Myotoniskā distrofija: ārstēšana, diagnoze, cēloņi, simptomi, pazīmes

1. tipa (MD1) un 2 (MD2) myotoniskā distrofija ir autosomāla dominējošā iedzimta muskuļu slimība ar daudzorganismu klīniskām pazīmēm, kas ietver primāro hipogonadismu.

1. tipa slimības ģenētiskais pamats ir CTG trinukleotīdu atkārtojumu skaita pieaugums gēnu, kas atrodas 19. hromosomā, un 3 serogēna treonīna proteīnkināzes kodētā 3 translēto apgabalā. 2. tipa slimības molekulārā ģenētiskā cēlonis ir CCTG atkārtojumu skaita pieaugums 1. ZFP9 gēna intronā, kas atrodas 3. hromosomā.

Sēklinieku audu histoloģija atšķiras no mēreniem spermatogēzes pārkāpumiem ar terminālo šūnu skaita samazināšanos līdz reģionālajai hematizācijai un sēklinieku caurulīšu fibrozei. Saglabātas konservētas Leydig šūnas, var būt to kopas.
Cilvēkiem, kuriem pirms pubertātes ir bijusi slimības debija, sēklinieki ir normāla izmēra, pubertāte parasti notiek normāli. Testosterona sekrēcija parasti ir normāla, un sekundāro seksuālo īpašību attīstība notiek atbilstoši. Pēc pubertātes, sēklinieku tubulozes atrofija, kas noved pie sēklinieku lieluma samazināšanās un to konsistences maiņas no elastīga līdz mīkstam vai kārdinošam. Neauglība rodas no spermatogenizācijas bojājumiem. Ja sēklinieku hyalinization un fibroze attīstās lielākajā daļā sēklinieku, Leydig šūnu funkcija tiek traucēta.

Simptomi un miotiskās distrofijas pazīmes

Slimības sākums jaunā vecumā ar spuldzes, laika, sternocleidomastoīdu, elpošanas un distālo ekstremitāšu muskuļu vājumu un atrofiju. Skartajos muskuļos nosaka atšķirīgas smaguma miotonijas parādības. Autosomāls dominējošais mantojums ar sagaidīšanas fenomenu (tajās pašās ģimenēs vecākā paaudzē, vieglas formas var rasties, iestājoties pieaugušajiem, un nākamajā paaudzē - smagas iedzimtas slimības formas). Myotoniskā distrofija ir multisistēma slimība ar tādām papildu izpausmēm kā katarakta, kardiomiopātija, baldness un sēklinieku atrofija.

Slimība parasti parādās jau bērnībā. To raksturo sejas, dzemdes kakla muskuļu, kā arī augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu progresīvā attīstība. Miootiskās distrofijas pazīmes ir smagas atrofiskas muskuļu atrofijas, acs pacelšanas muskuļu vājuma dēļ radušās ptozes, frontālā muskuļu kompensējošā samazināšanās un frontālās baldness. Myotonia ir sastopama dažu grupu muskuļos, un to raksturo pacienta nespēja ātri atslābināt muskuļus pēc intensīvas sasprindzinājuma.
Sēklinieku atrofija attīstās kā pieaugušais, un lielākā daļa pacientu veido un uztur normālu libido un ķermeņa mati uz sejas un ķermeņa. Ginekomastija parasti netiek novērota.
No saistītajām pazīmēm var atzīmēt garīgo atpalicību (raksturīga tikai 1. tipam), kataraktu, cukura diabētu, sirds aritmijas un primāro hipotireozi.

Miootiskās distrofijas diagnoze

• Laboratorijas pētījumi: paaugstināts CPK, GGT, FSH līmenis, samazināts IgG un testosterona līmenis.
• DNS analīze: trinukleotīdu atkārtojumu skaita pieaugums bojātajā gēnā> 45.
• EMG: miotonijas un miopātijas parādība.
• Pētījums ar spraugas lampu: katarakta, kas ietver aizmugures lēcu.
• Muskuļu biopsija (tikai neskaidros gadījumos).
• Ja nepieciešams: smadzeņu MRI, neiropsiholoģiskā izmeklēšana.
• Kardioloģiskā izmeklēšana.
• Antenatālā diagnoze: ir liela nozīme iedzimtas myotoniskas distrofijas riska dēļ, īpaši, ja grūtniecei ir klīniskas myotonic distrofijas pazīmes.

Laboratorijas iezīmes

Testosterona koncentrācija parasti ir normāla vai nedaudz samazināta. Pacientiem ar sēklinieku atrofiju ir ievērojami palielināts FSH līmenis. LH saturs bieži ir paaugstināts pat pacientiem ar normālu testosterona koncentrāciju. Parasti Leydig šūnu rezerves tiek samazinātas, un pēc cilvēka horiona gonadotropīna ievadīšanas tiek konstatētas subnormālas testosterona koncentrācijas. Pēc GnRH stimulēšanas pastāv pārmērīga FSH un, mazākā mērā, LH izdalīšanās.

Myotoniskās distrofijas ārstēšana

• Zāļu terapija var ietekmēt tikai myotonic komponentu (parakstīts ar pacienta piekrišanu un nosacījumu, ka ārstēšana neietekmē sirds patoloģiju). Meksiletīns ir visefektīvākais, ja tiek traucēta sirds vadīšana, var izmantot fenitoīnu. Ja nepieciešams, tiek nozīmēta hormonu aizstājterapija.
• Fizikālā terapija: fiziskā aktivitāte, kas nerada pārmērīgu nogurumu.
• Elektrokardiostimulatoru izmanto ritma traucējumiem. Pēkšņas nāves iespējamības dēļ ir nepieciešama regulāra sirds muskulatūras stāvokļa uzraudzība, tostarp arī viņa EKG saišķis.
• Objektīva izņemšana no miotiskām katarakta.
• Ķirurģiskas iejaukšanās: izvairieties no ķirurģiskas iejaukšanās, izmantojot vispārējo anestēziju, jo pastāv sirds muskuļu, pēcoperācijas elpošanas apstāšanās un zarnu atonijas blakusparādību risks.

Pašlaik nav izārstēt, kas varētu palēnināt slimības simptomu attīstību. Androgēnu terapija tiek veikta pēc tam, kad testosterona koncentrācija ir samazinājusies līdz pat normālai robežai.

Myotoniskā distrofija

Myotoniskā distrofija ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids pieaugušajiem. Slimība parasti neaprobežojas ar skeleta muskuļu bojājumiem, bet ir multisistēma, kas saistīta ar aizkuņģa dziedzera, gonādu, vairogdziedzera, miokarda un smadzeņu izmaiņām. Slimība ir mantota autosomāli dominējošā veidā. Defektīvais gēns ir lokalizēts 19. hromosomā (19q 13.2–13.3) un parasti kodē myotonīna-proteīna kināzi, fermentu, kas atrodams dažādos audos un ir atbildīgs par proteīnu fosforilācijas procesu. Slimības vispārināšana skaidrojama ar plašu fermenta attēlojumu šūnās. Molekulārā līmenī gēnu defektu raksturo tripletu paplašināšanās (tripletu atkārtošanās pastiprināšana) guanīna-citozīna timīns.

Tripletu atkārtošanās biežums ir atšķirīgs un ir tieši saistīts ar slimības smagumu un ir apgriezti proporcionāls slimības sākuma laikam.

Muskuļu bojājumi Raksturīga iezīme ir sejas muskuļu vājums. Seja kļūst iegarena un plāna, savlaicīgi pieguļot. Ir novērota arī ptoze, kas tomēr nav tik izteikta kā myasthenia gravis vai Kearns-Sayre sindroma gadījumā. Parasti tiek konstatēts laika un muskuļu muskuļu atrofija. Sternocleidomastoid muskuļu vājums parasti ir izteiktāks nekā plecu muskuļos un kakla muskuļu aizmugurē. Ekstremitātēs pakaļējās muskuļu grupas pārsvarā tiek ietekmētas, un tās skar daudz vēlāk nekā iepriekš minētie muskuļi.

Vismaz šajā procesā ir iesaistīta ekstremitāšu muskuļu proksimālā muskulatūra. Tādējādi, atšķirībā no pacientiem ar citu veidu distrofijām, pacienti ar miotisku distrofiju ilgstoši saglabā spēju patstāvīgi pārvietoties. Myotonia ir muskuļu relaksācijas perioda pagarināšanās pēc kontrakcijas. Bieži vien pacienti pat nav sūdzējušies par miotoni. Reizēm viņi ir nobažījušies par muskuļu stīvumu. Myotonia var konstatēt, nospiežot paaugstinātu īkšķi vai mēli. Pēc rokasspiediena pacienti nevar ātri atdalīt roku. Ar patiesu miotoniju atkārtota muskuļu kontrakcija palīdz mazināt miotoniju.

Klīnisko diagnozi apstiprina miotiskā izplūde uz EMG. Molekulārās diagnostikas metodes (PCR) atklāj tripleta atkārtošanās paplašināšanos.

Bieži sastopamas myotonic distrofijas pazīmes. Papildus neiroloģiskajiem simptomiem, daudziem pacientiem ir sistēmisku bojājumu pazīmes, kas var būt pat klīniskajā attēlā. Šādos gadījumos ir grūti noteikt miotiskās distrofijas diagnozi. Novēlota diagnoze ir ļoti bīstama, jo pacientiem nepieciešama profilaktiska un ārstnieciska palīdzība. Sistēmisko bojājumu pazīmes ir katarakta, sēklinieku tubulāra atrofija, sirds bloķēšana un sirds aritmijas, kas var izraisīt pēkšņu nāvi.

Fenotipiski vieglos gadījumos bieži novēro smagas aritmijas, bet kardiomiopātija šiem pacientiem nav izteikta. Pat ar vieglu muskuļu bojājumu ir novērotas izteiktas aizcietējumi un žultsakmeņi. Ja procesā ir iesaistīta diafragma, var rasties hipoventilācija. Bieži vien pacienti sūdzas par pārmērīgu miegainību. Sakarā ar sirds un asinsvadu un plaušu sistēmu darbības traucējumiem, ķirurģiskas iejaukšanās vispārējā anestēzijā rada lielu apdraudējumu pacientiem. Depolarizējošo muskuļu relaksantu grupas preparāti var ievērojami pasliktināt pacienta stāvokli, opiāti un barbiturāti var veicināt elpošanas mazspējas attīstību.

Diemžēl bieži gadās, ka miotiskā distrofija tiek diagnosticēta tikai tad, kad pēc vispārējās anestēzijas pacientam ir sirds un asinsvadu komplikācijas. Bieži vien pacientiem ar miotonisku distrofiju ir neliels intelekta, apātijas un miegainības samazinājums. Iedzimta myotoniskā distrofija ir smagāka distrofijas forma, nekā aprakstīts iepriekš. Viņa izpaužas dzimšanas brīdī. Jaundzimušajiem ir divpusēja sejas muskuļu vājums, hipotensija, garīga atpalicība un elpošanas nomākums. Grūtniecības laikā bieži tiek novērota neparasta ūdens un gausa augļa kustība. Patoloģiskā gēna nesēji ir tikai sievietes.

- Atgriezieties uz "Neiroloģijas" satura rādītāju.

Myotoniskā distrofija (Steinert slimība, distrofiska miotonija)

Myotoniskā distrofija ir autosomāla dominējošā multisistēma slimība, ko raksturo ļoti mainīga gēnu ekspresija (klīniskais polimorfisms) abos dzimumos pēc slimības sākuma un kursa smaguma. Galvenās klīniskās izpausmes: miotonija, muskuļu vājums, katarakta, sirds aritmija, baldness no pieres, traucēta glikozes tolerance, garīga atpalicība. Muskuļu krampji ir īpaši izteikti uz rokām, žokļiem, mēles (fibrilācijas veidā). Tajā pašā laikā pakāpeniski palielinās muskuļu vājums, ko izraisa edematozo muskuļu šūnu deģenerācija un šķiedru atrofija. Myotonija un muskuļu vājums pacientiem tiek kombinēts ar runas un rīšanas traucējumiem. Sākotnējās myotonic distrofijas pazīmes atšķiras. Myotonia sākotnēji tika atklāta tikai ar īpašām pārbaudēm. Muskuļu raustīšanās un vājums parasti ir asimetriski. Pirmkārt, sejas un laika muskuļi (miotiskās sejas statuss) ir iesaistīti patoloģiskajā procesā, tad kakla, plecu un gūžas muskuļos no tuvākā virziena uz distālo.

Līdztekus neiromuskulāriem simptomiem miotiskā distrofijā ir katarakta (ļoti agrīna simptoms), hipogonādisms (sēklinieku atrofija), amenoreja, dismenoreja, olnīcu cistas, kailums no pieres (īpaši vīriešiem), sirds vadīšanas izmaiņas ar aritmiju, vēdera simptomi (augsnē) žultsakmeņi), progresējoša garīga atpalicība.

Klīnisko izpausmju smagums ir ļoti atšķirīgs pat tajā pašā ģimenē.

Myotonisko distrofiju raksturo mainīga slimības sākums: no pirmsdzemdību perioda līdz 50-60 gadiem. Ir četras formas pēc slimības sākuma vecuma "maksimums": iedzimta, nepilngadīga, klasiska (20-30 gadi) un minimāla (50-60 gadi). Tas ir saistīts ar trinukleotīdu atkārtojumu skaita atšķirībām miotiskā distrofijas lokā.

Mirstība myotonic distrofijā notiek 50-60 gadu vecumā (ar klasisko formu) pneimonijas, sirds komplikāciju vai citu starpslimību dēļ. Acīmredzot slimības biežums etniskās grupās un populācijās neatšķiras, lai gan senču ietekmi apraksta franču izcelsmes kanādieši. Vispārēju miotiskās distrofijas izplatību var novērtēt kā 1: 7500-1: 10 000.

Miootiskās distrofijas ģenētika ir labi pētīta ģenealoģiskajā, formālajā ģenētiskajā un molekulārajā ģenētiskajā līmenī. Tāda pati mutācija tika konstatēta visu valstu proteīnkināzes gēnā, kas satur muskuļu distrofiju (DM-PK gēna simbols), kas lokalizēts 19ql3.3 hromosomā. Mutācijas būtība ir nestabilo CTG atkārtojumu paplašināšanās (skaita palielināšanās) gēna 3'-translētā zonā. Parasti CTG atkārtojumu skaits svārstās no 5 līdz 30. Miootiskā distrofijā šis rādītājs ievērojami palielinās un svārstās no 50 līdz 2500 vai vairāk. Tika konstatēta korelācija starp kursa smagumu un trinukleotīdu atkārtojumu skaitu. Jo vairāk atkārtojumu, jo agrāk slimība sākas un slimība ir smagāka. Homozigotu klīniskais priekšstats ir izteikts smagākā formā.

Daudzās ģimenēs ar myotonisku distrofiju paredzēšana ir vērojama vairākās paaudzēs, t.i. smagāka slimības izpausme un jaunākā vecumā katrā turpmākajā paaudzē. Šī iezīme ir ilgu laiku aprakstīta attiecībā uz myotonic distrofiju un 40 gados tika uzskatīta par statistisku artefaktu. Tomēr informācija par molekulāro defektu norāda uz iespēju palielināt tripletu skaitu paaudzēs.

Ir aprakstītas ģimenes ar vairāk nekā trim paaudzēm ar myotonic distrofiju: 1. paaudzes - tikai katarakta, 2. paaudzes - vidēji smagas muskuļu vājums, 3. paaudzes - iedzimta forma.

Miootiskā distrofijā izteikta apdruka. Pacientiem, kas dzimuši slims mātēm, ir smagāka slimības forma ar agrāku sākumu nekā slimiem tēviem. Iedzimta miotiskās distrofijas forma vērojama tikai tad, kad bērni piedzimst slims mātēm. Izdrukāšanas mehānisms ir noskaidrots: tripletu izplešanās notiek sieviešu meiozē, un šis process nav spermatogenizācijas laikā.

Paternālās gēnu pārneses laikā novēroja mutanta atkārtošanās (gandrīz līdz normai) samazinājumu pēcnācējiem ar vieglu klīnisku attēlu un asimptomātisku gaitu. Viens izskaidrojums tam var būt selekcija pret gariem alēniem vīriešu gametogenēzē.

Dažās ģimenēs ar myotonisko distrofiju tiek konstatēts trinukleotīdu gēna segmenta normālais garums. To var izskaidrot divos veidos. Pirmkārt, punktu mutācija myotonīna proteīna kināzes gēnā var traucēt transkripcijas / translācijas vai mRNS stabilitāti, t.i. pārtraukt šī fermenta sintēzi, kas izraisa myotonisku distrofiju. Otrkārt, ir pierādījumi par myotonic distrofijas lokalizācijas ģenētisko neviendabīgumu. Tika konstatēts otrs locītavas „klasiskā” distonālā fenotipa fenomens, kas ir monomiciskas distrofijas, kas attēlots 3q hromosomā.

Myotoniskā distrofija: simptomi, izcelsme, diagnostika un ārstēšana

Myotoniskā distrofija ir progresējoša slimība, ko raksturo muskuļu vājums un nepietiekama relaksācija pēc saspiešanas.

Myotoniskā distrofija ir diezgan izplatīta muskuļu distrofijas un iedzimtas slimības forma. Tas izraisa vispārēju vājumu, kas parasti sākas roku, kāju, kakla vai sejas muskuļos un progresē lēni, ietekmējot citas muskuļu grupas, ieskaitot sirdi un citas sistēmas un orgānus.

Myotoniskās distrofijas varianti

Ir četri MD veidi:

• Iedzimta forma: smagi simptomi rodas dzimšanas brīdī.
• Nepilngadīgie: simptomi parādās starp dzimšanu un pusaudžu vecumu.
• Pieaugušie: simptomi parādās divdesmit līdz četrdesmit gadu vecumā.
• Vēlā: viegla simptomi parādās pēc četrdesmit gadiem.

Miootiskā distrofija ir iedzimta slimība. Tas tiek pārnests no vecākiem uz bērnu, izmantojot autosomālu dominējošo mantojuma veidu. MD gadījumā tas ir viens no katra gēna mantojuma, kas pārņemts no katra vecāka. Autosomālā dominējošā mantojuma režīmā tikai viena no šīm divām kopijām ir nepieciešama mutācijai (izmaiņām) vai defektiem. Tādējādi pastāv 50% iespēja, ka vecāks, kurš ir MD, nodos to bērnam.

Myotoniskā distrofija ir samērā reta slimība, un viena pacienta attiecība pret astoņiem tūkstošiem veseliem cilvēkiem. MD iedzimtais veids ir daudz retāk sastopams - notiek viens gadījums uz simts tūkstošiem dzimušo. Slimība skar vīriešus un sievietes aptuveni vienādi.

Visbiežāk sastopamais myotonic distrofijas veids ir MD1, ko izraisa DMPK gēna mutācija. Cilvēkiem ar MD1 konkrēts gēns ir pārāk nestabils. Myotoniskajai distrofijai ir sekas, ko sauc par „progresēšanu”. Tā rezultātā slimības simptomi parasti parādās agrākā vecumā bērniem nekā viņu vecākiem.

Dažām ģimenēm ar myotonic distrofijas simptomiem nav mutāciju DMPK gēnā. Tā vietā viņiem ir mutācija gēnā 3. hromosomā. Šo ģenētisko defektu sauc par MD2 vai proksimālu miotonisku miopātiju. MD2 simptomi gandrīz nekad nav acīmredzami dzimšanas brīdī.

Myotoniskās distrofijas simptomi

Myotoniskās distrofijas simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes, un ne katram pacientam būs visi simptomi. Kopumā myotonic distrofija izraisa vājumu un aizkavē muskuļu relaksāciju, ko sauc par miotoniju. Kāpēc ģenētiskās informācijas atkārtošana izraisa miotoniju, nav pilnīgi skaidrs. Slimība kaut kādā veidā bloķē elektrisko impulsu plūsmu caur muskuļu šūnu membrānu.

Visnopietnākā MD forma ir iedzimta myotoniska distrofija, ko var nodot jaundzimušajiem no mātēm ar MD1. Iedzimtu myotonic distrofiju raksturo smaga vājums, slikta nepieredzēšana un rīšana, apgrūtināta elpošana un aizkavēta motoru un garīgo sistēmu attīstība. Bērni ar iedzimtu MD mirstību bērnībā ir bieži sastopami.

Slimības agrīno un pieaugušo formu simptomi ir sejas muskuļu vājums, žokļa sagrūšana, plakstiņu plakstiņi, apakšdelmu muskuļu atrofija un teļi. Personai ar MD ir grūtības atslābināt muskuļus, īpaši aukstumā. MD ietekmē sirds muskuli, izraisot neregulāru sirdsdarbību. Slimība ietekmē arī gremošanas sistēmas muskuļus, izraisot aizcietējumus un citas gremošanas problēmas, tā var izraisīt kataraktu, tīklenes deģenerāciju, zemu IQ, agru frontālo baldness, ādas slimības, sēklinieku atrofiju un diabētu. Slimība var izraisīt arī miega apnoja - stāvokli, kurā miega laikā tiek pārtraukta normāla elpošana. MD palielina nepieciešamību pēc miega un samazina aktīva dzīvesveida motivāciju, lai gan lielākā daļa cilvēku ar myotonisku distrofiju saglabā spēju staigāt visā dzīves laikā.

Diagnoze, ārstēšana un profilakse

MD diagnoze nav tik sarežģīta, kā šķiet pirmajā acu uzmetienā. Tomēr diagnozi var sarežģīt tas, ka simptomi var sākties jebkurā vecumā, ir viegli vai smagi, un tos var saistīt ar plašu sūdzību klāstu.

Slimības diagnosticēšana sākas ar rūpīgu pacienta slimības vēstures izpēti un ne mazāk rūpīgu medicīnisko izmeklēšanu. MD ģimenes vēsture palīdz ātri noteikt diagnozi.

Ģenētiskā testēšana, parasti izmantojot asins paraugus, nosaka galīgo MD diagnozi. Citi testi var palīdzēt apstiprināt diagnozi, bet tie ir nepieciešami retāk.

Myotoniskā distrofija ir neārstējama, un neviena terapija nevar aizkavēt tā progresēšanu. Tomēr daudzus MD simptomus var ārstēt. Fizikālā terapija saglabā vai palielina muskuļu spēku un elastību. Potītes un plaukstas locītavas var atbalstīt vājinātas ekstremitātes. Arodterapija tiek izmantota, lai kompensētu spēka un veiklības zudumu. Runas terapija nodrošina kontroli par runas un rīšanas izraisīto muskuļu vājumu.

Nevienmērīgu sirdsdarbību var kontrolēt ar medikamentiem vai elektrokardiostimulatoriem. Diabēts ar MD tiek ārstēts tāpat kā citi cilvēki. Augsta šķiedrvielu diēta palīdzēs novērst aizcietējumus. Miega apnoja var ārstēt ar ķirurģiskām procedūrām, un ķirurģijai ir nepieciešama arī operācija.

Diemžēl nav iespējams novērst ģenētiskas mutācijas, kas izraisa myotonisku distrofiju. Tomēr var prognozēt MD1 attīstības risku pat pirms simptomu rašanās. Prognozes testēšana tomēr nevar noteikt vecumu, kurā simptomi var sākties.

Raksta autors: Valērijs Viktorovs, „Maskavas medicīnas portāls” ©

Atruna: Šajā rakstā sniegtā informācija par myotonic distrofiju ir paredzēta tikai lasītāja informēšanai. Tas nevar aizstāt profesionāla ārsta padomu.

Myotonia - slimības sindromu, cēloņu un ārstēšanas apraksts un klasifikācija

1. Klasifikācija 2. Etioloģija un patoģenēze 3. Dielstrofiska miotonija 4. Non-dystrophic myotonia 5. Diagnoze 6. Ārstēšana

Neiromuskulārās slimības ir plaša ģenētiski neviendabīgu nervu sistēmas slimību grupa. Viena no šīs patoloģijas šķirnēm ir miotonija. Šī slimība nav viendabīga, bet to pārstāv vairāki sindromi. Patoloģiskā procesa pamatā ir hlora un nātrija jonu kanālu izmaiņas. Tā rezultātā palielinās muskuļu šķiedras membrānas uzbudināmība, ko klīniski izpaužas toniski traucējumi ar pastāvīgu vai pārejošu muskuļu vājumu.

Klasifikācija

Globāli myotonic sindromi ir sadalīti dystrofiskos un ne-distrofiskos. Pirmajā grupā ir dominējošās slimības, kuru klīniskais attēls sastāv no trim galvenajiem sindromiem:

• miotisks;
• distrofiski;
• veģetatīvā-trofiskā.

Dinstrofiskās formās vērojama aizkavēta muskuļu relaksācija pēc tiem, palielinās skeleta muskuļu muskuļu vājums un distrofija (atrofija). Pašlaik ir trīs veidu distrofiska miotonija, kuras galvenā atšķirība attiecas uz ģenētisko polimorfismu. Spilgts šīs patoloģijas piemērs ir Rossolimo-Steinert-Kurshman - visbiežāk sastopamā muskuļu-tonizējošo sindromu - dinstrofiskā miotonija.

Slimības debija ir pamats šādai dystrofiskas miotonijas klasifikācijai:

• iedzimta forma - klīniskie simptomi tiek izteikti tūlīt pēc dzimšanas;
• nepilngadīgo forma - slimības izpausme no 12 mēnešiem līdz pusaudža vecumam;
• pieaugušo forma - izpausmes notiek vecumā no 20 līdz 40 gadiem;
• Vēlamā forma ir mildest forma, kas izpaužas personām, kas vecākas par 40 gadiem.

Non-dystrophic miotonijas tiek klasificētas atkarībā no hlora vai nātrija kanālu gēnu mutācijas. Slimības ar mutācijām hlora kanāla gēnā ietver Thompsin un Becker myotonias. Nātrija kanāla gēna patoloģija var izpausties kā dažāda veida kālija atkarīga miotonija (viļņveida, pastāvīga, diaharba atkarīga), paramijonijas vai hiperkalēmiska periodiska paralīze ar miotoni.

Saskaņā ar dažiem avotiem 1900. gadā aprakstītais Oppenheim myatonia, ko raksturo iedzimts muskuļu vājums (“vājš bērna sindroms”), var kļūdaini attiecināt uz miotonija grupu. Tomēr šī patoloģija ir ne-progresējoša miopātija ar myotonisku parādību neesamību. Nepareiza patoloģijas interpretācija rodas terminu "myotonia" un "myatonia" līdzības dēļ.

Etioloģija un patoģenēze

Slimības ierosināšanas pamatā ir ģenētiski bojājumi, kas izraisa hlora un nātrija jonu kanālu patoloģiju. Myotonijām ir autosomāls mantojuma veids, un to var raksturot gan dominējošā, gan recesīvā mutanta gēna pārnešana. Hromosomu defekts tiek uzskatīts par cēloni tam, ka dažu muskuļaudu hlora un nātrija kanālu olbaltumvielu struktūras ir sintēzes. Tā rezultātā tiek traucēta šūnu membrānu bioelektriskā aktivitāte, izraisot pārmērīgu uzbudināmību. Tajā pašā laikā perifēro motoro neironu var funkcionēt pilnīgi normāli, tomēr muskuļi reaģē uz normālu impulsu ar ļoti spēcīgu ierosmi, kas bloķē šķiedru fizioloģisko relaksāciju.

Dielstrofiska miotonija

Myotonija dinstrofiskais apakštips ir visizplatītākā miotikas sērijas slimību grupa. Šajā gadījumā gēnu mutācija ietekmē ne tikai muskuļu audus, bet arī sirds un asinsvadu sistēmu, redzes orgānu un smadzenes. Turklāt patoloģijas raksturīgās izpausmes ir psihogēni simptomi - pazemināts dzīvības motivācijas līmenis, inerts, trauksme un depresijas traucējumi.

Trīs slimības formas ir saistītas ar distrofisku miotoni (DM), kam papildus galvenajam klīniskajam sindromam ir dinstrofiskas un veģetatīvas-trofiskas izpausmes, kas ir to galvenā iezīme. DM attēlo trīs tipus (formas) atkarībā no mutācijas gēna. Tādējādi 1. tipa DM (Rossolimo-Steinert-Kurschman slimība vai atrofiska miotonija) rodas ar 19 hromosomu mutācijām, 2 veidiem - 3 hromosomas, 3 veidi - 15 hromosomas.

1. 1. tipa DM attiecas uz autosomālām dominējošām slimībām.

Bieži vien tas tiek uzskatīts par pārejas formu starp myotonic sindromiem un miopātijām. Raksturīga ir distālo ekstremitāšu, elpošanas muskuļu, muskuļu un skeleta sistēmas deformācija. Agrīnās divpusējās katarakta pievienošanās, sirds ritma traucējumi, kardiomiopātija. Myotonia Rossolimo bieži apvieno ar kuņģa-zarnu trakta un endokrīnās sistēmas patoloģiju.

1. 2. tipa DM ir debitējis 7 līdz 60 gadu vecumā.

Parasti sākums ir pakāpenisks ar kustību ierobežojumu un stingrību, ko papildina muskuļu sāpes. Pēc tam parādās muskuļu vājums, kas ir izteiktāks proksimālajās ekstremitātēs un roku muskuļos (galvenokārt flexoros). Skeleta muskuļu distrofija ir mērena. Sejas muskuļu sakāve nav raksturīga šai slimībai. 2. tipa DM var kombinēt ar cukura diabēta attīstību, glikozes tolerances traucējumiem, vairogdziedzera patoloģijām un hipogonādismu.

1. 3. tipa DM attīstās ar muskuļu vājumu stumbru un proksimālo ekstremitāšu muskuļos.

Kad slimība progresē, attīstās smaga muskuļu hipotrofija, distālās ekstremitātes ir iesaistītas patoloģiskajā procesā. Raksturīga ir „lupatu lelles galvas” parādība, kas attīstās plecu josta un kakla muskuļu atrofijas dēļ. Šo formu raksturo izteikti augstāku garīgo funkciju traucējumi - uzmanības, atmiņas, loģiskās domāšanas traucējumi.

Non-dystrophic miotonija

Ne-distrofiskās miotonijas specifiskie simptomi ir sākotnējais vājums un neērtība rokās, kas pazūd pēc vairākiem atkārtotiem patvaļīgiem muskuļu kontraktiem. Šādu klīnisku izpausmi sauc par „pārejoša vājuma simptomu”, un miotonijas samazināšanās vai izzušana ar atkārtotām muskuļu kontrakcijām tiek saukta par „darba fenomenu”. Myodystrophy nav tipiska.

Canalopathies ar hlora kanāla gēna mutācijām

Canalopathies ar hlora kanāla gēna mutācijām ir sinonīms - “iedzimta miotonija”. Ja šīs patoloģijas autosomāli dominējošais mantojuma veids ir diagnosticēts ar myotonia Thompsen. Ne-distrofiskās miotonijas autosomālo recesīvo formu sauc par Becker slimību.

1. Myotonia Thompsen izpaužas kā aktīvas muskuļu spazmas simptomi.

Tie galvenokārt rodas košļājamās muskuļos un locītavu pirkstos, tie parādās motora darbības sākumā. Mehāniska muskuļu-tonizējoša parādība ir diezgan izteikta, kad muskuļu kontrakcijas izraisa ārēja ietekme uz šķiedrām (piemēram, ja tās skar neiroloģiskais āmurs).

Tajā pašā laikā muskuļu korsete ir labi attīstīta, muskuļi ir stingri pieskarties, pastāvīgi tonēti. Tādēļ pacientiem ar Thompsen slimību ir sporta ķermeņa tips, bet muskuļu spēks ir samazināts.

Slimības debija notiek diezgan agri, klīniskās izpausmes attīstās lēni, slimības gaitā ir tendence stabilizēties.

1. Beat myotonia ir smagāks iedzimtas miotonijas veids, salīdzinot ar Thompsen slimību.

Patoloģija izpaužas bērniem vecumā no 4 līdz 18 gadiem. Raksturīga muskuļu-tonikas parādība ietekmē ne tikai distālo muskuļu, bet arī ekstremitāšu muskuļu proksimālo grupu. Vēlīnā posmā tiek ietekmēti mīmiskie muskuļi. Pacientiem ir mialģija - muskuļu sāpju sindromi. Atšķirībā no Thomsen miotonijas, muskuļu hipertrofijas ir diezgan reti.

Canalopathies ar nātrija kanālu gēnu mutācijām

Kanalopātijas ar mutācijām nātrija kanāla gēnā ir atkarīgas no kālija atkarīgiem miotonija veidiem, iedzimtas paramyotonijas un periodiskas hiperkalēmiskas paralīzes ar miotoniju.

1. Kālija atkarīgā miotonija ietver vairākus slimības veidus, kurus var pārmantot gan autosomāli recesīvi, gan dominējoši autosomāli.

Slimības klīniskās izpausmes ir līdzīgas. Pirmās pazīmes parādās vecumā no 5 līdz 55 gadiem. Galvenie slimības simptomi ir muskuļu krampji, sāpes un stīvums muskuļos, kas rodas pēc fiziskas slodzes vai fiziskas slodzes. Visvairāk izteikti simptomi novēroti apakšējās ekstremitātēs. Raksturīga ir muskuļu hipertrofija. Ilgstošas ​​muskuļu šķiedru kontrakcijas, reaģējot uz ārējo mehānisko iedarbību, ir raksturīgas arī kāliju atkarīgajam miotimam. Pēc līdzīgas mehāniskas iedarbības muskuļu relaksācijas laikā tiek atzīmēta roņu zonu rašanās dažādās muskuļu grupās. Līdz ar to bieži tiek atklāta sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija - hipertrofiska kardiomiopātija un aritmija.

1. Iedzimta paramyotonija (sinonīms Elenburgas slimībai, aukstajai miotonijai) dominē dominējoši autosomāli, un to raksturo miotiskā parādība aukstuma ietekmē (mazgājot ar aukstu ūdeni, uzklājot ledu, ēdot saldējumu).

Līdztekus tam ir pēkšņs muskuļu vājums - pārejoša parēze, kuras ilgums var sasniegt vairākas dienas. Vissmagāk skar mīmiskos un masticējošos muskuļus, mēles, kakla un kakla muskuļus. Turklāt var ietekmēt patoloģisko procesu un ekstremitātes. Atkārtotas kustības palielina muskuļu-tonizējošo izpausmju smagumu. Apsildot muskuļus, myotoniskais sindroms, gluži pretēji, samazinās.

1. Hiperkalēmisko periodisko paralīzi ar mielotonu raksturo atkārtotas muskuļu vājuma epizodes, kas var būt gan vispārējas, gan lokālas.

Tajā pašā laikā šādas klīniskās izpausmes tiek kombinētas ar miotonisku parādību. Autosomālās dominējošās patoloģijas mantojums. Slimības debija, parasti pirmajos 10 dzīves gados. Pagaidu muskuļu vājuma epizodes var izraisīt ēdiens, kas bagāts ar kāliju, pārmērīga fiziska slodze, emocionālais un garīgais stress un grūtniecība. Visbiežāk no rīta attīstās myoplegia. Vājums parasti sākas zemākajās apakšējās ekstremitātēs un stiepjas līdz stumbrai un augšējām ekstremitātēm. Muskuļu vājuma paroksismas ilgums svārstās no dažām minūtēm līdz 1,5-2 stundām. Ar vecumu mioķimijas epizodes biežums un smagums ar miotoni parasti samazinās.

Diagnostika

Slimības neiroloģisko izpausmju specifika ļauj aizdomām par miotoniju, balstoties tikai uz klīniskiem simptomiem. Tomēr zelta standarts miotisko sindromu noteikšanai ir elektroneuromyography. Vienlaikus diagnozes pārbaude prasa gan adatu, gan stimulācijas elektromogrāfiju. Pētījums ļauj noteikt muskuļu šķiedras membrānas patoloģisko uzbudināmību raksturīgo augstfrekvences muskuļu izplūdes veidā.

Precīza slimības formas noteikšana ir iespējama tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanas un mutanta gēna identificēšanas.

Ārstēšana

Pašlaik nav efektīvas metodes ietekmēto gēnu loku ietekmēšanai. Šajā sakarā vienīgais virziens pacienta ar mielotonu ārstēšanā ir palēnināt slimības progresēšanu un panākt stabilu remisiju. Lai to izdarītu, izmantojiet pretkrampju līdzekļus, muskuļu relaksantus, lai samazinātu kālija diurētisko līdzekļu daudzumu. Fizioterapeitiskajām procedūrām un fizikālai terapijai ir pozitīva ietekme. Ja kombinētas miotiskās parādības ar traucētiem nervu impulsiem, var izmantot nervu impulsu pārvades stimulatorus (piemēram, neiromidīnu). Agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana var izraisīt vieglāku, labdabīgu myotonic sindroma gaitu.

Mūsdienu medicīnā iedzimtas myotoniskas sindromas tiek uzskatītas par iedzimtu patoloģiju bez efektīvas radikālas ārstēšanas. Savlaicīga diagnostika un kompetenta terapija saglabā pacienta spēju strādāt un optimālu dzīves kvalitāti. Tomēr, ņemot vērā patoloģijas ģenētisko raksturu, personām, kas cieš no myotonic sindroma, bērna dzimšanas plānošanā ir jāapspriežas ar ārstu-ģenētiku.

Ārstēšana Itālijā

(925) 50 254 50

Myotoniskā distrofija - ārstēšana Itālijā

Myotoniskā distrofija (Steinert slimība) ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids pieaugušajiem. Slimība parasti neaprobežojas ar skeleta muskuļu bojājumiem, bet ir multisistēma, kas saistīta ar aizkuņģa dziedzera, gonādu, vairogdziedzera, miokarda un smadzeņu izmaiņām. Slimība ir mantota autosomāli dominējošā veidā. Defektīvais gēns ir lokalizēts 19. hromosomā (19q 13.2–13.3) un parasti kodē myotonīna-proteīna kināzi, fermentu, kas atrodams dažādos audos un ir atbildīgs par proteīnu fosforilācijas procesu. Slimības vispārināšana skaidrojama ar plašu fermenta attēlojumu šūnās. Molekulārā līmenī gēnu defektu raksturo tripletu paplašināšanās (tripletu atkārtošanās pastiprināšana) guanīna-citozīna timīns.

Tripletu atkārtošanās biežums ir atšķirīgs un ir tieši saistīts ar slimības smagumu un ir apgriezti proporcionāls slimības sākuma laikam.
Muskuļu bojājumi Raksturīga iezīme ir sejas muskuļu vājums. Seja kļūst iegarena un plāna, savlaicīgi pieguļot. Ir novērota arī ptoze, kas tomēr nav tik izteikta kā myasthenia gravis vai Kearns-Sayre sindroma gadījumā. Parasti tiek konstatēts laika un muskuļu muskuļu atrofija. Sternocleidomastoid muskuļu vājums parasti ir izteiktāks nekā plecu muskuļos un kakla muskuļu aizmugurē. Ekstremitātēs pakaļējās muskuļu grupas pārsvarā tiek ietekmētas, un tās skar daudz vēlāk nekā iepriekš minētie muskuļi.

Ar parasto klīnisko Steinert slimības gaitu, izņemot smagas zīdaiņu formas, dzimšanas brīdī nav konstatēta patoloģija vai sejas muskuļu atrofija un hipotensija var kalpot par slimības agrīniem simptomiem. Raksturīgs ir bērna sejas izskats: inversija un V veida augšējā lūpa, plāni vaigiem un ķemmēti, nogrimuši, laiki muskuļi. Galva var būt šaura, aukslēju augstā gotika, jo vēdera un pterigoīdo muskuļu vājums ir vēlu augļa periodā, kas neiztur pietiekamu spiedienu uz galvaskausa un sejas skeleta augošo kaulu pusi.

Steinert slimības pirmajos gados muskuļu vājums ir mēreni izteikts. Tad tiek novērota progresējoša distālo muskuļu grupu, īpaši roku muskuļu, atrisināšana, tenera saplacināšana un hipotenārs; Dorsālo starp muskuļu atrofija izraisa izteiktu depresiju veidošanos starp pirkstiem. Arī apakšdelma muguras virsmas un apakšējo ekstremitāšu priekšējās virsmas muskuļi ir atrofija. Mēle ir plāna un atrofēta.

Sternocleidomastoid muskuļu atrofija izraisa cilindrisku, plānu, garu kaklu. Galu galā arī tuvākie muskuļi tiek atropēti un veidojas pterigoīds lāpstiņas. Šķiet, ka rodas grūtības kāpt pa kāpnēm, un parādās Go-versa simptomi. Tendona refleksi parasti tiek saglabāti. Diskālais muskuļu atrofija ir izņēmums no vispārējā noteikuma: proksimālā muskuļu atrofija ir raksturīga miopātijai un distālai neiropātijai.

Muskuļu atrofija un miotiskās distrofijas vājums lēnām progresē bērnībā un pusaudžā, kā arī pieaugušajiem. Pacienti ar myotonic distrofiju reti zaudē spēju patstāvīgi staigāt pat vēlākā vecumā, lai gan var būt vajadzība pēc ortopēdiskām ierīcēm (riepām, fiksatoriem), lai stabilizētu potītes locītavas.

Pārbaudot, ir iespējams demonstrēt miotoniju, lūdzot pacientu stingri saspiest rokas rokās un pēc tam ātri atdalīt rokas. Myotonia var izraisīt trieciens ar neiroloģisku āmuru tenāra zonā, kā arī atklājoties, neievērojot īkšķi. Myotonia var pierādīt mēles aizmugures sitienu ar lāpstiņu malu - uz mēles parādās lēni pazūd rieva. Mijonijas smagums ne vienmēr korelē ar muskuļu vājuma pakāpi, un vājākie muskuļi bieži rada tikai minimālas izteiktas miotiskās reakcijas. Myotonia ir neveselīgs muskuļu spazmas. Mialģija ir raksturīga miotiskās distrofijas gadījumā.

Pacientu ar miotisko distrofiju runu bieži raksturo slikta artikulācija un neskaidrība, kas rodas sejas, mēles un rīkles muskuļu bojājumu dēļ. Dažreiz ir rīšanas grūtības. Bērniem ar smagu slimību pastāv aspirācijas pneimonijas risks. Dažos gadījumos acu ārējo muskuļu vājuma dēļ var rasties nepilnīga ārēja oftalmopēdija. Kuņģa-zarnu trakta gludās muskulatūras sakāve izraisa kuņģa lēnu iztukšošanos, vāju peristaltiku un aizcietējumus. Dažiem bērniem encopresis tiek atklāts kombinācijā ar vāju anālo sfinkteru.

Sievietes, kurām dzemdību laikā rodas miotiskā distrofija, izraisa neefektīvas vai patoloģiskas dzemdes kontrakcijas. Sirds bojājumi biežāk izpaužas kā Purkinje šķiedru vai aritmiju vadīšanas sistēmas blokāde nekā kardiomiopātija, atšķirībā no vairuma citu muskuļu distrofiju. Endokrīnās sistēmas traucējumi pēc būtības ir atšķirīgi un var rasties jebkurā slimības attīstības stadijā, tāpēc endokrīno statusu atkārtoti jānovērtē katru gadu. Hipotireoze notiek bieži, retos gadījumos rodas hipertireoze.

Virsnieru garozas funkcijas traucējumi var izraisīt akūtu virsnieru mazspēju pat bērnībā. Diabēts ir bieži sastopams pacientiem ar myotonisku distrofiju; dažiem bērniem ir traucēta atbrīvošanās, nevis insulīna sintēze. Varbūt pārāk agri vai biežāk vērojama pubertāte. Sēklinieku atrofija un testosterona deficīts ir biežas pazīmes pieaugušiem pacientiem, tie ir vīriešu neauglības cēlonis. Olnīcu atrofija ir reta. Vīriešus raksturo arī alopēcija frontālajā reģionā, kas bieži sākas pusaudža vecumā.

Myotoniskās distrofijas laboratoriskā un instrumentālā diagnostika, papildus DNS testēšanai, ietver adatu elektromielogrāfiju (kombināciju ar myotonic fenomenu ar primārās muskuļu distrofijas procesa pazīmēm), oftalmoloģisko pētījumu ar spraugas lampu (lēcu izmaiņu noteikšana), asins imūnglobulīnu noteikšanu (-Globulīna līmeņa samazināšana), paaugstināts kreatīna fosfokināzes līmenis serumā, EKG pētījums un hormonālais stāvoklis.

Lai samazinātu miotonijas izpausmju smagumu, plaši tiek izmantotas zāles, kas stabilizē šūnu membrānu uzbudināmību - prokainamīdu (novocainamīdu), hinidīnu, fenitoīnu utt. Sirds bloku progresēšana var prasīt mākslīga elektrokardiostimulatora uzstādīšanu. Eksperimentā plaši tiek pētītas terapeitiskās pieejas, lai samazinātu patoloģisko CUG / CCUG saturošo RNS līmeni audos, izmantojot RNS traucējumus, antisensa RNS, specifisku ribozīmu utt.

Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas miotiskās distrofijas gadījumā jāņem vērā vairākas šīs slimības raksturīgās pazīmes - paredzēšana (bērna izpausmes iespēja daudzus gadus agrāk nekā vecāks), plaša klīnisko izpausmju polimorfisms, lielāks fenotipa slogs mātes mutācijas mantojumā, izdzēsto formu klātbūtne (izolētas katarakta, subklīniskas myotoniskas izmaiņas elektromogrāfijā utt.). Atkārtotu miotiskās distrofijas gadījumu profilakse apgrūtinātās ģimenēs ir iespējama, pamatojoties uz pirmsdzemdību un pirmsimplantācijas DNS diagnostiku.

! Neskatoties uz to, ka daudzas šajā sadaļā aprakstītās slimības tiek uzskatītas par neārstētām, Reti slimību ārstēšanas centrs Milānā pastāvīgi meklē jaunas metodes. Pateicoties gēnu terapijai, ir sasniegti izcili rezultāti un daži reti sastopami sindromi ir pilnībā izārstēti.

Sazinieties ar konsultantu vietnē vai atstājiet pieprasījumu - lai uzzinātu, kādas metodes piedāvā Itālijas ārsti. Varbūt šī slimība jau ir iemācījusies ārstēties Milānā.

Kādi ir miotonijas simptomi bērniem un pieaugušajiem: diagnostikas un ārstēšanas metodes

Myotonia ir ģenētiski noteiktu slimību grupa, ko raksturo nespēja atslābināt muskuļus pēc patvaļīgas kontrakcijas. Patoloģijas parasti ir muskuļu audu toni, vājums, kas ne vienmēr ir redzams ārēji. Simptomi ir atkarīgi no konkrētās slimības.

Klasifikācija

Pētnieki identificē divas myotonisko sindromu grupas:

Katrai grupai ir sava papildu patoloģiju klasifikācija atkarībā no izpausmju īpašībām, attīstības laika.

Dielstrofiska miotonija

Šīs grupas slimības apvieno mantojums saskaņā ar dominējošo principu, un to raksturo miotiskā, veģetatīvā un trofiskā sindroms. To īpatnība ir atlikta relaksācija pēc spriedzes, augoša muskuļu vājuma un atrofijas.

Līdz brīdim, kad notiek notikumi, viņi saka par iedzimtu, nepilngadīgu, pieaugušo un vēlu. Iedzimts parādās bērnam tūlīt pēc piedzimšanas. Nepilngadīgais - no gada līdz pusaudža vecumam. Pieaugušie - no 20 gadiem līdz 40. Late attīstās, sasniedzot četrdesmit gadu vecumu.

Atkarībā no tā, kurš gēns ir mutēts, tiek izdalīts I, II un III tipa distrofiskais miotonija. Pirmais ir patoloģija, kas ir pāreja starp miotoniju un miopātiju. Tipisks piemērs ir Rossolimo-Steinert-Courshman slimība. Ir ietekmētas ekstremitāšu, elpošanas orgānu, miokarda muskuļi. Jau bērnībā ir skeleta pārkāpumi.

Otrā tipa patoloģijas izpaužas dažādu vecumu cilvēkiem - no 7 gadiem līdz 60 gadiem, un ir kustības ierobežojums, ko pavada sāpes. Attīstoties attīstībai, tiek konstatēta ekstremitāšu un roku muskuļu vājums. Attīstās endokrīnās slimības.

Trešo veidu raksturo ekstremitāšu dziļo muskuļu vājums, ķermenis. Kakla un plecu muskuļu atrofija izraisa galvas piekāršanu. Uzmanība, domāšana, atmiņa ir bojāta.

Non-dystrophic miotonija

Šis veids ietver patoloģijas, kas saistītas ar nātrija un hlora kanālu gēnu izmaiņām. Galvenā izpausme ir vājums rokās.

Nātrija kanāla miotonija ietver no kālija atkarīgu, iedzimtu paramyotoniju un arī hiperkalēmisku periodisku paralīzi ar mielotonu.

No kālija atkarīgā tipa ir patoloģija, ko pārnes recesīvā un dominējošā iezīme. Šāda veida miotonija parādās bērniem no 5 gadu vecuma, pieaugušajiem līdz 55 gadiem. To raksturo spazmas un muskuļu sāpes. Apakšējās ekstremitātes visvairāk skar.

Iedzimta paramyotonija tiek pārnesta ar dominējošu iezīmi. Provocējošais faktors ir auksts. Svarīga iezīme ir muskuļu īslaicīga vājums, kas var ilgt vairākas dienas. Košļājamie un atdarinātie muskuļi galvenokārt tiek ietekmēti.

Hiperkalēmiska periodiska paralīze ar mielotonu izpaužas līdz pat 10 gadiem, tā ir mantota saskaņā ar dominējošo īpašību. Vājības uzbrukumi rodas pēc tam, kad pārtika ar augstu kālija saturu. Paaugsties kājās, izplatās uz ķermeni un rokām. Šādas epizodes ilgst līdz divām stundām.

Thomsen myotonia un Becker slimība ir saistīta ar hlora kanāla kanālopātijām. Pirmais ir pirkstu muskuļu un košļājamo muskuļu spazmas. Manuprāt, agrīnā vecumā, dažos gadījumos stāvoklis stabilizējas. Kopumā muskuļu audi ir pietiekami attīstīti.

Beckera miotonija ir sastopama bērniem no 4 gadu vecuma līdz 18 gadiem. Tam ir smagāks kurss nekā Thomsen slimībai. To raksturo muskuļu sāpes. Tiek ietekmēti distāli, mīmiski muskuļi, ekstremitāšu muskuļi.

Etioloģija

Visi ģenētisko traucējumu izraisītie miotonija veidi. Dažos gadījumos provocējošais faktors ir autosomāla dominējošā pārraide, citās - autosomālā recesīvā.

Tātad, myotonia Thompson pārmanto dominējošais princips, t.i., viens no viņa vecākiem nodeva gēnu bērnam. Šajā grupā ietilpst arī Eilenburgas iedzimta paramyotonija, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Ar recesīvo tipu attīstās Bekera slimība, kas rodas sakarā ar abu vecāku mutācijas gēna pārnešanu. Tiek uzskatīts, ka šāda veida patoloģijas izpaužas agrā bērnībā un ir smagākas.

Mutācijas gēni izraisa šūnu membrānu caurlaidības pārkāpumus, izmaiņas hlora un nātrija jonu kanālos, mediatoru metabolismu, kas galu galā izraisa muskuļu audu bojājumus.

Dažādu miotonija veidu attīstības mehānisms ir viens. Vājinātais muskuļu audums, kas saistīts ar noteiktu faktoru ietekmi, ir spēcīgs tonis. Ir stāvoklis, ko sauc par myotonic uzbrukumu. Tas parādās brīdī, kad persona mēģina veidot kustību, kas prasa iesaistīto muskuļu šķiedru iesaistīšanu.

Provocējošie faktori var būt stress, aukstums, spēcīgas emocijas, ilgstoša kustība.

Tiek uzskatīts, ka dažās situācijās patoloģiju izraisa asins saites.

Simptomi

Visai miotonijai raksturīgs simptoms ir dūre. To raksturo fakts, ka, saspiežot dūri, pacients nevar viņu ātri atlaist. Lai to izdarītu, viņam būs jāpieliek pūles. Turpinot saspiešanu, dūri izvēršas vieglāk. Stīvums palielinās tikai ar Eilenberga myotoniju.

Visbiežāk sastopamās grūtības visās slimības formās rodas, mēģinot atvērt muti, piecelties no krēsla, ātri atvērt acis, kas iepriekš bija slēgtas.

Simptomu smagums ļauj jums izvēlēties vieglu, vidēji smagu un smagu slimības formu. Pēdējais ir raksturīgs galvenokārt iedzimtajām slimībām.

Myotonia Thompson un Becker

Slimības attīstības sākumā rodas sāpīgi kāju muskuļu spazmas. Turklāt skar sejas, rīkles un mēles muskuļus. Simptomi var samazināties līdz ar vecumu. Dažiem tās pilnībā izzūd. Tās aizvieto ar galvas un kakla muskuļu šķiedru parēzi un atrofiju. Samazinoties muskuļu muskuļiem, vaigļi ir ievilkti. Dzemdes kakla šķiedru atrofija izraisa galvas nokrišanu.

Pēc tam tiek ietekmētas ekstremitāšu muskuļi. To vājums palielinās, spēks samazinās.

Cieš sirds un asinsvadu sistēmu. Ir aritmijas, bradikardijas, asinsspiediena pazemināšanās epizodes. Mati, zobi izkrist, āda kļūst ļoti plāna.

Rossolimo-Steinert-Kurshman dinstrofiskā miotonija

Pirmie simptomi parādās vecumā no 15 līdz 20 gadiem, dažreiz - 35. Muskuļu spazmas, motora uzbudinājums parādās, slimības attīstībai šie simptomi pazūd, ko nevar teikt par miopātisko simptomu kompleksu. Attīstās sejas, kakla, roku muskuļu atrofija, samazinās cīpslu refleksi. Retāk sastopamas kāju un tempļu muskuļi. Pakāpeniski palielinās vājums, pacienti sūdzas par nogurumu.

Balsenes muskuļu atrofija noved pie rīšanas traucējumiem, aizsmakuma vai balss zuduma. Vīriešiem impotence attīstās, menstruālā cikla traucējumi. Bieži vien ir sirds un asinsvadu darbības pārkāpumi, kas izraisa aritmijas, bradikardiju.

Daudziem pacientiem ir katarakta. Sapnī ir iespējami apnojas uzbrukumi.

Leiden-Thomsen-Becker slimība

Galvenais simptoms ir nespēja atslābināt muskuļus pēc spriedzes, spazmas. Viņi skāra cilvēku, aizverot acis, aizverot žokļus vai nosprostojot rokas rokās. Šajā gadījumā atpakaļgaitu ilgstoši nevar izdarīt.

Pēc izskata, pacienti izskatās kā sportisti. Skārienam muskuļi ir cieti, blīvi, bet spēks nav tajos.

Myotonia chondrodystrophic forma

Pacienti izceļas ar īsu augumu, iedzimtu gūžas dislokāciju, saistīto mimiku, locītavu stingrību.

Iedzimta distrofiska myotonija

Patoloģiju raksturo sirdsdarbības ātruma pārkāpums, paaugstināta miegainība, paaugstināts stīvums aukstumā, endokrīnās patoloģijas.

Paramyotonia Eidenburga

Muskuļu relaksācija ir sarežģīta aukstā apkārtējās vides temperatūrā vai vietējā iedarbībā. Tātad, lietojot ļoti aukstus ēdienus, spazmas ietver garozu un mēli. Tas tiek noņemts pēc sasilšanas.

Ar vispārēju hipotermiju notiek tā sauktā "aukstā paralīze".

Diagnostika

Lai noteiktu precīzu diagnozi, pārbauda pacientu, pārbauda cīpslu refleksus, tiek apkopota informācija par patoloģijas attīstību un iecelti šādi pētījumi:

1. Elektromogrāfija. Reģistrē dažādu muskuļu audu daļu bioelektriskos impulsus, kas raksturo nervu sistēmas bojājumus. Galvenokārt elektromogrāfiskais pētījums.
2. DNS diagnostika.
3. Asins bioķīmiskā analīze. Konstatētas antivielas pret kālija kanāliem, paaugstināts kreatīna fosfokināzes līmenis.
4. Hormonālie pētījumi. Veikts, nosakot endokrīnās sistēmas traucējumus.
5. EKG Iecelts kontrolēt sirds un asinsvadu patoloģiju rašanos un attīstību.

Galvenais mērķis ir viena veida diferenciāldiagnoze no citādas.

Ārstēšana

Pašlaik tiek veikta tikai simptomātiska miotonija ārstēšana. Nav iespēju pilnībā apturēt slimības gaitu.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin ir parakstīti, lai samazinātu krampjus un atslābinātu muskuļu audus. Lai samazinātu kālija saturu - diurētiskos līdzekļus. Imunoglobulīnu ievadot, nomāc imūnās atbildes. Ja nepieciešams, uzklājiet anaboliskas vielas. Smagi patoloģijas gadījumi tiek ārstēti ar glikokortikoīdu kursiem. Aritmija tiek noņemta Novokinamidom, kinīns.

Daži pacienti ir parakstīti narkotiku kursi, kuru mērķis ir uzlabot metabolismu (Actovegin), nootropiskas zāles, kas var novērst pārmērīga motora stimulācijas (Pantogam) ietekmi.

Diētai ir svarīga loma slimības attīstības novēršanā un simptomu mazināšanā. Tā pamatā ir ierobežots pārtikas daudzums, kas satur kāliju.

Ir noteikta fizioterapija. Galvenā metode ir elektromostimulācija, kuras mērķis ir stimulēt neiromuskulāro sistēmu, izmantojot elektriskos impulsus.

Ieteicamā masāža. To vada 2-3 reizes gadā.

Vairākas reizes gadā fizioterapija ar fizioterapeitu. Pārējo laiku vingrinājumi tiek rādīti mājās. Ieteicams peldēties baseinā. Fiziskā aktivitāte palīdz normalizēt muskuļu tonusu, atjaunot muskuļu darbību.

Komplikācijas

Sekas cilvēkiem, kas cieš no miotonijas, ir šīs patoloģijas sekas. Starp tiem izceļas apnoja, pneimonija, sirds slimības, aritmija, samazināts intelekts.

Prognoze

Vieglas patoloģijas formas neizraisa invaliditāti un nāvi. Gadījumā, ja rodas komplikācijas, kas saistītas ar sirds slimībām, ir iespējama nāve no apstāšanās.

Profilakse

Myotonia ģenētiskā kondicionēšana neļauj to novērst. Vienīgais iespējamais pasākums ir veikt DNS pārbaudi pirms grūtniecības plānošanas. Vispirms ir ieteicams tiem, kuru radinieki cieš no šīs patoloģijas.

Myotonia ir heterogēnu slimību grupa, ko raksturo krampji pēc to piepūles. Patoloģijas ir progresīvas, bet reti izraisa invaliditāti un nāvi. Pašlaik ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu smaguma mazināšanu.

Lai sagatavotu rakstu, tika izmantoti šādi avoti:

Latysheva V. Ya., Drivotinova B.V., Olizarovičs M.V. Neiroloģija un neiroķirurģija: pētījumi. pabalsts - Minska, Vysh. wk 2013. gads

Autora komanda // Nervu slimības - “SpecLit”, 2011 (mācību grāmata vidusskolas medicīnas skolām).

Gusevs E. I., Konovalovs A. N., Skvortsova V. I. // Neuroloģija un neiroķirurģija, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.