Sharko Marie Tuta slimība

Charcot slimība Marie Tuta.

Runājot par dobu kāju, nevar iziet no šīs patoloģijas galvenās iedzimtās cēloņa - Charcot slimības Marie Tuta. Tās otrais nosaukums ir iedzimta motora sensorā neiropātija, ir divi pirmās formas veidi ar muskuļu vājuma izplatību, otrā - jutīguma pārkāpums. Tā ir visizplatītākā iedzimta neiroloģiskā slimība (biežums 1: 2500). Šajā slimībā tiek traucēta šādu perifēro muskuļu kā īsa teļa muskulatūras, priekšējā stilba muskuļa, kāju un roku muskuļu iedzimšana.

Iedzimtais motoro sensoro neiropātija ir grezns nosaukums trim ārstiem: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Viņu vārdi un veidoja pamatu slimības nosaukumam Charcot - Marie - Tooth.

Charcot slimība Marie Tuta biežāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka 50% bērnu manto slimību no slima vecāka. Atrasts arī autosomālajā recesīvajā mantojuma režīmā un saistīts ar X hromosomu.

Charcot slimība Marie Tuta ir saistīta ar mutācijām, kas izraisa defektu neironu olbaltumvielu sintēzi, lielākā daļa mutāciju ietekmē mielīna struktūru, vissvarīgākais proteīns, kas darbojas kā nervu „izolējošs tinums”, jo tās struktūras pārkāpuma dēļ signāla pārraides ātrums ievērojami samazinās. 60-70% gadījumu mutācija notiek 17. hromosomā, kas izraisa vietas dubultošanos ar P22 gēnu. Ir arī retākas slimības formas, kad mutācija notiek mitohondriju MFN2 gēnā, kas noved pie axonal transportēšanas pārtraukšanas un sinaptiskās transmisijas.

Tādējādi mēs varam atšķirt divas galvenās slimības formas, pirmajā gadījumā ir vienkārši nervu funkcijas pārkāpums, otrajā gadījumā tie ir deģenerēti.

Charcot slimības ortopēdiskās izpausmes Marie Tut - dobās kājas, āmuru formas pirksti, gūžas displāzija, skolioze.

Charcot slimības klasifikācija Marie Tuta.

I CMT slimības veids ir demielinizējoša slimība, ko papildina ievērojams nervu impulsu ātruma samazinājums. Autosomālā dominējošā slimība, izpausmes parādās pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē, visbiežāk noved pie dobas pēdas veidošanās.

II tipa CMT - pakāpeniska aksonu nāve viņu deģenerācijas dēļ. Tam ir mīkstāks kurss, kas sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē, bieži noved pie plakanas kājas.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta, atkarībā no slimības formas, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Slimības sākumā tā biežāk izpaužas kā kāju muskuļu vājums un pēdas sagrūšana. Turklāt veidojas raksturīga tukšās pēdas tēls, pirkstu āmuru līdzīga deformācija, lāpstiņas inversija, muskuļu atrofija apakšstilba apakšdaļā bieži noved pie tā, ka apakšējā kāja izskatās kā “invertēta šampanieša pudele”. Daudzi pacienti atzīmē arī rokas un apakšdelmu vājumu.

Pakāpeniski progresē jutības mazināšanās pēdās, potītes un apakšstilbā, ko papildina sāpīgas muskuļu spazmas, kuru intensitāte ir ļoti atšķirīga atkarībā no procesa aktivitātes. Vingrinājumi bieži izraisa nejutīgumu, krampjus un sāpes kājās un rokās. Smagākos gadījumos slimība var ietekmēt žokļa muskuļus, balss auklas, paravertebrālos muskuļus, kā arī izrunu un skoliozes pārkāpumus. Stress, grūtniecība, ilgstoša imobilizācija izraisa slimības saasināšanos.

Apkopojot visbiežāk sastopamos simptomus: sāpes ārējās pēdas malā, samazināta taustes jutība, slāpīgums, biežas potītes traumas, kāpnes ar kājām.

Slimības diagnostika Charcot Marie Tuta.

Fiziskās pārbaudes laikā vispirms pievērsiet uzmanību pēdas deformācijai.

Sākotnēji tiek noteikta pirmā starojuma pārvietošana uz plantāra pusi. Otrais elements parādās cavus deformācijā, jo garais šķiedru muskuļš (normāls) ir spēcīgāks par skarto priekšējo tibiālo muskuļu. Trešais deformācijas elements ir varus deformācija, kas parādās sakarā ar to, ka aizmugurējā stilba kaula muskuļi ir spēcīgāki par skarto īso teļu muskuļu.

Otrs svarīgais punkts ir īsas pirkstu ekstrēmera un lielā pirksta īsa ekstensora noteikšana, apakšstilba atrofija, it īpaši tās apakšējā daļā, muguras locīšanas vājums un pēdas pārvēršanās, apakšējās ekstremitātes refleksu samazināšanās.

Tika veikts arī Coleman tests, lai noteiktu pakaļējās kājas elastību.

Novietojot dēļu zem pēdas ārējās malas aizmugurējās daļas elastīgās deformācijas laikā, tas tiek koriģēts neitrālajā pozīcijā, stingras deformācijas gadījumā kalkulatora stāvoklis paliek nemainīgs.

Pārbaudot augšējās ekstremitātes, tiek atzīmēta rokas muskuļu atrofija.

EMG - nervu ierosmes ātruma samazināšanās peronālajā, elkoņa, viduslīnijas nervos.

Ģenētiskā skrīnings - PCR, lai noteiktu mutāciju PMP 22 gēnā, hromosomu analīze, lai noteiktu 17. hromosomas pleca dublēšanos visbiežāk sastopamajā slimības dominējošajā autosomālajā formā.

Pamatojoties uz konservatīvas un ķirurģiskas pēdas deformācijas ārstēšanas principiem Charcot slimības gadījumā, Marie Tuta var izlasīt rakstu uz dobās pēdas.

Nikiforovs Dmitrijs Aleksandrovichs
Speciālists pēdu un potītes ķirurģijā.

Kā izdzīvot personu ar diagnozi Šarlote-Marija amyotrofijai

Amyotrofijas neironu Charcot-Marie (peronālās muskuļu atrofija) raksturo lēna progresēšana.

Slimības pamats ir muskuļu šķiedru atrofija distālās kājas.

Tas pieder pie slimību kategorijas ar ģenētisku nosliece. Mantojums pārsvarā ir autosomāls dominējošs un retāk autosomālās recesīvās iezīmes.

Šķiedru deģenerācija notiek perifēros nervos un to saknēs. Intersticiālajos audos ir gadījumi, kad notiek hipertrofiskas izmaiņas. Mutācija muskuļos ir neiroloģiska. Atsevišķa muskuļu grupu atrofija.

Hialīna deģenerācija un muskuļu šķiedru pilnīgs sadalījums ir raksturīgi vēlākai slimības formai.

Bieži vien slimībai ir būtiskas izmaiņas muguras smadzenēs. Tiek ietekmēts priekšējo ragu laukums, kā arī jostas un kakla reģions, kas pārkāpj nervu vadīšanu muguras smadzenēs.

Slimības simptomi

Lielākā gadījumu skaita ziņā Čārkotas slimība skar vīriešus.

Slimības manifests parasti attiecas uz 15 - 30 gadu vecumu. Ļoti reti slimība attīstās pirmsskolas periodā.

Slimības rašanos raksturo tādas izpausmes kā muskuļu vājums, ātra kājnieku nogurums. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā un, lai samazinātu saspīlējumu, muskuļi sāk iezīmēt laiku vienā punktā.

• pirkstu forma ir saliekta, kā āmurs;
• samazināta jutība kājām un kājām;
• muskuļu krampji apakšējās ekstremitātēs un apakšdelmā;
• persona nevar pārvietot kājas horizontālā virzienā;
• izpausmes, piemēram, sabojātas potītes un lūzumi pēdās, ir bieži sastopamas;
• jutīguma zudums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstu un karstu pieskārienu;
• vēstules pārkāpums;
• smalkas motoriskās prasmes pārkāpums: pacients nevar nospiest pogu.

Primārā deģenerācija simetriskā veidā ietekmē kāju un pēdu muskuļus. Arī muskuļi tibiālajā reģionā ir atrofēti. Šādu procesu gaitā kāju forma krasi sašaurinās attālos reģionos.

Pēdas izskatās kā apgrieztas pudeles forma. Citādi tie tiek saukti par "stārķa kājām". Ir pēdu deformācija. Parēze kājās būtiski maina gaitas raksturu.

Pacients nevar pāriet uz papēžiem un staigājot ar augstām kājām. Šādu pastaigu sauc par soli, kas no angļu valodas nozīmē „darba zirgs”.

Dažus gadus pēc pēdu deģenerācijas sākuma slimība tiek atklāta gan roku distālās daļās, gan mazajos roku muskuļos.

Pacienta rokas kļūst līdzīgas pērtiķu rokām. Muskuļu tonis ir vājš. Tendon jerks ir nevienmērīga izpausme.

Ir atzīmēts Babinski patoloģiskais simptoms. Achilas refleksu līmenis ievērojami samazinās. Tikai ilgstoši paliek neskartas tikai ceļgalu refleksi un trīs un bicepsa muskuļu refleksi.

Ir novēroti tādi trofiski traucējumi kā hiperhidroze un roku un kāju pietvīkums. Pacienta intelekts parasti necieš.

Proximal ekstremitātes nav pakļautas deģeneratīvām izmaiņām. Atrofiskais process neattiecas uz ķermeņa, kakla un galvas muskuļiem.

Kopējā kāju muskuļu atrofija izraisa pēdas disfunkciju.

Interesanti, ka, neskatoties uz izteiktu muskuļu deģenerāciju, pacienti var saglabāt spēju strādāt kādu laiku.

Slimības diagnostika

Diagnozes pamatā ir pētījums par pacienta ģenētiku un slimības izpausmes īpašībām. Ārstam ir rūpīgi jājautā par slimības simptomiem un vēsturi, jāpārbauda pacients.

Noteikti pārbauda neironu un muskuļu refleksus. Šim nolūkam EMG tiek izmantots nervu vadīšanas indeksu ierakstīšanai.

Piešķirts DNS testam un pilnam asins skaitam. Ja nepieciešams, veic nervu šķiedras biopsiju.

Līdzīga slimība Iedzimta Friedreich ataksija simptomi un ārstēšanas pieeja ir līdzīga. Kas jums jāzina par slimību?

Ārstēšanas pieeja

Ārstēšana notiek saskaņā ar Charcot Marie Tuta neironu amyotrofijas simptomiem. Notikumi ir visaptveroši un mūžīgi.

Ir svarīgi optimizēt pacientu koordinācijas un mobilitātes funkcionālos rādītājus. Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt vērstiem uz vājināto muskuļu aizsardzību pret ievainojumiem un jutīguma mazināšanu.

Pacienta radiniekiem būtu jāpalīdz viņam jebkādā veidā cīnīties pret šo slimību. Galu galā ārstēšana notiek ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās.

Visas noteiktās procedūras ir stingri jāievēro un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā ārstēšanas rezultāti nebūs.

Amyotrofijas ārstēšana ietver vairākas metodes:

• fizioterapija;
• darba terapija;
• vingrošanas komplekss;
• Īpašas pēdu atbalsta ierīces;
• ortopēdiskās zolītes, lai labotu deformētu pēdu;
• pēdu kopšana;
• regulāras konsultācijas ar ārstējošo ārstu;
• ortopēdiskās operācijas izmantošana;
• B grupas vitamīnu injekcijas;
• E, A, C vitamīnu iecelšana.

1. Amyotrofiskos bojājumos tiek sastādīts noteikts uzturs. Ir parādīts, ka ēdieni ar pilnīgu olbaltumvielu saturu, pacienti ievēro kālija diētu, patērē vairāk vitamīnu.
2. Slimības gaitas regresīvā rakstura gadījumā dūņas, radons, skujkoku, sulfīdu un sērūdeņražu vannas ir noteiktas paralēli iepriekš minētajiem līdzekļiem. Elektroforēzes procedūru izmanto, lai stimulētu nervu perifērās sadalīšanās.
3. Mobilitātes traucējumu gadījumā locītavās un skeleta deformācijās parādās ortopēda korekcija.

Psihoterapeitiskās sarunas ir nepieciešamas, lai mazinātu slimo personas emocionālo stāvokli.

Ārstēšanas pamatā ir tādu rīku izmantošana, kas veicina trofisko rādītāju uzlabošanos un impulsu pārraidi gar nervu šķiedrām.

Narkotiku ārstēšana

Šim nolūkam tiek parādīta šādu zāļu lietošana, piemēram:

• glutamīnskābe;
• Aminalons;
• dibazols;
• anabolisko hormonu biostimulanti;
• bieži izmanto adenozīna trifosfātu, kokarboksilāzi, cerebrolizīnu, riboksīnu, fosfadēnu, karnitīna hlorīdu, metnonīnu, leicīnu;
• labi rezultāti tiek iegūti, optimizējot asins mikrocirkulāciju: nikotīnskābi, ksanthinolu, nikotinātu, nikospānu, pentoksifilīnu, paridīnu;
• Lai uzlabotu nervu vadītspēju, tiek parakstītas anticholinesterāzes zāles: galantamīns, oksazils, piridostigmīna bromīds, stefaglabrīna sulfāts, amiridīns.

Slimības komplikācijas

Rezultāts var būt absolūti zaudēts spējas staigāt. Šādas izpausmes, piemēram, smaga pieskāriena zudums, un arī kurlums var atzīmēt.

Slimību profilakse

Profilakse ietver ģenētikas konsultāciju meklēšanu. Polio un ērču encefalīta vakcīnas jāievada savlaicīgi.

Pēdas deformācijas attīstības novēršana ir ērti ortopēdiski apavi.

Pacientiem jāapmeklē mutes slimību speciālists, podiatrs, kurš var savlaicīgi novērst mīksto audu trofisma izmaiņas un, ja nepieciešams, izrakstīt atbilstošu zāļu terapiju.

Grūtības, kas staigā kājām, var labot, valkājot īpašus bikšturi (potītes-pēdas ortozes). Viņi var kontrolēt kāju un apakšējo kāju lokanību no aizmugures, novērst potītes locītavas nestabilitāti un uzlabot ķermeņa līdzsvaru.

Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un traumas. Pēdu slēdzenes tiek izmantotas kāju pēdu sindromam.

Pasākumu sistēma, kas palīdz slimniekiem un viņu ģimenēm „pasaulē bez Charcot slimības Marie Tuta”, tiek plaši attīstīta ārzemēs.

Ir dažādas specializētas organizācijas, biedrības un nodibinājumi. Pastāvīgi tiek veikti pētījumi par jaunu šīs slimības ārstēšanas metožu meklēšanu.

Diemžēl Krievijas Federācijas teritorijā nav līdzīgu institūciju, bet pētījumi pētniecības jomā un optimālu ārstēšanas metožu meklējumi tiek veikti diezgan aktīvi.

Šādas programmas darbojas Baškortostānas, Voronežas, Krasnojarskas, Novokuznetskas, Samaras, Saratova un Tomskas pētniecības institūtos.

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija

Charcot-Marie-Tut neirālā amyotrofija ir progresējoša hroniska iedzimta slimība ar perifērās nervu sistēmas bojājumu, kā rezultātā rodas distālo kāju muskuļu atrofija un pēc tam - rokas. Līdztekus atrofijai, hiperestēzijai un cīpslu refleksu izzušanai novērota fascikālā muskuļu raustīšanās. Diagnostikas pasākumi ietver elektromogrāfiju, elektroneurogrāfiju, ģenētiskās konsultācijas un DNS diagnostiku, nervu un muskuļu biopsijas. Simptomātiska ārstēšana - vitamīnterapijas kursi, antikolinesterāzes, vielmaiņas, antioksidanta un mikrocirkulācijas terapija, vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija un hidroterapija.

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija

Charcot-Marie-Tuta neirālā amyotrophy (CMT) pieder progresīvās hroniskas iedzimtas polineuropātijas grupai, kas ietver Russi-Levy sindromu, Dejerin-Sott hipertrofisko neiropātiju, Refsum slimību un citas retākas slimības. Charcot-Marie-Tuta slimību raksturo dominējošais autosomālais mantojums ar 83% penetūru. Ir arī gadījumi, kad ir autosomāla recesīvā mantojuma. Vīrieši ir slimi biežāk nekā sievietes.

Saskaņā ar dažādiem datiem Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija notiek ar 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Bieži šī slimība ir ģimeniska, un vienas ģimenes locekļiem ir dažādas smaguma klīniskās izpausmes. Līdz ar to novēro arī BMT sporādiskus variantus.

Ir atzīmēta Charcot-Marie-Tut slimības un Friedreich ataksijas asociācija. Dažos gadījumos pacienti ar CMT laika gaitā rāda tipiskas Friedreich slimības pazīmes un otrādi - dažreiz pēc daudziem gadiem Friedreich ataksijas klīnika dod iespēju simptomātiskai nervu amyotrofijai. Daži autori ir aprakstījuši šo slimību starpformas. Bija gadījumi, kad daži ģimenes locekļi tika diagnosticēti ar Friedreich ataksiju, bet citi bija BMT amyotrofija.

Patogenētiskie aspekti

Līdz šim neiroloģijai kā zinātnei nav ticamas informācijas par neirotropijas etioloģiju un patoģenēzi. Pētījumi rāda, ka 70-80% pacientu ar BLMT tiek veikta ģenētiskā pārbaude, tika konstatēta dažu 17. hromosomas daļu dublēšanās. Charcot-Marie-Tuta neirālā amyotrofija ir konstatēta kā vairākas formas, iespējams, dažādu gēnu mutāciju dēļ. Piemēram, pētnieki atklāja, ka SHMT formā, ko izraisa mitohondriju proteīnu MFN2 gēna mutācija, izveidojas mitohondriju receklis, kas traucē to aksoniem.

Ir konstatēts, ka vairums CMT formu ir saistītas ar perifēro nervu šķiedru mielīna apvalka bojājumiem un formām ar axons patoloģiju, aksiālajiem cilindriem, kas iet caur nervu šķiedras centru ir mazāk izplatīti. Degeneratīvās izmaiņas ietekmē arī muguras smadzeņu priekšējās un aizmugurējās saknes, priekšējo ragu neironus, Gaulle ceļus (dziļi jutīgas mugurkaula ceļus) un Clarke pīlārus, kas saistīti ar muguras muguras smadzeņu muguras smadzenēm.

Otrkārt, perifēro nervu disfunkcijas rezultātā attīstās muskuļu atrofijas, kas ietekmē noteiktas mikofibrilu grupas. Slimības tālāku progresēšanu raksturo sarkolēmmas kodola pārvietošana, skarto miofibrilu hinalizācija un saistaudu intersticiāla augšana. Pēc tam arvien biežāka musofibrilu hialogēnas deģenerācija noved pie to dezintegrācijas.

Klasifikācija

Mūsdienu neiroloģiskajā praksē Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija ir sadalīta 2 veidos. Klīniski tie ir gandrīz viendabīgi, bet tiem ir vairākas pazīmes, kas ļauj šādu atšķirību. I tipa nervu amyotrofiju raksturo būtisks nervu impulsa ātruma samazinājums, savukārt II tipa BMT vadīšanas ātrums nedaudz cieš. Nervu biopsija atklāj, ka I tipa nervu šķiedru segmentālā demielinizācija, neskartu Schwann šūnu hipertrofiska augšana; II tipa asinsvadu deģenerācija.

Simptomi

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija sākas ar simetrisku muskuļu atrofiju attīstību distālās kājas. Sākotnējie simptomi parasti izpaužas otrās dzīves desmitgades pirmajā pusē, retāk laika posmā no 16 līdz 30 gadiem. Tie sastāv no palielināta kājām noguruma, ja nepieciešams, ilgu laiku, lai stāvētu vienā vietā. Šādā gadījumā ir simptoms, kas liecina, ka "nogurums", lai mazinātu pēdu nogurumu, pacients dodas pastaigāties uz vietas. Dažos gadījumos neirālā amyotrofija izpaužas kāju jutīguma traucējumos, visbiežāk - piespraudes. Tipisks agrīnais CMT pazīme ir Achilas un vēlāk ceļa cīpslu refleksu trūkums.

Sākotnēji attīstot atrofijas galvenokārt ietekmē pēdu nolaupītājus un ekstensorus. Rezultāts ir kājas zudums, neiespējamība staigāt pa papēžiem un savdabīga gaita, kas atgādina zirga gaitu, ir solis. Turklāt tiek ietekmēti kājas muskuļi un līkumi. Kopējā pēdas muskuļu atrofija izraisa tās deformāciju ar augstu arku, atkarībā no Friedreich kājām; ir izveidoti āmuru pirksti. Pakāpeniski atrofiskais process pārceļas uz tuvākām kājām - kājas un augšstilbu apakšējās daļas. Kā rezultātā atrofija muskuļu shin sprādziena kājām rodas. Tā kā distālās kājas atrofija saglabā proksimālo kāju muskuļu masu, tās ir apvērstas pudeles.

Bieži vien ar turpmāko Charcot-Marie-Tut slimības progresēšanu distalālo roku muskuļos parādās atrofijas, vispirms rokās un tad apakšdelmos. Sakarā ar hipotenāra un tenāra atrofiju, suka kļūst kā pērtiķa ķepa. Atrofiskais process nekad neietekmē kakla, rumpja un pleca jostas muskuļus.

Bieži vien Charcot-Marie-Tut nervu amyotrofiju pavada viegls roku un kāju muskuļu sasitums. Iespējamā proksimālo ekstremitāšu muskuļu kompensējošā hipertrofija.

Sensorālo traucējumu nervu amyotrofijā raksturo pilnīga hipestēzija, bet virsmas jutība (temperatūra un sāpes) cieš daudz dziļāk. Dažos gadījumos ir cianoze un skarto ekstremitāšu ādas pietūkums.

Charcot-Marie-Tuta slimībai parasti ir lēna simptomu progresēšana. Laiks no slimības klīniskās izpausmes līdz kājām un pirms atrofijas parādīšanās uz rokām var būt līdz 10 gadiem. Neskatoties uz izteiktajām atrofijām, pacienti ilgu laiku saglabā veselīgu stāvokli. Dažādi eksogēni faktori var paātrināt simptomu progresēšanu: iepriekšēja infekcija (masalas, infekcioza mononukleoze, masaliņas, iekaisis kakls, SARS), hipotermija, TBI, mugurkaula trauma, hipovitaminoze.

Diagnostika

Slimības rašanās vecums, tā tipiskā klīnika, bojājuma simetriskais raksturs, lēna atrofiju izplatība un simptomi, kas pastiprinās saistībā ar to, daudzos gadījumos liecina par nervu amyotrofiju. Neirologa veiktā pārbaude atklāj muskuļu vājumu kājām un kājām, kāju deformāciju, Achilas un ceļa refleksu trūkumu vai būtisku samazināšanos, kāju hipestēziju. Lai diferencētu BMT no citām neiromuskulārām slimībām (miotonija, miopātija, ALS, neiropātija), tiek veikta elektromogrāfija un elektroneurogrāfija. Lai izslēgtu vielmaiņas neiropātiju, tiek mērīts cukura līmenis asinīs, pārbaudīts vairogdziedzera hormons un tiek veikts zāļu tests.

Lai diagnosticētu diagnozi, visiem pacientiem ieteicams konsultēties ar ģenētiku un DNS diagnostiku. Pēdējais nesniedz 100% precīzu rezultātu, jo līdz šim nav zināmi visi BMT ģenētiskie marķieri. Precīzāks veids diagnozei tiek ieviests 2010. gadā. genoma sekvencēšana. Tomēr šis pētījums joprojām ir pārāk dārgs plašai izmantošanai.

Reizēm ir grūtības Charcot-Marie-Tut slimības diferenciāldiagnozē ar Dejerin-Sott neirītu, Hoffmann distālo miopātiju un hronisku polineuropātiju. Šādos gadījumos var būt nepieciešama muskuļu un nervu biopsija.

Ārstēšana

Pašreizējā posmā nav izstrādātas radikālas metodes gēnu slimību ārstēšanai. Šajā sakarā piemērota simptomātiska terapija. Veic B grupas un E vitamīna vitamīnu atkārtotus intramuskulāras ievadīšanas kursus, lai uzlabotu muskuļu trofismu, lieto ATP, inozīnu, kokarboksilāzi un glikozi. Ir parakstīti holīnesterāzes inhibitori (neostigmīns, oksazils, galantamīns), mikrocirkulācijas zāles un antioksidanti (nikotīnskābe, pentoksifilīns, meldonijs).

Līdztekus farmakoterapijai, pēc fizioterapeita ieteikuma tiek aktīvi izmantotas fizioterapeitiskās metodes: elektroforēze, SMT, elektriskā stimulācija, diadinamiskā terapija, dubļu terapija, ultraskaņas terapija, skābekļa terapija. Ieteicams hidroterapiju ar ūdeņraža sulfīdu, sulfīdu, skujkoku, radona terapeitiskajām vannām. Ļoti svarīga ir pacienta motoriskās aktivitātes saglabāšana, novēršot deformāciju un kontraktūru veidošanos, ir vingrošanas terapija un masāža. Ja nepieciešams, tiek noteikta ortopēdiska ārstēšana.

Charcot-Marie-Tuta slimība - iedzimta neiropātija

Charcot-Marie-Tut slimība ir neiropātijas veids, kurā cieš gan nervu šķiedru motora funkcija, gan sensorā funkcija. Iemesls: nervu demielinizācija, kas elektrisko impulsu pārraida uz muskuļiem vai no jutīgiem receptoriem. Tā ir iedzimta slimība ar autosomālu dominējošu pārraides veidu. Kods G60.0 saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju.

Šo patoloģiju raksturo augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un kāju un kāju, augšstilbu deformāciju parādīšanās. Jūtams arī jutīgums. Čārka slimība biežāk sastopama vīriešiem. Tas var izpausties pēc neiroinfekcijas vai traumām. Slimība ir neārstējama, bet ārstēšana mazina pacientu stāvokli.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Charcot slimības simptomi ir šādi:

1. Apakšējo un augšējo ekstremitāšu vājums. Un ir labās un kreisās puses simetrija.
2. Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst par pudeles formu. Kājas ir kā sabalansētas kājas.
3. Tendona refleksi nav vai ir ievērojami vājināti.
4. Norīšanas un košļājamās pārtikas pārkāpšana, artikulācija (runā cieš).
5. Sajūtas zudums, piemēram, zeķes vai cimdi.
6. Iespējams dzirdes, redzes, elpošanas traucējums.
7. Muskuļu sāpīgums pēc treniņa.

Ievērojams ir pacienta ar Charcot slimību (foto) izskats: pēdas un rokas pacientiem ar Charcot-Marie slimību ir maigi deformētas. Kāju augstums ir augsts, jo nav iekļuvuši elastīgie muskuļi un pirkstu muskuļi. Toes ir molotoseobraznye.

Sakarā ar teļu muskuļu atrofiju, ņemot vērā augšstilbu normālo attīstību un muskuļu tonusu, pacientu kājas atgādina invertētas pudeles. Neatkarīga staigāšana ir sarežģīta, pacienti parasti iet uz pirkstiem. Sakarā ar to, palielinot slodzi uz locītavām, jo ​​īpaši gūžas. Acetabuls, kam pievienots augšstilba galva, var nolietoties.

Augšējo ekstremitāšu atrofija un jutības zudums attīstās vēlāk - pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Charcot-Marie slimības gadījumā arī simptomi var būt lordozes vai kyphosis tipa mugurkaula izliekumi, kyphoscoliosis. Tas ir saistīts ar muguras un mugurkaula muskuļu inervācijas pārkāpumu, kā arī gaitas īpatnībām, kurās ir palielināta mugurkaula slodze.

Pacientiem ar šo patoloģiju var ietekmēt visi nervi, ieskaitot galvaskausus, kas ir atbildīgi par runu, košļāšanu, rīšanu un redzamību. Ar galvas nervu demielinizāciju barības uzņemšana var būt sarežģīta mīksto aukslēju muskuļu inervācijas pārkāpuma dēļ. Ilgstoša fiziskā slodze skarto ekstremitāšu gadījumā rodas sāpes.

Vai jūs zināt, kā parādās axonopathy? Cēloņi un galvenās iezīmes.

Kas ir ALS slimība? Pacientu patoloģijas cēloņi un prognozes.

Patoloģijas cēloņi

Charcot-Marie-Tuta slimību izraisa PMP22 gēna defekts, kas atbild par neironu proteīnu sintēzi, kas atrodas uz 17p22. Patoloģijas attīstības stimuls ir imunoloģiskas izmaiņas, neiroinfekcija (herpes vīruss). Čarčotas slimībā tiek ietekmēts mielīna apvalks un nervu šūnu asis, caur kuriem impulss tiek pārnests no vienas šūnas uz otru. Tā rezultātā nervu šķiedras kļūst tukšas un vairs nenodod signālu normāli. Tas izpaužas ādas jutības un ekstremitātes sajūtas mazināšanā un zaudēšanā ar sensoro nervu sakāvi.

Ir divi galvenie Charcot-Marie-Tut slimības veidi:

Axonu patoloģijas klātbūtnē nervu demielinizācija attīstās pēc kāda laika, t.i. pakļaujot to, atņemot aizsargapvalku, kas nodrošina elektriskā impulsa izolāciju. Ja neiropātiju izraisa demielinācija, tad traucēta nervu signāla transmisijas axona funkcija.

Charcot slimības diagnostika

Lai izveidotu Charcot-Marie-Tuta slimību, ir nepieciešams pārsūdzēt neirologu. Apsekojumi, kuriem jānotiek:

1. Elektromogrāfija, lai noteiktu muskuļu tonusu un nervu signāla ātrumu.
2. Ģenētiskā analīze.
3. Biopsija - perifēro nervu materiāla ņemšana, lai apstiprinātu patoloģiju ar aksonu vai demielināciju.

Veiciet diferenciālu diagnozi ar šādām slimībām:

• paraproteinēmiska polineuropātija;
• distālā miopātija Govers-Welander;
• polineuropātija ar intoksikāciju (nieru mazspēja, saindēšanās ar smagajiem metāliem);
• hroniska demielinizējoša polineuropātija;
• myasthenia gravis

Uzziniet, kā izpaužas kortikālā mioklonija. Tas noved pie pēkšņiem krampjiem.

Viss par smadzeņu gliozes ietekmi. Patoloģijas diagnostika, profilakse un ārstēšana.

Uzziniet par multiplās sklerozes cēloņiem. Cik pacientu dzīvo ar multiplo sklerozi.

Ārstēšana

Veicot Charcot-Marie-Tut slimības diagnozi, ārstēšana tiek veikta, izmantojot neirotropiskus vitamīnus, enerģijas līdzekļus, lai saglabātu vielmaiņu muskuļu audos. Arī parakstītas zāles, lai uzlabotu nervu impulsa un anabolisko narkotiku vadību. Lai nodrošinātu mobilitāti, pacientiem ir nepieciešami ortopēdiskie līdzekļi. Tie ir ratiņkrēsli, staigātāji. Rāda masāžu, refleksoloģiju, fizikālo terapiju, elektromostimulāciju.

Slimības ārstēšanā Charcot izmantoja tādas enerģijas zāles kā ATP, Riboxin. Izmantojiet minerālus: kāliju, kalciju, magniju, lai uzlabotu impulsa pārraidi. Vitamīni, labvēlīga iedarbība neiropātijā: B1 vitamīns, niacīns, cianokobalamīns, folijskābe. Ir sarežģītas zāles: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Lai uzlabotu nervu impulsu pārraidi un uzlabotu muskuļu tonusu, tiek izmantotas zāles, kas bloķē acetilholīna iznīcināšanu nervu galos. Tie ir tā saucamie acetilholīnesterāzes inhibitori: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Ja norij ir traucēta, zāles tiek ievadītas intramuskulāri.

Lai uzlabotu audu trofismu un mikrocirkulāciju, tiek parakstīts pentoksifilīns. Cerebrolizīns optimizē vielmaiņu nervu šūnās. Atrofisko procesu ārstēšanai muskuļos tiek izmantoti steroīdu anaboliskie hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Šarka slimība ir neārstējama, bet, pievēršoties neirologam, uzlabosies dzīves kvalitāte. Preparāti šāda veida neiropātijas ārstēšanai spēj cīnīties pret muskuļu distrofiju.

Charcot Mari Muls slimības ārstēšanas metodes un pazīmes, nervu amyotrofija

Čarčotas slimība var attiekties uz vairākām slimībām, kuras nosauktas Jean-Martin Charcot, piemēram:

• Amyotrofiska laterālā skleroze, deģeneratīva muskuļu slimība, ko sauc par Lou Gehrig slimību;
• Charcot-Marie-Tuta sindroms, iedzimta perifēro nervu sistēmas slimība;
• Neiropātijas artropātija, svara locītavas progresējoša deģenerācija, pazīstama arī kā Sharkot slimība vai Charcot artropātija.

Charcot Mari mutes (CMT) neitrālā amyotrofija ir traucējumu grupa, kurā tiek ietekmēti motoriskie vai sensorie perifērijas nervi. Tas izraisa muskuļu vājumu, atrofiju, sensoro zudumu. Simptomi parādās vispirms uz kājām, pēc tam uz rokām.

Nervu šūnas cilvēkiem ar šo traucējumu nevar pareizi nosūtīt elektriskos signālus nervu axona vai tā mielīna apvalka noviržu dēļ. Specifiskas gēnu mutācijas ir atbildīgas par perifēro nervu patoloģisko darbību. Mantojums ir autosomāla dominējošā, autosomālā recesīvā, X saistītā režīmā.

Simptomi

Charcot Marie slimības simptomi sākas pakāpeniski pusaudža vecumā, bet var sākties agrāk vai vēlāk. Gandrīz visos gadījumos galvenokārt skar visgarākās nervu šķiedras. Laika gaitā skartie cilvēki zaudē spēju pareizi izmantot savas kājas un rokas.

Biežākie simptomi ir šādi:

• samazināta jutība pret karstumu, pieskārienu, sāpēm;
• ekstremitāšu muskuļu vājums;
• problēmas ar smalkām motoriskām prasmēm;
• bēdīgs staigāt;
• apakšstilba muskuļu masas zudums;
• biežas krišanas;
• augsta kāju vai plakanā kāja arka.

Refleksi var tikt zaudēti. Slimība progresē lēni. Cietušie var palikt aktīvi daudzus gadus un dzīvot normālu dzīvi. Smagākajos gadījumos elpošanas grūtības paātrina nāvi.

Iemesli

Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija konkrētai iezīmei, kas ir no tēva un mātes iegūtajām hromosomām.

Persona, kas ir saņēmusi vienu normālu un vienu slimības gēnu, ir nesējs, bet parasti tam nav simptomu.

• Risks, ka divi vecāki, kuri pārvadā bojātu gēnu, ir bērni, ir 25%.
• Vai bērnu pārvadātājs ir -50%.
• Bērna iespēja saņemt normālus gēnus ir 25%.

Risks ir vienāds vīriešiem un sievietēm.

Dominējošie ģenētiskie traucējumi rodas, ja slimībai parādās tikai viena anomāla gēna kopija. Nenormāls gēns var būt mantots no jebkura no vecākiem vai radies jaunas mutācijas rezultātā (gēnu maiņa).

• Risks, ka nenormāla gēna pārnešana no ievainotā vecāka nonāk pēcnācējiem, ir 50% par katru grūtniecību, neatkarīgi no bērna dzimuma.

X saistītos dominējošos ģenētiskos traucējumus izraisa nenormāls gēns X hromosomā. Vīrieši ar nenormālu gēnu cieš vairāk nekā sievietes.

Iedzimta neiropātija ir sadalīta vairākos veidos, ko sauc par CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX.

Tas ir dominējošais traucējuma veids, kurā nervu vadīšanas rādītāji ir lēni. Biežāk nekā CMT2. To izraisa anomāli gēni, kas ir iesaistīti mielīna struktūrā un funkcijā. Tas ir sadalīts CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, pamatojoties uz specifiskām anomālijām.

1. CMT1A parādās PMP22 gēna dublēšanās dēļ, kas atrodas 17 hromosomā 17p11.2. Ir visizplatītākais veids.
2. CMT1B izraisa MPZ gēna novirzes 1. hromosomā pie 1q22.
3. CMT1C parādās no SIMPLE anomālijām, kas atrodas 16. hromosomā pie 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D ir EGR2 anomālija, kas atrodas pie 10 pie 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X rodas no mutācijām GJB1 (Xq13.1), kas kodē connexin32 proteīnu.

Tā ir traucējuma autosomāla dominējošā forma, kurā nervu vadīšanas rādītāji parasti ir normāli vai nedaudz lēnāki nekā parasti. To izraisa neparasti gēni, kas iesaistīti axons struktūrā un funkcijā. Tālāk iedalās CMT2A-2L, pamatojoties uz mutācijām.

1. CMT2A ir visizplatītākais un ir saistīts ar MFN2 kļūdām, kas atrodas 1. hromosomā, 1p36.2.
2. CMT2B no RAB7 mutācijām 3 hromosomā 3q21.
3. CMT2C izraisa nezināms genoms 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS kļūdas 7 - 7p15.
5. CMT2E no NEFL, kas atrodas 8 - 8p21.
6. CMT2F gēnu kļūda HSPB1.
7. CMT2L mutācijas HSPB8.

Dominējošais starpprodukts DI-CMT. Tas ir nosaukts tāpēc, ka tas ir „starpposma” vadīšanas ātrums, neskaidrība par to, vai neiropātija ir axonāla vai demielinizējoša. Ir zināms, ka dominējošās mutācijas DMN2 un YARS izraisa šo fenotipu.

Dejerin Sottas slimība, indivīdiem ar šo traucējumu ir mutācija vienā no gēniem, kas atbild par CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Valsts autosomālā recesīvā forma. Tas ir sadalīts CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A izraisa GDAP1 anomālijas. Gēns atrodas 8 hromosomā pie 8q13-q21.
2. CMT4B1 ir MTMR2 anomālija 11-11q22.
3. CMT4B2 no SBF2 / MTMR13 anomālijām, 11 pie 11p15.
4. CMT4C kļūdas KIAA1985, 5 - 5q32 hromosomā.
5. CMT4D mutācijas NDRG1, uz 8 - 8q24.3 hromosomu.
6. CMT4E, pazīstams arī kā iedzimta hipomieliska neiropātija. Izriet no EGR2 anomālijas pie 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomālijas, 19. hromosomā - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 kļūdas.
9. CMT4J mutācijas 4.att.

Tomēr vairums CMT2 gadījumu nav izraisījuši šo proteīnu mutācijas, tāpēc daudzi ģenētiskie cēloņi vēl nav atrasti.

Vai ar X saistīto dominējošo slimības formu. CMT1X veido aptuveni 90% gadījumu. Konkrētais proteīns, kas atbild par atlikušajiem 10% CMTX, vēl nav identificēts.

Autosomālā recesīvā CMT2 notiek LMNA mutāciju, GDAP1 dēļ.

Ietekmētās populācijas

Charcot slimības simptomi pakāpeniski sākas pusaudža vecumā, agrā pieaugušā vecumā vai vidējā vecumā. Stāvoklis vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Iedzimta neiropātija ir visizplatītākā neiroloģiskā slimība. Tā kā bieži netiek atzīta, diagnosticēta nepareizi vai ļoti vēlu, patiesais skarto personu skaits nav precīzi definēts.

Saistīti pārkāpumi

Iedzimtajām sensoriskām un autonomām neiropātijām Charcot Mariotus slimības gadījumā tiek ietekmētas sensorās (iespējams, veģetatīvās) neironi un axoni. Dominējošās un recesīvās mutācijas izraisa iedzimtus traucējumus.

Iedzimta motora neiropātija ir dominējošā vai recesīvā veidā pārmantota. Bieži vien sensorās šķiedras paliek neskartas. Dažas sugas ir saistītas ar mielopātiju.

Iedzimta neiralģiska amotropija

Iedzimta brachālā plexus neiropātija ir dominējošā ģenētiskā slimība. Cietušajiem rodas pēkšņa plecu sāpes vai vājums. Simptomi bieži sākas bērnībā, bet var rasties jebkurā vecumā.

Dažreiz ir sajūtu zudums. Bieži tiek novērota daļēja vai pilnīga atveseļošanās. Simptomi var atkārtoties tajā pašā vai pretējā daļā. Dažās ģimenēs norādītās fiziskās īpašības ietver īsu augumu un tuvu acis.

Iedzimta hipomieliska neiropātija (CHN)

Neiroloģiski traucējumi dzimšanas brīdī. Galvenie simptomi:

• elpošanas problēmas;
• muskuļu vājums un kustību nekonsekvence;
• slikts muskuļu tonuss;
• refleksu trūkums;
• grūtības staigāt;
• traucēta spēja sajust vai pārvietot ķermeņa daļu.

Refsum sindroms

Fitānskābes uzglabāšanas slimība. Tas ir reti sastopams tauku (lipīdu) metabolisma recesīvs ģenētiskais traucējums. Raksturo:

• perifēro neiropātiju;
• muskuļu koordinācijas trūkums (ataksija);
• pigmenta tīklene (RP); kurlums;
• izmaiņas kaulos un ādā.

Slimība izpaužas kā izteikta fitanskābes uzkrāšanās asins plazmā un audos. Traucējumi rodas no fitanskābes hidroksilāzes - fermenta, kas nepieciešams metabolismam, trūkuma. To apstrādā ar garu diētu bez fitānskābes.

Ģimenes amiloidā neiropātija

Mantojums dominē. Raksturo neparasti amilīda uzkrāšanās perifēros nervos. Vairums gadījumu nāk no TTR gēna mutācijas. Tas kodē proteīna transtiratīnu serumā. APOA1 dominējošās mutācijas ir reti cēlonis.

Iedzimta neiropātija ar spiediena atbildību (HNPP)

Reti sastopama slimība, kas mantojama autosomāli dominējošā veidā. HNPP raksturīgas fokālās neiropātijas saspiešanas apgabalos (peronālā neiropātija uz fibulas, elkonis pie elkoņa un mediāna uz plaukstas). HNPP rodas no vienas vai divu PMP22 kopiju anomālijām 17 - 17p11.2 hromosomā.

Perifēra neiropātija

Tā ir daļa no 100 iedzimtajiem sindromiem, lai gan to parasti aptumšo citas izpausmes. Funkcija ir perifērijas asu demontāža. Ar asinsvadu neiropātijām saistītie sindromi ir vēl biežāk sastopami.

Vairākiem iedzimtu spastisko paraplegiju veidiem ir axonal neiropātija, tai skaitā gan motoriskie, gan sensorie aksoni vai tikai motora asis. Axonal neiropātija ir daudzu iedzimtas ataksijas simptoms.

Diagnostika

Charcot slimības diagnostika ir sarežģīta. Diagnoze balstās uz fiziskiem simptomiem, ģimenes vēsturi, klīniskiem pētījumiem. Klīniskie pētījumi ietver nervu vadīšanas ātruma (NCV), elektromogrammas (EMG) mērīšanu, kas pierāda muskuļu elektrisko aktivitāti.

Molekulārā ģenētiskā testēšana pašlaik ir pieejama CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Ārstēšana

Charcot Mari muls kompleksās slimības ārstēšanas metodes ir simptomātiskas, atbalstošas. Tā kā nav izārstēšanas, ir svarīgi mazināt vai apturēt simptomus. Visaptverošas metodes ietver:

• fizikālā terapija;
• ortopēdiskie apavi;
• kāju balsti;
• deformācijas korekcijas darbība.

Papildu psiholoģiskā palīdzība, mazina sāpes un diskomfortu, uzlabo vispārējo dzīves kvalitāti. Profesionāli padomi, kas izskaidro traucējuma progresēšanu, ir noderīgi jauniem pacientiem.

Charcot-Marie-Tuta slimība
(Charcot slimība Marie Tuta, I tipa iedzimta motoro sensorā neiropātija, iedzimta Charcot-Marie-Tuta neiropātija, BMT, nervu amyotrofija)

Iedzimtas un ģenētiskas slimības

Vispārīgs apraksts

Charcot-Marie-Tuta slimība (I tipa iedzimta motoro-sensoriskā neiropātija) (G60.0) ir iedzimta motoro-sensoriskā neiropātija, kas izpaužas kā muskuļu vājums un distālo ekstremitāšu muskuļu atrofija.

Raksturīgs autosomāls dominējošais mantojums. Neirālā amyotrofijas Charcot-Marie-Tuta biežums: 36 uz 100 tūkstošiem cilvēku. Vīrieši biežāk slimo (65%). Infekciju traumas izraisa slimības progresēšanu.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Slimības debija konstatēta 10–20 gadu vecumā. Sākotnēji distālās kājas vājums, kāju muskuļu nogurums ilgstošas ​​stāvēšanas laikā (pakāpeniski palielinās vairāk nekā gadu desmitiem). Vēlāk pēc garas pastaigas (70%) sāpes muskuļos var pievienoties. Pastaigas laikā jums ir jāpalielina kājas. 80% gadījumu ir konstatēts, ka kājām ir pēdas. Muskuļu vājums rokās parādās 10–15 gadus pēc slimības sākuma.

Objektīva pārbaude atklāja simetrisku muskuļu vājumu peronealas grupā (līdz 100%), roku muskuļos (40%). Ir definētas distālās kāju simetriskās muskuļu atrofijas (“stārķu kājas”) (1. att.), Retāk rokās (“savāc roku”). Ir atzīmēts Ahileja refleksu depresija, ceļgalu refleksi izzūd vēlāk, pazūd carporadial refleksi; jutīguma zudums rokās / kājās ("augstas zeķes", "cimdi") (80%); gaitas maiņa ("solis", staigāšana pa papēžiem ir neiespējama); skolioze / kyphoscoliosis, jostas hiperlordoze, augsts pēdas loks (pes cavus) (50%) (2. attēls).

Čārkot slimība

Čarka slimība (kas atrodama arī literatūrā kā Charcot-Marie slimība, Charcot-Marie-Tuta slimība, ICD-G60 kods) ir ģenētiski izraisīta nervu sistēmas hroniska slimība, ko raksturo pastāvīgi progresējošas perifērās polineuropātijas attīstība.

Charcot-Marie-Tuta slimības diagnosticēšanas biežums pēc statistikas datiem ir aptuveni viens no diviem un pusotriem tūkstošiem pacientu. Pirmie simptomi parādās jaunībā. Simptomu smagums un Charcot-Marie slimības progresēšanas ātrums katram pacientam atšķiras. Slimības invaliditātes procentuālais īpatsvars ir ļoti augsts.

Karkotas slimības cēloņi:

• PMP22 gēnu mutācija;
• MPZ mutācija;
• GJB1 mutācija;
• MFN mutācija un citi.

• autosomāls dominējošais (visbiežāk);
• autosomālā recesīvā;
• X-saistīts

Slimībai ir daudzas formas, ko izraisa dažāda veida mutācijas. Dzīves kvalitāte un spēja strādāt ar Charcot-Marie-Tuta slimību ievērojami pasliktinās, bet tas parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Charcot slimības simptomi, kas saistīti ar motora un sensoro nervu šķiedru bojājumiem. Charcot-Marie slimības diagnoze ir izslēgt diagnozes, kas var sniegt līdzīgu klīnisko attēlu, un veikt DNS diagnozi, bet, ņemot vērā, ka ne visi mutāciju veidi ir zināmi, tas ne vienmēr ir informatīvs.

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana ir simptomātiska terapija. Pašlaik tiek izstrādāta specifiska ārstēšana.

Yusupov slimnīca ir viena no labākajām medicīnas iestādēm, kur ārstē pacientus ar Charcot-Marie-Tuat slimību. Neskatoties uz to, ka terapija ir vērsta tikai uz simptomu apturēšanu, neiroloģija strauji attīstās un dod iespēju atrast veidus, kā ārstēt daudzas slimības, tostarp Charcot slimību. Pacientu vadība pēc publicētās patoloģijas ir diezgan sarežģīta, jo klīniskais attēls ir daudzveidīgs, simptomi tiek izteikti dažādā pakāpē un tā tālāk. Yusupov slimnīcas speciālistu pieredze ļauj nodrošināt kvalitatīvu un efektīvu medicīnisko aprūpi. Ārsti seko klīniskajam pētījumam, jauniem notikumiem, narkotikām, pēta to efektivitāti. Ja nepieciešams, diagnostika tiek veikta ātri un ar jaunu aprīkojumu. Darbinieki strādā pacienta labā.

Charcot slimības simptomi

Shark-Marie slimības simptomi parādās jaunībā, visbiežāk līdz divdesmit gadiem. Slimība progresē pakāpeniski, pacienti ilgu laiku saglabā savu spēju strādāt un spēju pašapkalpošanos. Cēloņi, kas paātrina slimības attīstību, var būt vīrusu un baktēriju infekcijas, nelabvēlīgu vides faktoru iedarbība, ievainojumi, vitamīnu trūkums utt.

Saskaņā ar ICD-10, Charcot-Marie-Tuta slimība ir kodēta kā “G60 iedzimta motora un sensorā neiropātija”, kas daļēji ir saistīta ar klīnisko attēlu.

Slimības sākumā pārmērīgs nogurums, nespēja nostāties vienā vietā ilgu laiku, nejutīguma sajūta, "drebuļi", un tad piesaista atrofiskus pēdu muskuļu bojājumus, kas ir biežāk simetriski. Pārbaude atklāj cīpslu refleksu zudumu. Pēdu deformē tik daudz, ka pacienti nevar staigāt, balstoties uz papēžiem. Attīstoties, atrofiskais process ietekmē kājas un ciskas.

Turpmāka Charcot-Marie-Tuta slimības slimība attīstās procesā un rokās, pēc tam - apakšdelmos. Kakla, rumpja un pleca jostas muskuļi nav atrofijas. Proksimālo sekciju muskuļi palielina kompensējošo.

Tiek pārkāpti visi jutīguma veidi, bet visvairāk cieš virsma, īpaši temperatūra.

Charcot slimības diagnostika

• Neirologa izmeklēšana;
• Laboratorijas pētījumi;
• Instrumentālie pētījumi;
• DNS pētījumi.

Pilnīga pārbaude ir nepieciešama, lai izslēgtu slimības, kurās klīniskais attēls ir līdzīgs. Tie ir: sānu amozoskleroze, miotonija, vielmaiņas neiropātija. Lai izslēgtu hronisku polineuropātiju, tiek veikta muskuļu biopsija.

Charcot slimības ārstēšana

Visas Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana nav radikāla. Simptomātiska ārstēšana ietver zāļu terapiju, fizioterapiju, ortopēdisko ārstēšanu utt.

Charcot-Marie-Tuta slimības fizioterapijas ārstēšana ietver vingrošanas terapiju, masāžu, elektroforēzi, diadinamisko terapiju, terapeitisko dubļu terapiju, dažāda veida vannas utt.

Zāļu terapijas mērķis ir uzlabot muskuļu šķiedru uzturu. Šim nolūkam tiek izrakstīti kokarboksilāzes, glikozes, adenozīna trifosfāti uc Antioksidanti, mikrocirkulācijas uzlabojošās zāles un vitamīni tiek plaši izmantoti. Labi pārbaudītas zāles, kas inhibē acetilholīnesterāzes aktivitāti un paaugstina acetilholīna līmeni, piemēram, prozerīnu, galantamīnu.

Jaunu produktu radīšana, kas vērsti uz radikāliem pasākumiem, ir pasaule bez Charcot-Marie-Tuta slimības. Charcot-Marie-Tuta slimības progresēšana neietekmē pacientu skaitu.

Yusupov slimnīcā speciālisti ir palīdzējuši pacientiem ilgstoši kontrolēt slimību. Minimālie simptomi un lēna progresēšana ir ārstu darba rezultāts. Komforta nodaļās, jaunos simulatoros, labi aprīkotās telpās - tiek ārstēta Charcot-Marie-Tuat slimība. Neatliekiet ārstēšanu, pierakstieties konsultācijai.

Marie Charcot sindroms

Charcot-Marie-Tut slimības etioloģija un biežums. Charcot-Marie-Tuta slimība ir ģenētiski daudzveidīga iedzimtu neiropātiju grupa, ko raksturo hroniska motoru un sensoro polineuropātija. Šī slimība ir sadalīta pēc mantojuma veidiem, neiroloģiskajām izmaiņām un klīniskajiem simptomiem.

Pēc definīcijas Charcot-Marie-Tuta 1. tipa slimība ir autosomāla dominējošā demielinizējošā neiropātija; tā izplatība ir aptuveni 15 uz 100 000, tā ir arī ģenētiski neviendabīga. Charcot-Marie-Tuta 1.A tipa slimība, kas veido 70–80% no visiem patoloģijas gadījumiem, ir palielināta PMP22 proteīna deva, kas rodas, ja 17. hromosomā ir atkārtota PMP22 gēna dublēšanās. Jaunas dublēšanās veido 20-33% gadījumu no Charcot-Marie 1A tipa slimības; vairāk nekā 90% šo mutāciju notiek vīriešu meiozes laikā.

Charcot-Marie-Tuta slimības patoģenēze

PMP22 proteīns ir glikoproteīns intramembrānam. Perifērajā nervu sistēmā PMP22 ir atrodams tikai kompaktajā mielīnā. PMP22 funkcija nav pilnībā izskaidrota, bet ir pierādījumi, ka tam ir būtiska nozīme mielīna sablīvēšanā.

Dominējošās mutācijas ar funkcionālo zudumu PMP22 gēnā un PMP22 devas palielināšanās izraisa demielinizējošu perifēro polineuropātiju. PMP22 proteīna devas palielināšanās notiek tad, kad p11.2 reģiona tandēma dublēšanās hromosomā 17. Šis 1,5 megabāzes reģions ir ierobežots ar atkārtojošām DNS sekvencēm, kas ir gandrīz 98% identiskas. Sānu atkārtotu elementu pārošanās traucējumi meiozes laikā var novest pie nevienlīdzīgas krustošanās un viena hromatīda veidošanās ar 1,5 megabažu reģiona dublēšanos un otru ar savstarpēju dzēšanu. [Savstarpēja dzēšana izraisa iedzimtu neiropātiju ar kompresijas paralīzi].

Individuālajam mantojuma hromatīdam ar dublēšanos būs trīs parastā PMP22 gēna kopijas un līdz ar to arī PMP22 proteīna pārmērīga ekspresija.

PMP22 proteīna pārprodukcija vai dominējošo negatīvo formu ekspresija neļauj veidot un uzturēt kompaktu mielīnu. Nervu biopsijas paraugi no smagi skartiem bērniem pierāda izkropļotu mielīna trūkumu, nervu biopsijas paraugos pacientiem ar mazāku bojājumu pakāpi ir demielinizācijas un mielīna apvalka hipertrofija. Nav skaidrs mehānisms, ar kuru šīs pārmaiņas veidojas, kad PMP22 ir pārāk izteikts.

Muskuļu vājums un atrofija 1. tipa Charcot-Marie-Tuta slimības gadījumā izriet no to denervācijas, ko izraisa aksona deģenerācija. Pacientu ilgtermiņa novērošana liecina par atkarību no nervu šķiedru blīvuma vecuma atkarības, kas atbilst slimības simptomu attīstībai. Turklāt pētījumi ar peles modeļiem liecina, ka mielīns ir būtisks axon citoskeleta funkcionēšanai. Nav pilnībā izskaidrots, kā demielinizācija maina axoncitkeletu un ietekmē to deģenerāciju.

Charcot-Marie-Tuta slimības fenotips un attīstība

Charcot-Marie-Tuta tipa 1A slimība ir gandrīz pilnīga, lai gan slimības smagums, vecums un slimības gaita ģimenēs un ģimenēs ievērojami atšķiras. Lielākā daļa pacientu neprasa medicīnisku palīdzību vai nepamanīju simptomus vai arī šie simptomi ir viegli panesami. No otras puses, daudziem ir smaga slimība, kas konstatēta agrā bērnībā.

Slimības simptomi parasti parādās pirmajās divās dzīves desmitgadēs; pēc 30 gadiem ir reta. Simptomi parasti sākas ar smalku, lēni progresējošu pēdu distālo muskuļu vājumu un atrofiju un nelielu sensoru bojājumu. Kāju pēdu vājums izraisa gaitas novirzes, kāju pukstēšana un, visbeidzot, pēdas formas izmaiņas (dobās kājas piena pirkstiem) un līdzsvara zudums; bet tas reti noved pie tā, ka zaudē spēju staigāt.

Svarīgo roku muskuļu vājums parasti parādās slimības beigās un smagos gadījumos izraisa roku anomāliju saspiestas dūrienā, jo tas ir nesabalansēts starp elastīgo un muskuļu spēka muskuļu spēku. Citi saistītie simptomi ir refleksu, augšējo ekstremitāšu ataksijas un trīce, scoliosis un palpācijas-sabiezēta virsējo nervu samazināšanās vai neesamība. Dažreiz skar arī diafragmas un autonomos nervus.

Elektrofizioloģiskajos pētījumos 1. tipa Charcot-Marie-Tuta slimības patognomoniskais simptoms ir vienāda visu nervu un nervu segmentu vadīšanas ātruma samazināšanās demielinizācijas rezultātā. Ievērojamu vadīšanas ātruma samazināšanos parasti novēro jau 2–5 gadu vecumā, lai gan klīniski izteikti simptomi var nebūt konstatējami daudzus gadus.

Charcot-Marie-Tut slimības fenotipisko izpausmju iezīmes:
• sākuma vecums: no bērnības līdz pilngadībai
• Progresīvais distālais vājums
• distālās muskuļu izšķērdēšana
• Hyporeflexia

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana

Lai gan var uzskatīt, ka 1. tipa Charcot-Marie-Tuta slimība balstās uz klīniskām, elektrofizioloģiskām un histopatoloģiskām pazīmēm, galīgā diagnoze bieži ir atkarīga no mutācijas noteikšanas. Iekaisuma perifērās neiropātijas bieži ir grūti atšķirt no 1. tipa Charcot-Marie-Tut slimības un iedzimtas neiropātijas ar kompresijas paralīzi, un agrāk, pirms molekulārās diagnostikas, daudzi pacienti ar iedzimtu neiropātiju tika ārstēti ar imūnsupresantiem, kā rezultātā palielinājās mirstība, neuzlabojot neiropātiju.

Simptomātiska ārstēšana, jo radikāla terapija līdz šim nav izstrādāta. Paralēli slimības attīstībai terapija parasti sastāv no trim posmiem: stiprināšanas un stiepšanās vingrinājumi, lai uzturētu staigāšanas un citas motora funkcijas, ortopēdisko apavu un speciālo riepu lietošana un ortopēdiskā ķirurģija. Turpmāk pasliktinoties, var būt nepieciešami mobilie balsti, piemēram, kruķi, staigātāji vai reti sastopami ratiņkrēsli. Visiem pacientiem jāiesaka izvairīties no neirotoksisku zāļu un ķimikāliju iedarbības.

Charcot-Marie-Tuta slimības mantošanas riski

Tā kā dublēšanās un vairums punktu mutāciju PMP22 gēnā ir autosomāli dominējošas un pilnībā penetrantas, katram slimā vecāka bērnam ir 50% iespēja saslimt ar Charcot-Marie-Tuta 1A tipa slimību. Tomēr dublēšanās un mutāciju mainīgā izteiksme PMP22 gēnā neļauj prognozēt slimības smagumu.

Charcot-Marie-Tuta slimības piemērs. Pēdējo gadu laikā 18 gadus veca sieviete ir pievērsusi uzmanību progresīvai vājumu, samazināta izturībai un spējai darboties un staigāt. Viņa arī sūdzējās par biežiem kājām krampjiem, ko saasināja dzesēšana, un grūtībām, kas radušās, veicot objektu vai kāpšanas soļus. Viņa neatcerējās iepriekšējās slimības vai sūdzības, kas atgādina iekaisuma procesu, piemēram, muskuļu sāpes, drudzis vai nakts svīšana.

Nevienam no pārējiem ģimenes locekļiem nebija līdzīgu problēmu vai neiromuskulāru slimību. Pārbaudes laikā pacients atrada plānas atrofiskas kājas, vairāk distālās daļās, nelielu vājumu, liekot un iztaisnojot kāju, pēdu refleksu trūkumu, samazinātu ceļa locītavas, "peldēšanu" un peronālo nervu sabiezēšanu. Viņai ir grūti staigāt uz pirkstiem, un nav iespējams staigāt pa papēžiem. Pārējie aptaujas rezultāti bija normāli. Pārbaudes ietvaros neirologs pieprasīja vairākus testus, tostarp nervu ātrumu.

Nervu ātrums bija patoloģisks; vidējais rādītājs bija 25 m / s (parasti> 43 m / s). Nākamās nervu biopsijas rezultāti parādīja segmentālo demielināciju, mielīna apvalka hipertrofiju (Schwann šūnu pārpalikumu ap nervu šķiedrām) un nekādas iekaisuma pazīmes. Neirologs secināja, ka šie rezultāti ļoti atgādina demielinizējošo neiropātiju, piemēram, 1. tipa Charcot-Marie-Tuta 1. tipa slimību, kas pazīstama arī kā iedzimta motosensorālā neiropātija. Pēc paskaidrojuma, ka visbiežāk sastopamais Charcot-Marie-Tuta slimības cēlonis ir perifēro mielīna proteīna 22 (PMP22) gēna dublēšanās, neirologs ierosināja analīzi par šo dublēšanos. Tests apstiprināja, ka pacientam ir divkāršojusies PMP22 alēle un Charcot-Marie-Tuta 1A slimība.