Ārkārtas medicīna

Klippela sindroms - Trenone pieder pie dziļo vēnu attīstības defektiem un galvenokārt notiek zēniem (62%) un apakšējās ekstremitātēs (54,1%). Sakāviens parasti ir vienpusējs.

Defekts ir asins plūsmas pārrāvums caur dziļajām vēnām, ko izraisa kuģa lūmena sašaurināšanās, iznīcināšana, vēnu saspiešana ar patoloģisku muskuļu, augļa spriedzes, artērijas atzarojuma.

Klīniskais attēls Klippela sindromā - Trenone

Šo sindromu raksturo trīs simptomi:

  • asinsvadu plankumi,
  • varikozas vēnas,
  • skartās ekstremitātes hipertrofija (89. att.).

Asinsvadu plankumi ir nepārtraukts simptoms. Tos novēro aptuveni 40% gadījumu un konstatē no dzimšanas. Traipi ir gaiši rozā līdz tumši violeti. Plankumu robežas ir skaidras, ir kontūrveida kontūra. Dažos gadījumos virs asinsvadu plankumiem, kas bieži tiek ievainoti un asiņoti, ir tumšas krāsas ādas aizaugšana ar diametru no 0,1 līdz 0,3 cm.

Varikozas vēnas bērna dzimšanas brīdī nedrīkst izpausties un sāk izpausties tikai pirmajos dzīves gados. Pieaugot bērnam, vēnu paplašināšanās kļūst redzama ekstremitāšu daļās, tad izplatās uz tuvākajām malām un dažkārt pārsniedzot ekstremitāšu robežas. Raksturīga varikozo vēnu iezīme Klippela sindromā - Trenone ir tās preferenciālā lokalizācija uz ekstremitāšu ārējām virsmām.

Att. 89. Klippela sindroms - Trenone 3 gadus vecam bērnam. Skarto kreiso apakšējo ekstremitāšu vispārējais skats.

Ar ekstremitāšu tūsku varikozas vēnas var būt slēptas un tās var noteikt tikai venogrāfijas laikā.

Saslimušās ekstremitātes lieluma palielināšanās ir visizplatītākais šī defekta simptoms. Veselas un sāpīgas ekstremitātes garuma atšķirība ir no 1-2 līdz 10 cm vai vairāk. Tajā pašā laikā palielinās gan mīksto audu, gan skeleta izmēri. Pieaugot bērnam, palielinās ekstremitāšu garuma atšķirība. Kā rezultātā ekstremitāšu proporciju pārkāpums, rodas dažādas iegurņa deformācijas, mugurkaula izliekums.

Klippela sindroma - Trenone klātbūtnē pacienti sūdzas par ekstremitāšu nogurumu, sāpēm un smaguma sajūtu tajā; Bieži vien ir trofiski traucējumi, kas izteikti čūlainošu procesu laikā, pastiprināta matu augšana, pastiprināta svīšana, ādas lobīšanās. Dažreiz ir atzīmēta hematūrija, asins izplūde no zarnām izkārnījumos. Šo parādību rašanās iemesls ir asinsrites traucējumi ekstremitātē, kā rezultātā asinis caur nodrošinājumiem nonāk lieko daudzumu vienā no šīm sistēmām un izraisa tā pārplūdi.

Klippela sindroms - Trenonu var kombinēt ar citām asinsvadu sistēmas un orgānu anomālijām. No asinsvadu malformācijām visbiežāk sastopams limfātiskās sistēmas bojājums - elefantāze, limfangiomas. Citi kombinētie defekti ietver lūpu lūpu, aukslēju, gūžas dislokāciju, gigantismu.

Klippela sindroma diagnoze - Trenone

Tipiskajos gadījumos diagnoze nerada lielas grūtības. Klippela sindroms - trenons ir jānošķir no iedzimtiem arteriovenoziem fistuliem un aneurizmām, kurās novēro arī hipertrofiju, varikozas vēnas, pigmenta un asinsvadu plankumus. Šī sindroma atšķirīga iezīme ir asinsvadu pastiprinātas pulsācijas trūkums, asinsvadu troksnis, Dobrovolskajas simptoms. Diagnozei ir ļoti svarīgi noteikt venozās asins gāzes sastāvu skartajā ekstremitāšu un vēnu spiedienā, kā arī venogrāfiju.

Ar Klippel sindromu - Trenone, venozās asins piesātinājums ar skābekli parasti ir normālā diapazonā. Venozs spiediens parasti ir augsts, bet atšķirībā no arterio-venozajām fistulām tā vērtība nav atkarīga no sirdsdarbības cikla un ir taisna līnija grafiskajā attēlā. Venogrāfija ir visvērtīgākā metode, kas papildus diagnostikas mērķiem palīdz noteikt asins plūsmas traucējumu atrašanās vietu (90. att.).

Att. 90. Klippela sindroms - labākā apakšējā gala trenons 3 gadus vecam bērnam. Venogramma. Virsmas vēnas ir paplašinātas, dziļi krasi sašaurinātas, tām nav vārstu.

Klippel sindroma ārstēšana - Trenone

Pārstāv lielas grūtības. Relatīvi lielā sindroma gadījumu skaitā ārējs cēlonis (trauks, vads utt.) Tiek apvienots ar iedzimtu vēnu lūmena sašaurināšanos nozīmīgā vietā. Ķirurģija ir asinsvadu pārskatīšana un cēloņu likvidēšana, kas kavē normālu asins plūsmu. Gadījumos, kad tiek konstatēta galvenās vēnas aplazija vai izteikta hipoplazija, vienīgā metode, kas normalizē asins plūsmu, ir skartās zonas plastiskā aizstāšana ar vēnu autograftu. Kad ir iespējams atjaunot galveno vēnu caurlaidību, ko parasti pierāda venogrāfija, pakāpeniski

varikozas vēnas un trofiskie traucējumi pazūd, smaguma sajūta un sāpes ekstremitātēs pazūd. Pieaugot bērnam, samazinās atšķirība starp veselās un skartās ekstremitātes garumu; dažos gadījumos šī atšķirība var pilnībā izzust. Tas viss norāda uz nepieciešamību agrāk noteikt un novērst šo defektu. Vispiemērotākais vecums operācijai ir 3-5 gadi.

Isakova J. F. Pediatrijas ķirurģija, 1983

Klippel-Trenone sindroms - kāda ir mūsdienu medicīna?

Klippel-Trenone-Weber sindroms (angļu valodā: Klippel-Trenaunay sindroms) ir iedzimta anomālija, kas ietekmē apakšējās ekstremitātes.

Tas attiecas uz ekstremitāšu dziļo vēnu nepietiekamu attīstību vai aplaziju virsmas vēnu sistēmas klātbūtnē. Problēmas parasti rodas bērnu vecumā un turpmākajā attīstībā. Klippel-Trenone sindromam ir savi tipiski simptomi, pamatojoties uz kuriem slimība ir viegli diagnosticējama.

Slimības raksturojums

Klippela sindroms Trenone ir viena no visbiežāk sastopamajām sistēmiskajām phleboangioplasty. Slimību raksturo ādas kapilāru anomālijas (novirzes no normālas attīstības, orgānu vai audu funkciju traucējumu) (specializētajā literatūrā parasti norāda latīņu nosaukumu “naevus ammeus”), pārmērīgu mīksto un kaulu audu augšanu skartajā zonā un limfātiskās un vēnu malformācijas..

Sindroma izcelsme ir sporādiska, vīrieši un sievietes vienlīdz bieži saslimst, rasu priekšrocība netiek konstatēta; simptomi var rasties dzimšanas vai bērnības laikā. 63% pacientu ir visas pazīmes, 37% pacientu klīniskajā triādē parādās tikai 2 simptomi.

Etioloģija, cēloņi un riska faktori

Klippel Trenone sindroma etioloģija ir neskaidra. Ir dažādas hipotēzes:

  • Pirmā teorija norāda, ka intrauterīnais starpsavienojuma trakta simpātisko gangliju bojājums noved pie mikroskopisko arterio-venozo anastomozu paplašināšanās, no kā var attīstīties asinsvadu anomālijas;
  • saskaņā ar 2. hipotēzi normālas venozās aizplūšanas bloķēšana dziļo vēnu sistēmā izraisa venozas hipertensijas un varikozas vēnas veidošanos;
  • Trešā hipotēze liecina, ka galvenais slimības attīstības cēlonis ir mezodermāls traucējums, kas izraisa mikroskopisku arterio-venozo anastomozu saglabāšanu.

Neskatoties uz neskaidru etioloģiju, vairums ekspertu ir iecietīgi atbalstīt hipotēzi, ka slimību izraisa mezodermāla anomālija, kas veidojas augļa attīstības agrīnajos posmos.

Embriona normālās asinsvadu filiāles attīstība ir angiogēzes, vaskulogēzes un asinsvadu remodelācijas rezultāts. Šajā sarežģītajā procesā nozīmīgi regulatori ir dažādi asinsvadu endotēlija augšanas faktori (VEGF).

VEGF saistās ar receptoru tirozīna kināzi (VEGF-R1 un VEGF-R2) un modulē endotēlija proliferāciju un asinsvadu veidošanos - process, kas lielā mērā ir atkarīgs no antagonista, angiopoietīna-2.

Ļoti iespējams, ka, lietojot Klippel-Trenone-Weber sindromu, notiek izmaiņas asinsvadu remodelācijā, iespējams, modificētā angiopoetīna-2 līmenī.

Tā ir diezgan reta slimība, pēdējo 30 gadu laikā nav bijuši gadījumi, kad sindroms ir diagnosticēts vienas ģimenes locekļos. Līdz ar to nav ģenētiskas pēdas.

Tomēr ir agrāki ieraksti, kas norāda uz slimības rašanos vairākās tās pašas ģimenes locekļos.

Klīniskais attēls

Klippel-Trenone sindromu raksturo simptomu triāde, no kuriem daži dažkārt jau ir acīmredzami dzimšanas brīdī, citi var rasties vēlāk, kad slimība progresē:

  1. Sarkanā ādas krāsa (ostas krāsa), bieži vien vienpusēja, augšējā un apakšējā ekstremitātē. Šī funkcija ir pieejama 75% gadījumu.
  2. Acīmredzamas venozas slimības. Tas ir varikozas vēnas, kas rodas bērnībā. Šo simptomu bieži pavada perinālās un suprapubiskās zonas varikozas vēnas. 20% gadījumu dziļās vēnu sistēmas nav. 70% pacientu paplašinātas vēnas atrodas apakšstilba, augšstilba vai abās vietās. Varikozas vēnas iztukšo saphenes vai, atkarībā no līmeņa, ekstremitāšu dziļajās vēnās. Klīniskajā attēlā ir iekļauti hroniskas vēnu nepietiekamības simptomi, bieži - tromboflebīts vai dziļo vēnu tromboze (aptuveni 20% gadījumu). Venozo čūlu veidošanās notiek aptuveni 1-2% pacientu. Ļoti izplatīta ir arī limfedēma (15%).
  3. - ekstremitātes mīksto daļu un kaulu hipertrofija. Simptoms parādās jau dzimšanas brīdī un kļūst pamanāms augšanas procesā. Simptoms parasti ir vienpusējs. Toe ir hipertrofiska (dažkārt amputācija ir nepieciešama, lai cilvēks varētu valkāt apavus).

Citas malformācijas papildina klasisko klīnisko attēlu. Limfātiskā asinsvadu hipoplazija izraisa limfedēmu. Asinsvadu angiomas var būt uz resnās zarnas un urīnpūšļa. Epidurālā hemangioma var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu. Citas pazīmes ir skriemeļu novirzes, zobi un sejas asimetrija.

Cilvēki, kuriem ir vismaz 2 no trim galvenajiem slimības simptomiem, ir klasificēti kā pacienti ar nepilnīgu Klippel-Trenone sindromu.

Jāatzīmē arī sindroma apgrieztās formas esamība, kad reģions ar asinsvadu malformāciju ir hipotrofisks, un hipotrofiju galvenokārt izraisa taukaudu iedzimta atrofija, retāk ir hipotrofija muskuļu masā.

Pacientu ar Klippel Trenone Weber sindromu fotoattēlu kolekcija un video:

Diagnostikas veikšana

Anomālija tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas, pamatojoties uz klīnisko simptomu klātbūtni un bērna turpmākās attīstības gaitā, kad slimības raksturīgās izpausmes kļūst redzamākas.

Komplikāciju un pasliktināšanās gadījumā tiek izmantotas vizualizācijas metodes. Tiek veikta apakšējo ekstremitāšu, CT (datorizētā tomogrāfija) ultraskaņas pārbaude, mīksto audu pētīšanai izmanto magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Medicīniskā aprūpe

Ārstēšanas izvēle ir atkarīga no slimības pakāpes, simptomu smaguma un pacienta klīniskā stāvokļa. Ņemot vērā bojājumu raksturu, kā arī iespēju attīstīt hronisku venozo mazspēju, pacienti ar Klippel-Trenon sindromu parasti tiek ārstēti konservatīvi.

Nav tādu medikamentu vai metožu, kas ļautu izārstēt slimību, tāpēc terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu un slimības progresēšanas novēršanu.

Konservatīvā ārstēšana ietver:

  • ieteicams izmantot kompresijas zeķes vai zeķubikses, kas aizsargā kājas no bojājumiem, samazina pietūkumu;
  • varikozas vēnu iekaisuma laikā pretsāpju līdzekļi un antibiotikas tiek parakstītas ziedes vai tablešu veidā;
  • ja asins recekļu forma, zāles tiek izšķīdinātas, t.i., asins atšķaidītāji.

Ķirurģiska ārstēšana ir ieteicama, ja konservatīvai terapijai nav efektivitātes. Diemžēl ne katru asinsvadu malformāciju var atrisināt ķirurģiski vienreiz par visām reizēm.

Ortopēdiskā ķirurģija ir ieteicama, ja viena kāja ir garāka par otru (tiek veikta osteotomija).

Dažreiz slimība izraisa dažas komplikācijas. Klippel-Trenone sindroma relatīvi biežas sekas ir šādas:

  • ādas infekcijas;
  • plaušu embolija, kas rodas, ja asins receklis ir bloķēts asins receklī; receklis, parasti veidojas kājas;
  • pirkstu uzkrāšanās vai pārmērīgs to daudzums uz kājām vai rokām.

Ar pareizu terapeitisko pieeju pacientu prognoze ir salīdzinoši optimistiska.

Preventīvie pasākumi ietver pāru ģenētisko izpēti, plānojot grūtniecību (galvenokārt veicot slimības klātbūtni ģimenes vēsturē). Tas palīdzēs noteikt bērna ar šo traucējumu risku. Profilakse kā tāda nepastāv - slimību nevar novērst.

Klippel-Trenone sindroms

Klippela sindroms - Trenons ir reta, smaga, iedzimta asinsvadu slimība, kas pieder pie kombinēto asinsvadu malformāciju grupas. Slimībai piemīt trīs raksturīgās iezīmes:

  • Dzimumzīmju rašanās uz ādas (biežāk uz skartās ekstremitātes) („vīna traipi”)
  • Kaulu un mīksto audu hipertrofija (lieluma palielināšanās)
  • Venozas (varikozas vēnas) un / vai limfātiskās anomālijas (limfostāze) parādīšanās.

Vīna plankumi parādās sakarā ar mazu asinsvadu pietūkumu pie ādas virsmas. Parasti tie ir plakani, gaiši rozā vai sarkanbrūnie un aptver daļu no skartās ekstremitātes. Vecums var mainīties. Dažreiz vīna traipus var pārveidot par maziem sarkanās krāsas blisteriem (1-2. Attēls).

Tie ir viegli ievainojami, kas izraisa asiņošanu.

Kaulu un mīksto audu hipertrofija izpaužas pirmajos dzīves mēnešos vai gados. Tas notiek visbiežāk apakšējās ekstremitātēs, bet var rasties uz rokām, sejas, galvas, ķermeņa un pat iekšējiem orgāniem. Šiem pacientiem ir sūdzības par sāpēm, smaguma sajūtu un kustības ierobežošanu skartajā zonā. Bojāta ekstremitātes garums ir pagarināts vai saīsināts, kas var radīt problēmas ar kājām.

Varikozas vēnas izpaužas ekstremitātēs, bieži kājās un augšstilbos. Var ietekmēt ne tikai virspusējas, bet arī dziļas vēnas, kas palielina tromboflebīta, trombozes risku un var izraisīt plaušu emboliju. Pacienti bieži piedzīvo muskuļu spazmas un sūdzas par sāpēm. Parestēzijas un čūlas var parādīties arī uz ādas. Iesaistot kuņģa-zarnu traktu vai iekšējos orgānus, ir asiņošanas epizodes (iekšējais, taisnās zarnas, hematūrija). Limfostāzes gadījumā izteikts ekstremitātes pietūkums, sāpes.

Diagnostika

Klippel-Trenone sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz anamnēzi un fizisko pārbaudi. Papildu apsekojuma metodes:

Ārstēšana

Slimiem bērniem ar Klippela-Trenone sindromu ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīta un lielā mērā atkarīga no slimības atsevišķu simptomu izpausmes.
Galvenie ārstēšanas veidi:

  • Pastāvīgs, ilgstošs kompresijas trikotāža
  • Lāzerterapija
  • Skleroterapija
  • Ķirurģiska ārstēšana
  • Ārstēšana ar narkotikām (antikoagulanti; specifiska imūnsupresīva terapija - Rapamune)

Klippel Trenone Weber sindroms

Iedzimtas anomālijas, ko sauc par "Klippel-Trenone-Weber sindromu", ir reta un smaga asinsvadu slimība, kas parasti atrodama zēnu apakšējās ekstremitātēs. Šādas anomālijas tiek pārnesti gēnu līmenī vai rodas embriogeneses - augļa veidošanās - pārkāpumu dēļ. Parasti atrodams tūlīt pēc piedzimšanas, lai gan dažos gadījumos tas parādās vēlāk. Bet, atšķirībā no daudzām citām patoloģijām, Klippel-Trenone sindromam ir diezgan labvēlīgas dzīves prognozes, ja ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta savlaicīgi.

Slimības vēsture

Šo iedzimto disfunkcionālo asinsvadu patoloģiju ekstremitātēs pirmo reizi 1900. gadā aprakstīja Klippels un Trenone. Nākotnē Parco Weber izvērsās sīkāk, tas notika jau 1997. gadā. Šī sindroma cēlonis ir tas, ka dziļi galvenās vēnas kļūst nenokļūstamas konkrētu apstākļu ietekmē. Zinātnieki ir aprakstījuši daudzus iedzimtu arteriovenozu kanālus ar neparasti paplašinātām vēnām, kas iekļūst muskuļu, kaulu un ādas audos. Tā kā anomālija aptver lielas ādas platības, sapena vēnas ir hipertrofiski paplašinātas. Rezultātā skelets un mīkstie audi šādās vietās ir pakļauti neparastām izmaiņām: tie palielinās un paildzinās.

Klippel-Trenone-Weber sindroms var izraisīt citu patoloģiju rašanos gan ķermeņa asinsvadu sistēmā kopumā, gan iekšējos orgānos. Ir tādi defekti kā:

  • zilonis un limfangiomas;
  • ārējās izpausmes kā lūpu un debesu aizaugšana;
  • gigantisms;
  • dislokācija gūžas locītavā.

Turklāt bērns var ietekmēt kuņģa-zarnu traktu līdz pat iekšējai asiņošanai.

Simptomi

Klīniskais priekšstats par slimību, kas saistīta ar asins plūsmas pārkāpumiem galvenajās vēnās. Tas notiek sakarā ar asinsvadu lūmena sašaurināšanos, ko izraisa vēnu izzušana vai saspiešana ar patoloģisku muskuļu vai artēriju zariem. Klīnisko attēlu raksturo trīs simptomi:

  1. Asinsvadu plankumi, tā sauktais vīns.
  2. Varikozas virspusējas vēnas.
  3. Hipertrofēta skartā ekstremitāte.

"Vīna" plankumi, kas parādās uz slimības ekstremitātes ādas, ir saistīti ar mazu asinsvadu, kas ir tuvu ādas virsmai, pietūkumu. Tie galvenokārt ir plakani un ir gaiši rozā vai sarkanbrūnā krāsā. Vecums var būt atšķirīgs. Retos gadījumos šādi asinsvadu plankumi tiek pārveidoti par maziem sarkaniem blisteriem. Tos var viegli ievainot, kā rezultātā rodas neliela asiņošana.

Varikozas vēnas ir visizteiktākās uz kājām un augšstilbiem. Pacienti sūdzas par muskuļu spazmiem un sāpēm. Ja ir iesaistītas dziļas vēnas un orgāni, tas var izraisīt arī asiņošanu: iekšējo vai taisnās zarnas.

Kaulu un mīksto audu hipertrofija skartajā ekstremitātē izpaužas bērna dzīves pirmajos mēnešos vai gados. Kājas parasti skar, bet dažreiz var ietekmēt rokas, galvu, seju, rumpi vai iekšējos orgānus. Kopumā ir skarto ekstremitāšu pagarinājums vai saīsinājums.

Diagnostikas metodes

Klippela-Trenone sindroma diagnostika tipiskās situācijās nerada īpašas grūtības. Ņemot vērā vajadzību, slimību var atšķirt no arteriovenozām fistulām un aneurizmām: arī iedzimtajām un gandrīz līdzīgiem simptomiem. Galvenais sindroma atšķirības elements ir pārmērīgas pulsācijas trūkums asinsvados un asinsvadu troksnis. Turklāt tiek veikti šādi apsekojumu veidi:

  • Venozās asins gāzes sastāva noteikšana ievainotajā ekstremitātē.
  • Doplera ultraskaņa.
  • Angiogrāfija un MRI.

Ārstēšanas procedūras

Bērnu ar iedzimtu Klippel-Trenone sindromu ārstēšana ir ļoti grūts uzdevums, kura panākumi ir atkarīgi no slimības individuālajām īpašībām. Vēnu vēnu sašaurināšanās lielās teritorijās būtiski sarežģī visu. Laikietilpīgās ķirurģiskās operācijas ietver faktu, ka ārsts veic asinsvadu pārbaudi, novēršot cēloņus, kas izraisa normālas asins plūsmas procesa traucējumus. Ir situācijas, kad galvenā vēna ir tik stipri ietekmēta, ka to nevar atjaunot. Tad tiek veikta transplantācijas materiālu pārstādīšana uz skarto asinsvadu apgabalu. Veikto darbību rezultāti tiek pārbaudīti, izmantojot angiogrāfiju.

Papildu ārstēšana ar Klippel-Trenone sindromu var ietvert:

  • Lāzera ekspozīcija vēnās.
  • Skleroterapija - ievads īpašo terapeitisko zāļu ietekmētajās vēnās.
  • Valkājot kompresijas trikotāžas izstrādājumus.
  • Zāļu terapija ar antikoagulantiem un imūnmodulatoriem.

Prognoze

Pozitīvie darbības rezultāti, kas apstiprināti ar visiem nepieciešamajiem testiem, izraisa varikozo vēnu pakāpenisku samazināšanos. Un arī palīdz novērst trofiskas ādas bojājumu bojājumus, sāpju mazināšanu un smaguma sajūtu ekstremitātēs. Turklāt lieluma atšķirība starp skartajām un veselajām kājām kļūst mazāk izteikta vai pat pilnībā novērsta. Tomēr tas nenotiek nekavējoties, bet bērna izaugsmes procesā. Retos gadījumos izmēru atšķirība pilnībā izzūd.

Lai veiksmīgi ārstētu svarīgāko, ir agrīna patoloģijas diagnostika. Ja bērnam ir konstatēts Klipple-Trenone sindroms, Jums nekavējoties jākļūst par ārsta uzraudzību. Ir nepieciešams uzsākt medicīniskās darbības no mērenām procedūrām. Ja šādi pasākumi neradīs uzlabojumus, tad tie būs sagatavošanās operācijai. Ķirurģiska iejaukšanās ir iespējama 3-5 gadu vecumā.

Tā kā Klippel-Trenone sindroms ir smaga slimība, kas prasa individuālu pieeju sev. Kopumā izārstēšanas statistika ir pozitīva.

Visas Klippel Trenone Weber sindroma pazīmes

Klippel-Trenone-Weber sindroms (KTWS) ir kapilāru anomāliju, mīksto audu, kaulu, varikozas vēnu vai vēnu malformāciju sindroma kombinācija. To uzskata par angio-osteo-hipertrofisku sindromu.

Tas ir reti sastopams dermatoloģisks sindroms, ko bieži uzskata par asinsvadu malformāciju (kapilāru malformāciju), venozas varikozes, kaulu hipertrofijas un mīksto audu triādes.

Ārstēšana parasti ir konservatīva, reti varikozas vēnu korekcijas. Ortopēdiskās anomālijas tiek ārstētas ar epififoīdiem, lai novērstu (apturētu) ekstremitāšu augšanu un kaulu deformāciju korekciju.

  • Kapilāru malformācijas;
  • ekstremitātes kaulu vai mīksto audu hipertrofija (lokalizēts gigantisms);
  • varikozas vēnas, neparastas izplatīšanās venozās anomālijas.

Diagnoze rodas, ja ir divi no trim simptomiem. Kapilāru anomālijas var būt bez atipiskas formas.

Terminoloģija

Nosaukums - Klippel-Trenone-Weber sindroms ir būtībā maldinošs, jo divi atšķirīgi nosaukumi tiek izmantoti, lai apzīmētu divus dažādus sindromus. Tomēr tās ne vienmēr konsekventi tiek uzskatītas par atsevišķiem priekšmetiem literatūrā:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Vēbera sindroms (ar īstu arteriovēnisko deformāciju).

Epidemioloģija

Vairums gadījumu ir sporādiski, nav seksuālas vai rasu izvēles. Izplatība ir

Simptomi

Parasti atrodams bērnībā. Funkcijas, kas bieži vienpusējas, ietekmē vienu daļu. Var diagnosticēt dzemdē.

Vairums gadījumu ir sporādiski ar AGGF1 gēna mutācijām. Tomēr pastāv ģimenes noslieces.

Ir atzīmēti šādi smaguma līmeņi:

  1. Venoza displāzija, flebaktika.
  2. Arteriālā displāzija.
  3. Saistītā venoza displāzija, flebarterektāzija (bez AV shunt), angiodisplāzija ar šuntu (KTWS vai faktiski Weber FP sindroms).
  4. Jaukts angiodisplāzijas sindroma netipisks veids.

Hipertrofija

Krūšu kaula pagarinājums ir kaula pagarināšana, perifēro mīksto audu hipertrofija vai abi. Bieži izpaužas kā neatbilstība starp kāju garumu. Var ietekmēt jebkuru ekstremitāti.

Kapilāru malformācijas

Visbiežāk sastopamā Klippel Trenone sindroma ādas izpausme. Kapilāru malformācijas ietver palielinātu ekstremitāti, ādas izmaiņas var novērot jebkurā ķermeņa daļā. Apakšējā ekstremitāte ir skartā zona

Varikozas vēnas

Pastāv lielākajā daļā pacientu. Parasti atrodas skartās ekstremitātes pusē, kājas (dažās pretrunās ar Van-Safen-Magna vispārējo varikozi).

Embrionālo vēnu noturība, no kuras visbiežāk sastopams sānu marginālas vēnas (Servelle vēna) - 68-80% gadījumu.

Venozas anomālijas rodas gan virspusējās, gan dziļās vēnu sistēmās. Virsmas vēnu anomālijas svārstās no mazo vēnu ektasijas līdz pastāvīgajām embrioloģiskajām vēnām, lieliem venoziem defektiem. Dziļās vēnu anomālijas ir aneurizmas dilatācija, aplazija, hipoplazija, dublēšanās, venozā nekompetence.

Viscerālās izpausmes

Taisnās zarnas asiņošana vai urīnpūslis ir nopietna iegurņa kuģu attīstības komplikācija, kas konstatēta 1% gadījumu. Asinsvadu malformācijas ietver:

  • kuņģa-zarnu trakts (20%);
    • asiņošana ir visizplatītākais simptoms. No maznozīmīgas līdz masveida, dzīvībai bīstamu asiņošanu un patēriņa koagulopātiju;
    • distālā un taisnās zarnas ir visbiežāk saistītas;
    • augšējā kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
  • urīnceļi
    • Iesaistīts smagākos gadījumos;
    • raupja hematūrija, atkārtota un nesāpīga, parasti pirmā urīnpūšļa klīniskā pazīme. Bieži izpaužas agrīnā vecumā;
    • nieru hipertrofija, pieaugums venositātē notiek ipsilaterāli skartajā pusē;
    • asinsvadu malformācijas atrodas urīnpūšļa un kupola priekšējā sienā;
    • trigona un urīnpūšļa kakls ir reti iesaistīts;
    • dzimumorgānu bojājumi nerada klīniskas problēmas; tomēr pacientiem ar erektilu disfunkciju ir nenormālas seksuālās vēnas;
  • liesa - liesas hemangiomas.

Skeleta izpausmes

Parasti tie ir sekundāri attiecībā uz pēdu garuma atšķirībām:

  • ipsilaterāls augšstilba dislokācija;
  • skolioze.

Diagnostika

Radiogrāfiskās iezīmes

Var uzrādīt jebkuru no iepriekš minētajām klīniskajām pazīmēm.

Intrauterīna ultraskaņa

Pirmsdzemdību ultraskaņa diagnosticē Klippela sindromu trenonu jau 15. grūtniecības nedēļā, balstoties uz ekstremitāšu hipertrofiju un ar to saistītajiem zemādas cistiskiem bojājumiem. 3D ASV atklāj kāju platuma atšķirību. Iespējamās papildu funkcijas:

  • sirds mazspēja;
  • polihidramnija

Intrauterīnās attēlveidošanas rezultātu atšķirības:

  • Beckwith-Wiedemann sindroms;
  • Proteusa sindroms;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Iedzimta hemidisplāzija ar ichtyosiform erythroderma un ekstremitāšu defektiem;
  • 1. tipa neirofibromatoze (NF1);
  • triploidija.

Regulāra rentgenogrāfija

Tradicionālajā rentgenogrāfijā var redzēt kaulu pagarināšanos, veicinot pēdu garuma atšķirības, mīksto audu sabiezēšanu vai kalcinētus phleboliths.

T2 svērtajiem MR attēliem ir vāja venoza un limfātiska bojājuma zona apgabalos ar augstu signāla intensitāti.

MRI attēls atspoguļo zemas plūsmas asinsvadu malformāciju dziļo paplašināšanos muskuļu šūnās, iegurni un to savienojumu ar blakus esošiem orgāniem, kā arī kaulu un audu hipertrofiju.

Angiogrāfija

Tipiski angiogrāfiskie dati, ko var redzēt uz CT skenēšanas ar kontrastu uzlabošanu vai MRI, ietver virsmas virsmas varikoidu drenāžu bez dziļās vēnu sistēmas. Marginālā vēna Servelle ir patognomoniska zīme (sapena vēna augšstilbā).

Komplikācijas

  • skartās ekstremitātes tromboflebīts;
  • vēnu trombembolija;
  • kuņģa-zarnu trakta, urogenitālā asiņošana iekšējo orgānu bojājumu klātbūtnē;
  • Ja kapilāru anomālijas ir pietiekami lielas, tās izplata trombocītus, kas var novest pie Kasabah-Merritt sindroma (saasinoša koagulopātija).

Ārstēšana

Ārstēšana ir konservatīva simptomātiska, tikai retos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās ir pamatota. Terapija ietver:

  • saspiešanas kompresijas zeķu izmantošana hroniskām vēnu mazspējām;
  • nepārtrauktas pneimatiskās ierīces ar palielinātu ekstremitāti;
  • impulsa lāzers plankumiem;
  • epiphysis ortopēdiskiem traucējumiem, lai novērstu ekstremitāšu pāraugšanu un labotu kaulu deformāciju.

Ķirurģiskā ārstēšana ietver epifisogenēzi kāju garuma nekonsekvences kontrolei, novērš mīksto audu hipertrofiju un novērš virspusējas varikozas vēnas.

Kompresijas terapija pozitīvi ietekmē gan limfedēmas, gan hroniskas vēnu nepietiekamības ārstēšanu. Vietējo brūču aprūpe, kompresijas pārsēji, speciālie ortopēdiskie apavi, dzīvesveida pielāgošana uzlabo ekstremitāšu izmantošanu.

Ligācija un lielu vēnu bojājumu noņemšana ir bezjēdzīga. Labākais risinājums ir skleroterapija ar ultraskaņu (USFS). USFS ir ļoti efektīva, minimāli invazīva ambulatorā tehnika ar minimālām sāpēm. Viņa parādīja lieliskus rezultātus pacientiem ar Klippel sindromu Trenone Weber.

Vēsture

1900. gadā franču ārsti Klippels un Trenone vispirms aprakstīja sindromu, ko raksturo kapilāru dzimumloceklis, ietekmēta ekstremitāte, hipertrofija un varikozas vēnas. 1918. gadā Weber atzīmēja triādes sasaisti ar arteriovenozo fistulu.

Prognoze

Slimība parasti nav dzīvībai bīstama, tai ir labvēlīga prognoze. Smagums ir atkarīgs no iesaistīto asinsvadu displāzijas veida. Var būt kā nieru hemangioma ar perirenālās hematomas komplikāciju, kas prasa nefrektomiju.

Ir pierādījumi par trombembolijas izraisītu koronāro asinsvadu izplatību un izraisījuši pacientu nāvi.

Trenones griešanas sindroms ir ļoti reti iedzimts vaskulāro anomāliju, mīksto audu un kaulu hipertrofijas sindroms. Tā ietekmē vairākas sistēmas, ir viscerālo orgānu komplikācijas, kas ir ļoti briesmīgas komplikācijas. Ārstēšanu parasti veic rūpīgi, regulāri uzraudzot ārstiem.

Mūsdienīgas Klippel-Trenone sindroma ārstēšanas metodes

Klippel-Trenone sindroms ir reti iedzimts traucējums. Tā ir hipertrofiska hemangioektāzija, tas ir, asinsvadu palielināšanās un paplašināšanās. Biežāk diagnosticēts vīriešiem, bet tas ir arī sievietēm. Bojājumu simptomi tiek konstatēti pirmajos dzīves gados, bet jaundzimušo slimības pazīmes ir reti. Pacienti cieš no apakšējo ekstremitāšu varikozām vēnām, subkutānu asiņošanu. Bojāta kāja parasti tiek palielināta ne tikai apjoma, bet arī garuma ziņā.

Klippel-Trenone sindroma ārstēšana ir ķirurģiska. Konservatīvā terapija tiek izmantota kā atbalsta metode. Nav izstrādātas specifiskas profilakses metodes.

Slimības vēsture

Pirmo reizi patoloģija tika aprakstīta 1900. gadā. Raksturīgi bija divi ārsti - Klippels un Trenone. Vēlāk, 20. gs. Beigās, to papildināja Weber. Tāpēc dažādiem slimības avotiem ir piešķirti dažādi nosaukumi. Tomēr termina "Clipper sindroms" lietošana ir nepareiza. Ārsti aprakstīja patoloģiju kā problēmu, ko papildina vairāku ekstremitāšu vēnu defektu veidošanās. Šodien ir zināms, ka iekšējos orgānos var veidoties arī asinsvadu gultnes patoloģija.

Klippel-Trenone sindroma cēloņi

Slimībai ir ģenētiska būtība, proti, mantojums tam ir raksturīgs. Pārkāpums tiek pārsūtīts autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, konstatējot Klippel-Trenone sindromu, varbūtība diagnosticēt defektu bērnam ir 50%. Pastāv arī slimības mantošanas gadījumi ar paaudzes starpniecību. Ģenētiskā defekta parādīšanās paredz sekojošo nelabvēlīgo faktoru ietekmi uz gaidošo māti:

  1. Hronisks smags stress un trauksme ir izplatīts bērnu attīstības traucējumu cēlonis. To ietekme ir īpaši bīstama grūtniecības pirmajā trimestrī.
  2. Narkotiku lietošana. Vairākām zālēm ir teratogēna iedarbība, tas ir, spēja izraisīt augļa deformāciju veidošanos.
  3. Mātes infekcijas slimības reproduktīvā periodā. Baktēriju un vīrusu ierosinātāji var traucēt bērna normālu attīstību un veicināt dažādu defektu rašanos.
  4. Alkohola, narkotiku un smēķēšanas lietošana grūtniecības laikā vai neilgi pirms tās. Slikti ieradumi izraisa sievietes ķermeņa intoksikāciju. Savienojumi, kas nonāk asinīs alkohola un citu vielu metabolisma rezultātā, iekļūst placentā, negatīvi ietekmējot augli.

Raksturīgi simptomi

Patoloģijas klīniskais attēls ir specifisks, tāpēc diagnoze vairumā gadījumu nerada grūtības. Tika konstatēts, ka Klippela-Trenone sindroms jaundzimušajiem praktiski nav diagnosticēts. Slimības simptomi rodas dzīves pirmajos mēnešos vai gados. Šajā gadījumā patoloģija ir pakļauta progresēšanai, jo īpaši, ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas. Tipiskas klīniskās pazīmes ir šādas:

  1. Nozīmīgas varikozas vēnas no apakšējām ekstremitātēm - varikozas vēnas. Šī iemesla dēļ uz kājām parādās īpašs modelis. Kuģi ir paplašināti, ievērojami izstiepjas un ir skaidri redzami zem ādas.
  2. Ņemot vērā asinsrites traucējumus, konstatēta tūskas attīstība. Normālas hemodinamikas izmaiņas izraisa citas problēmas. Bojāta ekstremitāte bieži palielinās garumā un apjomā, jo patoloģiskajā procesā ir iesaistīti ne tikai mīkstie audi, bet arī kauli.
  3. Uz ādas ir raksturīga pigmentācija - "vīna traipi", kura fotogrāfija ir parādīta zemāk. Tie veidojas asinsrites bojājumu rezultātā un patiesībā ir petehijas un hematomas.
  4. Liela varikozas vēnu smaguma pakāpe veido trofiskas čūlas. Tie veidojas sakarā ar dažu ādas apgabalu, tauku un muskuļu šķiedru normālas uztura traucējumiem. Brūces ilgstoši neārstē, kas ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti.
  5. Daži jaundzimušie ar Klippela-Trenone-Weber sindromu uzrāda īpašu pirkstu un pirkstu klātbūtni, kā arī to skaita pieaugumu, polidaktiski.
"Vīna traipu" simptoms

Dažos gadījumos slimības rašanās ir saistīta ar mazāk raksturīgām pazīmēm, kas ietekmē dažādus orgānus:

  1. Patoloģija var negatīvi ietekmēt kuņģa-zarnu trakta darbību. Īpaši simptomi, papildus diseptiskiem simptomiem, ietver asiņošanas attīstību dažādās gremošanas sistēmas daļās. Tajā pašā laikā hemodinamisko traucējumu intensitāte ievērojami atšķiras. Var konstatēt tikai sarkano asins šūnu maisījumu izkārnījumos, bet daži pacienti cieš no dzīvībai bīstama asins zuduma. Visbiežāk bojāts barības vads, kā arī resnās zarnas.
  2. Liesa ir iesaistīta arī patoloģiskajā procesā. Klippel-Trenone sindroma veidošanā raksturīga hemangiomas veidošanās.
  3. Urogenitālās sistēmas simptomu attīstība liecina par nelabvēlīgu slimības prognozi, jo tas norāda uz nopietniem traucējumiem organismā. Pacientiem urīnā ir asinis, ievērojami palielinās nieru lielums.
  4. Skeleta-muskuļu sistēmas izpausmes ir biežākas. Tie tiek diagnosticēti galvenokārt perifēriskajā skeletē. Ir mainījusies ekstremitāšu struktūra, kas saistīta ar nepietiekamu asins piegādi. Viens no retajiem simptomiem ir mugurkaula izliekums, makrocepālija un aneurizmas veidošanās.

Diagnostikas veikšana

Ārsti bieži apstiprina problēmu jau sākotnējās pārbaudes laikā. Patoloģijai ir raksturīgas klīniskās izpausmes. Anamnēze, ko pastiprina pacienta radinieku defekta atklāšanas gadījumi, norāda arī uz ģenētisku problēmu. Diagnostikas gaitā tiek izmantotas vizuālās metodes - ultraskaņas attēlveidošana, izmantojot dopleru, kā arī rentgenstaru ar kontrastu un magnētisko rezonansi. Šo pētījumu gaitā tiek konstatētas specifiskas izmaiņas asinsvadu gultnē.

Tiek konstatētas arī asins plūsmas un anastomozes veidošanās. Hematoloģiskie testi tiek veikti, lai novērtētu nieru, aknu un kuņģa-zarnu trakta darbību. Tie ir nepieciešami, jo slimība var ietekmēt iekšējo orgānu vēnas. Laboratorijas testi tiek izmantoti operācijas sagatavošanai. Anestēzijas risku novērtēšanai izmanto asins analīzes.

Diagnozēt pirms bērna piedzimšanas. Visas pieejamās metodes tiek izmantotas tikai pēc simptomu rašanās.

Ārstēšana

Medicīna veiksmīgi cīnās ar asinsvadu bojājumiem. Slimības ārstēšanas taktika tiek noteikta, pamatojoties uz patoloģisko izmaiņu smagumu. Šodien Klippel-Trenone sindroms tiek ārstēts ne tikai Vācijā, Zviedrijā un Itālijā, bet arī Krievijā. Tas ir iespējams, pateicoties medicīnas iekārtu attīstībai. Konservatīvā terapija praktiski nesniedz rezultātus un tiek izmantota tikai kā atbalstoša. Patoloģija tiek veiksmīgi ārstēta ar dažādu ķirurģisko metožu palīdzību:

  1. Kad tvertnes lūmenis tiek sašaurināts, tiek veikta tā stentēšana. Šī operācija atjauno normālu asinsriti caur vēnu un novērš tā turpmāku sabrukumu.
  2. Dažos gadījumos pacientiem nepieciešama manevrēšana. Šī procedūra ir radīt savdabīgu veidu, kā apiet asinsvadu gultas bojāto laukumu. Šo metodi izmanto ar izteiktiem defektiem.
  3. Lāzerus plaši izmanto Klippel-Trenone-Weber sindroma ārstēšanai. Vēnu koagulācija, kas veikta ar viņu palīdzību, ir maza ietekme un palīdz veiksmīgi cīnīties ar varikozām vēnām.

Vairumā gadījumu pat pēc ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešama regulāra pacienta veselības stāvokļa uzraudzība, kā arī vairāku ierobežojumu ievērošana. Pacienti nav ieteicams izmantot, svarcelšana. Šādas slodzes ir sliktas kuģu stāvoklim. Priekšnosacījums ārstnieciskās iedarbības ilgstošai saglabāšanai pēc operācijas ir kompresijas trikotāža.

Dažos gadījumos medikamentu, piemēram, antikoagulantu, lietošana samazina asins recekļu un nopietnu komplikāciju rašanās risku. Slimības prognoze ir atkarīga no patoloģisko izmaiņu smaguma un medicīniskās aprūpes savlaicīguma.

Profilakse

Lai novērstu Klippela-Trenone sindroma attīstību, ārsti iesaka ģenētisko pārbaudi veikt nākotnes vecākiem, kuru ģimenes vēsturi sarežģī patoloģijas gadījumi. Sievietēm grūtniecības laikā ir jāizvairās no stresa, spēcīgu zāļu lietošanas, kā arī sabalansēta uztura un daudz laika pavadīt svaigā gaisā. Lai novērstu komplikāciju attīstību, tostarp trombemboliju un čūlu bojājumus, Jums jākonsultējas ar ārstu, ja parādās simptomi.

Ārstēšanas atsauksmes

Oleg, 27 gadi, Kaļiņingrada

Man ir iedzimta asinsvadu slimība - Klippel-Trenone sindroms. Šī iemesla dēļ kreisā kāja ir nedaudz lielāka par labo kāju, vēnas uzbriest, lielas zilumi periodiski parādās. Ārsti jau ir veikuši vairākas operācijas, lai atjaunotu normālu asinsriti. Tagad kāja izskatās daudz labāk. Mums ir pastāvīgi jāvalkā kompresijas apakšveļa, pretējā gadījumā būs pietūkums un sāpes.

Anna, 32 gadi, Irkutska

Kādu laiku pēc meitas dzimšanas ārsti atklāja Klippel-Trenone sindromu. Mana māte cieta no šīs slimības, acīmredzot, šī problēma tika nodota meitenei caur paaudzi. Varikozitāte nav ļoti izteikta, un kājas nav ļoti pietūkušas. Meitas iznīcināja bojātos kuģus. Pēc operācijas viņa uzņem antikoagulantus, valkā īpašas zeķubikses.

Retas iedzimtas patoloģijas klīniskais gadījums - Klippel sindroms - Trenone - Weber - Rubashov pediatra praksē Zinātniskā raksta teksts par specialitāti "Medicīna un veselības aprūpe"

Zinātniskā raksta par medicīnu un sabiedrības veselību anotācija, zinātniskā darba autors ir Konyuševskaja A.A, Yaroshenko S.Ya.

Rakstā ir aplūkotas Klippel Trenone Weber Rubashov sindroma (ādas angiomas, paplašinātas virspusējās vēnas, skartās ekstremitātes, arteriovenozo anastomožu klātbūtnes) klīnisko un morfoloģisko īpašību izpēte. Tiek sniegti dati par sindroma būtību, patogenētiskajiem mehānismiem, izplatību, tipisks klīniskais gadījums.

Saistītās tēmas medicīnas un veselības pētījumos, pētījuma autors ir Konyuševskaja A.A., Yaroshenko S.Ya.

Klīniskais iedzimtas patoloģijas gadījums - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindroms pediatra praksē

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindroms (ādas angiomas, virspusējo vēnu dilatācija, skarto ekstremitāšu hipertrofija, arteriovenozās anastomozes). Tiek doti patogenētiskie mehānismi, aplūkots tipiskais klīniskais gadījums.

Zinātniskā darba teksts par tēmu "Reti sastopamas iedzimtas patoloģijas klīniskais gadījums - Klippela sindroms - Trenone - Weber - Rubashov pediatra praksē"

Vipadokas prakse / gadījuma ziņojums

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetskas Nacionālā medicīnas universitāte. M. Gorkija bērnu klīniskā slimnīca № 5, Donetsk

RISKĀS HERITĀRIJAS PATHOLOĢIJAS KLĪNISKAIS LIETOŠANA - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV PEDIATR PRAKSE

Kopsavilkums Raksts ir veltīts Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova sindroma klīnisko un morfoloģisko īpašību izpētei (ādas angiomas, paplašinātas virspusējas vēnas, skartās ekstremitātes hipertrofija, arteriovenozo anastomožu klātbūtne). Tiek sniegti dati par sindroma būtību, patogenētiskajiem mehānismiem, izplatību, tipisks klīniskais gadījums. Atslēgas vārdi: Klippela sindroms - Trenone - Weber - Rubashova, bērni.

Klippela sindroms - Trenone - Weber - Rubashov klīnisko izpausmju daudzveidības dēļ interesējas par dažādu profilu speciālistiem - ķirurgiem, pediatriem, dermatologiem, radiologiem. Polisimptomātiska slimība izraisa daudzus dažādus nosaukumus, kas atspoguļo tās dažādās klīniskās izpausmes un etiopatogenētiskās īpašības. Šīs slimības sinonīmi ir osteo-hipertrofiska varikoze nevus, angioosteo-hipertrofija, hipertrofiska hemangiektāzija, asinsvadu kaulu dysembriopātija, sestā facomatoze, asinsvadu sistēmas daļējs gigantisms.

Klippels un Trenons 1900. gadā Parks Weber 1907. gadā aprakstīja sindromu, ko raksturo vienpusēji iedzimtas arteriovenozās sistēmas anomālijas, limfātiskie kuģi un sekundārās osteohypertrofiskās izmaiņas vienā, retāk divās ekstremitātēs. Weber 1918. gadā vērsa uzmanību uz arteriovenozo fistulu pastāvēšanu ar šo sindromu. S.M. arī lielā mērā veicināja šī sindroma izpēti. Rubashovs, kurš norādīja šīs slimības patoģenēzi un klīniku.

Šī sindroma būtība ir asins plūsmas pārkāpums caur ietekmētās ekstremitātes galvenajām vēnām. Asins aizplūšanu caur dziļajām vēnām var izraisīt vēnu aplazija vai hipoplazija, vēnu saspiešana ar embriju auklām, artēriju asinsvadi, iedzimta vēja vēnu aparāta nepietiekama attīstība un to lūmena paplašināšanās. Sindromu patoģenēze

Ma uzņemas embriogenēzes pārkāpuma lomu ar dziļo vēnu sistēmas displāziju. Mehānisko bojājumu iespējamību embrija periodā nevar izslēgt. Tikmēr slimība reizēm ir radusies radiniekos, kuru vidū dominē sievietes. Tas ne vienmēr tiek pārsūtīts dominējošā veidā, galīgie dati par sindroma mantojuma veidu netiek saņemti. Slimība tiek novērota sporādiski, reti ar pilnu simptomu kopumu. Pēc daudzu pētnieku domām, iedzimtas transmisijas risks ir niecīgs. Klasisko simptomu triāde - ādas angiomas, paplašinātas virspusējās vēnas, skartās ekstremitātes hipertrofija - tiek saukta par Klippel sindromu - Trenone, un arterio-anomālo anastomozu klātbūtne ir raksturīga Parkersa Vebera sindromam.

Klīniskie simptomi rodas pēc dzimšanas. Vecāki pievērš uzmanību asinsvadu plankumiem uz bērna ekstremitāšu ādas pēc dzimšanas. Hemangiomas ir viena vai vairākas; kapilāri, dobie, cistiskie; atšķiras pēc izmēra un lokalizācijas (jebkurā ķermeņa daļā, bet visbiežāk uz kājām, sēžamvietas, vēdera, ķermeņa apakšējās daļas). Vienpusējs sakāvi dominē. Ir aprakstīta ādas hiperpigmentācija, var novērot novirzes.

© Konyushevskaya A.A, Yaroshenko S.Ya., 2014 © “Bērnu veselība”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentācija pigmenta un achromic nevi formā, telangiektāzija, marmora āda. Angioma parasti ir redzama jau bērna piedzimšanas brīdī (atsevišķos gadījumos tā izpaužas agrā bērnībā) kā plaša plankumaina telangi-ektātiska asinsvadu nevusa (liesmojoša vai "vīna", nevusa), 50% gadījumu - cavernous, kas atrodas visā garumā. apakšējās ekstremitātes. Daži izkliedētie bojājumi var būt uz stumbra ādas, daudz retāk hemangioma ir lokalizēta augšējā ekstremitātē. Angiomas krāsa var atšķirties no gaiši sarkanas līdz intensīvai purpura krāsai. Skartās ekstremitātes (gan mīksto, gan kaulu) audi intensīvās asinsvadu sistēmas dēļ. Ietekmētā ekstremitāte vai tā daļa ir iegarena un parasti aug ātrāk kaulu hipertrofijas dēļ, kā arī biezāka mīksto audu hipertrofijas dēļ paaugstinātas asins piegādes apstākļos. Ir iespējama arī muskuļu locītavu deformācija, biezināšanās vai distrofija. Dažos gadījumos tas nenotiek hipertrofijā, bet ekstremitātē ir kaulu un mīksto audu atrofija. Dziļi vēnu tīkls var būt vāji attīstīts vai nav. Biežas trofiskas čūlas, zemādas audu tūska. Saslimušās ekstremitātes varikozas vēnas kļūst izteiktas pusaudža vecumā, un tās var būt saistītas ar virspusējo vēnu tromboflebītu, iespējama asiņošana, gangrēna attīstība. Apakšējās ekstremitātes ir skārušas 2 reizes biežāk nekā augšējās daļas, un galvenokārt skar ekstremitāšu distālās daļas.

Tipiskajos gadījumos, vienā no apakšējām ekstremitātēm, retāk - augšējā daļā, ir dažāda lieluma telangiektātiska neusa kombinācijā ar varikozām vēnām un arteriovenozajām anastomozēm skartajā pusē, kas vairumā gadījumu izraisa slimības ekstremitātes daļēju gigantismu. Slimības smagums ir atkarīgs no ādas un asinsvadu bojājumu izplatības, kā arī ekstremitātes hipertrofijas pakāpes. Garozas pagarināšanās izraisa tās izliekumu. Citas attīstības anomālijas ir iespējamas: polidaktiski, sindaktiski, makrodaktiski, nesamērīgi garš pirkstu garums, oligodaktiski. Vairākiem pacientiem var rasties skolioze, gūžas locītavas dislokācija un tādi dysplastiski simptomi kā iedzimts klinšu kājiens, ceļa locītavu deformācijas, spina bifida.

Patoloģiski iedzimts arteriovenozs šunts fistula vienmēr izraisa varikozas vēnas un ietekmē hemodinamikas stāvokli. Arteriovenozās fistulas uzlabo venozo aizplūšanu un tādējādi palielina sirds minūtes tilpumu, izraisa tā pārslodzi un, atkarībā no šunta lokalizācijas, tās pastāvēšanas ilgums un artērijas lielums dažkārt izraisa sirds hipertrofiju un smagu sirdsdarbību.

neveiksmes. Tie izraisa artēriju spiediena samazināšanos un vēnu spiediena palielināšanos, kopējā perifērās rezistences samazināšanos un asinsrites laika saīsināšanos. Arteriovenozo izvadīšanas dēļ rodas skābekļa satura palielināšanās venozajā asinīs, kas ir viens no izteiktākajiem un noturīgākajiem arteriovenozo fistulu simptomiem. Slimības gaita ir pakāpeniski progresējoša.

Ir arī abortīvi sindroma varianti: bez asinsvadu nevi, bez kaulu hipertrofijas vai bez varikozas vēnas. Ir iespējamas arī „šķērsotas” formas, kurās ādas angiomas tiek izteiktas vienā galā un varikozas paplašināšanās, no otras puses.

Craniofaciālās anomālijas ietver asimetrisku sejas hipertrofiju, mikro- un makrocepāliju, intrakraniālu kalcifikāciju, orbitālo audu hipertrofiju. Ir novērota glazoma, katarakta, koloboma un varavīksnenes heterohromija, acs pamatnes angiomatoze. Viskronomegija, kuņģa-zarnu trakta hemangiomas, urīnceļu sistēma, papildu lielie kuģi, nieru artērijas aneurizma, nieru hemangioma, iegurņa, dzemdes, vēdera orgānu angiomatoze, plaušu varikozas vēnas un vēdera vēnu malformācijas, kas var izraisīt asiņošanu.

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko attēlu, ultraskaņas skenēšanas un flebangiogrāfiskās izmeklēšanas datiem. Ultraskaņas, arterio-un phlebolymphographic pētījumi ļauj mums atšķirt šīs malformācijas. Funkcionālā flebomanometrija ar Clip-Pell-Trenone sindromu reģistrē augstu vēnu spiedienu, kas nemainās gan pacienta horizontālajā, gan vertikālajā stāvoklī. Vairumā gadījumu asinsspiediens ir skaidri samazināts. Rentgenstaru izmeklēšana atklāj skartās ekstremitātes kaulu slāņa sabiezējumu un osteoporozi, kas noved pie ekstremitātes deformācijas, noapaļotu dobumu veidošanos kaulos, gaversovye kanālu paplašināšanos, uzur veidošanos kompaktajā kaulu vielā. Izmaiņas skarto ekstremitāšu kaulu kauliņos paplašināto trauku spiediena dēļ.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema slimībām; Proteusa sindroms; Maffucci, Bina, I tipa neirofibromatoze un citas asinsvadu sistēmas malformācijas.

Klippela sindroma ārstēšana - Trenone - Weber - Rubashov ir maza perspektīva, un plastmasas remonta operācijas ir iespējamas tikai ar nelielu galveno vēnu segmentu. Ķirurģiskā ārstēšana ietver arteriovenozo anastomozes šķērsošanu un pārsēju

veiciet lielas artērijas un vēnas, kā arī vairāku arteriovenozo fistulu klātbūtnē, pievienojot artērijas asinsvadus pēc rūpīga flebogrāfiskā pētījuma. Tomēr galveno artēriju ligācija var būt saistīta ar distālās ekstremitātes nekrozi. Daži autori piedāvā jostas simpektektiju, varikozas vēnu noņemšanu, dobo hemangiomu staru terapiju. Ķirurģiska iejaukšanās skeleta sistēmā - osteotomijas saīsināšana vai kaulu transplantāta fiksācija metafīzē, lai novērstu turpmāku kaulu augšanu - tiek veikta pēc iepriekšēju smagu traumu un mīksto audu pārkāpumu novēršanas. Prognoze ir nelabvēlīga kardiovaskulārās nepietiekamības un limfostāzes dēļ.

1. attēls. Hemangiomatozā dzimumzīme krūšu kreisajā pusē un kreisā pleca daļā.

Saistībā ar šīs patoloģijas retumu mēs prezentējam savu klīnisko novērojumu. Bērns S., 2006. gada 23. marts, dzimis 2013. gada 8. novembrī, viņš ieradās Bērnu klīniskās slimnīcas infekcijas slimību nodaļā (Pilsētas klīniskā slimnīca) Nr. 5 Donetskā ar sūdzībām par ķermeņa temperatūras paaugstināšanos līdz 39 letarģijām, klepus, rinīta. Trešās dienas slimības dēļ slimības dēļ aizdomās par pneimoniju tika nosūtīts rajona ārsts.

Ieejot departamentā 08.11.13, bērna stāvoklis tiek uzskatīts par vidēji smagu stāvokli, ķermeņa temperatūra uzņemšanas laikā ir 37,2 ° C; HR - 106 minūtē, BH - 28 minūtē. Pareiza ķermeņa uzbūve, atbilstoša uzturs. Bāla āda, uz kreisās augšējās ekstremitātes ādas kreisajā augšējā krūtīs un mugurā - plaša hemangioma. Kreisā augšējā ekstremitātē ir daudz siltāka, nav pilnībā noņemta pie elkoņa locītavas (līdz 120 ° leņķim), ir 4 cm garāka par pareizo, 3,5 cm biezāka, un kreisā roka ir ievērojami palielināta. Deguna elpošana ir sarežģīta. Palatīna arku gļotāda ir hiperēmiska. Nosaka sitiena skaņas saīsināšana krūšu apakšējās daļās pa labi. Ay-skultativno smagi elpo, pa labi apakšējās sekcijās - vājināts, sausas svilpojošas sēkšanas un lielas burbuļu mitrās kāpnes abās pusēs, apakšējā daļā labajā pusē tiek dzirdētas mitras smalkas sēkšanas. Ir mērens sirds kakls. Relatīvās sirds maiguma kreisās robežas nobīde 2 cm uz āru no kreisās viduslīnijas līnijas. Klusinātas sirds skaņas, ritmikas, sirdsdarbības ātrums - 100 minūtē, sistoliskais murgs I un V punktā. Vēderis ir mīksts, dziļa palpācija ir pieejama, aknas ir 1 cm zem piekrastes robežas, vidēji pozitīvas vezikulārās pazīmes, liesa hipohondrijā.

Pārbaudīts: 1. Vispārējais asins analīzes datums: 11.09.13.: Sarkanās asins šūnas - 4,56 • 1012 / l, hemoglobīns - 126 g / l, hematokrīts - 37%, leikocīti - 10 • 109 / l, paleokarbitāls - 30% segmentēti - 60%, limfocīti - 8%, monocīti - 2%, trombocīti

2. attēls. Nevusa izplatība muguras un kreisā pleca kreisajā pusē

3. attēls. Kreisās augšējās ekstremitātes lieluma palielinājums

jūs - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Vispārējais asins tests no 11/16/13: eritrocīti - 4,52 • 1012 / l, hemoglobīns - 126 g / l, hematokrīts - 37%, leikocīti - 5,7 • 109 / l, eozinofīli - 3%, stabils - 8%, segmentēti kodoli - 40%, limfocīti - 44%, monocīti - 5%, trombocīti - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogēns - 2,25 g / l; Sukhareva koagulējamība - 3-4 minūtes. 3. Bioķīmiskā asins analīze: urīnviela - 6,9 mmol / l, kreatinīns - 0,058 mol / l, kopējais bilirubīns - 14 μmol / l, netiešs - 11 μmol / l, taisna līnija - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (ar B ātrumu par 75%, plecu muskuļa bicepsiem - D> B par 75%, tricepsam - D> B par 50%, līkumiem un ekstensoriem - D> B par 75%, tenoram un hipotorai) - D> B par 100% Hronaksimetrija: neiromuskulāro uzbudināmības samazinājums pa kreiso radiālo nervu par 1,3 reizes, reakcija kairinājuma laikā ir tipiska.

Bērnam nepieciešama turpmāka ķirurģiska ārstēšana.

Klippela sindroms - Trenone - Weber - Ru-basov rada ievērojamas grūtības ne tikai diagnosticēšanai, bet arī ārstēšanai, tas ir sistēmiskas displāzijas veids un pelnījis uzmanību kā vienu no daudzām iedzimtajām slimībām, kas ietekmē dažādus ķermeņa audus. Klippela sindroms - Trenone - Weber - Rubashov - reti sastopama iedzimta patoloģija, kas ir diezgan smaga attiecībā uz bērna dzīves kvalitāti. Tāpēc zināšanas par klīniskajām izpausmēm, diferenciāldiagnozi un taktikas izvēli

5. attēls. Augšējo ekstremitāšu eogrāfiskā pētījuma rezultāti

Šīs smagās pacientu grupas vadība ir īpaši svarīga ārstiem visos aprūpes līmeņos.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Mantojuma sindromi un medicīniskā ģenētiskā konsultēšana. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenovs, I.V., Millers, V.E., Takta-sev, R.E. Klippela sindroma gadījums - Trenone - Weber - Rubashova kombinācijā ar trombocitopātiju // Pediatrija. - 1993. - № 1. - 91.-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay sindroms: klīniskās pazīmes, komplikācijas un vadība bērniem // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulārās anomālijas bērniem // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay sindroms: pareizas diagnozes meklējumi // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Krūšu mugurkaula hemangioma, kas izraisa paraplegiju Klip-pel-Trenaunay-Weber sindromā: gadījuma ziņojums // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky valsts medicīnas universitāte im. M. Gorkijs

Mska Klychna Dityacha Likarnya numurs 5, Aonetsk

KIPPĒTĀS WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOĢIJA - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA PRAKSE DOKTORA APRAKSTS ^ ATRA

Kopsavilkums Statte ir saistīta ar Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova sindromu Klšpelya sindromā (shyrsh anpomi, paplašinātas vēnas, uretromata hipertrofija, venozās anastasijas anastāzes, anestēzijas vēnas, priekšējā hipertensija). Dash ir mācīts par patogenetiku mehashzmi, uzlabojot sindromu, rozgly-nuto tipisko tipu vipad.

Kro40Bi vārdi: Klsppel sindroms - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetskas Nacionālā medicīnas universitāte nosaukta M. Gorkija vārdā

Bērnu pašvaldības klīniskā slimnīca №5, Donetsk, Ukraina

KLĪNISKĀ REDZĪGĀS HEREDITĀRĀS PATHOLOĢIJAS ATBILDE

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASOV SYNDROME PEDIATRISKĀS PRAKSE

Kopsavilkums. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sindroms (ādas angiomas, virspusējo vēnu dilatācija, skarto ekstremitāšu hipertrofija, arteriovenozās anastomozes). Tiek doti patogenētiskie mehānismi, aplūkots tipiskais klīniskais gadījums.

Atslēgas vārdi: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindroms, bērni.