Kā izdzīvot personu ar diagnozi Šarlote-Marija amyotrofijai

Amyotrofijas neironu Charcot-Marie (peronālās muskuļu atrofija) raksturo lēna progresēšana.

Slimības pamats ir muskuļu šķiedru atrofija distālās kājas.

Tas pieder pie slimību kategorijas ar ģenētisku nosliece. Mantojums pārsvarā ir autosomāls dominējošs un retāk autosomālās recesīvās iezīmes.

Šķiedru deģenerācija notiek perifēros nervos un to saknēs. Intersticiālajos audos ir gadījumi, kad notiek hipertrofiskas izmaiņas. Mutācija muskuļos ir neiroloģiska. Atsevišķa muskuļu grupu atrofija.

Hialīna deģenerācija un muskuļu šķiedru pilnīgs sadalījums ir raksturīgi vēlākai slimības formai.

Bieži vien slimībai ir būtiskas izmaiņas muguras smadzenēs. Tiek ietekmēts priekšējo ragu laukums, kā arī jostas un kakla reģions, kas pārkāpj nervu vadīšanu muguras smadzenēs.

Slimības simptomi

Lielākā gadījumu skaita ziņā Čārkotas slimība skar vīriešus.

Slimības manifests parasti attiecas uz 15 - 30 gadu vecumu. Ļoti reti slimība attīstās pirmsskolas periodā.

Slimības rašanos raksturo tādas izpausmes kā muskuļu vājums, ātra kājnieku nogurums. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā un, lai samazinātu saspīlējumu, muskuļi sāk iezīmēt laiku vienā punktā.

• pirkstu forma ir saliekta, kā āmurs;
• samazināta jutība kājām un kājām;
• muskuļu krampji apakšējās ekstremitātēs un apakšdelmā;
• persona nevar pārvietot kājas horizontālā virzienā;
• izpausmes, piemēram, sabojātas potītes un lūzumi pēdās, ir bieži sastopamas;
• jutīguma zudums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstu un karstu pieskārienu;
• vēstules pārkāpums;
• smalkas motoriskās prasmes pārkāpums: pacients nevar nospiest pogu.

Primārā deģenerācija simetriskā veidā ietekmē kāju un pēdu muskuļus. Arī muskuļi tibiālajā reģionā ir atrofēti. Šādu procesu gaitā kāju forma krasi sašaurinās attālos reģionos.

Pēdas izskatās kā apgrieztas pudeles forma. Citādi tie tiek saukti par "stārķa kājām". Ir pēdu deformācija. Parēze kājās būtiski maina gaitas raksturu.

Pacients nevar pāriet uz papēžiem un staigājot ar augstām kājām. Šādu pastaigu sauc par soli, kas no angļu valodas nozīmē „darba zirgs”.

Dažus gadus pēc pēdu deģenerācijas sākuma slimība tiek atklāta gan roku distālās daļās, gan mazajos roku muskuļos.

Pacienta rokas kļūst līdzīgas pērtiķu rokām. Muskuļu tonis ir vājš. Tendon jerks ir nevienmērīga izpausme.

Ir atzīmēts Babinski patoloģiskais simptoms. Achilas refleksu līmenis ievērojami samazinās. Tikai ilgstoši paliek neskartas tikai ceļgalu refleksi un trīs un bicepsa muskuļu refleksi.

Ir novēroti tādi trofiski traucējumi kā hiperhidroze un roku un kāju pietvīkums. Pacienta intelekts parasti necieš.

Proximal ekstremitātes nav pakļautas deģeneratīvām izmaiņām. Atrofiskais process neattiecas uz ķermeņa, kakla un galvas muskuļiem.

Kopējā kāju muskuļu atrofija izraisa pēdas disfunkciju.

Interesanti, ka, neskatoties uz izteiktu muskuļu deģenerāciju, pacienti var saglabāt spēju strādāt kādu laiku.

Slimības diagnostika

Diagnozes pamatā ir pētījums par pacienta ģenētiku un slimības izpausmes īpašībām. Ārstam ir rūpīgi jājautā par slimības simptomiem un vēsturi, jāpārbauda pacients.

Noteikti pārbauda neironu un muskuļu refleksus. Šim nolūkam EMG tiek izmantots nervu vadīšanas indeksu ierakstīšanai.

Piešķirts DNS testam un pilnam asins skaitam. Ja nepieciešams, veic nervu šķiedras biopsiju.

Līdzīga slimība Iedzimta Friedreich ataksija simptomi un ārstēšanas pieeja ir līdzīga. Kas jums jāzina par slimību?

Ārstēšanas pieeja

Ārstēšana notiek saskaņā ar Charcot Marie Tuta neironu amyotrofijas simptomiem. Notikumi ir visaptveroši un mūžīgi.

Ir svarīgi optimizēt pacientu koordinācijas un mobilitātes funkcionālos rādītājus. Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt vērstiem uz vājināto muskuļu aizsardzību pret ievainojumiem un jutīguma mazināšanu.

Pacienta radiniekiem būtu jāpalīdz viņam jebkādā veidā cīnīties pret šo slimību. Galu galā ārstēšana notiek ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās.

Visas noteiktās procedūras ir stingri jāievēro un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā ārstēšanas rezultāti nebūs.

Amyotrofijas ārstēšana ietver vairākas metodes:

• fizioterapija;
• darba terapija;
• vingrošanas komplekss;
• Īpašas pēdu atbalsta ierīces;
• ortopēdiskās zolītes, lai labotu deformētu pēdu;
• pēdu kopšana;
• regulāras konsultācijas ar ārstējošo ārstu;
• ortopēdiskās operācijas izmantošana;
• B grupas vitamīnu injekcijas;
• E, A, C vitamīnu iecelšana.

1. Amyotrofiskos bojājumos tiek sastādīts noteikts uzturs. Ir parādīts, ka ēdieni ar pilnīgu olbaltumvielu saturu, pacienti ievēro kālija diētu, patērē vairāk vitamīnu.
2. Slimības gaitas regresīvā rakstura gadījumā dūņas, radons, skujkoku, sulfīdu un sērūdeņražu vannas ir noteiktas paralēli iepriekš minētajiem līdzekļiem. Elektroforēzes procedūru izmanto, lai stimulētu nervu perifērās sadalīšanās.
3. Mobilitātes traucējumu gadījumā locītavās un skeleta deformācijās parādās ortopēda korekcija.

Psihoterapeitiskās sarunas ir nepieciešamas, lai mazinātu slimo personas emocionālo stāvokli.

Ārstēšanas pamatā ir tādu rīku izmantošana, kas veicina trofisko rādītāju uzlabošanos un impulsu pārraidi gar nervu šķiedrām.

Narkotiku ārstēšana

Šim nolūkam tiek parādīta šādu zāļu lietošana, piemēram:

• glutamīnskābe;
• Aminalons;
• dibazols;
• anabolisko hormonu biostimulanti;
• bieži izmanto adenozīna trifosfātu, kokarboksilāzi, cerebrolizīnu, riboksīnu, fosfadēnu, karnitīna hlorīdu, metnonīnu, leicīnu;
• labi rezultāti tiek iegūti, optimizējot asins mikrocirkulāciju: nikotīnskābi, ksanthinolu, nikotinātu, nikospānu, pentoksifilīnu, paridīnu;
• Lai uzlabotu nervu vadītspēju, tiek parakstītas anticholinesterāzes zāles: galantamīns, oksazils, piridostigmīna bromīds, stefaglabrīna sulfāts, amiridīns.

Slimības komplikācijas

Rezultāts var būt absolūti zaudēts spējas staigāt. Šādas izpausmes, piemēram, smaga pieskāriena zudums, un arī kurlums var atzīmēt.

Slimību profilakse

Profilakse ietver ģenētikas konsultāciju meklēšanu. Polio un ērču encefalīta vakcīnas jāievada savlaicīgi.

Pēdas deformācijas attīstības novēršana ir ērti ortopēdiski apavi.

Pacientiem jāapmeklē mutes slimību speciālists, podiatrs, kurš var savlaicīgi novērst mīksto audu trofisma izmaiņas un, ja nepieciešams, izrakstīt atbilstošu zāļu terapiju.

Grūtības, kas staigā kājām, var labot, valkājot īpašus bikšturi (potītes-pēdas ortozes). Viņi var kontrolēt kāju un apakšējo kāju lokanību no aizmugures, novērst potītes locītavas nestabilitāti un uzlabot ķermeņa līdzsvaru.

Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un traumas. Pēdu slēdzenes tiek izmantotas kāju pēdu sindromam.

Pasākumu sistēma, kas palīdz slimniekiem un viņu ģimenēm „pasaulē bez Charcot slimības Marie Tuta”, tiek plaši attīstīta ārzemēs.

Ir dažādas specializētas organizācijas, biedrības un nodibinājumi. Pastāvīgi tiek veikti pētījumi par jaunu šīs slimības ārstēšanas metožu meklēšanu.

Diemžēl Krievijas Federācijas teritorijā nav līdzīgu institūciju, bet pētījumi pētniecības jomā un optimālu ārstēšanas metožu meklējumi tiek veikti diezgan aktīvi.

Šādas programmas darbojas Baškortostānas, Voronežas, Krasnojarskas, Novokuznetskas, Samaras, Saratova un Tomskas pētniecības institūtos.

Sharko Marie Tuta slimība

Slimības

Darbības un manipulācijas

Pacientu vēsture

Sharko Marie Tuta slimība

Charcot slimība Marie Tuta.

Runājot par dobu kāju, nevar iziet no šīs patoloģijas galvenās iedzimtās cēloņa - Charcot slimības Marie Tuta. Tās otrais nosaukums ir iedzimta motora sensorā neiropātija, ir divi pirmās formas veidi ar muskuļu vājuma izplatību, otrā - jutīguma pārkāpums. Tā ir visizplatītākā iedzimta neiroloģiskā slimība (biežums 1: 2500). Šajā slimībā tiek traucēta šādu perifēro muskuļu kā īsa teļa muskulatūras, priekšējā stilba muskuļa, kāju un roku muskuļu iedzimšana.

Iedzimtais motoro sensoro neiropātija ir grezns nosaukums trim ārstiem: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Viņu vārdi un veidoja pamatu slimības nosaukumam Charcot - Marie - Tooth.

Charcot slimība Marie Tuta biežāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka 50% bērnu manto slimību no slima vecāka. Atrasts arī autosomālajā recesīvajā mantojuma režīmā un saistīts ar X hromosomu.

Charcot slimība Marie Tuta ir saistīta ar mutācijām, kas izraisa defektu neironu olbaltumvielu sintēzi, lielākā daļa mutāciju ietekmē mielīna struktūru, vissvarīgākais proteīns, kas darbojas kā nervu „izolējošs tinums”, jo tās struktūras pārkāpuma dēļ signāla pārraides ātrums ievērojami samazinās. 60-70% gadījumu mutācija notiek 17. hromosomā, kas izraisa vietas dubultošanos ar P22 gēnu. Ir arī retākas slimības formas, kad mutācija notiek mitohondriju MFN2 gēnā, kas noved pie axonal transportēšanas pārtraukšanas un sinaptiskās transmisijas.

Tādējādi mēs varam atšķirt divas galvenās slimības formas, pirmajā gadījumā ir vienkārši nervu funkcijas pārkāpums, otrajā gadījumā tie ir deģenerēti.

Charcot slimības ortopēdiskās izpausmes Marie Tut - dobās kājas, āmuru formas pirksti, gūžas displāzija, skolioze.

Charcot slimības klasifikācija Marie Tuta.

I CMT slimības veids ir demielinizējoša slimība, ko papildina ievērojams nervu impulsu ātruma samazinājums. Autosomālā dominējošā slimība, izpausmes parādās pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē, visbiežāk noved pie dobas pēdas veidošanās.

II tipa CMT - pakāpeniska aksonu nāve viņu deģenerācijas dēļ. Tam ir mīkstāks kurss, kas sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē, bieži noved pie plakanas kājas.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta, atkarībā no slimības formas, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Slimības sākumā tā biežāk izpaužas kā kāju muskuļu vājums un pēdas sagrūšana. Turklāt veidojas raksturīga tukšās pēdas tēls, pirkstu āmuru līdzīga deformācija, lāpstiņas inversija, muskuļu atrofija apakšstilba apakšdaļā bieži noved pie tā, ka apakšējā kāja izskatās kā “invertēta šampanieša pudele”. Daudzi pacienti atzīmē arī rokas un apakšdelmu vājumu.

Pakāpeniski progresē jutības mazināšanās pēdās, potītes un apakšstilbā, ko papildina sāpīgas muskuļu spazmas, kuru intensitāte ir ļoti atšķirīga atkarībā no procesa aktivitātes. Vingrinājumi bieži izraisa nejutīgumu, krampjus un sāpes kājās un rokās. Smagākos gadījumos slimība var ietekmēt žokļa muskuļus, balss auklas, paravertebrālos muskuļus, kā arī izrunu un skoliozes pārkāpumus. Stress, grūtniecība, ilgstoša imobilizācija izraisa slimības saasināšanos.

Apkopojot visbiežāk sastopamos simptomus: sāpes ārējās pēdas malā, samazināta taustes jutība, slāpīgums, biežas potītes traumas, kāpnes ar kājām.

Slimības diagnostika Charcot Marie Tuta.

Fiziskās pārbaudes laikā vispirms pievērsiet uzmanību pēdas deformācijai.

Sākotnēji tiek noteikta pirmā starojuma pārvietošana uz plantāra pusi. Otrais elements parādās cavus deformācijā, jo garais šķiedru muskuļš (normāls) ir spēcīgāks par skarto priekšējo tibiālo muskuļu. Trešais deformācijas elements ir varus deformācija, kas parādās sakarā ar to, ka aizmugurējā stilba kaula muskuļi ir spēcīgāki par skarto īso teļu muskuļu.

Otrs svarīgais punkts ir īsas pirkstu ekstrēmera un lielā pirksta īsa ekstensora noteikšana, apakšstilba atrofija, it īpaši tās apakšējā daļā, muguras locīšanas vājums un pēdas pārvēršanās, apakšējās ekstremitātes refleksu samazināšanās.

Tika veikts arī Coleman tests, lai noteiktu pakaļējās kājas elastību.

Novietojot dēļu zem pēdas ārējās malas aizmugurējās daļas elastīgās deformācijas laikā, tas tiek koriģēts neitrālajā pozīcijā, stingras deformācijas gadījumā kalkulatora stāvoklis paliek nemainīgs.

Pārbaudot augšējās ekstremitātes, tiek atzīmēta rokas muskuļu atrofija.

EMG - nervu ierosmes ātruma samazināšanās peronālajā, elkoņa, viduslīnijas nervos.

Ģenētiskā skrīnings - PCR, lai noteiktu mutāciju PMP 22 gēnā, hromosomu analīze, lai noteiktu 17. hromosomas pleca dublēšanos visbiežāk sastopamajā slimības dominējošajā autosomālajā formā.

Pamatojoties uz konservatīvas un ķirurģiskas pēdas deformācijas ārstēšanas principiem Charcot slimības gadījumā, Marie Tuta var izlasīt rakstu uz dobās pēdas.

Nikiforovs Dmitrijs Aleksandrovichs
Speciālists pēdu un potītes ķirurģijā.

Charcot-Marie-Tuta slimība: simptomi, cēloņi, diagnoze, ārstēšana

Kas ir Charcot-Marie-Tuta slimība?

Charcot-Marie-Tooth slimība (Charcot-Marie-Tooth) ir viena no visizplatītākajām iedzimtajām neiroloģiskajām slimībām, kas skar apmēram 1 no 2500 cilvēkiem pasaulē. Slimība ir nosaukta pēc trim ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā: Jean-Martin Charcot un Pierre Marie Parīzē, Francijā un Howard Henry Tut Kembridžā, Anglijā. Charcot-Marie-Tuta slimība, kas pazīstama arī kā iedzimta motora un maņu neiropātija vai peronālā muskuļu atrofija, aptver traucējumu grupu, kas ietekmē perifēros nervus. Perifērijas nervi atrodas ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm. Traucējumus, kas ietekmē perifēros nervus, sauc par perifērām neiropātijām.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Neiropātija ietekmē gan motoriskos, gan sensoros nervus. (Motora nervi izraisa muskuļu sasaisti un notiek brīvprātīga muskuļu darbība). Tipiska iezīme: pēdas muskuļu vājums, kas var novest pie krišanas un nestabila gaita ar biežām novirzēm vai kritieniem. Sakarā ar mazo muskuļu vājumu kājām ir raksturīgas kāju deformācijas, līdzīgi kā lielās arkas un āmuri (stāvoklis, kurā pirksta vidējā locītava ir vērsta uz augšu). Turklāt kāju kājām var būt "invertēta šampanieša pudele" muskuļu masas zuduma dēļ. Vēlāk cilvēki, kas cieš no šīs slimības, var saskarties ar roku vājumu un muskuļu atrofiju, kas rada grūtības veikt smalkas motoriskās prasmes (mazu kustību koordinēšana, parasti pirkstos, rokās, plaukstas, kājas un mēle).

Simptomu parādīšanās visbiežāk notiek pusaudža vecumā vai pēc pieauguša cilvēka vecuma, bet dažiem cilvēkiem simptomi attīstās pieaugušo vidū. Simptomu smagums ir ļoti atšķirīgs cilvēku un pat ģimenes locekļu vidū ar šo slimību. Simptomu progresēšana notiek pakāpeniski. Sāpes var svārstīties no vieglas līdz smagas, un dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams staigātāji, lai atbalstītu vai citas ortopēdiskās ierīces, lai saglabātu mobilitāti. Lai gan retos gadījumos cilvēki var izraisīt elpošanas muskuļu vājumu, Charcot-Marie-Tut slimība nav uzskatāma par letālu slimību, un cilvēkiem ar lielāko šīs slimības formu ir normāls dzīves ilgums.

Charcot-Marie-Tuta slimības cēloņi

Nervu šūna pārraida informāciju tālākiem objektiem, nosūtot elektriskos signālus pa garo plāno šūnas daļu, ko sauc par axonu. Lai palielinātu šo elektrisko signālu kustības ātrumu, aksonu izolē ar mielīna apvalku, ko izveido cita veida šūna, ko sauc par Švana šūnu. Myelin iesaiņo axonu un novērš elektrisko signālu zudumu. Bez neskartas aksona un mielīna apvalka perifērās nervu šūnas nespēj aktivizēt nepieciešamos muskuļus vai nodot sensoru informāciju no ekstremitātēm atpakaļ uz smadzenēm.

Charcot-Marie-Tuta slimību izraisa mutācijas gēnos, kas ražo proteīnus, kas ir saistīti ar perifēra nerva vai mielīna apvalka struktūru un funkcijām. Visas mutācijas ietekmē perifēro nervu normālo darbību. Līdz ar to šie nervi lēnām deģenerējas un zaudē spēju pārraidīt signālus uz attāliem mērķiem. Motoru nervu deģenerācija izraisa muskuļu vājumu un ekstrofiju ekstremitātēs (rokās, kājās, apakšdelmos vai stilba kaulos), un dažos gadījumos sensoro nervu deģenerācija samazina spēju sajust siltumu, aukstumu un sāpes.

Ģenētiskās mutācijas slimībā parasti ir mantojamas. Katram no mums parasti ir divi katra gēna kopijas, no kuriem viens ir mantots no katra vecāka. Dažas Charcot-Marie-Tuta slimības formas ir pārmantotas autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka slimības izraisīšanai nepieciešama tikai viena patoloģiskā gēna kopija. Citas slimības formas tiek mantotas autosomālā recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abām anomāli gēna kopijām jābūt klāt slimības attīstībai. Citas Charcot-Marie-Tuta formas pārmanto X-saistītā metode, kas nozīmē, ka patoloģiskais gēns atrodas X hromosomā. X un Y hromosomas nosaka indivīda dzimumu. Personas ar divām X hromosomām ir sievietes un indivīdi ar vienu X un vienu Y hromosomu ir vīrieši.

Retos gadījumos gēna mutācija, kas izraisa slimību, ir jauna mutācija, kas spontāni notiek cilvēka ģenētiskajā materiālā un netiek pārnesta caur ģimenes vēsturi.

Charcot-Marie-Tuta slimības formas

Ir daudzas Charcot-Marie-Tuta slimības formas, tostarp CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX. CMT1, ko izraisa mielīna apvalka novirzes, ir trīs galvenie veidi. CMT1A ir autosomāls dominējošs traucējums, kas rodas gēnu dublēšanās rezultātā 17. hromosomā, kas satur instrukcijas perifēro mielīna-22 (PMP-22) ražošanai. PMP-22 proteīns ir svarīga mielīna apvalka sastāvdaļa. Šī gēna pārprodukcija izraisa mielīna apvalka struktūras un funkcijas novirzes. Pacientiem sākas apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājums un atrofija, sākot no pusaudža; vēlāk viņi saskaras ar vājām rokām un maņu zudumiem. Interesanti, ka citu neiropātiju, kas atšķiras no CMT1A, ko sauc par iedzimtu neiropātiju ar nosliece uz spiediena paralīzi (HNPP), izraisa viens no PMP-22 gēniem. Šajā gadījumā neparasti zems PMP-22 gēna līmenis izraisa epizodisku atkārtotu demielinizējošu neiropātiju. CMT1B ir autosomāla dominējošā slimība, ko izraisa mutācijas gēnā, kas satur instrukcijas par mielīna nukleotīda (P0) izgatavošanu, kas ir vēl viena svarīga mielīna apvalka sastāvdaļa. Lielākā daļa no šīm mutācijām ir punktu mutācijas, kas nozīmē, ka kļūda ir atrodama tikai vienā ģenētiskā DNS koda burkā. Līdz šim zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 120 dažādas mutāciju P0 gēnā. P0 noviržu rezultātā CMT1B izraisa līdzīgus simptomus kā CMT1A. Mazāk sastopamo CMT1C, CMT1D un CMT1E, kam ir arī līdzīgi simptomi kā CMT1A, izraisa attiecīgi LITAF, EGR2 un NEFL gēnu mutācijas.

Charcot-Marie-Tuta slimība ir perifēro nervu šūnu axon anomāliju rezultāts, nevis mielīna apvalks. Tas ir mazāk izplatīts nekā CMT1. CMT2A, kas ir visbiežāk sastopamā CMT forma, izraisa mutācijas Mitofusin 2, kas ir proteīns, kas saistīts ar mitohondriju saplūšanu. CMT2A bija saistīta arī ar mutācijām gēnā, kas kodē kinsīna ģimenes 1B-beta proteīna locekli, bet citos gadījumos tas neatkārtojas. Kinesīni ir proteīni, kas darbojas kā dzinēji, lai palīdzētu transportēt materiālus pa šūnu. Citas mazāk izplatītas CMT2 formas nesen tika identificētas un saistītas ar dažādiem gēniem: CMT2B (saistīts ar RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) un CMT2l (HSP22).

CMT3 vai Dejerine-Sottas ir smaga demielinizējoša neiropātija, kas sākas bērnībā. Zīdaiņiem ir smaga muskuļu atrofija, vājums un maņu problēmas. Šo reto traucējumu var izraisīt specifiska P0 gēna mutācijas vai PMP-22 gēna punkta mutācija.

CMT4 ietver vairākus dažādus autosomālās recesīvās demielinizējošā motora un sensoro neiropātiju apakštipus. Katru neiropātijas apakštipu izraisa atšķirīga ģenētiskā mutācija, kas var ietekmēt konkrētu etnisko populāciju un radīt dažādas fizioloģiskas vai klīniskas īpašības. Cilvēkiem ar CMT4 bērnībā parasti rodas vājas kājas simptomi, un viņi nevar staigāt pusaudža laikā. Vairāki gēniem ir identificēti kā rada CMT4, ieskaitot GDAP1 (CMT4A) MTMR13 (CMT4B1) MTMR2 (CMT4B2) SH3TC2 (CMT4C) NDG1 (CMT4D) EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F) FDG4 (CMT4H), un attēls.4 (CMT4J).

CMTX notiek ar konnexin-32 gēna punktu mutāciju X hromosomā. Connexin-32 proteīns tiek ekspresēts Schwann šūnu šūnās, kas ietin nervu asus, veidojot vienu mielīna apvalka segmentu. Šis proteīns var būt saistīts ar Schwann šūnu ar aksonu. Vīriešiem, kuri mātes gūst vienu mutētu gēnu, ir vieglas vai smagas slimības pazīmes, sākot ar vēlu bērnību vai pusaudžu vecumu (Y hromosomu, kurā tēviem mantojums nav konnexīna-32 gēna). Sievietēm, kuras mantos vienu mutētu gēnu no viena vecāka un viena normāla gēna no cita vecāka vecuma, var būt viegls simptoms pusaudža vecumā vai vēlāk, vai slimības simptomi vispār nevar attīstīties.

Charcot-Marie-Tuta slimības diagnostika

Charcot-Marie-Tuta slimības diagnoze sākas ar slimības vēsturi, ģimenes vēsturi un neiroloģisku izmeklēšanu. Pacientam tiks jautāts par viņa simptomu raksturu un ilgumu un par to, vai citiem ģimenes locekļiem ir šī slimība. Neiroloģiskās izmeklēšanas laikā ārsts meklēs cilvēka roku, kāju, roku un kāju muskuļu vājuma pazīmes, muskuļu tilpuma samazināšanos, cīpslu refleksu samazināšanos un sensoro zudumu. Ārsti identificē pēdas deformāciju pazīmes, piemēram, lielas arkas, āmuri, apgrieztu papēdi vai plakanas pēdas. Var būt arī citas ortopēdiskas problēmas, piemēram, viegla skolioze vai gūžas displāzija. Īpaša zīme, ko var atrast cilvēkiem ar šo slimību, ir nervu palielināšanās, ko var sajust vai pat novērot caur ādu. Šos paplašinātos nervus, ko sauc par hipertrofiskiem nerviem, izraisa neparasti sabiezināti mielīna apvalki.

Ja ir aizdomas par Charcot-Marie-Tut slimību, ārsts var nozīmēt elektrodiagnostikas pētījumus. Šī pārbaude sastāv no divām daļām: nervu vadīšanas pētījumi un elektromogrāfija (EMG).

Pētījumi par nervu elektrodu vadīšanu tiek novietoti uz ādas caur perifēro motoru vai sensoro nervu. Šie elektrodi rada nelielu elektrošoku, kas var izraisīt vieglu diskomfortu. Šis elektriskais impulss stimulē sensoros un motoriskos nervus un sniedz kvantitatīvu informāciju, ko ārsts var izmantot, lai veiktu diagnozi. EMG ietver adatas elektroda ievietošanu caur ādu, lai izmērītu muskuļu bioelektrisko aktivitāti. Konkrētas anomālijas rādījumos nozīmē axon deģenerāciju. EMG var būt noderīgs tālākai perifēro nervu bojājumu izplatības un smaguma noteikšanai.

Ģenētiskā testēšana ir pieejama dažām Charcot-Marie-Tut slimības formām, un rezultāti parasti ir pietiekami, lai apstiprinātu diagnozi. Turklāt ģenētiskā konsultēšana ir pieejama, lai palīdzētu cilvēkiem saprast un plānot nākotni.

Ja elektrodiagnostikas un ģenētiskās testēšanas rezultāti ir negatīvi, neirologs var veikt nervu biopsiju, lai apstiprinātu diagnozi. Nervu biopsija ietver neliela perifēra nerva gabala izņemšanu, veicot griezumu ādā. Tas visbiežāk tiek darīts, noņemot nerva gabalu, kas iet pa teļa kājām. Tad nervu pārbauda ar mikroskopu. Cilvēkiem, kuriem ir Charcot-Marie-Tuta slimība, parasti parādās nenormālas mielinācijas pazīmes. Konkrēti, var redzēt “sīpolu galvas”, kas ir axoni, ko ieskauj demielinizējošo un reminelizējošo Schwann šūnu slāņi. Cilvēkiem, kuriem ir Charcot-Marie-Tuta slimība, parasti parādās axon deģenerācijas pazīmes. Pēdējā laikā ādas biopsija tika izmantota, lai minimāli invazīvā veidā pētītu neinelinizētas un mielīna nervu šķiedras, taču to klīniskā izmantošana šajā slimībā vēl nav noskaidrota.

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana

Charcot-Marie-Tuta slimība nav ārstēta, bet fizikālā terapija, darba terapija, bikšturi un citas ortopēdiskās ierīces un pat ortopēdiskā ķirurģija var palīdzēt cilvēkiem tikt galā ar slimības simptomiem, kas var nopietni traucēt normālu dzīvi. Turklāt zāles var nozīmēt cilvēkiem ar smagām sāpēm.

Charcot-Marie-Tut slimības fiziskā un profesionālā terapija ietver muskuļu spēka treniņu, muskuļu un saišu stiepšanu, izturības treniņu un mērenu aerobo vingrinājumu. Lielākā daļa terapeitu iesaka specializētu ārstēšanas programmu, kas izstrādāta ar cilvēka ārsta atļauju, lai tā atbilstu individuālajām spējām un vajadzībām. Terapeiti arī iesaka sākt agrīnās ārstēšanas programmu; muskuļu pieaugums var aizkavēt vai samazināt muskuļu atrofiju, tāpēc spēka vingrinājumi ir visnoderīgākie, ja tie sākas pirms nervu deģenerācijas un muskuļu vājuma progresēšanas uz invaliditātes vietu.

Stiepšanās var novērst vai samazināt locītavu deformācijas, kas rodas nevienmērīgu muskuļu stiepšanās dēļ kaulos. Vingrinājumi izturības palielināšanai vai izturības palielināšanai palīdzēs novērst nogurumu, kas rodas ikdienas aktivitāšu dēļ, kas prasa spēku un mobilitāti. Mērena aerobiskā aktivitāte var palīdzēt uzturēt sirds un asinsvadu sistēmu un vispārējo veselību. Lielākā daļa terapeitu iesaka zemas ietekmes vai bezdarbības vingrinājumus, piemēram, riteņbraukšanu vai peldēšanu, nevis tādas darbības kā staigāšana vai skriešana, kas var izraisīt traumatisku stresu trausliem muskuļiem un locītavām.

Daudziem pacientiem, kuriem ir Charcot-Marie-Tuta slimība, ir nepieciešama potītes breketes un citas ortopēdiskās ierīces, lai uzturētu ikdienas mobilitāti un novērstu traumas. Potītes turētāji var palīdzēt novērst potītes sastiepumu, nodrošinot atbalstu un stabilitāti tādās aktivitātēs kā staigāšana vai kāpšana pa kāpnēm. Augsti zābaki vai zābaki var arī atbalstīt vājas potītes. Thumbs var palīdzēt atbrīvot rokas un zaudēt smalkas motoriskās prasmes. Palīgierīces jāizmanto pirms invaliditātes sākuma, jo ierīces var novērst muskuļu sasprindzinājumu un mazināt muskuļu vājināšanos. Daži cilvēki ar Charcot-Marie-Tuta slimību var izlemt veikt ortopēdisku operāciju, lai atceltu pēdu un locītavu deformācijas.

Čārkot slimība

Čarka slimība (kas atrodama arī literatūrā kā Charcot-Marie slimība, Charcot-Marie-Tuta slimība, ICD-G60 kods) ir ģenētiski izraisīta nervu sistēmas hroniska slimība, ko raksturo pastāvīgi progresējošas perifērās polineuropātijas attīstība.

Charcot-Marie-Tuta slimības diagnosticēšanas biežums pēc statistikas datiem ir aptuveni viens no diviem un pusotriem tūkstošiem pacientu. Pirmie simptomi parādās jaunībā. Simptomu smagums un Charcot-Marie slimības progresēšanas ātrums katram pacientam atšķiras. Slimības invaliditātes procentuālais īpatsvars ir ļoti augsts.

Karkotas slimības cēloņi:

• PMP22 gēnu mutācija;
• MPZ mutācija;
• GJB1 mutācija;
• MFN mutācija un citi.

• autosomāls dominējošais (visbiežāk);
• autosomālā recesīvā;
• X-saistīts

Slimībai ir daudzas formas, ko izraisa dažāda veida mutācijas. Dzīves kvalitāte un spēja strādāt ar Charcot-Marie-Tuta slimību ievērojami pasliktinās, bet tas parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Charcot slimības simptomi, kas saistīti ar motora un sensoro nervu šķiedru bojājumiem. Charcot-Marie slimības diagnoze ir izslēgt diagnozes, kas var sniegt līdzīgu klīnisko attēlu, un veikt DNS diagnozi, bet, ņemot vērā, ka ne visi mutāciju veidi ir zināmi, tas ne vienmēr ir informatīvs.

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana ir simptomātiska terapija. Pašlaik tiek izstrādāta specifiska ārstēšana.

Yusupov slimnīca ir viena no labākajām medicīnas iestādēm, kur ārstē pacientus ar Charcot-Marie-Tuat slimību. Neskatoties uz to, ka terapija ir vērsta tikai uz simptomu apturēšanu, neiroloģija strauji attīstās un dod iespēju atrast veidus, kā ārstēt daudzas slimības, tostarp Charcot slimību. Pacientu vadība pēc publicētās patoloģijas ir diezgan sarežģīta, jo klīniskais attēls ir daudzveidīgs, simptomi tiek izteikti dažādā pakāpē un tā tālāk. Yusupov slimnīcas speciālistu pieredze ļauj nodrošināt kvalitatīvu un efektīvu medicīnisko aprūpi. Ārsti seko klīniskajam pētījumam, jauniem notikumiem, narkotikām, pēta to efektivitāti. Ja nepieciešams, diagnostika tiek veikta ātri un ar jaunu aprīkojumu. Darbinieki strādā pacienta labā.

Charcot slimības simptomi

Shark-Marie slimības simptomi parādās jaunībā, visbiežāk līdz divdesmit gadiem. Slimība progresē pakāpeniski, pacienti ilgu laiku saglabā savu spēju strādāt un spēju pašapkalpošanos. Cēloņi, kas paātrina slimības attīstību, var būt vīrusu un baktēriju infekcijas, nelabvēlīgu vides faktoru iedarbība, ievainojumi, vitamīnu trūkums utt.

Saskaņā ar ICD-10, Charcot-Marie-Tuta slimība ir kodēta kā “G60 iedzimta motora un sensorā neiropātija”, kas daļēji ir saistīta ar klīnisko attēlu.

Slimības sākumā pārmērīgs nogurums, nespēja nostāties vienā vietā ilgu laiku, nejutīguma sajūta, "drebuļi", un tad piesaista atrofiskus pēdu muskuļu bojājumus, kas ir biežāk simetriski. Pārbaude atklāj cīpslu refleksu zudumu. Pēdu deformē tik daudz, ka pacienti nevar staigāt, balstoties uz papēžiem. Attīstoties, atrofiskais process ietekmē kājas un ciskas.

Turpmāka Charcot-Marie-Tuta slimības slimība attīstās procesā un rokās, pēc tam - apakšdelmos. Kakla, rumpja un pleca jostas muskuļi nav atrofijas. Proksimālo sekciju muskuļi palielina kompensējošo.

Tiek pārkāpti visi jutīguma veidi, bet visvairāk cieš virsma, īpaši temperatūra.

Charcot slimības diagnostika

• Neirologa izmeklēšana;
• Laboratorijas pētījumi;
• Instrumentālie pētījumi;
• DNS pētījumi.

Pilnīga pārbaude ir nepieciešama, lai izslēgtu slimības, kurās klīniskais attēls ir līdzīgs. Tie ir: sānu amozoskleroze, miotonija, vielmaiņas neiropātija. Lai izslēgtu hronisku polineuropātiju, tiek veikta muskuļu biopsija.

Charcot slimības ārstēšana

Visas Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana nav radikāla. Simptomātiska ārstēšana ietver zāļu terapiju, fizioterapiju, ortopēdisko ārstēšanu utt.

Charcot-Marie-Tuta slimības fizioterapijas ārstēšana ietver vingrošanas terapiju, masāžu, elektroforēzi, diadinamisko terapiju, terapeitisko dubļu terapiju, dažāda veida vannas utt.

Zāļu terapijas mērķis ir uzlabot muskuļu šķiedru uzturu. Šim nolūkam tiek izrakstīti kokarboksilāzes, glikozes, adenozīna trifosfāti uc Antioksidanti, mikrocirkulācijas uzlabojošās zāles un vitamīni tiek plaši izmantoti. Labi pārbaudītas zāles, kas inhibē acetilholīnesterāzes aktivitāti un paaugstina acetilholīna līmeni, piemēram, prozerīnu, galantamīnu.

Jaunu produktu radīšana, kas vērsti uz radikāliem pasākumiem, ir pasaule bez Charcot-Marie-Tuta slimības. Charcot-Marie-Tuta slimības progresēšana neietekmē pacientu skaitu.

Yusupov slimnīcā speciālisti ir palīdzējuši pacientiem ilgstoši kontrolēt slimību. Minimālie simptomi un lēna progresēšana ir ārstu darba rezultāts. Komforta nodaļās, jaunos simulatoros, labi aprīkotās telpās - tiek ārstēta Charcot-Marie-Tuat slimība. Neatliekiet ārstēšanu, pierakstieties konsultācijai.

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija

Charcot-Marie-Tut neirālā amyotrofija ir progresējoša hroniska iedzimta slimība ar perifērās nervu sistēmas bojājumu, kā rezultātā rodas distālo kāju muskuļu atrofija un pēc tam - rokas. Līdztekus atrofijai, hiperestēzijai un cīpslu refleksu izzušanai novērota fascikālā muskuļu raustīšanās. Diagnostikas pasākumi ietver elektromogrāfiju, elektroneurogrāfiju, ģenētiskās konsultācijas un DNS diagnostiku, nervu un muskuļu biopsijas. Simptomātiska ārstēšana - vitamīnterapijas kursi, antikolinesterāzes, vielmaiņas, antioksidanta un mikrocirkulācijas terapija, vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija un hidroterapija.

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija

Charcot-Marie-Tuta neirālā amyotrophy (CMT) pieder progresīvās hroniskas iedzimtas polineuropātijas grupai, kas ietver Russi-Levy sindromu, Dejerin-Sott hipertrofisko neiropātiju, Refsum slimību un citas retākas slimības. Charcot-Marie-Tuta slimību raksturo dominējošais autosomālais mantojums ar 83% penetūru. Ir arī gadījumi, kad ir autosomāla recesīvā mantojuma. Vīrieši ir slimi biežāk nekā sievietes.

Saskaņā ar dažādiem datiem Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija notiek ar 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Bieži šī slimība ir ģimeniska, un vienas ģimenes locekļiem ir dažādas smaguma klīniskās izpausmes. Līdz ar to novēro arī BMT sporādiskus variantus.

Ir atzīmēta Charcot-Marie-Tut slimības un Friedreich ataksijas asociācija. Dažos gadījumos pacienti ar CMT laika gaitā rāda tipiskas Friedreich slimības pazīmes un otrādi - dažreiz pēc daudziem gadiem Friedreich ataksijas klīnika dod iespēju simptomātiskai nervu amyotrofijai. Daži autori ir aprakstījuši šo slimību starpformas. Bija gadījumi, kad daži ģimenes locekļi tika diagnosticēti ar Friedreich ataksiju, bet citi bija BMT amyotrofija.

Patogenētiskie aspekti

Līdz šim neiroloģijai kā zinātnei nav ticamas informācijas par neirotropijas etioloģiju un patoģenēzi. Pētījumi rāda, ka 70-80% pacientu ar BLMT tiek veikta ģenētiskā pārbaude, tika konstatēta dažu 17. hromosomas daļu dublēšanās. Charcot-Marie-Tuta neirālā amyotrofija ir konstatēta kā vairākas formas, iespējams, dažādu gēnu mutāciju dēļ. Piemēram, pētnieki atklāja, ka SHMT formā, ko izraisa mitohondriju proteīnu MFN2 gēna mutācija, izveidojas mitohondriju receklis, kas traucē to aksoniem.

Ir konstatēts, ka vairums CMT formu ir saistītas ar perifēro nervu šķiedru mielīna apvalka bojājumiem un formām ar axons patoloģiju, aksiālajiem cilindriem, kas iet caur nervu šķiedras centru ir mazāk izplatīti. Degeneratīvās izmaiņas ietekmē arī muguras smadzeņu priekšējās un aizmugurējās saknes, priekšējo ragu neironus, Gaulle ceļus (dziļi jutīgas mugurkaula ceļus) un Clarke pīlārus, kas saistīti ar muguras muguras smadzeņu muguras smadzenēm.

Otrkārt, perifēro nervu disfunkcijas rezultātā attīstās muskuļu atrofijas, kas ietekmē noteiktas mikofibrilu grupas. Slimības tālāku progresēšanu raksturo sarkolēmmas kodola pārvietošana, skarto miofibrilu hinalizācija un saistaudu intersticiāla augšana. Pēc tam arvien biežāka musofibrilu hialogēnas deģenerācija noved pie to dezintegrācijas.

Klasifikācija

Mūsdienu neiroloģiskajā praksē Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija ir sadalīta 2 veidos. Klīniski tie ir gandrīz viendabīgi, bet tiem ir vairākas pazīmes, kas ļauj šādu atšķirību. I tipa nervu amyotrofiju raksturo būtisks nervu impulsa ātruma samazinājums, savukārt II tipa BMT vadīšanas ātrums nedaudz cieš. Nervu biopsija atklāj, ka I tipa nervu šķiedru segmentālā demielinizācija, neskartu Schwann šūnu hipertrofiska augšana; II tipa asinsvadu deģenerācija.

Simptomi

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija sākas ar simetrisku muskuļu atrofiju attīstību distālās kājas. Sākotnējie simptomi parasti izpaužas otrās dzīves desmitgades pirmajā pusē, retāk laika posmā no 16 līdz 30 gadiem. Tie sastāv no palielināta kājām noguruma, ja nepieciešams, ilgu laiku, lai stāvētu vienā vietā. Šādā gadījumā ir simptoms, kas liecina, ka "nogurums", lai mazinātu pēdu nogurumu, pacients dodas pastaigāties uz vietas. Dažos gadījumos neirālā amyotrofija izpaužas kāju jutīguma traucējumos, visbiežāk - piespraudes. Tipisks agrīnais CMT pazīme ir Achilas un vēlāk ceļa cīpslu refleksu trūkums.

Sākotnēji attīstot atrofijas galvenokārt ietekmē pēdu nolaupītājus un ekstensorus. Rezultāts ir kājas zudums, neiespējamība staigāt pa papēžiem un savdabīga gaita, kas atgādina zirga gaitu, ir solis. Turklāt tiek ietekmēti kājas muskuļi un līkumi. Kopējā pēdas muskuļu atrofija izraisa tās deformāciju ar augstu arku, atkarībā no Friedreich kājām; ir izveidoti āmuru pirksti. Pakāpeniski atrofiskais process pārceļas uz tuvākām kājām - kājas un augšstilbu apakšējās daļas. Kā rezultātā atrofija muskuļu shin sprādziena kājām rodas. Tā kā distālās kājas atrofija saglabā proksimālo kāju muskuļu masu, tās ir apvērstas pudeles.

Bieži vien ar turpmāko Charcot-Marie-Tut slimības progresēšanu distalālo roku muskuļos parādās atrofijas, vispirms rokās un tad apakšdelmos. Sakarā ar hipotenāra un tenāra atrofiju, suka kļūst kā pērtiķa ķepa. Atrofiskais process nekad neietekmē kakla, rumpja un pleca jostas muskuļus.

Bieži vien Charcot-Marie-Tut nervu amyotrofiju pavada viegls roku un kāju muskuļu sasitums. Iespējamā proksimālo ekstremitāšu muskuļu kompensējošā hipertrofija.

Sensorālo traucējumu nervu amyotrofijā raksturo pilnīga hipestēzija, bet virsmas jutība (temperatūra un sāpes) cieš daudz dziļāk. Dažos gadījumos ir cianoze un skarto ekstremitāšu ādas pietūkums.

Charcot-Marie-Tuta slimībai parasti ir lēna simptomu progresēšana. Laiks no slimības klīniskās izpausmes līdz kājām un pirms atrofijas parādīšanās uz rokām var būt līdz 10 gadiem. Neskatoties uz izteiktajām atrofijām, pacienti ilgu laiku saglabā veselīgu stāvokli. Dažādi eksogēni faktori var paātrināt simptomu progresēšanu: iepriekšēja infekcija (masalas, infekcioza mononukleoze, masaliņas, iekaisis kakls, SARS), hipotermija, TBI, mugurkaula trauma, hipovitaminoze.

Diagnostika

Slimības rašanās vecums, tā tipiskā klīnika, bojājuma simetriskais raksturs, lēna atrofiju izplatība un simptomi, kas pastiprinās saistībā ar to, daudzos gadījumos liecina par nervu amyotrofiju. Neirologa veiktā pārbaude atklāj muskuļu vājumu kājām un kājām, kāju deformāciju, Achilas un ceļa refleksu trūkumu vai būtisku samazināšanos, kāju hipestēziju. Lai diferencētu BMT no citām neiromuskulārām slimībām (miotonija, miopātija, ALS, neiropātija), tiek veikta elektromogrāfija un elektroneurogrāfija. Lai izslēgtu vielmaiņas neiropātiju, tiek mērīts cukura līmenis asinīs, pārbaudīts vairogdziedzera hormons un tiek veikts zāļu tests.

Lai diagnosticētu diagnozi, visiem pacientiem ieteicams konsultēties ar ģenētiku un DNS diagnostiku. Pēdējais nesniedz 100% precīzu rezultātu, jo līdz šim nav zināmi visi BMT ģenētiskie marķieri. Precīzāks veids diagnozei tiek ieviests 2010. gadā. genoma sekvencēšana. Tomēr šis pētījums joprojām ir pārāk dārgs plašai izmantošanai.

Reizēm ir grūtības Charcot-Marie-Tut slimības diferenciāldiagnozē ar Dejerin-Sott neirītu, Hoffmann distālo miopātiju un hronisku polineuropātiju. Šādos gadījumos var būt nepieciešama muskuļu un nervu biopsija.

Ārstēšana

Pašreizējā posmā nav izstrādātas radikālas metodes gēnu slimību ārstēšanai. Šajā sakarā piemērota simptomātiska terapija. Veic B grupas un E vitamīna vitamīnu atkārtotus intramuskulāras ievadīšanas kursus, lai uzlabotu muskuļu trofismu, lieto ATP, inozīnu, kokarboksilāzi un glikozi. Ir parakstīti holīnesterāzes inhibitori (neostigmīns, oksazils, galantamīns), mikrocirkulācijas zāles un antioksidanti (nikotīnskābe, pentoksifilīns, meldonijs).

Līdztekus farmakoterapijai, pēc fizioterapeita ieteikuma tiek aktīvi izmantotas fizioterapeitiskās metodes: elektroforēze, SMT, elektriskā stimulācija, diadinamiskā terapija, dubļu terapija, ultraskaņas terapija, skābekļa terapija. Ieteicams hidroterapiju ar ūdeņraža sulfīdu, sulfīdu, skujkoku, radona terapeitiskajām vannām. Ļoti svarīga ir pacienta motoriskās aktivitātes saglabāšana, novēršot deformāciju un kontraktūru veidošanos, ir vingrošanas terapija un masāža. Ja nepieciešams, tiek noteikta ortopēdiska ārstēšana.

Charcot-Marie-Tuta slimība - iedzimta neiropātija

Charcot-Marie-Tut slimība ir neiropātijas veids, kurā cieš gan nervu šķiedru motora funkcija, gan sensorā funkcija. Iemesls: nervu demielinizācija, kas elektrisko impulsu pārraida uz muskuļiem vai no jutīgiem receptoriem. Tā ir iedzimta slimība ar autosomālu dominējošu pārraides veidu. Kods G60.0 saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju.

Šo patoloģiju raksturo augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un kāju un kāju, augšstilbu deformāciju parādīšanās. Jūtams arī jutīgums. Čārka slimība biežāk sastopama vīriešiem. Tas var izpausties pēc neiroinfekcijas vai traumām. Slimība ir neārstējama, bet ārstēšana mazina pacientu stāvokli.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Charcot slimības simptomi ir šādi:

1. Apakšējo un augšējo ekstremitāšu vājums. Un ir labās un kreisās puses simetrija.
2. Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst par pudeles formu. Kājas ir kā sabalansētas kājas.
3. Tendona refleksi nav vai ir ievērojami vājināti.
4. Norīšanas un košļājamās pārtikas pārkāpšana, artikulācija (runā cieš).
5. Sajūtas zudums, piemēram, zeķes vai cimdi.
6. Iespējams dzirdes, redzes, elpošanas traucējums.
7. Muskuļu sāpīgums pēc treniņa.

Ievērojams ir pacienta ar Charcot slimību (foto) izskats: pēdas un rokas pacientiem ar Charcot-Marie slimību ir maigi deformētas. Kāju augstums ir augsts, jo nav iekļuvuši elastīgie muskuļi un pirkstu muskuļi. Toes ir molotoseobraznye.

Sakarā ar teļu muskuļu atrofiju, ņemot vērā augšstilbu normālo attīstību un muskuļu tonusu, pacientu kājas atgādina invertētas pudeles. Neatkarīga staigāšana ir sarežģīta, pacienti parasti iet uz pirkstiem. Sakarā ar to, palielinot slodzi uz locītavām, jo ​​īpaši gūžas. Acetabuls, kam pievienots augšstilba galva, var nolietoties.

Augšējo ekstremitāšu atrofija un jutības zudums attīstās vēlāk - pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Charcot-Marie slimības gadījumā arī simptomi var būt lordozes vai kyphosis tipa mugurkaula izliekumi, kyphoscoliosis. Tas ir saistīts ar muguras un mugurkaula muskuļu inervācijas pārkāpumu, kā arī gaitas īpatnībām, kurās ir palielināta mugurkaula slodze.

Pacientiem ar šo patoloģiju var ietekmēt visi nervi, ieskaitot galvaskausus, kas ir atbildīgi par runu, košļāšanu, rīšanu un redzamību. Ar galvas nervu demielinizāciju barības uzņemšana var būt sarežģīta mīksto aukslēju muskuļu inervācijas pārkāpuma dēļ. Ilgstoša fiziskā slodze skarto ekstremitāšu gadījumā rodas sāpes.

Vai jūs zināt, kā parādās axonopathy? Cēloņi un galvenās iezīmes.

Kas ir ALS slimība? Pacientu patoloģijas cēloņi un prognozes.

Patoloģijas cēloņi

Charcot-Marie-Tuta slimību izraisa PMP22 gēna defekts, kas atbild par neironu proteīnu sintēzi, kas atrodas uz 17p22. Patoloģijas attīstības stimuls ir imunoloģiskas izmaiņas, neiroinfekcija (herpes vīruss). Čarčotas slimībā tiek ietekmēts mielīna apvalks un nervu šūnu asis, caur kuriem impulss tiek pārnests no vienas šūnas uz otru. Tā rezultātā nervu šķiedras kļūst tukšas un vairs nenodod signālu normāli. Tas izpaužas ādas jutības un ekstremitātes sajūtas mazināšanā un zaudēšanā ar sensoro nervu sakāvi.

Ir divi galvenie Charcot-Marie-Tut slimības veidi:

Axonu patoloģijas klātbūtnē nervu demielinizācija attīstās pēc kāda laika, t.i. pakļaujot to, atņemot aizsargapvalku, kas nodrošina elektriskā impulsa izolāciju. Ja neiropātiju izraisa demielinācija, tad traucēta nervu signāla transmisijas axona funkcija.

Charcot slimības diagnostika

Lai izveidotu Charcot-Marie-Tuta slimību, ir nepieciešams pārsūdzēt neirologu. Apsekojumi, kuriem jānotiek:

1. Elektromogrāfija, lai noteiktu muskuļu tonusu un nervu signāla ātrumu.
2. Ģenētiskā analīze.
3. Biopsija - perifēro nervu materiāla ņemšana, lai apstiprinātu patoloģiju ar aksonu vai demielināciju.

Veiciet diferenciālu diagnozi ar šādām slimībām:

• paraproteinēmiska polineuropātija;
• distālā miopātija Govers-Welander;
• polineuropātija ar intoksikāciju (nieru mazspēja, saindēšanās ar smagajiem metāliem);
• hroniska demielinizējoša polineuropātija;
• myasthenia gravis

Uzziniet, kā izpaužas kortikālā mioklonija. Tas noved pie pēkšņiem krampjiem.

Viss par smadzeņu gliozes ietekmi. Patoloģijas diagnostika, profilakse un ārstēšana.

Uzziniet par multiplās sklerozes cēloņiem. Cik pacientu dzīvo ar multiplo sklerozi.

Ārstēšana

Veicot Charcot-Marie-Tut slimības diagnozi, ārstēšana tiek veikta, izmantojot neirotropiskus vitamīnus, enerģijas līdzekļus, lai saglabātu vielmaiņu muskuļu audos. Arī parakstītas zāles, lai uzlabotu nervu impulsa un anabolisko narkotiku vadību. Lai nodrošinātu mobilitāti, pacientiem ir nepieciešami ortopēdiskie līdzekļi. Tie ir ratiņkrēsli, staigātāji. Rāda masāžu, refleksoloģiju, fizikālo terapiju, elektromostimulāciju.

Slimības ārstēšanā Charcot izmantoja tādas enerģijas zāles kā ATP, Riboxin. Izmantojiet minerālus: kāliju, kalciju, magniju, lai uzlabotu impulsa pārraidi. Vitamīni, labvēlīga iedarbība neiropātijā: B1 vitamīns, niacīns, cianokobalamīns, folijskābe. Ir sarežģītas zāles: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Lai uzlabotu nervu impulsu pārraidi un uzlabotu muskuļu tonusu, tiek izmantotas zāles, kas bloķē acetilholīna iznīcināšanu nervu galos. Tie ir tā saucamie acetilholīnesterāzes inhibitori: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Ja norij ir traucēta, zāles tiek ievadītas intramuskulāri.

Lai uzlabotu audu trofismu un mikrocirkulāciju, tiek parakstīts pentoksifilīns. Cerebrolizīns optimizē vielmaiņu nervu šūnās. Atrofisko procesu ārstēšanai muskuļos tiek izmantoti steroīdu anaboliskie hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Šarka slimība ir neārstējama, bet, pievēršoties neirologam, uzlabosies dzīves kvalitāte. Preparāti šāda veida neiropātijas ārstēšanai spēj cīnīties pret muskuļu distrofiju.

Charcot-Marie-Tuta slimība
(Charcot slimība Marie Tuta, I tipa iedzimta motoro sensorā neiropātija, iedzimta Charcot-Marie-Tuta neiropātija, BMT, nervu amyotrofija)

Iedzimtas un ģenētiskas slimības

Vispārīgs apraksts

Charcot-Marie-Tuta slimība (I tipa iedzimta motoro-sensoriskā neiropātija) (G60.0) ir iedzimta motoro-sensoriskā neiropātija, kas izpaužas kā muskuļu vājums un distālo ekstremitāšu muskuļu atrofija.

Raksturīgs autosomāls dominējošais mantojums. Neirālā amyotrofijas Charcot-Marie-Tuta biežums: 36 uz 100 tūkstošiem cilvēku. Vīrieši biežāk slimo (65%). Infekciju traumas izraisa slimības progresēšanu.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Slimības debija konstatēta 10–20 gadu vecumā. Sākotnēji distālās kājas vājums, kāju muskuļu nogurums ilgstošas ​​stāvēšanas laikā (pakāpeniski palielinās vairāk nekā gadu desmitiem). Vēlāk pēc garas pastaigas (70%) sāpes muskuļos var pievienoties. Pastaigas laikā jums ir jāpalielina kājas. 80% gadījumu ir konstatēts, ka kājām ir pēdas. Muskuļu vājums rokās parādās 10–15 gadus pēc slimības sākuma.

Objektīva pārbaude atklāja simetrisku muskuļu vājumu peronealas grupā (līdz 100%), roku muskuļos (40%). Ir definētas distālās kāju simetriskās muskuļu atrofijas (“stārķu kājas”) (1. att.), Retāk rokās (“savāc roku”). Ir atzīmēts Ahileja refleksu depresija, ceļgalu refleksi izzūd vēlāk, pazūd carporadial refleksi; jutīguma zudums rokās / kājās ("augstas zeķes", "cimdi") (80%); gaitas maiņa ("solis", staigāšana pa papēžiem ir neiespējama); skolioze / kyphoscoliosis, jostas hiperlordoze, augsts pēdas loks (pes cavus) (50%) (2. attēls).