Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, ir pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiski un profilaktiski pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, “nāvīga marmors”. Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp vecā kaula audu iznīcināšanu un jauna.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti dala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātiski), ko diagnosticē rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, ko var noteikt tikai ar laboratorijas staru terapiju (rentgenstari). Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to augšanas tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plašas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• gaiša āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (palielinot dažādu izmēru sarkano asins šūnu skaitu);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties uz patoloģisku lūzumu fona un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetrozi diagnosticē, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT skenēšana (datorizētā tomogrāfija) ir noteikta, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• asins bioķīmiskā analīze (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu, samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu biopsija (saskaņā ar indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozi var diferencēt no hipervitaminozes D, Pageta slimību, melarozi, limfogranulomatozi un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstari. Īpašu rentgenstaru simptomu dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - biezinātas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausa glabātuvē un pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Var pagarināt garo kaulu metafīzi. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un saņemtu padomus par osteopetrozes ārstēšanu, nepieciešams atsaukties uz ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus, ārstējot ar asinīm veidojošo sistēmu saistītās patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētā ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Osteopetroze (nāvīga marmora, marmora slimība)

Medicīnā ir daudz retu slimību. Viens no tiem ir osteopetroze vai marmora slimība. Agrāk daži par to ir dzirdējuši, bet mūsdienās, pateicoties interneta informācijas iespējām, šī patoloģija bieži tiek dzirdēta. Marmora slimība - kas tas ir?

Marmora slimība

Osteopetroze vai marmora slimība ir ļoti reta ģenētiska slimība ar smagu gaitu un bieži sliktu prognozi. Bieži vien šī patoloģija izraisa nāvi, par kuru viņa saņēma vēl vienu vārdu - „nāves marmors”.

Marmora slimība skar gan vīriešus, gan sievietes, gan bērnus, gan vecāka gadagājuma cilvēkus. Tas ir atrodams starp katru rasi un tautību jebkurā kontinentā.

Pirmo reizi osteopetrozi 1904. gadā minēja ķirurgs un radiologs Heinrich Albers-Schonberg. Viņš to raksturoja kā displastisku iedzimtu slimību, kurā vairumā skeleta kaulu novēro difūzo osteosklerozi.

Pēc ārstu domām, galvenais patoloģiskais process Albers-Schonberg sindromā ir osteoblastu pārsvars un pastiprināta funkcija, ņemot vērā samazinātu osteoklastu aktivitāti. Tajā pašā laikā sintēzes procesi kaulos dominē pār sabrukšanu, kaulu audi ir saspiesti un kļūst līdzīgi marmoram.

Tomēr tas atspoguļojas tās iekšējā struktūrā, kas izraisa pārmērīgu trauslumu un biežus lūzumus.

Osteopetrozes gadījumā kaulu augšana notiek galvenokārt no iekšpuses - endocostāli, aizpildot tās iekšējo dobumu. Tā sekas ir kaulu smadzeņu telpas pakāpeniska sašaurināšanās. Laika gaitā kaulu smadzenes gandrīz pilnībā aizvieto ar jaunizveidoto audu.

Arī kaulu augšana rada izteiktu optisko nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Precīzs “nāves marmora” attīstības cēlonis vēl nav noskaidrots. Vairumā gadījumu šī ir slimība, kas ir mantojama, proti, tā ir ģimene. Tomēr nevar izslēgt arī gadījuma rakstura gadījumus.

Ir divi šī sindroma mantojuma varianti - autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā.

Pirmajā gadījumā slimība tiek pārnesta ar varbūtību 50-75%, bet tās izpausmes nav tik nopietnas, un prognoze ir labvēlīgāka. Vienam no vecākiem obligāti ir dažādas smaguma slimības pazīmes. Pacienti dzīvo pietiekami ilgi, lai gan viņu dzīves kvalitāte cieš.

Otrajā gadījumā mantojuma varbūtība ir 25%, abi vecāki parasti ir "nepareiza" gēna nesēji. Klīniskajām slimības izpausmēm nav. Autosomu recesīvais variants ir ļoti grūti. Patoloģija attīstās ātri un bez ārstēšanas, bērns mirst drīz pēc piedzimšanas.

Bija arī versijas par šī sindroma savienojumu ar parathormona hiperfunkciju un D vitamīna metabolismu, bet tās nesaņēma pārliecinošus pierādījumus.

Izpausmes

Visas marmora slimības klīniskās izpausmes izraisa kaulu audu pārprodukcija. Visbiežāk raksturīgie osteopetrozes simptomi ir:

• Izmaiņas asinīs.
• Imunitātes traucējumi.
• Hepatosplenomegālija.
• Kaulu patoloģija.
• Dzirdes un redzes problēmas.
• Attīstības pārtraukšana.

Osteopetroze ir ļoti nopietna slimība pat labdabīga varianta gadījumā. Tas gandrīz vienmēr noved pie pacienta invaliditātes.

Izmaiņas asinīs

Tā kā kaulu smadzenes osteopetrozē aizstāj ar patoloģiski aizaugušiem audiem, tas izraisa asins veidošanos. Galu galā, šī iestāde ir atbildīga par sarkano asins šūnu, leikocītu un trombocītu veidošanos organismā.

Galvenais hematoloģiskais sindroms marmora slimībā ir pancitopēnija. Asins analīzē ar laboratorijas testu var konstatēt šādas izmaiņas:

• Anēmija (sarkano asins šūnu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās).
• Leikopēnija (balto asinsķermenīšu skaita samazināšanās).
• Trombocitopēnija.

Klīniski anēmiju var uzskatīt par gaišu ādu un gaiši rozā gļotādām. Turklāt pacienti sūdzas par pastāvīgu nogurumu, elpas trūkumu, reiboni, tendenci ģīboni, garšas maiņu, biežu saaukstēšanos.

Objektīvs pētījums var atklāt pastiprinātu sirdsdarbības ātrumu un sistolisku sabrukumu sirdī - simptomi, kas raksturīgi anēmijai.

Trombocītu skaita samazināšanās - trombocitopēnija - ar marmora slimību izpaužas kā tendence uz asiņošanu, ilgstoša asins nesalaušana, zilumu parādīšanās uz ķermeņa.

Imunitātes traucējumi

Imūnās sistēmas darbs ir tieši saistīts ar kaulu smadzeņu darbību. Galu galā, ir izveidojušies leikocīti - asins šūnas, kas aktīvi cīnās pret baktēriju (neitrofilu) un vīrusu (limfocītu) infekcijām.

Albers - Schonberg sindroms raksturo biežas baktēriju slimības. Un to iezīme ir ilgstošs kurss ar biežiem recidīviem. Šo stāvokli sauc par sekundāro imūndeficītu.

Osteopetrozes gadījumā bieži sastopamās slimības ir bronhīts, pneimonija, sinusīts. Smagos gadījumos ar izteiktu imunitātes nomākumu var attīstīties sepse. Bieži vien šīs patoloģijas kļūst par pirmo diagnozi šādiem pacientiem. Un tikai pēc rūpīgas pārbaudes ir patiesais iemesls.

Hepatosplenomegālija

Aknu un liesas palielināšanās ir bieži sastopams osteopetrozes simptoms. Tas ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu nomaiņu. Tā kā tas praktiski nedarbojas, sāk pildīt savu lomu ekstracelulārā smadzeņu asinsrades, liesas un aknu orgāni. Laika gaitā tās ievērojami palielinās, pateicoties funkcionālai hipertrofijai, un var aizņemt lielāko daļu vēdera dobuma.

Šo pacientu vēderu var arī palielināt, un aknas un liesa ir sāpīga. Tas var izraisīt nepareizu diagnozi - leikēmiju, hepatītu, autoimūnās slimības.

Kaulu patoloģijas

Lai gan osteopetroze palielina kaulu masu, audi zaudē savu struktūru. Tas sāk atgādināt marmoru, kas, kā zināms, ir diezgan trausls.

Šādu izmaiņu rezultāts ir cauruļveida kaulu privāti spontāni lūzumi - parasti augšstilba. Turklāt pacientiem ir izteikta galvaskausa un mugurkaula deformācija, ekstremitātēm.

Skeleta sistēmas patoloģijā un iekaisuma procesos neierasti ir osteoartrīts vai osteomielīts. Ir problēmas ar zobiem - vairāku kariesu, zobu bojājumu, odontogēnu abscesu. Dažiem pacientiem konstatēta galvaskausa sinusa saplūšana.

Dzirdes un redzes problēmas

Tā kā optisko nervu atveres saspiež paplašinošais kaulu audums, laika gaitā rodas šķiedru atrofija un aklums. Atrofija var būt primāra vai sekundāra.

Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklāja orbītu saplacināšanu, nistagmu, konverģences traucējumus, strabismu un exophthalmos.

Dzirdes nervu saspiešana izraisa arī viņu atrofiju, kas sākotnēji izpaužas kā dzirdes samazināšanās. Kad slimība progresē, var rasties pilnīgs kurlums.

Attīstības traucējumi

Izmaiņas galvaskausā, dzirdes un redzes traucējumi, biežas slimības izraisa faktu, ka bērns ar Albers-Schonberg sindromu attīstībā atpaliek ne tikai fiziski, bet arī garīgi.

Parasti šādi bērni sāk staigāt. Neregulāras formas galvaskausa dēļ tās attīstās hidrocefālijā, kas izraisa krampjus. Tās saasina esošās problēmas.

Marmora slimības gadījumā nav nekas neparasts aizkavēt psihoemocionālo un runas attīstību. Otrais bieži notiek dzirdes traucējumu fonā. Garīgā atpalicība nav tipisks osteopetrozes simptoms.

Diagnostika

Tās ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no šīs patoloģijas savlaicīgas diagnosticēšanas. Jo ātrāk tiek apstiprināta osteopetroze, jo vairāk ārstiem ir terapijas iespējas.

Mūsdienu medicīna piedāvā visaptverošu aptauju, kas ļauj diagnosticēt marmora slimību. Tas ietver:

1. Pacienta pārbaude un objektīva pārbaude. Parasti saskaņā ar ārējām pazīmēm šo patoloģiju jau var aizdomāt.
2. Klīniskās un bioķīmiskās asins analīzes. Tie nosaka kaulu veidošanās marķierus - kreatīna kināzi, sārmainu fosfatādi.
3. Kaulu rentgena izmeklēšana.
4. Kaulu un ādas bojājumu biopsijas paraugu izpēte.
5. Izvietots ģenētiskais skrīnings. Pamatojoties uz rezultātiem, tiek noteikts Albers-Schonberg sindroma veids, paredzamais patoloģiskā procesa gaita un organisma reakcija uz terapiju.

Rentgena izmeklēšana

Osteopetrozes skeleta kaulu rentgena izmeklēšana ir būtiska. Parasti raksturīgās izmaiņas tiek noteiktas attēlos:

• Ļoti straujš skeleta un galvaskausa kaulu blīvums.
• Viņu strukturēta un viendabīga, atgādina balto marmoru, kas bija patoloģijas nosaukums.
• Galvaskausa kaulu primārais bojājums, kas veidojas no skrimšļiem.
• Sašaurināti galvas nervu kanāli uz iezīmētās osteosklerozes fona.
• Paranasālās sinusa dzēšana.
• Apgaismojums skriemeļu centrālajā daļā.
• Patoloģiskie lūzumi.

Ārstēšana

Osteopetrozes ārstēšana ir ilgs un sarežģīts process. Agrāk simptomātiska terapija tika veikta galvenokārt ar dzelzs preparātiem, asins pārliešanu, vitamīnu terapiju, glikokortikosteroīdiem. Tomēr šī ārstēšana radīja tikai īslaicīgu efektu. Tuvie rezultāti bija invaliditāte vai nāve.

Pateicoties mūsdienu medicīnas panākumiem, ir kļuvusi iespējama autosomālas recidivējošas osteopetrozes formas terapija, kuras laikā izdzīvošana bija minimāla. Pašlaik pozitīvus ārstēšanas rezultātus var sasniegt 90-95% pacientu. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Šī ir sarežģīta procedūra, kas tiek veikta ne visās klīnikās un pat valstīs. Ar kaulu smadzeņu pārstādīšanu pastāv risks, ka pacients var atteikties un pasliktināties. Tomēr tas parasti notiek, ja donora un saņēmēja parametri pilnībā neatbilst. Vairumā gadījumu stāvoklis un atlaišana ir ievērojami uzlabojusies.

Vislabākos rezultātus iegūst, kad kaulu smadzeņu transplantācija tiek veikta bērna dzīves pirmajos trīs mēnešos. Tāpēc slimības agrīna diagnostika ir tik svarīga.

Kā papildu terapija tiek izmantotas arī zāles:

Osteopetroze ir nopietna slimība, bet ar savlaicīgu ārstēšanu panākumu iespējamība ir ievērojami palielinājusies.

Marmora slimība: simptomi un ārstēšana

Marmora slimība (iedzimta osteoskleroze, osteopetroze) ir ļoti reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērna vai pusaudža skelets un kaulu smadzenes. Pacientiem kauli kļūst trausli, asinsrades sistēma pilnībā nedarbojas.

Atkarībā no slimības pirmo simptomu laika un šo simptomu rakstura iedzimta osteoskleroze ir sadalīta agri un vēlu. Marmora slimības agrīna forma attīstās pirmajā dzīves gadā un ir ļoti grūti, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu. Savukārt vēlo formu, kas biežāk sastopama pusaudža vecumā, pavada mazāk izteiktas patoloģiskas izmaiņas no skeleta puses un no hemopoētiskās sistēmas puses. Šādiem pacientiem ir dažādas veselības problēmas, bet kopumā viņu dzīves prognoze ir labvēlīga.

Marmora slimības cēloņi

Marmora slimība ir iedzimta patoloģija. Zinātnieki varēja atklāt trīs gēnus, kas atbildīgi par iedzimtas osteosklerozes attīstību. Šie gēni kodē proteīnus, kas nepieciešami osteoklastu un osteoblastu pareizai darbībai - šūnām, no kurām atkarīgs kaulu audu stāvoklis. Ja kādā no šiem gēniem notiek mutācija, pēctečiem var attīstīties marmora slimība.

Attiecīgās slimības ļaundabīgais veids tiek nosūtīts ar autosomālu recesīvo tipu. Tas ir, lai bērns varētu saslimt, mutētiem gēniem jābūt kopā ar abiem vecākiem. Šī marmora slimības mantojuma iezīme izskaidro faktu, ka dažās izolētās etniskās grupās, kurās ir daudz cieši saistītu laulību, šīs slimības gadījumu skaits ir daudz lielāks nekā iedzīvotājiem.

Marmora slimības novēlotā formā, gluži pretēji, ir autosomāla dominējošā veida transmisija, tāpēc tas ir biežāk sastopams (mutēts gēns var būt tikai viens no vecākiem).

Cilvēkiem, kuriem ģimenē ir marmora slimība, var veikt īpašu diagnozi, kas atklāj gēnu izmaiņas. Tas ļaus paredzēt, vai nākotnes bērniem būs veselības problēmas.

Marmora slimības attīstības mehānismi

Šīs patoloģijas pamatā ir nelīdzsvarotība starp kaulu audu veidošanos un rezorbciju (rezorbciju). Šāds pārkāpums rodas sakarā ar osteoklastu (par kaulu rezorbciju atbildīgo šūnu) skaita samazināšanos vai to darbības traucējumiem.

Sakarā ar nelīdzsvarotību, kaulu audi tiek saspiesti un kļūst pārmērīgi, bet tas nenozīmē, ka tā stiprums palielinās. Gluži pretēji, ar marmora slimību kauli zaudē elastību un kļūst trausli. Turklāt osteosklerozē ir cauruļveida kaulu iekšējais dobums un plakano kaulu sūkļveida viela ar saistaudu. Tas ir, ja normālam kaulu smadzenim vajadzētu būt, parādās sklerotiskas šūnas. Tas izraisa asinsrades sistēmas darbības traucējumus.

Kopumā visas šīs patoloģiskās izmaiņas izraisa skeleta deformāciju, lūzumu, anēmijas, hemorāģiskās diatēzes un dažādu neiroloģisku traucējumu parādīšanos pacientiem.

Marmora slimības simptomi

Marmora slimības klīniskais attēls ir polimorfs. Pacientiem parasti ir muskuļu un skeleta sistēmas, asinsrades un nervu sistēmas bojājumu simptomi.

Galvenais marmora slimības simptoms ir patoloģiski lūzumi. Patoloģiski tās sauc, jo tās rodas ar minimāliem ievainojumiem un lieliem spēcīgiem kauliem (visbiežāk uz augšstilba). Pēc lūzuma var attīstīties osteomielīts (tā ir viena no briesmīgākajām marmora slimības komplikācijām).

Papildus lūzumiem, pārbaudot pacientus, ārsts var noteikt dažādas skeleta deformācijas (O veida kājas, nesamērīgas galvaskauss, mugurkaula patoloģiskas izmaiņas). Sakarā ar kaulu deformāciju un struktūru izmaiņām pacientiem ar sāpēm kājām un mugurai.

Hematopoētiskās sistēmas sakāve ar marmora slimību izpaužas kā anēmijas simptomi: neskaidrība, vājums. Atbildot uz kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas nepietiekamību, aknas, liesa, limfmezgli palielinās, organisma imūnsistēma vājinās un attīstās hemorāģiskā diatēze.

Neiroloģisko traucējumu parādīšanās iedzimtajā osteosklerozē ir saistīta ar galvaskausa blīvēšanu un anatomisko caurumu lieluma samazināšanos, caur kuriem nervi iziet (šādu pārmaiņu rezultātā nervi tiek saspiesti). Tādēļ pacientiem var rasties perifēra parēze un paralīze, redzes problēmas. Kad iekšējās auss kaula labirints ir piepildīts ar kaulaudiem, var rasties kurlums. Turklāt galvaskausa deformācijas dēļ pacienti var ciest no hidrocefālijas.

Parasti pacientiem ar marmora slimību bērniem raksturīga fiziskās attīstības atpalicība, dažādas problēmas ar zobiem, masveida zobu rindas bojājumi ar kariesu.

Vēlās marmora slimības formās klīniskais attēls parasti tiek izlīdzināts, nav izteiktu neiroloģisku izpausmju, skeleta deformāciju. Tikai atkārtoti patoloģiski lūzumi var izraisīt osteosklerozes ideju.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti palīdz radioloģiskām pētījumu metodēm. Pacientu rentgena staros visi skeleta kauli ir aizzīmogoti (nav caurspīdīgi pret rentgena stariem), kaulu smadzeņu kanāls nav cauruļveida kaulos, atzīmēts klonveida un ciskas kaulu sabiezējums.

Pārbaudot pacientu asinis, ir anēmijas pazīmes un dažu bioķīmisko parametru palielināšanās (skābes fosfatāzes aktivitāte uc). Urīna analīzē parasti nav izmaiņu (tas atšķir osteosklerozi no destruktīvām kaulu slimībām, kurās pārsvarā kaulu rezorbcija ir lielāka nekā tās veidošanās).

Detalizētākai pacientu veselības stāvokļa izpētei ir jāapspriežas ar neirologu, hematologu, acu ārstu, otolaringologu un zobārstu. Var būt nepieciešami arī dažādi ģenētiskie pētījumi.

Ārstēšanas principi

Līdz šim nav marmora slimības izārstēšanas metožu. Tas ir galvenokārt saistīts ar to, ka šī patoloģija ir ļoti reta, un ārstiem vienkārši nav pietiekamas klīniskās pieredzes, lai to ārstētu. Tāpēc šobrīd kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par visefektīvāko marmora slimības gadījumā. Ar transplantācijas palīdzību jūs varat mēģināt atjaunot kaulu resorbcijas un asins veidošanās procesu pacienta organismā. Šo metodi izmanto slimības ļaundabīgām recesīvajām formām. Turklāt tiek izstrādāti un pārbaudīti dažādi iedzimtas osteosklerozes ārstēšanas režīmi ar interferonu un kalcitriolu (D vitamīnu).

Marmora slimības novēlotajā izpausmē ārsti izmanto dažādus terapeitiskus pasākumus, kuru mērķis ir saglabāt kaulu un nervu sistēmu, kā arī vispārēju pacientu veselības veicināšanu. Pacienti tiek parādīti kā zāļu terapija un vingrošanas terapija, peldēšana, masāža, īpaša diēta, spa procedūras. Ja nepieciešams, ortopēdiska skeleta deformāciju korekcija.

Pacienti ar marmora slimību ir ļoti svarīgi, lai izvairītos no savainojumiem, jo ​​tas ir saistīts ar lūzumu un osteomielīta attīstību. Turklāt vajadzība pēc dinamiskas novērošanas ar ortopēdu, zobārstu un citiem speciālistiem.

Olga Zubkova, medicīniskā komentētāja, epidemiologa

Kopējais skatījumu skaits: 5 477, šodien skatīts 7 skatījumi

Marmora slimība

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu sabiezējums un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Pirmo reizi slimību 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Šenbergs. To pārraida ar autosomālu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir konstatēti 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu iemesls ir dziļi fosfora-kalcija metabolisma pārkāpums un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma tiek atrastas virsmas ar gludu struktūru, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt uz endosteuma rēķina. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas “uzpūst” un iegūst kolbas formu.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa korekciju un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Veicot histoloģisko pētījumu, atklājās masas palielināšanās un kaulu vielas arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, pacienta ar marmora slimību kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk bērnībā parādās marmora slimības simptomi. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumposmā ir vērojamas lielākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti tiek sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu dzīšana un pastiprināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, ortopēdu piekļuves iemesls ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Lūpu kauli cieš biežāk, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot kaulu kakla lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma rajonā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibulas osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācijas utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, metafīzes laukumā nosaka klonveida biezumus. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un kanāla kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarnyh apgabalos atradās šķērseniskas apgaismības zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek konstatēts kompensējošs limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz dažādiem marmora slimības orgānu pārkāpumiem tiek nosūtīti attiecīgie pētījumi. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītā veikta rentgena izpēte divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana ar mērķi stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek izrakstīti dzelzs preparāti, tiek veikta vitamīnu terapija, un smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Femorālā kakla lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas endoproteziska nomaiņa. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai septicopiemijām ar osteomielītu, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Patoloģijas marmora slimības cēloņi un ārstēšana

Medicīniskajā praksē ir daudzas muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas. Starp sevi, tie atšķiras pēc etioloģijas, attīstības mehānisma un patoģenēzes.

Viena no bērniem un pieaugušajiem diagnosticētām kaulu slimībām ir marmora slimība. Šī slimība ir ļoti reta (1 persona uz 20 tūkstošiem) un tā tiek pārnesta iedzimta veidā. Tas ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm. Pirmo reizi patoloģija tika aprakstīta 1904. gadā.

Kas ir marmora slimība?

Masās marmora slimību sauc par osteoporozi. Patoloģijas būtība ir palielināt kondensācijas vielas kaulus, kuru dēļ tie un to atvasinājumi kļūst hiperditīvi un bloķē dažādus intraosseous kanālus. Slimību sauc par marmoru, jo uz daļēju apgaismības rēķina dažās kaulu daļās viņi sāk atgādināt marmora izskatu. Kad skartais kauls tiek sagriezts, netiek novērota nevienmērība (kā vajadzētu būt normālai), bet gluda un pulēta virsma.

Ārsti izšķir divas galvenās marmora slimības formas:

1. Agri (tas ir autosomāla recesīvā un ļaundabīgā forma). Izpausts pirmajos dzīves gados, tas ir grūti un bieži noved pie nāves.
2. Vēlā (autosomālā dominējošā un labdabīgā forma). Radās pusaudžiem un vecākiem pacientiem.

Veselā organismā kaulu audu sintēze osteoblastu šūnās un tā rezorbcija ar osteoklastu šūnām notiek vienādi. Marmora slimības gadījumā osteoklastu funkcija ir traucēta vai to koncentrācija mainās mazākā virzienā. Arī osteoklastiskajās struktūrās trūkst karbonanhidrāzes, kuru dēļ ir protonu sūkņa defekts un kaulu resorbcija. Izrādās, ka kaulu veidošanās turpinās, un rezorbcija nenotiek un elastīgās zonas audos muskuļojas. Marmora slimības gadījumā kaulu lūpu daļas ir daļēji vai pilnīgi sklerozētas. Slimības attīstības sākumposmā metafiziskie cauruļveida un perifērijas plakanie kauli ir sklerozēti.

Zinātnieki ir atklājuši vairākus mutācijas gēnus, kas var izraisīt marmora slimības attīstību. Šo gēnu darbība ir kodēt proteīnus, ko izmanto osteoklastu sintezēšanai (kā jau minēts, to galvenais uzdevums ir lieko kaula audu iznīcināšana). Lielākajā daļā klīnisko gadījumu recesīvā forma attīstās TCIRG1 gēna mutāciju rezultātā, kas kodē ar vienu no transmembrānu vakuola ATP atkarīgo protonu sūkņa vienību osteoklastam raksturīgo A3 formu. Šī mutācija kļūst par visbiežāko osteoporozes cēloni.

Simptomātiskās patoloģijas izpausmes

Simptomātiska slimības tēls ir tieši atkarīgs no tā formas. Klīnisko gadījumu statistika liecina, ka visgrūtāk ir autosomālā recesīvā marmora slimība. Šādās situācijās simptomi izjūt bērna dzīves pirmajās dienās, mēnešos un gados.

Ņemot vērā kaulu audu patoloģisko hiperdensitāti, novēro šādus simptomus:

• Mugurkaula, galvaskausa, roku un kāju kaulu deformācija;
• Osteomielīts;
• Nogurums staigājot;
• Sāpes ekstremitātēs;
• Sarežģīti lūzumi, kas rodas galvenokārt augšstilba kaulos;
• Kaulu smadzeņu darbības traucējumi;
• Sejas īpašību maiņa (lielas galvaskausa, redzamas uzacis);
• Zobus smagi sagriež un plaši ietekmē kariesa (zobiem ir nepietiekami attīstītas saknes, zobu un kanālu iznīcinātas dobumi);
• Ģeneralizēti krampji;
• Kavēšanās fiziskajā un garīgajā attīstībā;
• Redzes traucējumi (tostarp aklums) un dzirde (dažos gadījumos bērni izzūd);
• Imunitātes traucējumi un imūndeficīts;
• Izmaiņas asinīs (bieži paaugstināts kalcija līmenis, anēmija un citi traucējumi).

Sejas iezīmju maiņa Zobi slikti sagriezti, vispārināti krampji, aizkavēta attīstība.

Ja marmora slimībai ir autosomāla dominējošā forma, tas, visticamāk, izpaužas vēlāk un nenotiks tik kritiski (salīdzinoši, protams). Bērnam var būt dažādas pakāpes kaulu deformācijas, problēmas ar zobiem, lūzumiem, attīstības aizkavēšanos un muguras smadzeņu disfunkciju. Dominējošās formas īpatnības saistaudos, hipofīzes hipoplazijā uzskata par audzējiem.

Slimības diagnostikas metodes

Slimības diagnostiku izmanto, lai noteiktu marmora slimības veidu, tā stadiju un smagumu. Ārsti izmanto šādas instrumentālās un laboratorijas pētījumu metodes:

1. Ģenētiskā analīze ir augstas precizitātes analīze, kas nosaka patoloģijas veidu un paredz tās gaitu;
2. Urīna un asinsvadu vispārējās un bioķīmiskās analīzes (ko nosaka kreatīna kināzes-BB koncentrācija un klātbūtne, tartrāta rezistents sārmainās fosfatāzes un citu imūnķīmisko marķieru, kas norāda kaulu audu patoloģiju);
3. Mugurkaula / MRI / CT rentgena izmeklēšana (marmora slimības gadījumā skartie kauli izskatās spilgti balti un trūkst pārredzamības, plecu un gūžu kauliem ir kluba forma, skriemeļi saplacinās, krūtis samazinās vai aizaug, galvaskauss un galvaskausa pamatne sabojājas);
4. Kaulu un veidojumu biopsija uz ādas.

Lai nesajauktu marmora slimību ar osteomielītu, limfogranulomatozi, osteopoķiliju, rickets, melodiostozi, Kamurati-Engelmann slimību, tiek izmantotas diferenciāldiagnozes metodes.

Kā tiek ārstēta marmora slimība?

Marmora slimība tiek ārstēta ambulatorā veidā, pacienti parasti netiek ievietoti slimnīcā. Terapija sastāv no vairākām daļām:

• Atbalstoša narkotiku ārstēšana. Pacientu ārstē ar kalcitonīnu un kalcitriolu, kortikosteroīdiem, eritropoetīnu, gamma interferonu.
• Kaulu smadzeņu transplantācija. Kopumā tas ir vienīgais vairāk vai mazāk efektīvs veids, kā ārstēt slimību. Šis pasākums ļauj apturēt patoloģisko procesu, bet tas nenovērš jau esošās sekas.
• Nervu un muskuļu stiprināšana. Šim nolūkam tiek izraudzītas mērenas sporta slodzes (peldēšana, vingrošanas terapija), masāžas, fizioterapija.
• Īpaša diēta. Pacienta uzturā jābūt pietiekamam daudzumam proteīnu, tauku, ogļhidrātu, vitamīnu un mikroelementu. Uzturam jāietver arī kalcija patēriņa pārtika.
• Spa procedūras.

Marmora slimības risks

Sliktākais, marmora slimība skar bērnus. Viņiem var būt šādas komplikācijas:

1. Attīstības kavējumi;
2. Limfadenopātija;
3. Dažādu ķermeņa struktūru aprēķini;
4. Aknu tubulozes acidoze;
5. Aknu un liesas patoloģiskā augšana;
6. Asins veidošanās traucējumi muguras smadzenēs.

Pēdējā patoloģija izraisa anēmijas attīstību, kas var būt letāla.

Vai ir iespējams novērst slimības attīstību?

Ja bērns jau ir iecerēts, galvenais profilakses gadījums ir 8 līdz 10 grūtniecības nedēļu laikā. Pēc bērna piedzimšanas regulāri jāievēro ortopēds. Šāds pasākums ir nepieciešams, lai novērstu muskuļu un skeleta sistēmas deformāciju un lūzumus. Ja bērna marmora slimība progresē un izraisa būtiskus traucējumus, var noteikt koriģējošu osteotomiju.

Marmora slimība (osteopetroze)

Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas mazāk izteiktu simptomu, ir labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar aizturēt ķermeni.

Ar marmora slimību kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud saspiest kaulu smadzeņu kanālus, kas laika gaitā ir pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, parādās hepatosplenomegālija (palielināta aknu, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk, un redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberts-Šēnbergs.

Patoloģiju veidi

Ārsti izšķir divas slimības formas:

• Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas kā liela galva, plaši izplatītas acis, gurķis, bāla āda, īss augums. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2-3 gadus.
• Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimību konstatē pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir izdzēsts pašreizējais, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties sejas nerva kurluma vai paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnā marmora slimība ir visbīstamākā, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

• Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imūnsistēmas vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes traucējumi, redze.
• Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita, neatkarīgi no formas, ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas (sarkano asins šūnu, hemoglobīna) trūkuma iespējamība. Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži rodas infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien kaulu kauli). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nejauši svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, eksoptalms (patoloģiska acu izplūde). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Vēlāk viņi iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Labdabīgas marmora slimības gadījumā iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnoze var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem no tuviem radiniekiem.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

• Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var noteikt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
• Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulos, kaulu kanāla sašaurināšanos vai neesamību.
• CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīga skleroterapija ir vērojama arī osteomielīta, rickets, Hojikin slimības (audzēja, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu gadījumā. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

"Nāvīga marmora" ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 - 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

• D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina kaulu kaulu daudzumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
• Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu konsolidāciju, anēmiju.
• Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, treniņu terapiju, masāžu un sanatorijas un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanas palīdzību (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša, skeleta vilces (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezēšana (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Marmora slimības gadījumā ieteicams regulāri veikt terapeitisko vingrošanu. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Vingrošanas terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti atšķir citas “nāvīga marmora” sekas:

• Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, zobu bojājumu bojājums kariesa, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
• Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija
• Predisponēšana pret asiņošanu.
• Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
• Hepatosplenomegālija.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāvīga marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, ir nepieciešams kaulu transplantāts, vēlams, līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām pēc 2 līdz 3 gadiem. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.