Beckera progresīvā muskuļu distrofija ir iedzimta X saistītā muskuļu distrofija, ko raksturo lēnāka un labvēlīgāka gaita. Slimību raksturo pakāpeniski pastiprinoša un izplatoša muskuļu vājums, hipotensija un atrofija, kas sākotnēji rodas gurnu un iegurņa joslas muskuļos. Diagnostiskā meklēšana ietver neiroloģisko izmeklēšanu, ģenētisko un kardiologa konsultāciju, neirofizioloģisko neiromuskulāro testēšanu, DNS diagnostiku, muskuļu biopsiju ar iegūto paraugu morfoloģiskajiem, imunoloģiskajiem un histochemiskajiem pētījumiem. Ārstēšana ir simptomātiska un diemžēl neefektīva. Slimības progresēšana izraisa pacientu spēju patstāvīgi pārvietoties līdz 40 gadu vecumam.
Beckera progresējošo muskuļu distrofiju pirmo reizi aprakstīja 1955. gadā kā labdabīgu Duchenne muskuļu distrofijas variantu. Pēc tam daudzi pētījumi neiroloģijas, ģenētikas un bioķīmijas jomā atklāja būtiskas atšķirības šo slimību gaitā, bioķīmisko un morfoloģisko pamatu. Rezultātā Becker klīniskā forma tika identificēta kā neatkarīga nosoloģija.
Becker muskuļu distrofija ir iekļauta miopātiju (myodystrophies) grupā - slimības, kas rodas muskuļu audu struktūras un metabolisma pārkāpumu rezultātā un izpaužas kā muskuļu vājums. Patoloģija ir iedzimta recesīvi saistīta ar X hromosomu, tāpēc tikai vīrieši ir slimi. Notikumu biežums ir 1 jaundzimušais uz 20 tūkstošiem bērnu.
Slimības pamatā ir mutācija gēnā, kas atbild par dystrofīna proteīna kodēšanu. Aptuveni 30% no kopējā muskuļu distrofijas gadījumu skaita Becker veido tā saukto. "Svaigas" mutācijas. Gēns atrodas X kromosomas īsās rokas 21 lokusā (reģionā Хр21.2 - р21.1). Aptuveni 65-70% pacientu šajā reģionā ir nozīmīgas dzēšanas, 5% dublikātu, un pārējiem ir punktu mutācijas. Norādītās gēnu strukturālās pārkārtošanās nenozīmē pilnīgu dinstrofīna sintēzes pārtraukšanu, kā tas ir Duchenne distrofijā, bet tie pastiprina nenormāla atdalīta proteīna sintēzi, kas ir nedaudz spējīga pildīt savas funkcijas. Tas rada labvēlīgāku Beckera distrofijas raksturu, salīdzinot ar Duchenne variantu.
Parasti dystrofīna proteīns saglabā sarkolēmmas integritāti, kas ir miocītu membrāna (muskuļu šķiedras), nodrošina musofibrilu elastību un stabilitāti muskuļu kontrakcijas laikā. Nenormālas distrofīna nespēja pienācīgi veikt šīs funkcijas izraisa muskuļu šķiedru membrānu integritātes traucējumus. Rezultātā rodas degeneratīvas izmaiņas citoplazmas komponentos un palielināts kālija jonu transports miocītos. Šādu bioķīmisko un morfoloģisko izmaiņu rezultāts ir miofibrilu nāve un muskuļu šķiedru iznīcināšana. Mirušo miocītu vietā rodas saistaudu veidošanās, kas izraisa pseido-hipertrofijas fenomenu - muskuļu tilpuma un blīvuma palielināšanos, strauji samazinot kontraktilitāti.
Beckera progresīvā muskuļu distrofija parasti izpaužas no 10 līdz 15 gadiem, dažos gadījumos agrāk. Sākotnējās slimības pazīmes ir pārmērīgs nogurums un muskuļu vājums iegurņa joslā un apakšējās ekstremitātēs. Dažiem pacientiem pirmās izpausmes ir atkārtoti sāpīgi muskuļu krampji (krampji), kas lokalizējas kājām. Muskuļu vājums rada grūtības kāpjot pa kāpnēm, ja nepieciešams, piecelties no sēdus stāvokļa. Laika gaitā veidojas „pīles” gaita. Lai paceltu, pacients ir spiests izmantot papildu miopātiskās metodes - ar rokām uzlocīt tuvējās mēbeles vai, ja tādu nav, izmantot savu ķermeni kā atbalstu (Govers simptoms).
Tāpat kā citas iedzimtas miopātijas, Beckera slimību raksturo simetriski attīstīta muskuļu atrofija. Pirmkārt, tiek ietekmēti gūžas un iegurņa joslas muskuļi, tad process attiecas uz plecu siksnas muskuļu un tuvāko roku muskuļiem. Slimības sākumā veidojas pseido-hipertrofija, kas visvairāk izpaužas gastrocnemija, deltveida, trīskāršā un kvadricepsā muskuļos. Tā kā attīstās miodstrofija, tās pārvēršas muskuļu hipotrofijā.
Becker muskuļu distrofijas klīniskais attēls daudzējādā ziņā ir līdzīgs Duchenne myodystrophy. Muskuļu vājuma saasināšanās laika gaitā noved pie pacienta kustības un locītavu kontraktūru veidošanās. Tomēr Beckera distrofijas muskuļu audu distrofiskā procesa attīstība ir daudz lēnāka, kas izraisa pacientu ilgstošu motorisko aktivitāti. Vidēji pacienti saglabā spēju patstāvīgi pārvietoties līdz 35-40 gadu vecumam. Turklāt Becker distrofija nav saistīta ar oligofrēniju, izteiktu mugurkaula izliekumu un citām skeleta deformācijām. Ir iespējama dilatācijas vai hipertrofiska tipa kardiomiopātija, Guiss saišķa kāju blokāde, bet kardiovaskulāri traucējumi ir mēreni izteikti. Var būt libido, ginekomastijas, sēklinieku atrofijas, impotences samazināšanās.
Beckera progresējošo muskuļu distrofiju diagnosticē neirologs, pamatojoties uz vēsturi, klīniskajiem datiem, papildu pārbaudēm un ģenētisko testēšanu. Neiroloģiskā stāvokļa dēļ muskuļu spēks samazinās un muskuļu tonuss ir mēreni samazinājies proksimālajās ekstremitātēs, ceļa refleksu zudums ar simetrisku distālo kāju un augšējo ekstremitāšu cīpslu refleksu samazināšanos, pilnīga jutīguma saglabāšana.
Klīnisko analīžu vidū vissvarīgākais ir bioķīmiskā asins analīze, kas atklāj daudzkārtēju CPK līmeņa pieaugumu. Šīs elektroneurogrāfijas var izslēgt nervu šķiedru sakāvi, elektromogrāfija norāda uz primāro muskuļu veida bojājumiem. Muskuļu biopsija tiek veikta tikai pēc ģenētiskās analīzes negatīviem rezultātiem. Iegūtā materiāla morfoloģiskais pētījums nosaka difūzo heterogēnumu, distrofiskās un nekrotiskās muskuļu šķiedru izmaiņas, saistaudu augšanu. Veic īpašu paraugu imūnfilmu, kam seko dystrofīna klātbūtnes noteikšana.
Lai apstiprinātu muskuļu distrofijas diagnozi, Becker ļauj veikt DNS ģenētikas analīzi. Xp21 gēna dublēšanās vai dzēšanas identificēšana ļauj noteikt precīzu diagnozi. Negatīvs DNS analīzes rezultāts neliecina par patoloģijas neesamību, jo var būt punktu mutācijas, kuru meklēšana ir sarežģīta un dārgāka procedūra.
Lai identificētu sirds patoloģiju, tiek izraudzīta elektrokardiogrāfija, Echo-KG, kardiologa konsultācija. Kardioloģiskā izmeklēšana var noteikt intraventrikulārās vadīšanas, AV-blokādes, ventrikulārās dilatācijas, miokarda hipertrofisko izmaiņu, kardiomiopātijas, sirds mazspējas pārkāpumu.
Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar progresējošu Dreyfus muskuļu distrofiju, Duchenne myodystrophy, Erba-Roth muskuļu distrofiju, vielmaiņas miopātiju, polimerozītu un dermatomitozi, iekaisuma miopātiju, mugurkaula amyotrofiju, iedzimtu polineiropātiju.
Pirmsdzemdību diagnoze ir ieteicama, ja māte ir patogēna gēna nesējs. Ja bērns ir vīrietis, tad slimības attīstības varbūtība ir 50%. Koriona biopsiju var veikt 11 - 14 nedēļu laikā. grūtniecība, amniocentēze - pēc 15. nedēļas, nabassaites asins vākšana (cordocentesis) - ilgāk par 18 nedēļām.
Pašreizējā posmā vairākas zinātnieku grupas ir neatlaidīgi pētījušas, kā meklēt efektīvas metodes progresējošu myodystrophies ārstēšanai. Pašlaik pacienti saņem galvenokārt metabolisku un simptomātisku terapiju. Ir izstrādāti dažādi ārstēšanas režīmi, lai uzlabotu pacienta motoriskās spējas un nedaudz palēninātu slimības progresēšanu. Pacienti noteica aktoprotektorus (etiltiobenzimidazolu), neostigmīnu, ATP, anaboliskos steroīdus (metilandrostendiolu), sirds aizsardzības līdzekļus. Kas attiecas uz ilgtermiņa terapiju ar glikokortikoīdiem (prednizonu), ārstiem ir atšķirīgi viedokļi. Daži uzskata, ka šāda ārstēšana kavē myodystrophy progresēšanu, bet citi noraida šo pieņēmumu.
Novērojumi liecina, ka gultas atpūta pastiprina muskuļu vājumu. Tādēļ pacientiem ieteicama mērena fiziskā aktivitāte, peldēšana. Muskuļu elastības un izturības saglabāšana, kā arī kontraktūru novēršana tiek veikta, izmantojot masāžu, fizioterapiju un fizioterapiju. Saskaņā ar indikācijām tiek veikta ķirurģiska kontraktūru ārstēšana. Dažādu ortopēdisko ierīču (kājāmgājēju, ratiņkrēslu, kāju skavu, eksoskeletonu) izmantošana ļauj pacientiem paplašināt savu motorisko spēju un spēju pašaprūpēties. Saskaņā ar indikācijām tiek veikta ķirurģiska kontraktūru ārstēšana.
Beckera progresīvajai muskuļu distrofijai ir nelabvēlīga prognoze. Lai gan pacientu kustība ir daudz vēlāk nekā Duchenne distrofijā, galu galā sirds muskuļu un elpošanas muskuļu bojājumi izraisa pacientu nāvi no sirds vai elpošanas mazspējas. Izsmalcināta aprūpe, adekvāta terapija, ventilācijas elpošanas atbalsts, ortopēdisko līdzekļu izmantošana var tikai palielināt ilgumu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Profilakse ir novērst bērna, kam ir patoloģija, ģenētisko konsultāciju sniegšanu nākamajiem vecākiem un pirmsdzemdību diagnosticēšanu.
Savienojumu ārstēšanai mūsu lasītāji veiksmīgi izmanto Artrade. Redzot šī rīka popularitāti, mēs nolēmām to pievērst jūsu uzmanību.
Lasiet vairāk šeit...
Personu var diagnosticēt ar miopātiju: kas tas ir, kādas ir šīs slimības simptomi un kā tikt galā ar to? Visi šie ir diezgan nopietni jautājumi, atbildes, uz kurām jums jāzina. Katru gadu tā tiek diagnosticēta biežāk un galvenokārt ir ģenētiska nosliece. Tomēr nesen ir atzīmēts, ka slimība var rasties traumu, infekciju un vitamīnu trūkuma dēļ.
Ar šo slimību nervu galotnes mirst, tāpēc muskuļu šķiedras pakāpeniski pazeminās un muskuļi paši atrofējas.
Lai noteiktu slimības klātbūtni, vispirms ir jāzina, ar kādiem simptomiem tā ir saistīta. Tas ļaus ne tikai identificēt cēloņus, bet arī laicīgi sākt ārstēšanu. Visbiežāk pirmie simptomi parādās agrā bērnībā. Tomēr iegūtā slimība var attīstīties jebkurā vecumā.
Pirmā miopātijas pazīme ir muskuļu vājums, un dažās vietās var novērot atrofiju. Galvenā pārkāpuma vieta ir plecu muskuļi un pat jostas un ekstremitāšu muskuļu audi. Ja daži muskuļi simetriski atrofējas, tad citi šajā laikā var sākt pieaugt. Tas ir saistīts ar tauku un saistaudu uzkrāšanos. Tām ir saspiesta struktūra, kas var radīt neērtības.
Atkarībā no tā, kuras muskuļu šķiedras ir bojātas, slimības klasifikācija, kā arī tās ārstēšanas metode mainījās.
Duchenne miopātija ir viens no visbiežāk sastopamajiem un vienlaikus vissmagākajiem. Būtībā šī suga pieder pie iedzimta veida, kas strauji attīstās. Galvenais cēlonis ir dinstrofīna disfunkcija - proteīns, kas ir atbildīgs par muskuļu šķiedras membrānu integritāti.
Būtībā šī slimība ietekmē vīriešu populāciju, jo tā darbojas tikai tajās. Sievietes parasti ir šīs ģenētiskās slimības nesēji.
Dyushen miopātija sāk progresēt no ļoti agra vecuma, un jau no 3 gadu vecuma ir acīmredzami simptomi, kas runā daiļrunīgi par slimības klātbūtni. Ja 3 gadu vecumā bērns joprojām var pārvietoties, bet nepārtraukti samazinās, tad līdz 12 gadu vecumam viņš visbiežāk zaudē spēju pārvietoties. Īpaši skārusi kuņģa dziedzeru kāju muskuļi, kuros tie sabiezē. Tajā pašā laikā sāk parādīties skolioze un citi bojājumi.
Bekera miopātiju bieži pavada sirds mazspēja, kas saasina situāciju. Šīs izmaiņas var izsekot sākotnējos posmos, kad skar miokardu. Tas viss ir redzams EKG un ehokardiogrāfijā. Ja slimība netiek ārstēta, tad sirds mazspēja izraisīs elpošanas sistēmas traucējumus un smagu muskuļu vājumu. Šie divi simptomi, kas ir saistīti ar miopātiju, var būt nāvējoši slimniekam.
Beckera miopātiju diagnosticē divos galvenajos veidos: ar genodiagnostiku un muskuļu dystrofīna izpēti. Parasti viņi izmanto otro, ja ir aizdomas par slimību, un ar tās palīdzību tiek apstiprināta vai noraidīta diagnoze.
Galvenā ārstēšanas metode galvenokārt ir profilaktiska rakstura: vingrošanas terapija palīdz samazināt muskuļu deformāciju, palīgierīces, kas palīdz kustībai. Ķirurģija tiek izmantota ārkārtējos gadījumos, kad miopātija sāk apdraudēt cilvēka dzīvību un veselību.
Šodien, lai atbalstītu cilvēku, kuriem ir dažāda veida miopātija, būtisko darbību, ir parādījušās daudzas novatoriskākās zāles, kas palīdz pagarināt dzīvi un uzturēt veselību bez progresīvām komplikācijām.
Erba-Roth miopātija visbiežāk parādās pusaudža gados. Simptomi pasliktinās par 14 gadiem, šajā laikā lielākā daļa diagnosticēto miopātiju. Daudzos avotos šo slimību sauc arī par sauso muskuļu.
Šīs slimības galvenais iemesls ir ģenētiskas novirzes, kas rodas augļa attīstības laikā. Pat Erba miopātija var būt iedzimta.
Acīmredzamākais simptoms ir muskuļu vājums, kad viņi ne tikai atrofējas, bet arī vairs nepiekrīt un attīstās. Tāpēc laika gaitā viņi sāk izžūt, kas kavē spēju brīvi pārvietoties. Ar visu šo, cilvēks nejūt sāpes, tikai ļoti spēcīgu vājumu. Tas neizturas pat pēc ilgas atpūtas, un laika gaitā tas tikai palielinās.
Slimība sāk izplatīties no kāju un iegurņa muskuļiem un pēc tam pakāpeniski pārvietojas pat uz plecu josta un citi. Ar šo slimību muskuļu atrofija un plānas, kuru dēļ kājas un rokas kļūst ļoti plānas. Miopātijas pazīmes ir diezgan vienādas, un muskuļu tonusa samazināšanās ir viens no visbiežāk sastopamajiem simptomiem. Tas rada problēmas ar mugurkaula un muskuļu un skeleta sistēmu. Skolioze, lordoze, kyphosis - visbiežāk sastopamās slimības, kas saistītas ar miopātiju. Diemžēl šīs komplikācijas nevar ārstēt un pakāpeniski sākt.
Turpmāka veselības stāvokļa pasliktināšanās vairumam gadījumu apdraud nāvi. Šīs komplikācijas, kas saistītas ar miopātiju, noved pie tā:
Galvenā slimības attīstības novēršanas metode ir fizioterapija un pastāvīga speciālistu uzraudzība. Turklāt ir ieteicams savlaicīgi veikt narkotiku ārstēšanas kursu, kas būs jāveic nepārtraukti.
Vēl viena kopīga mitohondriju miopātija, ko izpaužas mitohondriju funkcijas traucējumi. Visas slimības, kas saistītas ar šo traucējumu, izraisa komplikācijas muskuļu bojājumu veidā.
Šādas miopātijas galvenais pavadonis ir dažādas neiroloģiskas izpausmes, kas padara slimnieka dzīvi vienkārši nepanesamu. Ja jūs neveicat savlaicīgu ārstēšanu, komplikācijas sāk progresēt. Arī miopātijas, cukura diabēta, īsa auguma un Fanconi sindroma fonā strauji attīstās. Sakarā ar traucējumiem mitohondriju darbā, tie sāks mainīties, un tricolor veidojumi parādīsies muskuļu slāņos.
Nav nevienas galvenās metodes, kā atbrīvoties no miopātijas, kas saistīta ar mitohondriju problēmām. Tāpēc, lai atvieglotu pacienta dzīvi, ir vērts cīnīties ar katru slimības simptomu un pārmaiņas.
Steroīdu miopātija šodien sāk gūt impulsu. Katru gadu palielinās slimību biežums, kas ārstiem rada lielas bažas. Cēloņi, kas izraisa slimību, ir šādi: virsnieru dziedzeri darbojas ar dubultu spēku un rada visas pārmērīgās vielas. Īpaši tas notiek ar glikokortikosteroīdu ražošanu. Visbiežāk tas parādās sakarā ar šo vielu saturošo zāļu ietekmi, jo tas ir slikti izvadīts no organisma.
Steroīdu miopātijas simptoms uzreiz uztver acis. Pirmkārt, tās ir pārsteidzošas izskatu izmaiņas, kas pastāvīgi pastiprinās un pastiprinās. Līdz ar to uz sejas un kakla parādās tauku nogulsnes, kas kontrastē ar pārējo ķermeni, jo šīs izmaiņas nav redzamas nekur citur.
Miopātijas pazīmes ir biežas un ļoti smagas galvassāpes, pastāvīga muskuļu vājums, brūces, kas veidojas uz ķermeņa, dziedē pārāk lēni. Bērniem augšanas un attīstības kavēšanās, kā arī seksuālās sfēras traucējumi pieaugušo vecumā.
Myopātija LandUZI-Dejerina nav tik izplatīta kā citas sugas. Slimība sāk progresēt pusaudža vecumā un skar galvenokārt pacienta seju. Pusaudžiem, kuriem ir šī slimība, bieži ir savītas lūpas, nepietiekami plakstiņi. Tajā pašā laikā seja ir gandrīz pilnībā imobilizēta, un tad miopātija izplatās uz pleciem. Tomēr šādu posmu nereti sarežģī citu orgānu efektivitātes zudums.
Kā minēts iepriekš, iedzimta miopātija visbiežāk tiek atklāta tūlīt pēc dzimšanas. Šai slimībai ir diezgan izteikti simptomi, kas redzami neapbruņotu aci. Tātad, bērns ar iedzimtu strukturālu miopātijas diagnozi ir ļoti lēns un atpaliek no tās attīstības. Tajā pašā laikā viņa nepieredzētais reflekss ir traucēts, un viņš nevar pareizi ēst, kā rezultātā viņš sāk atteikties no svara un augstuma, jo viņš nesaņem pietiekami daudz barības vielu.
Iedzimtajai miopātijai ir dažāda smaguma pakāpe, un no tā atkarīga atveseļošanās un ārstēšanas metode. Lai veiktu precīzu diagnozi, pirmās miopātijas pazīmes ir nepieciešams veikt detalizētu pārbaudi. Ja muskuļu atrofija bērnībā nav tik pamanāma, tad laikā, kad bērnam jāsāk staigāt, viss kļūst redzams. Turklāt daudziem bērniem ir morfoloģiskas pārmaiņas: šaura seja, iedzimts gūžas dislokācija, kāju deformācija.
Dažas no šīm pazīmēm var būt spēcīgas, bet citas nav tik pamanāmas. Pārbaudes gaitā kļūst skaidrs, ka muskuļu vidū ir muskuļu saišķis, kas kavē muskuļu veidošanos. Konstatējot, ir īpaši svarīgi nekavējoties sākt piemērotu ārstēšanu un reģistrēties kontrolei, jo tieši šie stieņi ir ļaundabīgas hipertermijas pirmais cēlonis.
Myopathy ir slimība, kas daudzos gadījumos var būt letāla. Tādēļ ārstēšana jāsāk, tiklīdz tiek veikta diagnoze. Bet ne visu veidu miopātiju var ārstēt, un tādēļ ir nepieciešams veikt uzturēšanas un rehabilitācijas programmas.
Visbiežāk izplatītā slimības kontroles metode ir fizikālā terapija un masāža, kam vajadzētu atslābināt saspringtos muskuļus un noteikt pārāk brīvu. Šī slimība ne vienmēr ir iedzimta, un tā bieži tiek iegūta dzīves procesā. Lai šāda miopātija samazinātu, ārstēšanai jābūt profesionālai un ilgstoši. Šeit ļoti bieži tiek izmantota uztura terapija, jo ar tās palīdzību var pielāgot vielu līdzsvaru organismā.
Ārstēšana ar miopātiju nav galvenais, šeit ir nepieciešams savlaicīgi veikt profilaktiskus un korektīvus pasākumus, kas ne tikai samazina tās izpausmes, bet dažos gadījumos arī aptur tās attīstību. Galvenais veids, kā novērst šādu sarežģītu slimību, jo miopātija ir pareiza grūtniecības pārvaldība.
Galu galā augļa ģenētiskie traucējumi ir galvenie miopātijas un citu diezgan sarežģītu un bīstamu slimību cēloņi. Ja sievietēm ir iedzimtas šādas mantojamas slimības, tad šāda grūtniecība ir jākontrolē ar divkāršu spēku. Šādā gadījumā ir iespēja, ka bērns piedzimst veselīgi vai vismaz ar miopātiju, kas nebūs tik agresīva.
Dažos gadījumos, neskatoties uz visiem veiktajiem pasākumiem, miopātija turpina progresēt. Tas var būt vairāku komplikāciju cēlonis, tostarp elpošanas mazspēja, nespēja patstāvīgi pārvietoties, un joprojām stagnējoša pneimonija un pat nāve.
Atcerieties, ka ģimenēm, kurās ir novērotas šīs slimības gadījumi, pirms bērna plānošanas noteikti jākonsultējas ar ģenētiku.
Ceļa locītavas cista ir veidošanās, kas izriet no iekaisuma procesa popliteal fossa. Patoloģijai ir citi nosaukumi - trūce vai bursīts. Patoloģiskā procesa izstrādes laikā sinovialais šķidrums iekļūst cīpslas saitē.
Šķidrums uzkrājas, kas izraisa cīpslas lieluma izmaiņas. Ko darīt šajā situācijā un kā ārstēt?
Savienojumu ārstēšanai mūsu lasītāji veiksmīgi izmanto Artrade. Redzot šī rīka popularitāti, mēs nolēmām to pievērst jūsu uzmanību.
Lasiet vairāk šeit...
Cēloņa locītavas cepas parādīšanās iemesli ietver šādus faktorus:
Maizes cistas ir sadalītas vairākās formās, tāpēc slimības rašanās pazīmes un cēloņi ir diezgan atšķirīgi. Attīstoties ceļa bojājumiem, kas saistīti ar iekaisumu vai locītavas patoloģiskām izmaiņām, slimībai ir sekundārs raksturs. Attiecībā uz primāro tipu šis stāvoklis veseliem cilvēkiem nav redzams. Šādās situācijās pacientam tiek diagnosticēta - idiopātiska Bakera cista forma.
Audzēju veids ir šādi:
Ceļa locītavas cistas tiek veidotas vairākos posmos. Trūces stadijā šķidrums uzkrājas popliteal fossa, kas noved pie dobas sacelšanās. Laika gaitā tas ir piepildīts ar eksudātu. Bursīta stadijā parādās locītavu iekaisuma simptomi, ko var redzēt pati cista un blakus esošie audi.
Diezgan bieži ceļgala patoloģija rodas jauniešiem un vecākiem par 30 gadiem. Atsevišķa kategorija ir cilvēki, kas ir šķērsojuši 60 gadu slieksni. Ceļa locītavas cista bieži sastopama sportistiem, jo tie ir pakļauti traumām. Arī fiziskās darba slimības pārstāvji ir bieži sastopami. Bērniem izglītība ir mazāk izplatīta, bet nopietna kaitējuma cēlonis var izraisīt ceļa cistu.
Baker cistu simptomi ne vienmēr notiek. Sākotnējās patoloģijas stadijās uzmanība nav iespējama. Dažreiz bojāta ceļa locītava ir diskomforta sajūta. Pacientam ir problēmas ar kustību, un popliteal fossa pacients jūtas svešā ķermeņa klātbūtnē.
Pieaugot iekaisumam pieaugušajiem un bērniem, parādās dažādi simptomi:
Dažos gadījumos ir sastopamas Baker ceļa locītavas divpusējas formas. Rezultātā tiek ietekmēti abi ceļi, simptomi parādās abās pusēs, un pacienta dzīves kvalitāte ievērojami pasliktinās. Nepieciešams savlaicīgi ārstēt cistas pieaugušajiem un bērniem, pretējā gadījumā patoloģija nonāk nākamajā formā vai izraisīs komplikācijas.
Visbiežāk novērotā iejaukšanās sekas ir Bakera cistas plīsums. Veidošanās saturs virzās uz teļu muskuļiem, un pacientam ir simptomi, kas ir raksturīgi trombozei. Turklāt pacients cieš no paaugstinātas sāpes un pietūkuma. Ārsta apmeklējumam jābūt steidzamam, pretējā gadījumā iekaisuma dēļ mīkstie audi var sākties sabrukt, ja notiek infekcija.
Cistu attīstība izraisa asinsvadu un nervu saspiešanu. Šis stāvoklis negatīvi ietekmē ceļgalu, jo ir izmaiņas distrofiskajā dabā. Pacienta stāvoklis ir bīstams, jo var sākties audu nekroze. Dažreiz sāpes palielinās, kas ir nervu stumbru saspiešanas sekas. Ja ceļgala locītavas cistas lielums ir liels, var sākties vēnu iekaisums un var samazināties asins plūsma. Dažos gadījumos pastāv asinsvadu nosprostošanās iespēja ar asins recekli. Šāds stāvoklis apdraud pacienta dzīvi, jo situācija var būt letāla.
Ja parādās iekaisuma simptomi, ir jāapspriežas ar ārstu, ir svarīgi noteikt patoloģijas cēloņus, tas ļaus efektīvi ārstēt un izvairīties no recidīva pieaugušajiem un bērniem. Lai iegūtu datus par slimības stāvokli, varat izmantot ārēju pārbaudi un palpāciju. Dažreiz ir nepieciešams noskaidrot diagnozi, tāpēc ir noteiktas instrumentālās diagnostikas metodes:
Ir invazīvi pārbaudes veidi. Kā piemēru var minēt ceļgalu artroskopiju, kurā savienojuma iekšējo virsmu pārbauda ar videokameras palīdzību. Artrogrāfijas laikā tiek veikta kontrastvielas injekcija un uzņemts rentgena attēls. Dažos gadījumos tiek pārbaudītas apakšējo ekstremitāšu vēnas. Lai iegūtu padziļinātu analīzi, tiek veikta cistu satura paraugu ņemšana. Tas nodrošinās, ka pacientam nav ļaundabīgu augšanu.
Diferenciāldiagnoze ir obligāta, jo ir nepieciešams nodrošināt citu patoloģiju neesamību un atšķirt cistu no šādām slimībām:
Ko darīt patoloģijas veidošanā? Ne visos gadījumos var noteikt ārstēšanu. Ar nelielu izglītības lielumu pastāv pašrezultācijas iespējamība. Ja izmērs ir liels, tad ārstēšana ar narkotikām ir noteikta:
Maizes cistu var novērst ar papildu ārstēšanu:
Ķirurģisks ārstēšanas veids tiek izmantots bez konservatīvas metodes rezultāta, sāpju palielināšanās un locītavu audzēja lieluma maiņas. Bieži veic Baker cistas izņemšanu, izmantojot endoskopiskas vai ķirurģiskas operācijas. Ir nepieciešams ārstēt patoloģiju ar ķirurģiskās taktikas palīdzību, saspiežot asinsvadus, nervu saknes vai nogulsnējot kalcija sāļus. Intervence tiek veikta, izmantojot mugurkaula vai vietējo anestēziju.
Poplitālās zonas ārstēšana ir šāda. Ceļa locītava ar izgrieztu formu kopā ar cīpslas saiti. Jūs varat apstrādāt zonu caur punkciju vai griezumu. Turklāt tiek ievietots endoskops un veikta diagnostika. Baker cistu var noņemt diagnostikas laikā.
Pēc ārstēšanas pacientam ir jāatgūst. Šī posma ilgums ir 10 dienas, bet var būt izņēmumi. Pacientam jāievēro speciālista ieteikumi. Ir svarīgi atjaunot ceļa funkciju, tāpēc tiek iecelts fizikālās terapijas vai vingrošanas komplekss. Ieteicams turpināt veltīt laiku fiziskiem vingrinājumiem, kas stiprinās muskuļus, cīpslas un saites. Treniņa laikā nav ieteicams veikt asas kustības.
Kopīga ārstēšana Vairāk >>
Uz paātrinātu atgūšanu var attiekties daži noteikumi:
Arī preventīvie pasākumi ir svarīgi. Lai nākotnē neārstētu iekaisumu, jums iepriekš jāievēro noteikumi. Ja popliteal fossa ir cista, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk ārstēšana, nevis jāgaida stipras sāpes. Tas attiecas gan uz pieaugušajiem, gan bērniem.
Ieteicams izvairīties no traumām, jo tās veicina iekaisuma procesa attīstību popliteal fossa. Cilvēkiem, kuru vecums ir pārsniedzis 45 gadu slieksni, ir jāņem vitamīni un konditori. Ceļa ārstēšanu var veikt, izmantojot cietinātājus, kas izgatavoti no augu izcelsmes sastāvdaļām. Ir nepieciešams vienādās daļās lietot šādas sastāvdaļas:
Lai to izdarītu, uzmanīgi. Ražošanai ņem 1 ēdamk. jaukti komponenti un ielej glāzi vārīta ūdens. Pēc infūzijas var lietot dienas laikā. Pirms ārstēšanas konsultējieties ar ārstu.
Cienījamie lasītāji, dalieties pieredzē par cistu ārstēšanu komentāros.
Natālija, viņi nebija, un nebija nekādas jēgas, tā ir maternitātes nozīme.
Ivans, jūs neesat vienīgais, man bija arī draugs, manas pakāpes vidusskolā pasliktinājās, tad visi zināja. Un bija daudz šādu gadījumu, kad bija vēlu. Tā kā kopš dzimšanas mums ir slimības gēni, jautājums ir par to, kad tas parādīsies, daudzi bērni, kas dzimuši ar miopātiju, pēkšņi, utt., Nav pazīmju, un tad sprādziens izpaužas.
Saturs:
Bekera miopātija ir lēni progresējoša muskuļu slimība, kas pirmo reizi tika aprakstīta 1955. gadā. Šī slimība sastopama ar biežumu 3 - 5 uz 10 tūkstošiem jaundzimušo. Atšķirībā no Duchenne miopātijas šī slimība ir lēna un bieži sāk parādīties tikai pusaudža vecumā vai pat pusaudža gados.
Tā ir ģenētiska problēma, kas nozīmē, ka tā notiek, kad gēnās ir dažas mutācijas. Gēnu, kas ir atbildīgs par šādu patoloģiju rašanos vai neesamību, atklāja tikai 1986. gadā. Nedaudz vēlāk tika atrasts proteīns, ko sauc par dystrofīnu, kas bija saistīts ar šo gēnu.
Šāda slimība rodas, ja gēns, kas atrodas uz X hromosomas, vairs nevar ražot dystrofīna proteīnu, lai gan šai slimībai nav raksturīga šīs olbaltumvielas pilnīga neesamība, bet tā trūkums vai kvalitātes pasliktināšanās. Tas ir zināms daudzums šīs olbaltumvielas, kas atšķir Bekera miopātiju no Duschen. Pirmajā gadījumā process ir ļoti lēns, otrais - ātri.
Visbiežāk bērns ar šādu patoloģiju dzimst ģimenē, kur sieviete ir šīs slimības nesējs, bet tajā pašā laikā viņa neslimst. Otrajā gadījumā ģenētiskā mutācija var rasties pašā gēnā ar zināmu predisponējošu faktoru.
Beckera miopātijai ir gandrīz tādi paši simptomi kā Duchenes miopātijai, bet starp tām ir viena būtiska atšķirība. Ja otrajā gadījumā pirmie slimības simptomi sāk parādīties pirmajos dzīves gados un pacients ar šādu diagnozi dzīvo ne vairāk kā 20 gadus, tad ar Beckera miopātiju slimības simptomi sāk izpausties ne agrāk kā pusaudža vecumā un dažreiz ne pirms pusaudža vecuma.
Slimība visbiežāk skar tikai kāju tuvos muskuļus un iegurņa jostas muskuļus. Tas viss sākas ar sāpīgiem krampjiem teļu muskuļos, kas notiek periodiski. To sauc par krampju sindromu. Pseudohipertraphia pakāpeniski rodas, proti, skartie muskuļi ievērojami palielinās, bet tas nav saistīts ar muskuļu masas palielināšanos, bet gan tāpēc, ka viņi sāk aizstāt tauku un saistaudu. Tā kā patoloģija progresē lēni, persona ar šo diagnozi var patstāvīgi pārvietoties līdz 15 - 20 gadiem. Kad iegurņa siksnas muskuļi ir iesaistīti patoloģiskajā procesā, persona vairs nevar staigāt.
Becker un Duchenne miopātiju gadījumā līdzīgas izmaiņas novērojamas arī miokardā un sirds kambaros, kas ir skaidri redzams EKG. 50–60% gadījumu pacientiem ir diagnosticēta hipertrofiska vai paplašināta kardiomiopātija. Pusei pacientu ir sēklinieku atrofija. Kas attiecas uz intelektu, tad tas parasti necieš. Pacients kļūst dziļi nederīgs ne agrāk kā 40 gadus, un tas notiek vēlāk.
Atšķirībā no Dyushen, Beckera miopātija var izpausties arī sievietēm, bet slimības simptomi izpaužas ļoti, ļoti nedaudz, un dažreiz pareizu diagnozi nevar noteikt visā dzīves laikā.
Slimība visbiežāk izpaužas Duchenne miopātijas gēna nesējiem. Šajā gadījumā sieviete norādīja uz nelielu vājumu rokās un kājās, nogurumu. Kas attiecas uz sirds problēmām, tās izpaužas kā elpas trūkums un sāpes. Tajā pašā laikā, ja sirds slimības netiek ārstētas ar šo slimību, tās var kļūt par nāves cēloni.
Lai precīzi zinātu viņas ģenētisko stāvokli, sievietei jāveic pilnīga ģenētiskā pārbaude.
Lai novērstu kopīgu kontraktūru veidošanos, jums ir jādarbojas katru dienu. Tikai tad ķermenis ilgu laiku paliks elastīgs un mobils. Ja kontraktūras jau ir izveidojušās, šeit var palīdzēt tikai ķirurģiska ārstēšana. Vingrinājumi arī palīdzēs novērst kyphosis un lordosis attīstību.
Attiecībā uz narkotikām kortikosteroīdus var uzskatīt par izvēlēto zāļu. To vidū visbiežāk izmanto prednizonu vai deflazacortu. Zāļu deva tiek aprēķināta stingri individuāli un atkarīga no ķermeņa masas. Saistībā ar uzņemšanas laiku daži ārsti to paraksta pašā slimības sākumā, un daži - tikai tad, kad zēns apstājas paši.
Starp citu, jūs varētu interesēt arī šādi bezmaksas materiāli:
Bekera miopātija ir distrofiska slimība, kas ietekmē ķermeņa muskuļus un kam raksturīga lēna attīstība.
To pirmo reizi aprakstīja 20. gadsimta vidū. Tas ir diezgan reti. Atšķirībā no Duchenne miopātijas, šī slimības forma ir lēna un parasti tā ir pazīstama tikai kā pusaudzis vai pusaudzis. Visu veidu miopātiju šis ir uzskatāms par vieglāko, jo tas sāk attīstīties vēlāk nekā citi, un tas nerada tik ātri invaliditāti.
Patoloģijas attīstības cēlonis ir ģenētiskas mutācijas. Tā ir mantota caur sievietes līniju.
Slimība attīstās, ja gēns, kas atrodas uz X hromosomas, nevar radīt dystrofīna proteīnu. Lai gan slimības attīstībai nav raksturīga tā pilnīga neesamība, bet nepietiekams daudzums.
Neskatoties uz to, ka slimība tiek pārnesta caur sievietes līniju, sievietes praktiski necieš no šīs slimības.
Attīstības simptomi ir līdzīgi kā Duchenne miopātija, bet starp tiem ir būtiska atšķirība. Izpausmes laiks ir atšķirīgs: Duchenne miopātijas gadījumā simptomi parādās uzreiz pēc 1,5 gadiem, pēc tam Becker miopātijā, tikai pusaudža vecumā. Tātad atšķirīgs ir patoloģijas attīstības temps. Ja pirmajā gadījumā persona gandrīz uzreiz kļūst invalīds un reti dzīvo līdz 20 gadiem, otrajā gadījumā persona normālā stāvoklī var dzīvot diezgan pienācīgā laikā.
Slimība attīstās uz iegurņa proksimālajām kājām un muskuļiem. Pirmās pazīmes ir krampji, kas izraisa sāpes. Tie notiek teļiem. Šo parādību sauc par Crampy sindromu. Tad pseudohipertrofija sāk izpausties, kad muskuļi palielinās apjomā, bet ne uz muskuļu audu rēķina - tas palielina tauku un saistaudu. Tāpēc muskuļi izskatās lieli un elastīgi, bet spēks tajos vairs nav. Persona var patstāvīgi pārvietoties līdz 15-20 gadiem. Bet, kad bojājums sasniedz iegurņa muskuļus, cilvēks pats nevar staigāt.
Slimība ietekmē arī sirds muskuļus. 50% gadījumu EKG novēro hipertrofisku kardiomiopātiju. Pusē zēnu ir arī sēklinieku atrofija.
Ar šo patoloģiju intelekts necieš. Invaliditāte notiek aptuveni 40 gadu vecumā, un līdz tam laikam persona ir vairāk vai mazāk spējīga.
Šī patoloģija var rasties sievietēm, bet simptomi paši jūtas ļoti mazi un vairumā gadījumu diagnozi nevar noteikt līdz dzīves beigām. Sievietes jūtas vājās rokās un kājās, jūt sāpes sirdī un elpas trūkumu.
Pēc izteiktajiem simptomiem pieder:
Tā kā patoloģija ir iedzimta un to izraisa gēnu mutācijas, to nevar pilnībā izārstēt. Tiek veikta simptomātiska terapija, kurai vajadzētu palēnināt slimības progresēšanu un uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti.
Lai novērstu kontraktūru strauju attīstību, katru dienu jāveic fizioterapijas kurss. Īpaši vingrinājumi palīdz ķermenim palikt elastīgam un mobilam. Ar veidotajiem līgumiem ir iespējams veikt operāciju, lai tos novērstu.
Vingrojums arī palīdz izvairīties no lordozes vai kyphosis attīstības.
Visbiežāk lietotās zāles var saukt par kortikosteroīdiem. Visbiežāk noteiktais deflazacorts vai prednizons. Katrā gadījumā deva tiek aprēķināta individuāli.
Myopathy ir iedzimts traucējums, ko izraisa gēnu mutācija. Slimības attīstības mehānisms nav pilnībā saprotams, tāpēc nav iespējams paredzēt slimības iestāšanās varbūtību. Tas notiek, ja divi pilnīgi veseli cilvēki dzemdē bērnu ar kādu miopātiju. Ir konstatēts, ka cēlonis ir vielmaiņas pārkāpums muskuļu audos, kā rezultātā tie zaudē kreatīnu un ir izsmelti.
Beckera miopātija vai labdabīga pseidoohpertrofiska miopātija ir slimības vieglākā forma, kuru pirmo reizi aprakstīja 1955. gadā Becker un Kiner. Becker un Duchenne miopātijas ģenētiskā vienotība ir noteikta - abi tipi izraisa to pašu gēnu aleliskās mutācijas. Beckera distrofijas raksturīga iezīme ir tāda, ka tikai vīrieši ir slimi, 20 tūkstoši jaundzimušo ir 1 slims bērns.
Gēnu, kas ir atbildīgs par dystrofīna mutāciju, sintezē un anomāli atdalītu proteīnu. Dielstrofīns joprojām tiek ražots, bet nepietiekams daudzums. Tomēr tā daļēji pilda savas funkcijas, kas nosaka labvēlīgo slimības gaitu, atšķirībā no Duchenne distrofijas, kad proteīnu sintēze ir pilnīgi pārtraukta.
Dielstrofīna proteīns ir nepieciešams, lai organisms saglabātu muskuļu šķiedru integritāti, to elastību un stabilitāti muskuļu kontrakcijas laikā. Samazinātais proteīns šo funkciju pilnībā nespēj tikt galā un muskuļu šķiedru membrānu integritāte ir bojāta. Pēc tam sākas degeneratīvas izmaiņas citoplazmā muskuļos un pārāk daudz kālija jonu nonāk miocītos. Tā rezultātā - iznīcina miofibrilu un muskuļu šķiedras, kas aizvieto saistaudu. Tas izskaidro pseudohipertrofiju - palielinās muskuļu tilpums un blīvums, un to kontraktilitāte krasi samazinās.
Slimība sākas no 5 līdz 15 gadu vecumam, taču tā var būt daudz vēlāk, pēc 40 gadiem. Pirmās pazīmes ir nogurums un muskuļu vājums iegurņa un apakšējo ekstremitāšu gadījumā. Dažiem pacientiem ir recidivējoši un spontāni gastrocnemius muskuļu krampji. Ir grūti kāpt pa kāpnēm, piecelties un sēdēt, mēģinot piecelties no krēsla, jums ir jāmeklē stabs. Var būt tā sauktais Govers simptoms, kad cilvēks, kā tas bija, kājas ar kājām, palīdzot ķermenim iztaisnot.
Visas iedzimtās miopātijas mēdz simetriski attīstīt muskuļu atrofiju. Pirmkārt, tiek ietekmēti augšstilba muskuļi un iegurņa reģions, vēlāk process pārceļas uz plecu un augšdelmu muskuļiem. Sākotnējās stadijās pseudohipertrofija veidojas gastrocnemius muskuļos, un vēlāk tie pievienojas deltveida, tricepsa un četrgalvu muskuļiem. Nākotnē pseudohipertrofija tiek pārveidota par muskuļu hipotrofiju.
Becker miopātijas simptomi ir:
Pilns simptomu komplekss reti sastopams vienam pacientam, bet pilnīgi visiem pacientiem ir nogurums un vājums kājās.
Bekera miopātijas īpatnība ir tā, ka tā progresē diezgan lēni, bet jebkurā gadījumā izraisa locītavu kustību un stīvumu. Process turpinās līdz aptuveni 40 gadu vecumam, sasniedzot šo vecumu, fiziskā aktivitāte parasti apstājas. Jāatzīmē, ka skeleta deformācijas, piemēram, mugurkaula izliekums, nenotiek. Smadzeņu darbība joprojām ir normāla, sirds un asinsvadi ir vāji pakļauti. Dažos gadījumos impotences sākums un samazināta seksuālā vēlme, dažreiz ir ginekomastija un sēklinieku atrofija.
"Progresīvās muskuļu distrofijas" diagnoze ir balstīta uz raksturīgajiem simptomiem - muskuļu vājumu un muskuļu atrofiju, kā arī uz iedzimtu vēsturi. Lai apstiprinātu, tiek veikta bioķīmiskā asins analīze uz CPK, kas atklāj būtisku kreatīna kināzes pārpalikumu. Turklāt tiek iecelti šādi klīniskie pētījumi:
Biopsijas materiāla morfoloģiskais pētījums ļauj noteikt muskuļu pārkāpumus, nekrotiskos un distrofiskos bojājumus, kā arī izveidot saistaudu augšanas procesu. Turklāt iegūto biopsiju iekrāso ar imūnsistēmisko metodi, lai noteiktu dystrofīna parametrus.
Ar cauruļveida kaulu radiogrāfiju palīdzību tika konstatētas distrofiskas izmaiņas. Dažos gadījumos precīzu diagnozi var veikt tikai pēc molekulāro ģenētisko testu veikšanas.
Pārbaudi un ārstēšanu veic neirologs, diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth miopātiju un citiem muskuļu distrofijas veidiem. Gadījumos, kad māte ir bojātā gēna nesējs, tiek parādīta pirmsdzemdību diagnoze. Ja jaundzimušais ir vīrietis, slimības mantošanas iespēja ir 50%. Ir iespējams veikt nepieciešamos testus, sākot no 11. grūtniecības nedēļas.
Becker distrofija ir neārstējama slimība, un pacienti saņem galvenokārt simptomātisku un vielmaiņas terapiju. Tomēr zinātnieki aktīvi meklē efektīvu ārstēšanu, tostarp gēnu un šūnu terapiju. Pašlaik jūs varat paļauties tikai uz pacienta spējas un neatkarības saglabāšanu. Terapeitiskās zāles, kas var palēnināt muskuļu distrofijas progresēšanu:
Narkotiku terapijas miopātija apvienojumā ar fizioterapiju, masāžu un vingrošanas terapiju. Pasākumu komplekss tiek veikts, ņemot vērā iespējamo fizisko slodzi uz pacientu, lai izvairītos no pārmērīga vājināto muskuļu pārspīlējuma. Dažos gadījumos pacientiem ir jākonsultējas ar ortopēdu, kas palīdzēs izvēlēties īpašas korektīvās ierīces - korsetes, apavus utt.
Ķirurģiskā iejaukšanās notiek gadījumos, kad pacientam muskuļu cīpslās rodas pārāk sāpīgas sajūtas - operācija veicina to pagarināšanos, koriģējot kontraktūras.
Informatīvākā un efektīvākā profilakses metode ir ģenētiskie testi, kas jāveic, plānojot grūtniecību. Šādi pētījumi tiek veikti pirmsdzemdību klīnikās, pamatojoties uz to rezultātiem, tiek novērtēta patoloģijas riska pakāpe jaundzimušajam. Tas jo īpaši attiecas uz ģimenes locekļiem, kuros ir bijuši slimības gadījumi.
Ģimenēs, kurās bērni jau ir, ieteicams konsultēties ar ārstu šādos gadījumos:
Raksturīgās pazīmes visbiežāk parādās vecumā no 3 līdz 5 gadiem, šajā brīdī ir svarīgi pamanīt un konsultēties ar ārstu. Tas palīdzēs ilgstoši aizkavēt bezpalīdzību un invaliditāti.
Slimības prognoze ir nelabvēlīga, galu galā pacienti mirst no elpošanas vai sirds mazspējas. Nelielai daļai jauniešu jau 20 gadu vecumā ir vajadzīgs ratiņkrēsls, bet 9 no 10 vīriešiem diezgan labi iztur 20 gadu sasniegumu.
Lai uzlabotu dzīves kvalitāti un paplašinātu to, tas palīdzēs terapeitiskiem pasākumiem un vingrinājumiem, kā arī ortopēdisko ierīču izmantošanai. Neapšaubāmi, Beckera miopātija ir nopietna slimība, bet mūsdienu medicīna nepaliek, un ārstēšanas metodes tiek pastāvīgi uzlabotas. Izmantojot visas pieejamās metodes, jūs varat sasniegt daudz un palielināt darbības laiku, enerģiju un labklājību.
Otrā visbiežāk sastopamā X-saistītā forma ir Becker-Kiner pseido-hipertrofiskās myodystrophijas tā sauktā labdabīgā forma. Pašlaik lielākā daļa autoru atšķir šo slimību kā neatkarīgu.
Labdabīgo formu pirmo reizi aprakstīja 1955. gadā P. Bekers un F. Kieners. Pēc tam V. McKusiks (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) ziņoja par līdzīgu slimību kā neatkarīga mutācija.
Becker-Kiner tipa myodystrophijas sākotnējie simptomi parasti ir vērojami 10-15 gadu vecumā, dažreiz agrāk. Tās izpaužas kā vājš iegurņa jostas muskuļos, tad apakšējo ekstremitāšu tuvākajās daļās. Gaitas maiņa, kāpjot pa kāpnēm, ir grūtības piecelties no zema krēsla.
Vienlaikus ar muskuļu vājumu vērojama gastrocnemius muskuļu skaita palielināšanās, kuras pseido-hipertrofija var sasniegt ievērojamu grādu. Šīs parādības lēnām progresē; pakāpeniski (pēc 8–10 gadiem) plecu joslas muskuļos parādās vājums, kas ir tuvākās rokas daļas. Tādējādi kopumā simptomi atgādina Duchenne slimības simptomus.
Atšķirībā no pēdējiem, Becker-Kiner tipa miodstrofijas gadījumos nekad nav izteikts inteliģences bojājums, kardiomiopātija nav vai tiek minimāli izteikta.
Slimības gaita ir salīdzinoši viegla, ilgu laiku pacienti saglabā pašapkalpošanās un pat invaliditātes iespēju, daudzi apprecas un var būt pēcnācēji. Auglība nav samazināta.
Bieži vien ir tā sauktais "vectēva efekts" - caur fenotipiski veselīgu meitu, vectēvs nodod savu slimību mazdēls. Mēs sniedzam izvilkumu no gadījuma vēstures ar raksturīgu klīnisko priekšstatu par Becker - Kiner formu.
Pacients P-ko, 26 gadus vecs, atpalika no saviem vienaudžiem viņa agrīnajā bērnībā (viņš vāja slikti, lēkāja).
15 gadu vecumā pacients un apkārtējie cilvēki sāka pamanīt lēni augošu augšstilba muskuļu svara zudumu un pakāpeniski palielināja teļu muskuļu apjomu.
Pēc 18 gadu vecuma progresēšana ir mazāk ātra, galvenokārt kā neliels vājības pieaugums tuvākajās muskuļu grupās. Pēdējo 1 reizi es sāku piecelties no krēsla ar manu roku atbalstu uz manu gūžas.
Iedzimtība: brālēna (mātes) vectēvs un dēls cieš no līdzīgas slimības. Turklāt trešajā paaudzē radinieki cieš no tuvredzības.
Pacienta P-ko ģimene
Becker - Keener myodystrophy. Apzīmējumi ir tādi paši kā
uz attēla Ģimenes koks D-vy.
Intelektu izglāba. Somatiskā statusā bez īpašībām.
Neiroloģiskais stāvoklis: tiek konstatēts neliels sejas muskuļu vājums, vaigi ir grūti uzpūst, tas nevar labi salocīt lūpas ar "cauruli", tiek novērota "šķērsvirziena smaids". Izteikti atrofija iegurņa un īpaši augšstilba muskuļu muskuļi pret šo fonu skaidru gastrocnemius muskuļu hipertrofiju piesaista uzmanību.
Mērens atrakcija plecu josta, muguras muskuļu vājums un iegurņa josta, kas izpaužas kā grūtības pacelties no krēsla. Aktīvās rokas un kāju kustības pilnā apjomā, bet tuvāko kāju muskuļu stiprums tiek samazināts līdz 3 punktiem, rokās - līdz 4 punktiem. Tendon jerks strauji samazinās uz rokām, uz kājām nav radīts. "Pīle".
Becker - Kinera muskuļu distrofija pacienta P-co
Smagas muskuļu pseudohipertrofija.
Asins un urīna analīze bez īpašībām. KFK - 416 ME (norma līdz 100), F-1,6-f-aldolāze - 18,5 U (norma līdz 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma līdz 180 U ), urīna kreatīns - 0,23 mmol, kreatinīns - 3,96 mmol / dienā.
Patoloģiskais pētījums: kreisā tricepsa muskuļa biopsijā tika konstatēta muskuļu šķiedru difūzā daudzveidība kombinācijā ar dinstrofiskām un nekrotiskām izmaiņām vairākās muskuļu šķiedrās, ņemot vērā endoperimīšu saistaudu augšanu. Morfoloģiskās izmaiņas muskuļu biopsijā ir raksturīgas muskuļu distrofijām.
"Neiromuskulārās slimības", t
B.Mehtijs, N.A.
Viena no milzīgākajām primārajām muskuļu distrofijām, kas sākas agrā bērnībā un ir letāla pirms pacienta sasniegšanas 25 gadu vecumā, ir Duchenes miopātija (pilnais nosaukums ir Duchenes progresējošā muskuļu distrofija).
Slimību pirmo reizi aprakstīja 1868. gadā Duchenne un tas ir ģenētisks. Turklāt Duchenne miopātijai ir kopīga, ģenētiski vienota forma ar Beckera miopātiju, tomēr to izceļ vairākas klīniskas pazīmes.
Slimība rodas vienā no 3-3,5 tūkstošiem jaundzimušo zēnu un tiek konstatēta 1,5-3 gadu vecumā un strauji progresē.
Parasti pacienti pat nedzīvo līdz 30 gadu vecumam (saskaņā ar dažiem datiem daudzi cilvēki mirst 20-22 gadu vecumā).
Muskuļu izšķērdēšanas izplatīšanās procesu raksturo augšupvērsts raksturs:
Jau paša slimības sākumā ceļgalu smaili pazūd vai ievērojami samazinās, savukārt roku cīpslas un Achilles reflekss saglabājas ļoti ilgi.
Citas šīs slimības pazīmes ir:
Slimības prognoze ir nelabvēlīga - strauji attīstās Dyushen muskuļu distrofija, pacienti zaudē spēju patstāvīgi staigāt pēc 10-12 gadiem un mirst jaunā vecumā sakarā ar starpinfekcijām (elpošanas mazspēja) vai sirds mazspēju.
Ja meklējat rehabilitācijas centru atveseļošanai, mēs iesakām Evexia rehabilitācijas centru, kur tiek atjaunotas neiroloģiskās slimības un hroniskas sāpes, izmantojot modernākās fizioterapijas metodes.
Duchenne myopathy fotogrāfijas:
Duchenne miopātija ir iedzimta slimība, un tās gēnu nesēji ir sievietes. Šī miopātija ir pārmantota recesīvā veidā, kas saistīta ar X hromosomu. Turklāt aptuveni trešdaļa no visiem Duchenne miopātijas atklāšanas gadījumiem ir radušies jaunu gēnu mutāciju dēļ. Tikai zēni ir slimi.
No visām tuvredzības šķirnēm tas ir ļaundabākais un straujāk progresējošais.
Lai gan Duchenne miopātija ir iedzimta slimība, 30% gadījumu cēlonis ir gēnu mutācija.
Slimība sāk parādīties 1,5-5 gadu vecumā, tās pirmās pazīmes ir:
Duchenne myodystrophy diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz šādiem pārbaudes un analīzes rezultātiem:
Visdrošākie ir muskuļu fermentu, muskuļu biopsijas un EMG (elektromogrāfija) seruma aktivitātes testi.
Ar šādu smagu un strauji progresējošu slimību ārstēšana ir neefektīva, parasti šādas zāles lieto sarežģītā uzturošā terapijā:
Pacientiem ar Duchenne miopātiju jāuzrauga kardiologs.
Atsevišķi ir vērts atzīmēt labas uztura nozīmi, kurā ir jābūt augu taukiem un dzīvnieku olbaltumvielām. Jums jāizvairās no stipras tējas, kafijas, alkohola, garšvielu, cukura, kāpostu un kartupeļu. Uzturā jāiekļauj svaigi vai maigi pagatavoti dārzeņi, augļi, skābpiena produkti, auzu pārslas, olas, medus, burkāni, rieksti.
Slimības profilakse ir sarežģīta tās rašanās ģenētisko iemeslu dēļ, tāpēc ģenētiskā konsultēšana ir īpaši svarīga tām ģimenēm, kurās atklājas apgrūtināta iedzimtība.
Molekulārās ģenētikas jaunākās metodes un attīstība palīdz droši noteikt gēnu mutācijas raksturu, “aprēķināt” viņa slimības prognozi, bet, pats galvenais, šādas metodes ļauj veikt perinatālo izmeklēšanu otrās grūtniecības gadījumā.
Myopathies ir neiromuskulāru slimību grupa, kas izpaužas kā nogurums, muskuļu vājums, samazināts muskuļu tonuss, muskuļu atrofija. Mioopātijas, atkarībā no cēlonis, ir sadalītas progresīvā iedzimta muskuļu distrofija, endokrīnās miopātijas (endokrīno dziedzeru slimība) un vielmaiņas miopātijas (vielmaiņas traucējumi).
Progresīvu iedzimtu muskuļu distrofiju vai miopātiju raksturo muskuļu atrofija muskuļu šūnu iznīcināšanas dēļ, jo trūkst speciālas distrofiskas olbaltumvielas (piezīme: proteīnu sauc par DISTROFIN), kas stiprina muskuļu šķiedru struktūru. Šis proteīns tiek ražots īpaša šūnu gēna kontrolē, kas atrodas 6. cilvēka hromosomā, un ar šī gēna defektu, pakāpeniski iznīcina muskuļu šūnu čaumalas, kam seko muskuļu šķiedru sabrukšana.
Šis defekts gēns ir iedzimts, ja starp dzimumiem bija laulības starp dzimumiem (piezīme: Gēnu izmaiņas 30% gadījumu notiek mutācijas rezultātā.
Laulība starp radiniekiem nav ar to saistīta! Slimība ir mantota ar varbūtību 50%, ja kāds no bērna vecākiem ir slims).
Tas ir saistīts ar sieviešu dzimuma hromosomu un parasti tiek pārnests uz dēliem, lai gan pašas sievietes nevar saslimt.
Atrofijas ir roku, muguras, iegurņa jostas un kāju plecu joslas muskuļi. Atkarībā no slimības atrašanās vietas, vecuma, slimības smaguma pakāpes atšķiras dažādas muskuļu distrofijas formas.
Tādējādi jauniešu Erb-Roth distrofijas forma ir no 10 līdz 20 gadu vecumam, kad plecu joslas un roku muskuļu atrofija un pēc tam redzami parādās iegurņa josta un kājas. Pastaigas laikā pacients pārplūst ar vēderu, kas izliekts uz priekšu, un viņa krūtis pārvietojās atpakaļ.
Lai paceltos no nosliece, pacients pagriežas uz sāniem un, paceļot rokas uz gurniem, pamazām paceļ savu ķermeni. Slimība progresē lēni.
Duchenne muskuļu distrofijas pediatriskā forma sākas 3-5 gadu vecumā ar iegurņa muskuļu atrofiju, augšstilbiem ar kājas muskuļu vienlaicīgu sabiezināšanu (viltus biezināšana). Plecu joslas un roku muskuļi pakāpeniski atrofējas.
Bērniem sākumā gaita ir traucēta, un tad ir grūti pārvietoties. Daudziem sirds ritms tiek traucēts, palielinot sirds lielumu. Slimības vai tās ļaundabīgā kursa progresēšana, ko izraisa ekstremitāšu ekstremizācija, izraisa skumju rezultātu. Galvenokārt, zēni ir slimi (1 no 3000 dzimuši).
(Piezīme: vienlīdz ietekmē gan vīrieši, gan sievietes. Tikai Duchenne slimība izpaužas zēniem. Meitenes ir šī gēna nesēji.)
Bet ir arī labdabīgs muskuļu distrofijas kurss (Beckera miodstrofija), kad slimība izpaužas lēni, īpaši maziem bērniem. Daudzus gadus viņi saglabā apmierinošu fizisko stāvokli, un tikai dažādu akūtu slimību un ievainojumu ievērošana noved pie viņu kustības, izsīkuma ar sliktu iznākumu.
Ir muskuļu distrofijas plecu-plakstiņu-sejas forma, ko sauc par Landusi-Dejerin distrofiju, kas var būt no 6 līdz 52 gadiem (biežāk 10-15 gadu laikā), un to raksturo sejas muskuļu bojājums ar pakāpenisku plecu joslas muskuļu atrofiju, stumbrs un ekstremitātes.
Agrākās slimības pazīmes ir vāji aizverošas un neaizverošas plakstiņi, pilnas lūpas, kas nav tuvu, kas rada izplūdušo runu un nespēju uzpūst vaigiem. Slimība ir lēna.
Ilgu laiku pacients var pārvietoties un turpināt strādāt, un pēc tam pēc 15-25 gadiem pēdu iegurņa joslas muskuļi pakāpeniski atrofējas, kas apgrūtina kustību.
Atšķirībā no iepriekš minētajām miodstrofijām, acu vai oftalmoloģijas miopātijas ar acu kustību ierobežošanu, acu plakstiņu nokrišana, rīšanas traucējumi, plecu joslas muskuļu vājums, kā arī distāla miopātija, kurā ir lēni progresējoša roku un kāju muskuļu atrofija, ir reti sastopama. Vidēji slimība sākas 5-15 gadu vecumā.
Ir arī sekundāru progresējošu muskuļu distrofiju grupa, kas rodas saistībā ar nervu bojājumiem: nervu, mugurkaula muskuļu distrofija, ko sauc arī par amyotrofiju.
Muskuļu distrofiju ārstēšanas mērķis ir palēnināt muskuļu distrofiskos (iznīcinošos) procesus un pat to pārtraukšanu. Tomēr radikāla ārstēšana vēl nav atrasta.
Lai gan ir cerība uz gēnu terapiju, kas lēnām sāk ieviest medicīnas praksi. Izraēlā pielietojiet jaunākās zāles dažāda veida muskuļu distrofijas ārstēšanai, kas apstiprinātas ar Min.
Bieži un atļauts lietot Izraēlā.
Mihails Senyavskis, ārsts, Mogiļevs.
No laikraksts “Narodny Doctor”, 2000. gada augusts, Nr. 16 (86)
Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir iedzimta slimība, kas sākas 2-5 gadu vecumā un kam raksturīga progresējoša muskuļu vājums, atrofija un tuvāko muskuļu pseidoohtrtrofija, ko bieži pavada kardiomiopātija un intelektuālais traucējums.
Slimības agrīnajos posmos staigājot, palielinās nogurums, gaitas izmaiņas ("pīles gaita"). Kad tas notiek, pakāpeniska muskuļu audu degradācija. 95% pacientu 8-12 gadu vecumā pārtrauc kājām. 18-20 gadu vecumā pacienti parasti mirst, bieži vien no elpošanas mazspējas.
Atšķiras alēlija DMD forma - Becker muskuļu distrofija (MDB, OMIM 310200), ko raksturo līdzīgas klīniskās izpausmes, vēlāk (apmēram 10–16 gadu vecumā) un vieglāks gaita.
Šādi pacienti bieži saglabā spēju staigāt līdz 20 gadiem un dažus līdz pat 50-60 gadiem, lai gan tie paši muskuļi ir iesaistīti patoloģiskajā procesā kā DMD. Šādu pacientu dzīves ilgums nedaudz samazinās.
Slimības bioķīmiskais marķieris ir paaugstināts (par 100–200) reizes lielāks kreatīna fosfokināzes (CPK) līmenis asinīs. Bojāta gēna nesējiem arī CPK līmenis ir nedaudz paaugstināts vidēji.
Duchenne muskuļu distrofijas mantojuma veids ir ar X saistītu recesīvs, t.i. viņi cieš gandrīz tikai no zēniem, bet sievietes ar bojātu gēnu vienā no X hromosomām ir DMD nesēji. Bet retos gadījumos meitenes var saslimt ar Duchenne myodystrophy.
To iemesls var būt X hromosomas dominējošā inaktivācija ar normālu aleli mutantā DMD gēna heterozigotiskajos nesējos, X-autosomālā translokācija, kas ietekmē šo gēnu, hemizigozitāte mutanta alēlei un fenokopijas klātbūtne (slimības, kas saistītas ar citu proteīnu, kas iekļauti disstrofīna glikoproteīnā, pārtraukšanu) ). Aptuveni 2/3 gadījumu dēls saņem hromosomu ar mātes mātes bojājumiem, citos gadījumos slimība rodas no de novo mutācijas mātes vai tēva dzimumšūnās vai šo šūnu prekursoros. Duchenne muskuļu distrofija (DMD) notiek aptuveni vienā no 2500-4000 jaundzimušajiem zēniem.
DMD gēns, kas atbild par progresējošo Duchenne / Becker muskuļu distrofiju (DMD / DMB), atrodas Chr21.2 lokusā, tā izmērs ir 2,6 miljoni bp. un sastāv no 79 eksoniem.
60% gadījumu mutācijas, kas noved pie DMD / DBM, ir paplašinātas dzēšanas (no viena līdz vairākiem desmiti eksoniem), 30% gadījumu - punktu mutācijas un 10% gadījumu - dublēšanās.
Sakarā ar tā saukto "karsto vietu" izdalīšanos, 27 eksonu amplifikācija un DMD gēna promotora reģions ļauj noteikt aptuveni 98% no visām lielajām dzēšanu. Punktu mutāciju atrašana ir sarežģīta, pateicoties lielajam gēna lielumam un nozīmīgu mutāciju trūkumam.
Molekulārā ģenētikas centrs tiek izmantots, lai izmērītu CPK līmeni asinīs, kā arī DMD / DBM tiešo diagnostiku, kas ir liels DMD gēnu eksoniju un dublēšanos meklēšana un DMD gēna “punkta” mutāciju meklēšana pēc NGS (nākamās paaudzes sekvenēšana). NGS pētījums arī ļauj atklāt visus DMD gēna eksonus slimiem zēniem.
Analizējot visus gēna eksonus, var noteikt precīzu izdzēšanas eksonijas robežu tās identificēšanā un tādējādi noteikt, vai šī dzēšana izraisa izmaiņas olbaltumvielu lasīšanas rāmī, kas savukārt ir svarīgs slimības formas prognozēšanai - Duchenne myodystrophy vai Becker.
Tādējādi dažādu pētījumu metožu kombinācija ļauj identificēt gandrīz visas DMD gēna mutācijas.
Jebkuras mutācijas (svītrojums / dublēšanās vienā vai vairākos eksonos, "punkta" mutācijas) klātbūtne ir molekulāra ģenētiska apstiprināšana Duchenne / Becker muskuļu distrofijas klīniskajai diagnozei un pieļauj pirmsdzemdību diagnozi šajā ģimenē.
Uzmanību! Lai izmērītu CPK līmeni, asinīm jābūt svaigai (neiesaldētai)!
Pirmsdzemdību diagnozes gadījumā ir nepieciešama augļa biomateriāla izmantošana, ko var izmantot (no 8. līdz 12. grūtniecības nedēļai), amnija šķidrumu (no 16. līdz 24. grūtniecības nedēļai) vai nabassaites asinis (no 22. dienas). grūtniecības nedēļu laikā).
Mēs esam izstrādājuši komplektus progresīvās Duchenne / Becker muskuļu distrofijas DNS diagnostikai. Komplekti ir paredzēti izmantošanai diagnostikas laboratorijās molekulārajā ģenētiskajā profilā.
Veicot konkrētas slimības pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) DNS diagnostiku, ir lietderīgi diagnosticēt biežas aneuploīdijas jau esošam augļa materiālam (Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Shereshevsky-Turner uc), 54.1. Punkts. Šī pētījuma nozīmīgums ir saistīts ar augsto aneuploīdijas kopējo biežumu - aptuveni 1 no 300 jaundzimušajiem un nepieciešamību pēc augļa materiāla atkārtotas paraugu ņemšanas.
Publikācijas tēmas sadaļā
Myopathy ir iedzimta patoloģija, ko izraisa noteiktas gēnu mutācijas. Slimības attīstības mehānisms nav pilnībā saprotams, tāpēc ārsti nevar precīzi noteikt, kad pāris var piedzimt slims bērns. Ir arī tas, ka pilnīgi veselam tēvam un mātei var būt bērns ar jebkādu miopātiju. Kopumā slimība ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem muskuļu audos, kas tādēļ zaudē kreatīnu, kas noved pie to distrofijas.
Tādas slimības kā miopātija gadījumā galvenokārt ietekmē plecu josta un iegurņa muskuļu struktūras. Taču var ietekmēt arī citus muskuļus, tāpēc atkarībā no simptomu smaguma atšķiras vairākas šīs slimības formas.
Visbiežāk sastopamā forma ir Duchenne miopātija. Citādi, šī patoloģijas forma tiek saukta par pseudohipertrofisku, jo raksturīga muskuļu masas palielināšanās tauku uzkrāšanās dēļ, kuru dēļ muskuļi kļūst lieli, bet vāji.
Duchenne miopātija ir ļaundabīgākais patoloģijas veids - tai ir strauja gaita un nopietnas sekas. Lielākā daļa pacientu ar Duchenne atrofiju kļūst par invalīdiem un pat mirst elpošanas vai sirds mazspējas dēļ.
Jāpiebilst, ka Duchenne miopātija izpaužas jau pirmajos dzīves gados, un galvenokārt no tā cieš zēni. Turklāt, jo agrāk tas sākas, jo grūtāk izzūd patoloģija.
Otrā forma ir ne mazāk izplatīta - tā ir Erba miopātija vai patoloģijas nepilngadīgo forma. Slimība attīstās vīriešiem un sievietēm vecumā no 20 līdz 30 gadiem, un tā izpaužas kā gūžas muskuļu un iegurņa joslas atrofija.
Pacientiem ir „pīle” gaita, attīstās mutes muskuļu atrofija, ko raksturo nespēja veidot lūpas un svilpes, kas arī traucē dažu skaņu izrunu.
Slimības sākums izraisa kustību un invaliditāti, bet, ja slimība sākas vēlāk, tā gaita ir mazāk agresīva.
Vēl viena izplatīta forma ir Beckera miopātija. Tiek uzskatīts par visu šķirņu vienkāršāko patoloģiju. Tas sākas jauniešiem 20 gadu vecumā, izpaužas kā gastrocnemius muskuļu hipertrofija. Šajā formā nav garīgu noviržu.
Nākamā patoloģijas forma ir sejas pleci. Šo sugu ietekmē gan vīrieši, gan sievietes, un slimība parādās vecumā no 10 līdz 20 gadiem. Slimības sākotnējais simptoms ir sejas muskuļu vājums, pēc kura atrofija izplatās uz pleca siksnas muskuļiem, bojājot plecu lāpstiņas.
Šajā slimībā skar mutes un acu muskuļus, kas izraisa to hipertrofiju. Ļoti reti šis process sasniedz iegurņa siksnu. Šāda veida miopātijas gaita ir lēna, tāpēc ilgu laiku pacienti var saglabāt mobilitāti un veiktspēju.
Vēlāk slimība sākas, jo vieglāk tā turpinās, un vairumā gadījumu invaliditāte šajā formā netiek veidota.
Ir arī tādas slimības veids kā acs miopātija. Visbiežāk acu muskuļu bojājumu dēļ cilvēks attīstās tuvredzība, un tas ir galvenais un vienīgais šīs patoloģijas simptoms. Citas acs miopātijas slimības nav konstatētas, tāpēc šo slimības formu var uzskatīt par visvieglāko.
Medicīniskajā praksē ir dažas citas miopātijas šķirnes, piemēram, distālā, filamentālā, mitohondriālā, Oppenheimas miopātija. Šīs slimības formas ir mazāk izplatītas un tām nav izteiktu izpausmju, tāpēc bieži vien tās pat nav diagnosticētas.
Kā minēts iepriekš, slimības cēloņi ir gēnu mutācijās, un zinātnieki joprojām nespēja saprast, kāpēc šīs mutācijas notiek. Vienprātība ir tāda, ka miopātija attīstās muskuļu audu vielmaiņas procesu pārkāpuma rezultātā.
Protams, galvenais slimības simptoms ir vājums un ķermeņa muskuļu atrofija. Tomēr katram patoloģijas tipam ir savi tipiski simptomi, kas ļauj ārstiem noteikt pareizu diagnozi.
Visiem slimības veidiem raksturīgie miopātijas simptomi ir šādi:
Citi slimības simptomi ir raksturīgi dažām šķirnēm. Tātad, Erba miopātiju raksturo:
Duchenne myopathy ir savi raksturīgi simptomi, tostarp:
Kā minēts iepriekš, Duchenne miopātija ir visnopietnākā patoloģijas forma.
Beckera miopātiju raksturo šādi simptomi:
Ar muskuļu distrofiju no lūpu brachleopakona-sejas hipertrofijas, skaņas izrunu pārkāpumu, acu muskuļu atrofiju, tāpēc cilvēks nevar tās aizvērt, izmaiņas sejas izteiksmēs.
Šīs patoloģijas, acs miopātijas, vieglo formu raksturo tikai acu muskuļu izmaiņas, kas noved pie redzes traucējumiem un grūtībām aizvērt un atvērt acis.
Tādai slimībai kā miopātija ir nepieciešama rūpīga diagnoze, jo patoloģijas ārstēšana neļauj to novērst, un tā mērķis ir tikai atbalstīt slimnieka veselību. Tāpēc, jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo lielāka iespēja uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.
Slimības diagnostika balstās uz asins analīzi, muskuļu šķiedru biopsiju un to izpēti, kā arī elektromogrammas pētījumu. Dažos gadījumos diagnozi var veikt tikai tad, ja tiek veikta molekulārā ģenētiskā analīze.
Miopātijas ārstēšana neļauj pilnībā izārstēt slimību. Ārsti vēl nav izstrādājuši metodi atrofijas attīstības apturēšanai. Tādēļ miopātijas ārstēšana ir balstīta uz slimības simptomu novēršanu.
Galvenās zāles, ko lieto muskuļu distrofijas gadījumā, ir anaboliskie hormoni. Lai saglabātu imunitāti, tiek parakstīti vitamīni, kā arī norādīti ATP un anticholinesterāzes līdzekļi.
Turklāt šī slimība, piemēram, muskuļu distrofija, tiek ārstēta ar fizioterapijas un fizioterapijas palīdzību.
Tomēr šādas metodes nespēj glābt cilvēku no slimības un var tikai samazināt izpausmju smagumu.
Pareiza uzturs miopātijā ir ārkārtīgi svarīga - tas ļauj organismam saņemt vajadzīgās vielas vajadzīgajā daudzumā, kas palēnina muskuļu šķiedras atrofiju un uzlabo pacienta dzīves kvalitāti.
Myopathies ir primārās muskuļu distrofijas, iedzimtas deģeneratīvas slimības, kuru pamatā ir muskuļu šķiedras bojājumi un progresējoša muskuļu atrofija.
Myopathies ir muskuļu vielmaiņas traucējumu slimības, palielinās kreatīna fosfokināzes līmenis un muskuļi zaudē spēju saistīties un saglabāt kreatīnu, ATP saturs samazinās, kas izraisa muskuļu šķiedru atrofiju. Teorija par "bojātām membrānām", caur kuru muskuļu šķiedras zaudē fermentus, ir atpazīstama... Biochemisko procesu traucējumi muskuļos izraisa muskuļu šķiedru bojājumus un nāvi.
Primārā miopātija sākas pakāpeniski vairumā gadījumu bērnībā vai pusaudža gados.
Myopātiskās izpausmes var ievērojami palielināties dažādu nelabvēlīgu faktoru - infekciju, pārmērīgas lietošanas, intoksikācijas - ietekmē.
Slimība sākas ar noteiktas muskuļu grupas vājuma un atrofijas attīstību. Nākotnē distrofiskais process aptver visas jaunās muskuļu grupas, kas var novest pie pilnīgas kustības. Galvenokārt skar iegurņa un plecu joslas, stumbra un tuvāko ekstremitāšu muskuļus.
Smagos gadījumos bojājumi distālo ekstremitāšu muskuļiem ir reti. Muskuļu atrofijas parasti ir divpusējas. Sākotnējā periodā atrofija dominē vienā pusē, bet slimības gaitā muskuļu bojājumu pakāpe kļūst vienāda simetriskajos muskuļos.
Attīstoties atrofijai, samazinās muskuļu spēks, samazinās tonis un samazinās cīpslu refleksi. Ar dažu muskuļu grupu atrofiju, citi var būt hipertrofizēti (palielinās) kompensējoši.
Tomēr biežāk attīstās pseudohipertrofija - muskuļu daudzums palielinās ne muskuļu šķiedru dēļ, bet pieaugot taukaudiem un saistaudiem. Šādi muskuļi kļūst blīvi, bet nav spēcīgi.
Psiudohipertrofija teļu muskuļiem pacientam ar miopātiju.
Iespējams, ka locītavās var palielināties mobilitāte, un otrādi, var samazināties kustību diapazons muskuļu un cīpslu saīsināšanas dēļ.
Atkarībā no vairākām iezīmēm un, pirmkārt, par slimības vecumu, parādīšanos, izpausmes intensitāti un secību un atrofijas pieaugumu, miopātijas mantojuma raksturs ir sadalīts vairākās formās. Visbiežāk sastopams Erb jauneklīgs (nepilngadīgais) veids, kas ir Landusi-Dejerine un pseido-hipertrofiskā Dušena skeleta-sejas forma.
Turklāt ir arī ģenētiski neviendabīgu (daudzveidīgu) formu varianti. Aprakstītas miopātiju ar dažādiem mantojuma veidiem klīniskās formas.
Tajā pašā ģenētiskajā variantā ir identificētas aleliskas sērijas (dažādas gēna dažādas formas), jo tajā pašā gēnā ir dažādas mutācijas.
Līdzīga klīniskā attēla gadījumā genocopijām ir labvēlīgāks gaita, ilgtermiņa kompensācija, abortīvās formas un ļoti grūti agrīnā invaliditātes gadījumā.
Raksturīgās miopātijas klīniskās pazīmes ir pazemīgas paralīzes simptomi dažādās muskuļu grupās, neparādot motoru neironu un perifēro nervu bojājumus.
Elektromogramma atklāj tipisku primāro muskuļu modeli, ko raksturo M-atbildes amplitūdas samazināšanās, interferences palielināšanās un daudzfāzu potenciāls.
Biopsija (pētījums par muskuļu gabalu atklāj atrofiju, tauku deģenerāciju un muskuļu šķiedru nekrozi ar saistaudu izplatīšanos tajos. Dažās nosoloģiskajās formās tiek konstatētas iedzimtu labdabīgu strukturālu miopātiju specifiskas muskuļu šķiedras izmaiņas, piemēram, kodolu centrālais izvietojums vai kadrētu vakuolu klātbūtne.
Asins analīzes var noteikt kreatīna kināzes, aldolāzes, laktāta dehidrokināzes un citu fermentu aktivitātes pieaugumu.
Samazinās kreatīna un aminoskābju līmenis urīnā un kreatinīna līmenī.
Precīza individuālo nosoloģisko formu diagnostika ir iespējama tikai tad, ja tiek veikta molekulārā ģenētiskā analīze, kuras mērķis ir noteikt mutācijas konkrētā gēnā un dažos gadījumos pētīt konkrētas olbaltumvielas koncentrāciju muskuļu šķiedras biopsijās.
Mioopātijas ir iedzimtas slimības un slimības sākumposmā diagnosticēšanai var būt nepieciešama visu ģimenes locekļu diagnoze.
Bieži klīniskie simptomi:
Erb mazuļu forma.
Šī forma tiek mantota autosomālā recesīvā veidā.
Slimība sākas otrajā - trešajā desmitgadē. Gan vīrieši, gan sievietes ir slimi.
Atrofijas sākas ar iegurņa siksnas un gurnu muskuļiem un stiepjas uz ķermeņa pleca un muskuļiem. Pseido-hipertrofija ir reta. Pacienti pacelsies, balstoties uz apkārtējiem objektiem - "kāpņu" pieaugumu. Muguras un vēdera muskuļu atrofijas rezultātā mugurkaula izliekums parādās uz priekšu - hiperlordoze, viduklis kļūst par "apses".
“Aspen” viduklis un hiperlordoze pacientam ar miopātiju.
Gaita ir traucēta - pacienti apgriežas no vienas puses uz otru - „pīles” gaita. Raksturīgi ir "spārnu" plecu lāpstiņas. Ietekmē muskuļus ap muti - nav iespējams svilpt, lūpas izstiept ar salmiem, smaidu (krustu smaidu), lūpas izspiesties (tapīra lūpas).
Vēlāk šī slimība izpaužas - jo labvēlīgāka tā ir. Agri sākas grūtības, izraisa invaliditāti un kustību.
Mantojis ir recesīvais veids, kas saistīts ar grīdu. Visvairāk ļaundabīgā miopātija.
Tā sākas visbiežāk pirmajos trīs dzīves gados un retāk no pieciem līdz desmit gadiem. Zēni ir slimi. Simptomi sākas ar sēžamvieta, iegurņa jostas muskuļiem un gurniem. Agrīnās parādās pseido-hipertrofija no gastrocnemius muskuļiem. Process ātri aptver visas muskuļu grupas. Bērnam ir grūti piecelties no grīdas, kāpt pa kāpnēm, lēkt.
Ar progresēšanu viņš ir guļvietā. Pastāv locītavu kontrakcijas un kaulu deformācijas. Ir iespējama Itsenko-Kušinga sindroma (aptaukošanās, endokrīnās sistēmas traucējumi) attīstība. Dažos gadījumos ir garīga atpalicība. Šī forma ietekmē sirds muskuli, elpošanas muskuļus.
Pacienti mirst no pneimonijas pret sirds mazspēju.
Grīdas saistītās miopātijas viegla versija.
Sākas pēc 20 gadiem. Izpaužas kā pseido-hipertrofija no kāju muskuļiem (teļš muskuļi). Lēnām pievienojieties iegurņa un gurnu atrofijai. Nav garīgo traucējumu.
Mantojums ir autosomāls dominējošais veids. Gan zēni, gan meitenes ir slimi.
Slimība sākas no 10 līdz 20 gadiem ar sejas muskuļu atrofiju un vājumu. Tad šajā procesā tiek iesaistīti plecu siksnas, plecu, krūšu muskuļu un lāpstiņu muskuļi.
Pacienta muguras muskuļu atrofija ar Landopi-Dejerine miopātiju.
Reti tiek skartas iegurņa josta. Ar mutes dobuma muskuļu sakāvi, pacients nevar pareizi izrunāt patskaņus, svilpes. Lūpas ir pseido-hipertrofētas un izskatās lielas.
Ar acu apļveida muskuļu atrofiju piere kļūst gluda, ir grūti aizvērt acis, pacienti gulēt ar atvērtām acīm. Sejas izteiksme kļūst slikta (hipomimiska) - „miopātiska seja”, “sfinksa” seja.
Garīgās spējas necieš.
Kurss ir lēns, pacienti var ilgi palikt kustīgi un darīt visu iespējamo. Jo ātrāk slimība sākas, jo smagāka ir tā gaita. Šī miopātijas forma būtiski neietekmē dzīves ilgumu.
Citas miopātijas formas ir reti: oftalmopēdisks (kā olbaltumvielu sejas variants), distāls (ekstremitāšu distālās daļas tiek ietekmētas 40 - 60 gados un attīstās ļoti lēni).
Ir arī miopātijas - iedzimtas - lēnām progresējošas: centrālā stumbra miopātija, pavediena miopātija, centrālā kodolenerģija, miopātija ar milzu mitohondriju un nav progresējoša - Oppenheimas miotonija (lēns bērns).
Tās atšķiras ar muskuļu šķiedru struktūras izmaiņām, kas tiek konstatētas ar histoloģisko izmeklēšanu mikroskopā. Slimības pamatā ir dažādu vielmaiņas fermentu trūkums.
Pacientiem ir endokrīnās sistēmas traucējumi, aknu un nieru darbības traucējumi, sirds muskuļi, redzes traucējumi.
Ārstēšana - simptomātiska, neefektīva. Tiek izstrādāta patogenētiska ārstēšana, daudzi institūti dažādās valstīs veic pētījumus gēnu līmenī - izmantojot gan cilmes šūnas, gan šūnu kultūras... bet tas ir nākotnes zāles.
Simptomātiska ārstēšana ir vērsta uz ietekmi uz vielmaiņas procesiem, jo īpaši uz olbaltumvielām, autonomās nervu sistēmas funkciju normalizāciju, neiromuskulārās vadīšanas uzlabošanu.
Tiek izmantoti anaboliskie hormoni (nerobols, retabolils, aminoskābes (glutamīnskābe, cerebrolizīns, ceraksons, somazīns), ATP, vitamīnu terapija (E, B, C, nikotīnskābe), anticholinesterāzes zāles (prozerīns, neiromidīns).
Fiziskā aktivitāte baseinā, fizioterapija - elektroforēze ar prozerīnu, neiromidīnu, nikotīnskābi, muskuļu stimulāciju, maigu masāžu un ultraskaņu. Dažos gadījumos ir parādīta ortopēdiskā korekcija - kurpes, korsetes.
Visus pacientus novēro neirologs, iesaistot terapeitu, kardiologu, ortopēdisko ķirurgu - traumatologu.
Jautājums: Vai man ir nepieciešams uzturs miopātijai?
Atbilde: jā, jums ir jāēd vairāk svaigu dārzeņu un augļu, piena, biezpiena, olu, auzu, burkānu, medus, riekstu. Nav ieteicams kafija, tēja, garšvielas, alkohols, cukurs, kartupeļi, kāposti.
Jautājums: Vai miopātija tiek ārstēta ar cilmes šūnām?
Atbilde: tiek izstrādātas šādas metodes, ir iespējams individuāli konsultēties ar cilmes šūnu klīniku Maskavā.
Ārsta neirologs Kobzeva Svetlana Valentinovna
SVARĪGI ZINĀT! Vienīgais līdzeklis artrīta, artrīta un osteohondrozes, kā arī citu locītavu slimību un muskuļu un skeleta sistēmas ārstēšanai, ko iesaka ārsti!