Rentgena attēls

MELOREOSTOSIS (melorheostoze; grieķu, melosa ekstremitāte, loceklis + reo plūsma + osteona kaula; sin. Leri slimība) - viena vai vairāku kaulu kaulu struktūras strauja sacietēšana, visbiežāk augšējā vai apakšējā ekstremitātē. Pirmo reizi M. 1922. gadā to aprakstīja fr. Neiropatologi Leri (A. Leri) un Joanny (A. Joanny). Šķiet, ka slimība ir saistīta ar osteogenesis anomāliju.

Patoloģiskās izmaiņas raksturo pārmērīga kaulu vielas veidošanās.

Makroskopiski patols, process ir kaulu sabiezējums (hiperostoze), griezums ar lokalizāciju uz gariem cauruļveida kauliem (ciskas kauls, augšstilba, vīģes), kad tas plūst no augšas uz raksturīgu slāņu veidošanos, kas atgādina degošas sveces pieplūdumu (1. attēls).

Tika publicēti tikai izolēti mikroskopisko kaulu pētījumi, kas tika veikti M. sadaļā, tāpēc tās būtība paliek neizskaidrojama.

Histoloģiski periostealu slāņu zonā ir konstatēts nevienmērīgs osteona kanālu (gaverse kanālu) izmērs ar nepareizu osteonisko struktūru veidošanos. Osteocītiem šajās zonās ir atšķirīga forma un izmērs, un tās tiek sadalītas nejauši osteona sistēmā (2. attēls). Ir konstatēts kaulu vielas audzējs, nevienmērīgs līmes līniju izvietojums un gludas kaulu rezorbcijas fenomens, kas vāji izteikts subperiostealos.

A.V. Rusakovs piedēvē M. iedzimto audu displāziju grupai, pamatojoties uz to, ka slimība visbiežāk sākas agrā bērnībā un patola lokalizācija, process atsevišķās skeleta sistēmas jomās norāda uz tās saistību ar mezenhīma neglīto attīstību. Mikroskopiski konstatējamā atšķirība starp kaulu veidošanās ātrumu un aizkavētu kaulu rezorbciju liecina arī par slimības displastisko raksturu. Liels skaits kaulu plākšņu plaisu liecina arī par kaulu orgānu nepietiekamām izmaiņām, kas nepieciešamas kaulu orgāna fizioloģiskajai rezorbcijas modelēšanai. Pašas plaisas veidojas narkotiku ārstēšanas laikā, tomēr to izcelsme neapšaubāmi ir mainījusies fiziskā. neatjaunojamā kaula īpašības.

Klīniskais attēls

Pacienti ir noraizējušies par blāvu sāpēm, sliktāk naktī. Sāpju intensitāte ir atkarīga no slodzes uz skarto ekstremitāšu segmentu. Sāpes ir lokalizētas ne tikai ekstremitāšu bojājuma vietā, bet var izstarot citus segmentus, jo īpaši asinsvadu un nervu formu saspiešanas laikā. Pacientiem ar mazu vecumu raksturīgas neskaidras smaguma sajūtas, skartās ekstremitātes vājums, muskuļu atrofija, vēlāk iestājas viena vai vairāku locītavu stingrība.

Progresētos gadījumos sklerodermijas apgabali, kā arī dažādu pakāpes ekstremitāšu deformācijas tiek konstatētas pēc kaulu bojājumiem. Jo vecāks pacients, ķīlis, M. attēls ir izteiktāks. Sakarā ar izplūdušo un neskaidro simptomu kompleksu M. slimības sākums parasti nav iespējams konstatēt, vai reimatisms vai citas slimības tiek ilgi diagnosticētas.

Diagnoze ir iespējama tikai ar palīdzību rentgenol, pētījumiem.

Radiogrāfijā redzamas strauji saspiestas struktūras zonas, kas sakārtotas tādā veidā, ka rodas iespaids, ka osteosklerotiskās kaulu masas šķietami "iztecē" no augšējās daļas uz apakšējām sekcijām. Tika ietekmētas galvenokārt garas un īsas, kā arī mazi ekstremitāšu kauli (3. att.), Retāk - plankumi un iegurņa kauli. Struktūras blīvēšanu novēro ne tikai gar skarto kaulu, bet arī noteiktu tā daļu, galvenokārt ekscentrisku. Papildus skeleta terapijai, ko izraisa kaulu kaula, M. bieži vien ir saistīta ar skarto kaulu hiperostozi. Garos un īsos cauruļveida kaulos tas izpaužas vienpusēji asimilētu periostealu slāņu formā, sabiezinot un deformējot diafīzi. Ar ilgstošu novērošanu dažkārt tiek konstatēts osteosklerozes (skatīt), hiperostozes (skatīt) un deformāciju apjoma un smaguma pieaugums.

Ar diferenciāldiagnozi apsveriet tālāk minēto. Sifiliskais (smagnējs) osteomielīts (skatīt) neizraisa viendabīgu sklerozi tikai vienas ekstremitātes cauruļveida kauliem un nekad neietekmē īsus sūkļveida kaulus. Marmora slimība (skat.) Nekad nav atrodama tikai vienas ekstremitātes kaulos, kas skar gandrīz visu skelets, bieži vien saistīta ar pieaugošu smagu anēmiju, bieži patolu, lūzumiem un citām komplikācijām. Šķiedru displāzija (sk. Šķiedru osteodisplāziju) blīvēšanas fāzē nesniedz difūzu osteosklerozi; parasti neko-vietnēs novēro kaulu struktūras razvlekoleniye un diezgan bieži pat cistiskās izmaiņas. Šķiedru displāzija reti var ietekmēt īsos kārpainos kaulus.

Ārstēšana tiek samazināta līdz simptomātiskiem pasākumiem, etiopatogenētiskie līdzekļi netika atrasti.

Dzīves prognoze ir labvēlīga. Dažādu pakāpi var ietekmēt ekstremitāšu darbība.


Bibliogrāfija Volkov MV, Bērnu kaulu slimības, p. 394, M., 1974; Daudzkomponentu ceļvedis patoloģiskajai anatomijai, kas atrodas A.I. Strukova, 5. sēj. 197, 474, M., 1959; Permyak, O. N. K. Izolētas tibialmilestozes gadījums, Arch. patol., 23. sēj., 12. lpp. 77, 1961; P par xl un D.G. N. Meloreostoz, Vestn, rentgenol un radiol, t. 9, c. 4, s. 292, 1931, bibliogr.; Leri A. a. Jānis n u u, Une effection non ctecrite des os, hiperostoze “en coulee” sur toute la longueur d’un membre uz “melorheostoze”, Bull. Soc. med. NB! Parīze, t. 46, p. 1141, 1922; R i t v o M. Kaulu un locītavu rentgena diagnostika, p. 106, L., 1955.


D. G. Roklins, H. G. Permyakovs.

Melorestoze - skeleta displāziju klīniskā un radioloģiskā diagnostika

Šādus osteogenesis traucējumus vispirms aprakstīja franču radiologs L. Leri (kopā ar V. Joanni) 1922. gadā un deva viņai grafisku nosaukumu “melaoreostosis”, t.i., plūstot ekstremitātē (no grieķu melosām - ekstremitāti, reo-strāvu), sakarā ar kaulu ārējo līdzību ar degošas sveces pieplūdumu. Literatūrā šī slimība bieži tiek aprakstīta kā Leri slimība. No iekšzemes autoriem pirmais novērojums pieder D. G. Roklinam (1931), kurš atklāja augšējās ekstremitātes kaulu izmaiņas krūšu rentgena izmeklējuma laikā. Šis kaulu displāzijas veids ir salīdzinoši reti, un vairumam autoru ir tikai atsevišķi novērojumi.
Melorestozei ir daudz kopīga ar vispārinātu hiperostozi, jo īpaši to raksturo pārmērīga periosteal un endosteal kaulu veidošanās. Tajā pašā laikā šīm slimībām ir būtiskas būtiskas atšķirības. Pirmkārt, melodorestozes osteogenesis pārkāpums notiek ļoti agrīnā embriogenezes stadijā, kad ekstremitātes ir atdalītas no ķermeņa un ir sadalītas segmentos. Tā rezultātā tas ietekmē visus ekstremitāšu segmentus un visas kaulu daļas - diafīzi, metafīzi, epifīzes un pat blakus esošās ķermeņa kaulu kaulus (iegurņa vai plecu joslu), kā arī roku un kāju kaulus. Izmaiņas notiek arī locītavu maisiņos, apņemot locītavu locītavu audus un pat muskuļus, un dažreiz arī ādā.
Tāpēc meleoreostoze ir iedzimta mezenhīma embriogenēzes sistēmas nepilnvērtība, kas izpaužas kaulu locītavas aparāta veidošanā, galvenokārt kaulu formas un struktūras modelēšanā. Meleoreostozes gadījumā periosteal, endosteal un intersticiālā kaulu veidošanās notiek ar osteoblastiskā procesa pieaugumu un kompakta kaula funkcionāli nesadalītu audu pārpalikuma veidošanos. Pateicoties agrīnai embriopātijai, šis process turpinās pēcdzemdību periodā un reizēm tiek konstatēts tikai pieaugušajā.

Att. 4.3. Melorestoze.
un - ciskas kaula vidusskolas cilindra periostoze;

Neskatoties uz procesa konsekvenci, tai ir stingri definēta lokalizācija. Melarestoze ir monomeliska hiperosgotiskā displāzija ar vienpusēju metamēru bojājumu, kas rodas vienā daļā - augšējā vai apakšējā daļā. Paaugstināta periosteuma aktivitāte mazas izkliedes gadījumā ir novērojama tikai vienā cauruļveida kaulu virsmā, bet saglabājas normāla pretējā pusē. Paaugstinātās periostozes dažreiz ļoti liela blīvuma, mezgliņu augšanas veidā aptver tikai cauruļveida kaula pussilindru, izraisot tās vienpusējo sabiezēšanu (4.3. Attēls, a). Periostoze turpinās visu segmentu visā diafīzē nepārtrauktā masīvā nākamajā segmentā, it kā paceļoties pāri locītavas līnijām, un tikai viens no tiem ir ietekmēts segmentā, kas satur pārus kaulus (stilba kaulu, apakšdelma). Rokas un kājas var ietekmēt vairākus kaulu starus, bet to korelācija ar iepriekšējā segmenta ietekmētajiem kauliem ne vienmēr atbilst „GSGNBURA ray” modelim [Gegenbaur, 1899]. Periostozes ārējā kontūra var būt viļņaina, nevienmērīga, bet vienmēr strauji iezīmēta.

Endostealās komponentes kaulu veidošanās funkcijas pastiprināšana ir izteikta sklerotisko joslu rašanās diafīzē, kas darbojas gar kortikālā slāņa iekšējo virsmu un apvienojas ar to, kā rezultātā samazinās dažāda smaguma kaulu smadzeņu kanāls. Enostical gultas no iekšpuses ir strauji norobežota no atlikušās nemainītās struktūras uz pārējā kaula. Cauruļveida kaulu sūkļveida kaulos un porainās daļās rodas sklerozes zonas, kurām ir dažādas formas un izmēri, bet atrodas arī ekcentriski, piemēram, tikai pusē no epifīzes, metafīzes vai mugurkaula. Tādējādi, viena un tā paša ekstremitātes dažādu segmentu kaulos, neatkarīgi no pernostozes un enostozes smaguma, tiek saglabāta to „vienas līnijas” daba. Tas ļāva ieteikt kaulu veidošanās traucējumu saikni ar dažiem inervācijas-asinsvadu faktoriem, bet tas netika apstiprināts.
Smagos apakšējās ekstremitātes megaloreostozes gadījumos process var uztvert daļu iegurņa, blakus esošo krustu pusi un pat jostas skriemeļu korpusus, pēc tam ārējo vai iekšējo ciskas kaula cilindru, turpinot viena no apakšstilba kauliem un blakus esošajiem pēdas kauliem. Ja tiek ietekmēta augšējā ekstremitāte, process var izplatīties uz lāpstiņas ārējo daļu un cilpiņu, cilindra ārējo vai iekšējo pusi cilindru, vienu no apakšdelma kauliem un blakus esošajiem rokas kauliem. Aprakstīti sklerozes fokusa gadījumi attiecīgajā galvaskausa vai apakšžokļa pusē. Tomēr pārmaiņu izplatība un smagums, neskatoties uz vispārējo modeli, katrā gadījumā ir ļoti individuāls, kā to apstiprina literatūras novērojumi. Turklāt literatūrā ir gadījumi, kad attīstījās divpusējs process, bet pārmaiņas otrā pusē bija ļoti nenozīmīgas [Sarkisov G. Kh., Yuzbashev S. A., 1939].
Periostozes var būt ļoti masīvas vienā vai divos segmentos, izraisot izteiktu vienpusēju kaulu sabiezēšanu un tikko izteiktu blakus vai starpposma segmentā. Enostozes izpausmes pakāpe ir arī individuāla, ja var rasties dažādu formu un izmēru sklerozes zonas (4.3., B, c). Dažos gadījumos tiek konstatēta skartā kaula garuma maiņa - tās pagarināšana vai, otrkārt, saīsināšana, ko var izskaidrot ar fiziskās skrimšļa sekundāro kairinājumu, kas izraisa tās funkcijas palielināšanos vai kavēšanu.
Līdztekus pārmērīgajai vietējai periostealai un enostālajai osteogenezei melorasostozi papildina heterotoksiska kaulēšana un atsevišķu segmentu savienojošo locītavu locītavu audi. Kaulu konglomerāti veidojas dažādos izmēros. Dažreiz skartās ekstremitātes muskuļu cietināšana ir šķiedraina.
Histoloģiski, kad melarestoze, tiek konstatēts lieko daudzumu kompakta, labi veidota kaulu viela ar iezīmētu ossonu struktūru. Periosteum nav mainīts. Var pieņemt, ka tās funkcija saglabājas pat skeleta augšanas beigās, kas izraisa procesa progresēšanu, jo pieaugušajiem izmaiņas ir daudz izteiktākas. Kaulu ieslēgumi locītavu maisiņos sastāv arī no blīva, labi veidota kaulu auda. Savienojuma kapsula ir šķiedru noslēgta.
Melarezozes klīniskās izpausmes ir ļoti nenozīmīgas, tāpēc slimība tiek diagnosticēta vēlu - pusaudžiem vai lielākoties pieaugušajiem - un bieži vien tikai ar rentgena stariem, kurus veic cita iemesla dēļ. Galvenie klīniskie simptomi ir sāpes, "gnawing", ļoti spēcīgas kaulu un locītavu sāpes, nogurums, smaguma sajūta skartajā ekstremitātē. Dažreiz kaulu sabiezēšana ir atkarīga no palpācijas. Svarīgākās ir izmaiņas locītavās. Pieaugušajiem ar palielinātu locītavu para-locītavu aparātā tajos rodas stingrība un rodas kontrakcijas, dažkārt arī ekstremitāšu apburtajā stāvoklī. Dažreiz tā arī attīstās muskuļu vājums. Dažos gadījumos atkarībā no vietas, kur attīstās kaulu bojājumi, rodas dažāda smaguma sklerodermija [S. Reinberg, 1964]. Slimība rodas sporādiski. Mantojuma paraugi nav uzstādīti, lai gan literatūrā aprakstīti atsevišķi ģimenes gadījumi.

Leri slimība - meloreostoze

Melorestoze (rizomonomelorestioze, Leri slimība) ir ļoti reta attīstības traucējumi, ko izraisa pārmērīga kaulu audu attīstība vairākās vai mazāk izplatītajās ekstremitāšu kaulu zonās.

Klīnika

Melorestoze visbiežāk izpaužas pusaudžiem vai jauniešiem nelielu lokālu sāpju un smaguma sajūtu sajūtās ekstremitātēs.

Diagnostika

Melarezozes diagnostika ir iespējama tikai ar rentgena attēlu, kas atklāj osteosklerozes joslas, kas atrodas gar vienu no ekstremitāšu cauruļveida kauliem. Šīs nepārtrauktās vai pārtrauktās joslas parasti atrodas ekscentriskā veidā. Kopā ar osteosklerozi meleoreostozes gadījumā var būt skarto kaulu sabiezējums, tādos gadījumos to kontūras kļūst nevienmērīgas.

Leri slimības diagnostika nav sarežģīta, bet, lai atklātu šīs tipiskās izmaiņas, ir nepieciešams veikt rentgena izmeklēšanu, lai iegūtu melorestozei raksturīgu rentgena attēlu.

Raksturīgas melartozes pazīmes un to ārstēšana

Melorestoze ir nopietna iedzimta skeleta patoloģija. Visbiežāk tiek ietekmētas ekstremitātes, un kaulos parādās biezuma fokus.

Patoloģijas simptomi

Melorestoze attīstās pakāpeniski. Diagnozi nav iespējams noteikt slimības sākumposmā, jo nav specifisku simptomu. Viena no pirmajām patoloģijas pazīmēm ir neliela sāpes rokā vai kājā. Slimības progresēšana palielina tās intensitāti, īpaši naktī. Nepatīkamas sajūtas ir lokalizētas ne tikai kaulu audu sablīvēšanās vietā, bet bieži izplatās arī uz tuvākajām ekstremitāšu daļām. Līdzīgu parādību izraisa asinsvadu un nervu galu saspiešana.

  1. Pacientiem ir sūdzības par noguruma sajūtu iekaisušā ekstremitātē.
  2. Roku un kājām ir vājums, kas kļūst hronisks un nepazūd pat pēc ilgstošas ​​atpūtas.
  3. Locītavu mobilitāte pasliktinās, īpaši, ja kaulu viela nogulsnējas locītavas tuvumā.

Sāpju intensitāte lielā mērā ir atkarīga no fiziskās slodzes.

Laika gaitā parādās redzes pazīmes - skartais kauls pakāpeniski deformējas, kļūst īsāks vai, gluži pretēji, palielinās. Melorestozes raksturīga iezīme ir lokāla kaulu struktūras izmaiņas gar garo asi.

Dažos gadījumos Leri slimība izpaužas kā smaguma sajūtas parādīšanās skartajā kājā vai rokā. Tas ir saistīts ar kaulu masas palielināšanos.

Diagnostikas pasākumi

Slimības rentgena attēlam ir ļoti raksturīgas izpausmes. Saspiesta audu izplatība garenvirziena līniju vai osteosklerozes formā atrodas slimajā kaulu rajonā. Attēls attēlo kausējošas sveces simptomus. Tiek noteikta arhitektonikas un periosteuma maiņa. Kaulu smadzenes kļūst atrofētas, tās aizvieto saistaudi. Kaulu sabiezēšana attīstās tikai vienā pusē.

Ar MRI palīdzību var detalizētāk noteikt patoloģiskā fokusa lokalizāciju, tās robežas, struktūru un citas īpašības, kas ļauj precīzi diagnosticēt.

Melorestoze jānošķir no citām muskuļu un skeleta sistēmas slimībām:

  1. Sifiliskais vai gumijas osteomielīts. Atšķiras ne viena kaula patoloģiskajā procesā, bet vairākos gadījumos vienlaikus. Neattiecas uz īstiem kauliem.
  2. Marmora slimība. Tas ietekmē gandrīz visu skeletu. Patoloģiju papildina anēmijas attīstība, bieži sastopami kaulu lūzumi.
  3. Šķiedru displāzija. To raksturo difūzas osteosklerozes trūkums, tas neietekmē ekstremitāšu kaulu kaulus.

Slimību ārstēšana

Nav specifiskas ārstēšanas ar meloreostozi. Patoloģijas ārstēšanas pamatā ir simptomātisku zāļu lietošana.

Katram pacientam tiek izstrādāta individuāla ārstēšanas shēma, ņemot vērā slimības klīnisko priekšstatu - sūdzības, izmeklēšanas rezultātus, laboratorijas testus un instrumentālās pārbaudes metodes.

Melorestozi raksturo sāpju rašanās, tādēļ ieteicams lietot NSAID grupas zāles. Viņiem ir sarežģīts efekts - mazina sāpes, iekaisumu, noņem pietūkumu. Pateicoties mērķim, ir iespējams samazināt slimības simptomu intensitāti un uzlabot pacienta labklājību.

No nespecifiskām pretiekaisuma zālēm tiek izmantotas Paracetamols, Ibuprofēns, Meloksikams, Movalis un citas zāles tablešu, injekciju vai ziedes veidā ārējai lietošanai.

Nepieciešamo zāļu, devu, lietošanas biežumu un terapijas ilgumu nosaka ārsts. Rakstu pašregulācija ir stingri aizliegta, jo zāles var izraisīt nopietnas blakusparādības un komplikācijas, īpaši, ja deva ir pārsniegta.

NPL ir negatīva ietekme uz kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas gļotādu, izraisa gastrīta vai čūlu attīstību. Aizliegts lietot grūsnības un laktācijas laikā.

Spēcīgs sāpju sindroms prasa glikokortikosteroīdu lietošanu. Tām ir spēcīgas pretiekaisuma un pretsāpju īpašības. Tomēr šie līdzekļi būtu jāizmanto ļoti uzmanīgi un īsā laikā, lai neradītu izmaiņas hormonu līmenī. Meloreostozi galvenokārt ārstē ar prednizonu, hidrokortizonu un citām zālēm.

Svarīga loma slimības veiksmīgā ārstēšanā ir kontraktūru novēršana. Lai novērstu būtiskāko bojājumu tuvāko locītavu mobilitātes ierobežošanu, ir jāveic daži preventīvie pasākumi. Tie ietver:

  • regulāras fizioterapijas nodarbības;
  • pareizu ekstremitāšu stāvokli.

Dažās situācijās pacientam jāizmanto īpaša ierīce, lai radītu fizioloģisku pozu - ortozi.

Ja netiek nodrošināta savlaicīga medicīniskā aprūpe, nav izslēgta smagu ekstremitāšu deformāciju attīstība. Šajā gadījumā melarestozi ārstē tikai ar operāciju. Vēl viens veids, kā atjaunot normālu kaula garumu, kas nepieciešams elementāru kustību veikšanai, nav iespējams.

Jo agrāk sākas slimības ārstēšana, jo lielākas iespējas ir ar konservatīvām metodēm un novērst komplikāciju veidošanos kaulu deformācijas un muskuļu un skeleta sistēmas darbības traucējumu veidā.

Atrada slimības cēloni melartozozei, un tas palīdzēs osteoporozes ārstēšanā

Melorestoze ir reta kaulu slimība, ko pašlaik diagnosticē tikai 400 pacientiem pasaulē. ASV Nacionālā veselības institūta zinātnieki veica kaulu audu ģenētisko izpēti 15 pacientiem ar dažādu valstu melanoreostozi un noskaidroja, kāda veida ģenētiskā mutācija izraisa slimības attīstību. Pētījuma rezultāti tiek publicēti zinātnes žurnālā Nature Communications.

Pacientu ar melanoreostozi kauli kļūst vecāki un masīvāki.

Melerostoze vai „Leri slimība” ir strauja kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze), kas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu, to deformāciju un sāpes, kas saistītas ar šiem faktoriem. Slimība ir iedzimta. Uz rentgenstaru melodostozes skartie kauli izskatās kā sveces, no kurām izplatās vasks.

Ar vecumu pacienti ar šo slimību kauli kļūst masīvāki, atšķirībā no vairuma cilvēku, kuru kauli zaudē blīvumu un masu. Vēl nesen "Leri slimības" cēlonis nebija zināms.

Pētnieki ASV Nacionālajos veselības institūtos (NIH) klīniskajā centrā pētīja 15 nesaistītu pacientu radiniekus ar melorestozi no visas pasaules. Zinātnieki veica gan skarto kaulu, gan neskarto biopsiju. Viņi vēlējās uzzināt, vai mutācija izraisīja melarosostozi. Un, ja tā, vai gēns mutē visās pacientu kaulu šūnās vai tikai nenormālas kaulu audos?

MD, Nacionālā artrīta institūta, muskuļu un skeleta sistēmas un ādas slimību klīniskās un ķirurģijas ortopēdijas nodaļas vadītājs, NIH sadalījums, Timothy Bhattacharya ziņoja, ka viņa pētnieku komanda norādīja, ka mutācijas notiek tikai skartajās kaulu zonās. Tā beidzot izrādījās.

Melorestozi izraisa mutācija MAP2K1 gēnā

Problēma tika meklēta exome - cilvēka genoma daļā, kas kodē proteīnus. Visu pētījuma dalībnieku kaulu audu paraugu salīdzinājums ļāva noteikt pat zema līmeņa mutācijas.

Pētījums parādīja, ka 8 no 15 pacientiem ar melanoreostozi bija mutācijas MAP2K1 gēnā, proti, skartā kaula apgabalos. MAP2K1 ir atbildīgs par MEK1 proteīna ražošanu.

Iepriekš zinātne ir noskaidrojusi MAP2K1 gēna lomu noteiktu ļaundabīgu audzēju veidošanā un patoloģisku asinsvadu veidošanos galvā - cilvēka sejas vai kakla "iekšpusē".

Retu kaulu traucējumu pētījuma vecākais autors Joans Marini (NICHD) to sauca par “aizraujošu”. Un viņa paskaidroja, ka tā ļāva ne tikai atklāt pašu mutāciju pusē pacientu, bet arī iegūt fundamentālu informāciju par MAP2K1 gēnu, kuru mutācijas arī ir “vainīgas” dažās onkoloģiskās slimībās.

Zinātnieki ir pārliecināti, ka viņu pētījumi ir mainījuši “zinātnisko ainavu” tās priekšmetā. Tie liecina, ka iegūtie dati ļaus mums izsekot cēloņsakarības kaulu vielmaiņas procesos. Un tas nākotnē palīdzēs ne tikai nelielai pacientu grupai, kas slimo ar melorestozi, bet arī milzīgu masu cilvēku, kas cieš no osteoporozes.

Medicīniskā izglītojošā literatūra

Izglītības medicīnas literatūra, tiešsaistes bibliotēka studentiem universitātēs un medicīnas speciālistiem

Iedzimtas sistēmiskas skeleta slimības

12. MELOREOSTOSIS

Apmēram 80 iedzimta skeleta slimības gadījumi, kas izteikti pilnīgi unikālā vienpusējā kaula kaulu osteosklerozē, ir aprakstīti melarnozes (melorheostozes), kā arī osteozes eburnisans vai osteopathia hyperostotica congenita monomelica nosaukumā. Nav šaubu, ka melaoreostoze vispār nav tik reta, ka mūsu konsultatīvajā praksē esam novērojuši vairāk nekā 30 gadījumus. Ir pilnīgi dabiski, ka atsevišķi jauni casuistic novērojumi, kas neievieš jaunus faktus zinātnē un neizraisa jaunas domas un vispārinājumus, joprojām nav publicēti.

Att. 315. Melerostosis Lery. 28 gadus veca sieviete. Kreisā gūžas locītavas reģiona radiogrāfija nelielas nedzirdīgas sāpes dēļ šajā jomā. Tipisks rentgena attēls, izmaiņas pieaug līdz kreisās apakšējās ekstremitātes galam.

Šīs slimības osteoskleroze neietver visu kaulu apkārt apkārtmēram, bet nedaudz gar viļņainu svītru gar ekstremitātes garo asi (sk. 261., K att.), Kas šķērso locītavu līniju uz citiem kauliem. Tādējādi, visa augšējā vai apakšējā ekstremitāte, vai lielāka vai mazāka perifēra daļa, piemēram, daļa no lāpstiņas, puslodes cilindra, radiālās kaula cilindra daļa un otrā pirksta skelets kopā ar karpu kaulu laukumiem, vai daļa ir mediāla (315. att.) vai sānu - augšstilba, stilba kaula ar procesa turpināšanu un paplašināšanos uz pakaļgala un metatarsus un atbilstošo viena vai vairāku, bet nekad visu pirkstu garenvirziena ass (316. att.). Vispirms šī slimība tika atklāta 1922. gadā kopā ar Joanny Leri, salīdzinot osteosklerozes joslas ar attēlu, kas atgādina sveci, kas plūst gar ekstremitāšu un cietināšanas stearīnu vai vasku. Līdz ar to nosaukums “meloreostosis” - “kaulu, kas plūst gar ekstremitāti” vai precīzāks, bet pat garāks un sarežģītāks savienojums (no piecām saknēm!) Nosaukums “rhizomoneelomoreostosis”. Atsevišķi melarestozes gadījumi atšķiras viens no otra sklerotisko zonu pakāpē un formā. Kā viņi saka, nav gadījuma, un katram gadījumam ir savas unikālas ikonogrāfiskās iezīmes. Smagākajos apakšējo ekstremitāšu bojājumu gadījumos tiek uztverta atbilstošā iegurņa puse, ieskaitot krustu, ar lokalizāciju augšējā ekstremitātē - daļa no lāpstiņas vai pat visām ekstremitātēm. Interesanti, ka tiek ietekmēts tikai viens no pārējiem kauliem: tas ir vai nu stilba kaula vai fibula, vai arī rādiuss vai ulna (317. att.), Bet nekad abos kaulos vienlaicīgi. Retākajos gadījumos procesos var būt iesaistīta galvaskausa (apakšējā žokļa daļa), kā arī mugurkauls. Mēs nekad neesam redzējuši ribu sakāvi. Modificētais kortikālais slānis, kā arī saspiestie epifīzes un mazi kauliņi kļūst par ziloņkaula blīvumu.

Att. 316. Leri melorestoze 29 gadus vecam pacientam. Tipisks bojājums 2 1 /2 kreisās rokas pirkstiem, uz ulnāras malas. Novirze IV un īpaši V pirksts ulnāras pusē.

Ķermeņa garoza sabiezē gan kaulu smadzeņu kanālu (endosteal forma), gan sašaurinot to lielāku vai mazāku pakāpi, gan uz āru (periosteal forma), kas palielinās virs normālā kaula līmeņa un tādējādi palielina tā ārējo diametru. “Noguruma” virsma ir nedaudz viļņota, ar korpusa formas pacēlumiem un izgriezumiem, bet vienmēr ļoti kontrastē. Sklerozes svītras un lentes bieži ir cietas, bet bieži tās ir periodiskas, stratificētas. Dažreiz ir neliels kaulu pagarinājums un to nelielais līkums, dažkārt, un, otrkārt, ļoti neliels saīsinājums. Manuprāt, tas ir atkarīgs no enchondral skrimšļa līdzdalības, kairinājuma vai tās funkcijas kavēšanas. Kaulu audi, kas atrodas blakus sklerotiskajām svītrām un salām, saglabā normālu modeli vai bieži ir nedaudz poraina, tāpēc robeža starp tumšajām sklerotiskajām lentēm un kaulu fonu ir ļoti stāvas. Dažreiz iegurņa mīkstajās daļās vai plecu joslā attīstās patoloģiska sfēriska blīva kaula masa, un slimības progresēšanas laikā šādas salas parādās locītavu apkārtnē, kas pašas par sevi nerada nekādas īpašas izmaiņas. Nav aprakstīti patoloģiski lūzumi ar melorestozi. Mēs arī no savas pieredzes un no literatūras datiem nezinām par ļaundabīgiem audzējiem melodorestozes gadījumā. Slimības gaita parasti ir diezgan labvēlīga, un vispārējā prognoze ir labvēlīga. Histoloģiskā izmeklēšana ar melarestozi neuzrāda nekādas īpašības, izņemot sklerozi skartajās zonās. Kaulu audos nav iekaisuma pārmaiņu. Kompaktais kauls, tāpat kā marmora slimība, ir neregulāra arhitektonika. Periosteum nav mainīts vispār, vai tas ir fibroznificēts. Ir daudz nenobriedušu kaulu vielu, kaulu smadzenes ir atrofiskas, un tās ir aizvietotas arī ar šķiedru saistaudu audiem, asinsvadi ir izpostīšanas stāvoklī.

Att. 317. Melerostosis Lery. Tas pats novērojums. Čūlas raksturīgais bojājums. Ietekmētie un atbilstošie karpu kauli.

Melorestozi novēro jebkurā, bet visbiežāk bērnībā un pusaudža gados. Pēdējos gados mēs arvien biežāk identificējam šo slimību, un vidēji un pat nobriedušā un senils vecumā. Klīniskais attēls, salīdzinot ar radioloģisko, ir salīdzinoši vājš, tomēr tas ir iegūts no dažiem simptomiem, kas viegli saprotami, ņemot vērā radioloģiskos datus. Kopumā, jo vecākam pacientam ir melarezoze, jo vairāk klīnika nonāk pati, un jo jaunāks tas ir, jo lielāka radioloģija pār klīniku. Pacienti visbiežāk sūdzas par sāpēm, kuru raksturs un intensitāte dažos gadījumos ir ļoti atšķirīgi. Sāpes ir ļoti reti spēcīgas, sāpīgas. Parasti tie ir mēreni blāvi, blāvi sāpes, kas pastiprinās naktī, dažreiz atkarībā no funkcionālās aktivitātes, pat sezonā. Sāpes ir saistītas ne tikai ar sklerotisko kaulu apgabalu atrašanās vietu, bet ne tikai lielas cauruļu kaulu sāpes vēderā, bet arī sāpes locītavās, kā arī sekundārās asinsvadu un nervu parādības, ko izraisa sulīgs kaulu grēdu un slāņu spiediens. Bieži vien pēc slimības definīcijas rentgena izmeklēšanas rezultātā ir iespējams precīzi noskaidrot, ka sāpes kaut kādā veidā traucē pacientu gadiem, piecus vai desmit gadus. Dažreiz pacientu sūdzības tiek samazinātas tikai ar noguruma sajūtu modificētā ekstremitātē, un vairāki mūsu pacienti mums norādīja bez mūsu puses ieteikuma, ka skartā ekstremitāte viņiem šķiet smagāka nekā pretējā, veselā. Sūdzības tiek izteiktas arī par vienpusēju muskuļu vājumu, un paši muskuļi vecmodīgos gadījumos izrādās atrofēti un fibrozēti. Interesanti, ka tajos pašos tālu aizgājušos melarestozes gadījumos, kas atbilst pamatā esošajiem kaulu bojājumiem, ir iespējams konstatēt arī lielāku vai mazāku sklerodermijas pakāpi. Dažos gadījumos melarnozes gadījumā pieaugušie pacienti norāda uz locītavu stīvumu skartajā pusē. Bērniem mēs to neesam redzējuši. Ar vecumu var attīstīties pakāpenisks viena vai vairāku lielu locītavu mobilitātes ierobežojums - viss vienā daļā. Šīs monomeliskās locītavu izmaiņas nav skaidrojamas ne tikai ar locītavu epifizālo kaulu elementu sklerozi, bet gan palielinot nogulsnes un heterotopu kaulu vielas blokus mīkstajos audos ap locītavu apkārtmēru. Mēs to novērojām gūžas un ceļa locītavu jomā pacientiem, kuri jau ir nobrieduši vecumā, nekad bērniem. Un, visbeidzot, deformējošās parādības var būt svarīga ārējā klīniskā meleoreostozes izpausme, kuras aksiālās novirzes ir vislielākās no viena rokas pirksta virziena (novirzes). Asins morfoloģiskās un ķīmiskās īpašības meleoreostozes gadījumā nerada novirzes no normas, metabolisms saglabājas normāls. Šādos apstākļos nav nekas pārsteidzošs, ka meleoreostoze parasti ir slēpta ilgu laiku, un parasti nav iespējams noteikt precīzu slimības sākumu, jo tas pakāpeniski paceļas. Iespējams, ka daudzi pacienti vispār netiek atpazīti, pieraduši pie sāpēm un tiek pakļauti „hroniskajam reimatismam”, neiet pie ārstiem, un ārsti neprasa radioloģijas padomu. Precīza meloreostozes atpazīšana ir iespējama tikai ar rentgena staru palīdzību, un, pamatojoties uz rentgenogrammu, protams, ir pamata uzdevums, iepazīstoties ar dīvaino melorestozes rentgena attēlu, kā arī pakļaujot obligātu prasību atklāt skeletu un jebkurā gadījumā galu kopumā, nevis tikai ierobežotu osteo-locītavu sistēmas vieta, kurā koncentrējas pacienta un ārstējošā ārsta uzmanība. Šis metodiskais aspekts šajā jautājumā tuvina melodorestozi Ollier slimībai, poliostotiskai šķiedrveida osteodisplāzijai un citām līdzīgām monomeliskām ciešanām. Līdz ar to tipiskos megaloreostozes gadījumos ir grūti rasties diferenciāldiagnostikas secības sarežģītība, ļoti raksturīgais rentgena attēls, ne tikai nosakot, bet gan diferenciālo diagnostisko vērtību. Kļūdas rodas tikai nepietiekamas klīniskās un radioloģiskās pārbaudes rezultātā, nepietiekami pētītajos gadījumos. Pieredze ir tāda, ka kāda veida klīniska un psiholoģiska, kapsulas osteoma un osteosarkoma uc Melorestozes etioloģija nav zināma. Tikai paliek tikai vispārējā frāzē, ka tas ir sava veida iedzimts embriju metamerisks bojājums, kas galvenokārt ir ekstremitāšu kaulu skeleta attīstības process. Tā ir vienīgā slimība, kas mums ir zināma, metameriski ietekmējot tikai vienas ekstremitātes kaulus, gareniskas patoloģiskas osteosklerotiskas joslas veidā, turklāt tās nav saistītas ar konkrētiem asinsvadu vai nervu avotiem. Pēdējam ir nepieciešams paskaidrojums. Šķiet, ka visvienkāršāk ir saistīt kaulu izmaiņu apbrīnojamo lokalizāciju tieši un tikai ar inervācijas traucējumiem. Tomēr stingra augšējo un apakšējo ekstremitāšu kaulu bojājumu analīze nedod noteiktu saikni ar vienu vai citu nervu stumbru, kas pazīstama normālā anatomijā, dažos gadījumos ieplūde neatbilst noteiktu nervu zariem. Un funkcionāli, ekstremitātes nervi ar melodorostozi, kad tos pārbauda ar parastām klīniskām metodēm, izrādās normāli. Meloreostozes ārstēšana ir samazināta līdz simptomātiskiem pasākumiem.

Meloreostozes ārstēšana

Termins "melarestoze" attiecas uz labdabīgu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu audu sablīvēšanās. Visbiežāk sastopamā patoloģijas lokalizācijas vieta ir kauli, kas veido apakšējo vai augšējo ekstremitāšu. Galvaskausa, mugurkaula, iegurņa utt. Kaulus skar daudz retāk.

Melorestoze var būt jūtama jebkurā vecumā. Parasti malesteretoze ietekmē vīriešus. Pašlaik slimības etioloģija joprojām ir cilvēces noslēpums.

Slimība ilgu laiku bieži notiek bez jebkādiem simptomiem. Attīstoties patoloģiskām izmaiņām ietekmētajā ekstremitāšu daļā, sāpes jūtama. Retos gadījumos tas ir sāpīgs un spēcīgs. Būtībā sāpes ir mērenas (blāvi, nedzirdīgas), tās intensitāte palielinās naktī. Pakāpeniski kaulu deformē, pagarina vai saīsina.

Melarezozes gadījumā neietekmē visu kaulu, bet tikai daļu no tā (kaulu fragmenti gar garo asi). Raksturīgs melankarozes simptoms, kas tiek konstatēts ar rentgena staru palīdzību, ir garenvirziena vai cietu līniju klātbūtne, kas liecina par kaulu audu sablīvēšanos (attēlu uz rentgenogrammas var salīdzināt ar sveci, ar kuru vaska plūsmas).

Neregulāra arhitektonika ir raksturīga saspiestam kaulam (to pašu simptomu var novērot ar marmora slimību). Dažos gadījumos periosteum nemainās. Ir diezgan daudz nenobriedušu kaulu vielu. Turklāt melarnozes laikā novēro kaulu smadzeņu atrofiju. To aizstāj ar šķiedru saistaudu.

Dažreiz pacienti sūdzas tikai par noguruma rašanos ekstremitātēs. Ja kāds skāris ekstremitāti, tas ir smags, salīdzinot ar veselīgu ekstremitāšu pāri. Arī pacienti sūdzas par ekstremitāšu locītavu stingrību, kas cieš no melorestozes; Tas ir saistīts ar kaulu vielas nogulsnēšanos locītavās.

Asins sastāva slimības dēļ nemainās, nav noviržu. Metabolisms arī paliek normāls.

Melarezozes gadījumā var veikt histoloģisku izmeklēšanu, bet tas neuzrādīs neko īpašu, izņemot sklerozi skartajās kaulu vietās. Precīzu diagnozi var veikt rentgena izmeklēšanas dēļ. Uz roentgenogrammas ir ļoti skaidri redzamas vietas ar saspiestu struktūru.

Bieži vien pacienti ilgu laiku nejūtas slikti, jo sākumā patoloģija vispār nejūtas. Cilvēki arī nepievērš uzmanību radītajām sāpēm, domājot, ka nekas briesmīgs tos neapdraud. Bieži cilvēki daudzus gadus izturas pret diskomfortu, līdzīga rīcība ir nepareiza. Sāpes ir signāls par patoloģiskiem procesiem, kas notiek organismā. Jo ātrāk ārstēšana tiek noteikta, jo ātrāk būs iespējams atbrīvoties no novājinošām sāpēm un citiem negatīviem simptomiem, lai atgrieztos normālā dzīvē.

Tā kā slimība ir diezgan reta, tikai augsti kvalificēts ārsts var pareizi diagnosticēt melaoreostozi.

Melorestozes ārstēšana ir simptomātiska. Iespējams, ka patoloģisku pārmaiņu ārstēšana ķirurģiski, jo tai jābūt klīniskām indikācijām. Būtībā šīs slimības prognoze ir labvēlīga.

Jūsu dermatologs

Lielā medicīnas enciklopēdija
Autori: N. G. Permyakov, D. G. Rokhlin.

Melorestoze ir viena vai vairāku kaulu kaulu struktūras straujā sacietēšana, visbiežāk - augšējo vai apakšējo ekstremitāšu gadījumā, kas, šķiet, ir saistīta ar osteogēnām patoloģijām.

Termina "melorheostoze" etimoloģija; no grieķu melosiem - ekstremitāti, locekli + reo-plūsmu + osteona kaulu.

Sinonīmi: Leri slimība.

Meloreostozi pirmo reizi 1922. gadā aprakstīja franču neirologi A. Leri un A. Joanny.

Etioloģija un patoģenēze

A. V. Rusakovs atsaucas uz iedzimtu audu displāziju grupu, pamatojoties uz to, ka slimība bieži sākas agrā bērnībā, un patoloģiskā procesa lokalizācija noteiktos skeleta sistēmas apgabalos norāda uz tās saistību ar mezenhīma malformāciju. Slimības displastisko raksturu norāda arī mikroskopiska atšķirība starp kaulu veidošanās ātrumu un kaulu audu lēno uzsūkšanos.

Liels skaits kaulu plākšņu plaisu liecina arī par kaulu orgānu nepietiekamām izmaiņām, kas nepieciešamas kaulu orgāna fizioloģiskajai rezorbcijas modelēšanai. Pašas plaisas veidojas preparāta apstrādes laikā, tomēr to izcelsme neapšaubāmi ir saistīta ar ilgstošā kaula fizikālo un ķīmisko īpašību izmaiņām.

Patoloģiskā anatomija

Tikai daži novērojumi par kaulu ar melorestozi mikroskopiskiem pētījumiem, tāpēc tās būtība paliek neizskaidrojama.

Patoloģiskās izmaiņas raksturo pārmērīga kaulu vielas veidošanās.

Patoloģiskajam procesam ir kaulu sabiezējums (hiperostoze), kas, lokalizējoties uz gariem cauruļveida kauliem (ciskas kauls, augšstilbiem), it kā plūst no augšas, veidojot raksturīgus slāņus, kas atgādina degošas sveces pieplūdumu.

Periostealu slāņu zonas histoloģiskā pārbaude atklāj nevienmērīgu osteona kanālu (gaverse kanālu) lielumu ar nepareizu osteonisko struktūru veidošanos. Osteocītiem šajās teritorijās ir atšķirīga forma un izmērs, un tie tiek sadalīti nejauši osteona sistēmā. Ir konstatēts kaulu vielas audzējs, nevienmērīgs līmes līniju izvietojums un gludas kaulu rezorbcijas fenomens, kas vāji izteikts subperiostealos.

Klīniskās izpausmes

Pacienti ar melarestozi parasti tiek traucēti, kad naktī ir sāpīgas sāpes. Sāpju intensitāte ir atkarīga no slodzes uz skarto ekstremitāšu segmentu. Sāpes ir lokalizētas ne tikai ekstremitāšu bojājuma vietā, bet var izstarot citus segmentus, īpaši asinsvadu un nervu veidojumu saspiešanas laikā.

Pacientiem ar mazu vecumu pakāpeniski progresē nenoteiktas smaguma sajūtas, skartās ekstremitātes vājums, muskuļu atrofija, vēlāk apvienojoties vienam vai vairākiem locītavām.

Progresētos gadījumos sklerodermijas apgabali, kā arī dažādu pakāpes ekstremitāšu deformācijas tiek konstatētas pēc kaulu bojājumiem. Jo vecāks pacients, jo smagāks ir melorestozes klīniskais priekšstats. Sakarā ar neskaidru un neskaidru melarezozes simptomu kompleksu slimības rašanās parasti nav iespējama, vai reimatisms vai citas slimības tiek ilgi diagnosticētas.

Diagnostika

Melorestozes diagnoze ir iespējama tikai ar rentgena izmeklēšanu.

Radiogrāfijā redzamas strauji saspiestas struktūras zonas, kas sakārtotas tā, lai radītu iespaidu, ka osteosklerotiska kaula šķietami “iztukšo” masas no augstākām uz apakšējām daļām. Tika ietekmētas galvenokārt garas un īsas, kā arī mazi ekstremitāšu kauli, retāk plankumi un iegurņa kauli. Struktūras saspiešana novērota ne visā skartajā kaulā, bet noteiktā tā daļā, galvenokārt ekscentriskā.

Papildus kaulu kaulu skleroterapijai ar melorestozi bieži tiek novērota skarto kaulu hiperostoze. Garos un īsos cauruļveida kaulos tas izpaužas vienpusēji asimilētu periostealu slāņu formā, sabiezinot un deformējot diafīzi. Ar ilgstošu novērošanu dažkārt tiek konstatēts osteosklerozes, hiperostozes un deformācijas apjoma un smaguma pieaugums.

Diferenciālā diagnostika

Ar diferenciālām melorestozes diagnozēm jāapsver:

Sifiliskais (smagnējs) osteomielīts neizraisa viendabīgu sklerozi tikai vienas ekstremitātes cauruļveida kaulos un nekad neietekmē īsus sūkļveida kaulus.

Marmora slimība nekad nav atrodama tikai vienas ekstremitātes kaulos, kas skar gandrīz visu skelets, bieži vien kopā ar pieaugošu smagu anēmiju, bieži patoloģiskiem lūzumiem un citām komplikācijām.

Šķiedru displāzija saspiešanas fāzē nedod difūzu osteosklerozi. Parasti dažās vietās ir kaulu struktūras rastings un bieži vien cistiskas izmaiņas. Šķiedru displāzija reti var ietekmēt īsos kārpainos kaulus.

Ārstēšana

Meloreostozes ārstēšana ir samazināta līdz simptomātiskiem pasākumiem, etiopatogenētiskie līdzekļi netika atrasti.

Prognoze

Melartozes prognoze dzīvei ir labvēlīga. Dažādu pakāpi var ietekmēt ekstremitāšu darbība.

Melorestoze

Atcerieties, ka B. Pasternaka vārdiem bija hit "Svece bija degoša..."? Ne mazāk poētiski nosaukts un nopietna novirze skeleta - melodorestozes - attīstībā. Tulkots no grieķu valodas, tas izklausās kā “ekstremitātes plūstošs kauls”.

Slimības nosaukums bija saistīts ar bojājuma rašanos uz rentgena starojuma. Tas ir ļoti līdzīgs vaskam, kas plūst uz sveces. Pirmo reizi šādu anomāliju aprakstīja franču neirologs A. Leri 1922. gadā. Leri slimību (tas ir sinonīms meleoreostozes nosaukums) raksturo neparasta struktūra, ievērojama sablīvēšanās, hiperostoze (sabiezējums) un enostoze (kopējā masas pieaugums, savdabīgi mezgli), kas vienā pusē izplatās gar roku vai kāju kaulu garu asi. Slimības etioloģija nav pilnībā definēta, zinātnieki to saista ar nenormālu osteogenesi.

Visbiežāk skartā teritorija ir apakšējās ekstremitātes, pārējie segmenti ir pakļauti slimībai daudz retāk. Pārmērīga kompakta (ļoti blīva) kaula veidošanās, pastiprinot periosteal vai endosteal kaulu veidošanās, izraisa slimības attīstību. Šī iedzimta kaulu audu patoloģija ir biežāka spēcīgajā pusē cilvēcei, tā var izpausties jebkurā vecumā.

Profesors A.V. Rusakovs melaoreostozi klasificē kā iedzimtu audu displāziju. Šī labdabīgā displāzija, pēc viņa domām, ir saistīta ar mesenchyme patoloģisko attīstību. Tam piemīt displastisks raksturs, par ko liecina mikroskopā konstatētā atšķirība starp kaulu veidošanās ātrumu un kaulu audu aizkavēto rezorbciju (rezorbciju). Skeleta sistēmas dabiskā fizioloģiskā remodelācija ir nepareiza, minerālūdeņos ir nepietiekamas izmaiņas, ko izraisa skeleta zonas fizikāli ķīmisko īpašību traucējumi, kas nav atjaunojami uz ilgu laiku. Detalizētas pārbaudes laikā dažās muskuļu un skeleta sistēmas daļās konstatē neoplazmas, asimetrisku līmes līniju izvietojumu, minimāli izteiktu vienmērīgu rezorbciju.

Sākotnējā stadijā slimība slēpjas, vēlāk šīs parādības simptomi tiek izteikti ļoti neskaidri, tāpēc parasti tas netiek atklāts vai kļūdaina diagnoze - reimatisms. Iemesls sazināties ar speciālistu vairumā gadījumu jau ir sekundārā deformācija. Pacienti ilgu laiku var sūdzēties par blāvām sāpēm, kas mēdz pieaugt naktī, hroniskas noguruma sajūtu problēmslimā, muskuļu vājumu. Sāpīgo sajūtu stiprums lielā mērā ir atkarīgs no apgrūtinošās teritorijas slodzes. Interesants fakts ir tas, ka sāpju lokalizācija var izplatīties uz citiem skartās ekstremitātes segmentiem, ja rodas spiediens uz asinsvadiem un nervu galiem. Jaunie pacienti bieži runā par nepārtraukti pievienoto vājuma sajūtu, skartā departamenta smagumu. Ņemot to vērā, pakāpeniski attīstās tuvējo locītavu kontraktūra (ti, stīvums), muskuļu atrofija. Ja terapeitiskās metodes netika veiktas laikā, parādās sklerodermijas laukumi, kas atbilst kaulu bojājumiem, attīstās dažādas defektu pakāpes: saīsināšana, pagarināšanās. Ar vecumu klīniskās izpausmes, ko ārsti sauc par iedzimtu kaulu audu patoloģiju, kļūst izteiktākas.

Lai noteiktu šādas parādības esamību, ir iespējams izmantot vienu metodi - rentgenstaru. Uz roentgenogrammas ekscentriskās zonas ar strauji saspiestu struktūru, kas “ieplūst” no augšējiem segmentiem uz apakšējām vienpusējām izliekumiem, būs redzamas neapbruņotu aci.

Līdz šim zāles nav zināmas etiopatogenētiskas vielas, šīs anomālijas ārstēšana ir simptomātiska. Terapeitisko iejaukšanās galvenais mērķis ir adekvāta sāpju mazināšana, kontraktūru novēršana un smagas deformācijas. Ja nav iespējams izvairīties no patoloģiskām izmaiņām ekstremitāšu darbā vai ja netika ievēroti optimāli nosacījumi citu procedūru veikšanai, viņi izmanto ķirurģisku iejaukšanos, kuras mērķis ir pēc iespējas atjaunot skartās zonas normālu darbību. Slimība nav nāvējoša, tas ir, nav tieša apdraudējuma dzīvībai, bet ortopēdijas ķirurgs to regulāri jāpārbauda, ​​lai novērstu iepriekš aprakstītās komplikācijas.

Rentgena attēls

Melorestoze (Leri slimība, rizomomelooreostoze) - labdabīga displāzija, iedzimta kaulu audu patoloģija, kas izpaužas kā tās strauja saspiešana (osteoskleroze). Melarestoze zināmā mērā ietekmē viena no augšējās vai apakšējās ekstremitātes kauliem; retos gadījumos skar mugurkaulu vai apakšžokli.

Simptomi

Melarezozes klīniskās izpausmes var būt nespecifiskas un ierobežotas līdz monotonu, blāvu skeleta-muskuļu sāpēm skartajā ekstremitātē; dažos gadījumos ir stipras sāpes, kaulu deformācija ar funkcionāliem ierobežojumiem un kontraktūrām; trofiskie traucējumi. Melorestozes radiogrāfijas patognomoniskais simptoms ir vaska attēls, kas “plūst no sveces” gareniskas nepārtrauktas vai periodiskas kaulu audu sablīvēšanas veidā. Blakus esošajos apgabalos kaulu audi netiek mainīti vai nedaudz porozēti.

Ārstēšana un prognoze

Melorestozes ārstēšana ir simptomātiska. Ja ir klīniski pierādījumi, ķirurģija ir iespējama. Prognoze ir labvēlīga.