Ehlers-Danlos sindroms

Ehlers-Danlos sindroms ir iedzimta sistēmiska saistaudu displāzija, ko izraisa kolagēna struktūru nepietiekama attīstība. Atkarībā no klīniskā tipa Ehlers-Danlos sindroms var izpausties kā locītavu hipermobilitāte, ādas ārkārtēja neaizsargātība un elastīgums, tendence uz asiņošanu un asiņošanu, mugurkaula un krūškurvja deformācijas, tuvredzība, strabisms, iekšējo orgānu ptoze utt. dati, ādas biopsijas un genotipēšanas rezultāti; iespējamā pirmsdzemdību patoloģijas diagnostika. Ehlers-Danlos sindroma ārstēšana tiek samazināta līdz vieglai terapijai, proteīna diētai un simptomātiskai terapijai.

Ehlers-Danlos sindroms

Ehlers-Danlos sindroms (nepilnīga desmogenēze, hiperelastiska āda), kā arī nepilnīga osteogenesis, Marfana sindroms un citas slimības pieder pie iedzimtajām kolagenopātijām. Ehlers-Danlos sindroms ir neviendabīgs un ietver heterogēno saistaudu bojājumu grupu (saistaudu displasijas), kas saistītas ar kolagēna proteīnu biosintēzes traucējumiem. Ehlers-Danlos sindroma izpausmes ir sistēmiskas un ietekmē muskuļu un skeleta sistēmas, ādas, sirds un asinsvadu, vizuālās, zobu un citas sistēmas. Tāpēc Ehlers-Danlos sindroms ir praktiski ieinteresēts ne tikai ģenētikā, bet arī traumatoloģijā un ortopēdijā, dermatoloģijā, kardioloģijā, oftalmoloģijā un zobārstniecībā.

Pārbaudes grūtības un vieglu formu klātbūtne apgrūtina precīzas informācijas iegūšanu par Ehlers-Danlos sindroma patieso izplatību; diagnosticētu mērenu gadījumu biežums ir 1: 5 000 jaundzimušo, smagas formas - 1: 100 000.

Ehlers-Danlos sindroma cēloņi

Dažādi Ehlers-Danlos sindroma varianti atšķiras pēc mantojuma veida, primārajiem molekulārajiem un bioķīmiskajiem defektiem. Tomēr visas klīniskās formas ir balstītas uz gēnu mutācijām, kas izraisa kolagēna kvantitatīvu vai strukturālu patoloģiju. Līdz šim Ehlers-Danlos sindroma molekulārie mehānismi nav noteikti visiem slimības veidiem.

Tādējādi ir zināms, ka I tipa sindromu raksturo fibroblastu aktivitātes samazināšanās, palielināta proteoglikānu sintēze un fermentu, kas atbild par normālu kolagēna biosintēzi, trūkums. Ehlers-Danlos sindroms, IV tips, ir saistīts ar III tipa kolagēna ražošanas nepietiekamību; VI tipa slimības gadījumā ir lizilhidroksilāzes enzīma trūkums, kas iesaistīts lizīna hidroksilācijā prokollagēna molekulās. VII tips ir saistīts ar I tipa procollagēna pārvēršanu kolagēnā; X tips - plazmas fibronektīna patoloģija, kas ir iesaistīta starpšūnu matricas organizēšanā utt.

Dažādu Ehlers-Danlos sindromu patoloģisko priekšstatu raksturo dermas retināšana, kolagēna šķiedru dezorientācija un kompaktuma zudums, elastīgo šķiedru proliferācija, tvertņu skaita palielināšanās un to lūmena palielināšanās.

Ehlers-Danlos sindroma klasifikācija

Kopumā ir 10 Ehlers-Danlos sindroma veidi, kas atšķiras ģenētiskā defekta, mantojuma un klīnisko izpausmju ziņā. Apsveriet galvenos:

I tipa Ehlers-Danlos sindroms (klasiskais smagais kurss) ir visizplatītākais slimības variants (43% gadījumu) ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Galvenais simptoms ir ādas hiperelastiskums, kura stiepesamība ir 2–2,5 reizes lielāka par normu. Raksturīga locītavu hipermobilitāte, kam piemīt vispārīgs raksturs, skeleta deformācijas, paaugstināta ādas ievainojamība, tendence uz ārēju asiņošanu, rētas, slikta brūču dzīšana. Dažiem pacientiem tiek konstatēta mīkstmiešu līdzīgo pseidoģeru un zemāko ekstremitāšu varikozo vēnu klātbūtne. Grūtniecība sievietēm ar I tipa Ehlers-Danlos sindromu bieži ir sarežģīta priekšlaicīga dzemdībām.

II tipa Ehlers-Danlos sindroms (klasisks viegls kurss), ko raksturo iepriekš aprakstītās pazīmes, bet mazāk izteiktas. Ādas pagarināmība tikai par 30% pārsniedz normālo; hipermobilitāte tiek konstatēta galvenokārt kāju un roku locītavās; asiņošana un rētas ir nelielas.

III tipa Ehlers-Danlos sindroms - ir autosomāls dominējošais mantojums, labdabīgs kurss. Klīniskās izpausmes ietver vispārēju palielinātu locītavu mobilitāti, muskuļu un skeleta deformācijas. Atlikušās izpausmes (hiperelastiskums un ādas rētas, asiņošana) ir minimālas.

IV tipa Ehlers-Danlos sindroms - ir reti, grūti; var tikt mantotas dažādos veidos (dominējošs vai recesīvs). Ādas hiperelastība ir nenozīmīga, palielinās tikai pirkstu locītavu mobilitāte. Šāda veida slimības izpausme ir hemorāģiskais sindroms: tendence veidoties ekhimozei, spontānām hematomām (ieskaitot iekšējos orgānos), dobu orgānu un asinsvadu (tostarp aortas) plīsumi. Kopā ar augstu mirstību.

Ehlers-Danlos sindroms - tam ir X-recesīvais mantojums. To raksturo pastiprināta ādas izstiepšanās, vidēji izteikta locītavu hipermobilitāte, asiņošana un ādas redzamība.

VI tipa Ehlers-Danlos sindroms ir iedzimts autosomālā recesīvā veidā. Papildus ādas hiperelastiskumam, tendencei uz asiņošanu, palielinātu locītavu mobilitāti, ir hipotonija, smaga kyphoscoliosis un klinšu pēda. Raksturīga pazīme, kas raksturota VI. Ehlers-Danlos sindroms, ir acu sindroms, kas izpaužas kā tuvredzība, keratokonuss, strabisms, glaukoma, tīklenes atdalīšanās utt.

VII Ehlers-Danlos sindroma veids (artroklāzija) - mantojis gan autosomālo, gan autosomālo recesīvi. Klīnisko attēlu nosaka pacientu zems augums un locītavu hiper mobilitāte, kas izraisa biežas ierastās dislokācijas.

VIII tipa Ehlers-Danlos sindroms pārsvarā ir mantojams autosomāls. Ādas trauslumam, izteiktam periodontītam, kas noved pie zobu agrīna zuduma, ir vadošā loma klīnikā.

X tipa Ehlers-Danlos sindroms, ko raksturo autosomāla recesīvā mantošana; mērena ādas hiperelastība un locītavu hipermobilitāte, stieples (ādas formas atrofija), trombocītu agregācijas pārkāpums.

XI tipa Ehlers-Danlos sindroms ir autosomāli dominējošs mantojums. Pacientiem ir atkārtotas plecu locītavu dislokācijas, patellas dislokācijas, gūžas iedzimta dislokācija.

IX tipa (krampojošas ādas X varianta versija) pašlaik nav iekļauta Ehlers-Danlos sindroma klasifikācijā. Ehlers-Danlos sindroma klasifikācijas modernajā versijā ir apskatīti 7 galvenie slimības veidi:

  • klasisks (I un II tips)
  • hypermobile (III tips)
  • asinsvadu sistēma (IV tips)
  • kyphoscoliosis (VI tips)
  • artroclazija (tips VIIB)
  • dermosparaxis (tips VIIC)
  • tenascin-X trūkums

Ehlers-Danlos sindroma simptomi

Sakarā ar to, ka detalizēts apraksts par dažādiem Ehlers-Danlos sindroma veidiem ir sniegts iepriekš, šajā sadaļā mēs apkopojam galvenās slimības izpausmes. Tā kā saistaudi ir gandrīz visos orgānos, Ehlers-Danlos sindroma izpausmes ir sistēmiskas, vispārinātas.

Klīniskā attēla dēļ ir ādas sindroms: ādas hiperelastiskums, kas viegli salocās un salocās. Pieskaroties, āda ir samtaina, maiga, vāji nostiprināta ar pamatā esošajiem audiem, uz grumbu uz palmas un plantārajām virsmām. Ādas hiperelastība Ehlers-Danlos sindromā rodas no dzimšanas vai pirmsskolas vecuma, un tas mēdz samazināties gadu gaitā.

Turklāt hiperstrēziju raksturo paaugstināta neaizsargātība, ādas trauslums, kas sastopams 2-3 gadu vecumā. Minimālā trauma izraisa neārstējošu brūču veidošanos, kuru vietā pēc laika atrofiskām vai keloīdām rētām rodas pseido-audzēju forma.

Ehlers-Danlos sindroma locītavu izpausmes atspoguļo locītavu hipermobilitāte (brīvība), kas var būt lokāla (piemēram, pārspīlējumi starpfalangu savienojumiem) vai vispārināti. Artikulārais sindroms izpaužas bērna pastaigas sākumā, kas noved pie atkārtotām subluxācijām un dislokācijām. Ar vecumu locītavu hipermobilitāte parasti samazinās.

Tā kā sirds un asinsvadu sistēma bērniem ar Ehlers-Danlos sindromu, bieži konstatē iedzimtu sirds defektu, mitrālo vārstu prolapsu, smadzeņu aneurizmu un varikozas vēnas. Ir tendence asiņot - ekhimoze, dažāda lokalizācijas hematomas, deguna, gingivāla, dzemdes, kuņģa-zarnu trakta asiņošana.

Ehlers-Danlos sindroma acu izpausmes var ietvert plakstiņu hiperelastiskumu, miopiju, ptozi, strabismu, radzenes un acs ābola plīsumus ar minimāliem mehāniskiem bojājumiem, spontānu tīklenes atdalīšanu.

Ehlers-Danlos sindroma skeleta izmaiņas raksturo piltuvveida vai ķīļveida krūškurvja deformācija, skolioze, kyphosis, klinšu kājām, neparasti sakodieni, daļēja adentija. Viscerālie traucējumi ir iekšējo orgānu ptozi, nabas, gūžas, diafragmas trūces, atkārtota spontāna pneimotoraks, zarnu divertikuloze uc Bērnu ar Ehlers-Danlos sindromu garīgā attīstība parasti atbilst vecumam.

Ehlers-Danlos sindroma diagnostika

Ehlers-Danlos sindroma diagnostiku veic medicīnas ģenētists, pamatojoties uz ģenealoģiskajiem datiem, vēsturi, klīnisko analīzi, molekulārajiem ģenētiskajiem pētījumiem. Pre-Ehlers-Danlos sindroms var būt aizdomas, ja ir lieli diagnostikas kritēriji (locītavu hipermobilitāte, ādas hiperelastība, asiņošanas tendence) un papildu mazi (ādas trauslums, sirds patoloģija, asinsvadi, acis utt.).

Dažām slimības formām ir nepieciešama ādas biopsija histoloģiskai, histochemiskai, elektronu mikroskopiskai pārbaudei.

Ehlers-Danlos sindroma klātbūtne ģimenē liecina par medicīnisko ģenētisko konsultāciju un invazīvu pirmsdzemdību diagnozi.

Pacientiem ar dažādiem Ehlers-Danlos sindroma veidiem var būt nepieciešams uzraudzīt un pārbaudīt bērnu ortopēdisko ķirurgu, bērnu kardiologu, oftalmologu, bērnu zobārstu un asinsvadu ķirurgu.

Ehlers-Danlos sindroma ārstēšana

Efektīva specifiskā terapija Ehlers-Danlos sindromam nav izstrādāta. Bērniem ir jārada maigs režīms, kas novērš nevajadzīgu locītavu un ādas traumu; fiziskās aktivitātes ierobežošana; olbaltumvielu diēta ar kaulu buljonu, aspicu, želejas uzturu. Obligāti regulāri masāžas kursi, fizikālā terapija, fizioterapija (magnētiskā terapija, elektroforēze, lāzera punkcija).

Ehlers-Danlos sindroma zāļu terapija ietver aminoskābju (karnitīna), vitamīnu (C, E, D, B grupas), hondroitīna sulfāta, glikozamīna, minerālu kompleksu (kalcija un magnija preparātu), metabolisko vielu (riboksīna, ATP, koenzīma Q10) atkārtotu izmantošanu. kursus līdz 1-1,5 mēnešiem. 2-3 reizes gadā.

Ehlers-Danlos sindromā var norādīt ķirurģisko ārstēšanu: krūšu sienas rekonstrukcija, pseidoģeneratora noņemšana, CHD korekcija utt.

Ehlers-Danlos sindroma prognoze

Pacientu ar Ehlers-Danlos sindromu kvalitāte un dzīves ilgums ietekmē slimības veidu. Visnopietnākā prognoze ir IV tipa sindroms Ehlers-Danlos - nāve var rasties asinsvadu, iekšējo orgānu un asiņošanas pārrāvumu dēļ. I tipa sindroma klātbūtne būtiski ierobežo dzīves kvalitāti. Relatīvi labvēlīgs II-III tipa slimības veids.

Kopumā Ehlers-Danlos sindroma klātbūtne ir saistīta ar daudzām sociālām grūtībām, ierobežo pilnu fizisko aktivitāti un profesijas izvēli.

Ehlers-Danlos VI tipa sindroms

OMIM 225400

Mūsu profesionāļu komanda atbildēs uz jūsu jautājumiem.

Ehlers-Danlos sindroms ir neviendabīga saistaudu iedzimtu slimību grupa, kas balstās uz nepietiekamu kolagēna struktūru attīstību dažādās ķermeņa sistēmās. Izpaužas ādas patoloģija, muskuļu un skeleta sistēma, sirds un asinsvadu sistēma, acis. Ārstē monogēnās slimības ar dažādiem mantojuma veidiem: autosomāla dominējošā, autosomālā recesīvā un X saistītā.

Patoloģiskā procesa attīstības pamatā ir kolagēna biosintēzes dažādu posmu pārkāpums - viens no galvenajiem saistaudu proteīniem. Katra patoloģijas veidošanās mehānisma gala rezultāts ir vienāds - kolagēna šķiedras stabilitātes samazināšanās. Klīnisko izpausmju vispārināšana Ehlers-Danlos sindromā ir saistīta ar to, ka skarto saistaudu elementi ir gandrīz visās audu un ķermeņa sistēmās. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz anamnētisku informāciju (aizkavēta motora attīstība, vāja brūču dzīšana, tendence uz asiņošanu un ekhimozi, dislokācijas un subluxācijas), raksturīga klīniskā aina (hiperelastiskums un ādas trauslums, locītavu hiper mobilitāte kombinācijā ar sirds, acu uc patoloģiju).

Saskaņā ar saistaudu iedzimto slimību klasifikāciju tiek izdalītas 9 Ehlers-Danlos sindroma formas, kas atšķiras ar klīniskā attēla un mantojuma veida iezīmēm.

Ehlers-Danlos sindroma VI tipa raksturīgās pazīmes ir autosomālā recesīvā mantošana, hipotonija, kyphoscoliosis, oftalmopatoloģija (tuvredzība, acs ābola plīsumi, radzene minimālas traumas rezultātā, spontāna tīklenes atdalīšanās) un citas saistaudu patoloģijas pazīmes. Lielākajā daļā pacientu slimības cēlonis ir PLOD1 gēna mutācijas, kas izraisa lizīna hidroksilāzes enzīma aktivitātes samazināšanos, katalizējot hidroksilizīna veidošanos kolagēnos. Hidroksilīngrupu hidroksilgrupas ir ogļhidrātu vienību saistīšanās vietas: galaktoze un glikozilgalaktoze, turklāt ir nepieciešama hidroksilizīna klātbūtne, lai saglabātu starpmolekulāros kolagēna savienojumu stabilitāti.

Molekulārā ģenētikas centrs LLC veic pētījumu par divām biežām mutācijām PLOD1 gēnā: 8,9 KB un Arg319X dublēšanās.

Ehlers-Danlos sindroms: cēloņi, veidi, pazīmes, diagnoze, kā ārstēt

Ehlers-Danlos sindroms ir iedzimtas patoloģiskas izmaiņas saistaudos, ko izraisa kolagēna struktūru sintēzes pārkāpums. Šī iedzimto kolagenopātiju grupa ir sistēmiska, un to izpaužas kā osteo-locītavu sistēmas, ādas, asinsvadu un redzes orgānu bojājumu pazīmes. Patoloģijas galvenie simptomi ir: pārmērīga locītavu elastība, ādas pārspīlēšana, asinsvadu sienas vājums, mugurkaula kaulu bojājumi, vizuālās analizatora patoloģija.

Ehlers-Danlos sindroms tika nosaukts pēc tā atklājējiem - dermatologiem no Dānijas un Francijas E.Ehlers un A. Danlos. Viņi vispirms aprakstīja šī patoloģijas cēloņus un simptomus. Pašlaik ir 6 Ehlers-Danlos sindroma galvenās formas, kas atšķiras ar simptomātiku, mantojuma veidu, bioloģiskām un ķīmiskām izmaiņām audos. Starp visiem esošajiem displāzijas veidiem šis sindroms tiek uzskatīts par visizplatītāko.

piemēri cilvēkiem ar Ehlers-Danlos sindromu

Patoloģijas diagnostika balstās uz simptomiem, histoloģiskā un ģenealoģiskā pētījuma rezultātiem. Šī slimība ir neārstējama. Pacientiem tiek izrakstītas zāles, kas mazina galveno simptomu smagumu. Pašlaik Ehlers-Danlos sindroms interesē dažādu medicīnas specialitāšu ārsti: ģenētikas speciālisti, ortopēdiskie traumatologi, dermatologi, ģimenes ārsti, aculisti.

Klasifikācija

Klasiskā vai tradicionālā Ehlers-Danlos sindroma klasifikācija:

  • I un II tips,
  • III tips - hypermobile,
  • IV tips - asinsvadu,
  • V tips - saistīts ar X hromosomu,
  • VI tips - kyphoscoliosis,
  • VII tips - Artrochalasia,
  • VIII tips - periodontīts,
  • IX tips - dermatosparaxis,
  • X tipa - sloksnes veida ādas atrofija,
  • XI tips - locītavu ģimenes nestabilitāte.

Pirmā tradicionālā Ehlers-Danlos sindroma klasifikācija ietvēra vairāk nekā 10 slimības veidu. 1997. gadā tika vienkāršoti un identificēti 6 patoloģijas veidi. Modernā klasifikācija neietvēra retas formas, kas tika reģistrētas tikai vienas ģimenes locekļiem vai nav pietiekami raksturotas.

6 veidi, kas pašlaik ir sadalīti Ehlers-Danlos sindroms:

  1. Hyper mobile,
  2. Klasisks,
  3. Asinsvadu sistēmas
  4. Kyphoscoliosis,
  5. Artroscalase,
  6. Dermatosparaxis.

Etioloģija

Ehlers-Danlos sindroma etioloģija un patoģenēze pašlaik nav pilnībā izprasta. Ir zināms, ka vienīgais patoloģijas cēlonis ir gēnu, kas ir atbildīgi par kolagēna ražošanu, mutācija, kas ir svarīga saistaudu daļa un ļauj tai stiept. Kolagēna šķiedru trūkums rada kvalitatīvu un kvantitatīvu saistaudu patoloģiju. Pacienta ķermenī samazinās vairāku fermentu aktivitāte un parādās aminoskābju trūkumi, kas ir daļa no kolagēna šķiedras. Tajā pašā laikā dermis kļūst plānāks, tiek zaudēta kolagēna šķiedru kompakte, elastīgās šķiedras izplešas, palielinās trauku skaits, paplašinās lūmenis.

Kolagēna ražošanas pārkāpums ģenētisko noviržu dēļ. Tā rezultātā gēnu mutācijas mainās vai pilnībā zaudē savu funkciju. Aminoskābes nokrīt no polipeptīdu ķēdes, mainās trīskāršās spirāles izmaiņas, tiek pārkāptas audu un orgānu īpašības. Elastīgo šķiedru hipertrofija un deformācija, kolagēna šķiedras tiek iznīcinātas, kas noved pie saistaudu gļotādas tūskas - tā pirmais posms, kad tas tiek iznīcināts.

Riska grupa sastāv no visiem ģimenes locekļiem, kuros bija slimības gadījumi.

Simptomoloģija

Patoloģijas klīnisko pazīmju polimorfisms izskaidrojams ar saistaudu klātbūtni visos cilvēka orgānos un sistēmās. Slimības simptomiem dažādiem cilvēkiem var būt dažāda smaguma pakāpe: daži var būt nelieli, bet citi var būt nopietni, dzīvībai bīstami.

Pirmkārt, āda un locītavas ir pakļautas patoloģiskām izmaiņām, kas saistītas ar maksimālo kolagēna saturu tajās.

  • Ādas sindroms ir vadošā klīniskā patoloģijas pazīme. Pacientiem ar ādu kļūst hiperelastiska, pārāk mīksta un trausla. Tas viegli salocās un ievilksies. Maigas un samtainas ādas grumbas uz plaukstām un kājām. Tajā parādās tumši brūni plankumi, daudz keloīdu rētas, caurspīdīgas vēnas, striju uz muguras. Šādas pazīmes ir visizteiktākās jaundzimušajiem. Minimāla trauma trauslai un neaizsargātai ādai izraisa brūču veidošanos, kuras vietā rodas rupjas rētas. Gaismas griezumi bieži kļūst par nopietnām, lēnām un vāji sadzīstošām brūcēm. Operācijas laikā šo ādu ir grūti salīmēt kopā: tas saplīst un saplīst. Rētas uz brūces vietas galu galā pārklātas ar raupju augšanu.
  • Artikulārās izpausmes - lokālas vai kopīgas locītavu hipermobilitāte. Savienojumi kļūst vaļīgi, stipri saliekti. Pacientiem ar saišu pietūkumu un stiepšanos bieži vien ir sastiepumi, kam seko stipras sāpes. Artikulārās izpausmes kļūst pamanāmas, kad sākas neliels bērns. Tā kā bērna ķermenis aug un attīstās, šī klīniskā pazīme kļūst mazāk pamanāma.
  • Asinsvadu sistēmas sakāve izpaužas kā kapilāru, vēnu un artēriju trauslums un trauslums, kā arī lielie kuģi - aorta un plaušu stumbrs. Pacientiem ir bojāti asinsvadi, parādās zilumi un asiņošana. Dažiem pacientiem tiek ietekmēti sirds vārstuļi, smaganas sāk asiņot.
  • Acu simptomi - tuvredzība, skleras trauslums, caurumi acs ābolā, augšējā plakstiņa prolapss, epicanthus - ādas locījums abās deguna pusēs, aptverot acs iekšējo stūri.
  • Skeleta bojājums - krūtis veido piltuvi, attīstās plakana mugurkaula, lordoze, skolioze vai kyphosis, kā arī to kombinētie varianti, kājām, sakodiens kļūst neregulāri, zobi aug nevienmērīgi un izkrist. Zobu sakāvi izpaužas asinsrites audu iekaisums, nervozs, kariesa.
  • Ir atzīmēts arī elpošanas sistēmas, kuņģa-zarnu trakta un sieviešu dzimumorgānu bojājums.

Video: cilvēka ar Ehlers-Danlos sindromu piemērs

Galveno tipu simptomi

  1. Hypermobile tips izpaužas kā nestabilitāte un pārmērīga locītavu kustība. Pacients viegli izliek mazo pirkstu par 90 grādiem un aizkavē ceļgalu un elkoni par 10 grādiem vai vairāk. Ir konstatēts, ka pacientiem ir plakanas pēdas, "gothic" aukslējas, skolioze vai kyphosis, nevienmērīgi zobi. Viņu āda ir samta un gluda, ir pakļauta bojājumiem un zilumiem. Sievietes menopauzes periodā samazina kaulu blīvumu. Sirds un asinsvadu bojājumus pierāda ortostatiska tahikardija, mitrālā vārsta prolapss. Pacientiem attīstās zarnu darbības traucējumi, ir nervu kompresijas pazīmes - parestēzija, sāpes. Pacienti, kas saņem ārstu, sūdzas par muskuļu un locītavu sāpēm, pārmērīgu nogurumu, apātiju. Skeleta-muskuļu sāpes šādā patoloģijā kļūst vienkārši novājinošas. Sāpju sindroms prasa regulāru pretsāpju līdzekļu lietošanu dzīves laikā.
  2. Klasiskais veids izpaužas kā locītavu atslābums, ādas patoloģiskā izstiepšana, liels rētu skaits. Lai slimība parādītos, ir pietiekami, lai mantotu gēnu no viena no vecākiem. Visneaizsargātākajās vietās - uz ceļiem, līkumiem, pieres - atrodas raupji, spīdīga virsma. Saskaņā ar samtainu ādu nosaka daudzas cistiskās un audzēju veidošanās. Muskuļu vājums izraisa raksturīgu trūces, somatisko orgānu prolapsu.
  3. Asinsvadu veids - lielas hematomas, ekhimozes un brūču parādīšanās uz gaišas un pat zilganas ādas. Asinsvadu veids ir reti, bet tas ir grūti. Tas ir mantojams dažādos veidos - dominējošs vai recesīvs. Pacientiem ar paaugstinātu mobilitāti ir tikai rokas locītavas. Caur plānām un gaišām ādas caurspīdīgām zemādas injekcijām. Hemorāģiskais sindroms ir slimības galvenā pazīme. Hematomas, asinsvadu plīsumi un dobie orgāni izraisa augstu patoloģijas mirstību. Tā ir ļoti bīstama forma, kas noved pie pacienta nāves. Hemorāģiskas izmaiņas novēroja indivīdiem ar normālu koagulācijas statusu. Operācijas laikā ķirurgiem ir jāapsver šī slimības iezīme.
  4. Kyphoscoliotic tipu pavada smagi posturālie traucējumi, un to raksturo locītavu vispārēja hipermobilitāte, muskuļu vājums, motoru attīstības traucējumi, mugurkaula izliekums - kyphosis vai skolioze, asinsvadu trauslums, bieži sastopamas ādas bojājumi, brūces un hematomas, cēlonis tīklenes atdalīšanās.
  5. Arthrochalasia izpaužas kā palielināta locītavu mobilitāte, ādas hipertenciozitāte un mazais pacienta izmērs.
  6. Ar dermatosparaxiju ādas struktūra kļūst mīksta un vaļīga, periodiski parādās hematomas. Tas slāņojas slāņos un iegūst pastas konsistenci. Brūču dzīšana notiek bez atrofijas veidošanās. Dažiem pacientiem parādās lieli trūces.

Diagnostika

Galvenās Ehlers-Danlos sindroma diagnostikas metodes ir:

  • anamnētisko datu analīze
  • uzklausot sūdzības un pētot klīnisko attēlu,
  • ādas biopsija ar histoloģisku izmeklēšanu, t
  • kardioloģiskā izmeklēšana
  • oftalmoloģiskā izmeklēšana, t
  • ortostatiskais tests.

Diagnostikas kritēriji, lai aizdomās par Ehlers-Danlos sindromu:

  1. locītavu hiper mobilitāte
  2. ādas hiperelastiskums
  3. bieža asiņošana.

Lai veiktu diagnozi, jāpārbauda pacienta kaulu un locītavu sistēmas stāvoklis, jānovērtē ādas stāvoklis un locītavu mobilitāte. Citas diagnostikas metodes ir: iekšējo orgānu ultraskaņa, acs ābola CT, elektrokardiogrāfija. Ģenētiskā testēšana ļauj apstiprināt diagnozi.

Sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija tiek atklāta, veicot auskultāciju vai ehokardiogrāfiju. Sāpes krūtīs un sirdsklauves ir biežas sūdzības, ar kurām pacienti dodas pie ārsta.

Video: par Ehlers-Danlos sindroma diagnozi

Ārstēšana

Ehlers-Danlos sindroms ir neārstējama slimība. Rūpīga un pienācīga pacientu aprūpe novērš sindroma bīstamo ietekmi. Pacienti saņem simptomātisku terapiju, kas samazina galveno klīnisko izpausmju smagumu un uzlabo to vispārējo stāvokli.

  • aminoskābes - "Nutraminos", "karnitīns",
  • konditori - „Rumelon”, “Alflutop”, “Teraflex”,
  • B vitamīni, askorbīnskābe, tokoferols,
  • minerāli - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
  • metaboliskās zāles - Riboxin, koenzīms Q10,
  • neirometaboliskie stimulanti - Piracetam, Semax, Cerebrolizīns.

Pacientiem tiek rādīta fizioterapija: elektroforēze, magnētiskā terapija, lāzera akupunktūra, refleksoloģija. Ir nepieciešams sanitizēt ķermeņa hroniskas infekcijas fokusus - lai ārstētu tonsilītu, sinusītu, adenoidītu, vidusauss iekaisumu, kariesu.

Video: treniņu terapija Ehlers-Danlos sindromam

Vairumā gadījumu patoloģijas prognoze ir diezgan labvēlīga. Ehlers-Danlos sindroms ievērojami samazina pacientu dzīves kvalitāti, bet praktiski neietekmē pacienta ilgumu. Bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, bieži ir iedzimtas iekšējo orgānu slimības un sirds defekti. Viņiem tiek izsniegta mūža invaliditāte.

Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana ir šīs slimības profilakses pamats. To veic nākamajiem vecākiem tajās ģimenēs, kurās tika reģistrēti sindroma gadījumi. Pareiza profesijas izvēle, taupīgs fiziskās aktivitātes veids un visu ekspertu ieteikumu ievērošana palīdzēs ievērojami samazināt smagu komplikāciju rašanās risku. Slimiem cilvēkiem aizliegts sazināties ar sportu un manuālā terapija ir kontrindicēta. Hipermobile savienojumi ir jāaizsargā un jānostiprina ar pārsējiem un fiksatoriem. Sporta aktivitāšu laikā ir nepieciešams izmantot īpašus individuālos aizsardzības līdzekļus - dažāda veida ķiveres, ķiveres, aizsargbrilles, cimdus, ceļa spilventiņus, elkoņu spilventiņus, ausu aizbāžņus, jostas. Pacientiem jāveic ikgadējs EKG, jāapmeklē oftalmologs un kardiologs. Ja nepieciešams, viņi veic kardiotrofisku ārstēšanu.

Ehlers-Danlos sindroms - smaga patoloģija, kuras draudi
atkarīga no individuālās mutācijas. Pārmērīgi elastīga un plāna pacientu āda ir viegli sabojājama, brūces veidojas ilgstoši un nepareizi, locītavas nevajadzīgi saliek. Identificēta primārā bioķīmiskā defekta gadījumā ir nepieciešama pirmsdzemdību diagnoze.

Alison danlo sindroms

viņš ir Ehlers-Danlos sindroma sindroms

Ehlers-Danlos sindroms

Kā izvēlēties ārstu

Bieži vien ir grūti atrast pareizo ārstu, jo īpaši ar tādu slimību kā Ehlers-Danlos sindroms. No šī raksta jūs uzzināsiet svarīgas nianses, kas palīdzēs izvēlēties ārstu.

Artroze

Osteoartrīts ir ļoti bieži sastopama Ehlers-Danlos sindroms, kā arī citi saistaudu displāzijas veidi. Šajā slimībā locītavu skrimšļi lēnām tiek iznīcināti, kas izraisa pastāvīgu sāpes locītavā.

Sāpes, miega un sed

Nav noslēpums, ka daudzi pacienti ar Ehlers-Danlos sindromu sūdzas par dienas nogurumu un miega problēmām naktī. Kāpēc šie simptomi rodas? Un kā tās ir saistītas ar hroniskām sāpēm?

Hyper-Mobile informācijas buklets

Mēs sagatavojām ārstiem informatīvo bukletu par hiper-mobilajiem Ehlers-Danlos sindroma veidiem. Šis veids tiek atzīts par visizplatītāko, tāpēc mēs ceram, ka šis buklets palīdzēs daudziem cilvēkiem.

Ierakstiet kyphoscoliosis

Šajā rakstā jūs varat uzzināt par šāda veida Ehlers-Danlos sindromu, kā kyphoscoliosis. Lai gan šis veids ir ļoti reti, tas notiek ļoti grūti, tādēļ ir ļoti svarīgi to diagnosticēt laikā.

Klasiskā informācijas lapa

Gatava informatīvā brošūra par klasisko Ehlers-Danlos sindromu! Tā kā klasiskais veids ir diezgan izplatīts, mēs domājam, ka tas būs noderīgs daudziem no mums.

Vaskulārā tipa informācija

Mēs iepazīstinām Jūs ar ārstu informatīvo brošūru par Ehlers-Danlos sindroma asinsvadu tipu. Jūs varat to lejupielādēt, izdrukāt un nodot ārstiem.

Jūtīga, pakļauta sausām un kairinātām acīm.

Ehlers-Dunlo sindroma gadījumā acu sausnas un paaugstinātas jutības problēmas ir diezgan izplatītas. Šajā videoklipā es jums sniegšu padomus par to, kā man risināt šīs problēmas.

10 pazīmes, ka Jums varētu būt Ehlers-Danlos sindroma asinsvadu veids

Uz kādiem iemesliem jūs varat aizdomāt par Ehlers-Danlos sindroma asinsvadu tipu savā ģimenē, draugos vai draugos - izlasiet šo rakstu.

Video: fizioterapijas vingrinājumi SED

Video par EDS priekšrocībām

Ehlers-Danlos sindroma ārstēšanas efektivitāte

Ehlers-Danlos sindroms ir ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu un skeleta sistēmas patoloģisku mobilitāti, paaugstinātu ādas jutīgumu un neaizsargātību, kā arī citas izmaiņas pret kolagēna nepietiekamību organismā. Pirmā pacienta fotogrāfija ar šo pārkāpumu aizsākās 1880. gadā. Detalizēts slimības apraksts parādījās XX gadsimta sākumā. To nekavējoties publicēja divi ārsti - E. Ehlers un Kh.A. Danlo. Par godu pētniekiem slimība ieguva savu nosaukumu. Medicīnā ir aprakstītas daudzas dažādas slimības formas. Ārstēšana visos gadījumos ir simptomātiska un ietver konservatīvas metodes un ķirurģiskas metodes.

Ehlers-Danlos sindroma cēloņi

Patoloģija ir starp iedzimtajām ģenētiskajām slimībām. Raksturīgo simptomu veidošanās, kas saistīti ar kolagēna struktūras un proteīna sintēzes pārkāpumu, kas vienlaikus nodrošina saistaudu blīvumu un elastību. Dažādiem Dallas sindroma veidiem ir atšķirīgas molekulārās un bioķīmiskās īpašības. Ģenētikā ir aprakstīti 10 slimības varianti, katrs no tiem ir raksturīgi. Turklāt patoloģijas mantojuma mehānismi ir aprakstīti tikai dažiem traucējuma veidiem:

  1. I tips notiek fona, kad nav dabiski sastopamu fermentu, kas nomāc fibroblastu darbību, un ir atbildīgi arī par proteīnu struktūru veidošanu saistaudu sastāvā. Tas izraisa nepietiekamu ādas, asinsvadu, saišu stiprumu. To raksturo dominējošais mantojums.
  2. IV tipa Ehlers-Danlos sindroms ir saistīts ar tikai viena veida kolagēna trūkumu. Dažos gadījumos šī forma ir saistīta ar vislielāko klīnisko pazīmju intensitāti. Tas ir saistīts ar to, ka šī proteīna struktūra ir daļa no asinsvadu tīkla. Tādēļ šīs slimības izpausmes ir hemorāģiski simptomi, kas nodrošina slimības smagumu. Šī patoloģijas forma tiek mantota gan dominējošā, gan recesīvi.
  3. VII pārkāpuma veids ir saistīts ar fermenta sintēzes maiņu, nodrošinot procollagēna pāreju uz aktīvo formu, pilnībā pildot savas funkcijas organismā. Vadošie simptomi tiek uzskatīti par pārmērīgu locītavu mobilitāti. Šis Ehlers-Danlos sindroma veids ir mantojams gan dominējošā, gan recesīvā veidā.
  4. X tipa gadījumā tiek pārkāpta proteīna struktūras struktūra, kas ir daļa no ekstracelulārās matricas. Šī slimības forma ir saistīta ar hiperelastisku ādu, kā arī palielinātu trombocītu agregāciju. Tam ir recesīvs mantojums.

Tajā pašā laikā pirmo trīs veidu izplatība ievērojami pārsniedz visu pārējo traucējumu veidu.

Klasifikācija un galvenās iezīmes

Medicīnā aprakstīti apmēram desmit bojājumu veidi. Tajā pašā laikā 1997. gadā tika ierosināta vienkāršāka un vispārīgāka diferenciācija, ko pašlaik aktīvi izmanto ārsti. Šī klasifikācija ir balstīta uz vadošajām klīniskajām pazīmēm:

  1. I un II tipa bojājumos runā par klasisko slimības formu. Izplatība ir 2–5 gadījumi uz 100 tūkstošiem. Šāda veida Ehlers-Danlos sindroma simptomi ietver pārmērīgu ādas elastību un neaizsargātību. Kolagēna deficītu papildina palielināta locītavu mobilitāte, kas palielina muskuļu un skeleta sistēmas dislokāciju un sastiepumu risku. Šādas izmaiņas ir saistītas ar muskuļu tonusa samazināšanos, kas tikai izraisa slimības izpausmes pasliktināšanos.
  2. Ja personai ir diagnosticēts III Ehlers-Danlos sindroms, viņi runā par slimības hipermobilo formu. Galvenais simptoms ir ligatisko aparātu patoloģiskā mobilitāte, kas noved pie subluxācijas un citiem ievainojumiem. Šīs problēmas ir saistītas arī ar paaugstinātu osteoporozes, plakanās kāpuma un zobu sistēmas normālās struktūras izmaiņu risku. Bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir šāda veida Ehlers-Danlos sindroms, novērota arī ortostatiska tahikardija un tendence ātri traumēt ādu tā retināšanas dēļ. Mugurkaula deformāciju raksturojums ir raksturīgs gan saišu vājuma dēļ, gan kaulu normālās struktūras izmaiņu fona dēļ. Pacientiem ir pārmērīga vājums, nogurums, muskuļu hipotonija.
  3. Ar IV tipu viņi saka asinsvadu formas pārkāpumu. Šī suga ir reta un saistīta ar smagu gaitu. Šādas izpausmes ir saistītas ar asinsvadu gultnes dominējošo bojājumu. Vienlaikus patoloģiskajā procesā ir iesaistīts visa organisma asinsrites tīkls. Pacientiem bieži tiek diagnosticēti plīsumi un aneurizmas. Ar nelieliem ievainojumiem parādās hematomas, kas ilgu laiku nepazūd. Šāda veida Ehlers-Danlos sindroma raksturīgās izpausmes ir arī iekšējo orgānu iedzimtie traucējumi, piemēram, divu ragu dzemdes izveidošanās sievietēm. Ārsti pievērš uzmanību tam, ka grūtniecība ar šo slimības formu ir bīstama gaidošās mātes dzīvībai. Riski ir saistīti ar lielu vaskulāro plīsumu iespējamību. Dzemdes asiņošana izraisa ne tikai bērna nāvi dzemdē, bet arī sievietes smagas anēmijas attīstībai.
  4. Slimības Kyphoscoliosis formu diagnosticē, ņemot vērā VI tipa Ehlers-Danlos sindromu. Šis bojājumu veids ir saistīts ar palielinātu locītavu mobilitāti, motorisko spēju traucējumiem. Pacientiem ir arī paaugstināta ādas jutība, tīklene var spontāni izkustēties. Šāda veida problēmas raksturīgs simptoms ir progresējoša skolioze, kas izraisa agrīnu invaliditāti.
  5. Arthro-chalasia diagnoze tiek veidota divos veidos - VIIA un VIIB. Bērni ar šādu formu Ehlers-Danlos sindromu ir dzimuši ar gūžas iedzimtu dislokāciju, kas ir pakļauta atkārtošanās procesam vājināta ligamentu aparāta dēļ. Pacientiem ar viegli ievainotu ādu, trauki ir saplēsti. Ir atzīmēta arī mugurkaula izliekuma veidošanās.
  6. Raksturīgie dermatosparaxis simptomi, kas veidojas VIIC tipa bojājuma laikā, ir ādas ārkārtēja ievainojamība, kroku izskats. Dažos gadījumos pacienti novēro arī trūci.

Ehlers-Danlos sindromu raksturo arī neiroloģiskas izpausmes, kas diagnosticētas dažādos bojājumu veidos. 40% bērnu un 50% pieaugušo ar ģenētisku anomāliju cieš no dažāda intensitātes atkārtotām galvassāpēm. Migrēnas ir hroniskas, atkārtojas, bet visaptverošas pārbaudes gaitā ārsti nevar noteikt nervu audu strukturālos traucējumus, kas var izraisīt nepatīkamas sajūtas. Iespējams, šis simptoms var būt īslaicīgas unibulārās locītavas bojājums. Šīs lokalizācijas ligamentu aparāta struktūras un funkcijas defekti var izraisīt raksturīgo sāpju rašanos, kas stiepjas uz kakla un sejas apakšējās daļas. Šādas izpausmes ir saistītas arī ar autonomas nervu sistēmas darbības traucējumiem. Šādas anomālijas tiek diagnosticētas 78% pacientu ar sindromu. CNS funkcijas izmaiņas ir saistītas ar šādu specifisku klīnisku pazīmi, jo trūkst atbildes uz vietējo anestēzijas līdzekļu ieviešanu. Rezistence pret zālēm novērota 58% pacientu, kas ievērojami sarežģī pacientu zobārstniecības aprūpi, kā arī sarežģī biopsijas veikšanas procesu visaptverošas izpētes laikā.

Diagnostika

Patoloģijas klātbūtnes apstiprinājums sākas ar pacienta pārbaudi. Ārsts identificē raksturīgās ādas un muskuļu un skeleta sistēmas izmaiņas. Daudzos gadījumos Ehlers-Danlos sindroma diagnoze ir ārkārtīgi sarežģīta. Šādas problēmas ir saistītas ar būtiskām simptomu atšķirībām. Ārsti šo funkciju saista ar grūtībām, novērtējot slimības reālo izplatību. Pacientiem būs jāveic visaptveroša pārbaude, kas ietver ultraskaņu, ehokardiogrammu, kā arī datortomogrāfiju, asins analīzes un ģenētiskos testus.

Terapijas principi

Specifikācija Ehlers-Danlos sindroms nav izstrādāta. Tas ir saistīts ar nespēju ietekmēt slimības ģenētisko raksturu. Pēc visaptverošas diagnozes ārsts izvēlas individuālu ārstēšanas plānu. Slimības ārstēšanas taktiku nosaka klīnisko pazīmju smagums.

Lai uzturētu sirds un asinsvadu sistēmas darbību, kā arī lai uzlabotu saites un ādas stāvokli, tiek izmantoti dažādi vitamīnu un minerālu kompleksi. Tie ļauj palielināt kaulu stiprumu, palielina epidermas integritātes izturību pret ārējām ietekmēm. Izmanto kā sintētiskus līdzekļus un tautas, kas nozīmē, ka tiek izmantoti savvaļas rožu, spināti, liellopu aknas un bietes. Bērnībā hormonu terapija ar somatotropīna zālēm ir pamatota. Šis savienojums veicina adekvātu bērna augšanu un attīstību. Ārstēšana ietver tādu rīku izmantošanu, kas stimulē smadzenes, piemēram, "Piracetāms". Vietēji iecelti dažādi trofiskie savienojumi, kas veicina bojātās ādas sadzīšanu.

Kalcija-fosfora metabolisma regulatori ir svarīgs Ehlers-Danlos sindroma ārstēšanas komponents, ko bieži lieto, lai novērstu pacienta nespēju iegūt agrīnu invaliditāti. Šādas zāles, kā Osteogenons, ir šīs grupas narkotikas. Tas nodrošina sirds, muskuļu audu normālas darbības uzturēšanu, kā arī palielina muskuļu un skeleta sistēmas spēku. Lai novērstu lūzumus un palielinātu saišu blīvumu, pacientiem ieteicams lietot proteīna diētu. Tāpat ir lietderīgi izmantot aspicu un aspicu. Tomēr pat ar aktīvu konservatīvu ārstēšanu vairākiem pacientiem ir nepieciešama ķirurģiska locītavu stabilizācija.

Magnetoterapija, dažādas masāžas metodes, kā arī daži akupunktūras veidi tiek plaši izmantoti ne-narkotiku metodēs. Šādas metodes palīdz atjaunot normālu muskuļu darbību, uzlabojot pacientu stāvokli. Ar tādu pašu mērķi tiek izmantota fizioterapija, lai tiktu galā ar hipotoniju. Tajā pašā laikā pacientiem tiek demonstrēti stiepšanās vingrinājumi, bet stingri uzraudzīti pieredzējuši treneri.

Prognoze un profilakse

Slimības gaita ir atkarīga no tā veida, kā arī ārstēšanas laicīguma. Parasti Ehlers-Danlos sindroms, kaut arī tas uzliek vairākus ierobežojumus personas ikdienas dzīvē, nemazina tā kvalitāti. Vīrieši ar slimību ir atbrīvoti no militārā dienesta, sievietēm ir ieteicams veikt visaptverošu pārbaudi grūtniecības plānošanas laikā.

Nav specifisku līdzekļu patoloģijas novēršanai. Problēmas attīstības novēršana ir balstīta uz ģenētisko testēšanu. Lai izvairītos no slimības komplikācijām, ir noteikts maigs režīms, kā arī ārsta ieteikumu ievērošana.

Ārstēšanas atsauksmes

Igors, 26 gadi, Irkutska

Es piedzimu ar Ehlers-Danlos sindromu, slimību, kurā locītavas kļūst ļoti mobilas un āda ir neaizsargāta un elastīga. Kopš bērnības es uzņemu vitamīnu un minerālvielu piedevas. Augšanas periodā ārsti noteica hormonus. Es cenšos būt uzmanīgāks, izvairīties no aktīvas fiziskas slodzes, regulāri pārbaudīt ārstu.

Julia, 34, Soči

Man ir viegla Ehlers-Danlos sindroma forma. Ļoti mobilas roku locītavas, viegli izstieptas ādas. Nozīmīgas problēmas, ko slimība man nedeva. Es ēdu daudz olbaltumvielu pārtikas, dzer vitamīnus un osteogenonu. Grūtības radās grūtniecības plānošanā. Viņa baidījās, ka bērns cietīs, tāpēc viņa agri nolika saglabāšanu. Bērns piedzima veselīgi, un es esmu ļoti priecīgs!

Ehlers-Danlos sindroms

Ehlera sindroms - Danlos (Ehlers sindroms - Danlos, „ādas hiperelastiskums”, Rusakova, Chernogubova - Ehlera sindroma nepilnīgs desmogenēze - Danlos sindroms) ir iedzimta saistaudu sistēmiska slimība, ko izraisa ģenētiskā mutācija, kas ietekmē kolagēna sintēzi. Atkarībā no slimības klīniskā veida sindroms var izpausties kā ādas paaugstināta neaizsargātība un elastīgums, pārmērīga locītavu kustība, tendence uz asiņošanu, krūšu un mugurkaula deformācijas un iekšējo orgānu ptoze.

Saturs

Vispārīga informācija

Pirmo reizi šis sindroms ir minēts Nīderlandes ķirurga D. van Mekren aprakstā, kas datēts ar 1657. Gadu. Apraksts bija nepilnīgs, bet tam bija pievienots pacienta skice, un pirmais fotoattēls, kurā pacients stingri izstiepj ādu uz krūtīm, attiecas uz 1880. gadu.

Pirmais sīks slimības apraksts pieder Krievijas dermatologam A.N. Chernogubov (izgatavots 1891. gadā), kurš šo sindromu sauca par vispārēju saistaudu slimību. Tā kā Černogubovs neveica papildu novērojumus, un aprakstu publicēja ārzemēs tikai kā abstraktu, sindroms tika nosaukts pēc Dānijas dermatologa E. Ehlers, kurš aprakstīja sindromu 1901. gadā, un franču dermatologu Kh.A. Danlo, kurš 1908. gadā publicēja līdzīgu aprakstu.

Tā kā ir plaušas, kurām ir neliela slimības pakāpe, nav precīzu datu par Ehlers-Danlos sindroma izplatību. Ehlers-Danlos sindroms ar mērenu smagumu parādās ar biežumu 1: 5000 starp jaundzimušajiem, un smagas formas rodas ar biežumu 1: 100 000.

Veidlapas

Pirmā Ehlers-Danlos sindroma klasifikācija identificēja vairāk nekā 10 slimības veidu, bet 1997. gadā tika piedāvāta vienkāršāka klasifikācija, samazinot pamatveidu skaitu līdz 6. Klasifikācijā neiekļautie ir vai nu tikai atsevišķās ģimenēs (V, VIII un X tips), vai nepietiekami raksturoti (IX un XI tips).

Katram no izvēlētajiem veidiem ir identificētas slimības izraisītas mutācijas (izņēmums ir hiper mobilitātes veids), kas, pateicoties ģenētiskajai analīzei, ļauj precīzi noteikt sindroma veidu, ko raksturo nozīmīgas simptomu atšķirības.

Mūsdienu klasifikācija katram slimības tipam izmanto aprakstošos nosaukumus. Piešķirt:

  • Klasiskais veids, kam raksturīga pastiprināta locītavu kustība un deformācija, ādas letarģija. Ehlers-Danlos sindroms bērniem, kuriem ir šāda veida slimība, bieži vien ir saistīta ar skoliozi. Iepriekšējā klasifikācija šo tipu attiecināja uz slimības 1. un 2. tipu.
  • Hiper mobilais tips, ko raksturo locītavu hiper mobilitāte, hroniskas skeleta-muskuļu sāpes un nelieli ādas bojājumi. Iepriekšējā klasifikācijā tas bija saistīts ar 3. tipu.
  • Asinsvadu veids, kas izpaužas kā paaugstināts trauku trauslums un artēriju spontāna plīsums. Līdz ar to bieži sastopama iekšēja asiņošana rada draudus pacienta dzīvībai. Pirmā klasifikācija noteica asinsvadu tipu 4. tipa slimībai.
  • Kyphoscoliosis ir reti sastopams veids, ko raksturo muguras deformācija (kyphosis un skolioze). Bieži vien ir tuvredzība, radzenes plīsumi un citas izmaiņas acs ābolā, muskuļu hipotonijā. Saskaņā ar pirmo klasifikāciju attiecas uz 6. tipu.
  • Arthrochalasia, kas izpaužas kā palielināta locītavu mobilitāte, hiper-stieptā āda un neliela pacienta augšana. Saskaņā ar pirmo klasifikāciju piederēja 7A un B tipam.
  • Dermatosparaxis ir ļoti reti sastopams veids, ko raksturo maigums, letarģija un ādas sagrūšana. Saskaņā ar pirmo klasifikāciju attiecas uz 7C tipu.

Daži pētnieki ir identificējuši Tynascine-X deficīta veidu, ko raksturo audu trauslums un pazīmes, kas raksturīgas klasiskajam slimības tipam.

Attīstības cēloņi

Ehlers-Danlos sindroms attīstās noteiktu gēnu mutācijas rezultātā. Šīs mutācijas izraisa dažu enzīmu (jo īpaši lizilhidroksilāzes) aktivitātes samazināšanos un noved pie nestandarta aminoskābes, kas ir daļa no kolagēna proteīna, trūkuma.

Patoloģiskā procesa pamatā ir traucējumi, kas rodas dažādos kolagēna biosintēzes posmos (fibrillārs proteīns, kas veido cilvēka ķermeņa saistaudu pamatu). Jebkura veida pārkāpumiem tiek traucēta kolagēna šķiedras stabilitāte.

Tā kā saistaudi ir gandrīz visos orgānos, slimības klīniskās izpausmes ir vispārinātas.

  1. Klasisko slimības veidu novēro ar mutācijām COL5A1, COL5A2 vai COL1A1 gēnā. Šīs mutācijas ietekmē I un V tipa kolagēnu sintēzi. Mantojuma ceļš ir autosomāls dominējošais. Patoloģija notiek ar 2 līdz 5 gadījumu biežumu uz 100 000 iedzīvotājiem.
  2. Hipermobilais tips rodas, ja COL3A1 gēns vai TNXB gēns ir mutēts, tiek pārmantots ar autosomālu dominējošu tipu, un tas notiek 1:10 000 - 15 000 frekvencē.
  3. Asinsvadu tips attīstās mutāciju klātbūtnē COL3A1 gēnā. Mutācija tiek pārsūtīta autosomāli dominējošā veidā un izraisa prokollagēna sintēzes (III tipa kolagēns) pārkāpumu. To novēro 1 cilvēks uz 100 000.
  4. Kyphoscoliosis veidu izceļ ar autosomālo recesīvo mantojuma veidu un PLOD1 gēna mutācijām. Ar šo mutāciju ir lizīna hidrolāzes trūkums. Tas notiek reti - līdz šim ir aprakstīti tikai aptuveni 60 gadījumi.
  5. Arthrochalasia izraisa COL1A1 vai COL1A2 gēnu mutācijas, mantojuma ceļš ir autosomāls. Mutācijas ietekmē I tipa kolagēnu (konstatē pārkāpumus prokollagēna šķelšanās vietās). To novēro ļoti reti - līdz šim ir konstatētas aptuveni 30 lietas.
  6. Dermatosparaxis, kurā patoloģiskais process galvenokārt skar ādu. Šo autosomālo recesīvo traucējumu izraisa ADAMTS2 gēna mutācija. To novēro ļoti reti - tika reģistrēti tikai aptuveni 10 šāda veida slimības gadījumi.

90% pacientu atklāja 1-3. Sindroma veidu.

Patoģenēze

Patogenētisko procesu pamatā ir saistaudu deģeneratīvas izmaiņas, ko izraisa kolagēna biosintēzes pārkāpums.

Kolagēns ir cieši saistītu fibrillāru olbaltumvielu grupa (zināmi 19 veidi), kas ietver nestandarta aminoskābju atlikumus (3-hidroksiprolīns, 4-hidroksiprolīns un 5-hidroksilīns veido aptuveni 21% no kopējā atlikumu skaita).

Fibrillāru proteīnu sintēze un nogatavināšana ir sarežģīts, daudzpakāpju process, kas ietver šādas pēctranslācijas izmaiņas:

  • hidroksilēšana, izmantojot enzīmu lizilhidroksilāzes enzīmu prolīnu un lizīnu (nepieciešams kolagēna tripla spirāles stabilizācijai) ar turpmāku nestandarta aminoskābju hidroksiprolīna (Hyp) un hidroksilizīna (Hyl) veidošanos;
  • cukura atlikumu pievienošana hidroksilizīna molekulai (glikozilēšana);
  • kolagēna proteīnu daļēja sadalīšanās (proteolīze), kurā “signāla” peptīds, kā arī N- un C-gala propeptīdi tiek atdalīti fermentu ietekmē;
  • trīskāršā spirāles kolagēna veidošanos.

COL1A1 un COL1A2 gēni ir atbildīgi par I tipa kolagēna sintēzi, kas ir daļa no ādas audiem, cīpslām, kauliem, radzēm, placentu, artērijām, aknām, dentīnu utt., Un COL3A1 gēns ir atbildīgs par III tipa kolagēna sintēzi (daļa no artērijām, dzemdes, augļa ādas, parenhīma orgānu stroma).

Šo gēnu mutācijas izraisa hidroksiizīna deficītu (ar lizilhidroksilāzes trūkumu, ko kodē PLOD gēns), neiespējamo N-propeptīda sadalīšanu prokollagēna I tipā un citus sintēzes defektus (aptuveni 200 mutācijas aprakstītas asinsvadu tipam, no kurām daudzas ir nejaušības vai neskaidrības). mutācijas).

Lielākā daļa gēnu mutāciju kolagēna domēnā izraisa kolagēna funkcijas maiņu vai zudumu. Iespējamās aminoskābju ievietošanas vai zaudēšanas no polipeptīdu ķēdes, kas noved pie trīskāršā spirāles formas izmaiņām un izraisa izmaiņas audu un orgānu īpašībās.

Rezultātā tiek novērota elastīgu elastīgu šķiedru palielināšanās un hipertrofija ar vienlaicīgu kolagēna šķiedru deģenerāciju, saistaudu gļotādas pietūkumu un progresējošu tā kalcifikācijas procesu.

Simptomi

Ehlers-Danlos sindroms sāk parādīties bērnībā. Simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no slimības veida.

Par klasisko slimības veidu raksturo:

  • gluda, ļoti elastīga un tajā pašā laikā viegli jutīga āda;
  • hipermobilās locītavas, kurām ir tendence bieži izkļūt, subluxācijas un sastiepumi (visbiežāk ietekmē patellu, plecu, temporomandibulāro vai metakarpofalangālo locītavu);
  • samazināts muskuļu tonuss, kas var kavēt motorisko prasmju attīstību.

Iespējams, ka attīstās trūce vai iekšējie orgāni tiek pārvietoti, un ādas ievainojamības dēļ pēc traumām saglabājas plašas rētas.

Hypermobile tips ir atšķirīgs:

  • Brīvas un nestabilas locītavas. Bieži vien ir sastiepumi, dislokācijas, subluxācijas, locītavu liekā locīšana (pacienta mazais pirksts bieži var saliekt vairāk nekā 90 grādus, elkoņa locītava ir vairāk kā 10 grādu leņķī utt.).
  • Flatfoot.
  • Augstu un šauru aukslēju klātbūtne, pārpildīts zobu izkārtojums.
  • Samtaina gluda āda, kas ir pakļauta bojājumiem.
  • Gaismas zilumu klātbūtne.
  • Agrīna osteoporozes sākšanās (samazināts kaulu blīvums, kas parasti parādās sievietēm menopauzes laikā).
  • Posturālā ortostatiskā tahikardija.
  • Sirds slimība (izteikta dažāda līmeņa mitrālo vārstu prolapsā).

Ehlers-Danlos sindroms ar šāda veida slimībām var būt saistīts arī ar:

  • zems kaulu blīvums (osteopēnija);
  • muskuļu vājums, kas bieži progresējas aukstā periodā;
  • mugurkaula deformācija (skolioze un kyphosis), Arnolda-Chiari malformācijas klātbūtne, kas izpaužas medali oblongata un smadzeņu bojājumos, smaga pakauša sāpes un citi simptomi;
  • funkcionālie zarnu traucējumi (kairinātu zarnu sindroms, funkcionālais gastrīts);
  • nervu saspiešana (izpaužas kā karpālā kanāla sindroms, parestēzija, trigeminālā neiralģija);
  • Raynauda slimība (angiotrofoneuroze, kurā tiek ietekmētas mazas gala artērijas un arterioli);
  • mialģija (muskuļu sāpes) un artralģija (locītavu sāpes);
  • pārmērīgs nogurums;
  • grūtniecības pārtraukšana amniona priekšlaicīgas plīsuma dēļ (augļa membrānas).

Zīdaiņiem ir hipotensija.

Asinsvadu tipa pazīmes un simptomi ir:

  • hiper mobilitāte, kas ir pamanāma galvenokārt pirkstu un pirkstu locītavu pārbaudē;
  • ādas asinsvadu un orgānu membrānu trauslumu, kā rezultātā tiek novērotas biežas artēriju sienu plīsumi vai izvirzījumi (aneurizma);
  • ādas izsmalcinātība, gaišums un caurspīdīgums (asinsvadu režģis ir skaidri redzams);
  • plaisas, plīsumi un plašas zilumi.

Dažos gadījumos ir raksturīgas sejas pazīmes - šādi pacienti izceļas ar tievu degunu, lielām acīm, mazu zodu, plānām lūpām, mīkstām ausīm un mazu augšanu.

Grūtniecība pacientiem ar šāda veida Ehlers-Danlos sindromu var būt dzīvībai bīstama, jo tā ir pilna ar dzemdes plīsumu.

Kyphoscoliotic tipa simptomi ir:

  • vispārēja locītavu hipermobilitāte;
  • smaga iedzimta muskuļu hipotensija;
  • aizkavētas motoriskās prasmes;
  • progresējoša skolioze (bieži izpaužas tik smagā formā, kas noved pie agrīnas invaliditātes);
  • ādas ievainojamība un asinsvadu ievainojamība;
  • spontāna tīklenes atdalīšanās;
  • skleras trauslums, kā rezultātā jebkurš kaitējums var izraisīt skleras, radzenes un acs ābola plīsumu.

Bieži tiek novēroti atrofiski rētas un zilumi.

Ir iespējama osteopēnija, samazināts radzenes izmērs (mikro-radzene) un marfanoidveida izskats.

Ehlers-Danlos sindroms ar arthro-chalasia ir atšķirīgs:

  • iedzimta gūžas dislokācija (konstatēta katrā no aprakstītajiem gadījumiem);
  • smaga locītavu hipermobilitāte un atkārtotas dislokācijas;
  • hiperelastiska āda;
  • viegli veidojami zilumi un atrofiski rētas;
  • muskuļu hipotonija;
  • kyphoscoliosis;
  • osteopēnija.

Par dermatosparaxis, ko raksturo:

  • āda ir ārkārtīgi trausla, kā rezultātā bieži rodas zilumi, ilgstoša dzīšana un brūču un abrazīvu atrofisku rētu veidošanās;
  • mīksta un elastīga āda, kas veido krokām tā pārpalikuma dēļ (pateicoties pārmērīgajai sejas ādas daudzumam, pacients atgādina pacientus ar „uzliesmojošu ādu” (cutis laxa));
  • trūces, kas rodas dažos gadījumos.

Visu tipu pacientiem ādas ādas paplašināšanās un elastība ir visizteiktākā lielo locītavu un sejas zonā.

Elkoņu un ceļa locītavu jomā āda bieži tiek atšķaidīta, līdzīga pergamentam.

Ir iespējama mīkstu, šķiedru, ādas un zemādas pigmentētu audzēju veidošanās, kas var kalcifizēt.

Dažos gadījumos uz vaigu gļotādas un mēles novēroja vezikulāru izsitumu. Neregulāri simptomi ietver arī:

  • zobu novirzes;
  • aortas aneurizma;
  • barības vada divertikula;
  • zarnu dilatācija (stiepšanās);
  • diafragmas evolūcija (izvirzījums);
  • acs lēcas dislokācija.

Diagnostika

Ehlers-Danlos sindroma diagnoze balstās uz:

  • Slimības anamnēze un ģenealoģiskie dati.
  • Pārbaude, kuras laikā tiek pārbaudīta pacienta muskuļu un skeleta sistēma, novērtē ādas stāvokli (galvenais Ehlers-Danlos sindroma simptoms ir paaugstināta ādas elastība, kuru var aizkavēt par 1,5-2 cm vietās, kur to nav iespējams veikt veselā personā) un locītavu mobilitāte.
  • Ādas biopsija, kas ļauj veikt histoloģiskas, histohemoloģiskas un elektronu mikroskopiskas pārbaudes, kas nepieciešamas, lai noskaidrotu iespējamo dermatosperxis vai artrohalazijas diagnozi.
  • Molekulārie ģenētiskie pētījumi, kas tiek veikti, ja ir aizdomas par Ehlers-Danlos sindromu. Pamatā ir liela (locītavu hipermobilitāte, paaugstināta ādas elastība, tendence uz asiņošanu) un papildu (asinsvadu, sirds, acu uc) diagnostikas kritēriji.
  • Iekšējo orgānu ultraskaņa, kas ļauj identificēt patoloģijas, kuras var izraisīt ligzdu nepietiekamība;
  • oftalmoloģiskie izmeklējumi, tostarp biomikroskopija, fundus grafika (ļauj jums izpētīt acs ābola apakšējās daļas stāvokli) un acs ābola skaitļojamā tomogrāfija;
  • ehokardiogramma, lai atklātu vārsta prolapsu vai aortas dilatāciju;
  • slīpuma tests (pasīvais ortostatiskais tests) ortostatiskas tahurikas posturācijas klātbūtnē.

Ārstēšana

Tā kā nav specifiskas ārstēšanas ar Ehlers-Danlos sindromu, terapijas mērķis ir novērst slimības simptomus.

Sirds un asinsvadu un nervu sistēmas stabilizācijai tiek izmantoti muskuļu un skeleta sistēmas un ādas procesu normalizācija:

  • vitamīnu preparāti (askorbīnskābe, A, E, B uc vitamīni);
  • metaboliskie stimulanti un metabolisko līdzekļu (karnitīna hlorīda) reģenerācijas stimulēšana;
  • minerālu kompleksi;
  • augšanas stimulējošo somatotropo hormonu injekcijas;
  • neirometaboliskie stimulanti, kas stimulē garīgo aktivitāti.

Turklāt piemērojiet:

  • osteocaea vai osteogenons, kas paātrinātas mineralizācijas dēļ normālā stāvoklī uztur kaulus, zobus, sirdi, muskuļus un nervus;
  • stimulē skrimšļa audu reģenerāciju un ir iesaistīts saistaudu glikozamīna sintēzes procesā;
  • trofiskas zāles, kas veicina ādas dzīšanu (inozīns, ATP, koenzīms Q10).

Ārstēšana notiek 2-3 reizes gadā 1-1,5 mēnešus.

  • magnētiskā terapija, lāzera akupunktūra un citas fizioterapijas procedūras;
  • masāžas kursi un fizikālā terapija;
  • refleksoloģija;
  • ar olbaltumvielām bagāts uzturs, tostarp aspic un kaulu buljoni.

Ārstēšanas procesā ir svarīgi pievērst uzmanību hroniskas infekcijas (hroniskas tonsilīta, kariesa uc) fokusiem.

Ar operācijas palīdzību locītavas stabilizējas. Pārmērīgu ekstremitātes paplašināšanu novērš sintētisku vai autologu materiālu implantācija.

Veikta arī endoskopiskā ķirurģija, lai nostiprinātu asinsvadus un operācijas iekšējo orgānu izlaišanai.

Prognoze

Ehlers-Danlos sindroms vairumam tipu ir labvēlīga prognoze (nopietna prognoze tikai klasiskā veidā, ņemot vērā artropātijas (locītavu sekundāro bojājumu) risku un asinsvadu tipu asinsvadu plīsumu un asiņošanas riska dēļ).

Profilakse

Komplikāciju profilaksei un saistībā ar paaugstinātu traumu risku pacientiem ir nepieciešams:

  • koncentrēties uz profesijas izvēli, kas nav saistīta ar fizisku slodzi un pastāvīgu slodzi uz kājām un mugurkaulu;
  • izvairieties no kontakta sporta veidiem un ar paaugstinātu stresu uz locītavām (futbola, skriešanas utt.), kā arī izstiepšanas un vingrinājumu vingrinājumi ar svaru;
  • izvairīties no manuālas terapijas.

Lai stabilizētu un aizsargātu savienojumus:

  • izmantot ortozes un pārsējus, īpašus gredzenus pirkstiem;
  • spēlējot sportu, izmantojiet ceļgalu spilventiņus, elkoņu spilventiņus un ķivere.

Nozīmīga locītavu nestabilitāte un sāpes kāju locītavās ir norādes par ratiņkrēsla izmantošanu.

Lai samazinātu artēriju plīsuma risku, jākontrolē asinsspiediens. Ja tiek apdraudēta aortas dissekcija, tiek piešķirti beta blokatori.

Mitrālā vārsta prolapss klātbūtnē:

  • varbūt antimikrobiālās terapijas iecelšana;
  • ir nepieciešams katru gadu veikt ehokardiogrāfiju, lai uzraudzītu stāvokli.

Katru gadu ir nepieciešams apmeklēt oftalmologu, lai novērtētu tuvredzības pakāpi un nekavējoties diagnosticētu glaukomu vai tīklenes atdalīšanos.

Plānojot grūtniecību, ir norādīta ģenētiskā konsultēšana.