Marmora slimība (osteopetroze)

Ir daudzas retas patoloģijas, no kurām viena ir osteopetroze (marmora slimība, iedzimta osteoskleroze, Albers-Schoenberg sindroms). Tā ir nopietna iedzimta slimība, ko raksturo skeleta un kaulu smadzeņu bojājumi. Kaulu blīvums palielinās, bet tajā pašā laikā tie kļūst trauslāki, traucē asins veidošanas sistēmas darbs.

Ārsti izšķir divas slimības formas: agri un vēlu. Agrīna osteopetroze izpaužas zīdaiņiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita un bieži beidzas ar nāvi. Novēlota forma vērojama pusaudžiem, tā izpaužas mazāk izteiktu simptomu, ir labvēlīga prognoze. Patoloģijas ārstēšana ir diezgan garš un sarežģīta, bet joprojām pastāv izredzes izārstēt.

Nāvīga marmora pamati

Daži cilvēki zina, kas ir osteopetroze. Tā ir ģenētiska patoloģija, kurā skar cauruļveida kaulus, iegurni, galvaskausu, mugurkaulu. Kaulu audi kļūst smags, blīvs minerālu pārpalikuma dēļ, bet zaudē elastību. Pēcnāves pārbaudes laikā speciālistam ir grūti sagriezt kaulus, bet tajā pašā laikā tie viegli saplīst. Tad jūs varat redzēt, ka kaulu virsma ir diezgan gluda, un tās modelis atgādina marmoru. Šo patoloģiju raksturo bieži sastopami lūzumi, jo pārāk blīvi un trausli kauli nevar aizturēt ķermeni.

Ar marmora slimību kauli aug no iekšpuses, pakāpeniski aizpildot iekšējās dobumus. Tas draud saspiest kaulu smadzeņu kanālus, kas laika gaitā ir pilnībā aizstāti. Pēc tam attīstās anēmija, parādās hepatosplenomegālija (palielināta aknu, liesa), iespējama skeleta deformācija, zobi izplūst lēnāk, un redzes traucējumi redzes nerva saspiešanas dēļ. Slimi bērni attīstībā atpaliek.

Ir vērts pieminēt, ka pirmo reizi patoloģiju aprakstīja ārsts no Vācijas Alberts-Šēnbergs.

Patoloģiju veidi

Ārsti izšķir divas slimības formas:

• Ļaundabīga jauniešu osteopetroze. Patoloģija ir konstatēta jaundzimušajiem līdz 12 mēnešiem, tai ir smaga gaita, bieži beidzas nāve. Slimība izpaužas kā liela galva, plaši izplatītas acis, gurķis, bāla āda, īss augums. Šajā gadījumā jūs nevarat veikt bez kaulu smadzeņu transplantācijas, kas jāveic 2-3 gadus.
• Autosomāla dominējošā osteopetroze. Slimību konstatē pusaudžiem vai pieaugušajiem, parasti rentgena laikā. Tas ir vieglāks, labdabīgs patoloģijas veids. Sākumā tas ir izdzēsts pašreizējais, vienīgā zīme ir biežas lūzumi. Nedaudz vēlāk, ja neārstē, komplikācijas var parādīties sejas nerva kurluma vai paralīzes veidā.

Kā redzat, agrīnā marmora slimība ir visbīstamākā, kas prasa ātras radikālas darbības.

Iedzimtas osteosklerozes cēloņi

Ģenētiskās slimības patiesie cēloņi nav zināmi. Ārsti norāda, ka tas attīstās trīs gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par kaulu šūnu veidošanos un izmantošanu, kā arī dažiem asins veidošanās posmiem. Kauli sastāv no osteoblastiem, kas ir nepieciešami to radīšanai un mineralizācijai, kā arī osteoklastiem, kas veicina novecojušo kaulu audu sastāvdaļu iznīcināšanu. Ja viena gēna mutācija traucē osteoklastu veidošanos, tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar karbonāta dehidrāzes (fermenta, kas regulē kaulu degradāciju) trūkumu.

Tas ir, patoloģija rodas no tā, ka līdzsvars starp kaulu veidošanos un iznīcināšanu ir traucēts. Iemesls tam - osteoklastu trūkums vai to funkcionalitātes pārkāpums.

Rezultātā kaulu audi aug un aug, jo vecās šūnas netiek iznīcinātas. Kauli kļūst trauslāki, intraosseous dobumi tiek aizstāti ar saistaudu. Tad saspiež asinsvadus, nervus, kas apdraud bīstamas komplikācijas (anēmija, limfmezglu pietūkums, hepatosplenomegālija uc) un nāvi.

Marmora slimības ļaundabīgajam veidam bērniem ir autosomāls recesīvais mantojuma mehānisms. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir mutācijas gēni. Tas ir raksturīgs dažām etniskām grupām.

Osteopetrozes labdabīgajai formai ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka mutēts gēns tiek pārraidīts no viena vecāka. Šis patoloģijas veids ir biežāk sastopams.

Izpausmes

"Nāvīga marmora" simptomi ir šādi:

• Patoloģiskie lūzumi un citi muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.
• Hematopoētiskās sistēmas sakāve.
• Neiroloģiski traucējumi.
• Imūnsistēmas vājināšanās.
• Palielinātas aknas un liesa.
• Dzirdes traucējumi, redze.
• Attīstības kavēšanās.

Osteopetrozes gaita, neatkarīgi no formas, ir diezgan smaga. Praktiskā slimība vienmēr izraisa komplikācijas, kas samazina dzīves kvalitāti un padara pacientu invalīdu.

Sakarā ar kaulu audu pārprodukciju kaulu smadzenes tiek pārvietotas, kas izraisa patoloģiskas izmaiņas asinīs. Tad ir visu asins šūnu (sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu) trūkums. Šī iemesla dēļ palielinās anēmijas (sarkano asins šūnu, hemoglobīna) trūkuma iespējamība. Slimība izpaužas kā ādas mīkstums, gļotādas, palielināts nogurums, elpas trūkums, reibonis, biežas saaukstēšanās, noslieces uz ģīboni.

Imūnās sistēmas vājināšanās ir saistīta arī ar kaulu smadzeņu pārvietošanos, kas izraisa balto asins šūnu veidošanos (imūnsistēmas šūnas). Tādēļ pacientam ar marmora slimību bieži rodas infekcijas (bronhu, plaušu uc iekaisums). Dažiem pacientiem rodas asins saindēšanās.

Kaulu smadzeņu funkcijas, kas ir atbildīgas par asins veidošanos, uzņemas aknas un liesa. Pārmērīgas slodzes dēļ tie palielinās, dažreiz tie aizņem lielāko daļu vēdera vietas.

Raksturīgs osteopetrozes simptoms ir patoloģiski lūzumi. Tie rodas ar minimālu fizisko ietekmi. Tajā pašā laikā tiek bojāti spēcīgi kauli (bieži vien kaulu kauli). Tad palielinās bīstamu slimību risks, piemēram, osteoartrīts (pakāpeniska locītavu skrimšļu iznīcināšana), osteomielīts (kaulu infekcija).

Turklāt pacienti var deformēt galvaskausu, ekstremitātes (O veida kājas) un mugurkaulu. Tas izraisa ātru nogurumu, sāpes kustību laikā. Bērniem zobi pārtrauc vēlu, tos skar kariesa.

Sakarā ar redzes nerva kaulu audu saspiešanu redzes traucējumi. Tas izpaužas kā orbītu sabiezēšana (kaulu nosprostojumi, kas aizsargā acis), nistagms (nejauši svārstīgas acu kustības), konverģences traucējumi (samazināta acu spēja vērsties viens pret otru), strabisms, eksoptalms (patoloģiska acu izplūde). Pilnīga aklums ir iespējams. Dzirdes nervi ir arī saspiesti, kas izraisa dzirdes zudumu, tostarp kurlumu.

Bērniem ar Albers-Schoenberg sindromu ir vērojama fiziskās un garīgās attīstības atpalicība. Vēlāk viņi iemācījās staigāt, jo galvaskausa deformācijas dēļ attīstās "galvassāpes", kas izpaužas kā krampji. Dzirdes un redzes traucējumu dēļ runas un psihoemocionālā attīstība palēninās.

Labdabīgas marmora slimības gadījumā iepriekš minētie simptomi nav sastopami. Aizdomās turamā patoloģija ir iespējama tikai biežiem lūzumiem.

Diagnostikas pasākumi

Savlaicīga diagnoze var glābt pacientu no daudzām komplikācijām.

Ja jums ir aizdomas par patoloģiju, jums jāsazinās ar ortopēdu. Pirmkārt, ārsts vāc anamnēzi, jautā par simptomiem, osteopetrozes gadījumiem no tuviem radiniekiem.

Visaptverošu diagnostiku veido šādas metodes:

• Ar klīniskās asins analīzes palīdzību var noteikt hemoglobīna deficītu, kas norāda uz anēmiju.
• Asins bioķīmija atklās fosfora, kalcija, trūkumu, kas liecina par kaulu audu iznīcināšanu.
• Radiogrāfija palīdzēs novērot patoloģiskās izmaiņas kaulos, kaulu kanāla sašaurināšanos vai neesamību.
• CT un MRI skenējumi tiek izmantoti, lai pārbaudītu kaulu audus un palīdzētu noteikt bojājuma apjomu.

Visaptverošu pirmsdzemdību diagnozi var veikt jau 8 grūtniecības nedēļas, lai noteiktu, vai nākamais bērns ir pakļauts osteopetrozei.

Palīdzība Pārmērīga skleroterapija ir vērojama arī osteomielīta, rickets, Hojikin slimības (audzēja, kas attīstās no limfātiskiem audiem) un osteosklerotisko vēža metastāžu gadījumā. Tāpēc ir svarīgi atšķirt marmora slimību no iepriekš minētajām patoloģijām.

Ārstēšanas metodes

"Nāvīga marmora" ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīts process. Agrāk ārsti cīnījās tikai ar tādiem simptomiem kā dzelzs preparāti, asins pārliešana (asins pārliešana), vitamīni, glikokortikoīdi. Rezultātā pacients joprojām gaidīja invaliditāti un nāvi.

Mūsdienu medicīna ļauj atbrīvoties no pat ļaundabīga osteopetrozes veida, kurā bērni nomira pēc 2 - 3 gadiem. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Šī ir sarežģīta procedūra, kas palīdzēja glābt daudzu pacientu dzīvības.

Operācijai būs vajadzīgs tuvs radinieka vai piemērota donora bioloģiskais materiāls. Tas ir svarīgi, jo pastāv risks, ka bērna ķermenis noraidīs kaulu smadzenes. Ja operācija ir veiksmīga, tad patoloģijas attīstība apstājas. Tomēr transplantācija nepalīdz novērst jau izveidojušās komplikācijas.

Šādas zāles palīdzēs papildināt ārstēšanu:

• D vitamīna bāzes kalcitriols stimulē kaulu resorbciju (kaulu iznīcināšana ar osteoklastiem), pārtrauc turpmāku kaulu augšanu.
• Y-interferons aktivizē balto asinsķermenīšu darbību, stiprina imūnsistēmu, samazina kaulu kaulu daudzumu, normalizē hemoglobīna līmeni, trombocītus. Interferonu ieteicams kombinēt ar kalcitonīnu.
• Eritropoetīns ir parakstīts anēmijai.
• Glikokortikosteroīdi novērš kaulu konsolidāciju, anēmiju.
• Kalcitonīnu (vairogdziedzera hormonu) lieto lielās devās, tas palīdz uzlabot pacienta stāvokli.

Lai stiprinātu neiromuskulāro audu, uzlabotu pacienta vispārējo stāvokli, ieteicams kompleksu papildināt ar fizioterapiju, diētu, periodisku pārbaudi ar ortopēdu, treniņu terapiju, masāžu un sanatorijas un spa procedūru.

Patoloģiskie lūzumi tiek ārstēti ar pārstādīšanas palīdzību (kaulu fragmentu salīdzināšana), ģipša, skeleta vilces (pakāpeniska fragmentu papildināšana ar svaru un speciālu ierīču palīdzību). Gūžas kaula lūzuma gadījumā dzemdes kakla rajonā tiek veikta endoprotezēšana (gūžas locītavas nomaiņa ar protēzi). Ar izteiktu kāju izliekumu tiek noteikta osteotomija, kas ļauj novērst deformāciju. Ja pacientam ir osteomielīts, tad viņam tiek nozīmētas antibiotikas, imobilizācija, detoksicēts ķermenis, stiprināta imūnsistēma un atvērti un aizvadīti čūlas.

Dzīvesstils ar osteopetrozi

Marmora slimības gadījumā ieteicams regulāri veikt terapeitisko vingrošanu. Komplekss tiek veidots katram pacientam individuāli, ņemot vērā slimības smagumu, vecumu, vispārējo stāvokli. Vingrošanas terapija palīdzēs stiprināt muskuļu un skeleta sistēmu, mazinās stresu no skartajām teritorijām.

Kā uzturošā terapija tiek izmantota masāža un peldēšana.

Pacientam jāievēro diēta. Uzturs ir ieteicams papildināt ar svaigiem dārzeņiem, augļiem, piena produktiem (biezpienu, cieto sieru, pienu), proteīna avotiem. Visiem produktiem jābūt dabīgiem. Ar hepatosplenomegāliju tauku daudzums izvēlnē ir jāsamazina. Ir svarīgi kontrolēt svaru, lai neizraisītu patoloģiskus lūzumus.

Turklāt ir ieteicams veikt spa procedūras, kas palīdzēs uzlabot vispārējo stāvokli.

Pacientiem jālieto biežāk, pārmērīga fiziskā slodze ir kontrindicēta. Ieteicams staigāt.

Lai pacients justos ērti, mājās ir jābūt zemas malas vannai, augstiem balstiem krēsliem, lai mugurkauls neapstrādātu, ieteicams automašīnā uzstādīt īpašu regulējamu sēdekli. Turklāt ir vērts iegādāties ortopēdiskos apavus.

Briesmas

Sakarā ar kaulu palielināto trauslumu, pacientam bieži ir lūzumi ar minimālu ietekmi. Visbiežāk bojāti spēcīgi augšstilba kauli.

Ārsti atšķir citas “nāvīga marmora” sekas:

• Žokļa lēnā attīstība, ilgstoša zobu protezēšana, zobu bojājumu bojājums kariesa, mutes dobuma infekcijas.
• Smadzeņu tūska, paaugstināts asinsspiediens, aklums, kurlums, sejas nervu paralīze, nistagms.
• Biežas infekcijas slimības, piemēram, pneimonija, cistīts, sepse.
• Anēmija
• Predisponēšana pret asiņošanu.
• Skeleta dažādu daļu deformācija (galvaskauss, mugurkaula, ekstremitātes).
• Hepatosplenomegālija.
• Pietūkuši limfmezgli.
• Fiziskās un garīgās attīstības kavēšanās.

Ja nav kompetentas terapijas, palielinās invaliditātes un nāves risks.

Vissvarīgākais

Kā redzat, „nāvīga marmors” ir reta un ļoti bīstama slimība, kas apdraud nāvi. Visnopietnākais kurss ir agrīna patoloģijas forma, kas tiek atklāta jaundzimušajiem. Ar savlaicīgu diagnozi palielinās atgūšanas iespējas. Tomēr, lai glābtu bērnu, ir nepieciešams kaulu transplantāts, vēlams, līdz 6 mēnešiem pēc dzimšanas. Ja nav kompetentas terapijas, bērni mirst no komplikācijām pēc 2 līdz 3 gadiem. Osteopetrozes novēlotā forma ir izdzēsta, un pieaugušajiem pacientiem ar rentgenogrāfiju tiek konstatēta nejaušība.

Osteopetroze vai marmora slimība: 4 bīstamas slimības formas un 3 ārstēšanas principi

Dažas slimības bērniem ir ļoti reti. Par tādu slimību kā osteopetroze ir maz dzirdējuši. Bet dažreiz ģimenē nonāk briesmīga slimība, un jaunie vecāki nezina, kā rīkoties šajā gadījumā, kā palīdzēt bērnam. Lai noskaidrotu, cik bīstama ir šī slimība, un kādos gadījumos slimība attaisno tās otro nosaukumu “nāves marmors”, jums ir jāzina slimības cēloņi, tās formas un mūsdienu ārstēšanas metodes.

Izprast jēdzienus

Osteopetroze ir smaga ģenētiska slimība, kas izpaužas kā cauruļu kaulu īpašs bojājums (galvenokārt iegurņa, sejas, mugurkaula). Kaulu audi kļūst blīvi, un tā masa ievērojami palielinās, bet tajā pašā laikā tas viegli saplīst un ir trausls. Turklāt, kad slimība attīstās kaulu smadzeņu funkciju patoloģijā, nervu šķiedras ir iesprostotas, un tam ir līdzsvara trūkums bērna attīstībā.

Termins osteopetroze ir atvasināts no grieķu vārdiem “osteo”, kas tiek tulkots kā kauls, un “petros” ir akmens. Arī slimība tiek saukta par "marmora slimību", jo kaulu audi ir neparastas īpašības un struktūra (rentgena attēls no izmaiņām kaulu audos šajā slimībā atgādina marmora izskatu).

Dažreiz slimība tiek dēvēta par iedzimtu ģimenes osteosklerozi, hiperostoģisko displāziju vai Albers-Schönberg slimību.

Slimības izplatība ir atkarīga no slimības veida. Tātad, osteopetroze ar autosomālu recesīvo mantojuma veidu tiek uzskatīta par ļoti reti sastopamu slimību un parādās vienā bērnam 200–300 tūkstoši jaundzimušo. Albers-Schoenberg slimības gadījumi ar autosomālu dominējošo mantojumu notiek ar biežumu 1: 20000.

Slimā bērna risks ir atkarīgs no slimības mantojuma mehānismiem. Autosomono recesīvās osteopetrozes gadījumā slimība izpaužas, ja abiem vecākiem ir mutants gēns, un moms un tētis vairumā gadījumu ir veseli defekta nesēji.

Dominējošā mantojuma gadījumā slimību var izsekot ģimenē, un slimības ar mazuļiem risks ir ļoti augsts, ja vienam no vecākiem ir osteopetroze. Ja mutācija ir saistīta ar dzimumiem, puse no zēniem, kas dzimuši slimības nesēja mātei, parādīs slimības pazīmes.

Kāpēc slimība attīstās?

Visām osteopetrozes formām ir līdzīgi patoloģiski procesi, kas notiek kaulu audos. Gēnu defekta dēļ rodas osteoklastu disfunkcija - šūnas, kas nepieciešamas kaulu audu iznīcināšanai un līdzsvaram starp kaulu elementu veidošanos un iznīcināšanu. Veiktajos pētījumos konstatēts, ka trūkst specifisku fermentu un sālsskābes, kas ražo osteoklastus.

Slimības ietekmētajiem kauliem ir osteosklerozes pazīmes, kompakta vielas blīvuma palielināšanās, metafīzes deformācija un skrimšļa kalcifikācija.

Slimības klasifikācija un osteopetrozes klīniskās izpausmes

Kaulu audu izmaiņu smagums ir atkarīgs no slimības veida. Šī atkarība ir cieši saistīta ar slimības mantojuma mehānismu, kas bija pamats slimības klasifikācijai.

Autosomālā recesīvā osteopetroze

Nav brīnums, ka šo slimību sauc arī par "ļaundabīgu osteopetrozi", jo tā ir ļoti smaga un bieži izraisa nāvi. Parasti slimība jūtama bērna dzīves pirmajos mēnešos, bet reizēm slimības izpausmes notiek pat dzemdē, grūtniecības beigās. Šajā gadījumā bērns piedzimst ar kaulu smadzeņu bojājumiem, anēmiju, palielinātu aknu un liesu.

Šis orgāns pilda daudzas svarīgas funkcijas, no kurām galvenā ir asinsradi. Kaulu smadzenēs tiek veidotas un iznīcinātas asins šūnas, imūnsistēmas. Ievērojami pārkāpjot tās funkcijas, aknās un liesā parādās papildu asins veidošanās centri, kas noved pie izmaiņām to struktūrā.

Kaulu struktūras pārkāpumi noved pie to augšanas aizkavēšanās, specifiskas deformācijas, osteomielīta attīstības. Parasti šādiem mazuļiem ir palielināti galvas izmēri, izvirzītie priekšējie kauli, zygomātisko kaulu izmaiņas ar stenozes attīstību. Kaulu audu sašaurināšanās nervu izejas punktos izraisa to patoloģiju, tādi simptomi kā redzes zudums un dzirde, sejas nervu bojājumi.

Zobu saslimšana ar šo slimību notiek ar aizkavēšanos, bērns parādās kariesa ietekmē, deformēti zobi. Bieži vien slimiem bērniem parādās hidrocefālijas pazīmes. Samazināta kalcija koncentrācija asinīs var izraisīt krampju attīstību un parathormonu patoloģiju.

Starpposma autosomālā recesīvā osteopetroze.

Šis slimības veids ir labvēlīgāks. Bērns piedzimst bez slimības pazīmēm, un pirmās izpausmes notiek bērnībā, parasti apmēram 10 gadus. Slimības izpausmes ir līdzīgas klasiskajai autosomālās recesīvās osteopetrozes formai, taču tās ir mazāk izteiktas un ir vairāk pakļautas ārstēšanai.

Patoloģijas, kas saistītas ar nervu audu saspiešanu, nav attīstītas visiem pacientiem. Slimībai parasti ir viegla vai mērena gaita, un vairumā gadījumu tām ir dzīvībai draudzīgāka prognoze.

Autosomāla dominējošā osteopetroze (Albers-Schoenberg slimība).

Šī slimības forma ir labdabīga, un slimības biežums ir ievērojami augstāks par ļaundabīgo formu. Pirmā slimības izpausme parasti notiek pusaudža vecumā, 15 - 18 gadu laikā, bet slimības pazīmju attīstība pieaugušajiem ir iespējama.

Slimības simptomi parasti aprobežojas ar skeleta sistēmas, mugurkaula, sakāvi. Uz radiogrāfa nosaka raksturīga zīme - "skriemeļi sviestmaižu veidā" (sklerozes sloksnes skriemeļu gala plākšņu reģionā). Slimību raksturo dažādi skeleta bojājumi - daudzi patoloģiski lūzumi, mandibulārais osteomielīts, skolioze un gūžas locītavu patoloģijas.

Reti rodas neiroloģiski traucējumi, kas saistīti ar nervu saspiešanu kaulu kanālos, un akluma un kurluma biežums nepārsniedz 5%. Arī asins pārmaiņas ir mērenas, bieži rodas anēmija, bet tās izpausmes var koriģēt.

Eksperti izšķir divus autosomālās dominējošās osteopetrozes veidus, kas atšķiras atkarībā no patoloģiskā procesa lokalizācijas. Pirmajā slimības tipā pacients ietekmē galvaskausa kaulus, bet otro veidu raksturo iegurņa un mugurkaula kaulu iesaiste.

Seksuāli saistīta osteopetroze

Šī marmora slimības forma tiek pārnesta no dzimumorgānu X hromosomas un parasti izpaužas zēniem. Papildus raksturīgajām kaulu bojājuma pazīmēm, šajā gadījumā bērnam ir apakšējo ekstremitāšu tūska, kas saistīta ar limfātisko kuģu stagnāciju, ādas, dziedzeru, matu un zobu bojājumiem. Bērniem ar šādu slimības formu ir problēmas ar imūnsistēmu, puiši ir ļoti jutīgi pret infekcijām.

Diagnostika

Pirmās osteopetrozes izpausmes var rasties jebkurā vecumā, to parādīšanās laiks un smagums ir atkarīgs no slimības formas. Kopumā iedzimtas slimības diagnoze sastāv no vairākiem posmiem.

Medicīniskā vēsture, fiziskā pārbaude

Ja bērnam ir kādas slimības pazīmes, ārsts vērš uzmanību uz iedzimtas patoloģijas esamību ģimenē, vāc sūdzības un rūpīgi pārbauda bērnu. Ārsts atzīmē drupu izskatu iezīmes, skeleta sistēmas stāvokli, nosaka aknu un liesas lielumu, mācās par patoloģisku lūzumu klātbūtni pagātnē.

Laboratorijas diagnoze

Lai noskaidrotu slimības klātbūtni, bērnam ieteicams veikt visaptverošu pārbaudi, tostarp laboratorijas pētījumu metodes, no kurām nozīmīgākās ir:

• klīniskā asins analīze.

Smaga anēmija, smaga eritrocītu skaita un hemoglobīna līmeņa samazināšanās, kas liecina par kaulu smadzeņu funkcijas inhibīciju, ir smagas osteopetrozes formas. Pieaugušajiem šī funkcija ir mazāk raksturīga, klīniskajā asins analīzē var nebūt izmaiņas;

• bioķīmiskie pētījumi.

Kreatīna kināzes un tartrāta rezistentu sārmainās fosfatāzes palielināšanās var liecināt par autosomālu dominējošo slimības veidu. Īpaša nozīme ir pētījumam, ja kaulu audu sastāvā nav pietiekamu izmaiņu smaguma pakāpes, acīmredzamu osteopetoris pazīmju trūkumu uz rentgena starojuma. Kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs apstiprina nepatīkamu diagnozi;

• molekulārā ģenētiskā izpēte.

Tiešāka DNS slimības noteikšanas metode palīdzēs tiešāk apstiprināt slimības klātbūtni un noteikt tā veidu. Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt, kurā gēnā mutācija notika, ierosinot turpmāko slimības gaitu un prognozi.

Instrumentālās metodes

• rentgenogrāfija.

Vienkāršākā, vieglākā, lēta un saprātīgi informatīva metode paliek rentgena izmeklēšanā. Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt raksturīgās osteopetrozes pazīmes: nozīmīgu kaulu audu konsolidāciju, īpaši pacientiem ar smagu slimību, kaulu smadzeņu kanālu sašaurināšanos, garo kaulu metafīzes bojājumus. Bieži vien ir šīs slimības specifiskie simptomi - regbija mugurkaula, lokālā audu konsolidācija “kaula un kaula” tipa, kaulu formas izmaiņas „Erlenmeijera kolbā”;

• kaulu biopsija.

Izmantojot šo metodi, tiek ņemts kaulu apgabals, aprēķināts osteoklastu skaits, to struktūra un īpašības. Šī metode ir īpaši efektīva, lai noteiktu autosomālās recesīvās osteopetrozes veidus;

• aprēķinātā un magnētiskā rezonanse.

Mūsdienu diagnostikas metodes, piemēram, CT, MRI, palīdzēs precīzāk noteikt katra kaulu slāņa struktūru, identificēt sklerotiskas izmaiņas, atklāt hidrocefālijas pazīmes, kaulu smadzeņu bojājumus.

Ārstēšana

Vēl nav izstrādāta īpaša ārstēšana, kas varētu ietekmēt slimības cēloni un ātri atrisināt šo problēmu. Visas terapijas mērķis ir cieši uzraudzīt drupatas veselību, cīnoties pret slimības simptomiem un to komplikācijām.

Kaulu smadzeņu transplantācija

Šī ārstēšanas metode joprojām ir visefektīvākā smagu slimību gadījumā ar asins veidošanās pazīmēm. Ar kaulu smadzeņu transplantācijas palīdzību notiek sava osteoklastu nomaiņa ar donoru. Turklāt pēc transplantācijas uzlabojas asins klīniskie rādītāji, normalizējas bērna augšana un attīstība, samazinās neiroloģisko patoloģiju pazīmes, uzlabojas redze un dzirde, bet nav pilnīgas atveseļošanās.

Simptomātiska terapija

Tiek veikta kaulu audu izpausmju korekcija. Bērnu novēro daudzos speciālistos: zobārsts, neiropatologs, traumatologs, oftalmologs, hematologs un citi. Lai uzturētu normālu kalcija koncentrāciju asinīs, tiek izmantoti īpaši vitamīnu un minerālu kompleksi, kalcija un D vitamīna preparāti.

Dažreiz bērnam ir nepieciešama asins pārliešana vai trombocītu masa, zāļu lietošana anēmijas ārstēšanai. Interferonu lietošana ir pierādījusi labus rezultātus, atjaunojot imūnsistēmas funkciju, palielinot kaulu resorbciju, paplašinot kaulu smadzeņu telpu.

Bērnu dzīvesveids

Bērniem ar iedzimtu slimību vecākiem ir jāpievērš lielāka uzmanība un jāizveido apstākļi, kas piemēroti slima bērna dzīvei. Vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērna uzturs, jācenšas iegūt bērnu, lai iegūtu pārtikas produktus ar augstu kaloriju daudzumu, kas bagāts ar proteīniem, vitamīniem un kalciju.

Prognoze un profilakse

Slimības gaita ir ļoti atšķirīga atkarībā no slimības veida. Smagi marmora slimības varianti izraisa hematoloģisko simptomu, nervu sistēmas un iekšējo orgānu traucējumu palielināšanos. Šādos gadījumos prognoze ir nelabvēlīga, un bez kaulu smadzeņu transplantācijas slimība drīz noved pie pacienta nāves.

Slimību profilakse ir medicīniska un ģenētiska konsultācija ģimenēm ar iedzimtu slimību gadījumiem. Ja risks saslimt ar bērnu ar patoloģiju ir augsts, tiek veikta pirmsdzemdību diagnoze un izlemts jautājums par nepieciešamību pārtraukt grūtniecību.

Secinājumi

Osteopetroze ir nopietna iedzimta slimība, kas var izraisīt bērna nāvi. Tajā pašā laikā ir slimības šķirnes ar labdabīgu gaitu un labvēlīgu prognozi.

Bērnu ar marmora slimību dzīve būtiski atšķiras no viņu vienaudžiem, viņiem ir nepieciešama lielāka uzmanība, regulāra pārbaude un ārstēšana no daudziem speciālistiem. Īpašu bērnu māmiņām un tēviem tas ir jāsaprot un jāmēģina radīt apstākļus slimības simptomu mazināšanai un drupu dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Osteopetroze bērniem

Osteopetrozi raksturo palielināts kaulu blīvums un skeleta kaulu ārējās formas izmaiņas.

Osteopetrozi var klasificēt atkarībā no sklerozes izplatības vai skeleta kaulu ārējās formas defektiem. Dažas sugas ir salīdzinoši labvēlīgas, citas ir progresīvas un letālas. Kaulu audzēšana dažkārt kropļo seju. Bites korekcijai var būt nepieciešami specializēti ortodontijas pasākumi. Ķirurģiska dekompresija var būt nepieciešama, lai mazinātu paaugstinātu intrakraniālo spiedienu vai novērstu sejas vai dzirdes nerva saspiešanu.

Kraniotubulārā displāzija

Metafisarny displāzija (Payla slimība). Šis reti sastopamais autosomālais recesīvais traucējums bieži ir nobijies ar cranio-metafizisko displāziju. Ietekmētie cilvēki ir klīniski normāli, izņemot stilba kaula ārējo novirzi, lai gan dažkārt attīstās skolioze un kaulu trauslums. Diagnoze parasti tiek veikta, veicot radiogrāfiju nesaistītu iemeslu dēļ. Radiogrāfiskās izmaiņas ir patognomoniskas. Garie kauli nav pietiekami deformēti, un kaulu ārējais slānis parasti ir plāns. Kājas Erlen-Meier kolbā, it īpaši ciskas kaula distālajā daļā, kāju kauliem ir rupjš izplešanās. Palielināti iegurņa un krūšu kauli. Tomēr galvaskauss visbiežāk neskar.

Kraniometafiziskā displāzija. Autosomālas dominējošās slimības gadījumā bērna zarnās attīstās paranasālas sinusa, galvaskausa un apakšdelma kaulu pakāpeniska paplašināšanās un sabiezēšana izkropļo žokļus un seju. Kaulu bojājumi ietver galvaskausa nervus, izraisot disfunkciju. Zobu koduma korekcija var būt laikietilpīga, daļēja deguna blakusdobumu iztukšošanās var izraisīt atkārtotas nasorespirācijas infekcijas. Izaugsme un vispārējā veselība ir normāla.

Radioloģiskās izmaiņas ir saistītas ar vecumu un parasti parādās 5 gadu vecumā. Skleroze ir galvaskausa galvenā iezīme. Garie kauli ir paplašinājušies metafīzē, izskatās kluba formā, jo īpaši ciskas kaula distālajā daļā. Tomēr šīs izmaiņas ir daudz mazāk nopietnas nekā ar Pile slimību. Mugurkaula un iegurņa nemainās.

Frontometafizarnaya displāzija. Šai slimībai ir dažādas autosomālas dominējošās un X saistītās formas; parādās agrīnā bērnībā. Tiek izsniegts supraorbitālais korķis, kas atgādina bruņinieka aizsargu (ķivere). Apakšžoklis ir hipoplastisks ar priekšējo sašaurinājumu; zobu novirzes ir parastas pazīmes. Nedzirdīgums attīstās pieaugušo vecumā, jo skleroze sašaurina iekšējo dzirdes foramenu un vidējo ausu. Progresīvie pirkstu galu gala līgumi var imitēt reimatoīdo artrītu. Izaugsme un vispārējā veselība ir normāla.

X-ray redzami kaula augšanas frontālā reģionā; plankumainā skleroze rodas galvaskausā. Mugurkaula ķermeņi ir displastiski, bet ne sklerotiski. Slīpuma malas ir strauji paplašinātas, un ieeja iegurņa virzienā ir izkropļota. Pirkstu kauli nav deformēti, tiem ir erozija un sašaurināšanās. Korekcijas operācijas ir paredzētas, lai nopietni izkropļotu deformācijas vai deformācijas, kas izraisa ortopēdiskas problēmas.

Kraniotubulārā hiperostoze

Kraniotubulārā hiperostoze - kaulu augšana, kas maina kontūru un palielina skeleta blīvumu.

Endosteal hyperostosis (van Bekhema sindroms). Šī slimība parasti ir autosomāla recesīva. Apakšējā žokļa un uzacu pārmērīga augšana un kropļošana kļūst pamanāma bērnības vidū. Pēc tam tiek iesaistīti galvaskausa nervi, kas izraisa sejas paralīzi un kurlumu. Diaphyseal endoscleus cauruļveida kaulos saspiests.

Sclerosteosis. Augstums un svars bieži ir pārmērīgi. Sejas kropļojums kļūst pamanāms 10 gadu vecumā un galu galā kļūst smags. Mugurkaula ķermeņi netiek ietekmēti, lai gan viņu kājas ir noslēgtas. Iegurņa kauli ir sklerotiski, bet tiem ir normālas kontūras. Garajiem kauliem ir sklerozēts ārējais slānis un nemodificēta diafīze. Palīdz operācijai, lai mazinātu intrakraniālo spiedienu.

Diaphyseal displāzija (Kamurati-Engelmana slimība). Šis autosomālais dominējošais traucējums sākas bērnības vidū ar muskuļu sāpēm, vājumu un izsīkumu, parasti kājām. Šie simptomi parasti izzūd līdz 30 gadu vecumam. Dažiem pacientiem ir smagi fiziski traucējumi, citi ir gandrīz bez simptomiem. Galvenais rentgenstaru simptoms ir garo kaulu diafīzes ārējo slāņu periosteum un medulārās virsmas sabiezējums, bet simptomi ir atšķirīgi. Kaulu kanāli un ārējie kontūri ir neregulāri. Reti iesaistījās galvaskauss ar arkas un bazālās sklerozes paplašināšanos. Kortikosteroīdi var mazināt kaulu sāpes un palielināt muskuļu spēku.

Osteoskleroze

Osteoskleroze ir nenormāla kaulu sacietēšana, kas ietver skeleta blīvuma palielināšanos ar nelielu kaula ārējās formas pārkāpumu.

Osteopetroze ar kavēšanos (Albers-Schoenberg slimība). Šis osteopetrozes veids ir autosomāls dominējošs, labdabīgs un aizkavēts (vēlu), kas izpaužas bērnībā, pusaudža vecumā vai pusaudža gados. Defektīvais CLCN7 gēns kodē hlorīda kanālu, kas acīmredzami ir svarīgs osteoklastu funkcionēšanai. Šis veids ir salīdzinoši biežs. Skartajiem cilvēkiem slimība var būt asimptomātiska, vispārējais veselības stāvoklis parasti nav pasliktinājies. Tomēr var rasties sejas nervu paralīze, kurlums un anēmija (kaulu smadzeņu vai hipersplenisma dēļ).

Skelets parasti ir radioloģiski normāls dzimšanas brīdī. Kaulu iesaiste ir plaši izplatīta, bet neviendabīga. Skriemeļu gala plāksnes skleroze izraisa "regbija T-krekli" raksturīgās izpausmes (horizontālās svītras). Kaulu smadzenes var apdraudēt kaulu augšana, kas izraisa pancitopēniju. Var rasties extramedullārā asins veidošanās, kā rezultātā var attīstīties hepatosplenomegālija. Dažiem pacientiem anēmijas ārstēšanai nepieciešama asins pārliešana vai splenektomija.

Osteopetroze ar priekšlaicīgu izpausmi. Šāda veida osteopetroze ir autosomāla recesīva ļaundabīga un iedzimta, kas izpaužas zīdaiņa vecumā. Tā ir reta, bieži vien letāla slimība, ko izraisa ar osteoklastu saistītā TGRG1 gēna mutācija. Kaulu aizaugšana izraisa kaulu smadzeņu disfunkciju. Sākotnējie simptomi ir attīstības traucējumi, spontāna zilumi, patoloģiska asiņošana. Nāve, ko izraisa kaulu smadzeņu mazspēja (anēmija, smagas infekcijas vai asiņošana), parasti notiek pirmajā dzīves gadā.

Palielināts kaulu blīvums ir galvenais rentgenstaru simptoms. Ar gariem kauliem nokļūstošie rentgenstari atklāj šķērsvirzienu joslas metafizēs un gareniskajās līnijās diaphysis. Raksturīgie endociositātes (kaulu kaulos) veidojas mugurkaula, iegurņa un cauruļu kaulos.

Kaulu smadzeņu transplantācija no HLA identiskiem brāļiem un māsām sniedza lieliskus rezultātus. Tomēr prognoze ir nelabvēlīga HLA nesaderīgiem potzariem. Prednizolons, kalcitriols un y-interferons dažos gadījumos ir efektīvas.

Osteopetroze ar nieru kanāliņu acidozi. Šis osteopetrozes veids ir autosomāls recesīvs. Tas izraisa vājumu, lēnu augšanu un attīstības traucējumus. X-ray kauli ir blīvi, un ir redzamas smadzeņu kalcifikācijas; izteikta nieru kanāliņu acidoze, samazināta eritrocītu karbonanhidrāzes aktivitāte. Ģenētiskais defekts ietver gēnu, kas kodē karboanhidrāzi II, mutācijas. Kaulu smadzeņu transplantācija ļauj ārstēt osteopetrozi, bet neietekmē nieru tubulāro acidozi. Uzturošā terapija ietver bikarbonāta un elektrolītu uztura bagātinātāju lietošanu, lai atjaunotu zudumu caur nierēm.

Pycnodisostosis. Tas ir autosomāls recesīvs traucējums, ko izraisa mutācija, kas saistīta ar katepsīnu K, kas ir osteoklastu proteāzes, kas ir svarīga ekstracelulārās matricas degradācijai, funkcijas zaudēšanu. Neliels augums kļūst redzams agrā bērnībā; pieaugušo augstums

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Kas ir osteopetroze

Ir daudz dažādu slimību, kas ir mantojamas. Viens no tiem ir osteopetroze (marmora slimība). Šī patoloģija nav izplatīta. Uz to attiecas jebkura vecuma un dzimuma cilvēki.

Slimība ir diezgan sarežģīta un bieži vien letāla, tāpēc to sauc arī par ļaundabīgu jauniešu osteopetrozi vai nāvējošu marmoru. Šajā rakstā mēs pastāstīsim, kas ir osteopetroze, kāda ir slimība un vai tā ir ārstējama.

Kas ir osteopetroze

Tātad, kas tas ir, osteopetrozes mirstīgais marmors? Tā ir slimība, kurā palielinās kaulu masa, palielinās kaulu blīvums un tiek pārkāpta tās attīstība.

Ņemot vērā kaulu audu sablīvēšanos, parādās skeleta trauslums un kaulu smadzeņu sašaurināšanās kaulu audu augšanas dēļ kaula iekšējā dobumā. Turklāt kaulu augšana nozīmē redzes nervu kanālu sašaurināšanos.

Iemesli

Kaulu audu (osteogenesis) attīstība notiek visā dzīves laikā. Patoloģija var rasties gan embrionālās attīstības stadijā, gan pēc dzimšanas, ieskaitot pieaugušo vecumu.

Šo patoloģisko izmaiņu cēlonis ir funkcionālā līdzsvara mazināšanās starp osteoblastiem (šķiedru ražotāji, kaulu audu galvenā viela) un osteoklastiem (kaulu audu iznīcinātājiem).

Slimības attīstības laikā osteoblastu daudzums ir normāls vai nedaudz palielināts, un osteoklastu skaits ir samazināts vai vienāds ar nulli. Rezultātā kaulu audos uzkrājas pārmērīgi daudz minerālu sāļu. Osteoblastu radītā saistaudu galvenā viela neaizstāj veco kaulu audu, bet pārklājas ar to, kas noved pie kaulu smadzeņu dobuma sašaurināšanās, kaulu struktūras saspiešanas.

Tagad apsveriet osteopetrozes (nāvīga marmora) diagnozi, simptomus un ārstēšanu.

Simptomi

Slimības agrīnā formā osteopetrozes simptomus bērniem var novērot jau pēc dzimšanas. Parasti ir šādas izpausmes:

• plaša acu nolaišanās;
• liels vaigu kaulu platums un dažādas galvaskausa deformācijas;
• pārmērīga lūpu pilnība;
• nāsu atvēršana uz ārpusi vai deguna pamatnes depresija;
• hidrocefālijas attīstība, anēmija.

Vecākiem bērniem papildus iepriekš minētajām zīmēm jūs varat arī novērot:

• nogurums;
• vājums kājās;
• ādas mīkstums;
• pārāk īss;
• garīga atpalicība;
• smags zobu bojājums kariesa;
• pārkāpums vai redzes zudums;
• dzirdes traucējumi vai zudums;
• paplašināta liesa, aknas, limfmezgli.

Zemāk ir fotoattēls par bērnu, kas cieš no osteopetrozes:

Vēlīnā osteopetrozes formā notiek labvēlīga slimības gaita. Patoloģija pusaudžiem un pieaugušajiem parasti tiek konstatēta nejauši, rentgenstaru izmeklēšanas laikā citu iemeslu dēļ.

Šādi pacienti tiek pakļauti ortopēdiskiem ierakstiem, lai turpinātu dzīvi. Šīs slimības formas pazīmes ir:

• pēkšņi lūzumi (galvenais simptoms);
• zobu patoloģiju attīstība;
• mugurkaula, roku, kāju deformācija.

Tātad nāvīga marmora cēloņi un pazīmes ir skaidri definēti. Ir pienācis laiks runāt par pareizu slimības diagnozi.

Diagnostika

Galvenā osteopetrozes diagnostikas metode ir radiogrāfija. Parasti uz rentgena attēliem jāatzīmē:

• mugurkaula izlīdzināšana;
• stipras paranasālās sinusa pazemināšanās vai neesamība;
• izteikta sabiezēšana, galvaskausa kaulu sablīvēšanās;
• kaulu audu sablīvēšanās (osteoskleroze).

Lasiet vairāk par to, kas ir bīstams galvaskausa lūzumam.

Slimības sarežģīto formu ir viegli diagnosticēt, viegli - grūtāk. Šaubu gadījumā, lai noskaidrotu diagnozi, veiciet papildu izpēti:

• asins analīzes (lai noteiktu anēmiju);
• CT un MRI (kaulu bojājumu smaguma noteikšanai);
• kaulu biopsija;
• ģenētiskā analīze (lai noteiktu veiksmīgas izārstēšanas varbūtību).

Ārstēšana

Kas ir osteopetroze un kāda slimība ir vairāk vai mazāk skaidra. Mēs sapratīsim, vai tas ir ārstējams.

Sākotnējā slimības formā ārstēšanu veic, pārstādot asins veidošanas orgānu. Šādai darbībai materiālu nodrošina viens no tuvajiem radiniekiem vai donors, kas piemērots visiem rādītājiem.

Kaulu smadzeņu transplantācija novērš tikai turpmāku slimības attīstību. Ar to nav iespējams novērst kaitējumu, kas iepriekš radīts ķermenim. Tāpēc, jo agrāk operācija tiek veikta, jo labāka ir prognoze.

• D vitamīns, kas stimulē osteoklastus un novērš kaulu konsolidāciju;
• gamma interferons, kas stimulē leikocītu aktivitāti un palielina imunitāti bērniem; samazina kaulu kaulu daudzumu un uzlabo hemoglobīna un trombocītu skaitu asinīs;
• Eritropoetīns, kam ir pozitīva ietekme anēmijas ārstēšanā;
• kortikosteroīdi, kas novērš kaulu sablīvēšanos un zemāku hemoglobīna koncentrāciju asinīs;
• Kalketonīns, kas uzlabo bērna vispārējo stāvokli, lietojot šo narkotiku.

Turklāt fizioterapeitiskās procedūras, masāža, vingrošanas terapija, sabalansēts uzturs, regulāras vizītes ortopēdiskajā ķirurgā un sistemātiska mutes dobuma zobu ārstēšana pozitīvi ietekmē osteopetrozes ārstēšanu.

Šeit ir sīki aprakstīts sacroiliīts

Vēlīnā slimības formā tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kuras mērķis ir novērst slimības galvenās izpausmes. Piemēram, ja osteopetrozes pacientam ir lūzuma augšstilba kakls, tad tiek veikta osteosintēze (kaulu fragmentu ķirurģiskais salīdzinājums, izmantojot fiksācijas elementus).

Dažādām izteiktajām kaulu deformācijām tiek veikta arī ķirurģiska iejaukšanās. Ja ir osteomielīta (infekcijas iekaisuma kaulu slimība) slimības komplikācija, tad tiek veikta operācija, lai noņemtu mirušos audus ar pilnīgu dūšā kanāla izgriešanu, pēc tam ievada antibiotikas un ķermeņa detoksikācija.

Bez ārstēšanas agrīnā osteopetroze bērna dzīves pirmajos desmit gados ir letāla.

Vēlā osteopetroze ir labāka prognoze, jo slimība ir gandrīz bez simptomiem un parasti neizraisa personas nāvi.

Secinājums

Cilvēkiem, kas cietuši no marmora slimības, tiek nodrošināta mūža ārstēšana. Tādā veidā jūs varat palēnināt slimības progresēšanu, novērst dažādu komplikāciju attīstību un padarīt dzīvi labvēlīgāku.

Osteopetroze ir nāves marmors, kas lauž dzīvību

Retu iedzimtu kaulu audu anomāliju, ko raksturo izteikta kaulu sablīvēšanās, pirmo reizi 1904. gadā aprakstīja Vācijas ķirurgs Albers-Schönberg.

Šīs slimības kauli kļūst blīvi, smagi. Ietekmētā kaula sagriešana ir vienmērīga, gluda virsma, kas izskatās kā marmors.

Tādējādi patoloģijas otrais nosaukums - marmora slimība.

Patoloģijas cēloņi?

Marmora slimība vai osteopetroze (citi nosaukumi hiperostotiska displāzija, Albers-Schönberg slimība, iedzimta osteoskleroze) ir reta un muskuļu un skeleta sistēmas iedzimta patoloģija, ko raksturo pārmērīga kaulu audu veidošanās.

Ar iedzimtu osteosklerozi tiek novērota kaulu smadzeņu un vienlaicīga kaula trausluma funkcionālā nepietiekamība, kas rodas kaulu smadzenēs.

Veselīgas personas organismā kaulu audu veidošanās procesi osteoblastos (šūnas, kas ražo kaulu audus) un tās rezorbcija ar osteoklastiem (šūnas, kas iznīcina kaulu audus) ir līdzsvarā.

Marmora slimību pavada osteoklastu funkcijas traucējumi. Vienlaikus osteoklastu šūnu skaits var būt normāls, palielināts vai samazināts.

Precīzs patoloģijas attīstības mehānisms joprojām nav pilnībā saprotams. Tikai pierādīts, ka slimības attīstībā bija iesaistīti 3 gēni, kas ir atbildīgi par kaulu un asinsrades audu veidošanos.

Osteopetrozes gēnu traucējumu rezultāts ir kaulu resorbcijas samazināšanās, jo osteoklastos nav oglekļa anhidrāzes.

Tajā pašā laikā kaulu veidošanās procesu intensitāte osteoblastos netiek samazināta, kas noved pie kaulu audu sablīvēšanās, tās pārpalikuma.

Jebkura iemesla dēļ nav zināmi gēnu traucējumi. Bet ir precīzi noteikts, ka pastāv iedzimta nosliece uz patoloģiju: vairumā gadījumu radiniekiem rodas hiperostotiska displāzija.

Raksturīgas slimības izpausmes

Pakāpeniska kaulu smadzeņu pārvietošana ar blīviem kauliem (kaulu sastāvā esoša viela, kas piedalās asins veidošanās procesā) izraisa trombocitopēnijas, anēmijas un asins veidošanās procesu attīstību ārpus kaulu smadzenēm - aknās, limfmezglos, liesā, kā rezultātā palielinās.

Galvenie marmora slimības simptomi ir palielināts blīvums un vienlaicīga kaulu trauslība, tendence uz lūzumiem (jo īpaši ir konstatēti ciskas kaula lūzumi).

Visbiežāk sastopamās slimības pazīmes ir:

• palielinātas aknas, liesa, limfmezgli;
• hipohroma anēmija;
• hidrocefālija;
• redzes funkcijas pārkāpums līdz pat aklumam (ko izraisa redzes nerva saspiešana).

Slimības simptomi attīstības stadijās

Saskaņā ar patoloģijas attīstības laiku osteopetroze tiek iedalīta divās formās:

1. Marmora slimības agrīnā forma attīstās bērniem, un to raksturo ļaundabīgs kurss un bieži beidzas ar nāvi.
2. Novēlotā forma ir vērojama pieaugušo vecumā, radioloģisko pētījumu rezultāti liecina par vieglāku, parasti asimptomātisku.

Agrīnā osteopetrozes formā ir vērojama sāpju sajūta kājām, kājām un fiziska slodze - nogurums. Retāk rodas kaulu deformācijas.

Sākotnējās pārbaudes laikā bērnam var būt šādi traucējumi:

• ādas mīkstums;
• īss augums (zemāks par noteiktu vecumu);
• fiziskās vai garīgās attīstības kavēšanās;
• problēmas ar zobiem - lēni izsitumi un augšana, plaši kariesa bojājumi;
• kaulu deformācija: galvaskausa sejas / smadzeņu daļas.

Attēlā redzama veselīga kaulu un marmora slimība.

Ietekmētā kaula izskats iedzimtas osteosklerozes sākumposmā paliek nemainīgs. Ar patoloģiskā procesa progresēšanu un pasliktināšanos parādās deformācijas.

Kauli kļūst trausli, bieži rodas lūzumi (kauli var izjaukt pat no sava svara).

Tomēr slimības dēļ periosteums netiek iznīcināts, tāpēc kaulu saķere notiek normāli.

Plašāku informāciju par to, kas ir osteopetroze vai mirstīgais marmors, skatiet videoklipā:

Diagnostikas pasākumi

Diagnostikas noteikšanai un specifikācijai izmantojiet šādas metodes:

• pilnīgs asins skaits - ļauj jums noteikt anēmijas klātbūtni, bieži vien pievienojot marmora slimību;
• bioķīmisko asins analīzi - veic, lai noteiktu fosfora un kalcija jonu saturu asinīs (to zemā koncentrācija norāda uz kaulu rezorbcijas procesu pārkāpumiem);
• Rentgena - osteopetrozes gadījumā blīvi rentgenstaru kauli ir gandrīz necaurspīdīgi, attēlā attēloti tumši plankumi, dažos kaulu apgabalos var redzēt šķērsluminiscenci, kaulu smadzeņu kanāls nav attēlā;
• magnētiskā rezonanse un datorizētā tomogrāfija - ļauj pārbaudīt kaulu slāņos un precīzi noteikt kaulu bojājuma pakāpi.

Kopā ar diagnostikas metodēm tiek savākti pacienta un viņa tuvi radinieki. Var būt nepieciešama ģimenes locekļa medicīniskā pārbaude.

Vienīgā iespēja glābšanai ir transplantācija.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir ķirurģiska metode, kas dod vislabākos rezultātus osteopetrozes ārstēšanā. Citas efektīvas metodes iedzimtu patoloģiju ārstēšanai šodien nepastāv.

Palīgterapija tiek veikta ambulatorā veidā, lai stiprinātu neiromuskulāro audu, kas šajā gadījumā kalpo kaulu aizsardzībai.

Pacientam ir paredzēta medicīniskā vingrošana, masāža, peldēšana. Ļoti svarīga ir pareiza uzturs ar pārsvaru biezpiena, svaigu dārzeņu un augļu uzturā, pārtikas produktos ar augstu olbaltumvielu saturu.

No dzērieniem ieteicams izmantot svaigas dārzeņu un augļu sulas. Ieteicams periodiski atjaunot kūrorta un spa apstākļus.

Terapeitisko pasākumu komplekss ļauj apturēt slimības progresēšanu, bet neatjauno normālos kaulu veidošanās procesus.

Preventīvie pasākumi

Ja ir radinieki ar šo patoloģiju, zīdainim ir augsts osteopetrozes risks.

Lai noteiktu slimību auglim, tiek izmantotas perinatālās diagnostikas metodes, kas ļauj atklāt nāvējošu marmoru grūtniecības vecumā no 8 nedēļām. Drīzāk tas nav preventīvs pasākums, bet gan pasākums, kas ļauj laulātajiem pieņemt apzinātu lēmumu.

Lai novērstu kaulu audu patoloģiskas izmaiņas, nav iespējams. Ir iespējams daļēji novērst lūzumus un kaulu deformāciju, izmantojot atpūtas procedūras (peldēšana, vingrošana) un pareizu uzturu.

Vai ir kāda iespēja?

Slimības agrīno formu raksturo augsts zīdaiņu mirstības īpatsvars.

Vienīgā metode, kas dod pozitīvu terapijas rezultātu, ir kaulu smadzeņu transplantācija.

Tomēr nav iespējams pilnībā novērtēt ķirurģiskās ārstēšanas priekšrocības, trūkumus un sekas, jo šī metode joprojām ir zinātniskās attīstības stadijā.

Apkopojot, mēs varam izcelt šādus punktus:

• iedzimtība ietekmē osteopetrozes attīstību: ģenētiskā nosliece ir galvenais riska faktors;
• slimība ir saistīta ar kalcija, fosfora, proteīnu metabolisma pārkāpumiem, kas noved pie kaulu rezorbcijas procesu patoloģiskiem traucējumiem;
• bērniem ar agrīnu patoloģijas formu ir izteikti izteikti izteikti osteopetrozes simptomi;
• attīstot Albers-Schoenberg slimību pieaugušajiem, simptomi parasti nav sastopami, un patoloģisko procesu atklāj ar rentgena izmeklēšanu;
• Vienīgā efektīvā, bet ne pilnībā pētītā ārstēšanas metode ir kaulu smadzeņu transplantācija.