Savienojošo audu displāzija: patoloģijas izpausmes un pacientu ārstēšanas funkcijas

Savienojošie audi ir svarīga jebkuras ķermeņa sistēmas strukturālā sastāvdaļa. Attīstības pārtraukšana šūnu molekulārajā līmenī noved pie dažu pazīmju veidošanās un jutīguma pret daudzām dažādām slimībām. Izmaiņas var būt minimālas, ierobežojot funkcionalitāti un diezgan bīstamas. Narkotiku un atjaunojošo pasākumu mērķis pacientiem ar saistaudu displāziju ir vērsts uz patoloģijas progresēšanas novēršanu un esošo simptomu mazināšanu.

Saistošo audu displāziju (DST) saprot kā ģenētiski noteiktu izmaiņu tās starpšūnu vielas, kas sastāv no specifiskiem proteīniem, attīstībā un nogatavināšanā:

• kolagēns;
• elastīns;
• retikulārās šķiedras.

Gēnu mutācija izraisa izmaiņas enzīmu vai pašu šūnu, kas iesaistītas saistaudu starpšūnu elementu sintezēšanā un atjaunošanā, darbā.

DST morfoloģiskais pamats ir kolagēna daudzuma un / vai kvalitātes pārkāpums. Šī šūnu struktūras sastāvdaļa ir atbildīga par saistaudu elastību, izturību un izturību. Kolagēnu, tāpat kā jebkuru proteīnu, pārstāv dažu aminoskābju kopums. Gēnu mutācija izraisa molekulu struktūras izmaiņas un to īpašības.

Displāzija ir burtiski tulkota kā traucējumi, izglītības traucējumi („dis”), attīstība (“plaseo”).

DST grupā ir slimības ar noteiktu etioloģiju un mantojuma veidu. Tādējādi Marfan un Ehlers-Danlos sindromi tiek atdalīti atsevišķās nosoloģijās. Raksturīgo izpausmju klātbūtne šādiem pacientiem liecina par saistaudu patoloģiju kā atsevišķas nosoloģiskas vienības daļu. Stāvoklis, kurā DST pazīmes neietilpst konkrētu sindromu attēlā, ir nediferencēta displāzija.

Mantojuma slimībām ir nepieciešama īpaša uzmanība, jo bez ārstēšanas tās rada lielu risku samazināt dzīves ilgumu. Nediferencēta displāzija attīstās labvēlīgāk, bet bieži pasliktina pacientu stāvokli un nepieciešama ārstēšana vai cita veida korekcija.

Savienojošo audu displāzija

Savienojošo audu displāzija ir klīniski polimorfisku patoloģisku stāvokļu grupa, ko izraisa iedzimts vai iedzimts kolagēna sintēzes defekts un kam seko iekšējo orgānu un muskuļu un skeleta sistēmas darbības traucējumi. Visbiežāk saistaudu displāziju izpaužas ķermeņa proporciju izmaiņas, kaulu deformācijas, locītavu hipermobilitāte, parastās dislokācijas, hiperelastiska āda, vārstuļu sirds slimība, asinsvadu trauslums, muskuļu vājums. Diagnostika balstās uz fenotipiskām iezīmēm, bioķīmiskiem parametriem, biopsijas datiem. Saites audu displāzijas ārstēšana ietver vingrošanas terapiju, masāžu, diētu un zāļu terapiju.

Savienojošo audu displāzija

Savienojošo audu displāzija ir koncepcija, kas apvieno dažādas slimības, ko izraisa iedzimta ģeneralizēta kolagenopātija un kas izpaužas kā visu ķermeņa sistēmu saistaudu stipruma samazināšanās. Saites audu displāzijas populācijas biežums ir 7-8%, bet tiek pieņemts, ka dažas tās pazīmes un mazās nediferencētās formas var rasties 60-70% iedzīvotāju. Savienojošo audu displāzija ir klīniku, kas strādā dažādās medicīnas jomās - pediatrijā, traumatoloģijā un ortopēdijā, reimatoloģijā, kardioloģijā, oftalmoloģijā, gastroenteroloģijā, imunoloģijā, pulmonoloģijā, uroloģijā, redzes laukā.

Saistošo audu displāzijas cēloņi

Saites audu displāzijas attīstības pamatā ir kolagēna, olbaltumvielu un ogļhidrātu kompleksu, strukturālo proteīnu, kā arī nepieciešamo fermentu un kofaktoru sintēzes vai struktūras defekts. Saistošā auda patoloģijas tiešais cēlonis ir daudzveidīga ietekme uz augli, kas izraisa ģenētiski noteiktu ekstracelulārās matricas fibrilogēzes izmaiņas. Šādi mutagēni faktori ir nelabvēlīgi vides apstākļi, nepietiekams mātes uzturs un slikti paradumi, stress, pastiprināta grūtniecība utt. Daži pētnieki norāda uz hipomagnēzijas patogenētisko lomu saistaudu displāzijas attīstībā, pamatojoties uz magnija deficīta noteikšanu matu, asins, mutes šķidruma spektra pētījumā..

Kolagēna sintēzi organismā kodē vairāk nekā 40 gēnu, kuriem ir aprakstītas vairāk nekā 1300 mutācijas. Tas izraisa dažādas saistaudu displāzijas klīniskās izpausmes un sarežģī to diagnozi.

Saistaudu displāzijas klasifikācija

Savienojošo audu displāzija ir sadalīta diferencētos un nediferencētos. Starp diferencētām displāzijām ir slimības ar noteiktu, izveidotu mantojuma veidu, skaidru klīnisko attēlu, zināmos gēnu defektus un bioķīmiskos traucējumus. Visbiežāk sastopamie saistaudu slimību grupas pārstāvji ir Ehlers-Danlos sindroms, Marfana sindroms, osteogenesis imperfecta, mukopolisaharīdi, sistēmiskā elastoze, displastiska skolioze, Beals sindroms (iedzimts kontrakcijas arachnodactyly) un citi. neatbilst nevienai no diferencētām slimībām.

Pēc smaguma pakāpes tiek izdalīti šādi saistaudu displāzijas veidi: mazi (ja ir 3 vai vairāk fenotipiskas pazīmes), izolēti (ar lokalizāciju vienā orgānā) un iedzimtas saistaudu slimības. Atkarībā no dominējošā displastiskā stigmas ir 10 saistaudu displāzijas fenotipiskie varianti:

1. Marfānam līdzīgs izskats (ietver 4 vai vairāk skeleta displāzijas fenotipiskas pazīmes).
2. Marfānam līdzīgs fenotips (nepilnīgs Marfana sindroma pazīmju kopums).
3. MASS-fenotips (ietver aortas, mitrālā, skeleta un ādas bojājumus).
4. Primārais mitrālā vārsta prolapss (ko raksturo ehokardiogrāfija, mitrālās prolapsas pazīmes, ādas, skeleta, locītavu izmaiņas).
5. Klasiskais Ehlers līdzīgais fenotips (nepilnīgs Ehlers-Danlos sindroma pazīmju kopums).
6. Hiper-mobilais ehlers līdzīgs fenotips (ko raksturo locītavu hiper mobilitāte un ar to saistītās komplikācijas - subluxācijas, dislokācijas, sastiepumi, plakanība, artralģija, kaulu un skeleta iesaistīšana).
7. Locītavu hipermobilitāte ir labdabīga (ietver lielāku kustību diapazonu locītavās bez skeleta sistēmas un artralģijas interesēm).
8. Nediferencētā saistaudu displāzija (ietver 6 vai vairāk displastiskas stigmas, kas tomēr nav pietiekami diferencētu sindromu diagnosticēšanai).
9. Palielināta displastiskā stigma ar dominējošām osteo-locītavu un skeleta pazīmēm.
10. Palielināta displastiskā stigma ar dominējošām viscerālām pazīmēm (nelielas sirds vai citu iekšējo orgānu anomālijas).

Tā kā saistaudu displāzijas diferencēto formu apraksts ir sniegts detalizēti attiecīgajos neatkarīgajos pārskatos, turpmāk mēs apspriedīsim tās nediferencētos variantus. Gadījumā, ja saistaudu displāzijas lokalizācija ir ierobežota ar vienu orgānu vai sistēmu, tā tiek izolēta. Ja saistaudu displāzija izpaužas fenotipiski un ietver vismaz vienu no iekšējiem orgāniem, šis stāvoklis tiek uzskatīts par saistaudu displāzijas sindromu.

Saistošo audu displāzijas simptomi

Saites audu displāzijas ārējās (fenotipiskās) pazīmes raksturo konstitucionālas iezīmes, skeleta kaulu kaulu attīstības tendences, āda utt. Aksiālās skeleta attīstības traucējumus var attēlot skolioze, kyphosis, piltuves formas vai ķemmētas krūšu deformācijas, juvenīlo osteohondroze. Saistošo audu displāzijas craniocephalic stigmas bieži vien ietver dolichocephalus, malocclusion, zobu anomālijas, gotisko aukslēju, augšējās lūpu un aukslēju nespēju. Osteo-locītavu sistēmas patoloģiju raksturo O veida vai X formas ekstremitāšu deformācija, sindaktiski, arachnodaktiski, locītavu hipermobilitāte, plakana kājiņa, tendence uz pastāvīgu dislokāciju un subluxāciju, kaulu lūzumi.

Ādas daļai ir paaugstināta stiepes izturība (hiperelastiskums) vai, otrādi, ādas trauslums un sausums. Bieži striae, pigmenta plankumi vai depigmentācijas centri, asinsvadu defekti (telangiektasijas, hemangiomas) bieži rodas bez redzama iemesla. Muskuļu sistēmas vājums saistaudu displāzijā izraisa tendenci iekļūt iekšējos orgānos, trūciņos un muskuļu izliekumā. Starp citām saistaudu displāzijas ārējām pazīmēm var rasties tādas mikro anomālijas kā hipoglikēmija, hipertelorisms, galvas smadzeņu asimetrija, ausu asimetrija, zema matu līnija uz pieres un kakla utt.

Viscerālie bojājumi rodas centrālās nervu sistēmas un autonomās nervu sistēmas, dažādu iekšējo orgānu interesēs. Neiroloģiskos traucējumus, kas saistīti ar saistaudu displāziju, raksturo veģetatīvā-asinsvadu distonija, astēnija, enurēze, hroniska migrēna, runas traucējumi, augsta trauksme un emocionāla nestabilitāte. Sirds saistaudu displāzijas sindroms var ietvert mitrālas vārstu prolapsu, atklātu ovālu logu, aortas un plaušu hipoplaziju, akordu pagarināšanu un pārmērīgu mobilitāti, koronāro artēriju aneurizmu vai interatrialo starpsienu. Vēnu vēnu sienu vājuma sekas ir zemāko ekstremitāšu un mazo iegurņu, hemoroīdi, varikoceles vēnu varikozas attīstība. Pacientiem ar saistaudu displāziju ir tendence rasties arteriālas hipotensijas, aritmijas, atrioventrikulārās un intraventrikulārās blokādes, kardialģijas, pēkšņas nāves gadījumā.

Sirds izpausmes bieži pavada bronhopulmonālais sindroms, ko raksturo cistiskā plaušu hipoplazija, bronhektāze, bullouss emfizēma un atkārtots spontānais pneimotorakss. Ir raksturīga kuņģa-zarnu trakta sakāve iekšējo orgānu proliferācijas, barības vada divertikula, gastroezofageālā refluksa un hiatal trūces veidā. Redzes orgānu patoloģijas tipiskās izpausmes saistaudu displāzijā ir tuvredzība, astigmatisms, hiperopija, nistagms, strabisms, subluksācija un izkliedēšana.

No urīnceļu sistēmas var rasties nefroptoze, urīna nesaturēšana (hipoplazija, dubultošanās, pakavs nieres) uc Reproduktīvie traucējumi, kas saistīti ar saistaudu displāziju, sievietēm var būt dzemdes un maksts, metro un menorģijas, paši radušās virsnieru dziedzeru prolapss. pēcdzemdību asiņošana; vīriešiem ir iespējama kriptorhidisms. Personām, kurām ir saistaudu displāzijas pazīmes, ir tendence bieži sastopamas akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, alerģiskas reakcijas, hemorāģisks sindroms.

Saites audu displāzijas diagnostika

Saistošo audu displāzijas grupas slimības ne vienmēr tiek diagnosticētas pareizi un savlaicīgi. Bieži vien pacienti ar zināmām displāzijas pazīmēm ir novērojami dažādu specialitāšu ārstiem: traumatologi, neirologi, kardiologi, pulmonologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi utt. Nesaistītu saistaudu displāzijas formu atpazīšanu sarežģī vienotu diagnostikas algoritmu trūkums. Fenotipisko un viscerālo pazīmju kombinācijas identificēšanai ir vislielākā diagnostiskā nozīme. Ultraskaņas (EchoCG, nieru ultraskaņa, vēdera orgānu ultraskaņa), endoskopiskā (FGDS), elektrofizioloģiskā (EKG, EEG), rentgena (plaušu, locītavu, mugurkaula radiogrāfija utt.) Tiek plaši izmantotas, lai noteiktu to. Raksturīgo multiorganisko traucējumu noteikšana, galvenokārt no muskuļu un skeleta, nervu un sirds un asinsvadu sistēmām ar augstu varbūtības pakāpi, norāda uz saistaudu displāziju.

Turklāt tiek pārbaudīti bioķīmiskie asins parametri, hemostāzes sistēma, imūnsistēma, veikta ādas biopsija. Kā saistaudu displāzijas diagnozes noteikšanas metodi tika ierosināts veikt priekšējās vēdera sienas ādas papilārā modeļa izpēti: neformāla papilārā modeļa veida identificēšana kalpo kā displastisko traucējumu marķieris. Ģimenēm, kurās ir saistaudu displāzijas gadījumi, ieteicams konsultēties ar medicīnisko ģenētisko palīdzību.

Saites audu displāzijas ārstēšana un prognozēšana

Nav specifiskas saistaudu displāzijas ārstēšanas. Pacientiem ieteicams ievērot racionālu ikdienas shēmu un uzturu, fiziskās aktivitātes. Lai aktivizētu kompensējošās-adaptīvās spējas, tiek noteikti fizioterapijas kursi, masāža, balneoterapija, fizioterapija, akupunktūra, osteopātija.

Terapeitisko pasākumu komplekss kopā ar sindromisko zāļu terapiju izmanto vielmaiņas zāles (L-karnitīns, koenzīms Q10), kalcija un magnija preparātus, hondroprotorus, vitamīnu-minerālu kompleksus, antioksidantus un imūnmodulējošās zāles, augu izcelsmes zāles, psihoterapiju.

Saites audu displāzijas prognoze lielā mērā ir atkarīga no displastisko traucējumu smaguma. Pacientiem ar izolētām formām dzīves kvalitāte var nebūt traucēta. Pacientiem ar polisistēmiskiem bojājumiem palielinās agrīnas un smagas invaliditātes risks, priekšlaicīga nāve, kuru cēlonis var būt kambara fibrilācija, plaušu embolija, aortas aneurizmas plīsums, hemorāģiska insults, smaga iekšēja asiņošana utt.

Savienojošo audu displāzija

Savienojošo audu displāzija ir vēl viens ICD 10 nosaukums, kas ir cilvēka ķermeņa saistaudu komponenta iedzimtas mazvērtības stāvoklis. Pārkāpuma gadījumā notiek novirze no struktūras, augšanas saistaudu nobriešanas un diferenciācijas stadijās, pirmsdzemdību periodā un pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas bērniem. Attīstības noviržu cēloņi ir ģenētiskajos traucējumos, kas ietekmē ekstracelulāro struktūru fibrogenēzi. Novirzes rezultātā, orgānu un sistēmu homeostāzes nelīdzsvarotība, notiek to struktūras un funkciju pārkāpšana, pastāvīgi progresējot bērniem un pieaugušajiem.

Saistaudu struktūras elementi ir daļa no cilvēka orgāniem un ādas. Audums ir vaļīgs vai atklāj blīvu struktūru. Atrodas ādā, muskuļu un skeleta sistēmā, asinsvados, asinīs, dobajos orgānos un mezenhimālajās struktūrās. Saistošo audu struktūrā galvenā funkcija ir kolagēns. Nodrošina ķermeņa tilpuma un formas saglabāšanu. Elastīns ir atbildīgs par ādas audu elementu elastību un relaksāciju.

Saistošā auda displāziju nosaka ģenētiski izraisītas transformācijas gēnu mutāciju veidā, kas ir atbildīgas par tās ražošanu un nobriešanu, kas definēta kā iedzimta patoloģija. Mutācijas var būt dažādas, ietekmējot jebkuru gēnu. Pēc tam rodas novirzes kolagēna, elastīna veidošanā. Tā rezultātā orgāni un audi nesaskan ar ierosināto dinamisko un statisko slodzi.

Saites audu displāzijas veidi

1. Diferencēta saistaudu displāzija. Šo tipu raksturo klīnisko izpausmju smagums un labi izpētītas mutācijas skaidri definētām gēnu ķēdes daļām. Alternatīvs ICD 10 grupas nosaukums ir kolagenopātija. Ir iekļauti vairāki iedzimti traucējumi kolagēna veidošanā un nogatavināšanā.
2. Nediferencēta forma bērniem tiek konstatēta, ja nav iespējams noteikt analoģiju ar kādu no pazīstamajiem ģenētiskajiem traucējumiem, nav atšķirīgas pazīmes.

Nediferencētā forma ir biežāka. Spēj skart cilvēkus jebkurā vecumā, pat bērnus.

Pacientu ar displāziju galvenās sūdzības

Šādi slimi cilvēki, bērni ar saistaudu patoloģiju ir viegli atpazīstami uz ielas. Slimiem cilvēkiem, kas cieš no saistaudu displāzijas, ir divi galvenie raksturīgie izskatu veidi. Vienu pārstāv augstie cilvēki ar nolaižamiem pleciem, izliektas plecu lāpstiņas, kas izvirzītas atpakaļ, cita veida izskatu pārstāv mazie, tievi cilvēki.

Pacientu sūdzības ir dažādas, tām ir maz informācijas par diagnozes pārbaudi.

• Vispārējs vājums, nespēks un nogurums, muskuļu letarģija.
• Sāpes galvā un vēderā.
• Gremošanas traucējumi - meteorisms un aizcietējums, slikta apetīte.
• Samazinot asinsspiedienu.
• Elpošanas sistēmas pārkāpumi.

Autentiski ņemiet vērā simptomus, ko nosaka objektīvs pacienta stāvokļa novērtējums:

1. Astēnisks papildinājums ar ķermeņa masas deficītu, astēniskais sindroms.
2. Mugurkaula struktūras un funkciju traucējumi, kas izteikti skolioze, krūšu deformācijas, hiper- un hypolordoze vai kyphosis.
3. Ekstremitāšu pagarināšana, proporcionālas izmaiņas ķermeņa struktūrā.
4. Paaugstināta locītavu mobilitāte, ļaujot elastībai un pagarināšanai vairāk nekā normai.
5. Valgus deformācija kājām, plakanās kājas simptomi.
6. Acu izmaiņas - tuvredzība, tīklenes struktūras traucējumi.
7. Kuģu daļā ir varikoze, paaugstināta asinsvadu asinsvadu sieniņu caurlaidība.

Izmaiņas ādas un skrimšļa elementu stāvoklī. Āda kļūst plānāka un miegaināka. Asinsvadi spīd caur to. Āda var būt nesāpīgi izvilkta stara priekšpusē, roku dorsum, sublavijas apgabalos. Uz ausīm vai degunām ir viegli veidot locītavu, kas nav veselas personas gadījumā.

Valves sindroms

Šis sindroms ir izolēts dabā, ko raksturo sirds vārstuļu prolapsu klātbūtne un to myxomatous deģenerācija.

Biežāk ir iespējams noteikt mitrālā vārsta prolapsas simptomus, citi vārsti ir mazāk pakļauti bojājumiem, ko apstiprina papildu diagnostika. Iespējamās attīstības anomālijas: paplašinātas izmaiņas krūšu aortas un plaušu artērijas saknēs, sinusa aneurizmas paplašināšanās. Struktūras pārkāpumus pavada asins atgriešanās parādība, kas atstāj zīmi par vispārējiem pacienta hemodinamikas parametriem. Tiek ieteikts, ka aprakstītā sindroma iemesli bērniem ir balstīti uz magnija jonu deficītu, kas apstiprina bioķīmisko diagnozi.

Slimības veidošanās vārsta sindroma formā sākas 5 gadus veciem bērniem. Pirmās auskultatīvās pazīmes tiek noteiktas nedaudz vēlāk. Elektrokardiogrāfijas dati ne vienmēr ir indikatīvi, tie ir atkarīgi no slimības vecuma un progresēšanas, tāpēc biežāk tos var atklāt ar atkārtotiem ārstiem.

Thoracodiaphragmatic izmaiņas

Pazīmes, kas raksturo sindromu, ir viegli identificējamas, vizuāli pārbaudot:

1. Krūtīm ir astēniska forma, tā ir izliektas vai iegūst piltuves formu.
2. Mugurkaula ekspozīcijā ir visa veida deformācijas.
3. Salīdzinot ar normālu, diafragmas stāvoklis un kustības diapazons mainās.

Vairumā gadījumu pacientam, kam ir saistaudu patoloģija, ir iespējams sasniegt krūšu kurvi, kurai ir piltuvveida, nedaudz mazāka ķīļa forma.

Torakodiafragmatiskā sindroma veidošanās un progresēšanas sākums sākas bērnībā, pubertātes sākumā, tam jau ir konstatētas klīniskās pazīmes.

Šī patoloģija izraisa pazīmes, kas traucē elpošanas funkcijas, ierobežo plaušu dzīvotspēju, traucē bronhu koku un trahejas normālo struktūru un funkcijas, traucē sirds stāvokli mediastīnijā, lielo kuģu deformācija. Kvantitatīvas vai kvalitatīvas dabas pārmaiņas ietekmē visu elpošanas orgānu un sirds objektīvo izpausmju intensitāti un darbību.

Krūšu kaula loka formas struktūras pārkāpums izraisa krūšu tilpuma ierobežošanu, gaisa spiediena palielināšanos, traucē normālu asins plūsmu caur asinsvadiem un izraisa sirds ritma traucējumus.

Asinsvadu patoloģiskie stāvokļi

Asinsvadu sindroms ir arteriālās gultas sakāve. Dažādu izmēru artēriju sienas paplašinās un veido aneurizmas, palielinās asinsvadu asinsizplūdums, varikozas apakšējo ekstremitāšu vēnu tīkla bojājumi un neliela iegurņa attīstība, un attīstās telangiektasijas.

Asinsvadu slimības izraisa asinsvadu tonusu palielināšanos, asinsvadu asinsvadu skaita samazināšanos un asinsvadu tilpuma samazināšanos, perifēro venozā tīkla tonusa samazināšanos, un to raksturo stagnācija ekstremitāšu perifērijas traukos.

Stāvokļa izpausme, kad attīstās asinsvadu sindroms, notiek pusaudža vai pusaudža vecumā, pakāpeniski pieaugot.

Elpošanas traucējumi

Galvenās pazīmes ir bronhu koku un trahejas epitēlija normālās kustības, bronhu lūmena paplašināšanās un retināšana, plaušu ventilācijas traucējumi. Smagos gadījumos attīstās spontāns pneimotorakss.

Komplikācijas, ko sauc par bronhopulmonālo sindromu, veidošanās ir saistīta ar starpsienu veidošanos starp alveoliem, nepietiekamu elastīna elementu attīstību un gludu muskuļu struktūru. Tas noved pie palielinātu mazu alveolu un bronholu elastības, samazinot visu plaušu audu strukturālo elementu elastību. Speciālus gadījumus, kad atsevišķus elpošanas sistēmas komponentus bojā bērni, klīniskie speciālisti uzskata par iedzimtu anomāliju.

Funkcionālo spēju izmaiņu attīstības intensitāte ir atkarīga no morfoloģisko izmaiņu smaguma pakāpes. Parasti samazinās plaušu dzīvotspēja, lai gan nav nepieciešams mainīt atlikušo tilpumu plaušās. Vairāki pacienti ir novērojuši bronhu, mazu bronholu aizsprostojumu. Ir atzīmēta bronhu koku reaktivitātes palielināšanās, kas vēl nav atklājusi skaidru skaidrojumu.

Cilvēki, kuru saistaudu displāzija ietekmē elpošanas orgānus, bieži ir jutīgi pret līdzīgām slimībām, piemēram, plaušu tuberkulozi.

Imunoloģiskie traucējumi

Izskaidrojams ar principu, ka jāsamazina imūnās atbildes reakcija un vairāki autoimūnu traucējumi un dažādas reakcijas pakāpes alerģiskas reakcijas.

Saistošo audu displāzijas gadījumā cilvēkam attīstās imūnreakcijas mehānismu aktivācija vai samazināšanās, kas atbild par homeostāzes uzturēšanu organismā. Ir traucēta spēja normāli reaģēt uz ārvalstu pārstāvju iekļūšanu. Tas bieži izraisa dažādu izcelsmes infekcijas komplikāciju attīstību, jo īpaši tas ietekmē elpošanas sistēmu. Imunoloģiskās novirzes izpaužas asins plazmas satura kvantitatīvās izmaiņās imūnglobulīnu daudzumā.

Citi sindromi, raksturīga saistaudu displāzija

1. Viscerālo sindromu izpaužas ektopijā un iekšējo orgānu, diskinēziju, trūciņu distopijā.
2. Vizuālie traucējumi ir tuvredzība, astigmatiski traucējumi, strabisms, tīklenes normālas darbības traucējumi, līdz objektīva pilnīga atdalīšanās, strabisms un subluxācija.
3. Mezenhimāla displāzija ietekmē asins sistēmu un ir izteikta hemoglobinopātijās, traucējumos: hemorāģiskā sindroma, trombocitopātijas.
4. Pēdu patoloģija ir klinšu kāju vai plakanās kājas attīstība. Pēdu un apakšējo ekstremitāšu patoloģijas attīstība izraisa pastāvīgus kustību traucējumus un sociālo nepareizu pielāgošanos.
5. Hipermobilitāte locītavās bieži sastopama bērniem jau agrīnā vecumā. Pēc 20 gadiem patoloģijas rašanās biežums samazinās.

Diagnostikas kritēriji un terapijas principi

Saites audu displāzija nav sarežģīta, diagnoze ir viegli, pat bērniem. Pēc klīniskās pārbaudes ir nepieciešama ģenētiskā analīze un virkne bioķīmisko pētījumu.

Asins bioķīmiskā diagnoze atklāj glikozaminoglikānu pieaugumu, kas var palielināties urīnā. Pētījuma sarežģītības un augsto izmaksu dēļ tiek veikta ne pārāk bieži.

Ārstnieciskās darbības ietver komponentus:

• Narkotikas, kas stimulē kolagēna sintēzi un nogatavināšanu - askorbīnskābi, hondroitīnu, glikozamīnu.
• Narkotiku produkti - masāža, vingrošana, fizioterapija. Akupunktūra.
• Līdzsvarots uzturs, kas bagāts ar kolagēnu un vitamīniem.

Savienojošo audu displāzija: galvenās klīniskās izpausmes, kompleksā terapija, profilakse

Vairāk nekā trešdaļai cilvēcei ir saistaudu displāzija, bet ārsti bieži šo diagnozi nenorāda.

Ir gadījumi, kad pacienti pat nezina par anomāliju klātbūtni, jo slimība nekādā veidā neizpaužas, un pārmērīga elastība rada sajūtu par savām īpašībām un neizraisa ārstu.

Varbūt šī slimība nav nāvīga, bet tai ir liela nozīme medicīnas pasaulē, jo tā notiek jebkurā vecumā.

Iemesli ir gandrīz neiespējami paredzēt, un tas padara katru slimu personu par unikālu pacientu. Mutācija notiek jebkurā ķermeņa daļā, jo saistaudi atrodas visā ķermenī.

Dažiem pacientiem patoloģija nav izteikta nekādā veidā, citās tā var novest pie invaliditātes. Saites audu displāzija ir visnoteiktākā anomālija cilvēka ķermenī, tāpēc nav vienprātīga ārstu viedokļa.

Šajā rakstā jūs uzzināsiet: kāpēc cīņa pret displāziju ir svarīga, kādas komplikācijas izraisa ārstēšanu, kopīgas izpausmes un citas slimības nianses.

Kas ir saistaudu displāzija?

Savienojošo audu displāzija

Taču līdz šim parastajā slimnīcā saistaudu displāzijas diagnoze ne vienmēr tiks veikta, ņemot vērā tā daudzdimensiju un klīniskā attēla sarežģītību.

Savienojošo audu displāzija jeb DST ir ģenētiski noteikts (ģenētikas dēļ) stāvoklis, kas ir 35% no visa Zemes populācijas. Oficiāli DST parasti sauc par saistaudu sistēmisko slimību, lai gan terminu “stāvoklis”, ņemot vērā šīs parādības izplatību, izmanto daudzi zinātnieki un ārsti.

Daži ārvalstu avoti dysplastikas īpatsvaru (cieš no displāzijas dažādās pakāpēs) - 50% no visiem cilvēkiem. Šī neatbilstība - no 35% līdz 50% - ir saistīta ar atšķirīgām starptautiskām un nacionālām pieejām personas piešķiršanai slimības grupai.

Savienojošo audu displāzija (DST) (traucējumi, plazma - attīstība, izglītība) - saistaudu attīstības traucējumi embrija un pēcdzemdību periodā, ģenētiski noteikts stāvoklis.

Tas noved pie homeostāzes sabrukšanas audu, orgānu un organisma līmeņos dažādu vēdera un lokomotoru orgānu morfofunkcionālu traucējumu veidā ar progresējošu kursu, kas nosaka saistītās patoloģijas īpašības, kā arī zāļu farmakokinētiku un farmakodinamiku.

Individuālo DST pazīmju izplatība ir vecuma un dzimuma atšķirības. To raksturo šķiedru struktūru defekti un saistaudu galvenā viela.

Saskaņā ar pieticīgākajiem datiem vismaz DST izplatība ir saistīta ar galveno sociāli nozīmīgo neinfekcijas slimību izplatību.

Savienojošo audu displāzija ir ģenētiski neviendabīgu un klīniski polimorfisku patoloģisku stāvokļu grupa, ko apvieno saistaudu veidošanās pārkāpums embrija un pēcdzemdību periodā.

Šīs patoloģijas ģenētiskā neviendabība nosaka plašu klīnisko iespēju klāstu - no labi zināmiem gēnu sindromiem (Marfan, Ehlers-Danlos) līdz daudzām nediferencētām (bez sindroma) formām ar daudzfaktoru attīstības mehānismiem.

Nesen ārsti bieži diagnosticē bērnus ar "displastisku sindromu" vai "saistaudu displāziju". Kas tas ir? Saites audi cilvēka organismā ir visdažādākie. Tas ietver tādas atšķirīgas vielas kā kaulu, skrimšļus, zemādas taukus, ādu, saites, utt.

Atšķirībā no citiem audiem saistaudiem ir strukturālas iezīmes: šūnu elementi, kas atrodas intersticiālajā vielā, ko pārstāv šķiedru elementi un amorfa viela.

Saistaudu konsistence ir atkarīga no amorfā komponenta satura. Kolagēna šķiedras dod spēku visam audumam un ļauj tai stiept.

Saistošo audu displāzijas (DST) klīniskās izpausmes izraisa kolagēna struktūru anomālija, kas veic atbalsta funkciju, aktīvi iesaistās audu veidošanā, saistaudu šūnu reģenerācijā un novecošanā.

Aprakstot šādu patoloģiju kā nediferencētu saistaudu displāziju, rodas vairākas grūtības; pirmkārt, tāpēc, ka līdz šim dažādu speciālistu vidū notiek debates par šādas diagnozes esamību.

Daudzi pētnieki uzskata, ka šī patoloģija nav neatkarīga, bet vienmēr iekļaujas slimības struktūrā, visbiežāk iedzimtajā dabā.

Daži autori šo slimību piešķir neatkarīgai nosoloģiskajai vienībai. Otrkārt, nediferencētās saistaudu displāzijas klīnika ir ļoti daudzveidīga un nespecifiska, izteikta dažādu orgānu un sistēmu sakāvē, tāpēc diagnoze dažkārt ir ļoti sarežģīta.

Līdz šim nav noteikti nekādi ticami kritēriji, kurus varētu izmantot diagnostikā. Tas viss sarežģī diagnostisko meklēšanu un dažreiz padara to neiespējamu.

Tomēr lielākā daļa pētnieku atzīst šādas slimības neatkarību, tāpēc tās apsvērumi šajā sadaļā ir piemēroti.

Saites audu displāzijas veidi

DST raksturo saistaudu veidošanās ģenētiskie traucējumi - mutācijas defekti kolagēna un elastīna šķiedrās un galvenā viela.

Šķiedru mutāciju rezultātā to ķēdes tiek veidotas vai nu īsas attiecībā pret normu (svītrojums), vai garas (ievietošanas), vai arī tās skar punkta mutācija, kas rodas nepareizas aminoskābes iestāšanās rezultātā utt.

Mutāciju daudzums / kvalitāte un mijiedarbība ietekmē DST izpausmes pakāpi, kas parasti palielinās no senčiem līdz pēcnācējiem.

Šāda sarežģīta slimības tehnoloģija padara katru pacientu ar DST unikālu, taču pastāv arī stabilas mutācijas, kas izraisa retas displāzijas formas. Tāpēc ir divi DST veidi - diferencēti un nediferencēti.

Diferencētu saistaudu displāziju jeb DDST raksturo zināms simptomu veids, skaidrs klīniskais attēls.

Tas ietver Alport sindromu, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos sindromus, locītavu hipermobilitāti, epidermolysis bullosa, „kristāla cilvēka slimību” - osteogenesis imperfecta - un citus. DDST ir reti sastopama un diagnosticēta diezgan ātri.

Nediferencētā saistaudu displāzija vai NDST izpaužas ļoti daudzveidīgi, bojājumi ir vairāku orgānu raksturs: ietekmē vairāki orgāni un sistēmas.

NDCT klīniskais attēls var ietvert atsevišķas mazas un lielas apzīmējumu grupas no saraksta:

• Skelets: astēnisks papildinājums; nesamērīgs ekstremitāšu pagarinājums, pirksti; dažādas mugurkaula deformācijas un piltuves formas / līkumainas krūšu deformācijas, dažāda veida plakanas kājas, klinšu kājas, dobās kājas; X / O formas ekstremitātes.
• Savienojumi: hipermobilitāte, gūžas displāzija, paaugstināts dislokāciju un subluxāciju risks.
• Muskuļu sistēma: masu nepietiekamība, īpaši - okulomotoriskais, sirds.
• Āda: veseli atribūti, hiperelastiski, palielinājuši traumas, veidojot rētas ar "audu papīra" un keloīdu rētu rakstu.
• Sirds un asinsvadu sistēma: izmainīta sirds vārstuļu anatomija; torakodiapragmālais sindroms, ko izraisa mugurkaula patoloģijas un krūšu patoloģijas (thoracodiapragmal sirds); artēriju un vēnu bojājumi, tostarp - varikozs bojājums jaunībā; aritmijas sindroms utt.
• Bronhi un plaušas: bronhektāze, spontāna pneimotoraks, ventilācijas traucējumi, traheobroniāla diskinēzija, tracheobronhomatizācija utt.
• Kuņģa-zarnu trakts: asins plūsmas pārkāpums (saspiešana), kas nodrošina vēdera orgānus ar asins displastiku neveiksmīgi, ilgu laiku, dažreiz to ārstē gastroenterologs uz mūžu, bet simptomu cēlonis ir saistaudu displāzija.
• Redzes sajūta: dažāda līmeņa tuvredzība, acs ābola pagarināšana, lēcas izkliede, zilās sklēras sindroms, strabisms, astigmatisms, plakana radzene, tīklenes atdalīšanās.
• Nieres: Renovaskulāras izmaiņas, nefroptoze.
• Zobi: kariesa agrā bērnībā, vispārēja periodonta slimība.
• Seja: oklūzijas anomālijas, izteiktas sejas asimetrijas, gotu aukslējas, mazi mati, kas aug uz pieres un kakla, lielas ausis vai „sasmalcinātas” auss
• Imūnsistēma: alerģija, autoimūns sindroms, imūndeficīta sindroms.
• Garīgā veselība: pastiprināta trauksme, depresija, hipohondriji, neirotiski traucējumi.

Tas nav pilnīgs seku saraksts, bet tas ir raksturīgs: kā parādās bērnu un pieaugušo saistaudu displāzija. Sarakstā sniegts priekšstats par problēmas sarežģītību un nepieciešamību veikt stingru izpēti, lai veiktu pareizu diagnozi.

Attīstības mehānismi

Lai gan pirmās pazīmes var atklāt diezgan vēlu vecumā, visbiežāk pubertātes laikā, kad notiek strauja organisma un visu tās sistēmu (īpaši saistaudu) augšana un pārstrukturēšana, slimības iedzimtais raksturs ir precīzi noteikts.

Protams, vienīgais iemesls šīs patoloģijas attīstībai ir iedzimts.

Izmaiņas kaulos, locītavu saites un iekšējo orgānu saistaudu struktūras tiek konstatētas pat jaundzimušo periodā.

Vēlāk, kad arvien pastiprinās mehāniskās slodzes uz muskuļu un skeleta sistēmu, atklājas komplikācijas, kas saistītas ar noteiktu struktūru deformāciju.

Daudz agrākos periodos tiek konstatētas izmaiņas no dažādiem iekšējiem orgāniem nelielu attīstības anomāliju veidā.

Šīs pārmaiņas klīniski izpaužas dažu sistēmu funkciju pārkāpšanā ar dažu dekompensācijas attīstību.

Tomēr bieži vien tie izrādās pilnīgi nejaušs atklājums profilaktisko pārbaužu laikā. Tomēr šajā gadījumā parasti tas nav saslimšanas ar saistaudu kopumā, kas ir diagnosticēts, bet konkrēta orgāna vai sistēmas patoloģija.

Patoloģijas iedzimtību raksturo vairāki faktori.

1. Bieži patoloģija patiešām ir daļa no dažādiem iedzimtiem sindromiem (piemēram, Marfana sindroms, kas ir diezgan izplatīts populācijā).
2. Slimības ģimenes formas ir diezgan izplatītas. Šādas patoloģijas klātbūtnē vienā no ģimenes locekļiem palielinās risks, ka tas parādīsies tuvākajos radiniekos.
3. Patoloģijā konstatētajām saistaudu strukturālajām izmaiņām ir diezgan skaidra ģenētiskā noteikšana. Attiecīgos gēnus var identificēt ar bioķīmisko pētījumu metodēm. Tomēr klīniskajā praksē šādas metodes netiek piemērotas neefektivitātes dēļ.

Bērna piedzimšanas iemesls ar šīs patoloģijas klātbūtni ir vai nu genoma mutācija dzimumšūnu un embriju līmenī, vai bojāta gēna pārnešana no vecākiem.

Tikpat svarīgi ir arī dažādu kaitīgu faktoru ietekme uz grūtnieces ķermeni augļa attīstības laikā.

Saites audu displāzijai ir iedzimta nosliece. Un, ja jūs to meklējat, jūs noteikti atradīsiet radiniekus savā ciltsrakstā, kas cieš no apakšējo ekstremitāšu vēnām, tuvredzības, plakanuma, skoliozes un tendences uz asiņošanu.

Kāds bērnībā bija sāpes locītavās, kāds pastāvīgi klausījās sirdis, kāds bija ļoti „elastīgs”... Šīs izpausmes ir balstītas uz gēnu mutācijām, kas atbild par kolagēna sintēzi - saistaudu galveno proteīnu.

Kolagēna šķiedras tiek veidotas nepareizi un nespēj izturēt pareizu mehānisko stresu. Gandrīz visiem bērniem līdz 5 gadu vecumam ir displāzijas pazīmes - viņiem ir maiga, viegli izstiepama āda, "vājas saites" utt.

Tādēļ DST ir iespējams diagnosticēt tikai šajā vecumā, kā arī ar ārējām displāzijas pazīmēm bērniem.

Mums nekavējoties jāprecizē, ka saistaudu displāzija nav slimība, bet gan konstitucionāla iezīme! Ir daudz šādu bērnu, bet ne visi no tiem nonāk pie pediatra, ortopēda un citu ārstu uzmanības.

Slimības ģenētiskais raksturs neizslēdz ārējo faktoru nozīmi. Tomēr tie ir produktīvāki nekā cēloņsakarība un noved pie sekundāru pārmaiņu veidošanās.

Displāzijas cēloņi

"alt =" ">
Vissvarīgākie ir šādi ārējās iedarbības veidi.

• Pastāvīga un nozīmīga fiziskā aktivitāte, kas ir īpaši svarīga attiecībā uz muskuļu un skeleta sistēmu, un jo īpaši mugurkaulu.
• Saistīto audu normālas veidošanās un mehāniskā faktora pārkāpumi izraisa tādus traucējumus kā dažādi mugurkaula izliekumi, agrīna osteohondrozes attīstība un disku trūces.
• Ilgstoša kustīga ķermeņa pozīcija neērtā stāvoklī. Šādā gadījumā tiek ietekmēta arī mugurkaula.
• Traumas. Ņemot vērā ievainojumus cilvēkiem ar diferencētu saistaudu displāziju, biežāk attīstās izmaiņas deformējošas osteoartrozes formā, starpskriemeļu disku trūces.
• Infekcijas procesi. Šim faktoram ir vislielākā vērtība attiecībā pret iekšējiem orgāniem. Kad patogēni ir fiksēti patoloģiski mainītos orgānos, infekcija turpinās ilgāk, ar lielāku spēku, bieži iegūst tendenci uz hronisku gaitu.

Slimības, piemēram, hronisks rinīts, laringīts, faringīts, bronhīts (pieaugušajiem), pielonefrīts un cistīts. Bieži vien mainīto saistaudu ietekmē infekcijas vai autoimūns process, un uz šī pamata attīstās dažādas reimatiskas slimības.

Saistošo audu galvenā viela ir kolagēns. Acīmredzot patoloģijas attīstība ir saistīta ar tās normālās struktūras pārkāpumu.

Jāatzīmē, ka slimības autoimūna raksturs nav izslēgts. To apstiprina fakts, ka šādi slimi bērni bieži izstrādā tā saukto juvenīlo reimatoīdo artrītu, kas turpmāk tiks aplūkots atsevišķi.

Slimības cēloņi ir dažādi; tos var iedalīt divās galvenajās grupās: iedzimta un iegūta.

Ģenētiski noteiktais saistaudu struktūras bojājums rodas mantojuma dēļ (parasti autosomālā dominējošā tipa) mutantu gēnos, kas atbild par smalku šķiedru struktūru, proteīnu-ogļhidrātu savienojumu un fermentu veidošanās un telpiskās orientācijas kodēšanu.

Iegūtā saistaudu displāzija veidojas intrauterīnās attīstības stadijā un ir sekas šādu faktoru ietekmei grūtniecības laikā:

1. vīrusu infekcijas (ARVI, gripa, masaliņas), kas nodotas pirmajā trimestrī;
2. smaga toksikoze, preeklampsija;
3. topošās mātes urogenitālās sfēras hroniskas infekcijas slimības;
4. noteiktu zāļu lietošana grūtniecības laikā;
5. nelabvēlīgs ekoloģiskais stāvoklis;
6. arodslimības;
7. jonizējošā starojuma iedarbība.

No iepriekš minētā var secināt, ka ir daudz dažādu patoloģijas klīnisko izpausmju, kas kopā ar ne pilnībā pētīto etioloģiju padara tās atklāšanu klīnikā ļoti grūti.

Turklāt sakarā ar bojājuma sistemātisko raksturu un skaidras patoloģijas fokusa neesamību vispār nav nekādas etioloģiskas ārstēšanas. Terapeitiskie pasākumi var būt tikai patogenētiski un simptomātiski.

Patoloģijas pazīmes

Šodien ir daudz DST pazīmju, kuras var iedalīt tajās, kuras var noteikt ārējā izmeklēšanā, un iekšējās, tas ir, iekšējo orgānu un centrālās nervu sistēmas pazīmes.

No ārējām zīmēm visbiežāk ir:

• smaga hipermobilitāte vai vaļīgas locītavas;
• paaugstināta ādas elastība;
• mugurkaula deformācija skoliozes vai kyphosis veidā;
• plakanas kājas, plakanas kāju deformācijas;
• smags vēnu tīkls uz ādas (plāna, maiga āda);
• acu patoloģija;
• krūškurvja deformācija (ķīļa, piltuves vai neliels iespaids uz krūšu kaula);
• asmeņu asimetrija;
• "Languid" poza;
• tendence uz zilumu vai deguna asiņošanu;
• vāji vēdera muskuļi;
• muskuļu hipotonija;
• deguna starpsienas izliekums vai asimetrija;
• mīksta vai samtaina āda;
• "Dobi kājām";
• trūce;
• nepareiza zobu vai neskaitāmu zobu augšana.

Parasti jau 5-7 gadu vecumā bērni sūdzas par vājumu, nespēku, sliktu fizisko slodzi, apetītes zudumu, sāpēm sirdī, kājām, galvu, kuņģi.

Izmaiņas iekšējos orgānos veidojas ar vecumu. Raksturīgi ir iekšējo orgānu (nieru, kuņģa), sirds mitrālā vārsta prolapss, sirdis, kuņģa-zarnu trakta - žultsceļa diskinēzija, refluksa slimība, tendence uz aizcietējumiem, varikozas apakšējo ekstremitāšu vēnas utt.

Hemorāģiskais sindroms izpaužas kā deguna asiņošana, tendence uz zilumiem pie mazākās traumas.

No nervu sistēmas puses, veģetatīvās distonijas sindroms, tendence ģīboni, vertebrobasilar nepietiekamība, cervikālās mugurkaula nestabilitātes fona, hiper-uzbudinājuma sindroms ar uzmanības deficītu.

No muskuļu un skeleta aparāta puses: mugurkaula vai Schmorl trūces juvenīlā osteohondroze, juvenīlā osteoporoze, artralģija vai mikrotraumatisks "pārejošs" artrīts, gūžas displāzija.

Patoloģijas pamats, kā jau minēts, ir vispārēja anomālija ķermeņa saistaudu struktūru attīstībai.

Līdz ar to slimība var izpausties divos veidos: kā muskuļu un skeleta sistēmas bojājumu pazīmes vai simptomi no iekšējiem orgāniem.

Daudzi pētījumi liecina par displāzijas simptomu rašanos dažādos vecuma periodos:

1. jaundzimušo periodā visbiežāk saistaudu patoloģiju norāda mazais svars, nepietiekams ķermeņa garums, plānas un garas ekstremitātes, kājas, rokas, pirksti;
2. agrā bērnībā (5-7 gadi) slimība izpaužas ar skoliozi, plakanu kājām, pārmērīgu kustību diapazonu locītavās, sliedes vai piltuves formas deformāciju krūtīs;
3. skolas vecuma bērniem saistaudu displāzija izpaužas kā vārsta prolapss, tuvredzība (tuvredzība), dentofaciāla displāzija, slimības diagnozes maksimums ir šajā vecuma periodā.

Displāzijas simptomi

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Saites audu displāzijas ārējās izpausmes:

• zems ķermeņa svars;
• tendence palielināt cauruļveida kaulu garumu;
• mugurkaula izliekums dažādos departamentos (skolioze, hiperkyfoze, hiperlordoze);
• astēniska ķermeņa uzbūve;
• mainīta krūšu forma;
• pirkstu deformācija, to garuma attiecības pārkāpšana, pirkstu uzlikšana;
• īkšķa, plaukstas locītavas simptomi;
• iedzimta krūšu kaula slimības trūkums;
• apakšējo ekstremitāšu deformācija (X vai O veida izliekums, plakanas kājas, klinšu kājas);
• pterigoīds skābi;
• dažādas pozas izmaiņas;
• trūce un starpskriemeļu disku izvirzījumi, skriemeļu nestabilitāte dažādās sekcijās, mugurkaula konstrukciju pārvietošanās attiecībā pret otru;
• ādas retināšana, mīkstums, sausums un superelastība, palielināta tendence uz traumām, pozitīvi tūbiņa simptomi, šķipsna, atrofiju vietu parādīšanās;
• vairāki dzimumzīmes, telangiektāzija (zirnekļa vēnas), hipertrichoze, dzimumzīmes, pastiprināts matu trauslums, nagi, skaidri vizualizēts asinsvadu tīkls;
• locītavu sindroms - pārmērīgs kustību diapazons simetriskā (parasti) locītavās, locītavu aparāta pastiprināta tendence traumām.

Papildus iepriekš minētajām ārējām izpausmēm, saistaudu displāzijai ir raksturīgas nelielas attīstības attīstības anomālijas vai tā sauktā stiema (stigma).

1. raksturīga sejas struktūra (zema piere, skaidri definētas supraorbitālās kores, tendence uz uzacu saspiešanu, deguna dorsum saplacināšana, mongolīda acu sprauga, cieši izvietota vai, gluži pretēji, plaši izvietotas acis, heterochromia, strabismus, zemi augšējie plakstiņi, zivju mute, gotu debesis, zobu protektora struktūras pārkāpums, koduma deformācija, mēles frenuluma saīsināšana, ēnu konstrukcijas struktūras un atrašanās vietas deformācija utt.);
2. ķermeņa strukturālās iezīmes (taisnās zarnas vēdera muskuļu, nabas trūču, zemas nabas, papildu sprauslas utt. atšķirības);
3. dzimumorgānu attīstības anomālijas (hipoplazija vai klitora hipertrofija, labia, priekšādiņa, sēklinieku olbaltumvielas, nepieredzēti sēklinieki, fimoze, parafimoze).

Vienreizējas nelielas anomālijas nosaka normāli un veseliem bērniem, kas nav slimības nesēji, tāpēc vismaz sešas stigmas no iepriekš minētā saraksta tiek uzskatītas par diagnostiski ticamām.
Slimības viscerālie simptomi:

• sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas - sirds vārstuļu aparātu vārstu prolapss vai asimetriska struktūra, asinsvadu gultnes konstrukciju bojājumi (varikozas vēnas, aortas aneurizma), sirds papildu cīpslu pavedienu (akordu) klātbūtne, aortas saknes pārstrukturēšana;
• redzes orgānu bojājumi - lēcas tuvredzība, subluksācija vai saplacināšana;
• bronhopulmonālās izpausmes - elpošanas diskinēzija, plaušu emfizēma, policistiska;
• gremošanas trakta orgānu bojājumi - diskinēzijas, žultspūšļa un kanālu struktūras anomālijas, gastroezofageāls un divpadsmitpirkstu zarnas-kuņģa reflukss;
• urīna sistēmas patoloģija - nieru prolapss (nefroptoze), to raksturīgā atrašanās vieta vai pilnīga un daļēja dubultošanās;
• iekšējo dzimumorgānu struktūras vai pārvietošanās novirzes.

Diagnostika

Saites audu displāzijas pareizas diagnozes pamatā ir rūpīga anamnētisko datu vākšana, visaptveroša pacienta pārbaude:

1. oksiprolīna un glikozaminoglikānu noteikšana asins un urīna analīzēs;
2. imunoloģiskā analīze C un N-termināla telopeptīdu noteikšanai asinīs un urīnā;
3. netieša imunofluorescence ar poliklonālām antivielām pret fibronektīnu, dažādas kolagēna frakcijas;
4. sārmainās fosfatāzes un osteokalcīna kaulu izoforma aktivitātes noteikšana serumā (osteogenesis intensitātes novērtējums);
5. HLA histokompatibilitātes antigēnu izpēte;
6. Sirds ultraskaņa, kakla un vēdera orgānu trauki;
7. bronhoskopija;
8. FGDS.

Savienojošo audu displāzija - ārstēšana

"alt =" ">
Bieži vien slimības izpausmes nav ļoti izteiktas, biežāk ir kosmētiskas un neprasa īpašu medicīnisku korekciju.

Šajā gadījumā tiek parādīts atbilstošs, dozēts fiziskās aktivitātes veids, darbības un atpūtas režīma ievērošana, pilnvērtīgs vitamīnu bagāts uzturs, kas bagāts ar proteīniem.

Ja nepieciešams, medicīniskā korekcija (kolagēna sintēzes stimulēšana, orgānu un audu bioenerģija, glikozaminoglikānu līmeņa normalizācija un minerālvielu vielmaiņa) ir šādas grupas:

• vitamīnu un minerālu kompleksi;
• konditori;
• minerālvielu metabolisma stabilizatori;
• aminoskābju preparāti;
• vielmaiņas līdzekļi.

Vairumā gadījumu prognoze ir labvēlīga: saistaudu struktūras esošās anomālijas būtiski neietekmē pacientu darba un sociālo aktivitāti.

Mūsdienu medicīna izmanto daudzas dažādas displāzijas sindroma ārstēšanas metodes atkarībā no tās izpausmēm, bet tās visas, parasti, vada līdz simptomātiskai medicīniskai vai ķirurģiskai ārstēšanai.

Visgrūtāk ārstējama ir nediferencētā saistaudu displāzija, kas ir neskaidru klīnisko simptomu dēļ skaidru diagnostisko kritēriju trūkums.

Narkotiku ārstēšana ietver magnija preparātu, kardiotrofisku, antiaritmisku, vegetotropisku, nootropisku, vazoaktīvu vielu, beta blokatoru lietošanu.

Narkotiku ārstēšana

Pirmkārt, pacientam ir nepieciešams sniegt psiholoģisku atbalstu, lai to pielāgotu slimībai.

Ir nepieciešams sniegt viņam skaidru ieteikumu par pareizas ikdienas rutīnas ievērošanu, lai noteiktu medicīnas un fitnesa kompleksus un minimālās nepieciešamās slodzes. Pacientiem jāveic sistemātiska fizikālā terapija līdz pat vairākiem kursiem gadā.

Noderīgi, bet tikai tad, ja nav locītavu hipermobilitātes, stiepjas, vizes - atbilstoši stingriem ārsta ieteikumiem, kā arī peldēšanai, spēlējot dažādus sporta veidus, kas nav iekļauti kontrindicētajā sarakstā.

Tātad, neārstnieciska ārstēšana ietver:

1. Terapeitiskās masāžas kursi.
2. Veicot individuāli izvēlētu vingrinājumu kopu.
3. Sporta aktivitātes.
4. Fizioterapija: apkakles, ultravioletā starojuma, sāls vannas, berzes un ielešana.
5. Psihoterapija ar psihologa un psihiatra apmeklējumu, atkarībā no pacienta psihoemocionālā stāvokļa smaguma.

Ko var darīt ķirurgi?

Ar aortas aneurizmu, atdalošu aneurizmu, aortas vārsta defektu ar sirds mazspējas simptomiem, tikai ķirurģiska ārstēšana var palīdzēt bērniem ar Marfana sindromu.

Izstrādātas skaidras norādes par protezēšanu. Piemēram, aneurizmiski paplašināta aorta ir obligāti aizvietota ar endoprotēzi vai endoprotēzi. Mitrālā vārsta prolapss, ko papildina „stabila” regurgitācija, vārsta protēze netiek veikta.

Tomēr, strauji atjaunojoties regurgitācijai, līdz kreisā kambara mazspējas piestiprināšanai nepieciešama vārsta nomaiņa.

Krūškurvja un mugurkaula deformāciju ķirurģiska ārstēšana ir ļoti traumatiska procedūra, ko veic vairākos posmos, bieži vien sarežģīta pleirīts, perikardīts, pneimonija.

Jautājums par tā lietderību vairākkārt tika apspriests DST veltītajos simpozijos, un dažādu valstu speciālisti ieņēma vienotu nostāju, liedzot šādu operāciju lietderību jebkurā DST.

Diēta

Diēta cilvēkiem ar displāziju atšķiras no regulāras diētas. Ir daudz pacientu, jo kolagēnam ir spēja uzreiz mazināties.

Uzturs ietver zivis un visas jūras veltes (ja nav alerģiju), gaļu, pākšaugus.

Jūs varat un vajadzētu ēst bagātīgus gaļas buljonus, dārzeņus un augļus. Noteikti iekļaujiet pacienta siera diētas diegu durum. Pēc ārsta ieteikuma jāizmanto Omega klases aktīvās bioloģiskās piedevas.

Kontrindikācijas

Cilvēki, kas cieš no šīs patoloģijas, ir kontrindicēti:

• Psiholoģiskā pārslodze un stress.
• Grūti darba apstākļi. Profesijas, kas saistītas ar pastāvīgu vibrāciju, radiāciju un augstu temperatūru.
• Visu veidu kontaktu sporta veidi, svarcelšana un izometriskā apmācība.
• Ja locītavām ir hipermobilitāte, vīzas un mugurkaula posmi ir aizliegti.
• Nakšņošana vietās ar karstu klimatu.

Jāatzīmē, ka gadījumā, ja ir sarežģīta ārstēšana un ģenētiskās novirzes novēršana, rezultāts noteikti būs pozitīvs.

Terapijā svarīga ir ne tikai pacienta fiziskā un medicīniskā vadība, bet arī psiholoģiska saskarsme ar viņu.

Slimības progresēšanas ierobežošanas procesā liela nozīme ir pacienta vēlmei, kaut arī ne pilnīgai, censties atgūt un uzlabot savas dzīves kvalitāti.

Displāzijas profilakse

"alt =" ">
Dienas režīms. Nakts miegam jābūt vismaz 8-9 stundām, daži bērni ir redzami un dienas miegs. Ir nepieciešams veikt ikdienas rīta vingrinājumus.

Ja sportam nav ierobežojumu, tad viņiem ir jāiesaistās mūža garumā, bet ne profesionālā sporta veidā!

Bērniem ar locītavu hipermobilitāti, kas iesaistīti profesionālajā sportā, ļoti agri attīstās degeneratīvas-distrofiskas izmaiņas skrimšļos, saites.

Tas ir saistīts ar pastāvīgu traumu, mikro bojājumiem, kas izraisa hronisku aseptisku iekaisumu un distrofisku procesu.

Labu efektu nodrošina terapeitiskā peldēšana, slēpošana, riteņbraukšana, kalnup, kāpnes, badmintons, wushu vingrošana.

Terapeitiskā masāža ir svarīga bērnu rehabilitācijas sastāvdaļa. Tiek veikta muguras un kakla un apkakles zonas, kā arī ekstremitāšu masāža (15-20 sesiju kurss).

Lokāla valgus uzstādīšanas gadījumā tiek parādīts instepu nēsāšana. Ja ir sūdzības par sāpēm locītavās, pievērsiet uzmanību racionālo apavu izvēlei.

Ir ieteicams ik dienas vingrināt kājām, kāju peldes ar jūras sāli 10-15 minūtes un masēt kājas un kājas.

Saites audu displāzijas ārstēšanas pamatprincips ir uztura terapija. Ēdieniem jābūt ar augstu olbaltumvielu, tauku, ogļhidrātu daudzumu. Ieteicams lietot pārtiku, kas bagāta ar olbaltumvielām (gaļa, zivis, pupas, rieksti). Arī diētai nepieciešams biezpiens un siers. Produktiem jābūt arī daudziem mikroelementiem un vitamīniem.

Pacientu ar DST ārstēšana ir grūts, bet atalgojošs uzdevums, ja starp vecākiem un ārstu tiek panākta savstarpēja izpratne.