neirofibromatoze var izraisīt audzēju ļaundabīgu audzēju, redzes traucējumus, dzirdi, iekšējo orgānu bojājumus to audzēju saspiešanas dēļ.

Profilakse

Kā šīs slimības profilakse ir iespējams veikt medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas specializētos centros.

Kas ir neirofibromatoze bērniem un pieaugušajiem, un kādi ir tā simptomi?

Šis raksts ir par neirofibromatozes slimību. Par tās rašanās cēloņiem, pirmajiem un bīstamajiem simptomiem, diagnozi, ārstēšanu. Tas apraksta detalizētus klīniskos simptomus bērniem un pieaugušajiem, kā arī veidus, kā novērst atkārtošanos pēc operācijas.

Iedzimta slimība ar neoplazmu parādīšanos nervu audos tiek saukta par neirofibromatozi. Tā rezultātā attīstās dažādas kaulu audu un ādas anomālijas. Abu dzimumu pārstāvji tiek uzskatīti vienlīdzīgi, un bieži vien slimība parādās pēc dzimšanas un pubertātes bērniem.

Audzēju lokalizācija:

Neirofibromatoze bērniem

Šī slimība bieži notiek bērna pubertātes sākumā:

  • Pirmkārt, veidojas kafijas plankumi uz ādas, tīklenes, gļotādas.
  • Skeleta sistēmas attīstība ir pavājināta, ekstremitātes sabiezē (attīstās elefantaze), mugurkaula ir saliekta, un tā rezultātā muguras smadzenes cieš, galvaskauss deformējas.
  • Kad neirofibromatoze izpaužas kā garīgās aktivitātes samazināšanās.
  • Arī šie bērni ir vairāk pakļauti depresijai.
  • Jauni augļi ir lokalizēti uz muguras, cirkšņa un ekstremitāšu ādas. Traipiem ir kafijas krāsa.

Jautājiet ārstam par savu situāciju

Neirofibromatoze pieaugušajiem

Pieaugušajā vecumā plankumu posms nav garš.

Nākamais nāk:

  • ādas pigmentācija;
  • uz ādas uzklāj;
  • apakšējo ekstremitāšu vājums;
  • dzirdes traucējumi;
  • parestēzija;
  • mezgliņi parādās uz varavīksnenes;
  • galvassāpes;
  • slikta dūša un krampji;
  • tahikardija un hiperhidroze;
  • nogurums un vāja imunitāte.

Neirofibromatozes veidi

  • 1. tips: ir vietējs ādas bojājums.
  • 2. tips: parāda tikai pigmentāciju.
  • 3. tips: izpaužas pieaugušo vecumā, šāda veida iedzimtība netiek ņemta vērā. Raksturo neirofibroma klātbūtne.

1. vai Recklinghausen slimība

Šāda veida neirofibromatoze notiek vairumā gadījumu.

Raksturo:

  1. labdabīgs kurss. (bet šādam tipam ir augsts ļaundabīgo audzēju risks - neiroblastu, sarkomas, leikēmijas un citu ļaundabīgu audzēju parādīšanās);
  2. pigmenta plankumu veidošanos uz ādas (veidojas vairāk nekā 6 plankumi, kuru diametrs pārsniedz 5 mm);
  3. neoplazmas (vairāk nekā divas neirofibromas vai viena plexiforma neirofibroma, redzes nerva glioma);
  4. nenormāla kaulu attīstība (displāzija, retināšana, pseidoartroze);
  5. acu varavīksnenes izpausmes (vairāk nekā 2 mezgliņi uz varavīksnes).

Pirmā veida iezīme ir simptomu progresēšana atkarībā no brieduma. Pirmās pazīmes parādās pat bērnībā, tad tās var parādīties skolas vecumā vai pārejas periodā.

Milzu neirofibromas izraisa arī ievērojamu funkcionālo traucējumu blakus esošajos orgānos, ja audzēji ir lokalizēti krūšu un vēdera dobumos, orbītā. Bieži vien bērniem parādās macrocephaly. Šī slimība rodas, ja tuvāko radinieku gadījumā tiek diagnosticēts pirmais veids.

2. tips

Šāda veida plankumi nav tik aktīvi.

Raksturīgi audzēji:

  1. smadzenes (astotā pāra nervu nervs, neirofibroma, meningioma);
  2. muguras smadzenes (schwanoma, ependymona, meningioma);
  3. dzirdes nervu un aizmugurējā apakškapsula (jauniešu katarakta).

Var būt arī krampji.

3. tips

Parādās:

  1. vairākas neirofibromas;
  2. redzes nerva glioma;
  3. meningioma;

Neirofibromatozes posmi

  1. Sākotnējais posms izpaužas kā plankumu veidošanās uz muguras, ekstremitātēm.
  2. Kaulu izmaiņu stadija (deformēts kaulu audums).
  3. Audzēju stadija (uz ādas parādās mezgli, neirofibromas, gliomas).
  4. Organisko traucējumu stadija (tuvumā esošo orgānu disfunkcija: muguras smadzenes, smadzenes, acs, auss un citi iekšējie orgāni).

Slimības cēloņi

  1. Iedzimta predispozīcija (gēnu mutācija ar neirofibromīna sekrēcijas trūkumu vai samazināšanos. Rezultātā notiek šūnu deģenerācija).
  2. Spontāna gēnu mutācija (līdz etioloģija nav paskaidrota).

Riska faktori esošo audzēju lieluma palielināšanai

  1. Grūtniecība un pēcdzemdību periods.
  2. Pubertācijas periods.
  3. Traumas.
  4. Infekcijas slimības.
  5. Samazināta imunitāte.
  6. Kosmētiskie pasākumi.
  7. Ķirurģiska ārstēšana.
  8. Fizioterapija

Neirofibromatozes slimības simptomi

  • Ādas izpausmes. To raksturo “kafijas ar piena” krāsu plankumu izskats, kas izpaužas pēc dzimšanas vai bērnībā. Neurofibromas var parādīties arī uz ādas. Riska faktori arī veicina deģenerācijas procesa parādīšanos ļaundabīgos audzējos.

Audzēja deformāciju izraisošos audzējus sauc par psexiformu neirofibromām.

  • Izpausme nervu sistēmā. Nervu šķiedru sakāve izraisa garīgo attīstību, uzvedības traucējumus, hiperaktivitāti jaundzimušajiem un bērniem. Pirmsskolas vecuma bērniem var rasties redzes nerva audzēji ar redzes traucējumiem un smadzeņu hipertensiju.

Audzēja process izpaužas:

  1. sāpes;
  2. nervu ligzdošanas zonas nieze un anestēzija;
  3. reibonis;
  4. koordinācijas trūkums;
  • Izpausmes lokomotoriskajā sistēmā. Izmaiņas attīstās pirmsdzemdību periodā un ir pamanāmas dzimšanas brīdī.

Kad pubertāte slimības nesējiem var attīstīties:

  1. smaga mugurkaula izliekums;
  2. kaulu deformācijas (radiālie, tibiālie);
  3. meningocele;
  4. skolioze;
  • Izpausme sirds un asinsvadu sistēmā. Neirofibromatoze ietekmē asinsvadu sašaurināšanās un stenozes attīstību. Raksturo mazu kuģu šūnu hiperplāzija. Bīstama izpausme ir nieru artērijas stenoze un smadzeņu asinsvadi.
  • Izpausme vizuālajā analizatorā. Izmaiņas pigmentācijā varavīksnēs. Raksturo brūnu plankumu izskats. Tie nav bīstami veselībai, bet ir progresīvas redzes traucējumu diagnostikas pazīme.
  • Endokrīnās sistēmas izpausme. Bez savlaicīgas ārstēšanas neirofibromatoze izraisa agrīno pubertāti, vairogdziedzera audzēju, virsnieru dziedzerus un citus iekšējos sekrēcijas orgānus.

Neirofibromatozes diagnostika

  1. Anamnēze (iedzimts faktors).
  2. Objektīvi pētījumi.
  3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
  4. Konsultācijas ar oftalmologu.
  5. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (smadzenes un muguras smadzenes).

Neirofibromatozes ārstēšana

Pacientu ar neirofibromatozi ārstē ģenētists, neirologs, ortopēds, oftalmologs, onkologs, dermatologs un infekcijas slimību speciālists. Simptomātiska ārstēšana parasti tiek noteikta. Taktiskā ārstēšana ir atkarīga no simptomiem.

Ārstēšanas metodes

  • Zāļu terapija:
  1. Ketotifēns (lai stabilizētu membrānas šūnas);
  2. Fenkarols (antihistamīna līdzeklis);
  3. Thigazol (aevit) (antioksidants un imūnmodulators);
  4. Lidaza (lai uzlabotu locītavu mobilitāti, mīkstinātu rētas, rezorbciju);
  5. Sedatīvi preparāti (baldriāns, propazīns, pipofezīns, barboval, gemiton, sedasen);
  6. Pretsāpju līdzekļi (ketanov, analgin, meloksam, solpaflex, nimulid, amidopirīns);
  7. Sagatavošanās vielmaiņas procesu normalizēšanai (apilaks, trimetabol, elkar, probiotiķi, rūgtās vērmeles);
  8. Vitamīna terapija (B grupa);
  • Ķirurģiska ārstēšana (dzirdes traucējumi tiek ārstēti nekavējoties). Darbība tiek veikta, lai neoplazmu dekompresētu pre-vezikulārā nerva reģionā.
  • Ķirurģiskās ārstēšanas veidi:
  1. Audzēju izņemšana (kas saspiež blakus esošos orgānus un pasliktina to funkcijas), t
  2. Kosmētisko defektu novēršana (veikta ar ādas izpausmēm).

Pēc operācijas ieteikt:

  1. ievēro diētu
  2. izvairīties no ultravioletā starojuma, toksisko vielu iedarbības, t
  3. ķermeņa hormonālo traucējumu ārstēšanas laikā, t
  4. atteikties no sliktiem ieradumiem, radīt aktīvu fizisko dzīvesveidu.

Tas veicina ilgu slimības remisiju un pēcoperācijas perioda atvieglošanu.

  • Terapeitiskā vingrošana;
  • Spa procedūras;
  • Aeroterapija

Invaliditāte ar neirofibromatozi

Neirofibromatozes slimība nav absolūta indikācija invaliditātes noteikšanai.
Pacientiem ar neirofibromatozi rodas invaliditāte būtisku patoloģiju, orgānu disfunkciju, darba spēju zuduma un ādas deformāciju gadījumā, kas padara neiespējamu strādāt vai strādāt ne ar pilnu spēku, nepieņemot šādu personu no sabiedrības.

Iegūto audzēju lokalizācija un to klīniskie simptomi ar traucētām ķermeņa funkcijām var būt atšķirīgi.

Tas sākas ar asimptomātisku kursu (subjektīvu sajūtu un izpausmju pilnīga neesamība uz ādas). Un beidzas ar bīstamu un nozīmīgu patoloģisku procesu, ja audzējs atrodas smadzenēs, muguras smadzenes ar parēzi, ekstremitāšu paralīzi, dzimumorgānu disfunkciju ar urīna un fekāliju nesaturēšanu, runu, atmiņu, dzirdi, redzējumu, uzmanību un garīgām funkcijām.

Diagnozi nosaka pēc anamnēzes un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas.

Konkrētā invaliditātes grupa ir atkarīga no kaitējuma procentuālā lieluma:

  • 10-30% - nav piešķirts, pēc gada ieteicams veikt pētījumu ar slimības progresijas pētījumu un ķermeņa disfunkciju parādīšanos;
  • 40-60% - piešķīra 3. invaliditātes grupu;
  • 70-80% - piešķirts 2. invaliditātes grupai;
  • 90-100% - piešķirts 1. invaliditātes grupai;
  • 40-100% - attiecas uz kategoriju "bērns ar invaliditāti" (personām, kas jaunākas par 18 gadiem).

Procentu likme:

  • Ierobežots bojājums, neliels kosmētiskais defekts - 10%;
  • Process ir izplatīts, mērens kosmētikas defekts, - 20-30%;
  • Izteikts kosmētikas defekts - 40%.

Saskaņā ar atsevišķām tabulām padomdevēja komiteja nosaka garīgās atpalicības līmeni un nosaka procentuālo daļu.

Neirofibromatoze

Neurofibromatosis (sinonīmi: neyrokutannaya slimība Recklinghausen sindroms phakomatoses, Recklinghausen slimība, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrālās un perifērās) - iedzimts nediferencēts neiroektodermāls slimības phakomatoses grupas raksturīgs kopējs vielmaiņas traucējumu un rašanos labdabīgu audzēju veidojumi (neurofibromas) gar nervu mizas vai zemes to sekas.

Ar šo polisindromisko slimību novēro nervu sistēmas, kaulu, ādas, acu, dzirdes un vairāku iekšējo orgānu anomālijas, iespējama demence vai mugurkaula deformācija. Slimības pazīmes biežāk diagnosticē vīriešiem nekā sievietēm, lai gan šī atšķirība ir neliela.

Neirofibromatoze bērniem galvenokārt tiek konstatēta pirmajos dzīves mēnešos vai agrā bērnībā, retāk vēlāk - pusaudžiem pubertātes periodā vai pieaugušajiem.

Saturs

Etioloģija un patoģenēze

Gandrīz pusē gadījumu Recklinghausen slimība rodas sakarā ar mutācijām 17. un 22. hromosomās. Rezultātā tiek pārstrukturēta konkrēta hromosoma vai drīzāk tā specifiskais gēns, kas ir atbildīgs par pārmērīgas šūnu augšanas nomākšanu, kas noved pie nepietiekamas dažu proteīnu sintēzes vai pilnīgas to ražošanas atcelšanas. Tā rezultātā šūnu augšanas procesi nespēj patoloģiski sadalīties. Ir traucēta Schwana šūnu, melanocītu, endonālo fibroblastu diferenciācija un proliferācija. Tas ir iemesls vairāku labdabīgu audzēju veidošanai ne tikai uz ādas, bet arī uz iekšējiem orgāniem, kā arī gļotādām.

Atlikušie 50% gadījumu veido iedzimtu anomāliju ar autosomālu dominējošo mantojumu. Ja vienam no vecākiem ir gēnu mutācija, tad varbūtība ar bērnu ar iedzimtu neiromatozi ir 50%. Ja abi vecāki ir gēnu anomālijas nesēji, bērna ar neiromatozi risks palielinās līdz 66,7%.

Ādas audzēji sastāv no pigmenta šūnām un saistaudiem. Neirofibromas vai neiromi, kas aug no nervu membrānām, veidojas gar nervu stumbriem. Dažāda lieluma audzēji parādās uz iekšējiem orgāniem, tostarp parenhīmiem. Aknu bojājumu izraisa pigmenta plankumu parādīšanās uz ādas, taukainas plāksnes, kas paplašinātas asinsvadu cistu veidā.

Abu acu sakāve tīklenes phakomatosis izpaužas kā pigmenta plankumu parādīšanās uz varavīksnenes (Lish nodules), kas noved pie spēcīga redzes samazināšanās.

Klasifikācija

Pavisam ir 7 slimības veidi vai veidi.

Galvenie neirofibromatozes veidi:

  1. Neirofibromatoze 1. tipa (NF1) vai perifēra forma ir klasisks slimības veids, kas konstatēts vienā no 3–4 tūkstošiem jaundzimušo. Patoloģiskā procesa pamatā ir gēnu, kas atrodas 17. hromosomā, sadalījums.
  2. 2. tipa neirofibromatoze (NF2), kas pazīstama kā centrālā forma, tiek diagnosticēta 10 reizes mazāk nekā 1. tipa, tas ir, katram 50 tūkstošam jaundzimušajam. Slimības attīstībai ir atbildīga par 22. hromosomā attēlotā gēna anomāliju.

Cita starpā ir vērts pieminēt neirofibromatozes 3 un 4 veidus, kas ir reti sastopama slimības forma, ko raksturo akustiskā nerva divpusējā neiroma veidošanās, nefibromas uz plaukstām, ādas pigmentācija relatīvi lielu plankumu veidā, kafijas krāsa ar pienu, arachnoīdo endotēlija audzēji, bet bez gamart. uz īrisa.

Fotogrāfijas

Klīniskās izpausmes

Neirofibromatozes simptomi ir dažādi. Šīs slimības iezīme ir izpausmju secība attiecībā pret pacienta vecumu. Pēc dzimšanas un tuvākajos gados var būt tikai lieli plankumi un zemādas neirofibromas. Vēlākā vecumā (no 5 līdz 17 gadiem) iespējama skeleta deformācija, citas izteiktas neirofibromatozes pazīmes.

Pirmā slimības pazīme ir pigmenta plankumu parādīšanās uz ķermeņa. Vecākiem jābrīdina plankumi uz ādas, kas ir līdzīgi vasaras raibumiem, bet atrodas neparastās vietās: padusēs vai cirksnī, zem ceļiem, ekstremitātēs, kaklā. Bieži vien to diametrs ir 1,5 cm vai vairāk. Nesāpīgi pigmentēti plankumi ir piena krāsas, lai gan var būt zilganas, purpura un pat depigmentētas vietas.

Otrā raksturīgā iezīme ir dažādu neirinomu un perifēro nervu neirofibromu attīstība, kas rodas neirofibromatozes perifērajā formā. Audzēji, piemēram, hernial izvirzījumi, atrodas uz ādas un / vai zem ķermeņa, ekstremitāšu, sejas, galvas, kakla ādas. Tie ir noapaļoti kustīgie mezgli, dažreiz uz kātiņa, kas svārstās no 1 līdz 2 cm, dažos gadījumos milzu neofibromas masa sasniedz 2 kg vai vairāk.

Katrs veidojums ir intensīvāk krāsots nekā ap to. Tam ir bieza vai mīksta konsistence. Matu augšana ir iespējama audzēja augšpusē. Nospiežot uz šāda audzēja, pirksts nokrīt “tukšumā”. Parasti subkutānas neirofibromas ir diezgan grūti, sāpīgas. Viņi aug caur nervu proksimālo zaru.

Ādas neirofibromas ietekmē distālās nervu zarus, atrodas uz ādas virsmas, kas atgādina mazas pogas. Plexiform audzēji ir visbīstamākie, jo tie veido lielus nervu stumbrus, kas aug kaulu, muskuļu un iekšējo orgānu biezumā. Šādi lieli neirofibromi saspiež orgānus, kas izraisa skeleta deformāciju. Pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi augļa veidošanās ļaundabīgo audzēju (šūnu ļaundabīgo audzēju) risks neirofibrosarkomas, Wilms audzēju, gangliogliomu uc gadījumā ir augsts.

Audzēju izskatu un augšanu pavada subjektīvas sajūtas, piemēram, ādas tirpšana, nieze, zosu izciļņi un citi sensori traucējumi. Hormonālas izmaiņas organismā grūtniecības laikā un pēc dzemdībām, pubertātes un pēcmenopauzes periodu laikā, kā arī smagi ievainojumi, iepriekšējās slimības stimulē neirofibromu pieaugumu un skaita pieaugumu.

Vēl viena svarīga diagnostikas zīme ir Lish mezgli vai hamartomas uz varavīksnes. Atklāti 94% pacientu ar Recklinghausen slimību uz acs tīklenes mazu dzeltenīgi brūnu pigmenta plankumu veidā.

Redzes nerva audzēju parādīšanās, kas traucē vizuālās analizatora darbu, izraisa eksoptalma, glaukomas attīstību, kas galu galā noved pie daļējas redzes zuduma. Neirinomu veidošanās no Schwann šūnām, kas veido mielīna nervu apvalku, rada divpusēju dzirdes zudumu.

Redzes traucējumi ir raksturīgi NF1, un dzirdes traucējumi ir raksturīgi NF2. Neirinomu pieaugums nervu stumbru gala zaros padara limfas plūsmu sarežģītu, beidzot ar limfedēmas attīstību, kas izpaužas kā ekstremitātes apjoma palielināšanās - “zilonis”.

Slimības centrālajā formā galvaskausa nervu un mugurkaula sakņu sakāvi izraisa gliomas un meningiomas parādīšanās. Nervu sistēmas bojājumu klīniskie simptomi ir atkarīgi no veidojumu lieluma, smadzeņu vai muguras smadzeņu saspiešanas pakāpes. Var rasties jutības vai runas zudums, nelīdzsvarotība, saglabājot motora funkciju, un var novērot sejas nervu bojājumu izpausmes.

Bieži vien neirinomatoze tiek apvienota ar galvaskausa vai ekstremitāšu asimetriju, skoliozi un citām skeleta anomālijām. Ir iespējama arī garīga atpalicība, ginekomastija, epilepsijas lēkmes, priekšlaicīga pubertāte. Arteriālā hipertensija, mazu iekšējo orgānu un smadzeņu asinsvadu hiperplāzija, plaušu un nieru artēriju stenoze attīstās asinsvadu bojājumu dēļ.

Reklinghauzena 3. tipa neirofibromatoze atšķiras no 1. un 2. tipa ar nefibromas klātbūtni plaukstās. 4. tipam ir raksturīgs liels skaits ādas audzēju, kas raksturīgi 5. tipam (segmentālam), neirofibromai un / vai pigmentētiem plankumiem, bet 6 - tikai pigmenta plankumu klātbūtnei bez audzēja veidojumiem, kas pieaugušajiem parādās pēc 20 gadiem.

Video

Neirofibromatozes diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ir svarīga pacienta fiziska pārbaude, ieskaitot vizuālo pārbaudi, palpāciju, auskultāciju, vēsturi, ņemot vērā esošo klīnisko attēlu analīzi.

Lai noteiktu 1. tipa neirofibromatozes diagnozi, ir nepieciešami vismaz divi no šādiem diagnostikas kritērijiem:

    vismaz 5 vai 6 pigmenta zonu klātbūtne, diametrs

Neirofibromatoze: simptomi un ārstēšana

Neirofibromatoze - galvenie simptomi:

  • Nieze
  • Ādas pigmentācija
  • Sāpju sindroms
  • Nieze skartajā zonā
  • Ādas tirpšana
  • Trūce līdzīga izvirzījums uz ādas

Neirofibromatoze pārsvarā ir iedzimta slimība, ko raksturo audzēju veidošanās nervu audu jomā, kas pēc tam izraisa dažādu veidu kaulu un ādas noviržu rašanos. Jāatzīmē, ka neirofibromatoze, kuras simptomi parādās gan vīriešiem, gan sievietēm ar vienādu biežumu, visbiežāk izpaužas bērnībā un īpaši pubertātes laikā.

Vispārējs slimības apraksts

Neirofibromatoze vai Recklinghausen slimība pieder pie autosomālās dominējošās slimību grupas, un to izraisa mutācijas spontanitāte, kas rodas konkrētā gēnā. Jāatzīmē, ka neirofibromatozes trūkuma dēļ gēnu mutācija var izraisīt audzēja procesa veidošanās sākumu.

Neirofibromas kā audzēji ir labdabīgi audzēji, kas veidojas gar nervu stumbriem un to zariem. Viņu attīstība sākas ar otro dzīves gadu. Parasti tie izpaužas daudzkārtīgi, to atrašanās vieta ir koncentrēta ādā vai zemādas audos (iespējams, sarežģīta koncentrācija abās jomās).

Neirofibromatoze: simptomi

Kā jau minēts, galvenokārt slimība notiek bērnībā. Klīnisko prezentāciju parasti raksturo neirofibromas un ādas pigmentācijas izpausmes.

Agrākais slimības simptoms ir vairāku mazu ovālu pigmentu plankumu parādīšanās. Tiem ir gluda virsma, krāsa ir dzeltenīgi brūna (pretējā gadījumā to var definēt kā “kafiju ar pienu”). Plankumu atrašanās vieta galvenokārt ir koncentrēta bagāžnieka rajonā, gliemežvāka locītavās un asinsvadu dobumos. Vecuma izmaiņas ietekmē plankumu skaita un to lieluma pieaugumu.

Otrs raksturīgais simptoms ir neirofibromu veidošanās, kas var būt subkutāna vai dermāla. Šiem veidojumiem ir trūces veida izvirzījumi, kuru diametrs var būt vairāki centimetri. Turklāt tie ir nesāpīgi. Audzēju līdzīgu audzēju palpāciju raksturo pirksta nokrišana “tukšumā”.

Dažos gadījumos veidojas difūzā neirofibromatoze, ko raksturo pārmērīga zemādas audu un saistaudu audu augšana, kā arī gigantisku audzēju veidošanās. Arī nervu stumbru garumā ir sastopamas arī plexiformas neirofibromas (ti, neirofibromas, kas koncentrējas gar galvaskausa nerviem, ekstremitāšu nervi un kakls). Visbiežāk tās tiek pārveidotas par ļaundabīgiem schwannomas (neirofibrosarcomas). Jāatzīmē, ka neirofibromas izglītības jomā bieži ir raksturīgi dažu jutīguma veidu pārkāpumi.

Subjektīvās sajūtas ir nieze, parestēzija (nejutīgums, zosu izciļņi, tirpšana bez iepriekšējiem stimuliem konkrētā apgabalā), sāpes.

Līdz šim neirofibromatoze, kuras simptomi ir specifiski, jo diagnoze ir konstatēta, ja ir divi vai vairāki šādi komponenti:

  • Raksturīgās krāsas “kafija ar pienu” plankumu parādīšanās 6 vai vairāk gabalos ar diametru virs 5 mm pubertātes vecumā un vairāk nekā 15 mm pēc pubertātes vecuma;
  • Neirofibromu parādīšanās divu vai vairāku jebkura veida gabalu daudzumā vai viena plexiforma neirofibroma parādīšanās;
  • Nelielu pigmenta plankumu parādīšanās, kas atgādina vasaras raibumi inguinal un axillary krokās;
  • Redzes nerva gliomas veidošanās (lēnām veidojot labdabīga dabas primāro audzēju, kas attīstās redzes nerva stumbrā);
  • Divu vai vairāku Lita mezglu izskats (pigmentēts ar varavīksnenes);
  • Displāzija galvaskausa ķīļveida laukuma spārnā vai retināšana cauruļveida kaulu kortikālā slāņa reģionā ar vai bez pseidoartrozes;
  • Pirmās radniecības radinieku neirofibromatozes diagnoze.

Daudzu audzēju veidojumu var novērot mutes dobuma un mugurkaula saknes, kā arī galvaskausa iekšpusē, kas atklājas atbilstošo simptomu dēļ. Bieži vien šī slimība rodas kombinācijā ar muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijām, kā arī sirds un asinsvadu, endokrīnās un nervu sistēmas patoloģijām.

Neirofibromatoze: slimības tipoloģijas simptomi

Galvenie I tipa slimības ādas simptomi izpaužas kā pigmenta plankumi un neirofibromas. Agrākais simptoms ir noteiktas krāsas „kafija ar pienu” pigmenta plankumi ar iedzimtu vai iegūto dabu (veidojas neilgi pēc dzimšanas). Padusēs, kā arī gūžas locītavās, galvenokārt izglītība pigmenta plankumu veidā no vasaras raibumu veida. Attiecībā uz neirofibromām, tās parasti ir daudzveidīgas, tās veidojas tuvāk otrajai dzīves desmitgadei. Tiem var būt normāla krāsa, raksturīga ādai, tie var būt arī brūngani vai rozā-zilgani krāsoti.

Saistībā ar iepriekš minētajiem plexiformu neirofibromiem tie ir audzēja līdzīgi difūzie augumi gar nervu stumbriem. Galvenokārt viņu izglītība ir iedzimta. Šāda veida veidojumu virsma var būt lobāru masveida audzēju veidā, kas tajā pašā laikā var pakarināt.

Palpāciju nosaka tortu tipa nervu stumbri, kas pakļauti biezināšanai. Kā rādītājs uz šāda veida neirofibromu klātbūtni var būt liela izmēra pigmenta plankumi, kas pārklāti ar matiem, īpaši tie, kas krustojas ar ķermeņa vidējo līniju. Visbiežāk plexiformas neirofibromas kļūst par ļaundabīgām, kas izraisa neirofibrosarkomas attīstību.

II tipa neirofibromatoze (centrālā) notiek sakarā ar švannomas neesamību (primārais produkts, ko veido genoms). Iespējams, ka viņš ir saistīts ar audzēja augšanas kavēšanu, kas notiek šūnu membrānas līmenī. Šajā gadījumā izpausmes ir minimālas (pigmentēti bojājumi novēroti aptuveni 42% no kopējā pacientu skaita, bet neofibromas veidojas 19% pacientu). Šāda veida slimību raksturo sāpīgu formāciju veidošanās mobilo un blīvo audzēju veidā (neiromaoma). Gandrīz visos gadījumos ir attīstījusies divpusēja neiroma, kas saistīta ar dzirdes nervu, kam pievienojas dzirdes zudums aptuveni 20-30 gadu vecumā.

Neirofibromatoze II tipa diagnoze tiek konstatēta, ja tā klātbūtne atbilst šādiem kritērijiem:

  • divpusējā neiroma dzirdes nerva jomā (apstiprināta radiogrāfiski);
  • vai radiniekiem ir primāra saistība ar divpusējas dzirdes nerva neiromas diagnozi;
  • vienpusēja dzirdes nerva neiroma;
  • plexiformas neirofibromas vai divu citu audzēju veidu klātbūtne: meningioma, neirofibroma, glioma (neatkarīgi no to atrašanās vietas);
  • jebkura mugurkaula vai intrakraniāla audzēja klātbūtne.

III tipa slimība (jaukta) liecina par strauji progresējošu audzēju klātbūtni centrālajā nervu sistēmā, sākoties to attīstībai 20-30 gadu laikā. Šajā gadījumā neirofibromas klātbūtne plaukstu apgabalā kalpo par slimības diagnostikas kritēriju. Tieši to klātbūtnes dēļ ir iespējams diferencēt citu slimību nekā II tips.

IV tipa slimības variants atšķiras no centrālā (II) tipa ar nozīmīgāku daudzumu ādas neirofibromu. Turklāt šajā gadījumā pastāv nopietns risks, ka šādi veidojumi attīstīsies kā redzes nerva glioma, meningioma un neirolēmijas.

V tipa neirofibromatoze ir segmentāla, bojājums ar to ir vienpusējs pigmenta plankumu un / vai neirofibromas veidā, bojājums var ietekmēt arī jebkuru ādas segmentu vai tā daļu. Saskaņā ar vispārējo klīnisko attēlu šis tips atgādina hemihipertrofiju. VI tipa raksturlielums ir neirofibromu trūkums, tikai pigmentācija plankumu veidā. VII slimības veidu raksturo savs vēža sākums, bet neirofibromas parādās pēc 20 gadu vecuma sasniegšanas.

Starp biežākajiem simptomiem iespējamās izpausmes ir sāpes vai, gluži pretēji, anestēzija (jutības trūkums), parestēzija un nieze. Dažos gadījumos ir iespējama parēze (nepilnīga paralīze, ierobežojumi konkrētas muskuļu grupas brīvprātīgajās un piespiedu kustībās). Apakšējo kaulu sasaiste apgabalā, kurā atrodas plexiformā neirofibroma, var izraisīt ekstremitāšu vai sejas asimetriju.

Neirofibromatoze: ārstēšana

Radikālas metodes, kas vērstas uz šīs slimības ārstēšanu, nē. Praksē tiek izmantoti medikamenti, kas veicina zināmu traucējumu metabolisma procesu normalizāciju. Attiecībā uz kosmētiskiem defektiem, kas izraisa audzēja procesus, to eliminācija notiek tikai ar ķirurģiskām operācijām.

Attiecībā uz ārstēšanas metožu definīciju un tās norisi mēs atzīmējam, ka tie ir balstīti uz vispārējo slimības priekšstatu. Lai to diagnosticētu un pārbaudītu, vienlaikus ir nepieciešami vairāki speciālisti: ģenētists, oftalmologs, neirologs, dermatologs un infekcijas slimību speciālists.

Ja domājat, ka Jums ir neirofibromatoze un šīs slimības pazīmes, tad jums var palīdzēt ārsti: ģenētists, neirologs, dermatologs.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Atņemšana ir sēnīšu slimība, kas ietekmē cilvēka ādu. Slimību pavada izsitumi uz ādas (plankumu veidā), mērogošana un neliela nieze. Būtībā slimība skar bērnus un cilvēkus no 30 līdz 70 gadiem. Atteikt vienādi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Postherpetic neiralģija ir viena no visbiežāk sastopamajām jostas rozēm. Nav bīstams cilvēka dzīvībai, bet tā gaita ir diezgan nepatīkama. Visbiežāk postherpetic neiralģija aizņem miegu no cilvēka, ievērojami traucē darbam, izraisa diskomfortu jebkurā kustībā, izraisa depresiju. Fakts, ka sievietēm novēro atkārtotu postherpetic neiralģijas izpausmi, joprojām ir neizskaidrojams.

Keratoze ir iekaisuma etioloģijas ādas patoloģiju grupa, ko raksturo visa ādas virsmas vai atsevišķu apgabalu keratinizācija. Tam ir daudzas formas un dažādas klīniskās izpausmes. Ādas keratoze var rasties jebkura vecuma cilvēkiem.

Senestopātija ir īpašs stāvoklis, ko raksturo nepamatotas sūdzības par sliktu pašsajūtu, iekšējo diskomfortu ķermenī vai uz ādas. Sajūta bez objektīvības, pacients nevar precīzi noteikt, ko un kur sāpes.

Radikālā sindroms ir simptomu komplekss, kas rodas, nospiežot mugurkaula saknes (tas ir, nervus) tajās vietās, kur tās izņemas no muguras smadzenēm. Radikālā sindroms, kura simptomi savā definīcijā ir nedaudz pretrunīgi, pats par sevi ir daudzu dažādu slimību pazīme, kuras dēļ svarīga ir tās diagnozes savlaicīgums un atbilstošas ​​ārstēšanas iecelšana.

Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.

Neirofibromatoze - simptomi, cēloņi, ārstēšana

Neirofibromatoze ir iedzimta slimība, ko sauc arī par Recklinghausen slimību. Šī mutācija ģenētiskā līmenī ir izteikta ādas vai kaulu anomāliju parādīšanā.

Pirmo reizi neirofibromatozi var novērot bērnībā vai pubertātes laikā. Neirofibromatoze bērniem nav saistīta ar aktīviem audzējiem, bet jau ir redzami pigmentu plankumi. Tajā pašā laikā Recklinghausen slimībai nav dzimuma ierobežojuma, kas vienlīdz bieži notiek gan vīriešiem, gan sievietēm.

Viens no izteiktākajiem simptomiem kļūst par neirofibromām - tie ir mīksti, miesīgi veidojumi, kuriem ir labdabīgs statuss, un to sastāvs ir modificēts nervu audums. Tie rada ievērojamu diskomfortu personai un samazina dzīves līmeni, kā arī ir raksturīgas bīstamas sekas, līdz pat transformācijai ļaundabīgos audzējos.

Neirofibromatozes cēloņi

Šī iedzimta slimība rodas sakarā ar gēnu mutācijām, kas paredzētas, lai nomāktu audzēja augšanu organismā. Pārraidei ir autosomāls dominējošais raksturs, kas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem ir slims, tad šīs slimības pārsūtīšanas iespējas bērnam svārstās no 50 līdz 100%.

Ģenētisko noviržu lokalizācija var būt:

  1. 17. hromosomā - pirmā (I) tipa vai perifēra neirofibromatoze, kurā neirofibromīna un nervu apvalka sastāvdaļu sintēze ir traucēta. Audzēji nekontrolējami veido un aug organismā.
  2. 22. hromosomā - otrā (II) tipa vai centrālā neirofibromatoze, kurā tiek traucēta merlīna sintēzes process. Tās galvenais uzdevums ir nodrošināt iekšējās šūnu struktūras organizāciju.

Papildus diviem galvenajiem veidiem klasifikācija var atļaut arī citas formas:

  • Trešā (III) tipa neirofibromatoze ir jaukta forma, ko raksturo audzēju augšana ar strauju attīstību. Viņa raksturīgā atšķirība no pirmā un otrā veida ir audzēju parādīšanās plaukstā, kas ļauj atšķirt šo tipu.
  • Ceturtā (IV) tipa neirofibromatozi izraisa vairāku formu klātbūtne uz ādas, gliomas vai citu redzes nerva audzēju attīstības risks.
  • Piekto (V) tipa Recklinghausen slimību sauc par segmentālo neirofibromatozi ar noteiktas ādas ādas bojājumu.
  • Pacientiem ar sestā (VI) tipa neirofibromatozi nav veidojas fibroīdi, novēro tikai pigmentāciju.
  • Septītais (VII) tipa Recklinghausen slimība, kurā neirofibromatozes simptomi parādās pacientiem tikai pēc 20 gadiem, un pati slimība ir iegūta.

Veidi parādās un veidojas nervu stumbru (zaru) reģionā. Parasti tie ir vairāki neirofibromas, kas aktīvi attīstās pacientiem ar šādu predispozīciju, sasniedzot 20 gadu vecumu.

Tā kā Recklinghausen slimība jūtama jau agrīnā vecumā, bērnam var būt ovālas formas pigmenta plankumi uz ķermeņa, padusēs vai cirkšņa zonā. To virsma parasti ir gluda, un krāsa atgādina kafijas piena maisījumu. Ar vecumu, to skaits un apjoma pieaugums.

Neurofibromas var veidoties gan uz ādas, gan zemādas slānī. Šādā gadījumā tie ir līdzīgi izskats ar trūciņiem, taču tie paši par sevi nerada diskomfortu. Atlikušie vispārējā rakstura simptomi katram pacientam var izpausties atšķirīgi.

Neirofermatozes simptomi

Recklinghausen slimību var kombinēt ar citām anomālijām un patoloģiskiem procesiem muskuļu un skeleta sistēmā, sirds un asinsvadu sistēmas vai endokrīnās sistēmas slimībām.

"Neirofibromatozes" diagnoze ir balstīta uz vairākiem simptomiem, kuriem ir raksturīgas atšķirības atkarībā no veida.

Biežākie simptomi ir šādi:

  • Gludas plankumi uz ādas, kas ir līdzīgi formas un izskatu uz vasaras raibumiem, bet kuriem ir iepriekš minētā krāsa "kafija ar pienu". Tostarp tās var parādīties mutes gļotādas virsmā. Tie neatrodas virs ādas virsmas, izmērs var būt no 5 līdz 15 milimetriem. Ir atļauta nieze un ātra augšana.
  • Nomainiet ādas krāsu padusēs, cirksnī. Tas ir hiperpigmentācijas rezultāts, kurā ādas krāsa kļūst tumšāka.
  • Kakla veidošanās uz ādas (izciļņiem).
  • Dzirdes traucējumi (otrā tipa neirofibromatoze).
  • Ādas jutīguma izmaiņas ar goosebumps izskatu.
  • Ja audzēji ietekmē muguras smadzenes, pacients var pamanīt apakšējo ekstremitāšu vājumu.
  • Nelieli krāsaini mezgliņi (Lesča mezgli) ir redzami uz īrisa.

Papildus visbiežāk sastopamajiem simptomiem var pievienot papildus. Visbiežāk to cēloņi ir šūnu dalīšanās traucējumi, audu attīstība:

  • Galvassāpes, dažos gadījumos slikta dūša.
  • Neparedzēta muskuļu kontrakcija, konvulsīvi stāvokļi, kas ir līdzīgi epilepsijas lēkmei.
  • Mugurkaula izliekums.
  • Sirds sirdsklauves, pastiprināta svīšana.
  • Vispārējas vājuma sajūta, augsta jutība pret dažādām infekcijas un vīrusu slimībām.

Maksimālā izteiksmē Recklinghausen slimība var novest pie tādu veidojumu veidošanās, kuru masa sasniedz 10 kilogramus (fenomenu, kas pazīstams kā elephantiasis). Tie ne tikai rada diskomfortu no estētiskā viedokļa, ietekmējot pacienta izskatu, bet arī spēju attīstīties par ļaundabīgu audzēju.

Starp citu, neirofibroma augšanai var būt papildu stimulanti - iemesli, kuru dēļ notiek hormonu līmeņa izmaiņas, proti:

  • Pubertāte.
  • Grūtniecība
  • Pēcdzemdību periods.
  • Endokrīnās sistēmas traucējumi.

Neirofibromatozes diagnostika

Neirofibromatozes diagnostika ir visaptveroša datu vākšana:

  • Pacienta sūdzības, ģenētiskās nosliece.
  • Neirologa pārbaude. Smadzeņu darbības, kas ir atbildīga par kustību koordināciju, līdzsvaru, muskuļu tonusu, dzirdes parametru pārbaudi, novērtējums.
  • Oftalmoloģiskā izmeklēšana.
  • Radiogrāfija, kas veikta, lai noteiktu kaulu izmaiņas, defektus, mugurkaula izliekumu.
  • Datorizētā tomogrāfija.
  • MRI
  • Ģenētiskā analīze.

Šim pasākumu kopumam var piešķirt papildu ģenealoģisko izpēti, kas noteiks iedzimto cēloni. Neirofibromatozei bērniem un pieaugušajiem var būt nopietnas sekas, tāpēc jums nevajadzētu atlikt vizīti pie speciālista.

Neirofibromatozes ārstēšana

Diemžēl ir gandrīz neiespējami novērst Recklinghausen slimību, bet šobrīd nav izstrādāti preventīvie pasākumi, kā arī kardinālā ārstēšana. Neirofibromatozes ārstēšana ir:

  • Ārstēšanas iecelšana, atjaunojot traucētos vielmaiņas procesus organismā.
  • Labošanas darbības. Audi, kas ir pakļauti patoloģiskām izmaiņām, tiek izgriezti, taču šādai operācijai ir savas īpašības. Neirofibromu struktūra ir tāda, ka vairumā gadījumu nav iespējams pilnībā noņemt audus no pirmās reizes. Darbības tiek veiktas pēc kārtas, un specifiskā izgriešanas metode tiek izvēlēta atkarībā no izglītības vietas. Visefektīvākais, salīdzinot ar klasisko operāciju, kas ietver šuvju uzlikšanu, ir kļuvis par modernu lāzera tehniku.
  • Ātrās dzirdes zuduma gadījumā audzēja dekompresijas darbības tiek veiktas dzirdes nerva jomā.
  • Lesča mezglu ķirurģiska noņemšana uz varavīksnenes.
  • Ja rodas audzēja ļaundabīgs audzējs, tiek piemērota atbilstoša terapija (ķīmiskā, starojuma).

Darbības ļauj jums sasniegt vēlamo kosmētisko efektu, glābt pacientu no diskomforta un kompleksiem, kas rodas veidošanās augšanas rezultātā. Un arī, lai apturētu dzirdes zudumu, novērstu redzes traucējumus.

Speciālu neirofibromatozes ārstēšanu var noteikt tikai speciālisti, piedaloties ģenētikai. Tas attiecas arī uz darbības nepieciešamības noteikšanu.

Neirofibromatozes tautas aizsardzības līdzekļu ārstēšana

Tautas receptes daudziem cilvēkiem ir kļuvušas par universālu netradicionālu līdzekli, lai atbrīvotos no jebkurām slimībām.

Recklinghausen slimība nav izņēmums. Galvenā šī slimības recepte ir propolisa tinktūra, strutene, lapu sula un peoniju saknes.

Ir vērts atcerēties, ka ārstēšana ar tautas līdzekļiem ar acīmredzamu drošību, izmantojot tikai dabiskas sastāvdaļas, var izraisīt neparedzētas sekas.

Ieteicams tos piemērot tikai pēc konsultēšanās ar ārstu.