Erb-Rota muskuļu distrofija

Erb-Roth progresīvā muskuļu distrofija ir viena no iedzimtajām muskuļu bojājumu formām.

Slimības sākums parasti ir vecumā no 10 līdz 20 gadiem (līdz 40 gadiem); Imobilizācijas pabeigšanai nepieciešams aptuveni 10-15 gadi. Īpašības nosūtīšana - recesīvā veidā, kopā ar grīdu.

Informācija ārstiem. Erb-Rota muskuļu distrofija tiek šifrēta, izmantojot ICD 10 ar kodu G71.0. Vienlaikus diagnoze obligāti norāda uz slimības stadiju (1 - vidēji smagas kustības traucējumi, 2 - grūtības, kas rodas, staigājot, veicot vieglu fizisku darbu, 3 - paralīze, kontraktūra uc). Pēc tam tiek parādīts saistīto izpausmju smagums (intelekta samazināšanās, sirds komplikācijas), progresēšanas ātrums (ātrs, vidējs vai lēns). Ar spēju zaudēt spēju šo faktu obligāti norāda.

Iemesli

Viens rēnija punkts attiecībā uz muskuļu atrofijas rašanos nepastāv. Dominē iedzimta teorija. Patogenēzes precīzie bioķīmiskie mehānismi nav pilnībā atklāti.

Simptomi

Slimības simptomi sākotnēji nav specifiski un ietver vispārēju vājumu, muguras muskuļu vājumu. Pakāpeniski slimība progresē. Pacients pārstāj turēt muguru normālā stāvoklī, attīstās hiperlordoze - muguras līkums ir pārāk garš.

Pastaiga mainās diezgan agri. Tas kļūst līdzīgs "pīlei" - pārliekot kājām augšstilba un iegurņa joslas muskuļu vājuma dēļ. Augšējās plecu siksnas muskuļu hipotrofija strauji attīstās. Pakāpeniski attīstās arī vispārējā hipotrofija un pēc tam muskuļu atrofija. Dažreiz tā ir kāju pseudohipertrofija - muskuļu masas aizstāšana ar tauku un saistaudu.

Laika gaitā pacients pārstāj veikt daudzas aktīvas kustības. Pieaugums ir ievērojami grūtāks, pacientiem jācīnās visos četros, lai palīdzētu ar rokām, pieceļoties. Pacienta seja kļūst par amonjaku, plakstiņi nav pilnībā aizvērti, bet lūpas, gluži pretēji, izrādās priekšpusē un bieži sabiezē (tapīra lūpas). Šāda pacienta imitācija dažreiz tiek saukta par miopāta seju.

Diagnostika

Slimības diagnoze parasti tiek noteikta diezgan precīzi. Veicot Erb-Roth distrofijas diagnozi, uzmanība tiek pievērsta vecumam slimības sākumā, iedzimtībai un procesa progresēšanas ātrumam. Neiroloģiskajā izmeklēšanā atklājās refleksu samazināšanās līdz zaudējumam, muskuļu tonusa samazināšanās, locītavu kontraktūru klātbūtne (nevienmērīga muskuļu atrofijas procesa dēļ).

Pretēji maldiem, fascikālā muskuļu raustīšanās nenotiek. Reģistrējot biocurrent muskuļus, amplitūda samazinās, bet ne izplūdes biežums. ENMG nosaka darbības potenciāla ilguma saīsināšana, daudzfāžu ierakstīšana.

Biochemiski bieži konstatētas izmaiņas kreatināzes, AST un citu fermentu aktivitātēs. Dažreiz tiek konstatēta asins elektrolītu sastāva izmaiņas.

Autentiski apsveriet diagnozi, veicot muskuļu histoloģisko izmeklēšanu. Mainās muskuļu šķiedru forma un izmēri, mainās to krāsas ar histoloģiskām krāsām, atjaunojas muskuļi, palielinās muskuļu kodolu tilpums. Starp muskuļu šķiedrām nosaka tauku, saistaudu. Tajā pašā laikā nav neirogēnu miopātiju raksturīgo šķiedru kopuma.

Ārstēšana

Patogenētiskā terapija nav attīstīta. Ārstēšana ir simptomātiska un tās mērķis ir samazināt progresēšanas ātrumu. Aktīvi izmanto B vitamīnus, E vitamīnu, ATP, alvejas ekstraktu intramuskulāri, ATP. Pirms kāda laika tika izmantots anaboliskais hormons reabolils, bet bieži tika konstatēts muskuļu sadalījuma pieaugums. Izmanto arī tādas vielas kā tioktilskābe, Riboxin, Actovegin.

Nozīmīga loma tiek piešķirta ne-narkotiku iedarbības metodēm. Masāža pacientiem ar Erba-Rota distrofiju jāveic viegli, lai apkarotu muskuļu spazmas, stiprinātu muskuļus. Svarīga loma ir arī treniņu terapijai. Slimības ārstēšanai jābūt mērenai, bet regulārai, ideāli katru dienu. Visas muskuļu grupas ir apmācītas.

Preventīvo pasākumu noturība ļauj ilgtermiņā saglabāt pacientu spēju pašapkalpošanos. Manā praksē es atceros pacientu, kurš slimības sākumā 25 līdz 60 gadu vecumā saglabāja spēju patstāvīgi pārvietoties, pašapkalpošanās, kaut arī ar ierobežojumu.

Prognoze

Visu muskuļu distrofiju prognoze parasti ir nelabvēlīga. Slimība progresē pakāpeniski, aptverot visas muskuļu grupas. Agrāk vai vēlāk pacients ir imobilizēts. Lai gan tajā pašā laikā slimība praktiski neizraisa pacienta nāvi. Nāvi izraisa gļotādas, plaušu, urīnceļu uc infekcijas.

Kāda veida slimība ir Erb miopātija?

Saturs:

Erba-Rotha mazuļu miopātija ir ģenētiska slimība, kas var ciest no veseliem vecākiem. Parasti slimība sāk izpausties tikai pusaudža vai pusaudža gados, un gandrīz visas diagnozes ir vecumā no 14 līdz 18 gadiem. Šīs slimības otrais nosaukums ir muskuļu triki.

Šī patoloģija pirmo reizi tika aprakstīta 1884. gadā, un to veica vācu slavens neiroķirurgs Wilhelm Heinrich Erb. Tāpēc to visbiežāk sauc par Erba miopātiju.

Iemesli

Erba-Roth miopātija ir primāra slimība, kas notiek pati un visbiežāk ir iedzimta vai ģenētiska. Tas nozīmē, ka visu problēmu galvenais cēlonis ir neveiksme, kas rodas gēnos. Un, ja šī slimība nav iedzimta, tad galvenais iemesls šeit ir ģenētisks.

Visbiežāk galvenais slimības cēlonis ir anomālijas grūtniecības procesā auglim, kā arī mātes slikti ieradumi - smēķēšana, narkomānija, alkohola lietošana, īpaši augļa attīstības sākumposmā.

Arī tādi faktori kā darbs bīstamās nozarēs, kas dzīvo videi nedraudzīgā rajonā, strādā grūtniecības laikā ar ķimikālijām un daudz kas cits par gēnu "pārrāvumu". Tas viss var ietekmēt hromosomas. Ir arī pierādīts, ka juvenīlā miopātija parasti notiek, kad grūtniecība iestājas mātē pēc 40 gadiem.

Simptomi

Galvenais Erb-Roth slimības simptoms ir muskuļu vājums. Šis vājums ir pastāvīgs, bet sāpes nav pieredzējušas. Pat pēc ilgas atpūtas, vājums neizturas. Lai gan pašā slimības sākumā pēc miega nakts var novērot nelielus uzlabojumus, bet tie ātri iziet un vājums atkal atgriežas.

Pirmkārt, iegurņa un gurnu muskuļi cieš, un laika gaitā slimība izplatās uz pleca un ķermeņa muskuļiem. Tomēr to pseido-hipertrofija, tas ir, apjoma palielināšanās muskuļu audu aizvietošanas dēļ ar tauku vai saistaudu, ir ļoti, ļoti reti.

Turpmāk attīstoties slimībai, notiek stumbras un ekstremitāšu muskuļu retināšana vai pat atrofija. Tie kļūst neaktīvi un ļoti plāni. Ar šāda veida slimībām gandrīz visi cilvēka muskuļi cieš, bet patoloģija progresē ļoti lēni, pacients var uzturēt spēju staigāt līdz 40 gadiem un dažreiz pat ilgāk.

Vēl viens slimības simptoms ir muskuļu tonusa samazināšanās. Tajā pašā laikā muskuļi kļūst miegaini un parādās viņu kaislība. Sakarā ar to, ka izpaužas cilvēka ķermeņa muskuļu korsetes vājums, sākas problēmas ar mugurkaulu. Pacientiem ar miopātiju gandrīz vienmēr rodas izliekums, rodas skolioze, lordoze, kyphosis un citas mugurkaula patoloģijas. Tajā pašā laikā nav iespējams izārstēt skoliozi vai kyphosis šajā gadījumā, un šie defekti paši sāk progresēt ar laiku. Un, ja mugurkaula izliekuma sākumā tikko pamanāms, līdz 40 gadu vecumam viņus var redzēt ar neapbruņotu aci.

Komplikācijas

Erb-Rotha mazuļu miopātijai ir savas specifiskas komplikācijas, no kurām visbiežāk cilvēks nomirst. Starp tiem visbiežāk:

1. Elpošanas mazspēja.
2. Pilnīga spēju zaudēšana patstāvīgi.
3. Sastrēguma pneimonija.
4. Starpskriemeļu trūce.
5. Mugurkaula izliekums.
6. Parēze
7. Paralīze.

Nav iespējams novērst visas šīs komplikācijas, bet tās var aizkavēt, ja ievērojat visus ārsta ieteikumus.

Ārstēšana

Līdz šim Erb juvenīlo miopātiju nav iespējams izārstēt. Ārsti iesaka pacientam iesaistīties fizioterapijā, apmeklēt baseinu, biežāk svaigā gaisā un censties saglabāt aktīvu dzīvesveidu. Pārliecinieties, ka ik pēc 2 vai 3 mēnešiem jums ir jāveic masāža, bet visu izrakstīto ārstēšanu vislabāk veikt slimnīcā.

Attiecībā uz narkotikām ārstēšanā parasti izmanto tādus līdzekļus kā:

1. Cerebrolizīns.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. E vitamīns
5. Kālija orāts
6. Prozerin.
7. Nootropils.
8. Karboksilāze
9. B12 vitamīns
10. Cavintons

Šīs zāles paraksta tikai ārstējošais ārsts un tikai atsevišķās devās.

Starp citu, jūs varētu interesēt arī šādi bezmaksas materiāli:

• Bezmaksas grāmatas: "TOP 7 kaitīgie vingrinājumi rīta vingrinājumiem, kas jums jāizvairās" | "6 noteikumi par efektīvu un drošu stiepšanu"
• Ceļa un gūžas locītavu atjaunošana artrozes gadījumā - bezmaksas webinārā video, ko veica vingrošanas terapijas un sporta medicīnas ārsts - Aleksandrs Bonins
• Bezmaksas nodarbības muguras sāpju ārstēšanā no sertificēta fizioterapijas ārsta. Šis ārsts ir izstrādājis unikālu atveseļošanas sistēmu visām mugurkaula daļām un jau ir palīdzējis vairāk nekā 2000 klientiem ar dažādām muguras un kakla problēmām!
• Vai vēlaties uzzināt, kā ārstēt sēžas nervu, kas saspiests? Pēc tam uzmanīgi skatieties videoklipu šajā saitē.
• 10 būtiskas uzturvērtības sastāvdaļas veselīgam mugurkaulam - šajā ziņojumā jūs uzzināsiet, kādai jābūt jūsu ikdienas uzturam, lai jūs un jūsu mugurkauls vienmēr būtu veselīgā ķermenī un garā. Ļoti noderīga informācija!
• Vai Jums ir osteohondroze? Pēc tam mēs iesakām izpētīt efektīvas jostas, dzemdes kakla un krūšu osteohondrozes ārstēšanas metodes bez narkotikām.

Erba-Roth miopātija: pazīmes, diagnoze, ārstēšana

Erba-Roth miopātija (slimības kopīgais zinātniskais nosaukums ir Erb-Roth ekstremitāšu un vidukļa miodstrofija) pieder pie iedzimtu neiromuskulāro slimību grupas. Ko tas nozīmē? Šai slimību grupai raksturīgs ģenētiski noteikts nervu šķiedru bojājums, skeleta-svītru muskuļi vai priekšējie ragi muguras smadzenēs.

Terminu “muskuļu distrofija vai muskuļu distrofija” lieto, lai atsauktos uz lielu skaitu slimību ar atšķirīgu klīnisko izklāstu, bet tie ir balstīti uz muskuļu šķiedras struktūras primāro bojājumu, nevis uz mehāniskajiem neironiem. Miodistrofijas atšķiras ar simptomātiskām izpausmēm, slimības sākšanās laiku, simptomu progresēšanas ātrumu, ģenētisko raksturu un mantojuma veidu.

Erbo-Rota miodstrofiju raksturo autosomāls recesīvais mantojuma veids, tāpēc slimība izpaužas bērniem, kuru vecāki ir mutācijas nesēji. Pašlaik ir identificēti 15 gēni, kuru mutācijas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Gēna anomālija izraisa proteīnu sintēzes traucējumus, kas ir iekļauti muskuļu šūnu (miocītu) struktūrā, izraisot miocītu nāvi.

Slimību pirmo reizi 1885. gadā aprakstīja vācu neirologs V. Erb. Tajā pašā laikā V. Rots studēja patoloģiju Krievijā.

Erba-Rota miopātijas pazīmes

Sievietes un vīrieši saslimst ar tādu pašu biežumu. Iedzīvotāju vidū notiek mielodistrofija ar 1-3 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju.

Slimības debija notiek 2. vai 3. dzīves desmitgadē, bet tā var būt arī bērnībā. Muskuļu bojājumi sākas ar iegurņa vai plecu joslu. Pirmie slimības simptomi ietver gaitas maiņu kāju (augšstilbu) vājuma attīstības rezultātā. Personas gaita atgādina pīļu gaitu, kas ir pļāpāšana. Grūtības rodas, kāpjot pa kāpnēm, pieceļoties no krēsla vai gultas.

Plecu siksnas sakāve izpaužas kā vājuma trūkums rokās. Personai ar Erb-Roth myodystrophy kļūst grūti pacelt rokas virs galvas, un smagos gadījumos tas nav iespējams. Roku vājums neļauj pacientam ķemmēt matus, pagriezt spuldzi virs galvas, pacelt lietas līdz noteiktam augstumam. Tā kā slimība progresē, pašbarošana un mājas darbi rada personai ievērojamas grūtības, tostarp liedzot viņiem iespēju to darīt. Pakāpeniski attīstās muskuļu hipotrofija, kas izpaužas kā plecu lāpstiņu atpalicība no muguras vai („spārna formas plecu lāpstiņas”), vēdera priekšpuses izvirzīšana, jostasvietas tilpuma samazināšanās (“lapseņu viduklis”). Slimības progresīvajā stadijā ir iesaistīti priekšējās vēdera sienas un muguras muskuļi, veidojas mugurkaula izliekums (jostas hiperlordoze). Dziļa invaliditāte, kas izpaužas kā cilvēka pilnīga kustība, notiek 15–20 gadus pēc slimības debijas. Samazinot elpošanas muskuļu kontrakcijas spējas, rodas bieža pneimonija, elpošanas mazspēja. Laika gaitā attīstās sirds mazspēja.

Mimikas muskuļi patoloģiskajā procesā nav iesaistīti. Izlūkošana paliek neskarta.

Slimības diagnostika

Lai noteiktu diagnozi, tiek izmantota visaptveroša pacienta pārbaude, kas ietver neiroloģisku izmeklēšanu, elektroneuromielogrāfiju (ENMG) un biopsijas materiāla ņemšanu no muskuļu audiem. Obligātie ģenētiskie pētījumi.

Neiroloģiskā izmeklēšana atklāj refleksu samazināšanos vai pilnīgu zudumu no rokām un kājām, muskuļu hipotrofiju, saglabājot jutīgu zonu, kā arī muskuļu spēka samazināšanos. Ar ENMG palīdzību tiek konstatētas primārās izmaiņas skeleta muskuļos, vienlaikus saglabājot impulsu vadību gar nervu šķiedrām. Biopsijas materiāla histoloģiskā izmeklēšana atklāj muskuļu deģeneratīvas izmaiņas.

Erb-Roth Myodystrophy Ārstēšana

Specifiska ārstēšana nav izstrādāta. Piemērot simptomātiskās terapijas līdzekļus, lai saglabātu cilvēka motoriskās prasmes.

Tiek izmantoti B grupas vitamīni (neirobjons, vitagamma), tioktiskā skābe (oktolipēns), ATP, aktovegīns.

Nepieciešamās fiziskās terapijas un masāžas kursi.

Slimību prognoze

Erb-Roth miopātijas progresēšanas ātrums dažādiem cilvēkiem var ievērojami atšķirties. Parasti nāve notiek no elpošanas sistēmas (sastrēguma pneimonija) vai sirds komplikācijām (sirds mazspēja, ritma traucējumi, kardiomiopātija). Ar vieglu Erb-Roth miopātiju cilvēks daudzus gadus var saglabāt spēju pārvietoties un pašam kalpot.

Ar preventīvu mērķi piemērot ģenētisko konsultāciju nākamajiem vecākiem, izņemot cieši saistītās laulības.

Erba miopātija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Erba miopātija notiek bērniem un jauniešiem, ko izraisa gēnu mutācijas. Attīstošā auglim dažādi faktori var izraisīt šādu slimību.

Veselīgu pilsoņu un mazuļu pēcnācēji no disfunkcionālām ģimenēm ir uzņēmīgi pret šo slimību. Patoloģiju diagnosticē bērniem vecumā no 14 līdz 18 gadiem, bet var rasties jau 3 gadu vecumā. Tikai zēniem ir Erba miopātija.

Myopathy klasifikācija

Ņemot vērā, kuri muskuļi ir jutīgi pret bojājumiem, slimības klasifikācija tiek pārveidota. Duchenne miopātiju uzskata par visbiežāk sastopamo šķirni, un to raksturo visaugstākā sarežģītības pakāpe. Šī patoloģija ir iedzimta lielākajā daļā piemēru, tā strauji attīstās. Problēma ar dinstrofīna darbu, kas regulē membrānu izturību, ir galvenais slimības rašanās cēlonis.

Bieži vien šī patoloģija notiek tikai vīriešiem. Meitenes lielākajā daļā piemēru darbojas kā pārvadātāji. Šāda miopātija attīstās no trīs gadu vecuma, to izceļ atšķirīgi simptomi, ko norāda slimība.

Ja šādā jaunībā bērns joprojām var veikt dažas kustības, tad līdz 12 gadiem viņš vairs nevar pārvietoties. Kāju muskuļi ir visjutīgākie, pie kuriem tie sabiezē. Var rasties skolioze un citi iespējamie bojājumi.

Ar Becker miopātiju rodas sirds mazspēja. Tas saasina vispārējo situāciju. Miokarda bojājuma gadījumā transformāciju var izsekot primārajos posmos. To visu var noteikt pēc EKG vai ehokardiogrāfijas veikšanas. Ja mēs ignorējam šīs patoloģijas terapiju, var attīstīties muskuļu vājums un elpošanas problēmas. Šādi simptomi var būt letāli.

Becker miopātijai ir divas diagnostikas metodes:

• Ģenētiskā diagnoze.
• Dinstrofīna analīze muskuļu audos.

Bieži vien otra iespēja tiek izmantota, ja ir aizdomas par slimību, tāpēc diagnozi var apstiprināt vai noraidīt.

Galvenā terapeitiskā metode ir vērsta uz patoloģijas novēršanu. Exercise terapija var palīdzēt samazināt muskuļu transformācijas, izmantojot ierīces, kas atvieglo kustību. Ar ķirurģiskām procedūrām tika izmantotas sarežģītas situācijas. Vienlaikus miopātija apdraud cilvēku dzīvi.

Galvenais slimības cēlonis ir ģenētiskā transformācija, kas attīstās intrauterīnās attīstības procesā. Erb miopātiju var pārmantot. Vislielākais simptoms ir vājums un muskuļu audi. Ir novērota atrofija un to iespējamā attīstība.

Tāpēc pēc kāda laika tie izžūst, spēja kustēties brīvi pazūd. Tajā pašā laikā pacientiem nav sāpīgu simptomu, ir tikai vājums. Tas nepazūd pat pēc miega, pēc kāda laika tas sāk pasliktināties.

Slimības cēloņi un komplikāciju iespējamība

Erba-Roth miopātija tiek uzskatīta par primāro patoloģiju, kas notiek pēc kāda perioda sliktas iedzimtības vai ģenētisko transformāciju dēļ. Galvenais faktors ir problēma ar augļa gēnu fondu grūtniecības laikā, kas notiek patoloģijas vai smēķēšanas dēļ, alkohola lietošana grūtniecības laikā.

Jaunattīstības auglis dara milzīgu kaitējumu. Cilvēkam attīstās hiperlordoze, pterigoidu asmeņu pazīmes, sejas nervi sabojā vizuālās īpašības.

Gēnu baseina anomāliju cēloņi ir šādi:

• Iedzimtība.
• Darbs neveselīgos apstākļos.
• Mijiedarbība ar ķīmiskiem reaģentiem.
• Pastāvīga antibiotiku lietošana.
• Vēlā grūtniecība.
• Pastāvīga nervu spriedze.

Muskuļu distrofijas attīstība ar komplikāciju parādīšanos var būt nāvīga. Šādi nosacījumi var tikt saasināti:

• Paralīze
• Trūce.
• Myotoniskās distrofijas.
• Nervu šķiedru pārmērīga sazarošana.
• Skābekļa trūkums
• Grūtības ar kustību.
• Pneimonija.

Lai atbrīvotos no šādām komplikācijām vai aizkavētu to rašanos, jums jāievēro ekspertu padomi.

Simptomi

Muskuļu audu vājums un atrofija tiek uzskatītas par Erb miopātijas galvenajām pazīmēm. Pacientiem nav sāpju, pastāvīga vājums pēc garas atpūtas. Slimības agrīnā stadijā pēc miega un atpūtas miera laikā ir nelieli uzlabojumi. Pēc kāda laika vājums atsāk.

Parādās pterigoida skapji. Gait kļūst mirdzošs. Krūtis un vēders virzās uz priekšu. Galvenā atšķirīgā iezīme ir hipomimetiskā fiziognomija ar lūpām skaidri uz priekšu.

Daļa subvalvala aparāta tiek pārveidota. Pacientiem ar Erba myopathy izceļas ar plānu vidukli. Līgumdarbi strauji attīstās, tāpēc muskuļu audi kājām un kājām samazinās. Pacients sāk mīkt, balstoties uz īkšķiem. Palielinās taukskābju koncentrācija organismā. Asinsrites sistēmā palielinās kālija līmenis. Pacientiem ir grūti kāpt pa kāpnēm vai pacelties no krēsla.

Slimības process ir garš, jo pacients, vājš, var staigāt patstāvīgi līdz pat 45 gadiem un ilgāk.

Diagnostika

Patoloģijas diagnoze tiek noteikta bez grūtībām. Erb distrofijas diagnozē tiek ņemta vērā vecuma kategorija, iedzimtais faktors un patoloģijas attīstības ātrums. Neirologa pētījumā ir iespējams noteikt refleksu aktivitātes pasliktināšanos pirms zaudējumu sākuma, pastiprinās muskuļu tonuss, sastopamas locītavu kontrakcijas.

Pretēji iespējamiem nepareiziem priekšstatiem nav sastopama muskuļu raustīšanās. Reģistrējot biocurrents muskuļu audos, amplitūda samazinās, bet ne izplūdes biežums. Saskaņā ar ENMG atklāja darbības potenciāla ilguma samazināšanos, daudzfāzu.

Bieži atklājās kreatināzes, AST un citu fermentu aktivitātes transformācija. Elektrolītu sastāvu var pārveidot. Nozīmīga ir diagnoze, veicot muskuļu audu histoloģisko izmeklēšanu. Pārveidojas muskuļu šķiedru forma un izmēri, audi sāk atjaunoties, palielinās to tilpums. Starp šķiedrām rodas tauki vai saistaudi. Šķiedras netiek sadalītas pa atsevišķām nierēm, tāpat kā nervu miopātijās.

Ārstēšanas metodes

Pirms grūtniecības, meitenēm ir jādarbojas ar ķīmiskajiem reaģentiem pēc iespējas mazāk un jāizdzer alkohols. Augļa pārvadāšanas procesā nav vēlams dzert alkoholu vai dūmus.

Arī antibiotiku lietošana nav iespējama. Kad bērniem ir Erba miopātija, eksperti iesaka apmeklēt masāžas terapeitus vismaz 2 reizes mēnesī. Vairāk vingrojumu, treniņu terapija, staigāšana pa gaisu, peldēšana, fiziskā aktivitāte.

Visi galvenie ārstniecības paņēmieni, ārsti iesaka pavadīt slimnīcā.

Šādas zāles var izrakstīt:

Iespējamās komplikācijas

Erb juvenīlo miopātiju atšķiras ar iespējamām komplikācijām, no kurām cilvēki bieži mirst. Starp tiem bieži rodas:

• Problēmas ar elpošanas funkciju.
• Pilnīga spēju zaudēšana patstāvīgi.
• Pneimonija.
• Starpskriemeļu trūce.
• Izliekums.
• Parēze
• Paralīze.

Lai novērstu šādas komplikācijas, tas nedarbosies, bet jūs varat aizkavēt to rašanos.

Šodien nav metodes, kā atbrīvoties no Erb jaunības miopātijas. Ārsti iesaka pacientiem veikt vingrinājumus vingrošanas terapijā, doties uz baseinu, staigāt ārpusē, būt aktīvākiem. Ik pēc pāris mēnešiem ir jādod masāža, bet ieteicamās medicīniskās procedūras vēlams veikt slimnīcā.

Myopathy

Myopathies ir slimību grupa, kuras pamatā ir dažādi muskuļu audu vielmaiņas un struktūras traucējumi, kas samazina skarto muskuļu spēku un ierobežo fizisko aktivitāti. Tipiskas miopātijas pazīmes ir: progresējoša muskuļu vājums, muskuļu atrofijas attīstība, samazināts cīpslu reflekss un muskuļu tonuss. Mezopātijas diagnozi palīdz noteikt ar muskuļu biopsiju iegūto paraugu elektrofizioloģiskie pētījumi, bioķīmiskie asins un urīna testi, molekulārā ģenētiskā un histochemiskā analīze. Ārstēšana ietver sarežģītus metabolisko narkotiku kursus 3 reizes gadā.

Myopathy

Myopathies ir neiromuskulāru slimību grupa. To raksturo muskuļu audu (galvenokārt skeleta muskuļu) distrofisks bojājums ar selektīvu atsevišķu šķiedru (miofibrilu) atrofiju, pilnībā saglabājot dzīvnieku nervu sistēmu. Tās atšķiras hroniski vienmērīgi progresējošā gaitā. Parasti miopātijas klīnisko izpausmju izpausme notiek bērnībā un pusaudža gados. Ģenētiskā patoloģija ir vairums gadījumu, tā sauktās primārās miopātijas. Mazāk sastopamas iegūtās Genesis miopātijas - sekundāri vai simptomātiski.

Miopātijas etioloģija un patoģenēze

Primārās miopātijas pamatā ir ģenētiski noteikti miofibrilu mitohondriju un jonu kanālu darbības traucējumi, muskuļu proteīnu vai fermentu sintēze, kas regulē muskuļu audu metabolismu. Defektīva gēna mantojums var rasties recesīvi, dominējoši un saistīts ar X hromosomu. Tomēr ārējie faktori bieži vien izraisa slimības attīstību. Šādi „izraisoši” faktori var būt dažādas infekcijas (hroniskas tonsilīts, biežas akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, bakteriāla pneimonija, salmoneloze, pielonefrīts uc), barības distrofija, smagas traumas (iegurņa kaulu lūzums, polytrauma, TBI utt.), Fiziska pārmērība, intoksikācija.

Iegūtās miopātijas var attīstīties pret endokrīnās sistēmas traucējumiem (hiperparatireoze, Kušinga slimība, hipotireoze, hipertireoze, hiper aldosteronisms), hroniska intoksikācija (vielu lietošana, narkotiku atkarība, alkoholisms, arodslimība), malabsorbcija un avitaminoze, smagas hroniskas slimības (IHF), IHC (HM), IO, HM, malabsorbcija, malabsorbcija, smagas hroniskas slimības; sirds mazspēja, HOPS), audzēja procesi.

Ģenētiski noteiktu vai iegūto metabolītu defektu klātbūtne, kas iesaistīti vielmaiņā un muskuļu šķiedru veidošanā, izraisa degeneratīvo pārmaiņu rašanos un progresēšanu. Attīstās miofibrilu atrofija, tās aizvieto ar tauku un saistaudu. Muskuļi zaudē spēju noslēgt līgumus, kas izraisa muskuļu vājumu un ierobežotu spēju veikt aktīvas kustības.

Nesenie pētījumi ir konstatēti pacientiem ar dažāda veida miopātiju disfunkciju gan centrālajā (diencepālajā līmenī), gan autonomās nervu sistēmas perifērās daļās, kurām ir nozīmīga loma slimības patoģenēzē. Tas var izskaidrot tipisku miopātiju, kas dominē tuvākajās ekstremitātēs, kurām ir bagātīgāka veģetatīvā inervācija.

Myopathy klasifikācija

Neiroloģijas speciālisti ir izstrādājuši vairākas miopātiju klasifikācijas. Vispopulārākie no klīnikas speciālistiem ir etiopatogēnais atdalīšanas princips, saskaņā ar kuru tiek atšķirtas iedzimtas, iekaisīgas, vielmaiņas, membrānas, paraneoplastiskas un toksiskas myopathies. Starp iedzimtajām miopātijām visbiežāk sastopami trīs veidi: Erba mazuļu / nepilngadīgo forma, Duchenne pseido-hipertrofiskā forma un plecu-plecu sejas forma. Mazāk sastopamas ir scapuloperoneal, okulofaringālās, distālās un citas formas. Iedzimtas miopātijas ir atsevišķa grupa: centrālā kodola slimība, nonmalīns un miotubulārā miopātija, miofibrila tipu disproporcija.

Iekaisuma miopātijas ir klasificētas kā infekciozas - izraisa infekcijas un iekaisuma muskuļu audu bojājumi dažādos infekcijas procesos: baktēriju (streptokoku infekcija), vīrusu (enterovīrusu, gripas, masaliņu, HIV), parazītu (trihineloze, toksoplazmoze) un idiopātisku - dermatomyositis, miozītu, miozītu, miozītu, miozi, miokarda infekciju, masaliātu, vīrusu infekcijas., polimitoze, miopātijas Sjogrena sindromā, SLE, sklerodermija un citas kolagēna slimības.

Metaboliskās miopātijas iedala muskuļos saistītos lipīdu vielmaiņas traucējumos (acetil-CoA dehidrogenāzes deficīts, karnitīna deficīts), glikogēna metabolismā (Andersenas slimība, Pompes slimība, III tipa glikogenoze, Mac-Ardley slimība, fosforilāzes b kināzes deficīts, fosfoglicerāta mutāzes deficīts) metabolisms (MADA enzīmu deficīts) un mitohondriju miopātijas (reduktāzes deficīts, ATP, citohroma b, b1).

Miopātijas simptomi

Lielākā daļa miopātiju pakāpeniski sākas ar izteiktu muskuļu vājuma parādīšanos ekstremitātēs, ātrāku kājām nogurumu un citu fizisku slodzi. Vairāku gadu laikā parādās vājuma palielināšanās, parādās muskuļu atrofijas un parādās progresēšana, ekstremitāšu deformācijas. Ievērojamu muskuļu vājumu dēļ pacienti gandrīz nekāpē no grīdas un staigā augšā, nespēj lēkt un palaist. Lai paceltu no krēsla, viņiem ir jāizmanto īpašas metodes. Pacientam raksturīga: pterygoid plecu lāpstiņas, nolaistie pleci, izvirzīti vēderi un pastiprināta jostas lordoze. Ir "pīle" gaita - pacients kustas, šūpojas uz sāniem.

Patoloģiskas izmaiņas miopātijās notiek simetriski ekstremitāšu un stumbra muskuļos. Parasti muskuļu atrofijas novēro roku un kāju tuvākajās daļās. Šajā sakarā distālo ekstremitāšu muskuļi var izskatīties hipertrofiski. Šāda miopātiska pseudohipertrofija ir visizteiktākā kāju muskuļos. Līdztekus muskuļu vājuma pieaugumam pastāv pakāpeniska cīpslu refleksu izzušana un pakāpeniska muskuļu tonusa samazināšanās, t.i., attīstās un pasliktinās perifēra flakīda paralīze. Laika gaitā savienojumu kontrakcijas kļūst par strauju aktīvas kustības ierobežojumu.

Myopātijas var būt saistītas ar sejas muskuļu bojājumu, kas izpaužas kā nespēja lūpas izstiept ar salmiem, svilpes, uzmest pieres vai smaidu. Mutes dobuma muskuļu sakāve izraisa disartrijas parādīšanos, kas saistīta ar patskaņu izrunu grūtībām.

Dažu miopātiju klīnika ietver elpošanas muskuļu sakāvi, izraisot sastrēguma pneimoniju un elpošanas mazspējas attīstību. Iespējamās sirds muskuļa patoloģiskās izmaiņas ar kardiomiopātijas un sirds mazspējas rašanos, rīkles un balsenes muskuļiem ar disfāgijas attīstību un balsenes miopātisko parēzi.

Dažu miopātijas veidu pazīmes

Erb juvenīlo miopātiju recesīvi pārņem autosomāls. Patoloģiskie procesi sāk parādīties 20-30 gadu vecumā. Pirmkārt, tie aptver iegurņa jostas un gurnu muskuļus, pēc tam ātri izplatās uz citām muskuļu grupām. Sejas muskuļu iesaiste nav tipiska. Miopātijas sākums jaunākā vecumā noved pie pacientu agresīvas kustības. Attīstoties slimībai vecākā vecumā, tā gaita ir mazāk smaga: pacienti ilgu laiku saglabā spēju pārvietoties.

Duchenne pseidoohpertrofiskā miopātija tiek mantota recesīvi saistīta ar grīdu. Tikai zēni ir slimi. Parasti tas izpaužas pirmajos 3 dzīves gados, retāk - no 5 līdz 10 gadiem. Tipisks sākums ar atrofiskām izmaiņām iegurņa joslas un proksimālās kājas muskuļos, kam seko teļa muskuļu pseido-hipertrofija. Notiek agrīna kontraktūra un mugurkaula izliekums (kyphosis, skolioze, hiperlordoze). Var būt oligofrēnija. Slimība rodas, bojājot elpošanas muskuļus un sirdi (90% pacientu ar Duchenne miopātiju novēro kardiomiopātiju), kas ir agrīnas nāves cēlonis.

Plecu sejas miopātijai Landuzi-Dejerina ir autosomāls dominējošais mantojums. Izpausmes 10-20 gadu laikā ar sejas muskuļu bojājumiem. Pakāpeniski vājums un atrofija aptver plecu joslas, plecu un krūšu muskuļus. Iegurņa joslas muskuļi parasti netiek ietekmēti. Raksturīgi lēns, lai ilgtermiņā saglabātu efektivitāti, nesamazinot paredzamo mūža ilgumu.

Scapuloperoneal myopathy ir autosomāla dominējošā slimība. Tās īpašība ir atrofiju veidošanās distālo kāju muskuļos un rokas tuvākās daļas, kā arī vieglu jutekļu bojājumu esamība gan apakšējo, gan augšējo ekstremitāšu distālajā daļā.

Okulofaringālo miopātiju raksturo acu muskuļu bojājumu kombinācija un mēles un rīkles muskuļu vājums. Parasti izpaužas divpusējā ptoze, tad pievienojas rīšanas traucējumi. Šīs miopātijas iezīme ir tās vēlākā sākums - dzīvības 4-6.

Distālā vēla miopātija ir mantojama autosomāli. To raksturo vājības un atrofijas attīstība distālās ekstremitātēs: vispirms pēdās un rokās, pēc tam kājās un apakšdelmos. Raksturīgi lēns.

Dažādu iedzimtu, iedzimtu un vielmaiņas miopātiju klīnisko izpausmju iezīmes ir aprakstītas neatkarīgos pārskatos.

Diagnostika miopātijai

Elektrofizioloģiskās pārbaudes metodes: elektroneurogrāfija un elektromogrāfija (EMG) palīdz neirologam noteikt miopātijas diagnozi. Tie ļauj izslēgt perifēro motoru neironu bojājumus un tādējādi diferencēt miopātiju no infekcijas mielopātijas, cerebrospinālā asinsrites traucējumiem, mielīta un muguras smadzeņu audzējiem. EMG dati liecina, ka miopātiskās muskuļu potenciāla izmaiņas ir raksturīgas to amplitūdas samazinājumam un ilguma samazinājumam. Progresīvo procesu norāda liels skaits īsu pīķu.

Asins bioķīmiskā analīze miopātijā parāda aldolāzes, CK, ALT, AST, LDH un citu fermentu satura pieaugumu. Urīna bioķīmiskajā analīzē kreatinīna koncentrācijas pieaugums ir indikatīvs. Nosakot miopātijas formu, muskuļu biopsija ir ļoti svarīga. Morfoloģiskais muskuļu audu paraugu pētījums atklāj nejauši izkliedētu atrofētu miofibrilu klātbūtni praktiski neskartu un hipertrofētu muskuļu šķiedru vidū, kā arī muskuļu audu aizvietošanu ar saistaudu vai taukaudiem. Galīgās diagnozes noteikšana ir iespējama tikai pēc salīdzināšanas ar histochemical, immunobiochemical un molekulārajiem ģenētiskajiem pētījumiem.

Lai diagnosticētu sirds muskuļu bojājumus, pacientam ar miopātiju var noteikt kardiologa konsultāciju, EKG, sirds ultraskaņu; ja ir aizdomas par pneimoniju, konsultējieties ar pulmonologu un krūšu kurvja rentgenogrammu.

Ārstēšana ar miopātiju

Pašlaik miopātijas patogenētiskā ārstēšana ir zinātniski eksperimentāli gēnu inženierijas jomā. Klīniskajā praksē tika piemērota simptomātiska terapija, kas galvenokārt saistīta ar muskuļu audu metabolisma uzlabošanu. Šim nolūkam izmantojiet E, B1, B6, B12, ATP, neostigmīnu, aminoskābes (glutamīnskābi, hidrolizētas no cūku smadzenēm), anticholinesterāzes zāles (ambenoniju, galantamīnu), anaboliskos steroīdus (nandrolona decanoātu, metandienonu), kāliju un kalciju. tiamīna pirofosfāts. Vairāku zāļu kombinācijas, kas paredzētas 1-1,5 mēnešu laikā. 3 reizes gadā.

Ar miopātiju ārstēšanu tiek papildināta fizioterapija (elektroforēze ar neostigmīnu, jonoforēze ar kalciju, ultraskaņa), viegla masāža un vingrošanas terapija. Vingrošanas terapiju var veikt baseinā. Vingrinājumu kopums jāizvēlas tā, lai izvairītos no vājināto muskuļu pārslodzes. Dažos gadījumos pacientiem nepieciešama ortopēdiska konsultācija un ortopēdisko korekcijas līdzekļu izvēle (korsetes, apavi).

Iegūto miopātijas formu ārstēšana balstās uz pamata slimības terapiju: endokrīno traucējumu korekcija, toksisko iedarbību novēršana un organisma detoksikācija, infekcijas procesa likvidēšana, hroniskas slimības pārnešana uz ilgstošas ​​remisijas stadiju utt.

Miopātijas prognozēšana un profilakse

Nelabvēlīgākā prognoze attiecībā uz iedzimtu miopātiju, kas izpaužas agrīnā bērnībā. Pārējā prognoze ir atkarīga no miopātijas veida, iesaistīšanās sirds un elpošanas muskuļu procesā. Sekundāro miopātiju prognoze ir labvēlīgāka, ja tiek ārstēta veiksmīga pamata slimība.

Primārās miopātijas profilakse ir rūpīga ģimenes vēstures vākšana un obligāta konsultācija par grūtniecības ģimenēm. Sekundāro miopātiju profilakse ir novērst toksisku ietekmi uz organismu, savlaicīgu infekcijas un endokrīno slimību ārstēšanu, vielmaiņas traucējumu korekciju.

Diskusijas

erb miopātija

295 amati

Demetr, ārstēšanas režīms pacientiem ar neiromuskulārām slimībām.
1 kurss
toenicol 1 tab 3 reizes dienā 1-2 mēnešus
kālija orotate 1 cilne 3 reizes dienā 1-1,5 mēnešus
Piracetāma 2 kapsulas 3 reizes dienā 2 mēnešus
E vitamīns 200 līdz 500 mg 2-3 reizes dienā 1-2 mēnešus
Mildronāts 5 ml / m №10, tad 1 cilne 3 reizes dienā 1 mēneša laikā
alfa lipoīnskābe 600 mg dienā
Milgamma 2 ml / m Nr. 10-15, tad 1 cits 2 reizes dienā 1 mēnesī
2 kursi
Cavinton 1 cilne 3 reizes dienā 1-1,5 mēnešus
kokarboksilāze 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsulas 2 reizes dienā 2-3 mēnešus
B12 vitamīns 300 - 400 mcg / m Nr. 20 25
Koenzīms Q10 30-60 mg 2-3 reizes dienā 2-3 mēnešus
neiromidīns 20 mg 2-3 reizes dienā 1 mēneša laikā
Aevit 1 tab 2 reizes dienā 1 mēnesis
3 kursi
encephabol 1 tablete 3 reizes dienā 2 mēnešus
Ribboxin uz 1 cilnes 3 reizes dienā pirms ēšanas 1-2 mēnešus
Trental 1 cilne 3 reizes dienā
Essentiale 1-2 kapsulas 3 reizes dienā 2 mēnešus
L-karnitīns 500 mg 2 reizes dienā pirms ēšanas 2-3 mēnešus
Noven uz 30 mg 1-2 kaps. 2-3 reizes dienā 2-3 mēnešus
Benfogamma 150 mg 1 tablete dienā 1 mēnesis
No rīta ieteicams lietot vienu tējkaroti dienā. Tā satur aminoskābes, vitamīnus, mikroelementus, kas pastāvīgi tiek noņemti no muskuļu slimību pacientu ķermeņa. Uzturā jāpalielina olbaltumvielu daudzums (gaļa, zivis, biezpiens), vitamīni, minerālu sāļi (dārzeņi, augļi), ogļhidrāti (saldumi, cukurs, miltu ēdieni). Periodiski veiciet mīkstās masāžas kursus. Pastāvīgi iesaistieties terapeitiskajos vingrinājumos.

Neirologs, neiromuskulāro slimību speciālists L.V. Dubčaka

Miopātija: miopātijas veidi, simptomi, attīstība un ārstēšana

YOUTH MYOPATHY ERBA-ROTA

Tā ir mantojama autosomālā recesīvā veidā (veseliem vecākiem ir slimi bērni).

AttīstībaA: Slimība sākas 14-18 gadu vecumā. Pakāpeniski attīstās iegurņa jostas muskuļu atrofija (distrofija), kas noved pie gaitas maiņas, kas atgādina pīli. Pēc tam process aptver plecu siksnas muskuļus un muguras muskuļus.

Simptomi: Pacientiem ir grūtības piecelties no grīdas, vienlaikus palīdzot sev ar rokām; uzkāpt pa kāpnēm, noliecot rokas uz margas. Plecu jostas muskuļu vājums un atrofija apgrūtina ieroču pacelšanu. Muskuļu atrofija, kas nostiprina lāpstiņu, noved pie pterygoīdo lāpstiņu attīstības. Kustības sejas rokās un muskuļos netiek pārkāptas. Iespējams, ka kāju muskuļu skaita pieaugums, kas kļūst stingrs, bet to spēks ir samazināts. Šī teļa muskuļu pseido-hipertrofija, kas attīstās saistaudu un taukaudu augšanas rezultātā. Slimnieku intelekts necieš.

Slimības gaita ir gara. Līdz 35-40 gadu vecumam pacienti zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties.

Pseudohipertrofiska miopātija Dushna

Visvairāk ļaundabīgo neiromuskulārās sistēmas slimību.

Šī slimība ir novērojama tikai zēniem, tas ir, tā ir mantota saistīta ar dzimuma hromosomu. Slimība tiek pārnesta caur mātes līniju.

Attīstība: Slimība sākas bērnībā, 3-5 gadu vecumā, atrofiskais process aptver iegurņa siksnas un augšstilba muskuļus, kā rezultātā sākas grūtības staigājot augšup, pa kāpnēm, gaita kļūst pīle. Bērns bieži nokrīt, pieaug ar grūtībām. Statiskās izmaiņas. Līdz 10-12 gadu vecumam pacienti ar Duchenne miopātiju zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties un ir gulēti.

Šādā miopātijas formā var rasties inteliģence. Atrodiet izmaiņas sirds muskuļos. Attīstās kuņģa dziedzeru muskuļu pseudohipertrofija. Visu progresējošo muskuļu distrofiju pamatā ir skeleta muskuļu muskuļu šķiedru pakāpeniska nāve un to aizstāšana ar saistaudu un taukaudiem. Tā rezultātā attīstās muskuļu pseudohipertrofija, biežāk kuņģa dziedzeris (ar Duchenne un Erb miopātijām) un Achilas cīpslu atsaukšana (saīsināšana). Muskuļu nāve notiek patoloģiski mainītu vielmaiņu dēļ. Olbaltumvielu un ogļhidrātu vielmaiņa ir ļoti traucēta.

Ārstēšana: Diēta, kas bagāta ar olbaltumvielām (zivis, gaļa, biezpiens) un vitamīni. Tikai kustībās jāierobežo terapeitiskā vingrošana un masāža. Kursi veic injicēšanu retabolil (I injekcijas nedēļā, 4 injekcijas kopumā), ATP (15-20 injekcijas vienā kursā), cerebrolīze (1 ml intramuskulāri, 20-30 injekcijas), kā arī inderalīns (obzidāns) 20-40 mg katram 2 reizes dienā (4 nedēļas. Pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas ar dienas devu samazinot par 10 mg). Tāpat ieteicams lietot glutamīnskābi (0,5 g 3 reizes dienā), ekazilu (1 tablete 2 reizes dienā). Ir iespējams veikt frakcionētu vienas grupas asins pārliešanu 250 ml. Ārstēšanas kurss ilgst 4-6 nedēļas. ar 3-5–12 mēnešu pārtraukumu. atkarībā no slimības gaitas.

SHOULDER-HUMAN PROGRESSIVE MUSKULĀRĀ LANDUSY-DZHERIN DYSTROFIJA

Pirmo reizi aprakstīja Landouzy un Dejerine 1885. gadā. Šī slimība ir otrā izplatītākā starp progresējošo muskuļu distrofiju un sastopama ar biežumu 1: 20 000 cilvēku.

Skatījumi:

1) klasiskais jauniešu tips 1A (OMIM: 158900);

2) agri bērni;

3) scapular-humeral bez sejas muskuļu iesaistīšanās (OMIM: 600416).

Simptomi un attīstība:

1) Klasiskās slimības versijas vecums svārstās no 10 līdz 20 gadiem. Pirmās muskuļu vājuma pazīmes parādās sejas muskuļos, dodot pacientam īpašu maskas izskatu ("sfinksa seja"). Pacientu lūpas sabiezē un izliekas ("tapīra lūpas"), grūtības piestiprināt pieres, saliekot lūpas caurulīti, svilpojot. Bieži vien, kad pacienti ir iesaistīti apļveida muskuļu procesā, pacienti nevar cieši aizvērt savus plakstiņus, kas ir visvairāk pamanāmi miega laikā.

Bulbar, ekstracular un elpošanas muskuļi parasti neietekmē.

Dažiem pacientiem ir konstatēta iedzimta daļas vai vesela muskuļa aplazija (piemēram, m.pectoralis), kuras etioloģija nav skaidra. Tiek pieņemts arī, ka pirmās muskuļu vājuma pazīmes var novērot vēdera muskuļos, kurus reti pievērš gan pacienti, gan ārsti.

Līdz ar sejas muskuļu sakāvi slimības sākumposmā ir plecu joslas muskuļu vājums. Trapecveida, romboīds, krūšu un latissimus dorsi muskuļi ir visvairāk skarti. Tas noved pie kustības diapazona ierobežošanas plecu locītavā (rodas grūtības, paaugstinot rokas virs horizontālā līmeņa) un tā saucamo "pterygoid asmeņu" izskatu. Iegurņa iegurņa joslas un proksimālās kāju muskuļu grupas iesaistīšanās procesā novērojama tikai nelielā pacientu skaitā un tikai slimības turpmākajos posmos (parasti 15-20 gadus pēc pirmām slimības pazīmēm). No apakšējām ekstremitātēm visbiežāk tiek skartas čūlas, gļotādas un augšstilba muskuļi. Raksturīga slimības pazīme ir bojājuma asimetrija, ko var novērot pat vienā muskuļu grupā. Muskuļu pseudohipertrofija nav raksturīga, bet tā var parādīties slimības vēlīnā stadijā.

Ir aprakstīts arī to pacientu klātbūtne, kuriem ir LLP PMD simptomu kombinācija ar neirozīmisku dzirdes zudumu un tīklenes kapilāru anomāliju.

Slimība progresē lēni, neradot smagu invaliditāti un samazinot paredzamo dzīves ilgumu un pacientu auglību.

2) Slimības agrīnās bērnības forma notiek vecumā no 3 līdz 6 gadiem un strauji progresē, kā rezultātā 15–20 gadu vecums ir nemainīgs.

Klīniskās izpausmes ir līdzīgas klasiskās slimības versijai. Šo formu raksturo kontrakcijas, muskuļu pseudohipertrofija, kā arī skolioze torakolumbāra reģionā.

Pacientus ar agrīnu slimības sākumu apraksta kombinācijā ar oligofrēniju, epilepsiju, neirosensona kurlumu un tīklenes patoloģiju.

Visticamāk, ka šis klīniskais variants nav neatkarīgs nosoloģisks veids, jo aprakstīta nepilngadīgo un agrīnās bērnības variantu kombinācija tajā pašā ģimenē. Tiek pieņemts, ka slimības klasiskās un agrīnās bērnības formas ir sejas un plecu muskuļu distrofijas aleliskie varianti.

3) Trešā iespēja ir reta forma, kas ir progresējoša muskuļu distrofija, kas rodas, nesabojājot sejas muskuļus. Slimība iestājas 12-40 gadu vecumā, raksturīga mērena progresēšana un tiek pārmantota autosomālā dominējošā veidā.

Erb miopātijas cēloņi, simptomi un ārstēšana

Erba miopātija ir bērnu slimība, ko izraisa mutācija gēnu līmenī. Novirzes augļa prenatālās attīstības procesā, slikti ieradumi, slikta ekoloģija un kaitīgs darbs var izraisīt nedzimušā bērna slimības. Tā ir slimība, kas ietekmē gan pilnīgi veselu vecāku pēcnācējus, gan bērnus no disfunkcionālas ģimenes. Erba miopātiju (muskuļu smadzeņu) bieži konstatē pacientiem vecumā no 14 līdz 18 gadiem, bet tas var notikt arī agrā bērnībā (dažreiz 3 gados). Parasti šīs slimības cieš tikai zēni. Pirmie progresīvās muskuļu distrofijas apraksti ar Dreyfusa kontraktūrām pieder pie V. G. Erbu un V. K. Rota. W. G. Erb pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1882. gadā.

Slimības cēloņi un komplikāciju iespējamība

Erba-Roth tuvredzība ir galvenā slimība, kas rodas pēc noteikta laika. Šī slimība rodas sakarā ar iedzimtību vai ģenētiskām patoloģijām (neparasti intensīvi muskuļu saistaudu audi). Galvenais iemesls tiek uzskatīts par gēnu traucējumiem. Tas ir, galvenais faktors ir augļa gēnu kopas pārkāpums grūtniecības laikā, kas notiek vai nu pašas slimības dēļ, vai arī tāpēc, ka mātes ir slikti.

Viņi izraisa milzīgu kaitējumu auglim pirmajā grūtniecības trimestrī. Laika gaitā bērns iegūst Erba-Roth slimības formu. Viņam ir hiperlordoze, pterigoidu lāpstiņu simptoms, pīļu gaita un sejas nervi ievērojami izkropļo izskatu.

Arī ģenētisko traucējumu cēloņi var būt:

• autosomālā recesīvā iedzimtība;
• nākotnes mātes darbs ķīmijā un citās bīstamās nozarēs;
• pastāvīga dzīvesvieta vai uzturēšanās apgabalā ar nelabvēlīgu ekoloģiju;
• pastāvīga saskare ar ķīmiskiem produktiem;
• nepārtraukta antibiotiku lietošana;
• grūtniecības sākums (pēc 40 gadiem);
• nepārtraukta nervu spriedze un tā tālāk.

Erb progresējošā muskuļu distrofija komplikāciju klātbūtnē kļūst nāvīga pacientam. Galvenais bojājums ir šāds:

• paralīze;
• starpskriemeļu trūce;
• miotonija un myotoniskas distrofijas;
• nervu galu pārmērīga sazarošana;
• skābekļa bads;
• pilnīga nespēja patstāvīgi pārvietoties;
• sastrēguma pneimonija.

Tādēļ, lai izvairītos no šādām komplikācijām vai aizkavētu to parādīšanos ilgu laiku, jums jāievēro speciālistu ieteikumi.

Slimības simptomi

Pirmais un galvenais Erb miopātijas simptoms ir muskuļu vājums un atrofija. Cilvēks nejūt sāpes, bet viņa vājums ir nemainīgs un neiziet pat pēc ilgas atpūtas.

Slimības sākumposmā pēc atpūtas vai miega stāvokļa var rasties nelieli īstermiņa uzlabojumi. Pēc kāda laika atgriežas vājums.

Plecu lāpstiņas sāk izvirzīties, tās sauc par spārnu formu. Gait iegūst pļāpojošu raksturu, eksperti to sauc par "pīli". Šajā gadījumā pacients var izvirzīties uz vēdera un krūšu kurvja uz priekšu. Nākamais simptoms ir hipomensīva seja ar stipri izvirzītām lūpām.

Var mainīties arī daļa no subneurālās aparatūras. Pacientiem, kuri cieš no Erb miopātijas, bieži ir plānas viduklis. Līgumi strauji attīstās, kā rezultātā tiek saīsinātas apakšstilba un kājas muskuļi, pacients paceljas ar lielu pirkstu atbalstu. Asas palielina taukskābju daudzumu asinīs, kas var palielināt kālija koncentrāciju.

Tiek ietekmētas blakus esošās kāju, augšstilbu un iegurņa muskuļu grupas, tad rumpis un pleci. Pacientam ir grūti kāpt pa kāpnēm, pacelties no sēdvietas.

Mēģinot izkļūt no pakļautas pozīcijas, pacients cenšas atpūsties ar rokām un pats pacelties vairākos posmos. Turklāt progresējoša muskuļu distrofija ietver tās patoloģiskā procesa atrofiju un ķermeņa augšējo ekstremitāšu un muskuļu retināšanu.

Slimības progress ir garš, jo pacienti, pat ja viņi jūt pastāvīgu vājumu, saglabā spēju staigāt 45 gadus vai ilgāk.

Nākamais simptoms ir muskuļu masas lūzuma un letarģijas iegūšana. Tā kā pacienta ķermeņa muskuļos parādās nemainīgs vājums, ir nopietnas mugurkaula problēmas: tā izliekas, parādās skolioze, kyphosis, lordoze un citas mugurkaula patoloģijas.

Šīs slimības sākotnējā stadijā var būt neredzamas, tās nevar izārstēt muskuļu distrofijas progresa dēļ.

Ārstēšana ar Erb miopātiju

Lai novērstu šīs slimības rašanos nedzimušam bērnam, grūtniecība ir jāuztver ļoti nopietni, jo nav ārstēšanas ar Erb miopātiju.

Pirms grūtniecības sievietes pēc iespējas mazāk saskaras ar ķīmiskiem produktiem un dzer alkoholu. Grūtniecības laikā ir vērts atteikties no sliktiem ieradumiem un ārstēšanas ar antibiotikām. Tomēr, ja bērnam vai pusaudzim atklājas Erb-Roth miopātija, ārsti iesaka pacientam apmeklēt masāžas terapeitu birojus vismaz 2 reizes mēnesī, darīt vairāk fiziskās sagatavotības, staigāt svaigā gaisā, peldēties, interesēt citus sporta veidus un vadīt aktīvu dzīvesveidu. Ārsti iesaka veikt galveno paredzēto terapiju slimnīcā.

Katram pacientam individuāli tiek nozīmētas tādas zāles kā Cavinton, Cerebrolysin, ATP, kā arī vitamīnu kompleksi (īpaši E un B12).