Marmora slimība

Marmora slimība ir reta iedzimta slimība, kurā ir palielināts skeleta kaulu sabiezējums un kaulu smadzeņu kanālu slēgšana ar blīvu kaulu audu. Parasti tas vispirms izpaužas bērnībā. Pavadot nogurumu, kad ejat un sāpes ekstremitātēs. Iespējamie patoloģiskie lūzumi. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas anēmija, kas apvienota ar palielinātu aknu un liesu. Var būt skeleta deformācijas, aizkavēta zobu rašanās, redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Diagnozi nosaka, pamatojoties uz objektīviem datiem, radiogrāfijas rezultātiem un citiem pētījumiem. Simptomātiska ārstēšana, vairumā gadījumu konservatīva.

Marmora slimība

Marmora slimība (Alberts-Šenberga slimība, osteopetroze, hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, iedzimta ģimenes difūzā osteoskleroze) ir reta iedzimta slimība, ko papildina skeleta kaulu sablīvēšanās un kaulu smadzeņu telpas samazināšanās. Pirmo reizi slimību 1904. gadā aprakstīja vācu ārsts Alberts-Šenbergs. To pārraida ar autosomālu recesīvo tipu. Vidēji tas ir konstatēts 1 bērnam par 200-300 tūkstošiem jaundzimušo, bet dažās etnogenētiskās grupās pacientu skaits var palielināties. Tātad Čuvašijā slimības simptomi ir konstatēti 1 bērnam no 3,5 tūkstošiem, Mari-El - 1 bērnam no 14 tūkstošiem. Šāds augstais saslimstības rādītājs ir saistīts ar šo republiku pamatiedzīvotāju etnogēzes īpatnībām. Marmora slimības ārstēšanu veic ortopēdi.

Cēloņi un patoģenēze

Marmora slimības etioloģija vēl nav noskaidrota. Kaulu struktūras izmaiņu iemesls ir dziļi fosfora-kalcija metabolisma pārkāpums un nelīdzsvarotība starp veco kaulu audu iznīcināšanu un jauna veidošanos. Rezultātā kaula kortikālais slānis sabiezē, kaulu smadzeņu telpa sašaurinās, līdz tā pilnībā izzūd. Attīstās progresīva osteoskleroze, kauli kļūst ļoti blīvi un tajā pašā laikā trausli. Kaulu smadzeņu kanālu slēgšanas dēļ rodas hipoplastiska anēmija, ko papildina limfmezglu, aknu un liesas kompensējošs palielinājums.

Pēckaušanas pārbaudē pacienta, kam ir marmora slimība, kauli ir smagi, slikti zāģēti, bet viegli sadalāmi. Uz griezuma tiek atrastas virsmas ar gludu struktūru, kas atgādina pulētu marmoru. Osteosklerotiskās izmaiņas attīstās galvenokārt uz endosteuma rēķina. Tajā pašā laikā var novērot periosteuma augšanu, kā rezultātā kaulu virsmā nav normālas, bet neskaidras kaulu vielas, nevis kaulainas kaulu vielas. Cauruļveida kaulu kaulu smadzeņu kanāli tiek sašaurināti vai pilnīgi aizstāti ar blīvu kaulu audu. Patoloģiskie procesi ir izteiktāki izaugsmes zonās. Īpaši spilgtas pārmaiņas atklājas augšstilba kaula un augšstilba kaulu augšējā trešdaļā, kā arī augšstilba kaulu un radiālo kaulu apakšējā trešdaļā - šīs sekcijas “uzpūst” un iegūst kolbas formu.

Plakano kaulu (mugurkaula, kakla, galvaskausa) sūkļveida audu aizvieto ar blīvu kaulu vielu. Kaulu audu izplatīšanās dēļ galvaskauss var augt un deformēties. Kraniālo nervu izejas caurumu sašaurināšanās izraisa pakāpenisku redzes pasliktināšanos un palielina dzirdes zudumu. Sakarā ar nevienmērīgu kortikālā slāņa korekciju un raupjuma veidošanos uz galvaskausa iekšējās virsmas var rasties epidurālā un retāk subdurālā asiņošana.

Veicot histoloģisko pētījumu, atklājās masas palielināšanās un kaulu vielas arhitektonikas pārkāpums. Kaulu šūnas tiek nejauši sakrautas un veidotas raksturīgas noapaļotas slāņainas struktūras, kas atrodas nevienmērīgi enchondral augšanas apgabalos. Sakarā ar šādu struktūru uzkrāšanos, kaulu arhitektonika ir bojāta, pacienta ar marmora slimību kauls kļūst mazāk spēcīgs, nespēj izturēt parastās slodzes.

Simptomi

Slimību var atklāt jebkura vecuma sievietēm un vīriešiem - no zīdaiņa līdz senajam. Tomēr biežāk bērnībā parādās marmora slimības simptomi. Dažos gadījumos process ir asimptomātisks, un kaulu saspiešana kļūst par nejaušu konstatējumu, veicot citas slimības vai traumas rentgena izmeklēšanu.

Marmora slimības klīnisko simptomu smagums parasti ir atkarīgs no pirmo pazīmju parādīšanās laika. Agrīnā sākumposmā ir vērojamas lielākas izmaiņas dažādos orgānos un sistēmās. Ar marmora slimības attīstību pirmajos dzīves gados bērni atklāja hidrocefāliju, ko izraisīja galvaskausa kaulu sablīvēšanās un augšana. Pacienti tiek sašutuši, sāk staigāt vēlu, bieži cieš no dzirdes un redzes traucējumiem. Raksturīga ir arī novēlota zobu dzīšana un pastiprināta tendence attīstīt kariesu.

Vēlāk attīstoties marmora slimībai, ortopēdu piekļuves iemesls ir nogurums, kad staigājat un sāpes ekstremitātēs. Dažreiz marmora slimība tiek atklāta, nosūtot traumatologam patoloģisku lūzumu dēļ. Lūpu kauli cieš biežāk, lūzumi parasti ir šķērsvirziena, rodas ar nelielu traumatisku triecienu, aug kopā parastajā laikā (izņemot kaulu kakla lūzumus, kuros saplūšana nenotiek). Dažos gadījumos lūzuma rajonā attīstās osteomielīts. Odontogēnās infekcijas gadījumā var rasties mandibulas osteomielīts. Skatoties no pacienta fiziskās attīstības, kā parasti, tas ir normāls. Dažos gadījumos tiek konstatētas ekstremitāšu deformācijas: augšstilba augšējo sekciju varus izliekums, kāju galibratoru deformācijas utt.

Diagnostika

Lai noskaidrotu diagnozi, ir noteikts plakanā un cauruļveida kaulu rentgena izmeklējums: galvaskausa rentgenogramma, mugurkaula rentgenstaru, augšstilba rentgenstaru utt. Visos attēlos tiek atklāts straujš kaulu audu sablīvēšanās. Cauruļveida kaulu epifizālās sekcijas ir noapaļotas un sabiezētas, metafīzes laukumā nosaka klonveida biezumus. Visi kauli ir necaurspīdīgi pret rentgena stariem, kortikālais slānis un kanāla kanāls nav redzami. Dažreiz metafizarnyh apgabalos atradās šķērseniskas apgaismības zonas.

Kaulu smadzeņu kanālu samazināšana vai slēgšana izraisa asins mazspēju. Pacientiem ar marmora slimību attīstās dažāda smaguma hipohroma anēmija. Āda ir bāla, var būt sūdzības par reiboni, vājumu, nogurumu. Pārbaudot, tiek konstatēts kompensējošs limfmezglu, hepatomegālijas un splenomegālijas pieaugums. Asinīs limfocitozi nosaka ar nenobriedušām formām - normoblastiem.

Ja jums ir aizdomas, ka uz dažādiem marmora slimības orgānu pārkāpumiem tiek nosūtīti attiecīgie pētījumi. Hematopoētiskās sistēmas izmaiņu gadījumā, hematologa konsultācija, vēdera orgānu pilnīga asinsrite un vēdera ultraskaņas noteikšana redzes traucējumu gadījumā, oftalmologa konsultācija, orbītā veikta rentgena izpēte divās projekcijās, optiskie un elektrofizioloģiskie pētījumi potenciālu.

Ārstēšana

Nav patogenētiskas terapijas. Simptomātiska ārstēšana ar mērķi stiprināt nervu un muskuļu un skeleta sistēmu. Pacientiem ieteicams ēst pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem (dabīgās sulas, biezpiens, svaigi augļi un dārzeņi), dod norādījumus masāžas, vingrošanas terapijas un spa procedūras. Anēmijas gadījumā tiek izrakstīti dzelzs preparāti, tiek veikta vitamīnu terapija, un smagos gadījumos rodas sarkano asins šūnu pārliešana.

Patoloģisku lūzumu gadījumā tiek veikti standarta terapeitiskie pasākumi: ģipša vai skeleta vilces pārvietošana, uzlikšana utt. Femorālā kakla lūzumiem tiek veikta gūžas locītavas endoproteziska nomaiņa. Gadījumā, ja kājām ir stipras deformācijas, tiek veikta koriģējoša osteotomija. Ārstēšana ar osteomielītu tiek veikta saskaņā ar standarta shēmu, kas ietver antibiotiku terapiju, imobilizāciju, detoksikācijas pasākumus, imunitātes stimulāciju, izkliedēšanu un čūlu drenāžu.

Savlaicīga profilakse un atbilstoša komplikāciju ārstēšana, marmora slimības prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot ļaundabīgas formas ar agrīnu sākumu un mielogēnu audu bojājumu. Nāvējoši iznākumi rodas, palielinoties anēmijai vai septicopiemijām ar osteomielītu, ko izraisa patoloģisks lūzums vai odontogēna infekcija.

Diskusijas

Nāvīga marmora-osteopetroze.

6 amati

Kaitēklis (iedzimta ģimenes osteoskleroze, osteopetroze, Albers-Schoenberg slimība) ir reta iedzimta slimība, kas izpaužas kā skeleta kaulu difūzā sablīvēšanās, kaulu trauslums, kaulu smadzeņu mazspēja. Pirmo reizi vācu ķirurgs Albers-Schoenberg aprakstīja 1904. gadā.

Cēloņi
Precīza šīs slimības cēloņi vēl nav zināmi.
Marmora slimība parasti izpaužas bērnībā, bieži ir ģimenes bojājumi

Simptomi
- Nogurums pastaigas laikā
- Sāpes ekstremitātēs
- Patoloģisku kaulu lūzumu veidošanās
- Ekstremitāšu kaulu deformāciju attīstība
- Paplašināti liesas, aknu un limfmezgli
- Palielināts intraokulārais spiediens un dzirdes zudums

Jaundzimušajiem ar marmora slimību redzes atrofijas dēļ jau ir pilnīga aklums vai redzes samazināšanās.
Rentgena izmeklējums pacientam ar marmora slimību liecina, ka visiem skeleta kauliem (iegurņa kauliem, galvaskausa pamatnei, ribām, cauruļveida kauliem un mugurkaula ķermeņiem) ir pārāk saspiesta struktūra. Visi kauli ir ļoti blīvi un pilnīgi necaurspīdīgi pret rentgena stariem. Reģistrēts arī kaulu smadzeņu kanāla trūkums. Visvairāk sklerotiskie iegurņa kauli, galvaskauss un mugurkauls. Dažos gadījumos cauruļveida kaulu metafiziskajās daļās ir redzami savdabīgi šķērsgriezumi, kas tiem dod marmora nokrāsu. Kauli kļūst ļoti trausli un neelastīgi. Patoloģiskie lūzumi (īpaši femorālie kauli) ir diezgan izplatītas marmora slimības komplikācijas.

Bērniem ar marmora slimību zobi ir ļoti vēlu. Viņi viegli nokrīt, ko skar kārdinošs process, kas dažos gadījumos var būt sarežģīts ar žokļu osteomielītu (parasti apakšžokļa) un nekrozi.

Marmora slimības oftalmoloģiskie simptomi ir:
- Exophthalmos un orbītu aizzīmogošana
- Optisko nervu primārā (sekundārā) atrofija
- Konverģences pārkāpums
- Strabisms un nistagms
Rentgena izmeklēšana ir būtiska, lai precīzi noteiktu marmora slimību, jo tas parāda pilnīgu priekšstatu par izmaiņām visos kaulos, ieskaitot skriemeļus.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Kaulu smadzeņu transplantācija (transplantācija) ietver cilmes šūnu transplantāciju (tas ir, slimnieka ievešanu ķermenī), kas izraisa jaunas asins šūnas. Transplantācijas cilmes šūnas tiek ņemtas no donora.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir sarežģīta procedūra, kas notiek vairākos posmos: sagatavošanas stadijā (ķīmiskā un staru terapija), kaulu smadzeņu transplantācijā, imunitātes samazināšanas stadijā, kaulu smadzeņu transplantācijas stadijā un kaulu smadzeņu pārņemšanas stadijā. Katrā no šiem posmiem var rasties dažādas komplikācijas, tāpēc viss transplantācijas process notiek rūpīgā medicīniskā uzraudzībā un izmantojot modernas zāles.

Visbīstamākā kaulu smadzeņu transplantācijas komplikācija ir transplantāta pret saimnieku reakcija, kurā imūnsistēma sāk uzbrukt ķermeņa paša šūnām, uztverot tās kā svešas. Šīs reakcijas attīstība būtiski pasliktina dzīvildzes prognozi pēc cilmes šūnu transplantācijas, tomēr, ja šī reakcija ir pienācīgi apstrādāta, pastāv iespējas nomākt cīņu ar imūnsistēmu ar ķermeni.

Dzīvildzes prognoze pēc kaulu smadzeņu transplantācijas ir atkarīga no daudziem faktoriem: slimības veida un tā gaitas, pacienta vecuma, saderības ar donoru, transplantēto cilmes šūnu skaita utt.

Kas ir kaulu smadzeņu ziedošana? Kā tas atšķiras no asins ziedošanas?

Dažu nopietnu slimību ārstēšanai tiek izmantota kaulu smadzeņu transplantācijas procedūra (TCM). Šādas operācijas nepieciešamība var rasties leikēmijas, citu neoplastisku slimību, aplastiskās anēmijas un dažu ģenētisko slimību ārstēšanā. Kaulu smadzeņu ziedošana ir tāda, ka persona nodrošina nelielu daļu no viņa kaulu smadzenēm transplantācijai pacientam.

Kaulu smadzenes ir daļēji šķidra viela cilvēka kaulos, kam ir būtiska loma asins šūnu ražošanā. Veicot transplantācijas materiālu, donors tiek injicēts ar anestēzijas zālēm, iegurņa iegurņa caurumi tiek veikti ar īpašu adatu un nepieciešamā kaulu smadzeņu daļa tiek ievilkta šļircē.

Tiek izmantota arī cita metode: transplantācijai kaulu smadzeņu nevar noņemt no donora, bet var savākt dažas šūnas (tā sauktās hematopoētiskās cilmes šūnas), kas cirkulē caur asinsvadiem. Abos gadījumos donora ķermenis tiek atjaunots īsā laikā pēc transplantācijas materiāla. Nav kaitējuma donora veselībai, komplikācijas ir ļoti reti.

Kaulu smadzeņu donors tiek izvēlēts, pamatojoties uz tā saukto audu saderību ar pacientu. Tas nozīmē, ka noteiktiem proteīna veidiem uz šūnas virsmas (olbaltumvielām, kas ir daļa no tā sauktās HLA kompleksa) pilnībā vai gandrīz pilnībā jāsakrīt donorā un pacientā. Pretējā gadījumā smagas imūnās komplikācijas pēc transplantācijas ir neizbēgamas. Gluži pretēji, asins grupas un Rh faktora sakritība donorā un pacientam nav nepieciešama. Pirmkārt, viņi mēģina izvēlēties kaulu smadzeņu donoru starp pacienta radiniekiem - tā kā savietojamība tiek noteikta ģenētiski, varbūtība atrast saderīgu donoru ir vislielākā pacienta brāļu un māsu vidū. Bet, ja meklējumi pacienta ģimenē neizraisa panākumus (diemžēl tas bieži notiek), tad jums ir jāmeklē nesaistīts donors.

Kā transplantē kaulu smadzenes?

Kaulu smadzeņu transplantācijas process sastāv no 5 posmiem:

Sagatavošanas posms
Šis posms parasti ilgst 7-10 dienas un nozīmē saņēmēja ķermeņa sagatavošanu cilmes šūnu transplantācijai.
Sagatavošanas posmā tiek ievadītas lielas ķīmijterapijas un / vai staru terapijas devas, lai iznīcinātu vēža šūnas un samazinātu transplantēto cilmes šūnu atgrūšanas risku.
Parasti pacienti sagatavošanas stadijā ir labi panesami, bet dažkārt ir nepieciešama atbalsta terapija, lai samazinātu ķīmijterapijas un staru terapijas blakusparādības. Skatīt arī Kā cīnīties pret vēža ārstēšanas blakusparādībām ar ķīmijterapiju?

Kaulu smadzeņu ārstēšanas un transplantācijas stadija
Šajā posmā cilmes šūnas tiek pārstādītas caur katetru, kas ievietots vienā no lielajām vēnām. Pati procedūra izskatās nedaudz atšķirīga no parastās asins pārliešanas un parasti ilgst aptuveni stundu. Cilmes šūnas, kas injicētas asinīs, iekļūst kaulu smadzenēs, kur tās pašas nokārtojas un sakņojas.
Lai samazinātu alerģiju un anafilaktiskā šoka risku cilmes šūnu transplantācijas laikā, neilgi pirms procedūras pacientam tiek ievadīti antihistamīni un pretiekaisuma līdzekļi.

Neitropēnijas stadija (samazināta imunitāte)
Pēc transplantācijas cilmes šūnas nekavējoties nesāk darboties, un tām ir vajadzīgs vairāk laika, lai nokārtotos jaunā organismā. To periodu, kad viņu pašu cilmes šūnas jau ir iznīcinātas, un jaunas vēl nav iesakņojušās, sauc par neitropēnijas posmu. Neitropēnijas stadija ilgst vidēji 2-4 nedēļas un ir diezgan bīstams periods, kad imūnsistēma praktiski nedarbojas.
Termins "neitropēnija" nozīmē, ka asinīs samazinās leikocītu skaits, kas atbild par infekciju apkarošanu. Samazināta imunitāte šajā posmā noved pie tā, ka organisms nespēj cīnīties ar infekcijas slimībām.
Lai samazinātu infekcijas komplikāciju risku, neitropēnijas stadijā ir nepieciešama gandrīz pilnīga izolācija no iespējamām infekcijām un profilaktiska ārstēšana ar antibiotikām un pretsēnīšu zālēm.
Šajā laikā ķermeņa temperatūra var ievērojami pieaugt. Sakarā ar organisma aizsargspējas samazināšanos, esošās infekcijas var pasliktināties, un bieži šajā posmā herpes simplex vīruss tiek aktivizēts, izraisot izsitumus, jostas rozi utt.

Kaulu smadzeņu pārņemšanas stadija
Šajā periodā parādās pirmās pazīmes par vispārējā stāvokļa uzlabošanos: ķermeņa temperatūra pakāpeniski normalizējas, samazinās infekcijas slimību izpausmes.
Šajā posmā visu ārstu uzmanību pievērš cilmes šūnu transplantācijas komplikāciju profilaksei (skatīt zemāk).

Posms pēc kaulu smadzeņu pārņemšanas
Šajā posmā, kas ilgst no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem, ir uzlabojusies vispārējā labklājība, kā arī atjaunota imūnsistēma. Persona, kurai veikta kaulu smadzeņu transplantācija, joprojām ir rūpīgi uzraudzīta.
Jauna imūnsistēma, kas iegūta cilmes šūnu transplantācijas procesā, var būt bezspēcīga pret dažām infekcijām, tāpēc gadu pēc transplantācijas var būt nepieciešama vakcinācija pret visbīstamākajām infekcijas slimībām.

Izdzīvošanas prognoze pēc kaulu smadzeņu transplantācijas

Nepārtraukta uzturēšanas terapijas standartu uzlabošana, ārstēšana ar antibiotikām, transplantāta un saimniekorganisma slimību profilakse ievērojami palielināja izdzīvošanas izredzes pēc kaulu smadzeņu transplantācijas un pagarināja daudzu pacientu dzīvi.
Cilvēku, kuriem veikta cilmes šūnu transplantācija, prognozi ietekmē šādi faktori:
Kaulu smadzeņu donora un saņēmēja sakritības pakāpe HLA sistēmā.
Pacienta stāvoklis pirms kaulu smadzeņu transplantācijas: ja pirms transplantācijas slimība bija stabila vai bija remisija, tad izdzīvošanas prognoze ir daudz labāka.
Vecums Jo jaunāks pacientam ir veikta cilmes šūnu transplantācija, jo lielākas izdzīvošanas iespējas.
Citomegalovīrusa (CMV) infekcijas trūkums donorā un saņēmējā uzlabo dzīvildzes prognozi.
Jo augstāka ir transplantēto cilmes šūnu deva, jo lielākas ir tās veiksmīgas transplantācijas iespējas. Bet tajā pašā laikā ar lielu kaulu smadzeņu transplantācijas devu transplantāta un saimniekorganisma reakcijas risks nedaudz palielinās.
Kaulu smadzeņu transplantācijai navkoloģiskajās (ne-ļaundabīgās) slimībās ir labvēlīgāka prognoze izdzīvošanai: 70-90%, ja pacients vai radinieks bija donors, un 36-65%, ja donors nebija radinieks.

Kaulu smadzeņu transplantācija ar leikēmiju remisijā dod prognozi par 55-68% izdzīvošanu, ja donors bija pacients pats vai viņa radinieks un 26-50%, ja donors nebija radinieks.

Osteopetroze - kāda ir šī slimība

Retu iedzimtu slimību, ko raksturo kaulu atjaunošanās traucējumi, sauc par osteopetrozi. Slimību pastiprina smagas komplikācijas (dzelzs deficīta anēmija, osteomielīts), kas var būt letāls. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, ir pastāvīgi jāuzrauga viņu veselība, laikus jālieto terapeitiski un profilaktiski pasākumi, jāuzrauga asins skaitīšana un jākonsultējas ar ortopēdisko speciālistu.

Osteoporozes cēloņi

Marmora slimība vai osteopetroze ir reta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, kuras galvenā iezīme ir pārmērīga kaulu veidošanās. Citi slimības nosaukumi ir hiperostotiska displāzija, iedzimta osteoskleroze, Albes-Šenberga slimība, “nāvīga marmors”. Šis stāvoklis ir saistīts ar asins veidošanās traucējumiem kaulu smadzenēs.

Veselā ķermenī šūnas, kas veido kaulu audus (osteoblastus) un iznīcina to (osteoklastus), piedalās kaulu veidošanās procesā. Tos ražo vajadzīgajos daudzumos. Marmora slimība rodas sakarā ar osteoklastu skaita palielināšanos vai samazināšanos un to funkciju disfunkciju, kā rezultātā rodas sabiezējums, palielināts kaulu trauslums, līdzsvars starp vecā kaula audu iznīcināšanu un jauna.

Patoloģijas sākuma mehānismi nav pilnībā saprotami. Zinātnieki ir pierādījuši, ka kaulu audu rezorbcijas (iznīcināšanas procesa) samazināšanos izraisa oglekļa anhidrāzes enzīma trūkums osteoklastos. Gēnu traucējumi noved pie tā - tiek identificēti trīs gēni, kas ir atbildīgi par asinsrades un kaulu audu veidošanos:

• D vitamīna receptoru gēns, VDR;
• kalcitonīna receptoru gēns, CALCR;
• 1. tipa kolagēna gēns, COL1A1.

Kaulu veidošanās procesi tiek traucēti, jo kaulu veidošanās intensitāte osteoblastos nesamazinās, audi tiek saspiesti. Gēnu mutāciju cēloņi netika atklāti, bet atklājās ģenētiska nosliece uz osteopetrozi. Slimību pārnes ar autosomālu recesīvo tipu, vidēji 1 bērns uz 300 tūkstošiem jaundzimušo.

Ārsti dala osteopetrozi divās galvenajās formās atkarībā no klīnisko patoloģiju pazīmju parādīšanās laika. Autosomālā recesīvā marmora slimība vairumā gadījumu izpaužas bērnībā. To raksturo ļaundabīgs kurss ar smagiem simptomiem, komplikāciju attīstība ir slikta prognoze. Pieaugušajā vecumā ir reģistrēts osteopetrozes autosomāls dominējošais veids, tas ir vieglāk (bieži vien asimptomātiski), ko diagnosticē rentgena izmeklēšanas rezultātā.

Osteopetrozes simptomi

Lielākā daļa no osteopetrozei raksturīgajiem traucējumiem ir saistīti ar kaulu audu struktūras izmaiņām, ko var noteikt tikai ar laboratorijas staru terapiju (rentgenstari). Bērniem novērojama īpaša slimības klīniskā aina, ar vēlu, autosomālu dominējošo formu, marmora slimība ir asimptomātiska. Galvenās osteopetrozes attīstības pazīmes bērniem ir:

• kavēšanās vispārējā fiziskajā attīstībā: zems pieaugums, novēlota neatkarīgas iešanas sākšanās, novēlota zobu lāči, to augšanas tempu palēnināšanās, liels kariesa izplatīšanās līmenis;
• hidrocefālijas redzes pazīmes (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu smadzeņu šķidruma sistēmā): galvaskausa deformācija, formas un lieluma izmaiņas, plaši vaigu kauli, dziļas un plašas acis, biezas lūpas;
• iekšējo orgānu (aknu, liesas), limfmezglu izmēra pieaugums;
• kaulu kanālu lūmena sašaurināšanās dēļ, caur kuru nervu saišķi iziet, ir iespējams nostiprināt redzes vai dzirdes nervus, kas noved pie redzes traucējumiem un dzirdes līdz kurlumam vai aklumam;
• sejas paralīze;
• dažāda smaguma anēmija (dzelzs deficīts);
• gaiša āda;
• patoloģiski lūzumi pusaudža vecumā vai jaunībā (skar galvenokārt gūžas kaulus);
• palielināts nogurums vingrošanas laikā (skriešana, staigāšana, vingrinājumi);
• traucēta sarkano asins šūnu (eritropoēze) un leikocītu (leikopoēžu) ražošana;
• eritropēnija (samazinot sarkano asins šūnu skaitu);
• anicitoze (palielinot dažādu izmēru sarkano asins šūnu skaitu);
• poikilocitoze (sarkano asins šūnu formas izmaiņas).

Marmora slimības komplikācijas

Galvenais osteopetrozes drauds attīstās, ņemot vērā tās galvenos simptomus. Lielākais nāves gadījumu skaits marmora slimībā ir šāds:

• progresējoša anēmija un tās komplikācijas;
• osteomielīts, attīstoties uz patoloģisku lūzumu fona un baktēriju vai vīrusu infekcijām.

Diagnostika

Patoloģiskie lūzumi un smaga anēmija ir galvenās marmora slimības pazīmes. Osteopetrozi diagnosticē, izmantojot šādas laboratorijas diagnostikas metodes:

• Rentgena (attēlos blīvi kauli ir tumši plankumi, kaulu smadzeņu kanāli nav redzami);
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT skenēšana (datorizētā tomogrāfija) ir noteikta, lai noskaidrotu kaulu bojājumu apmēru;
• pilnīgs asins skaits (lai noteiktu anēmijas stadiju);
• asins bioķīmiskā analīze (lai precizētu kalcija un fosfora jonu saturu, samazināts šo elementu līmenis norāda uz kaulu rezorbcijas procesu neveiksmi);
• kaulu biopsija (saskaņā ar indikācijām, lai noskaidrotu slimības raksturu);
• ģenētiskā analīze, ko veic ģimenes locekļi (nepieciešams, lai noskaidrotu diagnozi sarežģītos gadījumos)

Osteopetrozi var diferencēt no hipervitaminozes D, Pageta slimību, melarozi, limfogranulomatozi un citām patoloģijām, ko papildina osteoskleroze (kaulu blīvuma palielināšanās), palīdz rentgenstari. Īpašu rentgenstaru simptomu dēļ slimība pirmo reizi tika aprakstīta un sistematizēta. Marmora slimības gadījumā tiek skarti galvaskausa un skeleta kauli:

Atkarībā no kaulu veidošanās zonas attēliem ir izteikta kaulu audu sablīvēšanās ar nelielu osteopetrozes gaitu - biezinātas struktūras joslas, kas mainās ar porainas vielas joslām. Ar patoloģiskā procesa atšķirīgo lokalizāciju joslām ir atšķirīga atrašanās vieta:

• ceļa locītava - šķērsvirziena;
• humerus - trīsstūrveida:
• ileuma spārni, kaunuma un gluteusa kaulu zari ir izliekti;
• mugurkaula ķermenī - divas raksturīgas svītras.

Marmora slimības raksturīga iezīme ir kaulu formas saglabāšana, mainoties to struktūrai. Sklerozes pazīmes tiek reģistrētas galvaskausa glabātuvē un pamatnē, kaulu biezums var palielināties hiperostozes dēļ. Var pagarināt garo kaulu metafīzi. Radiogrāfijā ar osteopetrozi trūkst kaulu kanāla lūmena (kur parasti atrodas kaulu smadzenes).

Osteopetrozes ārstēšana

Lai noskaidrotu diagnozi un saņemtu padomus par osteopetrozes ārstēšanu, nepieciešams atsaukties uz ortopēdu un ģenētiku. Obligāta diagnozes stadija ir skeleta sistēmas stāvokļa pārbaude, ko veic radiologs. Pēc kaulu bojājuma smaguma un ķermeņa vispārējā stāvokļa noteikšanas tiek izstrādāta ārstēšanas shēma. Terapijas mērķis ir koriģēt kaulu un muskuļu audus, ārstējot ar asinīm veidojošo sistēmu saistītās patoloģijas.

Galvenais uzdevums, kas jārisina, atjaunojot muskuļu un skeleta sistēmas funkcijas, ir veidot neiromuskulāro šķiedru, kas osteopetrozē kalpo kā kaulu audu aizsardzība pret mehāniskiem bojājumiem. Šis uzdevums ir atrisināts ar speciālu masāžu, ārstnieciskās vingrošanas kompleksiem, peldēšanu. Nozīmīga loma kompleksā ilgtermiņa ārstēšanā ir diēta - diētā ir jāievēro šādi pārtikas produkti:

• augļu vai dārzeņu salāti;
• dabiskās sulas;
• piena produkti, biezpiens.

Kas ir osteopetroze

Ir daudz dažādu slimību, kas ir mantojamas. Viens no tiem ir osteopetroze (marmora slimība). Šī patoloģija nav izplatīta. Uz to attiecas jebkura vecuma un dzimuma cilvēki.

Slimība ir diezgan sarežģīta un bieži vien letāla, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu jauniešu osteopetrozi vai nāvējošu marmoru. Šajā rakstā mēs pastāstīsim, kas ir osteopetroze, kāda ir slimība un vai tā ir ārstējama.

Kas ir osteopetroze

Tātad, kas tas ir, osteopetrozes mirstīgais marmors? Tā ir slimība, kurā palielinās kaulu masa, palielinās kaulu blīvums un tiek pārkāpta tās attīstība.

Ņemot vērā kaulu audu sablīvēšanos, parādās skeleta trauslums un kaulu smadzeņu sašaurināšanās kaulu audu augšanas dēļ kaula iekšējā dobumā. Turklāt kaulu augšana nozīmē redzes nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstība notiek visā dzīves laikā. Patoloģija var rasties gan embrionālās attīstības stadijā, gan pēc dzimšanas, ieskaitot pieaugušo vecumu.

Šo patoloģisko izmaiņu cēlonis ir funkcionālā līdzsvara mazināšanās starp osteoblastiem (šķiedru ražotāji, kaulu audu galvenā viela) un osteoklastiem (kaulu audu iznīcinātājiem).

Slimības attīstības laikā osteoblastu daudzums ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklastu skaits ir samazināts vai vienāds ar nulli. Rezultātā kaulu audos uzkrājas pārmērīgi daudz minerālu sāļu. Osteoblastu radītā saistaudu galvenā viela neaizstāj veco kaulu audu, bet pārklājas ar to, kas noved pie kaulu smadzeņu dobuma sašaurināšanās, kaulu struktūras saspiešanas.

Tagad apsveriet osteopetrozes (nāvīga marmora) diagnozi, simptomus un ārstēšanu.

Simptomi

Slimības agrīnā formā osteopetrozes simptomus bērniem var novērot jau pēc dzimšanas. Parasti ir šādas izpausmes:

• plaša acu nolaišanās;
• liels vaigu kaulu platums un dažādas galvaskausa deformācijas;
• pārmērīga lūpu pilnība;
• nāsu atvēršana uz ārpusi vai deguna pamatnes depresija;
• hidrocefālijas attīstība, anēmija.

Vecākiem bērniem papildus iepriekš minētajām zīmēm jūs varat arī novērot:

• nogurums;
• vājums kājās;
• ādas mīkstums;
• pārāk īss;
• garīga atpalicība;
• smags zobu bojājums kariesa;
• pārkāpums vai redzes zudums;
• dzirdes traucējumi vai zudums;
• paplašināta liesa, aknas, limfmezgli.

Zemāk ir fotoattēls par bērnu, kas cieš no osteopetrozes:

Vēlīnā osteopetrozes formā notiek labvēlīga slimības gaita. Patoloģija pusaudžiem un pieaugušajiem parasti tiek konstatēta nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā citu iemeslu dēļ.

Šādi pacienti tiek pakļauti ortopēdiskiem ierakstiem, lai turpinātu dzīvi. Šīs slimības formas pazīmes ir:

• pēkšņi lūzumi (galvenais simptoms);
• zobu patoloģiju attīstība;
• mugurkaula, roku, kāju deformācija.

Tātad nāvīga marmora cēloņi un pazīmes ir skaidri definēti. Ir pienācis laiks runāt par pareizu slimības diagnozi.

Diagnostika

Galvenā osteopetrozes diagnostikas metode ir radiogrāfija. Parasti uz rentgena attēliem jāatzīmē:

• mugurkaula izlīdzināšana;
• stipras paranasālās sinusa pazemināšanās vai neesamība;
• izteikta sabiezēšana, galvaskausa kaulu sablīvēšanās;
• kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze).

Lasiet vairāk par to, kas ir bīstams galvaskausa lūzumam.

Slimības sarežģīto formu ir viegli diagnosticēt, viegli - grūtāk. Šaubu gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, veiciet papildu izpēti:

• asins analīzes (lai noteiktu anēmiju);
• CT un MRI (kaulu bojājumu smaguma noteikšanai);
• kaulu biopsija;
• ģenētiskā analīze (lai noteiktu veiksmīgas izārstēšanas varbūtību).

Ārstēšana

Kas ir osteopetroze un kāda slimība ir vairāk vai mazāk skaidra. Mēs sapratīsim, vai tas ir ārstējams.

Sākotnējā slimības formā ārstēšanu veic, pārstādot asins veidošanas orgānu. Šādai darbībai materiālu nodrošina viens no tuvajiem radiniekiem vai donors, kas piemērots visiem rādītājiem.

Kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību. Ar to nav iespējams novērst kaitējumu, kas iepriekš radīts ķermenim. Tāpēc, jo agrāk operācija tiek veikta, jo labāka ir prognoze.

• D vitamīns, kas stimulē osteoklastus un novērš kaulu konsolidāciju;
• gamma interferons, kas stimulē leikocītu aktivitāti un palielina imunitāti bērniem; samazina kaulu kaulu daudzumu un uzlabo hemoglobīna un trombocītu skaitu asinīs;
• Eritropoetīns, kam ir pozitīva ietekme anēmijas ārstēšanā;
• kortikosteroīdi, kas novērš kaulu sablīvēšanos un zemāku hemoglobīna koncentrāciju asinīs;
• Kalketonīns, kas uzlabo bērna vispārējo stāvokli, lietojot šo narkotiku.

Turklāt fizioterapeitiskās procedūras, masāža, vingrošanas terapija, sabalansēts uzturs, regulāras vizītes ortopēdiskajā ķirurgā un sistemātiska mutes dobuma zobu ārstēšana pozitīvi ietekmē osteopetrozes ārstēšanu.

Šeit ir sīki aprakstīts sacroiliīts

Vēlīnā slimības formā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir novērst slimības galvenās izpausmes. Piemēram, ja osteopetrozes pacientam ir lūzuma augšstilba kakls, tad tiek veikta osteosintēze (kaulu fragmentu ķirurģiskais salīdzinājums, izmantojot fiksācijas elementus).

Dažādām izteiktajām kaulu deformācijām tiek veikta arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja ir osteomielīta (infekcijas iekaisuma kaulu slimība) slimības komplikācija, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu mirušos audus ar pilnīgu dūšā kanāla izgriešanu, pēc tam ievada antibiotikas un ķermeņa detoksikācija.

Bez ārstēšanas agrīnā osteopetroze bērna dzīves pirmajos desmit gados ir letāla.

Vēlā osteopetroze ir labāka prognoze, jo slimība ir gandrīz bez simptomiem un parasti neizraisa personas nāvi.

Secinājums

Cilvēkiem, kas cietuši no marmora slimības, tiek nodrošināta mūža ārstēšana. Tādā veidā jūs varat palēnināt slimības progresēšanu, novērst dažādu komplikāciju attīstību un padarīt dzīvi labvēlīgāku.

Kas ir marmora slimība un kā tas ir bīstams?

Marmora slimība ir reta iedzimta patoloģija. Līdz šim detalizēti aprakstīts nedaudz vairāk nekā 300 tās izpausmes gadījumu. Slimība galvenokārt ir mantojama. Tomēr slimu bērnu var piedzimt no veseliem vecākiem.

Slimību pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja vācu ķirurgs H.E. Albers-Schönbers. Tāpēc to sauc par Albers-Schoenberg sindromu. Literatūrā ir iekļauti arī nāves marmora un osteopetrozes nosaukumi, kas nozīmē kaulu kausēšanu.

Marmora slimība ir trīs gēnu mutāciju sekas. Iedzimts defekts izraisa ģenētiskās programmas darbības traucējumus, veidojot osteoklastu kaulu šūnas un uzturot to normālu darbību.

Osteoklastus sauc par kaulu iznīcinošām šūnām. Tie izšķīdina kaulu minerālu sastāvdaļu un izņem kolagēnu, izdalot specifiskus fermentus un sālsskābi. Kopā ar citām kaulu šūnām - osteoblastiem - kaulu audi kontrolē osteoklastus. Osteoblasti veido jaunu audu, un osteoklastus iznīcina veco.

Mainītie gēni bloķē proteīnus, kas veicina osteoklastu normālu darbību. Šis stāvoklis noved pie fermentu vai sālsskābes osteoklastu ražošanas apturēšanas. Dažos gadījumos vienlaicīgi var tikt pārtraukta ražošana un cita sastāvdaļa. Tomēr biežāk sastopama sālsskābes trūkums.

Ja osteoklastu normāla darbība ir traucēta, skeleta kaulu veidošanās augšanas laikā notiek nepareizi. Pārāk daudz sāls saglabājas kaulu audos un veidojas pārmērīgs kompakto vielu daudzums.

Tas ir cieši izvietotu kaulu elementu slānis. Pateicoties tā augstajam blīvumam, skeleta viela ir izturīga, bet tai ir liels svars. 80% no cilvēka skeleta masas ir tās kaulu kompaktās vielas svars. Tāpēc no šī elementa tiek veidots tikai ārējais kortikālais slānis. Kaula iekšējā daļa sastāv no mazāk izturīgas, bet vieglākas, porainas vielas.

Osteoklastu skaits pacientiem ar marmora slimību var būt normāls, nepietiekams vai pārmērīgs. Tomēr, ja ir kāds no tiem, tie darbojas nepareizi.

Slimības attīstībā ir nozīmīgas izmaiņas kalcija un fosfora metabolisma procesos. Dažādu kalcija veidu nelīdzsvarotība izraisa kaulu vielas minerālu sastāva pārkāpumu.

Pacienti ar osteopetrozi ar 50% varbūtību dzemdē slimos bērnus.

Marmora slimība (osteopetroze)

Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas mazāk izteiktu simptomu, ir labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar aizturēt ķermeni.

Ar marmora slimību kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud saspiest kaulu smadzeņu kanālus, kas laika gaitā ir pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, parādās hepatosplenomegālija (palielināta aknu, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk, un redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberts-Šēnbergs.

Patoloģiju veidi

Ārsti izšķir divas slimības formas:

• Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas kā liela galva, plaši izplatītas acis, gurķis, bāla āda, īss augums. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2-3 gadus.
• Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimību konstatē pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir izdzēsts pašreizējais, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties sejas nerva kurluma vai paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnā marmora slimība ir visbīstamākā, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

• Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imūnsistēmas vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes traucējumi, redze.
• Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita, neatkarīgi no formas, ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas (sarkano asins šūnu, hemoglobīna) trūkuma iespējamība. Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži rodas infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien kaulu kauli). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nejauši svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, eksoptalms (patoloģiska acu izplūde). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Vēlāk viņi iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Labdabīgas marmora slimības gadījumā iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnoze var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem no tuviem radiniekiem.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

• Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var noteikt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
• Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulos, kaulu kanāla sašaurināšanos vai neesamību.
• CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīga skleroterapija ir vērojama arī osteomielīta, rickets, Hojikin slimības (audzēja, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu gadījumā. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

"Nāvīga marmora" ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 - 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

• D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina kaulu kaulu daudzumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
• Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu konsolidāciju, anēmiju.
• Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, treniņu terapiju, masāžu un sanatorijas un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanas palīdzību (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša, skeleta vilces (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezēšana (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Marmora slimības gadījumā ieteicams regulāri veikt terapeitisko vingrošanu. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Vingrošanas terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti atšķir citas “nāvīga marmora” sekas:

• Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, zobu bojājumu bojājums kariesa, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
• Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija
• Predisponēšana pret asiņošanu.
• Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
• Hepatosplenomegālija.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāvīga marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, ir nepieciešams kaulu transplantāts, vēlams, līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām pēc 2 līdz 3 gadiem. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.