Perifēra un centrālā neirofibromatoze: simptomi un ārstēšana

Neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, ko raksturo barības šūnu (Schwann šūnu) neparasta augšana, veidojot mazākus un lielākus audzējus.

Audzēji var būt labdabīgi vai ļaundabīgi. Neirofibromatoze ir relatīvi reta slimība, kas rodas 1 no 2500-4000 dzimušiem bērniem. Šī ir autosomāla dominējošā iedzimta slimība. Slimība parasti notiek 2 galvenajās formās (1. un 2. tips, vecāki nosaukumi ir perifērijas un centrālie).

Vairumā gadījumu iedzimtajai mutācijai ir nozīme kā slimības attīstības cēlonis, bet ir iespējama arī jaunu mutāciju izraisīta slimības attīstība. Diagnozi var precīzi noteikt, izmantojot ģenētisko analīzi.

Meklējiet problēmas izcelsmi

Neirofibromatoze ir iedzimta autosomāla dominējošā slimība. Tas nozīmē, ka ar noteiktu gēnu kombināciju slimība tiek mantota no vecākiem. Autosomālas dominējošās iedzimtības gadījumā slimība vienlīdz bieži skar abus dzimumus.

Slimību pārraida gēni, kas atrodas ne-dzimuma hromosomās - autosomās (17. hromosoma ir raksturīgākā 1. tipa nefrofomatomatozei, 22 - 2. tipa gadījumā).

Vēl viens mazāk izplatīts variants ir jaunu mutāciju rašanās. Tas nozīmē, ka slimība vispirms parādās cilvēkiem, veidojot jaunas mutācijas. Viņa vecāki vai citi radinieki necieš no šīs slimības, bet persona pats šo slimību nodod viņa pēcnācējiem.

Slimības šķirnes

Neirofibromatoze ir sadalīta 2 galvenajos veidos:

1. NF1 tips, pazīstams arī kā von Recklinghausen slimība. Visu slimību sastop 1: 3000 cilvēku.
2. NF2 tips ir reti sastopams, vienā no 25 000 cilvēkiem.

Ir identificēti arī 4 citi slimības veidi, bet tie ir ļoti reti, un to ārstēšanas režīms neatšķiras no otrās slimības ārstēšanas.

Abi veidi veido atsevišķas slimības, kurām ir dažādi cēloņi un simptomi.

Simptomi un izpausmes

Abi slimības veidi izpaužas atšķirīgi un klīniskā attēla veids atšķiras.

Von Recklinghausen slimība

Recklinghausen neirofibromatoze rodas bērniem, un viņiem ir šādi simptomi:

1. Ādas rakstura baltās kafijas plāksteri. Gaiši brūni plankumi uz ādas - nesāpīgi. Bērnu vecumā augošie plankumi pieaug līdz 5 mm - palielinās līdz 15 mm.
2. Šāda veida vasaras raibumi rodas neparastās vietās, piemēram, ādas krokās.
3. Labdabīgi ādas audzēji - neirofibromas. Tie ir labdabīgi audzēji, kas aug zem ādas. Bērnībā - mazs, ar pieaugošu vecumu, parasti kļūst lielāks. Neirofibromu skaits katram cilvēkam atšķiras, dažos no šiem audzējiem ir viss ķermenis. Daži no viņiem izraisa pastāvīgu niezi, formu izmaiņas vai ekstremitāšu funkcijas traucējumus.
4. Optiskā nerva glioma. Glioma ir labdabīgs redzes nerva audzējs, kas izraisa redzes traucējumus, bērniem izraisa krāsu uztveres izmaiņas.
5. Nodules Lisha. Tie ir brūni plankumi uz īrisa.
6. Augsts asinsspiediens.
7. Perifēro nervu apvalka ļaundabīgi audzēji. Katram nervam ir savs apvalks. Pastāv aizdomas par ļaundabīgu audzēju, ja neirofibroma pēkšņi uzpūst, kļūst sāpīga, parādās vājums, mainās garastāvoklis, tirpšana ekstremitātēs.

Neirofibromatozes tips 2

Šāda veida traucējumu pirmās izpausmes parasti rodas pēc 20 gadu vecuma, maziem bērniem slimība parasti nerada nekādus simptomus.

Starp raksturīgajiem simptomiem atzīmējiet šādus pārkāpumus:

• dzirdes zudums, zibināšana un tirpšana ausīs;
• līdzsvara problēmas;
• bieži rodas reibonis un vemšana;
• audzēju pieaugums auss reģionā, kas sabojā nervus, kas pārraida signālus uz smadzenēm.

Dažiem cilvēkiem audzēji aug tieši smadzenēs, bet ne vienmēr izpaužas; mēs runājam par labdabīgiem audzējiem. Problēma rodas, kad audzējs aug lielos izmēros un kavē apkārtējo smadzeņu audu. Tas var izpausties kā galvassāpes, reibonis, vemšana.

Var attīstīties arī muguras smadzeņu audzēji, kas var izraisīt:

• muguras sāpes;
• muskuļu vājums;
• tirpšana ekstremitātēs, nejutīgums.

Labdabīgi audzēji NF2 izskatās kā paaugstināts ādas pārklājums, kura diametrs ir apmēram 2 cm.

Reti sastopamu slimības veidu izpausmes

Citu neirofibromatozes simptomu simptomi:

• 3. tipa slimību raksturo virkne ādas neirofibromu, kas var izraisīt redzes nerva gliomu, neirolēmiju un meningiomu;
• 4. tipa slimība ir segmentāla, un tā skar tikai vienu konkrētu ādas apgabalu;
• 5. tipa neirofibromatozi raksturo neirofibromas trūkums un to izpaužas tikai tumšu plankumu klātbūtnē;
• 6. tipa slimību raksturo izskats (kā 2. tipa neirofibromatozes gadījumā) pēc 20 gadu vecuma. Neirofoma notiek; slimība visbiežāk ir iegūta.

Diagnostikas kritēriji un ģenētiskā analīze

Neirofibromatozes diagnostikā ir svarīgi zināt, ka tā ir iedzimta slimība ar dažādām izpausmēm. Pamatojoties uz šo informāciju, tā saukto. diagnostikas kritērijus, lai palīdzētu izpaust šo slimību.

Pirmais kritēriju sarakstā ir kafejnīcas-au-lait plankumi (“balta kafija”), par kuriem ir norādīts 6 vai vairāk vienību skaits 5 milimetru vai vairāk. Vēl viena pazīme liecina par divu vai vairāku neirofibromu klātbūtni, vairākiem vasaras raibumiem ādas krokās (padusēs un cirkšņos) un redzes nerva gliomu.

Divu vai vairāku Lisha un kaulu displāzijas klātbūtnei ir arī svarīga loma diagnostikā. Visbeidzot, slimības biežums ģimenē nav mazāk svarīgs, jo īpaši attiecībā uz vecākiem, brāļiem un māsām. Iepriekšminēto īpašību parādīšanās palielinās līdz ar pacienta vecumu.

Visbiežāk bērnībā, līdz 4 gadu vecumam, ir iespējams diagnosticēt neirofibromatozi. Parasti diagnoze balstās uz tipisku klīnisko attēlu, bet šaubu vai nenoteiktības gadījumā varat izmantot ģenētiku. Turklāt, lai noteiktu slimību, var izmantot DNS vai RNS analīzi.

Šajā izmeklēšanā pietiek ar perifēro venozo asiņu savākšanu. Ja kādā no potenciālajiem vecākiem rodas slimība, ir iespējama pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude, ko bieži veic amniocentēzes laikā. Turklāt jūs varat pirms implantācijas pārbaudīt olu vai spermu tieši pirms bērna mēslošanas un koncepcijas.

Bērnu slimība

Bērniem var attīstīties 3 dažādi neirofibromatozes veidi. Katrs no tiem attīstās ģenētiskā defekta dēļ, kas ir gēnos vai rodas tūlīt pēc ieņemšanas.

Neirofibromatozes 1. tipa gēns atrodas 17. hromosomā un palielina neirofibromīna proteīna veidošanos. Šis proteīns palīdz kontrolēt šūnu augšanu nervu sistēmā. NF1 gēna mutācija izraisa proteīna zudumu un šūnas aug neparasti.

NF2 gēns atrodas 22. hromosomā un ietekmē Merlin proteīna ražošanu. Mutācija NF2 izraisa proteīna zudumu, kā rezultātā tiek kontrolēta šūnu augšana nervu sistēmā.

SMARCB1 gēns atrodas 22. hromosomā un ir švannomatozes cēlonis.

Klīnikas bērnu pārkāpumu veidu iezīmes

Katram neirofibromatozes veidam ir dažādas pazīmes un simptomi.

Pirmais slimības veids visbiežāk tiek novērots bērnam. Redzami pirmā tipa neirofibromatozes simptomi bērniem ir:

gaiši brūnas ādas izsitumi;

Fotoattēlā parādīts raksturīgs priekšstats par pirmās tipa neirofibromatozi bērniem.

Neirofibromatoze 2 (NF2) galvenokārt ietekmē bērna ausis:

• pakāpeniska dzirdes zudums;
• zvana ausīs;
• nelīdzsvarotība.

Dažos retos gadījumos NF2 var ietekmēt arī muguras smadzenes un perifēros nervus. Simptomi šajā gadījumā ir šādi:

• stipras sāpes;
• nejutīgums vai vājums rokās vai kājās.

Schwannomatosis ir reta neirofibromatozes forma, kas ir reti sastopama maziem bērniem. Šis slimības variants parasti attīstās vecākā vecumā un izraisa audzēju veidošanos mugurkaulā, galvaskausā vai perifēros nervos.

Ja šī slimības forma ir sastopama, jebkurā ķermeņa daļā var rasties hroniskas sāpes.

Kā jūs varat palīdzēt cilvēkam?

Neirofibromatoze ir ģenētiska slimība un diemžēl neārstējama. Audzēja veidošanās notiek, balstoties uz iedzimtu DNS izmaiņām, un šodien nav iespējams ietekmēt šo procesu.

Narkotiku ārstēšana ietver šādu zāļu lietošanu:

• Ketotifena;
• Fencarols;
• Tiazons, lai samazinātu šūnu dalīšanās ātrumu;
• Lidaza intramuskulāri.

Gadījumā, ja audzējs traucē pacientu (audzēja zonā ir spiediens, kas saistīts ar aizaugšanu veselos audos, kuņģa-zarnu trakts aizveras vai audzējs ir kosmētiski nepatīkama parādība cilvēkiem), to var ķirurģiski noņemt. Parasti ķirurgs cenšas noņemt visu audzēju. Tomēr nav garantijas, ka tas nekur citur nebūs redzams.

Smadzeņu audzēji ir problemātiski, kas var inhibēt tās svarīgās teritorijas un izraisīt destruktīvas redzes, dzirdes, motoru sistēmas komplikācijas, izraisīt paralīzi vai galvassāpes.

Galvas apgabalā papildus atvērtajai ķirurģijai, atverot galvaskausu un noņemot audzēju, jūs varat izvēlēties arī iespēju, ka staru iedarbībā uz audzēju iedarbojas gamma nazis. Ja labdabīgi audzēji attīstās ļaundabīgās metastāzēs, var ieteikt ķīmijterapiju, staru terapiju un citas onkoloģijā izmantotās metodes.

Radiācijas terapija parasti tiek izslēgta sekundārā ļaundabīga audzēja dēļ (jauna audzēja radīšana pēc apstarošanas). Ārstēšanas mērķis ir slimības agrīna atklāšana ar pacienta klīnisko pārbaudi, regulāras pārbaudes un, ja nepieciešams, ātra ārstēšana.

Ķīmijterapija parasti ir pirmā izvēle pēc ķirurģiskās noņemšanas. Kaulu deformāciju var regulēt ar ķirurģisko pastiprināšanu vai kosmētisko korekciju.

Visas iepriekš minētās ārstēšanas metodes kalpo tikai dzīves kvalitātes uzlabošanai, sāpju vai garīgās ciešanas mazināšanai, bet pilnībā neārstē slimību.

Lai ārstētu neirofibromatozi ar tautas līdzekļiem, dziednieki iesaka lietot propolisa tinktūru (100 g propolisa uz 500 ml alkohola). Nedēļas laikā infūzija tumšā vietā, tad jāfiltrē. Ņem katru dienu 3 reizes 30 pilienus. Tinktūra tiek uzglabāta tumšā vietā istabas temperatūrā.

Kas ir bīstama slimība?

Dzīvošana ar neirofibromatozi, jo īpaši pirmais, ir ļoti saspringta un traucējoša, jo šai slimībai ir postoša ietekme uz izskatu. Slimībai ir negatīva psiholoģiska ietekme, pat ja mēs runājam tikai par nelielu ādas izskatu izkropļojumu.

Tas īpaši attiecas uz pusaudžiem, kas ir ļoti rūpīgi par savu izskatu, slimības izpausmes izraisa kauna sajūtu un izraisa depresiju un nemieru.

Turklāt komplikācijas var būt nopietnākas: audzēja audi sāk augt ļoti ātri, un tās šūnas izplatās uz citām ķermeņa daļām (metastāzēm).

Kā neredzēt bīstamu slimību?

Preventīvie pasākumi pret neirofibromatozi ir sarežģīts jautājums, kas ietver vairākas iespējas. Iedzimtas slimības gadījumā nav zināms simts procentu veids, kā novērst tās attīstību.

Ja ģimenes anamnēzē ir neirofibromatozes gadījumi, tad pārim, kas plāno bērnu, pastāv ģenētiskās analīzes iespēja. Nepieciešams izveidot ģimenes koku un atzīmēt visas jau slimo personas.

Ir arī labi zināt, kāda veida slimība tiek apspriesta nedzimušā bērna pirmsdzemdību ģenētiskās diagnozes ietvaros. Pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana spēj pētīt embriju pirms implantācijas dzemdē.

Ja mēs runājam par dzīvību, kas iegūta no dzīvības, tad teorētiski ir iespējams izvairīties no jebkādiem apstākļiem, kas var ietekmēt cilvēka ģenētiku (radiāciju, ķīmiskās un toksiskās vielas utt.), Bet diemžēl bez panākumiem.

Minētās slimību profilakses iespējas var šķist kaut kas pārdabisks, taču, neskatoties uz to, tās ir nedaudz ierobežotas un ne vienmēr var novērst slimības attīstību par 100%.

Neirofibromatoze

Neurofibromatosis (sinonīmi: neyrokutannaya slimība Recklinghausen sindroms phakomatoses, Recklinghausen slimība, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrālās un perifērās) - iedzimts nediferencēts neiroektodermāls slimības phakomatoses grupas raksturīgs kopējs vielmaiņas traucējumu un rašanos labdabīgu audzēju veidojumi (neurofibromas) gar nervu mizas vai zemes to sekas.

Ar šo polisindromisko slimību novēro nervu sistēmas, kaulu, ādas, acu, dzirdes un vairāku iekšējo orgānu anomālijas, iespējama demence vai mugurkaula deformācija. Slimības pazīmes biežāk diagnosticē vīriešiem nekā sievietēm, lai gan šī atšķirība ir neliela.

Neirofibromatoze bērniem galvenokārt tiek konstatēta pirmajos dzīves mēnešos vai agrā bērnībā, retāk vēlāk - pusaudžiem pubertātes periodā vai pieaugušajiem.

Saturs

Etioloģija un patoģenēze

Gandrīz pusē gadījumu Recklinghausen slimība rodas sakarā ar mutācijām 17. un 22. hromosomās. Rezultātā tiek pārstrukturēta konkrēta hromosoma vai drīzāk tā specifiskais gēns, kas ir atbildīgs par pārmērīgas šūnu augšanas nomākšanu, kas noved pie nepietiekamas dažu proteīnu sintēzes vai pilnīgas to ražošanas atcelšanas. Tā rezultātā šūnu augšanas procesi nespēj patoloģiski sadalīties. Ir traucēta Schwana šūnu, melanocītu, endonālo fibroblastu diferenciācija un proliferācija. Tas ir iemesls vairāku labdabīgu audzēju veidošanai ne tikai uz ādas, bet arī uz iekšējiem orgāniem, kā arī gļotādām.

Atlikušie 50% gadījumu veido iedzimtu anomāliju ar autosomālu dominējošo mantojumu. Ja vienam no vecākiem ir gēnu mutācija, tad varbūtība ar bērnu ar iedzimtu neiromatozi ir 50%. Ja abi vecāki ir gēnu anomālijas nesēji, bērna ar neiromatozi risks palielinās līdz 66,7%.

Ādas audzēji sastāv no pigmenta šūnām un saistaudiem. Neirofibromas vai neiromi, kas aug no nervu membrānām, veidojas gar nervu stumbriem. Dažāda lieluma audzēji parādās uz iekšējiem orgāniem, tostarp parenhīmiem. Aknu bojājumu izraisa pigmenta plankumu parādīšanās uz ādas, taukainas plāksnes, kas paplašinātas asinsvadu cistu veidā.

Abu acu sakāve tīklenes phakomatosis izpaužas kā pigmenta plankumu parādīšanās uz varavīksnenes (Lish nodules), kas noved pie spēcīga redzes samazināšanās.

Klasifikācija

Pavisam ir 7 slimības veidi vai veidi.

Galvenie neirofibromatozes veidi:

1. Neirofibromatoze 1. tipa (NF1) vai perifēra forma ir klasisks slimības veids, kas konstatēts vienā no 3–4 tūkstošiem jaundzimušo. Patoloģiskā procesa pamatā ir gēnu, kas atrodas 17. hromosomā, sadalījums.
2. 2. tipa neirofibromatoze (NF2), kas pazīstama kā centrālā forma, tiek diagnosticēta 10 reizes mazāk nekā 1. tipa, tas ir, katram 50 tūkstošam jaundzimušajam. Slimības attīstībai ir atbildīga par 22. hromosomā attēlotā gēna anomāliju.

Cita starpā ir vērts pieminēt neirofibromatozes 3 un 4 veidus, kas ir reti sastopama slimības forma, ko raksturo akustiskā nerva divpusējā neiroma veidošanās, nefibromas uz plaukstām, ādas pigmentācija relatīvi lielu plankumu veidā, kafijas krāsa ar pienu, arachnoīdo endotēlija audzēji, bet bez gamart. uz īrisa.

Fotogrāfijas

Klīniskās izpausmes

Neirofibromatozes simptomi ir dažādi. Šīs slimības iezīme ir izpausmju secība attiecībā pret pacienta vecumu. Pēc dzimšanas un tuvākajos gados var būt tikai lieli plankumi un zemādas neirofibromas. Vēlākā vecumā (no 5 līdz 17 gadiem) iespējama skeleta deformācija, citas izteiktas neirofibromatozes pazīmes.

Pirmā slimības pazīme ir pigmenta plankumu parādīšanās uz ķermeņa. Vecākiem jābrīdina plankumi uz ādas, kas ir līdzīgi vasaras raibumiem, bet atrodas neparastās vietās: padusēs vai cirksnī, zem ceļiem, ekstremitātēs, kaklā. Bieži vien to diametrs ir 1,5 cm vai vairāk. Nesāpīgi pigmentēti plankumi ir piena krāsas, lai gan var būt zilganas, purpura un pat depigmentētas vietas.

Otrā raksturīgā iezīme ir dažādu neirinomu un perifēro nervu neirofibromu attīstība, kas rodas neirofibromatozes perifērajā formā. Audzēji, piemēram, hernial izvirzījumi, atrodas uz ādas un / vai zem ķermeņa, ekstremitāšu, sejas, galvas, kakla ādas. Tie ir noapaļoti kustīgie mezgli, dažreiz uz kātiņa, kas svārstās no 1 līdz 2 cm, dažos gadījumos milzu neofibromas masa sasniedz 2 kg vai vairāk.

Katrs veidojums ir intensīvāk krāsots nekā ap to. Tam ir bieza vai mīksta konsistence. Matu augšana ir iespējama audzēja augšpusē. Nospiežot uz šāda audzēja, pirksts nokrīt “tukšumā”. Parasti subkutānas neirofibromas ir diezgan grūti, sāpīgas. Viņi aug caur nervu proksimālo zaru.

Ādas neirofibromas ietekmē distālās nervu zarus, atrodas uz ādas virsmas, kas atgādina mazas pogas. Plexiform audzēji ir visbīstamākie, jo tie veido lielus nervu stumbrus, kas aug kaulu, muskuļu un iekšējo orgānu biezumā. Šādi lieli neirofibromi saspiež orgānus, kas izraisa skeleta deformāciju. Pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi augļa veidošanās ļaundabīgo audzēju (šūnu ļaundabīgo audzēju) risks neirofibrosarkomas, Wilms audzēju, gangliogliomu uc gadījumā ir augsts.

Audzēju izskatu un augšanu pavada subjektīvas sajūtas, piemēram, ādas tirpšana, nieze, zosu izciļņi un citi sensori traucējumi. Hormonālas izmaiņas organismā grūtniecības laikā un pēc dzemdībām, pubertātes un pēcmenopauzes periodu laikā, kā arī smagi ievainojumi, iepriekšējās slimības stimulē neirofibromu pieaugumu un skaita pieaugumu.

Vēl viena svarīga diagnostikas zīme ir Lish mezgli vai hamartomas uz varavīksnes. Atklāti 94% pacientu ar Recklinghausen slimību uz acs tīklenes mazu dzeltenīgi brūnu pigmenta plankumu veidā.

Redzes nerva audzēju parādīšanās, kas traucē vizuālās analizatora darbu, izraisa eksoptalma, glaukomas attīstību, kas galu galā noved pie daļējas redzes zuduma. Neirinomu veidošanās no Schwann šūnām, kas veido mielīna nervu apvalku, rada divpusēju dzirdes zudumu.

Redzes traucējumi ir raksturīgi NF1, un dzirdes traucējumi ir raksturīgi NF2. Neirinomu pieaugums nervu stumbru gala zaros padara limfas plūsmu sarežģītu, beidzot ar limfedēmas attīstību, kas izpaužas kā ekstremitātes apjoma palielināšanās - “zilonis”.

Slimības centrālajā formā galvaskausa nervu un mugurkaula sakņu sakāvi izraisa gliomas un meningiomas parādīšanās. Nervu sistēmas bojājumu klīniskie simptomi ir atkarīgi no veidojumu lieluma, smadzeņu vai muguras smadzeņu saspiešanas pakāpes. Var rasties jutības vai runas zudums, nelīdzsvarotība, saglabājot motora funkciju, un var novērot sejas nervu bojājumu izpausmes.

Bieži vien neirinomatoze tiek apvienota ar galvaskausa vai ekstremitāšu asimetriju, skoliozi un citām skeleta anomālijām. Ir iespējama arī garīga atpalicība, ginekomastija, epilepsijas lēkmes, priekšlaicīga pubertāte. Arteriālā hipertensija, mazu iekšējo orgānu un smadzeņu asinsvadu hiperplāzija, plaušu un nieru artēriju stenoze attīstās asinsvadu bojājumu dēļ.

Reklinghauzena 3. tipa neirofibromatoze atšķiras no 1. un 2. tipa ar nefibromas klātbūtni plaukstās. 4. tipam ir raksturīgs liels skaits ādas audzēju, kas raksturīgi 5. tipam (segmentālam), neirofibromai un / vai pigmentētiem plankumiem, bet 6 - tikai pigmenta plankumu klātbūtnei bez audzēja veidojumiem, kas pieaugušajiem parādās pēc 20 gadiem.

Video

Neirofibromatozes diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, ir svarīga pacienta fiziska pārbaude, ieskaitot vizuālo pārbaudi, palpāciju, auskultāciju, vēsturi, ņemot vērā esošo klīnisko attēlu analīzi.

Lai noteiktu 1. tipa neirofibromatozes diagnozi, ir nepieciešami vismaz divi no šādiem diagnostikas kritērijiem:

vismaz 5 vai 6 pigmenta zonu klātbūtne, diametrs

1. tipa neirofibromatoze: pazīmes, simptomi, ārstēšana

Kas ir neirofibromatoze?

Neirofibromatoze ir ģenētisko slimību grupa, kas izraisa audzēju augšanu nervu sistēmā. Audzēji rodas atbalsta šūnās, kas veido nervu un mielīna apvalku (plāno membrānu, kas ieskauj nervus), nevis nervu šūnas, kas faktiski pārraida sigrālus. Attīstošā audzēja veids ir atkarīgs no atbalsta šūnu veida.

Zinātnieki sistematizēja slimības trīs veidos: 1. tipa neirofibromatoze (NF1, pazīstams arī kā von Recklinghouse slimība), 2. tipa neirofibromatoze (NF2) un tips, kas reiz tika uzskatīts par 2. tipa variantu, bet tagad izceļas kā atsevišķs veids - schwannomatosis. Saskaņā ar statistiku aptuveni vienam no 100 000 cilvēkiem ir neirofibromatozes slimība, kas notiek abos dzimumos un visās sacīkstēs.

Visbiežāk sastopamie neiro-saistītie audzēji ar 1. tipa neirofibromatozi ir neirofibromas (perifēro nervu audzēji), bet šļūtenes (audzēji, kas sākas Schwann šūnās, kas palīdz veidot mielīna apvalku) ir visizplatītākie ar 2. tipa neirofibromatozi un schwanmatosis. Lielākā daļa audzēju ir labdabīgi, lai gan dažreiz tie var kļūt par vēzi.

Šie audzēji vēl nav pilnībā saprotami, bet acīmredzot to cēlonis galvenokārt ir gēnu mutācijās, kurām ir galvenā loma šūnu augšanas nomākšanā nervu sistēmā. Šīs mutācijas noved pie tā, ka gēni, kas identificēti kā NF1, NF2 un SMARCB1 / INI1, nerada normālus proteīnus, kas kontrolē šūnu veidošanos. Bez šo šo proteīnu funkcijas pareizas darbības šūnas nekontrolējami vairojas un veido audzējus.

Neirofibromatozes tips 1

1. tipa neirofibromatoze ir visizplatītākā neirofibromatoze. Epidemioloģija ir aptuveni 1 cilvēks uz katru 3000–4000 cilvēku. Lai gan daudzi pacienti pārmanto šo slimību, apmēram 30 līdz 50 procenti jaunu slimības gadījumu ir spontānas ģenētiskās mutācijas rezultāts nezināmu iemeslu dēļ. Kad šī mutācija ir notikusi, mutantu gēnu var pārnest uz nākamajām paaudzēm.

1. tipa neirofibromatozes pazīmes un simptomi

1. tipa neirofibromatozes diagnosticēšanai ārsts nosaka divus vai vairākus no šādiem simptomiem:

• seši vai vairāk gaiši brūni plankumi uz ādas (bieži saukti par “kafejnīcu-au-laulu” plankumiem), kuru diametrs ir lielāks par 5 milimetriem bērniem vai vairāk nekā 15 milimetriem pusaudžiem un pieaugušajiem;
• divas vai vairākas neirofibromas vai viena plexiforma neirofibroma (neirofibroma, kas ietver daudzus nervus);
• vasaras raibumi padusē vai cirksnī;
• divi vai vairāki varavīksnenes (sauc par Lish mezgliem vai varavīksnes hamartomām);
• audzējs uz redzes nerva (ko sauc par redzes nerva gliomu)
• mugurkaula (skolioze), galvaskausa vai stilba kaula (templis (ķīļveida) kaula) nenormāla attīstība (viens no lielajiem stilba kaula kauliem);
• tuvs radinieks (vecāks, brālis vai bērns), kas cieš no 1. tipa neirofibromatozes.

Citi simptomi

Daudziem bērniem ar 1. tipa neirofibromatozi ir lielāks galvas apkārtmērs nekā parasti. Iespējama šīs slimības komplikācija ir hidrocefālija - patoloģiska šķidruma uzkrāšanās smadzenēs. Pacientiem ir arī lielāka iespēja saslimt ar galvassāpēm un epilepsiju.

Sirds un asinsvadu komplikācijām, ko izraisa 1. tipa neirofibromatoze, iedzimts sirds defekts, augsts asinsspiediens (hipertensija) un sašaurinātas, bloķētas vai bojātas asinsvadi (vaskulopātija). Bērniem, kuriem ir šī slimība, var būt sliktas runas un vizuālās telpiskās prasmes, un tām ir mazāk efektīvas mācīšanās spējas, tostarp lasīšanas, pareizrakstības un matemātikas prasmes. Pacientiem bieži ir šādi ar mācībām saistīti traucējumi, piemēram, hiperaktivitātes traucējumi. Saskaņā ar statistiku, no 3 līdz 5 procentiem šo audzēju var kļūt par vēzi, kam nepieciešama steidzama ārstēšana. Šos audzējus sauc par perifēro nervu apvalka ļaundabīgiem audzējiem.

Kad parādās simptomi?

Simptomi, īpaši visbiežāk sastopamās ādas novirzes: plankumi, neirofibromas, Lish mezgli un purvaini plankumi kauliņos un cirkšņos, bieži rodas pēc dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas, un gandrīz vienmēr notiek līdz bērna 10 gadu vecumam. Tā kā daudzas šīs slimības pazīmes ir atkarīgas no vecuma, galīgā diagnoze var ilgt vairākus gadus.

Prognoze

1. tipa neirofibromatoze ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka vairums simptomu laika gaitā pasliktināsies, lai gan nelielam skaitam pacientu var būt simptomi, kas paliks nemainīgi un nepalielināsies. Nav iespējams paredzēt slimības gaitu. Kopumā vairumam pacientu ar 1. tipa neirofibromatozi rodas viegls līdz vidēji smags simptoms. Vairumam pacientu ir normāls dzīves ilgums. Neirofibromas uz ādas vai zem tās var palielināties līdz ar vecumu un izraisīt kosmētiskas un psiholoģiskas problēmas.

Ārstēšana

Zinātnieki pašlaik nezina, kā novērst neirofibromu veidošanos. Bieži ieteicams ķirurģiski noņemt audzējus, kas kļuvuši par simptomātiskiem un var kļūt par vēzi, kā arī audzējiem, kas izraisa būtisku kosmētisko izkropļojumu. Ir vairākas operācijas iespējas, bet ārsti nav nonākuši pie kopīga viedokļa par to, kādā brīdī ir nepieciešams veikt operāciju vai izmantot ķirurģiskās ārstēšanas iespēju.

Ārstēšanas laikā rūpīgi jāizvērtē visu izvēlēto ārstēšanas iespēju riski un ieguvumi, lai noteiktu, kura ārstēšana būs vispiemērotākā. Neirofibromu ārstēšana, kas var kļūt ļaundabīga, ietver ķirurģiskas, radiācijas un ķīmijterapijas procedūras. Šīs terapijas var izmantot arī, lai kontrolētu vai samazinātu redzes nerva gliomas lielumu, ja pacienta redze ir apdraudēta. Dažas kaulu malformācijas, piemēram, skolioze, var ķirurģiski koriģēt.

Citu 1. tipa neirofibromatozes izraisītu traucējumu ārstēšana ir vērsta uz simptomu kontroli vai mazināšanu. Galvassāpes un krampji tiek ārstēti ar medikamentiem. Tā kā bērniem, kas slimo ar 1. tipa neirofibromatozi, ir lielāks risks saslimt ar neiroloģiskām novirzēm, jo ​​īpaši tām, kas saistītas ar treniņiem, tās jāievēro neirologam.

Neirofibroma, neirofibromatoze, Recklinghausen slimība: cēloņi, izpausmes, diagnoze, kā ārstēt

Neirofibroma ir nervu audzējs, kas ietver visu šūnu elementu kompleksu, ieskaitot mastu, Schwann šūnas, fibroblastus. Neirofibromatozi (NF) sauc par Recklinghausen slimību pēc ārsta nosaukuma, kurš to vispirms aprakstīja 19. gadsimta beigās. Tā kā visbiežāk sastopamā iedzimta slimība, vispārējā populācijā, neirofibromatoze ir salīdzinoši reta. Pirmais NF veids tiek diagnosticēts vienā jaundzimušā vecumā no 3500-4000, otrais veids ir retāks - vienā gadījumā - 50 000 bērnu.

Slimību biežāk atklāj vīrieši, un tās pirmās pazīmes kļūst pamanāmas bērnībā un pusaudža gados. Ņemot vērā patoloģijas ģenētisko raksturu, audzēja bojājumu izpausmes notiek jau bērnībā vai pat redzamas dzimšanas brīdī, lai gan daudzos gadījumos pamatā esošie simptomi neļauj diagnosticēt agrīnu stadiju.

piemēram, nervu audzēju

Neirofibromatoze ir viens no noslēpumainākajiem audzējiem. Citogenētiskās pētniecības metodes iespējas ļāva noteikt mutāciju klātbūtni konkrētā gēnā, bet joprojām nav skaidrs, kāpēc šajā procesā attīstās audzējs, un kādi ir slimības mehānismi un provokatori. Ārstēšana joprojām ir vēl svarīgāks un neatrisināts jautājums, kas šodien var tikai mazināt patoloģijas simptomus un mazināt tā progresēšanu.

Neirofibromatozes cēloņi un veidi

Recklinghauzenes slimības cēloņi nav precīzi zināmi, bet galvenā patogēno saikne ir ģenētiskais defekts, kas konstatēts 17. kromosomā pirmajā NF tipā un 22 - otrajā. Patoloģija ir mantojama autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka jebkurš gēna īpašnieks būs slims, asimptomātiska pārvadāšana nav iespējama. Ja vienam no vecākiem ir diagnosticēta Recklinghausen slimība, tad varbūtība, ka bērnam ir patoloģija, ir 50%. Ar abiem slimajiem vecākiem šis skaitlis palielinās līdz 66,7%.

autosomāls dominējošais mantojuma veids

Pateicoties iedzimtajiem patoģenēzes mehānismiem, slimība ir ģimeniska rakstura, un starp slimības radiniekiem būs tie, kuri jau cieš no patoloģijas. Retos gadījumos NF attīstās veselās ģimenēs spontānas vienas mutācijas dēļ.

Pētījumi par ģenētiskā faktora lomu liecināja, ka gēniem, kuros parādās mutācija, parasti ir anti-onkogēna iedarbība. Patoloģijā to neirofibromīna proteīna ražošana, kas ir atbildīga par pareizu šūnu diferenciāciju un vairošanos nervu galos, pilnībā samazinās vai apstājas. Šā proteīna trūkuma gadījumā sākas nekontrolēta šūnu elementu proliferācija, un tas attiecas ne tikai uz Schwann šūnām, kas aptver neironu, bet arī fibroblastu, mastu šūnu, limfocītu procesus. Tajā pašā laikā mainās arī starpšūnu vielas sastāvs, kas audzēja sastāvā ir skābes mukopolisaharīdi.

Atbilstoši neirofibroma lokalizācijai ir ierasts atšķirt vairākas patoloģijas formas:

• 1. tipa neirofibromatoze, ja neoplastiskais process ietekmē perifēro nervu galus, ir biežāks NF veids;
• 2. tipa NF ar centrālās nervu sistēmas (CNS) iesaistīšanos ir daudz mazāk izplatīta;
• NF 3. tips ir ļoti reta suga, un to papildina plaukstu bojājumi, dzirdes nervs, smadzeņu audzēji;
• 4. tipa NF ir ļoti reti, simptomi ir tādi paši kā pirmajā tipā, bet Lisha mezgli nav.

1. tipa Recklinghausen slimība ietekmē perifēros nervus, uz ādas parādās raksturīgās plankumi un pigmentācijas traucējumi, process parasti ir plaši izplatīts, ietekmē redzes nervus, varavīksnenes un var tikt kombinēts ar kaulu defektiem. NF 1. tipa gadījumā parasti ir zināmi radinieki, kas cieš vai ir cietuši no šīs slimības.

2. tipa neirofibromatoze, kas ir retāka, ir saistīta ar dzirdes un optisko nervu bojājumiem, kas parasti ir divpusēji, audzēju veidošanās smadzenēs, bet ādas izpausmes var nebūt pārāk izteiktas.

Neirofibromatoze bērniem ir saistīta arī ar ģenētiskiem mehānismiem, un slimiem bērniem slimības simptomi parādās diezgan agri. Parasti patoloģijas izpausme notiek 3-15 gadu vecumā, īpaši augsts progresēšanas risks ir vērojams bērna intensīvas augšanas periodos, kad visas šūnas vairojas enerģiski, aktīvi darbojas bioķīmiskie vielmaiņas procesi, kas rada arī priekšnoteikumus audzēja augšanai.

Galvenās slimības pazīmes bērnībā neatšķiras no pieaugušo slimībām, bet tām ir dažas īpatnības. Tas ietekmē perifēros, vizuālos un dzirdes nervus, ādu un iekšējos orgānus. Liela audzēja klātbūtne traucē bērna augšanu, ir ekstremitāšu deformācijas, mugurkaula izliekums, intelekta attīstība palēninās, tendence uz smagām depresijām. Skeleta-muskuļu sistēmas attīstības traucējumi ir īpaši raksturīgi NF bērniem, jo ​​pieaugušajiem skelets jau ir izveidojies, un audzējs nevar ietekmēt kaulus.

Recklinghausen slimības simptomi

NF ir raksturīgs ļoti daudzveidīgs klīniskais attēls, daudzu orgānu sakāve bez ādas, progresīvs kurss. Var rasties komplikācijas, tostarp letālas - ļaundabīga transformācija, sirds mazspēja, plaušas, CNS bojājumi.

bērnu patoloģijas pazīme - pigmenta plankumi

Slimības simptomi neparādās uzreiz, bet konsekventi dažādos vecuma periodos, tāpēc ir problemātiski aizdomām par NF maziem bērniem. Vienīgā pazīme par patoloģiju pirmajos dzīves gados var būt vecuma plankumi, bet citi simptomi parādās vēlāk, no 5 līdz 15 gadiem.

NF var izraisīt ārēji nelabvēlīgi faktori un stresa apstākļi, piemēram:

• Pusaudža vecums un ar to saistītā hormonālā korekcija;
• Grūtniecība un dzemdības;
• Traumas;
• Akūtas infekcijas un iekšējo orgānu patoloģija.

Slimības progresēšanu var izraisīt arī medicīniskās procedūras - masāža, fizioterapija, mazu neirofibromu atdalīšana kosmētiskiem nolūkiem. Tagad ir pieņemts noteikt pirmās dzīves bērna masāžu, atsaucoties uz muskuļu un skeleta sistēmas iespējamo patoloģiju, bet tieši šajā laikā ir visgrūtāk diagnosticēt NF, kuru pazīmes var nebūt, tāpēc ārstiem, kas nodarbojas ar maziem bērniem, jāņem vērā šī iespējamība un vismaz jāapzinās vai vecākiem ir nelabvēlīga iedzimtība attiecībā uz Recklinghausen slimību.

NF kurss dažādiem pacientiem ir ļoti atšķirīgs. Nav iespējams precīzi paredzēt, kādā vecumā un kādas tā izpausmes parādīsies. Joprojām nav skaidrs, kas izraisīja lielas atšķirības slimības klīniskajā attēlā.

Tiek ņemti vērā galvenie neirofibromatozes simptomi:

• Pigmenta plankumi;
• Perifēro nervu audzēju veidošanās subkutāni;
• Limfodrenāžas pārkāpumi;
• Dzirdes, redzes nerva sakāve;
• Skeleta anomālijas.

Tumši plankumi ir viens no raksturīgākajiem un agrīnākajiem neirofibromatozes simptomiem. Tie atrodas uz ķermeņa ādas, vismaz kakla, uz sejas, rokām un kājām. To diametrs pārsniedz vienu un pusi centimetrus, tāpēc to redzēšana jaundzimušajā nav liels. Krāsu krāsa ir gaiši dzeltena līdz kafijai, lai gan tie var būt zili violeti.

Perifērijas nervu audzēji ir atrodami zem ādas rumpja, kakla, galvas un ekstremitāšu vidū, daudzkārtīgi, to skaits dažkārt nav aprēķināms. Šie neiromi veido nozīmīgu kosmētisko defektu, izjaucot ķermeņa un sejas virsmu. Bieži vien pat iekšējo bojājumu vai smadzeņu klātbūtnē tas ir kosmētiskais defekts, kas kļūst par pacienta galveno sūdzību.

Perifērā neiroma sastāv no Schwann's, mastu šūnām, limfocītiem un saistaudu komponentiem, tas ir blīvs, bieži vien nesāpīgs un viegli nomaināms, kad tiek nomākts. Neoplazijas augšanas vietā var būt sāpes un nieze. Tā izmērs ir vidēji aptuveni divi centimetri, bet ir lielas neirofibromas, kuru svars ir vairāki kilogrami. Āda, kas aptver neirofibromu, ir pigmentēta.

Neirofibromas var saspiest nervu stumbrus un asinsvadus, izraisot sāpes un limfodrenāžas traucējumus. Pacienti konstatē ekstremitātes, mēles, sejas zonas, citas ķermeņa daļas pieaugumu, kas saistīts ar limfas stagnāciju. Medium vada saspiešana izraisa elpas trūkumu, apgrūtinātu elpošanu, aritmijas un sirds mazspēju.

Plexiforma neirofibroma var būt difūza, izvietota uz plašas pamatnes vai pakārt virs ādas virsmas, parasti tā ir mīksta konsistence, veidojas zem ādas vai iekšējos orgānos. Šie audzēji var izraisīt pārmērīgu ādas un šķiedras augšanu, veidojot lielus piekārtiem mezglus, kas pārklāti ar pigmentētu, sašķeltu ādu. Šāda konglomerāta dziļumā jūs varat sajust sabiezināto nervu sajaukšanos. Plexiformas neirofibromas uz galvas, sejas un ķermeņa ir izkropļotas, un, ievietojot tās ķermenī, tās izspiež orgānus, traucējot to funkciju.

Lisha mezgls (bālgans plankums uz īrisa)

I tipa neirofibromatoze var būt saistīta ar skeleta anomālijām - mugurkaula izliekumu un skriemeļu, asimetriskas galvaskausa veidošanos. Raksturīga šāda veida slimība ir Lisha mezgliņš - bālgans plankums uz varavīksnenes, kas atrodas vairāk nekā 90% pacientu.

CNS bojājumus pavada nervu audu audzēji (gliomas, meningiomas), kas to saspiež, mugurkaula saknes, galvaskausa nervi. Pacienti ar šādām izmaiņām sūdzas par galvassāpēm, garastāvokļa labilitāti un neirologs atklāj sfēras jutīguma pārkāpumu, koordinācijas traucējumus, runu. Optiskā vai dzirdes nerva neiromātiski ir bīstami redzes traucējumi, glaukoma, kurlums.

redzes nerva glioma

Bērniem smadzeņu bojājumi neizbēgami noved pie garīgās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās. Jaunie pacienti ir ļoti pakļauti smagām depresijām, kuras ir ļoti grūti ārstēt. Lieli intrakraniālie neirofibromas var izraisīt krampju sindromu.

NP diagnozei ārsts novērtē ādas izpausmes, perifēro audzēju veidošanās klātbūtni, noskaidro ģimenes vēsturi. Neirofibromatozes ekspertu grupa konstatēja pazīmes, kas pacientam jāatrodas, lai apstiprinātu neirofibromatozi, un vismaz 2 no tām ļauj identificēt slimības attīstību:

• 5 vai vairāk vieglas kafijas krāsas plankumi, kuru diametrs pārsniedz 0,5 cm pirms pusaudžu perioda;
• 6 vai vairāk plankumu un puscentimetru pēc pubertātes;
• Vismaz 2 mezgli Lisha uz īrisa;
• Vairāki mazi pigmenta plankumi ādas krokās;
• Vismaz 2 neirofibromas vai 1 plexiformas;
• Redzes nerva glioma;
• Izmaiņas kaulu audos - galvaskausa spārna displāzija, cauruļveida kaulu kortikālā slāņa iedzimta retināšana;
• Pacientu ar nefibromatozi tuvu radinieku klātbūtne.

Diagnoze un ārstēšana

Tā kā agrākās NP pazīmes ir pigmenta plankumi, pirmais ārsts, kas var saskarties ar tiem, ir dermatologs. Ja pēc izmeklēšanas un sarunas ar pacientu vai viņa vecākiem ir pamats pieņemt neirofibromatozi, tad būs nepieciešami papildu pētījumi - CT skenēšana, smadzeņu MRI, mugurkaula.

Ir obligāti, ka pacients tiek nosūtīts konsultācijai ar ENT ārstu, lai pētītu dzirdes orgānu, un oftalmologam, lai izslēgtu optisko nervu bojājumus. Dažos gadījumos diagnozē ir iesaistīts ortopēds, neirologs, neiroķirurgs.

Jautājums par neirofibromatozes ārstēšanu joprojām ir atvērts. Līdz šim nav izstrādātas patiešām efektīvas metodes audzēja apkarošanai, tāpēc simptomātiskā terapija ir vienīgais, ko ārsti var palīdzēt šādiem pacientiem.

Attiecībā uz labdabīgām neirofibromām pretvēža zāles nav efektīvas, bet tās var nozīmēt audzēju ļaundabīgai transformācijai. Radiācijas terapijai nav jēgas ar vairākiem bojājumiem, jo ​​radiācijas deva būs milzīga, un ietekme ir apšaubāma. Ar vienu ļaundabīgu neirofibromu tiek veikta apstarošana.

Ķirurģiskā ārstēšana ir galvenais veids, kā tikt galā ar daudziem audzējiem, bet ne neirofibromatozes gadījumā. Pirmkārt, nav iespējams tehniski novērst kopējo audzēja procesu, un, otrkārt, neirofibromu atdalīšana bieži izraisa slimības progresēšanu un jaunu audzēju parādīšanos. No otras puses, kosmētiskais defekts izraisa ķirurga šādu ārstēšanu.

Lieliem plexiformu neirofibromiem, kas lokalizēti iekšējos orgānos, tuvu neirovaskulārajiem saišķiem un svarīgām ķermeņa struktūrām, ķirurģiska ārstēšana ir vērsta uz orgānu saspiešanas novēršanu un tiek veikta veselības apsvērumu dēļ. Piemēram, ar mediastīna neirofibromām, kas traucē elpošanas procesu, izraisa aritmijas, asins plūsmas traucējumus, ķirurģiska ārstēšana ir pilnībā pamatota.

Simptomātiska terapija ir galvenais veids, kā cīnīties pret neirofibromatozi. Tas ļauj ierobežot patoloģijas progresēšanu, mazina sāpīgus simptomus un niezi. Pacientiem parādās pretsāpju līdzekļi, pretiekaisuma līdzekļi, antihistamīni.

Pēc daudzu gadu novērojumiem un pētījumiem, krievu zinātnieki ir izstrādājuši patogenētisku konservatīvu ārstēšanas shēmu I tipa neirofibromatozei, kas ir izrādījusies diezgan efektīva. Tas ietver zāles, kas iedarbojas uz vielmaiņas procesiem un to šūnu aktivitāti, kas veido audzēju.

Lai novērstu mastu šūnu degranulāciju un stabilizētu to membrānas, ketotifēns tiek nozīmēts īsos kursos 2 mēnešus ar devu līdz 4 mg dienā. Antihistamīna, fencarola, paralēla lietošana novērš dažas ketotifēna blakusparādības. Fenkarol parādās pirmajās divās nedēļās pēc ārstēšanas sākuma.

Šūnu proliferācijas (vairošanās) samazināšanu neirofibromas augšanas vietā var panākt, izmantojot narkotiku tigazonu, kas tiek sintezēts, pamatojoties uz A vitamīnu. Retinoīdu preparātiem ir daudz nopietnu blakusparādību, tostarp teratogēna iedarbība, tāpēc to lietošana pediatrijā, grūtniecēm ir jāierobežo vai jāizslēdz pilnībā.

Ar rezorbcijas mērķi lidazu lieto līdz 64 vienībām, ņemot vērā pacienta vecumu, to ievada intramuskulāri, katru otro dienu, 30 injekcijas ir paredzētas kursam.

Šīs zāles ieteicams lietot kombinācijā vai monoterapijā atkarībā no vecuma, dzimuma, slimības veida, kā arī specifiskiem simptomiem. Nākamais ārstēšanas kurss ir obligāts, ja ir pierādījumi par neirofibromatozes progresēšanu, kā arī pirms situācijām, kas var izraisīt audzēja augšanu - ķirurģija, dzemdības. Lieliem neirofibromiem, kas atrodas ķermeņa iekšpusē, smagus audzēju sāpes var noteikt atkārtoti pēc 2 mēnešiem.

Ārstēšanas rezultāts saskaņā ar ierosināto shēmu bija neirofibromu augšanas samazināšanās, palēninot patoloģijas progresēšanu. Dažos gadījumos ārsti novēroja atsevišķu audzēju grumbu un pat to pilnīgu izzušanu, īpaši, uzsākot terapiju agrīnā stadijā.

Aprakstīto shēmu daudziem pacientiem panāca diezgan labi, un asins bioķīmisko parametru un alerģisko reakciju izmaiņas bija sporādiskas, tāpēc vietējie eksperti iesaka šo zāļu kombināciju plaši lietot, jo tas tiešām palīdz cīnīties pret neārstējamu nopietnu slimību.

Turpinās efektīva neofibromas ārstēšanas meklēšana. Katru gadu attīstītajās valstīs šī problēma tiek atrisināta milzīgi, un zinātnieku centieni ir vērsti uz etiotropiskas ārstēšanas attīstību. Ir zināms, ka iemesls - ģenētiskās novirzes, kas nozīmē, ka ģenētiskās inženierijas metodes var palīdzēt atrast veidu, kā cīnīties pret NF. Aktīvi pētījumi šajā virzienā sākās no pagājušā gadsimta beigām, un es vēlos ticēt, ka rezultāts būs pozitīvs, un slimība nonāks pilnīgi nekontrolējamas, ja ne pilnībā ārstējamas, kategorijā.

Prognoze dzīvei ar neirofibromatozi ir diezgan labvēlīga, vairums pacientu saglabā savu spēju strādāt. Briesmas ir neiromas izraisītas ļaundabīgas transformācijas, kā arī lieli plexiformu audzēji, kompresijas orgāni, trauki, nervi un centrālā patoloģijas forma.

Recklinghausen neirofibromatoze - kā tikt galā ar daudziem audzējiem

Ģenētiski izraisīta slimība vienmēr ir sarežģīta. Bieži vien viena hromosoma vai pat nelielas tā daļas sabrukuma dēļ visa organisma darbs tiek pārtraukts. Recklinghausen neirofibromatoze pieder šai slimību grupai. Raksturo daudzu audzēju rašanās. Patoloģiju pirmo reizi aprakstīja vācu zinātnieks Recklinghausen 19. gadsimtā.

Saturs

Kas tas ir - neirofibromatoze? Recklinghausen slimība vai 1. tipa neirofibromatoze ir slimība, kas saistīta ar faktoru, kas nomāc audzēja augšanu organismā, pārkāpumu. Notikumu biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 5000 cilvēkiem. Tam ir daudz sinonīmu nosaukumam, piemēram, perifērai neirofibromatozei vai neirofibrolipomatozei.

Šī slimība ir ģenētiski pamatota: defekts 17 hromosomas. Tāpēc tā pieder pie iedzimtu slimību grupas. Šīs mutācijas ievadīšana ir 100% - tas nozīmē, ka slimība nevar “slēpt” aiz veseliem gēniem. Ja ir pārkāpums, tad tas parādīsies visiem pacientiem. Neirofibromatozes pārnešana ir autosomāla dominēšana, t.i. vecākiem nodots bērnam neatkarīgi no dzimuma.

Veselīgu / slimu bērnu dzimšanas varbūtība, ja tēvs ir slims ar neirofibromatozi (mutācija vienā no abām hromosomām), un māte ir pilnīgi veselīga

Piezīme! Neskatoties uz to, ka galīgajos pētījumos par šo slimību nav konstatēta tās pārnešanas ar dzimumu ģenētiskā saistība, tomēr neirofibromatozes biežums sievietēm ir 3 reizes lielāks nekā vīriešiem.

Recklinghausen slimība var būt ne tikai iedzimta: puse gadījumu tā ir spontāna gēna mutācija.

Slimību attīstības mehānisms

Tā kā ģenētiskās noārdīšanās rezultātā tiek traucēta olbaltumvielu sintēze, kas parasti bloķē audzēju parādīšanos, notiek pārmērīga augšana. Veselā organismā katrai šūnai ir savs specifiskais dzīves ilgums, t.i. sadalījumu skaits, pēc kura nāves iestājas. Tomēr dažreiz ārējo vai iekšējo faktoru ietekmē notiek mutācija, šūna zaudē spēju pašiznīcināt un reizināt bezgalīgu skaitu reižu. Parasti personas imunitāte „aprēķina” šos bojājumus un iznīcina bojātās šūnas. Tomēr, ja atpazīšanas sistēma neizdodas, tie paliek un audzēji veidojas no kloniem.

Pretvēža imunitātes pārkāpuma shēma. CD šūnu sintēzes (apspiešanas) pārkāpuma rezultātā sākas nekontrolētas proliferācijas (sadalīšanās) process.

Tātad ar Recklinghausen slimību parādās audzēju pārpilnība. Viņi paši par sevi ir labdabīgi, bet ļaundabīgu audzēju riska dēļ, kā arī nekontrolētas augšanas rezultātā jebkurā orgānā un audos, tie apdraud cilvēku dzīvību.

Neirofibromatozes simptomi

Šo slimību galvenokārt ietekmē šādi orgāni un sistēmas:

• āda;
• acis;
• nervu sistēma;
• muskuļu un skeleta sistēmas.

Ādas bojājums ir pirmais simptoms, par kuru ir iespējama aizdomas par 1. tipa neirofibromatozes klātbūtni bērniem. Uz ādas parādās vietas (dažas ir iedzimtas). Tie ir gludi, nevis izvirzīti virs ādas, neradot diskomfortu bērnam. Šiem plankumiem ir dažādas krāsas, biežāk tie ir brūnie toņi, dažreiz ar zilumu. To skaits katru gadu palielinās, tie nav pakļauti rezorbcijai.

Tipisks 1. tipa neirofibromatozes krāsām "kafija ar pienu"

Tas ir svarīgi! Šādi plankumi ir viens no diagnostikas kritērijiem, lai aizdomās par neirofibromatozi zīdaiņiem. Ja bērna ķermenī ir 5 no viņiem un to lielums pārsniedz 0,5 cm, tad tas ir jābrīdina.

Otrs ādas simptoms ir vasaras raibumi. Tomēr tie nav parastie plankumi uz deguna un sejas. Vasaras raibumi parādās grupās un parasti atrodas netradicionālās vietās (akvārijā, popliteal fossa).

Purvainu izsitumu atrašanās vieta ar neirofibromatozi asinīs

Piezīme! Šo bojājumu atrašanās vieta visbiežāk sakrīt ar lielāko berzi un mehānisko iedarbību uz ādu (apkakles vai apģērba piedurkņu berzes vieta).

Trešais neirofibromatozes simptoms uz ādas ir daudzveidīgi audzēji, piemēram, neirofibromas. Datu veidojumu skaits katram pacientam atsevišķi. Ja neirofibromatoze bērniem ir izolēta vai arī tā var nebūt pilnīga.

Pusaudža vecumā audzēju veidošanās gadījumu skaits ievērojami palielinās, nākotnē neirofibromas parādīšanās process notiek individuāli: dažiem joprojām ir jauni veidojumi, bet citi jau ir palielināti, sasniedzot lielu apjomu.

Visbiežāk šie veidojumi ir nesāpīgi, mīksti, nav sametināti pie apkārtējās ādas. Var būt ļaundabīgs 10% gadījumu.

Vairākas neirofibromas uz muguras ādas

Piezīme! Šie audzēju veidojumi var parādīties ne tikai uz ādas virsmas, bet arī to augšana uz gļotādām (elpceļi, kuņģa-zarnu trakts), kas var izraisīt dzīvībai bīstamu situāciju (piemēram, asfiksiju).

Acu bojājumu pazīme ir hamartomas, viņu otrais vārds ir Lisha mezgli. Šie plankumi veidojas uz varavīksnenes un ir slikti redzami regulāras pārbaudes laikā. Tikai oftalmologs var apstiprināt šīs vienības klātbūtni.

Nelieli apelsīnu plankumi uz varavīksnes - hamartomas

Piezīme Lisha mezgli ir uzticama Recklinghausen slimības pazīme.

Neirofibromatoze izraisa traucējumus gan centrālajā, gan perifērajā nervu sistēmā. Pēdējā daļā ir vērojama daudzu labdabīgu struktūru veidošanās: neiromaoma un neirofibromas.

Pacienta ar Tibi neiromu MRI

Šie audzēji izskatās kā izciļņi uz ādas virsmas, mīksta tekstūra, dažreiz pigmentēti. Atrodas uz jebkuras ķermeņa daļas un izmērs reti pārsniedz pāris centimetrus. Tomēr, ja šie veidojumi sasniedz lielu izmēru, tie mēdz saspiest limfātiskos kuģus ar traucētu limfas plūsmu.

Spiediena trauku rezultāts - zilonis

Ar centrālās nervu sistēmas bojājumiem cieš smadzenes un muguras smadzenes. Kraniālajā dobumā un mugurkaula kanālā var veidoties vairāki audzēji:

Šo formāciju galvenā izpausme ir smadzeņu vai muguras smadzeņu saspiešana. Pastāv biežas galvassāpes, reibonis, muskuļu vājums, jutekļu orgānu darbības traucējumi, pieskāriena zudums un citi taktilās jutības veidi.

Papildus simptomiem, kas saistīti ar centrālās nervu sistēmas morfoloģiskajiem bojājumiem, var būt psihiski traucējumi: aizkavēta psihomotoriskā attīstība, tendence uz depresiju vai, gluži pretēji, agresijas uzbrukumiem.

Vairāku smadzeņu audzēju veidošanās MRI. A - bez kontrasta (bojājumi ir vāji vizualizēti), B - skaidrs attēls pēc kontrasta ieviešanas.

Skeleta-muskuļu sistēmas bojājumi parādās dažādās skeleta deformācijās (mugurkaula izliekums, garie cauruļveida kauli, galvaskauss, krūtis), pseudartrozes izskats, cistas, kaulu defekti.

Diagnostika

Recklinghausen slimības diagnoze balstās uz divu vai vairāku šādu pazīmju klātbūtni:

• vairāk nekā 5 plankumi uz ķermeņa 0,5 cm lieliem bērniem un virs 6 gadiem 1,5 cm lieliem pieaugušajiem;
• purpura izsitumi netipiska lokalizācija;
• 2 vai vairāk neirofibromas;
• centrālās sistēmas audzēja klātbūtne (īpaši ar redzes nerva bojājumiem);
• 2 vai vairāk hamartomas;
• skeleta deformāciju klātbūtne;
• iepriekšējā neirofibromatozes diagnoze tuvākajā ģimenē.

Padoms! Lai apstiprinātu vai izslēgtu 1. tipa neirofibromatozi, nepieciešams konsultēties ar dermatologu, onkologu, ģenētiku, ķirurgu, oftalmologu, traumatologu.

Ārstēšana

Neirofibromatozes etioloģiskā ārstēšana nepastāv. Tātad, nav iespējams novērst slimības progresēšanu. Vienīgā metode, kas palīdz šai slimībai, ir ķirurģiska. Norādes par to lietošanu, atceļot neirofibromas, ir:

• lielo izmēru veidošanās;
• neirofibromu klātbūtne;
• izglītība, kas apdraud cilvēka dzīvi (lokalizācija elpceļos, kuņģa-zarnu traktā).

Tā kā ir liels skaits neirofibromu, šī metode nav piemērojama Nav iespējams pilnībā izgriezt visus audus. Arī ķirurģiskā ārstēšana negarantē, ka audzējs šajā vietā neatkārtosies.

Skeleta deformāciju klātbūtnē to korekcija ir iespējama.

Mugurkaula līknes ķirurģiskā korekcija, ieviešot metāla spieķus

Arī dzīves apsvērumu dēļ tiek noņemti audzēji, kas lokalizēti centrālajā nervu sistēmā, ar nosacījumu, ka ir iespējama ķirurģiska piekļuve (virspusēji izvietoti smadzeņu audzēji).

Ar neirofibromas ļaundabīgo audzēju ķirurģiskajai ārstēšanai tiek pievienota radiācija un ķīmijterapija.

Recklinghausen slimība ir smaga iedzimta ģenētiska slimība. Sasniedzot visus orgānus un sistēmas, viņa rada arī kosmētiskas deformācijas. Tomēr pēdējos gados šīs slimības ārstēšanai ir bijuši vairāki medikamenti, kuriem tiek veikti klīniskie pētījumi. Un, iespējams, tuvākajā nākotnē būs efektīvs līdzeklis, lai palīdzētu cilvēkiem, kas cieš no neirofibromatozes.