Jūsu dermatologs

Lielā medicīnas enciklopēdija
Autori: Yu. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Battler-Albright sindroms (distālā tipa nieru tubulozes acidoze) rodas bērniem, kas vecāki par diviem gadiem, vai pieaugušajiem, retāk pirmajos dzīves mēnešos ir mantojams autosomāli dominējošā veidā, un tas ir biežāk sastopams meitenēm un sievietēm.

Etioloģija un patoģenēze

Battler-Albright sindroma rašanās ir saistīta ar ūdeņraža jonu aktīvā transportēšanas (sekrēcijas) iedzimtu defektu distālās savērptas caurulēs, bikarbonāta anjonu reabsorbcija netiek traucēta. Urīna reakcija ir neitrāla vai sārma, kas apvienota ar amonija izdalīšanos caur nierēm un urīna skābuma titrēšanu.

Līdztekus ūdeņraža jonu sekrēcijas pārkāpumam, ievērojami samazinās nātrija un it īpaši kālija reabsorbcija, kas izraisa hipokalēmijas attīstību. Acidozes veidošanās veicina kalcija mobilizāciju no kaulu audiem. Hiperkalciūrija ar sārmainu urīnu bieži noved pie nefrocalcinozes un nefrolitāzes attīstības. Samazināts kālija un nātrija līmenis asinīs un nefrocalcinoze izraisa nieru koncentrācijas spējas.

Klīniskās izpausmes

Par Battler-Albright sindromu, ko raksturo:

Var rasties dehidratācijas pazīmes, augšanas aizture, osteopātija, biežāk ceļa locītavu valgus deformācijas veidā.

Retāk sastopami patoloģiski kaulu lūzumi, kas bieži vien ir galvenā sūdzība pieaugušajiem.

Radiogrāfos ir nefrocalcinozes pazīmes, urolitiāze.

Kālija zudums var izraisīt smagu hipokalēmiju, kas izpaužas kā periodiska muskuļu paralīze. Dažos gadījumos ir iespējama pēkšņa nāve no akūtas dehidratācijas un sirds aritmijām.

Ārstēšana

Battler-Albright sindroma gadījumā nātrija bikarbonāts tiek parakstīts tādās pašās devās kā Lightwood sindromā. Tomēr acidozes korekcija ir labāka, veicot skābju un asins bāzes līdzsvaru (pH pētījums, bufera bāzes saturs).

Turklāt jāpievērš uzmanība hipokalēmijas un nieru komplikāciju (nefrolitoze, nefrocalcinosis) ārstēšanai.

Eponym vārdnīcas vārdnīca - Butler - Albright sindroms

Saistītās vārdnīcas

Butler - Albright sindroms

A. Butler et al. Dehidratācija un acidoze ar nieru kanāliņu kalcifikāciju. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albrights, V. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbots, H.W. Sulkovskī. Metabolisma pētījumi un nefrocalcinosis ar rickets un dwarfism. Johns Hopkins slimnīcas biļetens, Baltimora, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(apraksta amerikāņu ārsti F. Albright, AM Butler un E. Bloomberg; sinonīmi - fosfātu diabēts, ģimenes hipofosfatēmiskie retiķi, ģimenes X-hipofosfatēmija, D vitamīna rezistenti riki) - iedzimta slimība no iedzimtu tubulopātiju grupas, ko izraisa enzīmu defekts. fosfātu atpakaļsaistes traucējumi tuvākajos nieru kanāliņos. Parasti tas izpaužas 1. - 2. dzīves gada sākumā pēc apakšējo ekstremitāšu izliekuma bērniem, kas sāk staigāt. Klīniskās izpausmes ir līdzīgas lēcieniem vai osteomalacijai - augšanas aizture, skeleta kaulu deformācija, īpaši kājas, mobilitātes ierobežošana lielās locītavās (gūžas, ceļa, elkoņa), kuru dēļ gaita kļūst neskaidra, un smagos gadījumos bērns pavisam pavisam apstājas. Tiek novērota kompensējošā jostas lordoze, galvaskausa pagarināšanās anteroposteriora virzienā (sakarā ar priekšgala formas šuvju priekšlaicīgu kaulu veidošanos), kaulu un muskuļu sāpīgums. Atšķirībā no D vitamīna deficīta raksītiem, vispārējais stāvoklis, muskuļu hipotensija, spazmofīlija nav pārkāpts. Klīniskās izpausmes heterozigotiskām sievietēm ir mazāk izteiktas nekā vīriešiem. Laboratorijas izmeklēšana atklāj hipofosfatēmiju, sārmainās fosfatāzes līmeņa paaugstināšanos ar normālu kalcija līmeni un hiperfosfatūriju. Rentgena izmeklējums konstatēja, ka skopu kaulu kaulos notiek kaļķainas izmaiņas, putojošās kaulu vielas rupjšķiedras struktūra. Mantojuma veids ir dominējošs X. D vitamīna preparāti tiek lietoti lielās devās (devas, kas parasti tiek izmantotas ritušu ārstēšanai, ir neefektīvas), fosfora, ortopēdiskās korekcijas ir norādītas bruto kaulu deformācijām.

F. Albright, A. M. Butlers, E. Bloombergs. Riketi, kas ir rezistenti pret D vitamīna terapiju. Amerikas Bērnu slimību žurnāls, Čikāga, 1937; 54: 529-547.

Albright sindroms

Albright-Battler-Bloomberg sindroma sinonīmi. Fosfātu diabēts (Fanconi un Girardet). Novēloti riketi, kas ir izturīgi pret D vitamīnu

Albright-Battler-Bloomberg sindroma definīcija. Nieru vēlu lēkmes ar fosfātu diabētu.

Autori Albright Fuller ir mūsdienīgs amerikāņu ārsts, Bostons. Buttler Allan ir mūsdienīgs amerikāņu ārsts. Bloomberg Esther ir mūsdienīgs amerikāņu ārsts. Pirmo reizi sindroms tika aprakstīts 1937. gadā.

Albright-Battler-Bloomberg sindroma simptoms:
1. Mazs augums (vairumā gadījumu nav ļoti izteikts).
2. Riketi, rezistenti pret ārstēšanu ar parastām D vitamīna devām.
3. Asins bioķīmija: hipofosfatēmija, bieži paaugstināts sārmainās fosfatāzes līmenis.
4. Urīns: hiperfosfatūrija (fosfātu diabēts); nav albuminūrijas, aminoacidūrijas (diferenciāldiagnostikas raksturs), izostenūrija, poliūrija (diferenciāldiagnostikas raksturs), glikozūrija. 5. Pēc fizioloģiskās augšanas aiztures aktīvas izķeršanās izpaužas. Jaunas slodzes uz fosfora metabolismu (grūtniecību) izraisa osteomalaciju.

Albright-Battler-Bloomberg sindroma etioloģija un patoģenēze. Pastāv ģimenes saslimšanas gadījumi, kas saistīti ar dzimumu dominējošu iedzimtu transmisiju. Tas nozīmē, ka skartais gēns ir lokalizēts X hromosomā, un skartā sieviešu heterozigota vai vīriešu homozigota ir saistīta ar šo gēnu. Tāpēc ir noteikums, ka tikai slims māte un veseli dēli var būt vīriešu slimības pazīmes, un veselīga un slima māte un dēli var būt sievietes.

Šīs slimības pamatā ir fosfora apgrieztās rezorbcijas trūkums funkcionāli ietekmētajos nieru glomerulos, kā arī fosfora ekskrēcijas palielināšanās urīnā un seruma izsīkšana fosforā.

Albright-Battler-Bloomberg sindroma diferenciālā diagnoze. Citi nieru izcelsmes punduru augšanas sindroma veidi.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehidratācija un acidoze ar nieru kanāliņu kalcifikāciju. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albrights, V. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbots, H.W. Sulkovskī. Metabolisma pētījumi un nefrocalcinosis ar rickets un dwarfism. Johns Hopkins slimnīcas biļetens, Baltimora, 1940; 66: 7–33.

Enciklopēdiska vārdnīca par psiholoģiju un pedagoģiju. 2013. gads

Skatiet, kas ir "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" citās vārdnīcās:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (apraksta amerikāņu ārsti F. Albright, AM Butler un E. Bloomberg; sinonīmi - diabēta fosfāts, ģimenes hipofosfatēmiskie retiķi, ģimenes X saistītā hipofosfatēmija, D vitamīna rezistenti) - iedzimta slimība no grupas... un pedagoģija

BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

Saturs:

Atrasti 2 termina BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME definīcijas

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et al. Dehidratācija un acidoze ar nieru kanāliņu kalcifikāciju. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albrights, V. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbots, H.W. Sulkovskī. Metabolisma pētījumi un nefrocalcinosis ar rickets un dwarfism. Johns Hopkins slimnīcas biļetens, Baltimora, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butlers, E. Bloombergs. Riketi, kas ir rezistenti pret D vitamīna terapiju. Amerikas Bērnu slimību žurnāls, Čikāga, 1937; 54: 529-547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG sindroms

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG sindroms (F. A1-bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Iedzimta patoloģija. Dominējošais X saistītā mantojuma veids.

Simptomi: izpaužas kā bērnības augšanas aizture, rickets, kas ir izturīgi pret ārstēšanu ar D vitamīnu. Var parādīties osteomalacijas pazīmes. Asins analīze: hipofosfatēmija.

Urīna analīze: izostenūrija, hiperfosfatūrija, poliūrija, paaugstināts sārmainās fosfatāzes līmenis.

Diferenciāldiagnoze ar citām zemas augstuma formām, rikītēm.

Medicīnisko pakalpojumu portāls

Lightwood sindroms novērots zīdaiņiem (biežāk zēniem) papildus barošanas dēļ. Attīstās toksikozes attēls: vemšana, slāpes, adināmija, drudzis, poliūrija un dažkārt krampji. Nekomplicētos gadījumos šīs parādības ir pārejošas un pakāpeniski pieaug, kad bērns aug.

Buttler-Albright sindroms attīstās galvenokārt meitenēs no 3 gadu vecuma. Šādos gadījumos izteiktāki vielmaiņas procesu, jo īpaši ūdens un sāls metabolisma, pārkāpumi. Nozīmīga hiperkalciūrija izraisa nefrokalcinozi un nefrolitozi, un hipokalciēmija izraisa kaulu skeleta izsīkšanu ar kalciju. Bērna fiziskā attīstība ievērojami atpaliek no vecuma normām. Bieži rodas komplikācijas, kas rodas pielonefrīta, nieru mazspējas veidā. Nieru kalcifizēto platību pieaugums, galvenokārt medulī, izraisa lielu skaitu nefronu slēgšanu.

Diagnoze balstās uz laboratorijas testiem (amonija izdalīšanās rādītāju noteikšana urīnā, kalcijā, nātrijā, hlorā asinīs un urīnā), rentgena izmeklēšana (nefrocalcinozes noteikšana, osteomalacija), ņemot vērā iedzimtību un klīniskos simptomus.

Ārstēšana ir vielmaiņas traucējumu korekcija. Šim nolūkam tiek ilgstoši injicēts nātrija un kālija bikarbonāts, nātrija citrāts, citronskābe, ergokalciferols, kalcija preparāti. Lai palielinātu urīna osmolaritāti, hipotiazīda tipa diurētiskie līdzekļi tiek veiksmīgi izmantoti, bet nav iespējams ierobežot ūdens uzņemšanu.

Lai samazinātu acidozes pakāpi, nātrija bikarbonāts tiek ievadīts intravenozi vai peros izotoniskā (1,4%) p-ra vai 6% p-ra formā ar 10% p-re glikozi. Lai aprēķinātu nātrija ievadīšanai nepieciešamo bikarbonāta daudzumu, tiek izmantota šāda formula: nepieciešamais nātrija bikarbonāta daudzums mmol / l ir vienāds ar bāzes deficīta rezultātu par 1/3 ķermeņa svara kilogramos (atsauce: 100 ml 1,4% nātrija bikarbonāta šķīduma satur 15 mmol / l). 1 HCO3 un 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

Citrāta maisījumu nosaka arī saskaņā ar šādu recepti: nātrija citrāts - 100,0 g, citronskābe - 140,0 g, ūdens - līdz 1 l. Lietojiet 50 ml 3 reizes dienā.

Ja nepieciešams, rīkojieties pret urīnceļu infekciju un nieru mazspēju.

Dystopijas kauss

Šī anomālija literatūrā ir pazīstama ar dažādiem nosaukumiem: iegurņa divertikulu, iegurņa iegurni, iegurņa viltus cistu utt.

Līdztekus distopijas kausiem bērni bieži vien konstatē šādu anomāliju klātbūtni kā sašaurinātas nieres iegurņa-ureteriskā segmenta sašaurināšanās, nieru disopija, nefroptoze, divpusēji vesicoureterālā refluksa, papildu asinsvadi un daudzi citi.

Dystopijas kauss izpaužas klīniski tikai tad, ja pievienojas komplikācijai (nefrolitiāze, pielonefrīts). Iekaisuma process veicina straujāku izplūdes kanāla sašaurināšanos un nefrolitiāzes attīstību, kas novērota 36% pacientu ar distopu kausu.

Šīs anomālijas diagnoze ir balstīta uz urīna ekskrēcijas datiem un augošā ureteropielielijas datiem, kuros kopā ar apmierinošu nieru darbību ir vērojamas izmaiņas palielinātas kausa formas noapaļotā formā, kas ir savienota ar galveno vai nieru iegurni ar garu un šauru kanālu.

Ar pielonefrītu tiek parādīta spēcīga antibakteriāla ārstēšana, un ar calculus tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās - nieru pola resekcija, kurā atrodas distopijas kauss.

Diverticulum iegurņa

Divertikulārs vai cistas, iegurņa ir reti. Divertikulāts var atrasties iegurņa iekšpusē (uz gļotādas ar tendenci augt virzienā uz dobuma centru), intraparietālā (iegurņa muskulatūras slānī) un ārpus iegurņa (uz iegurņa ārējās virsmas ar tendenci augt uz āru). Šādu divertikulu veidošanās ir saistīta ar embriogenēzijas pārkāpumu, un vēlāk - kausu un iegurņa neiromuskulāro aparātu sinhronās aktivitātes pārkāpumu.

Iegurņa cistu komplikācijas (pielonefrīts uc) ir saistītas ar urīna aizplūšanu no nierēm. Radioloģiskais attēls dažkārt atgādina iegurņa audzēju. Iegurņa cistu diagnoze ir ārkārtīgi sarežģīta, parasti pareiza diagnoze tiek konstatēta operācijas laikā vai attālās nieres morfoloģiskā pētījuma laikā.

Visvairāk kausu un iegurņa segmentu anomāliju grupa ir urīnceļu dubultošana, kas ir aprakstīta iepriekš.

Albright sindroms - slimības apraksts, cēloņi, diagnostika, ārstēšanas metodes un iespējamās komplikācijas

Briesmīgai diagnozei, ko sauc par Albright sindromu, ir neskaidra etioloģija. Ģenētiskās izcelsmes patoloģija izpaužas kā pastiprināta ādas pigmentācija un izmaiņas hormonālajā sistēmā ar agrīnu seksuālo attīstību. Retā slimība skar visu cilvēka ķermeni. Daudzi pacienti cieš ne tikai no fiziskās aiztures, bet arī pacientiem ar Albright slimību ir garīga rakstura traucējumi.

Kas ir Albright sindroms

Pseido-hipoparatireoze ir arī tās patoloģijas nosaukums, ko nosaukusi amerikāņu zinātnieks Fullers Albright, kurš atklāja šo slimību. Slimības sastopamība visā pasaulē ir sastopama kā viens gadījums uz vienu simts tūkstošu vai vienu miljonu cilvēku. Ir grūti noteikt diagnozi, tādēļ Albrighta slimība var tikt nepareizi atzīta, kas sarežģī precīzu datu par tās izplatību definīciju.

MacKyun-Albright sindroms (vēl viens patoloģijas sinonīms) attīstās sakarā ar ģenētiskām mutācijām, kas sākas organismā nejauši, bez pamatotiem iemesliem. Ķermeņa parathormoni, kas regulē kalcija un fosfora līmeni, izdalās parathormonā. Personai, kas cieš no šī sindroma, tiek traucēta audu rezistence pret šo hormonu. Tā rezultātā cilvēka kaulu sistēma sāk sabrukt kalcija un fosfora metabolisma izmaiņu rezultātu ietekmē.

Šis sindroms ir raksturīgs ar specifisku plankumu parādīšanos organismā, šķiedru displāziju un dažādām endokrinopātijām. Pēdējo vidū visbiežāk sastopama seksuālās attīstības priekšlaicīga dzemdēšana. Gan meitenes, gan zēni ir pakļauti retām patoloģijām, bet sievietēm slimība tiek konstatēta divas reizes biežāk. Daži ģenētika saka par lielāko biežumu pacientiem starp meitenēm, jo ​​meiteņu agrīnās pubertātes raksturīgais simptoms ir konstatēts gandrīz 10 reizes biežāk. Citas sindroma izpausmes abos dzimumos ir gandrīz vienādas.

Iemesli

Sindroma etioloģija nav zināma. Tiek pieņemtas neirogēnās ietekmes un endokrīnās mutācijas, ko izraisa iedzimtas anomālijas hipotalāmajā reģionā embriju attīstības un gonadotropo hormonu agrīnās ražošanas laikā. Zinātnieki uzskata, ka MacKune-Albright sindroma attīstība ir saistīta ar nieru un kaulu šūnu reakcijas trūkumu pret parathyroid hormonu darbību.

Kalcija un fosfora līmeni asinsrites sistēmā regulē parathyroid dziedzeri, bet šajā patoloģiskajā stāvoklī to neskartā (vienaldzīgā) reakcija uz šo elementu svārstībām izraisa hiperparatireozi (pārmērīgu parathormona veidošanos), kaulu struktūras izmaiņas. Nieros tiek traucēta cAMP sintēzes normālā gaita, cikliskā adenozīna monofosfāts, papildu saite noteiktu hormonu, tai skaitā parathormona, signālu izplatīšanai.

MacKune-Albright sindromā traucējumu izraisa gēnu mutācija. Traucējumi var rasties jebkurā vielmaiņas ķēdē: kādam ir bojāts receptors, dažiem pacientiem šūnu membrānas olbaltumvielas ir mainījušās, bet citās ir nepietiekama cAMP ražošana. Ģenētiskie nosacījumi, kas saistās ar šiem gadījumiem, nav iedzimti: mutācija notiek pēc mēslošanas.

Simptomoloģija

Pazīmes ir pilnībā saistītas ar mutācijas gēna šūnu izkārtojumu. Dažiem pacientiem diagnoze tiek apstiprināta agrā bērnībā, jo ir acīmredzamas anomālijas kaulu attīstībā un ir vērojams pastiprināts endokrīno dziedzeru darbs (piemēram, menstruācijas var sākties zīdaiņiem - sporādiska menorģija). Citiem pacientiem simptomi parādās vēlāk. Galvenās patoloģiskās pazīmes ir saistītas ar vispārēju atpalicību cilvēka attīstībā - intelektuālā un fiziskā.

Albrighta slimību raksturo trīs galvenie simptomi, ja divi no trim ir klāt, šī diagnoze jau var būt:

• Priekšlaicīga pubertāte. Simptoms var izpausties pilnīgi vai nepilnīgi. Piemēram, menstruācijas sākas ļoti agri, tās ir bagātas, sāpīgas, bet ar nepilnīgu simptomu formu, tās var nebūt vispār. Zīdaiņa periodā parādās sekundārie seksuālie raksturlielumi, piemēram, piena dziedzeru pietūkums un attīstība, bieži cistas uz olnīcām. Zēni audzē kaunuma matus un dzimumlocekli.
• Šķiedru osteodysplāzija. Skeleta pieaugums, briedums un kaulu veidošanās ir tālu no standarta attīstības rādītājiem. Kaulu audu pārkāpums izraisa kaulu izliekumu, to deformāciju, ko raksturo asimetrija. Visbiežāk sastopamie simptomi ir nelīdzenums, mugurkaula izliekums. Izaugsme palēninās, kas jau ir pamanāma jau bērnībā, un pēc tam svars sākas ar nelielu augumu. Daudziem pacientiem rodas nevienmērīga galvaskausa augšana, ārēja deformācija, bug acs. Pubertātes laikā kaulu izmaiņas palēninās, lūzumu skaits samazinās.
• Izmaiņas ādā. Tas izpaužas hiperpigmentācijā. Āda uz ķermeņa ir pārklāta ar lielām dzeltenbrūnām plankumiem ar robainām malām. Pigmentācijas vietas var atrasties skartajā pusē jostas daļā, augšstilbā, augšdaļā, sēžamvietā, krūtīs. Bērnam gaiši brūni plankumi parasti parādās uzreiz pēc piedzimšanas.

Diagnostika

Albrighta slimību ir grūti diagnosticēt zīdaiņiem, un 6-10 gadu vecumā simptomi jau ir izteikti. Ir novērotas daudzas novirzes skeleta sistēmas attīstībā, samazināts kalcija līmenis asinīs un paaugstināts fosfora un parathormona hormons. Pacientam tiek piešķirti hormonu (dzimuma, vairogdziedzera, gonadotropīna) testi. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts fosfāta un cAMP tests, kuram pacienta asinīs injicē 200 parathormona vienības un pēc četru stundu ilgas urīna analīzes.

Paaugstinātas nieru rezistences trūkums pret parathormonu ir pietiekams iemesls Albrightas slimības diagnozei. Asins bioķīmisko analīzi, kas atklāja hipofosfatūriju (nepietiekamu fosfora izdalīšanos urīnā) papildina rentgena izmeklēšana, lai kontrolētu kaulu un mīksto audu izmaiņas. Sievietes ir jāpārbauda ginekologam, iegurņa ultraskaņas un dzimuma hromatīna analīzei. Zobu plankumi ir redzami dzimšanas brīdī, bet to mazā izmēra un māla dēļ tie bieži netiek pamanīti.

Albright sindroma ārstēšana

Albright slimībai nav specifiskas ārstēšanas, jo tā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts. Ārstēšana ir simptomātiska, un ārstēšana ir jāsāk nekavējoties, jo aizkavēšanās saasina garīgo aizkavēšanos. Pacientam ir noteikts kalcija bagātinātājs dienas devās, kas nepieciešamas, lai uzturētu normālu minerālvielas koncentrāciju organismā, un D vitamīna papildinājums līdz 100 000 vienībām dienā: tas ir kalcitriols, dihidrotachisterols un oksidovīts.

Lai novērstu pārdozēšanu, kalcija un D vitamīna līmenis prasa regulāru uzraudzību. Lai novērstu priekšlaicīgu dzimumbriedumu un samazinātu estrogēnu, izmantojiet hormonālās zāles - antiandrogēnus, aromatāzes inhibitorus. Lai novērstu sekundārās hiperparatireozes izpausmi, ieteicams lietot zemu fosfora saturu.

Ķirurģiskās iejaukšanās indikācijas ir redzes traucējumu traucējumi, redzes nerva atrofija. Lai mazinātu sāpes, tiek izmantoti sāpju mazinātāji ar nelielu daudzumu bisfosfonātu (vielas, kas novērš kaulu zudumu). MacKune-Albright sindromā ir svarīgi nostiprināt ķermeņa muskuļus. Ja terapija ir racionāla un sākta laikā, dzīves prognoze ir labvēlīga. Sievietei, kas cieš no šīs patoloģijas, izlemjot, ka ir bērni, obligāti jāpārbauda ģenētists.

Primārā tubulārā acidoze

Nieru cauruļveida acidoze, vai Lightwood, Butler-Albright sindroms, ir iedzimta nieru kanālu slimība, un to raksturo izteikta metaboliska acidoze, ko bieži pavada smagas osteopātijas, nefrocalcinoze un nefrolitiāze. Šo traucējumu pamatā ir nieru kanāliņu funkciju trūkums, kuru šūnas zaudē spēju nomainīt nātrija jonus H + joniem. Šis defekts izraisa hiperhlorēmisku acidozi ar strauju bikarbonātu trūkumu asinīs. Tomēr, neskatoties uz to, urīna reakcija paliek pastāvīgi neitrāla vai sārmaina.

Galvenie nieru tubulozes acidozes klīniskie simptomi ir poliūrija, zems urīna īpatsvars, polidipsija, aizkavēta fiziskā attīstība, izteikta metaboliska acidoze, bieži vien nefrocalcinosis un nefrolitiāze. Bieži šādos pacientos slikta apetīte, vemšana, dažāda smaguma nepietiekams uzturs.

Primārā tubulāro acidoze veicina sekundārās parathormona hiperfunkcijas attīstību, kas izraisa kalcija sāļu resorbcijas palielināšanos no kauliem un hiperkalciūriju. Norādītās slimības klīniskās izpausmes var uzskatīt par D-vitamīna intoksikācijas izpausmēm, jo ​​īpaši bērniem, kuri saņēma D vitamīnu raksītu profilaksei un ārstēšanai (8. tabula).

Kā redzams 8. tabulā, klīnikā hipervitaminoze D un primārā tubulārā acidoze ir daudz kopīga. Tomēr jāuzsver, ka hiperkalciēmija un hipofosfatēmija nav raksturīga primārajai tubulāro acidozei, un vienmēr notiek metaboliska acidoze. Turklāt D vitamīna atcelšana neuzlabo slima bērna stāvokli, kas ir tik raksturīga hipervitaminozei D. Tieši pretēji, D vitamīna izrakstīšana primārajā tubulāro acidozē bieži rada labvēlīgu efektu, jo tas uzlabo kalcija sāļu nogulsnēšanos kaulos.

Protams, iepriekšminētās slimības nekādā gadījumā nenoslogo to patoloģisko procesu klāstu, kurus II var ņemt vērā, veidojot hipervitaminozi. un tā tālāk

Tādējādi pamatīga diagnoze, dažādu iespējamo slimību izslēgšana var garantēt kļūdas. Jāuzsver, ka, neraugoties uz grūtībām, dažos gadījumos arī hipervitaminozes D diagnostikā, tomēr tās klīnisko attēlu nosaka vairāki simptomi, uz kuru pamata var pieņemt, ka šī diagnoze ir iespējama. Būtiska palīdzība slimības diagnostikā sniedz laboratorijas rezultātus, kā arī kaulu radiogrāfiskos pētījumus.