Albright sindroms: simptomi un ārstēšana

MacKyun-Albright-Braytsev sindroms ir ļoti reta slimība, kas ir ģenētiska. To diagnosticē tikai viena persona no simts tūkstošiem, biežāk sievietēm ir patoloģija. Sakāvi papildina kalcija un fosfora metabolisma pārkāpums, kas notiek pret organisma receptoru nejutīgumu pret parathormona iedarbību. Simptomi ir kaulu deformācijas, patoloģijas endokrīno dziedzeru funkcijā, garīga un fiziska aizture. Ārstēšana balstās uz narkotiku lietošanu, dažos gadījumos izmantojot operācijas. Terapijā svarīga vieta ir arī īpaša diēta un fiziskās slodzes ierobežojums.

Sindroma cēloņi

Precīza slimības etioloģija šodien nav zināma. Zinātnieki norāda, ka slimība ir viens no ģenētiskajiem traucējumiem. Šajā gadījumā problēmas iezīme ir tās nespēja tikt mantotai. Kromosomu mutācijas rodas spontāni un izraisa vielmaiņas traucējumus, kas saistīti ar nieru un kaulu audu receptoru jutības samazināšanos pret parathormona iedarbību. Šāda reakciju kaskāde izraisa hipoparatireozi. Simptomi veidojas kalcija un fosfora metabolisma traucējumu dēļ. Sekojošie negatīvie efekti ir viens no sindroma attīstības izraisošajiem faktoriem:

1. Spēcīgs stress var izraisīt traucējumu rašanos. Psiholoģiskais stress ietekmē endokrīno dziedzeru darbību un rada problēmas.
2. Iedzimtas hipotalāmu anomālijas. Šī smadzeņu daļa ir aktīvi iesaistīta endokrīnās sistēmas funkcijas kontrolēšanā. Tāpēc tās struktūras defekti var izraisīt Albright sindroma attīstību cilvēkiem.
3. Dažādas endokrīno dziedzeru darbības traucējumi, piemēram, olnīcu, virsnieru dziedzeru un citu struktūru funkcijas izmaiņas. Tā kā visi endokrīnās sistēmas elementi ir savstarpēji saistīti, vienas saiknes darba nepilnības spēj traucēt dabisko homeostāzi.

Ģenētiskās slimības galvenie simptomi

Slimības klīniskās izpausmes ir šādas:

1. Kaulu deformācijas - šķiedrveida osteodysplāzija. Šādu simptomu rašanās ir saistīta ar kalcija-fosfora metabolisma pavājināšanos. Iespējama mugurkaula un ekstremitāšu struktūras patoloģija. To papildina sāpīgums, sāpes un pacienta raksturīgā izskats. Kauli kļūst trausli, kas palielina lūzumu risku.
2. Pigmentēto vietu parādīšanās uz ādas. Spotēm var būt atšķirīgs izmērs un atrašanās vieta. Dažos gadījumos defekti strauji aug un ieņem nozīmīgu ķermeņa virsmu. Šāds simptoms ir pamats skartās ādas histoloģiskajai pārbaudei.
3. Bieži Albright sindroma simptoms ir krampji. Tās ir saistītas arī ar traucētu kalcija metabolismu, kas ir iesaistīts nervu sistēmā. Nenormālu muskuļu aktivitāti bieži izraisa nelabvēlīgu faktoru, piemēram, stresa, iedarbība.
4. Pacientiem ar slimību ir hormonāli traucējumi. Meitenēm ir vērojama agrīna pubertāte - menstruāciju parādīšanās un piena dziedzeru lieluma palielināšanās.
5. Attīstības aizkavēšanās, gan garīgā, gan fiziskā, ir raksturīga MacKune-Albright-Braytsev sindromam. Pacienti, kuriem ir slimība, neizskatās savā vecumā un bieži prasa klases ar defektologu.
6. Cilvēkiem ar slimību ir atšķirīgs izskats. Pacienti ar īsu augumu bieži cieš no aptaukošanās, viņiem ir mēness seja un plašas acis. Pacientu fotogrāfijas ir izklāstītas zemāk.

Starp retajām Albright sindroma komplikācijām ir ļaundabīgu audzēju veidošanās. To sastopamība vairumā gadījumu ir saistīta ar kaulu struktūru šķiedru displāzijas zonu deģenerāciju, kas ir viena no slimības raksturīgajām iezīmēm. Līdzīga patoloģijas sekas tiek diagnosticētas tikai 1% pacientu. Viens no faktoriem, kas izraisa šīs problēmas rašanos, ir insolācija, tas ir, regulāra saules iedarbība, kas saistīta ar ultravioleto staru iedarbību.

Pacientiem ar paaugstinātu augšanas hormona koncentrāciju asinīs palielinās audzēja attīstības risks. Tāpēc osteosarkomām ar augstu izturību pret ārstēšanu ir piesardzīga vai nelabvēlīga prognoze, kas tiek uzskatīta par visizplatītāko onkoloģijas variantu. Starp labdabīgām problēmām, kas rodas Albright sindroma gadījumā, intramuskulāras meksomas ieņem vadošo vietu, ja tiek atklāta ķirurģiska iejaukšanās.

Pieaug arī krūts vēža risks. Visiem pacientiem ar šo bojājumu tika konstatēts ievērojams augšanas hormona līmeņa novērtējums, kas liecina par savienojuma lomu onkoloģijas attīstībā.

Diagnostika

Bieži vien nav iespējams aizdomās par Albright sindromu tūlīt pēc dzemdībām. Tomēr, augot un attīstoties, parādās tipisks klīniskais attēls. Ja ir kaulu, pigmenta plankumu un endokrinopātiju deformācijas, diagnoze ārstiem nerada grūtības. Novērtēt izmaiņu smagumu, izmantojot rentgena starus. Specifisks ir tests fosfāta daudzuma noteikšanai urīnā pēc parathormona ievadīšanas stimulēšanas. Tiek izmantoti arī hematoloģiskie testi. Jūs varat veikt precīzu diagnozi saskaņā ar ģenētiskās analīzes rezultātiem.

Ārstēšanas metodes

Katram gadījumam ir individuāla slimības ārstēšanas taktika. Tas ir atkarīgs no simptomu smaguma. Izmanto kā konservatīvu terapiju un ķirurģiskas metodes. Svarīgs solis Albright sindroma ārstēšanā ir arī sabalansēts uzturs un vingrinājumi, lai stiprinātu muskuļu sistēmu. Jāatceras, ka cīņa pret slimību ir simptomātiska. Tā mērķis ir samazināt endokrīno traucējumu seku smagumu. Nav iespējams pilnībā izārstēt slimību.

Zāļu lietošana

Lai labotu pacientu stāvokli, tiek noteikti šādi līdzekļi:

1. Terapijas pamatā ir kalcija piedevas. Tos lieto diezgan lielās devās, kas ir pietiekamas, lai saglabātu elementa fizioloģisko līmeni pacienta ķermenī. Tas ir nepieciešams, lai novērstu kaulu pārmērīgu trauslumu un novērstu garīgās atpalicības progresēšanu.
2. D vitamīna uzņemšana ir svarīga arī normālas kalcija un fosfora metabolisma atjaunošanai. To nosaka kopā ar mikroelementu uzņemšanu, piemēram, tiek izmantoti kombinēti līdzekļi, piemēram, Natekal D3. Šim savienojumam ir arī svarīga loma endokrīnās sistēmas un ādas veselības saglabāšanā.
3. Antiandrogēnus, kas ietver narkotiku "Finasteride", lieto Albright sindroma ārstēšanai, lai novērstu priekšlaicīgu pubertāti meitenēm.

Ķirurģiska iejaukšanās

Radikālas taktikas tiek izmantotas, ja rodas draudi nervu struktūrām, piemēram, kad redze pasliktinās galvaskausa deformācijas dēļ. Darbības tiek veiktas arī ar lūzumiem, kam seko kaulu pārvietošana. Ķirurģiska iejaukšanās bieži ir nepieciešama arī pacientiem ar elpas trūkumu. Ja pacients cieš no nieru akmeņu veidošanās vai apstākļiem, kas saistīti ar urīna aizplūšanu, tiek veiktas atbilstošas ​​operācijas.

Tautas ceļi

Jūs varat ārstēties mājās, bet tikai ar ārsta atļauju.

1. Kalcija avots ir vistas vai paipalu olas. Tās iepriekš ir labi nomazgātas un notīrītas no netīrumiem. Sastāvdaļa tiek žāvēta un smalki sasmalcināta līdz pulverim. Korpusu var sajaukt ar nelielu daudzumu citronu sulas. Rīks tiek uzņemts pusotru tējkaroti trīs reizes dienā divas nedēļas.
2. Antiandrogēnai iedarbībai ir kombinācija no stīvijas un punduris. Šos līdzekļus var iegādāties aptiekās un veikt saskaņā ar instrukcijām, lai novērstu agrīnu seksuālo attīstību meitenēs.

Pareiza uztura un piedevas

Pacientiem nepieciešama diēta ar augstu kalcija saturu un zemu fosfora koncentrāciju. Tas nozīmē, ka uzturā ir tādi pārtikas produkti kā pupas, lēcas, piens un dilles. Gaļas, olu, siera un zivju patēriņš ir ierobežots.

Varbūt kalcija izmantošana uztura bagātinātāju veidā. Šādos gadījumos zāles pēc zāļu lietošanas konsultējas ar ārstu.

Nepieciešamās vingrinājumi

Nopietna fiziska slodze pacientiem ir kontrindicēta. Visām aktivitātēm jābūt vērstām uz muskuļu vispārēju nostiprināšanu. Šim nolūkam pacientam ieteicams staigāt, peldēties, riteņbraukt. Jūs varat veikt "dzirnavas", pārvērš ķermeni, "šķēres" un squats. Visas klases sākas ar iesildīšanos. Ieteicams veikt fiziskus vingrinājumus pieredzējuša trenera uzraudzībā.

Profilakse un prognoze

Īpaši veidi, kā novērst Albright sindroma attīstību. Tāpēc patoloģijas veidošanās novēršana tiek samazināta līdz veselīga dzīvesveida principu ievērošanai.

Laicīgas ārstēšanas prognoze ir labvēlīga ar nosacījumu, ka nav saistītu problēmu. Liliya Lys ir slavens cilvēka ar Albright sindromu piemērs, kurš, neskatoties uz viņa slimību, ir ļoti aktīvs dzīvesveids. Meitene ar savu piemēru motivē daudzus cilvēkus ar dažādām veselības problēmām.

Ārstēšanas atsauksmes

Marina, 28 gadi, Pleskava

Mana meita piedzima veselīga. Bet, kad viņa bija sešas, ārsti diagnosticēja Albright sindromu. Kāju kauli tika deformēti, izraisot mīkstu. Lai novērstu olnīcu darbības traucējumus, viņai tika parakstīts kalcija un D vitamīns, kā arī hormonu terapija. Ārstēšana ir apturējusi simptomu attīstību, lai gan mēs joprojām cīnāmies ar slimību.

Aleksejs, 41, Saratovs

Pēc viņas mazās meitas, ikdienas pārbaudes laikā tika aizdomas par Albright sindromu. Vēlāk diagnoze tika apstiprināta. Viņai tika nozīmētas zāles, lai stiprinātu kaulus ar kalciju un D vitamīnu, ieteica īpašu diētu. Tā kā slimību pavada agrīna pubertāte, meita ņem hormonālas zāles. Tagad bērns jūtas daudz labāk.

Albright sindroms: cēloņi, pazīmes, diagnoze, kā ārstēt

Albright sindroms - ģenētiska slimība, kas nav zināma etioloģija, kas ietekmē visu cilvēka ķermeni. Patoloģija notiek salīdzinoši reti un izpaužas kā asimetriska ādas hiperpigmentācija, hormonālā nelīdzsvarotība, kaulu poliostotiskā šķiedru displāzija. Šī slimība ir reta gonadotropiski atkarīga agrīna pubertātes forma.

Albright sindroms attīstās galvenokārt godīgajā pusē cilvēces. To izraisa spontāna gēna mutācija embriogeneses procesā un nav mantojama. Diagnoze tiek veikta bērniem vecumā no 5 līdz 10 gadiem, pamatojoties uz šīs slimības pazīmēm.

Pirmo reizi sindroma klīniku 1907. gadā aprakstīja zinātnieks Albright, pēc kura viņš saņēma savu vārdu. Zinātnieks noskatījās, ka meitenes ar apaļām sejām un īsām kakliem stulbinošas un trokšņainas. Viņiem bija muskuļu spazmas, skeleta deformācijas, daļēja zobu emaljas trūkums, garīga atpalicība, aptaukošanās pazīmes. Endokrinopātija izpaužas agrīnā pubertātes periodā: menstruāciju parādīšanās, piena dziedzeru aktīvā augšana, kaunuma matiņu parādīšanās. Patoloģijas izcelsme, ko Albright attiecināja uz nieru epitēlija rezistenci pret parathormonu, izraisot paātrinātu fosfora uzņemšanu un hiperfosfatēmijas attīstību. Tajā pašā laikā pacientiem ar parathormonu dziedzeriem bija normāla struktūra un humorālas izmaiņas nebija.

Oficiālajā medicīnā sindromu sauc par pseido-hipoparatireozi. Fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi izraisa skeleta sistēmas patoloģiju. Šādi traucējumi ir viegli izskaidrojami ar audu rezistenci pret endogēno parathormonu. Pacientiem ir psihofiziskās attīstības kavēšanās. Tajā pašā laikā nav reakcijas uz eksogēnās parathormona ieviešanu.

Pacientiem ar Albright sindromu ir jāapspriežas ar speciālistiem ginekoloģijas, endokrinoloģijas, radioloģijas, oftalmoloģijas, traumatoloģijas un ortopēdijas jomā.

Etiopatogēniskie faktori

Patoloģijas etioloģija un patoģenēze pašlaik nav pilnībā saprotama. Tiek uzskatīts, ka Albright sindroms ir spontānu mutāciju rezultāts, kas rodas bez iemesla. Dažās ķermeņa šūnās pacienti konstatē atsevišķus gēnu defektus. Patoloģisko klīnisko pazīmju smagums ir atkarīgs no šūnu skaita ar mutētu gēnu. Šādas mutācijas rodas pēc embrionālās attīstības posmigotajā stadijā un nav mantojamas.

Faktori, kas veicina sindroma attīstību:

• hipotalāmu iedzimtas anomālijas,
• psihogēni faktori - stress, konflikts, neiroze,
• endokrinopātija,
• galvaskausa hiperostoze,
• gonadotropīnu priekšlaicīga sekrēcija.

Albright sindroms - parathormonu darbības traucējumu rezultāts. To galvenā funkcija ir fosfora un kalcija metabolisma regulēšana. Šajā patoloģijā dziedzeri slikti reaģē uz šo elementu svārstībām vai vispār nespēj tos uztvert.

Nieru un skeleta strukturālo elementu ģenētiski noteiktā rezistence pret parathormonu ir saistīta ar citoreceptoru vai adenilāta ciklāzes disfunkcijas sakāvi. Konkrētu gēnu mutācija izraisa cAMP ražošanas nomākumu, kas iesaistīts metabolismā, kas notiek parathormona ietekmē.

CAMP deficīta cēloņi ir atšķirīgi:

1. bojājumi šūnu membrānu saistošajiem proteīniem, t
2. epitēlija citoreceptoru defekts, t
3. adenilāta ciklāzes pārkāpums.

Šīs patoloģiskās izmaiņas padara perifēros audus parathormona neskartus. Mērķa orgāni zaudē jutību pret parathormonu, kas izraisa fosfora līmeņa paaugstināšanos asinīs un kalcija koncentrācijas samazināšanos.

Kaulu porainība un cistas ir raksturīgas izmaiņas šajā sindromā. Kalcijs tiek izskalots no kauliem un nogulsnējas zemādas taukaudos, muskuļos, iekšējos orgānos, artēriju endotēlija formā. Laika gaitā kaulu audu aizstāj ar šķiedru. Skeleta anomālijas pārkāpj pacientu mobilitāti un izraisa stipras sāpes. D vitamīna samazināšanās asinīs izraisa kalcija absorbcijas zudumu zarnās. Hipokalcēmija stimulē vēl lielāku parathormona izdalīšanos asinīs un palielina kalcija izdalīšanos no kauliem, kas izraisa smagu osteomalaciju. Kaulu slimības šajā slimībā tiek uzskatītas par visnopietnākajām.

Uz pacienta ādas parādās brūni ādas plankumi ar nelīdzenām malām. Endokrīnās sistēmas traucējumi šajā slimībā ir agrīnā pubertāte un sekundāro seksuālo īpašību parādīšanās.

Simptomoloģija

Albright sindroms liecina par kaulu bojājumiem, ādu un endokrīno traucējumu simptomiem.

• Pacientiem attīstās šķiedrveida osteodisplāzija, ko izpaužas kā dažādas deformācijas un skeleta izliekums. Visbiežāk tiek ietekmēti cauruļveida kauli vienā galā, kas noved pie lūzuma un muguras deformācijas. Jau agrīnā vecumā skeleta veidošanās tiek traucēta. Pacienti atklāja žokļa un galvaskausa deformāciju: sejas kauli sabiezē, kļuva plaši, rupji un lieli. Tādā veidā tiek veidotas ārējās deformācijas: asimetriska seja un vienpusējs eksoptalāls. Tad parādās artrīta simptomi. Fibrocistiskā displāzija ir kortikālā kaula fokusa aizstāšana ar proliferējošiem fibroblastiem. Cistu veidošanās izraisa kaulu deformāciju un lūzumu parādīšanos. Visbiežāk sastopamā augšstilba deformācija uz "ganu personāla" veida.

• Pacientu ādā parādās hiperpigmentācijas vietas, kas attēlo neregulāras plankumu kopas ar nevienlīdzīgām malām. Krāsošanas traipi bieži svārstās no dzeltenīgas līdz tumši brūnai. Bojājumi atrodas uz kājām, augšstilbiem, ķermeņa. Plankumi ir diezgan lieli un tiem ir gluda virsma. Tie atrodas uz ādas no dzimšanas vai izplatīšanās, kad bērns aug. Epiderma nemainās. To intensīvai izaugsmei ir nepieciešama histoloģiskā izmeklēšana un ķirurģiska iejaukšanās.

• Endokrīnās sistēmas traucējumus izraisa hipotalāma-hipofīzes reģiona struktūru un perifērijas endokrīno dziedzeru darbības traucējumi. Pubertāte sākas pusgadīgiem bērniem un beidzas septiņu gadu vecumā. Pacienti sāk menstruāciju, attīsta piena dziedzerus, ir sekundāri seksuālie raksturlielumi - krūšu augšana un kaunuma matiņu parādīšanās. Olnīcu ultraskaņas izmeklēšanas laikā viņi konstatē lielas folikulu cistas. Tajā pašā laikā pašas olnīcas joprojām ir normāla izmēra.
• Pacientiem ir toniski krampji, kas rodas atsevišķi vai endogēnu un eksogēnu stimulu ietekmē - stress, hipo-hipertermija, pārmērīga pārmērīga pārmērība.
• Kalcijs ādā un mīkstajos audos bieži kļūst iekaisuši un čūlas, izraisot diskomfortu slimniekiem.
• Ir pirkstu osteohondromi, hondromatoze, subperiostālā resorbcija.
• Tipiskas ārējās pazīmes - īss augums, mēness seja, liekais svars, īsi pirksti.
• Pārmērīgs fosfors pārkāpj magnija absorbciju, izraisot migrēnas, aritmijas, muguras sāpes.
• Savienojumu konfigurācija un kustība ir bojāta, veidojas viltus savienojumi.
• Citas sindroma pazīmes ir: vemšana, hematūrija, lēcas mākonis, daļēja zobu emaljas trūkums.
• Neiroloģiskos traucējumus izraisa redzes nerva atrofija, dzirdes un redzes zudums.
• Aizkavēta psihomotorā attīstība.

Ir netipiska vai asimptomātiska pseidoohoparathyroidism forma, kurā kalcija un fosfora daudzums asinīs saglabājas normāli, krampji un osteomalacija nav.

Saistītās slimības un komplikācijas

Albrighta sindroms atšķiras ne tikai ar nieru un skeleta rezistenci pret parathormonu, bet arī uz citiem orgāniem attiecīgajiem hormoniem - olnīcām līdz gonadotropai, vairogdziedzeri uz tirotropiskajiem, virsnieru dziedzeri pret antidiurētiku. Albright sindromu papildina šādas endokrinopātijas: hipertireoze, akromegālija, Itsenko-Kušinga sindroms.

1. Vairogdziedzera disfunkcija izpaužas tā sauktajā gūžā, mezgliņos un orgānu cistās.
2. Pārmērīga augšanas hormona ražošana, ko veic hipofīzes, izraisa akromegālijas attīstību. Sejas iezīmes kļūst raupjas, rokas un kājas ir garas, rodas artrīts.
3. Pārmērīga virsnieru hormonu sekrēcija izraisa aptaukošanos, augšanas pārtraukšanu un ādas trauslumu - tipiskas Kušinga sindroma pazīmes.

Pastāv arī autoimūnu slimību, cukura diabēta, asinsvadu malformāciju, skrimšļa osteodisplāzijas biežums.

Albright sindroma komplikācijas ir: redzes nerva atrofija, exophthalmos, patoloģiskie lūzumi, kaulu deformācijas, fibrozes fokuss, asiņošana dažādās ķermeņa daļās, asiņošana, zarnu, aknu, nieru un gremošanas sistēmas traucējumi.

Diagnostika

Sindroma diagnostika sākas ar sūdzību uzklausīšanu un rūpīgu pacienta izmeklēšanu. Klīniskās pazīmes ir tik specifiskas, ka nav grūti noteikt pareizu diagnozi speciālistiem. Ja vienkārši nav iespējams atklāt visas pazīmes zīdaiņiem, tad raksturīgie simptomi ir viegli konstatējami bērniem vecumā no 5 līdz 10 gadiem.

• Pētot sindroma klīniskās izpausmes, pacienti tiek pakļauti ģenētiskajam pētījumam.
• Radiodiagnoze ļauj atklāt vairākas skeleta sistēmas anomālijas un locītavu deformācijas.
• Laboratorijas pētījumu metodes ietver dažādu hormonu testus.
• Asinīs tiek konstatēts kalcija līmeņa samazinājums un fosfora, sārmainās fosfatāzes līmeņa paaugstināšanās.
• Lai apstiprinātu olnīcu izmaiņas, nepieciešama iegurņa orgānu ginekoloģiskā izmeklēšana un ultraskaņa.
• Konkrēta diagnostikas metode ir fosfātu un cAMP tests urīnā. To veic visām personām, kurām ir aizdomas par sindromu. Parathormonu pacientiem ievada intravenozi, un pēc 4 stundām analīzei tiek savākts urīns. Ja hormona līmenis paliek nemainīgs, tas nozīmē, ka nieru audi ir rezistenti pret parathormonu un apstiprina sindroma diagnozi.

Visiem pacientiem ar Albright sindromu ir jāapspriežas ar endokrinologu, ginekologu, traumatologu ortopēdu.

Ārstēšana

Albright sindroms ir neārstējama slimība. Lai saglabātu pacientu dzīvi optimālā līmenī un novērstu slimības galvenās klīniskās pazīmes, tiek veikta simptomātiska terapija. Ja vispārējie terapeitiskie pasākumi netiek veikti laikā, garīgā atpalicība tikai pasliktināsies.

Individuāli attīstīta uztura terapija ar samazinātu fosfora saturu uzturā veicina normāla kalcija līmeņa veidošanos asinīs.

Visaptveroša sindroma izpausmju ārstēšana ietver:

1. Kalcija preparāti - “Kalcijs D3 Nycomed”, “Calcemin”, “Calcemin Advance”;
2. zāles, kas saista fosforu un palēnina tās uzsūkšanos zarnās - “kalcija acetāts”, “Nefrosorb”, “Renacet”;
3. produkti, kas satur D vitamīnu - “kalcitonīnu”, “Miacalcic”, “Sibacalcin”;
4. antiandrogēni - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. progesterona zāles - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. zāles, kas inhibē vairogdziedzera hormonu sintēzi - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Kortizola sintēzes reducētāji - bromkriptīns, Trilostāns, Mitotāns;
8. zāles, kas nomāc augšanas hormona ražošanu - "Somatulin", "oktreotīds", "Sandostatin";
9. aromatāzes inhibitori - “Aromazin”, “Egistrazol”, “Estrolet”;
10. pretkrampju līdzekļi - kalcija glukonāts, kalcija hlorīds.

Lai veiksmīgi izvadītu lieko fosforu no organisma, ikdienas hemodialīze ir pierādījusi sevi.

Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta ar akromegāliju. Tas ir indicēts arī pacientiem ar progresējošu redzes traucējumiem, smagām sāpēm un smagiem ievainojumiem. Kaulu potēšana tiek veikta, lai izlabotu iedzimtus vai iegūtus kaulu defektus. Audzējs vai kaulu ciste tiek noņemta, neietekmējot veselus audus.

Ja racionāla ārstēšana tiek uzsākta laikā, dzīves prognoze ir labvēlīga. Kompleksa un pareiza terapija dod diezgan labvēlīgu rezultātu. Tā kā Albright sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, medicīniskā ģenētiskā konsultācija tiek parādīta visām personām, kas plāno grūtniecību. Tas ir vienīgais veids, kā novērst šo slimību.

Albright sindroms - slimības apraksts, cēloņi, diagnostika, ārstēšanas metodes un iespējamās komplikācijas

Briesmīgai diagnozei, ko sauc par Albright sindromu, ir neskaidra etioloģija. Ģenētiskās izcelsmes patoloģija izpaužas kā pastiprināta ādas pigmentācija un izmaiņas hormonālajā sistēmā ar agrīnu seksuālo attīstību. Retā slimība skar visu cilvēka ķermeni. Daudzi pacienti cieš ne tikai no fiziskās aiztures, bet arī pacientiem ar Albright slimību ir garīga rakstura traucējumi.

Kas ir Albright sindroms

Pseido-hipoparatireoze ir arī tās patoloģijas nosaukums, ko nosaukusi amerikāņu zinātnieks Fullers Albright, kurš atklāja šo slimību. Slimības sastopamība visā pasaulē ir sastopama kā viens gadījums uz vienu simts tūkstošu vai vienu miljonu cilvēku. Ir grūti noteikt diagnozi, tādēļ Albrighta slimība var tikt nepareizi atzīta, kas sarežģī precīzu datu par tās izplatību definīciju.

MacKyun-Albright sindroms (vēl viens patoloģijas sinonīms) attīstās sakarā ar ģenētiskām mutācijām, kas sākas organismā nejauši, bez pamatotiem iemesliem. Ķermeņa parathormoni, kas regulē kalcija un fosfora līmeni, izdalās parathormonā. Personai, kas cieš no šī sindroma, tiek traucēta audu rezistence pret šo hormonu. Tā rezultātā cilvēka kaulu sistēma sāk sabrukt kalcija un fosfora metabolisma izmaiņu rezultātu ietekmē.

Šis sindroms ir raksturīgs ar specifisku plankumu parādīšanos organismā, šķiedru displāziju un dažādām endokrinopātijām. Pēdējo vidū visbiežāk sastopama seksuālās attīstības priekšlaicīga dzemdēšana. Gan meitenes, gan zēni ir pakļauti retām patoloģijām, bet sievietēm slimība tiek konstatēta divas reizes biežāk. Daži ģenētika saka par lielāko biežumu pacientiem starp meitenēm, jo ​​meiteņu agrīnās pubertātes raksturīgais simptoms ir konstatēts gandrīz 10 reizes biežāk. Citas sindroma izpausmes abos dzimumos ir gandrīz vienādas.

Iemesli

Sindroma etioloģija nav zināma. Tiek pieņemtas neirogēnās ietekmes un endokrīnās mutācijas, ko izraisa iedzimtas anomālijas hipotalāmajā reģionā embriju attīstības un gonadotropo hormonu agrīnās ražošanas laikā. Zinātnieki uzskata, ka MacKune-Albright sindroma attīstība ir saistīta ar nieru un kaulu šūnu reakcijas trūkumu pret parathyroid hormonu darbību.

Kalcija un fosfora līmeni asinsrites sistēmā regulē parathyroid dziedzeri, bet šajā patoloģiskajā stāvoklī to neskartā (vienaldzīgā) reakcija uz šo elementu svārstībām izraisa hiperparatireozi (pārmērīgu parathormona veidošanos), kaulu struktūras izmaiņas. Nieros tiek traucēta cAMP sintēzes normālā gaita, cikliskā adenozīna monofosfāts, papildu saite noteiktu hormonu, tai skaitā parathormona, signālu izplatīšanai.

MacKune-Albright sindromā traucējumu izraisa gēnu mutācija. Traucējumi var rasties jebkurā vielmaiņas ķēdē: kādam ir bojāts receptors, dažiem pacientiem šūnu membrānas olbaltumvielas ir mainījušās, bet citās ir nepietiekama cAMP ražošana. Ģenētiskie nosacījumi, kas saistās ar šiem gadījumiem, nav iedzimti: mutācija notiek pēc mēslošanas.

Simptomoloģija

Pazīmes ir pilnībā saistītas ar mutācijas gēna šūnu izkārtojumu. Dažiem pacientiem diagnoze tiek apstiprināta agrā bērnībā, jo ir acīmredzamas anomālijas kaulu attīstībā un ir vērojams pastiprināts endokrīno dziedzeru darbs (piemēram, menstruācijas var sākties zīdaiņiem - sporādiska menorģija). Citiem pacientiem simptomi parādās vēlāk. Galvenās patoloģiskās pazīmes ir saistītas ar vispārēju atpalicību cilvēka attīstībā - intelektuālā un fiziskā.

Albrighta slimību raksturo trīs galvenie simptomi, ja divi no trim ir klāt, šī diagnoze jau var būt:

• Priekšlaicīga pubertāte. Simptoms var izpausties pilnīgi vai nepilnīgi. Piemēram, menstruācijas sākas ļoti agri, tās ir bagātas, sāpīgas, bet ar nepilnīgu simptomu formu, tās var nebūt vispār. Zīdaiņa periodā parādās sekundārie seksuālie raksturlielumi, piemēram, piena dziedzeru pietūkums un attīstība, bieži cistas uz olnīcām. Zēni audzē kaunuma matus un dzimumlocekli.
• Šķiedru osteodysplāzija. Skeleta pieaugums, briedums un kaulu veidošanās ir tālu no standarta attīstības rādītājiem. Kaulu audu pārkāpums izraisa kaulu izliekumu, to deformāciju, ko raksturo asimetrija. Visbiežāk sastopamie simptomi ir nelīdzenums, mugurkaula izliekums. Izaugsme palēninās, kas jau ir pamanāma jau bērnībā, un pēc tam svars sākas ar nelielu augumu. Daudziem pacientiem rodas nevienmērīga galvaskausa augšana, ārēja deformācija, bug acs. Pubertātes laikā kaulu izmaiņas palēninās, lūzumu skaits samazinās.
• Izmaiņas ādā. Tas izpaužas hiperpigmentācijā. Āda uz ķermeņa ir pārklāta ar lielām dzeltenbrūnām plankumiem ar robainām malām. Pigmentācijas vietas var atrasties skartajā pusē jostas daļā, augšstilbā, augšdaļā, sēžamvietā, krūtīs. Bērnam gaiši brūni plankumi parasti parādās uzreiz pēc piedzimšanas.

Diagnostika

Albrighta slimību ir grūti diagnosticēt zīdaiņiem, un 6-10 gadu vecumā simptomi jau ir izteikti. Ir novērotas daudzas novirzes skeleta sistēmas attīstībā, samazināts kalcija līmenis asinīs un paaugstināts fosfora un parathormona hormons. Pacientam tiek piešķirti hormonu (dzimuma, vairogdziedzera, gonadotropīna) testi. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts fosfāta un cAMP tests, kuram pacienta asinīs injicē 200 parathormona vienības un pēc četru stundu ilgas urīna analīzes.

Paaugstinātas nieru rezistences trūkums pret parathormonu ir pietiekams iemesls Albrightas slimības diagnozei. Asins bioķīmisko analīzi, kas atklāja hipofosfatūriju (nepietiekamu fosfora izdalīšanos urīnā) papildina rentgena izmeklēšana, lai kontrolētu kaulu un mīksto audu izmaiņas. Sievietes ir jāpārbauda ginekologam, iegurņa ultraskaņas un dzimuma hromatīna analīzei. Zobu plankumi ir redzami dzimšanas brīdī, bet to mazā izmēra un māla dēļ tie bieži netiek pamanīti.

Albright sindroma ārstēšana

Albright slimībai nav specifiskas ārstēšanas, jo tā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts. Ārstēšana ir simptomātiska, un ārstēšana ir jāsāk nekavējoties, jo aizkavēšanās saasina garīgo aizkavēšanos. Pacientam ir noteikts kalcija bagātinātājs dienas devās, kas nepieciešamas, lai uzturētu normālu minerālvielas koncentrāciju organismā, un D vitamīna papildinājums līdz 100 000 vienībām dienā: tas ir kalcitriols, dihidrotachisterols un oksidovīts.

Lai novērstu pārdozēšanu, kalcija un D vitamīna līmenis prasa regulāru uzraudzību. Lai novērstu priekšlaicīgu dzimumbriedumu un samazinātu estrogēnu, izmantojiet hormonālās zāles - antiandrogēnus, aromatāzes inhibitorus. Lai novērstu sekundārās hiperparatireozes izpausmi, ieteicams lietot zemu fosfora saturu.

Ķirurģiskās iejaukšanās indikācijas ir redzes traucējumu traucējumi, redzes nerva atrofija. Lai mazinātu sāpes, tiek izmantoti sāpju mazinātāji ar nelielu daudzumu bisfosfonātu (vielas, kas novērš kaulu zudumu). MacKune-Albright sindromā ir svarīgi nostiprināt ķermeņa muskuļus. Ja terapija ir racionāla un sākta laikā, dzīves prognoze ir labvēlīga. Sievietei, kas cieš no šīs patoloģijas, izlemjot, ka ir bērni, obligāti jāpārbauda ģenētists.

Albright sindroms: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Albright sindroms ir iedzimta slimība, kas ietver endokrīnās sistēmas, ādas un muskuļu un skeleta sistēmas patoloģiju kompleksu. Dažreiz šo slimību sauc par pseidoohoparatireoīdismu, iedzimtu osteodistrofiju vai „Javanese vistas sindromu”.

1942. gadā šo patoloģiju vispirms dokumentēja amerikāņu ārsts Fuller Albright, kurš pētīja endokrīno sistēmu, īpaši kalcija metabolismu.

Albright sindroms ir ļoti reti, aptuvenais slimības biežums ir 7,9 uz 1 miljonu cilvēku, un patoloģija ir biežāk sastopama sievietes dzimumā.

Albright sindroma cēloņi

Jebkuru iedzimtu patoloģiju izraisa negatīvas gēnu mutācijas, kuru dēļ attīstās jebkura ķermeņa sistēma, kas saistīta ar šo gēnu darbību. Albrighta slimību raksturo GNAS1 gēna mutācijas, kas kodē īpašu Gs proteīnu, alfa. Šis proteīns ir tieši saistīts ar parathormona (PTH) receptoriem. Albright osteodistrofijas mantojums ir saistīts ar X hromosomu, par ko liecina mantojuma trūkums no tēva uz dēlu un slimības biežums sievietes dzimumā.

GS-alfa proteīna aktivitātes samazināšanās noved pie tā, ka ķermeņa audi kļūst nejutīgi pret parathormonu. Turklāt šūnās tiek pārtraukta cAMP, molekulas, kas darbojas kā starpnieks dažu hormonu signālu izplatīšanai, sintēze.

Simptomi

Atkarībā no patoloģijas cēloņa ir vairāki slimības veidi. Pseudohipoparatireoze, ko raksturo patoloģija šūnu receptoriem, kas saistās ar parathormonu, ir atšķirīga slimības tipā 1a. Cita veida slimībai 1b ir raksturīgs proteīnu, kas savstarpēji saistās ar receptoriem un fermentiem, pārkāpums. Akūts cAMP deficīts ir raksturīgs 2. tipa pseidoohoparatireoīdismam.

Neatkarīgi no tā, kāda veida slimība Albrighta slimība ir raksturīga dažiem kopīgiem simptomiem. Sakarā ar endokrīnās sistēmas attīstības traucējumiem pacientiem var novērot parathormonu dziedzeri. Ķermenis var attīstīties neproporcionāli zemāko ekstremitāšu saīsināšanās dēļ, kas noved pie pamanāmības (sk. Foto iepriekš). Pirksti var arī saīsināties, ko sauc par brachydactyly. Sejas forma ir “mēness”. Var rasties aptaukošanās un osteoporoze. Sakarā ar muskuļu un skeleta sistēmas attīstības traucējumiem, ātri var attīstīties mugurkaula deformācija, viltus locītavu izskats un mobilitātes trūkums vietās, kur tam jābūt dabiskā anatomiskā veidā.

Bieži vien Albright slimības pacienti parādās Itsenko-Kušinga sindromā

Sievietēm bieži rodas dažādi menstruāciju traucējumi. Kopā ar šiem traucējumiem rodas patoloģijas, piemēram, akromegālija un ginekomastija. Var attīstīties tādas slimības kā Itsenko-Kušinga sindroms, kurā rodas pārāk daudz glikokortikoīdu. Turklāt pacientiem ar Albright sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar diabētu.

Sakarā ar neparastu kaulu audu attīstību, problēmas ar zobiem ir saistītas ar ātru emaljas bojājumu. Hipokalcēmijas dēļ ir augsts kataraktas attīstības risks.

Albright sindromam ir raksturīga arī mīksto audu kalcifikācija, kas rodas no kauliem. Kalcija uzkrāšanās var veidoties nierēs, dažādos muskuļos, asinsvadu sienās un miokardā, kas var izraisīt sirds komplikācijas. Kopumā kalcinē pat zemādas audos, kas spēj inficēt apkārtējos audus, kuru dēļ veidojas mazi, bet neērti, čūlas.

Papildus iepriekš minētajām izmaiņām uz pacienta ādas parādās dažādu izmēru kafijas krāsas plankumi (skat. Attēlu zemāk).

Ādas pigmentācijas pārkāpums (uz ķermeņa parādās brūni plankumi, līdzīgi kā mols)

Papildus fiziskām izmaiņām garīgo traucējumu simptomi ir raksturīgi Albright slimībai, piemēram, mērens aiztures līmenis, kas saistīts arī ar kalcija un fosfora līmeni asinīs. Pacientiem, kuriem ir Albright sindroms, ir lēni garīgie procesi un kustīgums, kā arī neiroloģiski traucējumi, piemēram, bailes, augsta nemiers un miega traucējumi.

Atsevišķs punkts neiroloģisko traucējumu sarakstā ir toniski krampji. Tie var rasties vai nu paši, vai sakarā ar jebkādu kairinošu iedarbību, piemēram, stresu, fizisku darbu izsmelšanu, pēkšņām temperatūras izmaiņām utt.

Diagnostika

Tā kā pseido-hipoparatireoze ir iedzimta slimība, ja ciltsrakstā ir cilvēki ar līdzīgu patoloģiju, īpaši tuvi radinieki, ir nepieciešams konsultēties ar ārstu - ģenētiku, lai novērtētu risku saslimt ar slimu bērnu.

Jaundzimušajam ir diezgan grūti nekavējoties diagnosticēt Albright sindromu, bet bērnībā (5–10 gadi) tas jau ir iespējams, jo parādās visi slimībai raksturīgie simptomi. Ir arī jāveic virkne testu, jo īpaši asins analīzes, kas ļauj noteikt kalcija, fosfora un parathormona līmeni. Ar urīna analīzi var noteikt fosfora un cAMP daudzumu. Ir vairāki īpaši diagnostikas testi, kuru mērķis ir izpētīt audu jutīgumu pret parathormonu. Radiodiagnoze var norādīt uz izmaiņām skeletā un testu rezultātu kopumu, fiziskie un garīgie simptomi norādīs, kāda slimība tā ir un vai tā var būt Albright sindroms, jo līdzīgi simptomi var rasties tādām iedzimtajām slimībām kā Šereshevska-Turnera sindroms.

Albright sindroma ārstēšana

Ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk diagnosticēt pseidoohoparatireoidismu, kas ļauj ātri sākt ārstēšanu. Jo ātrāk tiek uzsākta nepieciešamā ārstēšana, jo mazāks ir garīgo traucējumu risks. Parasti pacientiem ar Albright sindromu novēro vairākus speciālistus:

• ginekologs vai urologs;
• radiologs;
• endokrinologs;
• ortopēds;
• uztura speciālists utt

Tas ir saistīts ar sarežģītiem patoloģijas simptomiem.

Narkotiku ārstēšana

Gandrīz vienmēr pacienti tiek izrakstīti ar dažādiem kalcija preparātiem, jo ​​atšķirībā no pacientiem, kuriem ir patiesa hipoparatireoze, parathormona injekcijas neizraisa vēlamo efektu. Ļoti svarīgi ir izvēlēties pareizo devu, lai uzturētu normālu homeostāzi. Lai iegūtu pilnīgāku kalcija uzsūkšanos kopā ar preparātiem, kas balstīti uz to, vitamīnus, īpaši tos, kas satur D vitamīnu, nosaka, piemēram, piemēram:

Papildus medikamentiem pacientiem ir jāievēro stingra diēta, kas balstīta arī uz pārtikas produktiem, kas bagāti ar kalciju. Mēs nevaram pieļaut pretējo efektu - kalcija līmeņa pārsniegumu virs normālā, jo var rasties hiperkalciēmija, ko papildina spēka zudums, galvassāpes, kuņģa-zarnu trakta traucējumi. Šajā gadījumā ir nepieciešams pilnībā atteikties no kalcija piedevām un, pirmkārt, hiperkalciēmijas ārstēšanai.

Ja slimība ir saistīta ar būtiskiem endokrīnās sistēmas pārkāpumiem, var būt nepieciešams veikt hormonu terapiju. Bieži vien hormonterapijai, lietojot tamoksifēnu - zāles, kas bloķē estrogēnu receptorus.

Kalcija līmenis tiek pārbaudīts katru nedēļu, lai pārbaudītu, vai ir nepieciešams labot ārstēšanas kursu. Pēc tam kalcija līmenis tiek pārbaudīts reizi mēnesī un pēc tam, kad tiek sasniegti labvēlīgi rezultāti, reizi ceturksnī.

Ja krampji tiek ievadīti intravenozi 10% kalcija hlorīda vai kalcija glikonāta šķīduma. Ir ļoti svarīgi lēnām injicēt šķīdumu, jo pastāv intoksikācijas risks. Ieteicams atkārtot intravenozas injekcijas 2-3 reizes dienā.

Dažreiz krīzes laikā var injicēt paratiroidīnu, kas iegūts no liellopu dziedzeriem. Efekts nenāk uzreiz, bet pēc 2 stundām un ilgst aptuveni 24 stundas. Bet, injicējot Paratireoīdu, jāievēro piesardzība, jo pastāv alerģiskas reakcijas risks.

Ja ir konkrēti un specifiski pārkāpumi, tos ārstē atbilstošie speciālisti, piemēram, katarakta - acu ārsts un zobu slimība - zobārsts.

Pieaugušajiem ir progresējošas kaulu audu patoloģiskas izmaiņas.

Ķirurģija

Albright sindroma ķirurģiska ārstēšana tiek veikta, ja kaulu attīstības traucējumi var sabojāt nervu. Ar galvaskausa augšanu un tās deformācijām var tikt bojāti dzirdes un redzes nervi, tāpēc ir iespējams veikt atbilstošas ​​darbības, lai novērstu negatīvās sekas. Piemēram, ja pasliktinās elpošana, var veikt operāciju, piemēram, sinusa operāciju. Pēc šādas ķirurģiskas procedūras stāvoklis tiek atbrīvots.

Mājas ārstēšanas metodes

Lai gan Albright sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu, nav ieteicams šo slimību ārstēt mājās. Speciālistam jānorāda nepieciešamie kalcija piedevas un vitamīni, kas ir viegli sagremojami, kā arī intravenozas injekcijas injekcijām krampjiem. Ļoti smagos gadījumos pacientu var ievietot stacionārā.

Uzturs un uztura bagātinātāji

Pacientu uzturā jābūt daudz kalcija un minimālajam fluoram un fosforam. Ieteicams iekļaut uzturā tādus produktus kā:

Jums jāierobežo zivju un gaļas, siera, olas dzeltenuma un dažādu riekstu, piemēram, pistāciju, zemesriekstu uc, uzņemšana, jo tiem ir pārāk daudz fosfora, un augsts šī mikroelementa saturs var pasliktināt. Īpaši svarīgi ir atteikties no šādiem produktiem krampju periodā.

Vingrojumi

Un, lai gan muskuļu un skeleta sistēmas traucējumu dēļ, pacientam ir kontrindicēta augsta fiziskā slodze, var noteikt rehabilitācijas kursus, kuru mērķis ir nostiprināt muskuļu rāmi.

Profilakse

Albright sindroma novēršana, tāpat kā jebkura cita iedzimta slimība, balstās uz konsultāciju un ģenētiku un novērtē slimības rašanās risku. Pacientam, kuram ir diagnosticēts Albright sindroms, ir jābūt ārsta uzraudzībā, lai ārstētu simptomus visā viņa dzīves laikā.

Prognoze

Ja nepieciešamā terapija tiek uzsākta laikā, tad dzīves prognoze ir labvēlīga un parasti saistīta ar Albright sindroma smagumu. Daudz kas ir atkarīgs no krampju biežuma un krampju lēkmes - ja viņiem izdevies apturēt laiku, spēja strādāt paliek, lai gan daļēja. Darbs, kas saistīts ar būtisku negatīvu ietekmi uz nervu sistēmu un muskuļu un skeleta sistēmu, ir izslēgts, nav ieteicams strādāt arī ar visiem transporta mehānismiem.

Albright Mac Quune sindroms

Mac Quyne - Albright sindroms ir neskaidras etioloģijas ģenētisks traucējums, ieskaitot poliostotisku šķiedru osteodisplāziju, ādas hiperpigmentācijas un hormonālas neveiksmes pārkāpumu ar priekšlaicīgu pubertāti. Tas notiek galvenokārt sieviešu vidū.

Ģenētikas sindroms

MacKune-Albright sindroms nav mantojams. Slimību izraisa gēnu mutācija (# 174800, 20ql3,2, GNASI gēna somatiskā mutācija (139320), ED) embrija stadijā. Sindroma smagums un specifiskās īpašības ir atkarīgas no to šūnu skaita un atrašanās vietas, kurās ir mutēts gēns.

MacKune-Albright sindroma simptomi

MacKyun - Albright sindroms ir aizdomas, ja klāt ir divas pazīmes no trim.

• Pieaugušie hormoni, kas izteikti priekšlaicīgas pubertātes laikā. Meitenēm menstruālo ciklu var sākt pirmajos dzīves gados, ilgi pirms sekundāro seksuālo īpašību parādīšanās - krūšu augšanas un kaunuma matiņu parādīšanās. Bieži vien pirmā sporādiskā menorģija rodas meiteņu dzīves pirmajos mēnešos. Daudz retāk izpaužas agrākā pubertātē zēniem.
• Šķiedru osteodisplāzija izraisa kaulu sabrukšanu, deformāciju, nevienmērīgu kaulu augšanu un izliekumu. Bieži vien vienpusēji izpaužas, piemēram, asimetriski bojājumi skeleta cauruļveida kaulos var parādīties kaļķainība, mugurkaula izliekums. Skeleta augšana un attīstība var ievērojami atšķirties no normālās vērtības pat bērnībā. Pusē gadījumu slimība skar galvaskausa un žokļu kaulus, un rodas nevienmērīga sejas augšana, kas hormonālo traucējumu dēļ var izraisīt tādas slimības kā akromegālija (plaukstu, kāju, galvaskausa sejas daļas paplašināšanās un sabiezēšana) un vairākas citas slimības, kas izraisa ārēju deformāciju..
• Ādas izpausmes. Hiperpigmentācijai ir neregulāra plakana forma ar nevienmērīgām malām vai parādās kā plankumu kopa. Krāsa mainās no gaiši dzeltenas līdz brūnai. Visbiežāk hiperpigmentācija ir lokalizēta pie stumbra un gurniem.

Ārstēšana ar Mac Quyne - Albright sindromu

• Endokrīnās sistēmas daļa - aromatāzes inhibitoru kurss hormonālo līmeņu izlīdzināšanai.
• No skeleta.

Ja žultspūšļa bojājums prasa pastāvīgu uzraudzību, lai savlaicīgi noteiktu iespējamo redzes un dzirdes samazināšanos. Operācijas indikācijas ir progresējoši redzes traucējumi, stipras sāpes vai nopietni savainojumi.

Sakaroties ar aksiālo un apendikulāro aparātu, tiek izmantota kuretāža (audzēja noņemšana no kaula, nenoņemot kaulu audu) vai kaulu potēšana, lai izlabotu iedzimtus vai iegūtus kaulu defektus. Sāpju mazināšanai minimālās bisfosfonātu devas tiek lietotas ar maksimālo intervālu starp injekcijām. Pasākumu komplekss, kura mērķis ir stiprināt muskuļus ap kauliem, lai aizsargātu pret lūzumiem.