Bērnu ārsts

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikovs, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Krievijas Federācijas Veselības ministrijas pediatrijas un bērnu ķirurģijas pētniecības institūts

Meitene no 5. grūtniecības turpinās labvēlīgi, savlaicīgi. Ķermeņa masa pēc dzimšanas 3300 g, ķermeņa garums - 54 cm, Apgar rezultāts ir 9 punkti. Atbrīvots no dzemdību slimnīcas 5. dienā.

Agrīnā psihomotorā attīstība bez novirzes no normas. Pirmie zobi parādījās vairāk nekā gadu vecumā. Pēc 8 dzīves mēnešiem tika novēroti konvulsīvi krampji, kas bija saistīti ar rickets un hipokalciēmiju. Pēc kalcija preparātu ievadīšanas un kalcija līmeņa normalizācijas asinīs stāvoklis uzlabojās un krampji neatkārtojās.

2 gadu vecumā pēc iekaisuma procesa apakšējā plakstiņa apvidū izveidojās plakstiņa inversija, kas izraisīja keratītu. Saistībā ar asu sāpēm un fotofobiju viņa tika apspriesta acu slimību pētniecības institūtā. Helmholtz un nosūtīja, lai noskaidrotu diagnozi.

Pieņemot slimnīcu, meitenes zemā harmoniskā fiziskā attīstība piesaistīja uzmanību: ķermeņa garums 97 cm, svars 13 kg, krūšu apkārtmērs 52 cm (visi rādītāji ir zemāki par 3. centrēto).

Pigmentēti un depigmentēti plankumi (poikiloderma) tika novēroti, ņemot vērā ādas vispārējo eritēmu (2. attēls). Fotofobija Elpošanas sistēmas daļā bez patoloģijas, uz krūtīm radiogrāfijas plaušu lauki bez fokusa un infiltratīvām izmaiņām, plaušu modelis nav bojāts. Saknes ir strukturālas, diafragma ir skaidra, deguna blakusdobumi ir brīvi. Sirds un asinsvadu sistēmas klīniskā izpēte un funkcionālie pētījumi neatklāja patoloģiju. Klīniskajos asins un urīna testos bez īpašībām. Biochemiskie rādītāji, kas atspoguļo olbaltumvielu, lipīdu un ogļhidrātu metabolisma stāvokli bez novirzēm no normas.

Vēdera dobuma iekšējo orgānu ultraskaņas skenēšana neuzrādīja patoloģiskas izmaiņas aknās, žultspūšļa, aizkuņģa dziedzera un liesā, izņemot neliela labā nieru kustības palielināšanos.

Saskaņā ar neiroloģisko izmeklēšanu, kas ietvēra neiroloģiskā stāvokļa izpēti, pētījumu funkcionālās metodes (atbalss, elektroencefalogrāfija), patoloģiskas izmaiņas netika konstatētas.

Bērnam garīgās attīstības temps nedaudz aizkavējās, ņemot vērā pedagoģisko nevērību. Meitene sazinās, rāda interesi par rotaļlietām, cenšas pabeigt uzdevumus. Runas attīstība ir apmierinoša. Garīgās darbības rādītāji ir nedaudz samazinājušies. Brīvprātīgas uzmanības trūkums. Saglabāti vispārīgi jēdzieni. Konstruktīvās prasmes attīstās apmierinoši. Izlūkošanas galīgais novērtējums 86 vienības. (ar ātrumu 85-115 vienības).

Oftalmologa konsultācijas: fotofobija, lakriminācija, apakšējo plakstiņu spastiskā vērpes, radzenes distrofija. Dziļo audu pārbaude nav iespējama fotofobijas dēļ.

Ņemot vērā bērna fiziskās attīstības ļoti zemo līmeni, tika veikta roku kaulu rentgena izmeklēšana, un tika konstatēts, ka kaulu vecums atbilst 2,5-3 gadiem, t.i. aiz 3-3,5 gadiem atpalika no pases. Šajā sakarā tika pētīta vairogdziedzera funkcionālā situācija un hipofīzes priekšējā daļa. Iegūtie dati liecināja par normālu trijodironīna līmeni serumā - 1,5 ng / ml (normāls 0,75-2,1 ng / ml), tiroksīns - 8,3 ng / ml (normāls 4,7-11,1 ng). / ml) un vairogdziedzera stimulējošo hormonu - 1,1 ng / ml (normāls 0,4-5,4 ng / ml). Tomēr hipofīzes somatotropo funkciju rezultātu analīze atklāja augšanas hormona nulles vērtības gan pamata paraugos, gan pēc slodzes testa veikšanas ar klonofilīnu.

Tādējādi fenotipisko pazīmju kombinācija: nanisms, poikiloderma, radzenes distrofija, augšanas hormona deficīts - ļāva aizdomām par Rotmund-Thomson sindromu.

Diferenciāldiagnostikas sērija ietver nosacījumus klīniskajā attēlā, kurā notika augšanas aizkavēšanās, redzes orgāna patoloģija un ādas izmaiņas.

Šāds simptomu komplekss ir raksturīgs Blooma sindromam. Tomēr, ja nav mikrocefālijas, garīga atpalicība, šaura seja ar masveida degunu un tauriņveida fotosensitīva eritēma telangiektātiska eritēma, kas raksturīga Blooma sindromam, ļāva mums izslēgt šo patoloģiju.

LEOPARD sindromam raksturīga augšanas aizture un ādas izmaiņas. Šai slimībai ir raksturīgas arī EKG izmaiņas, plaušu artēriju stenoze, acu hipertelorisms, dzimumorgānu patoloģijas un kurlums. Visi šie simptomi nebija pacientam, kas noliedza, ka viņai bija LEOPARD sindroms vai vairāki lentigo sindromi.

Dubovits sindroma simptomu komplekss ietver arī īsu augumu, ekzemātiskus ādas bojājumus un acu patoloģiju. Tomēr bērnam nav tādu tipisku simptomu kā Dubovits sindromam kā mikrocefālijai, garīgai atpalicībai, neparastai sejai, ko raksturo slīpā piere, uzacu grumbu hipoklāzija, plašs deguna tilts, mikrognatija un ādas izmaiņas ir atšķirīgas. Tādējādi Dubovits sindroma diagnoze tika atsaukta.

Īss augums, izmaiņas redzes orgānā un ādā ir raksturīgas Cockain sindromam, progērijas bērna veidam. Meitenes trūkst senila seja, mikrocefālija, garīga atpalicība un dzirdes zudums ļāva izslēgt šo patoloģiju.

Bloch-Sulzberger sindromam vai pigmenta nesaturēšanas sindromam raksturīga augšanas aizture, acu un ādas novirzes. Bērna alopēcijas, krampju, garīgās atpalicības un pigmenta plankumu trūkums šajā formā un liedza šīs slimības klātbūtni.

Rotmund-Thomson sindromu raksturo zems augšanas temps, poikiloderma, ko raksturo pigmentācijas, ādas depigmentācijas un atrofijas jomas, redzes orgānu distrofijas izmaiņas, mazas rokas un kājas. Visas šīs pazīmes bija bērnam, kas mums ļāva izdarīt galīgo diagnozi - Rotmund-Thomson sindromu.

Bērns tika nodots acu slimību izpētes institūtam. Helmholtzam ir jārisina ķirurģiskas iejaukšanās jautājums.

Ģimenes koka analīze liecina par patoloģijas mantojuma autosomālo recesīvo raksturu. Iespējams, ka šim bērnam bija vecāku saikne ar asinīm, jo ​​ciltsrakstā ir daudz vārdnīcu, un tēva un meitenes māte ir nelielā ģenētiskā attālumā.

Sakarā ar pacienta īso augumu, fotofobiju un tendenci attīstīties audzējiem, t.i. Pazīmes, kas rodas vienā no labošanas slimībām, Blooma sindroms, ir pētītas, lai novērstu limfocītu DNS bojājumu un adoptēšanas reakcijas spēju. Pētot pacienta limfocītu DNS korekcijas spēju, ko izraisījuši fizikāli un ķīmiski mutagēni, tika konstatēts pilnīgs remonta trūkums pēc šūnu terapijas ar fiziskiem mutagēniem (gamma stariem), bet limfocītu DNS remonta spēja pēc ķīmiskās mutagēna iedarbības (4-nitrohinolīn-1-oksīds) palika normāls un bija 98% no kontroles. Atklātās izmaiņas DNS remonta spējā nosaka nepieciešamību izstrādāt programmu, kuras mērķis ir atrast genoma aizsardzību no negatīvām sekām, jo ​​īpaši, izrakstot rentgena izmeklējumus (stingri mērītas slodzes), fizioterapiju (mikroviļņu, UHF izslēgšana), izvēloties dzīvesvietu un pārējo bērnu (uzturēšanās vieta) karstos klimata apstākļos).

Bērna uzturam jābūt līdzsvarotam attiecībā uz galvenajām pārtikas sastāvdaļām un vitamīniem. Nākotnē ieteicams izslēgt profesijas, kas saistītas ar paaugstinātu radiācijas fonu.

Zema augšanas, aizkavētas kaulu vecuma un nulles līmeņa somatotropiskā hormona dēļ bērna asins serumā tika izstrādāts pirmais ārstēšanas plāns pacientam ar rekombinantu cilvēka augšanas hormonu - biosomu (AO).

Tādējādi mērķtiecīga bērna dinamiskā novērošana un veiktās kombinētās terapijas savlaicīga korekcija var veicināt bērna atbilstošu medicīnisko un sociālo rehabilitāciju un viņa pilnīgāko integrāciju sabiedrībā.

Krievu perinatoloģijas un pediatrijas biļetens, N1-1999, 56.-59. Lpp

Literatūra

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomson sindroms. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Iedzimtas ādas slimības. Grāmatā: Iedzimta cilvēka patoloģija. Ed. Yu.E. Veltishcheva un N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomson sindroms

OMIM 268400

Mūsu profesionāļu komanda atbildēs uz jūsu jautājumiem.

Rotmund-Thomson sindroms ir reta autosomāla recesīva slimība, kurai raksturīgākā iezīme ir ādas bojājums. Cilvēkiem ar šo sindromu tipisks ir apsārtums uz vaigiem vecumā no 3 līdz 6 mēnešiem. Pakāpeniski izsitumi izplatās uz rokām un kājām, izraisot ādas krāsas maiņu, ādas retināšanu un vietējos zirnekļu vēnas (telangiektāziju). Šīs ādas izmaiņas paliek uz mūžu, un kopā tās ir pazīstamas kā poikiloderma (dinstrofiskas ādas izmaiņas).

Rotmund-Thomson sindroms raksturo arī tādas pazīmes kā reti mati, uzacis un skropstas; lēna attīstība un zema izaugsme (garīgā attīstība parasti netiek ietekmēta); zobu un naglu defekti; gastroenteroloģiskās problēmas jau agrīnā vecumā, piemēram, hroniska caureja un vemšana. Daži bērni attīstās katarrā, kas bieži noved pie akluma. Daudziem cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, ir kaulu novirzes, tostarp kaulu, kaulu sasaistes un kaulu minerālu blīvuma (osteopēnija vai osteoporoze) trūkums vai izmaiņas. Bieži sastopami apakšdelmu un īkšķu kaulu defekti, kas pazīstami kā garenvirziena samazinājuma ekstremitāšu spuras.

Cilvēkiem ar Rotmund-Thomson sindromu ir palielināts vēža, īpaši osteosarkomas, attīstības risks. Šie kaulu audzēji visbiežāk sastopami bērnībā vai pusaudža gados. Daži ādas vēža veidi ir tipiski, ieskaitot bazālo šūnu karcinomu un plakanšūnu karcinomu.

Dažādas Rotmund-Tomsa sindroma pazīmes un simptomi pārklājas ar citām slimībām, piemēram, Buller-Herolda sindromu un RAPADILLINO sindromu. Šos sindromus raksturo arī ekstremitāšu garenvirziena samazināšanas defekti, skeleta defekti un lēna augšana. Visus šos apstākļus var izraisīt mutācijas vienā gēnā. Pamatojoties uz šīm līdzībām, pētnieki vēl nav izlēmuši, vai šie trīs sindromi ir viena slimība vai atšķiras ar pārklāšanās zīmēm.

Rotmund-Thomson sindroms ir reta slimība, medicīnas literatūrā ir aprakstīts tikai aptuveni 300 cilvēku visā pasaulē. Aptuveni divas trešdaļas Rotmund-Thomson sindroma izraisa mutācijas RECQL4 gēnā. Šis gēns kodē vienu no helikāzu RecQ ģimenes proteīniem. Helikāzes ir olbaltumvielas, kas RNS molekulās sadala divslāņu DNS molekulu ķēdes vai intramolekulāras saites. Daudziem būtiskiem procesiem, kas notiek šūnā, ir nepieciešams atdalīt ķēdes, jo īpaši DNS replikāciju, bojāto DNS segmentu remontu, rekombināciju, transkripciju, splicēšanu, tulkošanu. RECQL4 proteīns palīdz stabilizēt ģenētisko informāciju šūnu organismā un tai ir svarīga loma DNS replikācijā un labošanā.

Mutācijas RECQL4 gēnā izraisa nenormāli īsu, nefunkcionālu RECQL4 proteīnu veidošanos vai pat šo proteīnu neesamību šūnā. Savukārt proteīna RECQL4 saīsināšana var traucēt normālu replikāciju un DNS remontu. Nav skaidrs, kā proteīna aktivitātes zudums noved pie konkrēta Rotmund-Thomson sindroma attēla.

Vienai trešdaļai pacientu šajā gēnā nav mutāciju. Slimības cēlonis šajos cilvēkiem nav zināms, bet zinātnieki uzskata, ka tas var būt mutācijas citos ar RECQL4 saistītos gēnos.

Dažos gadījumos hromosomu aberācijas konstatētas cilvēkiem ar sindromu. Šīs aberācijas ietver hromosomu skaita samazināšanos vai palielināšanos, parasti 7. Vai 8. Zinātnieki uzskata, ka šīs hromosomu izmaiņas ir saistītas ar vispārēju pacienta genoma stabilitātes zudumu un nav slimības cēlonis.

Molekulārās ģenētikas centrā tiek veikta tieša automātiskā RECQL4 gēnu sekvencēšana, un ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnoze.

Rotmund-Thomson sindroms. Simptomi, diagnostika, ārstēšana

Rotmund-Thomson sindroms ir reta autosomāla recesīvā slimība, kas attīstās sakarā ar mutācijām RECQ4 gēnā, kas atrodas 8q24 reģionā. Sindroma galvenās iezīmes ir agrīna fotosensitivitāte, ādas izmaiņas, katarakta, skeleta displāzija un predispozīcija osteosarkomas un ādas vēža attīstībai.

Rotmund-Thomson sindroms. Iemesli

Rotmund-Thomson sindroms attīstās saistībā ar mutācijām RECQL4 gēnā, kas atrodas 8q24 reģionā. Šis gēns kodē RecQ helic DNS. RecQ helikāzes ir fermenti, kas ir iesaistīti DNS replikācijā un labošanā un, šķiet, ir svarīgi genoma stabilitātes saglabāšanā.

Rotmund-Thomson sindroms. Simptomi un izpausmes

Pacientiem ar Rotmund-Thomson sindromu parasti ir izsitumi, īss augums un skeleta displāzija. Raksturīgās ādas izpausmes ir šīs sindroma visatbilstošākā iezīme.

• Akūtā fāze sākas agrā bērnībā sarkano plankumu vai plankumu veidā ar pietūkumu, dažreiz ar blisteriem. Vaigi parasti ir pirmie, kas vēlāk cieš, vēlāk izsitumi izplatās uz citām sejas, ekstremitāšu un sēžamvietu vietām.
• Pēc dažiem mēnešiem vai gadu izsitumi kļūst par hronisku stadiju, ko raksturo atrofija, telangiektāzija un pigmenta izmaiņas.
• Fotosensitivitāte notiek vairāk nekā 30% gadījumu.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, hroniska vemšana vai caureja, var attīstīties jau agrā bērnībā vai jau agrīnā bērnībā, bet parasti tas notiek spontāni.
• Hematoloģiskie traucējumi, sākot no izolētas anēmijas un neitropēnijas, attīstās līdz mielodisplāzijām un leikēmijām (reti).

Poikiloderma un skeleta patoloģijas bērnam ar Rotmund-Thomson sindromu

• Rotmund-Thomson sindroma gadījumā bērnam attīstās neregulāra ādas eritēma un pietūkums, kas drīz vien dod priekšroku retikulārām sarkanbrūnām plankumiem, kas saistīti ar punktu atrofiju un telangiektāziju. Šīs raksturīgās ādas izmaiņas parasti ir redzamas uz sejas, ekstremitārajās ekstremitāšu zonās, sēžamvietās, krūtīs, vēderā, aizmugurē.
• Pubertātes laikā var novērot hiperkeratotiskos bojājumus uz elkoņiem, ceļiem, rokām un kājām.
• Pacientiem var būt reti mati, reti skropstas, uzacis. Dažos gadījumos var rasties arī priekšlaicīga nokrāsošana.
• Pacientam var rasties nagu traucējumi, piemēram, distrofija vai atrofija.
• Zobu izpausmes ietver malformācijas, mikrodontiju.
• Katarakta rodas vairāk nekā 10% pacientu. Lielākā daļa no tām attīstās vecumā no 3 līdz 7 gadiem.
• Pacientiem mēdz būt īss augums, sākot no dwarfism līdz īstermiņa augumam. Vairāk nekā pusei pacientu ir skeleta anomālijas, visbiežāk raksturīgās - nesamērīgi mazas rokas un kājas, iztrūkstošie vai izkropļotie rādiusi, kā arī trūkstoši vai daļēji veidoti pirksti.
• Seksuālie traucējumi skar apmēram 25% pieaugušo pacientu, tai skaitā hipoplaziju un / vai ārējo dzimumorgānu aplaziju, amenoreju, sekundāro seksuālo īpašību neesamību un neauglību.

Rotmund-Thomson sindroms. Diagnostika

Rotmund-Thomson sindroma gadījumā ir ieteicams iegūt ilgi cauruļveida kaulus, kas jaunāki par 5 gadiem, radiogrāfijas dēļ, jo biežāk sastopamas skeleta displasijas, no kurām daudzas var būt klīniski asimptomātiskas.

RECQL4 secības analīzes rezultātā mutācijas var atklāt ģenētikas speciālisti. Šīs mutācijas rodas aptuveni vairāk nekā 66% pacientu, kuriem diagnosticēts Rotmund-Thomson sindroms. Lai gan ģenētiskā testa jutība ir 66%, klīniskā specifika tuvojas 100%. Tādējādi negatīvs testa rezultāts neizslēdz Rotmund-Thomson sindroma diagnozi, bet pozitīvs tests būs apstiprinošs. Tomēr klasiskos gadījumos pareizu diagnozi var izdarīt tikai ar klīniskiem datiem (piemēram, no agrīna izsitumu rašanās uz sejas, ko papildina radiālie starojuma defekti, augšanas defekti un reti mati).

Rotmund-Thomson sindroms. Ārstēšana

Cilvēkiem ar Rotmund-Thomson sindromu regulāri jāizmanto sauļošanās līdzekļi. Turklāt keratolītiskie līdzekļi un retinoīdi ir bijuši diezgan veiksmīgi hiperkeratozes ārstēšanā. Telangiektāziju var ārstēt ar lāzerterapiju.

Rotmund-Thomson sindroms. Komplikācijas

• Osteosarkoma rodas 32% pacientu ar Rotmund-Thomson sindromu. Tās visbiežāk sastopamas stilba kaulos. Osteosarkomas attīstība pacientiem ar šo sindromu stipri korelē ar mutācijas veidu RECQL4 gēnā.
• Dažiem cilvēkiem var attīstīties vai nu Bowena slimība, vai plakanšūnu karcinoma.

Rotmund-Thomson sindroms. Prognoze

Ja nav ļaundabīga audzēja, pacientiem parasti nav jāuztraucas par savu slimību.

Informācija par retajām slimībām, kas publicēta tīmekļa vietnē m.redkie-bolezni.com, ir paredzēta tikai izglītības vajadzībām. To nekad nedrīkst izmantot diagnostikas vai terapeitiskiem nolūkiem. Ja jums ir jautājumi par savu personīgo veselības stāvokli, jāvēršas pie profesionāliem un kvalificētiem veselības aprūpes speciālistiem.

m.redkie-bolezni.com ir bezpeļņas vietne ar ierobežotiem resursiem. Tādējādi mēs nevaram garantēt, ka visa informācija, kas sniegta m.redkie-bolezni.com, būs pilnīgi aktuāla un precīza. Šajā vietnē sniegtā informācija nekādā gadījumā nedrīkst tikt aizstāta ar profesionālu medicīnisko palīdzību.

Turklāt, ņemot vērā reto slimību lielo skaitu, informāciju par dažiem traucējumiem un apstākļiem var sniegt tikai īsu ievadu veidā. Lai iegūtu sīkāku, precīzāku un aktuālāku informāciju, lūdzu, sazinieties ar savu ārstu vai medicīnas iestādi.

Rotmundas Tomsona sindroms

Rotmund-Thomson sindroms ir reta slimība, kas mantojama autosomālā recesīvā veidā un ko raksturo fotosensitivitāte, ādas atrofija, pigmentācija un telangiektāzija kombinācijā ar mazuļu kataraktu, īsu augumu, ektodermālo displāziju un hipogonādismu.
Sinonīmi: iedzimta iedzimta poikiloderma, atrofiska poikiloderma.

Rotmund-Thomson sindroma epidemioloģija

Vecums: no 0 līdz 6 mēnešiem.
Dzimums: zēni slimo divreiz biežāk.
Slimība: reta slimība, ziņots par 300 gadījumiem.
Ģenētika: mantojama autosomālā recesīvā veidā.

Rotmund-Thomson sindroma patofizioloģija. Rotmund-Thomson sindroma attīstības pamatā ir bojājums 8q24.3 hromosomam (RECQL4 gēns). Mutācijas šajā gēnā, kas kodē proteīnu RECQL4-helikāzi, noved pie DNS remonta pārkāpumiem.

Rotmund-Thomson sindroma anamnēze. Ādas bojājumi attīstās drīz pēc dzimšanas. Trešdaļai pacientu ir paaugstināta fotosensitivitāte un burbuļu parādīšanās, reaģējot uz ultravioleto staru iedarbību. Tomēr poikilodermiskas izmaiņas novērojamas arī ādas vietās, kas nav pakļautas saules starojumam.

Citi simptomi ir īss augums, sejas attīstības anomālijas, amenoreja, kripta torchisms un aklums.

Rotmund-Thomson sindroma klīnika

Izsitumi: plankumainā eritēma, telangiektāzija, blisteri, rētas.
Krāsa: rozā, sarkana, hiper- un hipopigmentācija, poikiloderma. Lokalizācija: vaigi, zoda, auskari, pieres, ekstremitāšu virsmas un sēžamvietas. Verrukozes hiperpigmentācija uz rokām, kājām, ceļiem un elkoņiem. Krampju šūnu karcinoma (5% gadījumu).
Mati: fokusa / kopējais alopēcija, 50% gadījumu - uzacu zudums. Matu izkrišana kaunuma un asinsvadu apgabalos. Priekšlaicīgas pelēcīgas mati. Naglas: nelīdzenas, asas, deformētas, īsas vai atrofiskas.

Rotmundas-Tomsona sindroma kopīgās izpausmes

Sejas galvaskauss: seglu deguns, redzama, plata piere, šaurs zods.
Redzes orgāni: katarakta (75% gadījumu tas attīstās zem 7 gadu vecuma).
Skeleta-muskuļu sistēma: īss augums, ilgu kaulu trūkums / hipoplazija / displāzija, pirkstu trūkums / saīsināšana, roku / kāju kaulu displāzija, kāju asimetrija, osteoporoze, osteosarkoma (30% gadījumu).
Zobi: mikrodontika, zobu traucējumi.

Rotmundas-Tomsona sindroma diferenciālā diagnoze

Rotmund-Thomson sindroms ir jānošķir no citām fotosensitivitātes dermatozēm, piemēram, Blooma sindromu, iedzimtu diskeratozi, iedzimtu akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlera sindromu, Fanconi anēmiju un pigmentētu xerodermu.

Rotmundas-Tomsona sindroma laboratoriskā diagnoze

Histopatoloģija: epidermas saplacināšana un retināšana, bazālā slāņa vakuolizācija, pigmenta nesaturēšana ar melanofāgiem, sklerotisks kolagēns papilāra dermā, papilja trūkums.
Rentgena izmeklēšana: cistiskie bojājumi garajos cauruļveida kaulos un iegurņa kaulos, osteoporoze un sklerozes zonas.

Rotmundas-Tomsona sindroma gaita un prognoze

Pacientiem ar Rotmund-Thomson sindromu paredzamais dzīves ilgums ir normāls, fotosensitivitāte samazinās līdz ar vecumu. Dažos gadījumos ekstremitāšu ādas hiperkeratātiskie bojājumi var tikt pārveidoti par plakanšūnu karcinomu. Rotmund-Thomson sindroma gadījumā ziņots par osteosarkomas gadījumiem.

Rotmund-Thomson sindroma ārstēšana

Rotmund-Thomson sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Preventīvie pasākumi ietver fotoprotektīvu aģentu izmantošanu, izvairīšanos no saules gaismas, dinamisku novērošanu pirmsvēža un vēža ādas izmaiņu un ģenētiskās konsultācijas agrīnai atklāšanai.

Rotmundas Tomsona sindroms

reta iedzimta simptomu komplekss, ko raksturo specifiski ādas bojājumi (poikiloderma, hiperkeratoze), katarakta, fotosensitivitāte, matu distrofija, nagi, zobi, īss augums, hipogonadisms, pasliktināta kaulu veidošanās, paaugstināts ļaundabīgo neoplaziju attīstības risks. Retos gadījumos ir iespējama garīga atpalicība. Klīnisko pazīmju klāsts un smagums pacientiem var būt ļoti atšķirīgs.

Šo sindromu vispirms aprakstīja vācu oftalmologs Augusts fon Rothmunds Jr. 1868. gadā, kurš atzīmēja divpusējo kataraktu kombināciju ar savdabīgu ādas bojājumu (dishromiju, telangiektāziju) no izolētas degenerētas alpu ciemata.

Vēlāk, 1923. gadā, britu dermatologs MS Thomson aprakstīja “līdz šim nepierakstīto slimību” un to sauca par „poikiloderma congenita”, kuras klīniskā attēla īpašības bija identiskas Rotmundas agrāk atzīmētajām ādas izpausmēm (acīmredzot autors to nezināja) vācu oftalmologa publikācijas). Tajā pašā laikā Thomson pacientam nenovēroja acs bojājumu, kas bija iemesls tam, ka tika izolēta neatkarīga nosoloģija, kas nosaukta viņa vārdā.

Tajā pašā laikā vairāki autori noliedz Thomson sindroma esamību, norādot uz tā saucamās "nepilnīgas" Rotmundas sindroma veidošanās iespēju, kurā slimības klīniskajā attēlā nav kataraktas. Mēģinājums saskaņot dažādos viedokļus bija P. Wodniansky, ierosinot izmantot vienu no šiem simptomiem - "iedzimts poikiloderma".

Pēdējo trīs gadu desmitu laikā dominējošais viedoklis bija, ka sindromi bija identiski, kā rezultātā tika minēti abu autoru vārdi slimības nosoloģiskajā apzīmējumā - Rotmund-Thomson sindroms. Visbeidzot, atbalstot terminu "Rotmund-Thomson sindroms", O. Braun-Falco izdarīja izvēli, uzsverot, ka katarakta attīstās aptuveni 50% pacientu.

Cockayne sindroms

Tas ir mantojams autosomālā recesīvā veidā, un vīrieši un sievietes saslimst ar tādu pašu frekvenci. Ja šī patoloģija attīstās, var novērot atrofiskas izmaiņas ādas un zemādas taukaudos, kuru biezums ievērojami samazinās, palielinās jutīgums pret saules gaismu, galvas izmēri ir pārlieku mazi, jo pieaug, nesamērīgs dwarfism kļūst izteiktāks, parādās garīgās atpalicības pazīmes. Rūpīgāka izpēte specializētā slimnīcā atklāj redzes orgānu patoloģiskās izmaiņas (tīklenes deģeneratīvas izmaiņas, redzes nerva atrofija). Šādi cilvēki bieži cieš no dzirdes zuduma līdz kurlumam. Turklāt bieži tiek novēroti nervu sistēmas traucējumi (ataksija, perifēra neiropātija).

Bērni ar šo iedzimto patoloģiju ir pilnīgi normāli, pilnīgi atšķirami no veseliem. Slimības simptomi var attīstīties ļoti agri, 6 mēnešu vecumā, bet vairumā gadījumu tie sāk parādīties 2-3. Dzīves gadā. Cockayne sindroma pirmā izpausme ir paaugstināta jutība pret saules gaismas iedarbību uz ķermeņa atvērtajām zonām, kas atspoguļojas pēc tūskas un apsārtuma izpausmes, kas atrodas uz sejas tauriņā. Dažreiz var būt bullous izvirdumi. Turklāt bērns aug ievērojami atpaliek no saviem vienaudžiem izaugsmē, arī atpaliek masu, garīgās attīstības ziņā un ir ievērojams emocionālās nestabilitātes, gaitas traucējumu un runas ziņā. Pacientiem ir savdabīgs izskats: izsmelts, īss augums, maza galva, senila izskats, putnu deguns, iegremdētas acis, lielas ausis, augšējs žoklis, kas izvirzās pārlieku uz priekšu, priekšējie zobi ir stipri saliekti uz priekšu, ekstremitātes neproporcionāli garas, plašas rokas un kājas, zilgana krāsa deguna galā, ausīm, pirkstiem un lūpām, locītavas deformējas, konstatēta mugurkaula izliekums, krūtis ir šaurs. Veicot rentgena pētījumus, atklājas galvaskausa kaulu sabiezējums, kalcija sāļu nogulsnes galvaskausa dobumā un dažas citas raksturīgās pazīmes, kas saistītas ar šo sindromu. Iedzimto dziedzeru attīstības rezultātā samazinās plūsmas un plīsuma intensitāte, mati ir plāni, reti, un sākumā tie kļūst pelēki. Papildus izmaiņām tīklenē ir iespējams atzīmēt fotofobijas, radzenes necaurlaidības, katarakta izskatu. Nervu sistēmas traucējumi parasti izpaužas kā acs ābolu stostīšanās un patoloģiskas kustības. Seksuālā attīstība vairumā gadījumu ir traucēta. Šī sindroma prognoze ir nelabvēlīga, slimība nepārtraukti progresē, vairumā gadījumu tā beidzas ar letālu iznākumu no 20 līdz 30 gadiem no asinsvadu aterosklerozes iedarbības.

Dauna sindroms

Tas rodas ģenētiskas novirzes rezultātā. Pirmo reizi 1866. gadā cilvēka ar Dauna sindromu pazīmes aprakstīja angļu ārsts John Langdon Down (Down), kura nosaukums bija šī sindroma nosaukums.

Dauna sindroms rodas ģenētiskas novirzes rezultātā. Pirmo reizi 1866. gadā cilvēka ar Dauna sindromu pazīmes aprakstīja angļu ārsts John Langdon Down (Down), kura nosaukums bija šī sindroma nosaukums. Sindroma cēloni Francijas zinātnieks Jerome Lejeune atklāja tikai 1959. gadā.

Šis sindroms rodas sakarā ar hromosomu novirzes procesu gametu veidošanās laikā (olas un spermas), kā rezultātā bērns saņem no mātes (90% gadījumu) vai no tēva (10% gadījumu) papildus 21 hromosomu. Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu ir divas 21 hromosomas, nevis divas; 5–8% gadījumu anomālija ir saistīta ar tā fragmentu klātbūtni, nevis visu papildu hromosomu.

No raksturīgajām sindroma ārējām pazīmēm - plakana seja ar slīpām acīm (tāpat kā mongoloidā rase, šī slimība iepriekš tika saukta par mongolismu), plašas lūpas, plaša plakana mēle ar dziļu garenvirzienu. Galva ir apaļa, slīpa šaura piere, vertikālā virzienā samazinās auss, ar piesaistītu daiviņu, acis ar plankumainu varavīksneni (Brushfield's spot - Brushfield's spot). Mati uz galvas ir mīksti, reti, taisni ar zemu augšanas līniju uz kakla. Cilvēkiem ar Dauna sindromu raksturīgas izmaiņas ekstremitātēs - roku un kāju saīsināšana un paplašināšana (akromika). Mazais pirksts ir saīsināts un savīti, tur ir tikai divas lieces rievas. Uz plaukstām, tikai viena šķērsvirziena grope (chetyrehpalyaya). Nenormāla zobu augšana, augsts aukslēju skaits, izmaiņas iekšējos orgānos, īpaši barības kanālā un sirdī.

Rotmund-Thomson sindroms

Rotmund-Thomson sindroms ir reti sastopams iedzimts simptomu komplekss, ko raksturo specifiski ādas bojājumi (poikiloderma, hiperkeratoze), katarakta, fotosensitivitāte, matu distrofija, nagi, zobi, īss augums, hipogonadisms, pavājināta kaulu veidošanās, palielināts ļaundabīgo neoplaziju attīstības risks. Retos gadījumos ir iespējama garīga atpalicība. Klīnisko pazīmju klāsts un smagums pacientiem var būt ļoti atšķirīgs.

Šo sindromu vispirms aprakstīja vācu oftalmologs Augusts fon Rothmunds Jr. 1868. gadā, kurš atzīmēja divpusējo kataraktu kombināciju ar savdabīgu ādas bojājumu (dishromiju, telangiektāziju) no izolētas degenerētas alpu ciemata.

Daudz vēlāk, 1923. gadā, britu dermatologs M.S. Thomson aprakstīja „līdz šim nepazīstamo iedzimto slimību” un to sauca par „poikiloderma congenita”, kuras klīniskā attēla īpašības bija identiskas Rotmundas agrāk atzīmētajām ādas izpausmēm (acīmredzot autors nezināja par vācu oftalmologa publicēšanu). Tajā pašā laikā Thomson pacientam nenovēroja acs bojājumu, kas bija iemesls tam, ka tika izolēta neatkarīga nosoloģija, kas nosaukta viņa vārdā.

Tajā pašā laikā vairāki autori noliedz Thomson sindroma esamību, norādot uz tā saucamās "nepilnīgas" Rotmundas sindroma veidošanās iespēju, kurā slimības klīniskajā attēlā nav kataraktas. Mēģinājums saskaņot dažādos viedokļus bija P. Wodniansky, ierosinot izmantot vienu no šiem simptomiem - "iedzimts poikiloderma".

Pēdējo trīs gadu desmitu laikā dominējošais viedoklis bija, ka sindromi bija identiski, kā rezultātā tika minēti abu autoru vārdi slimības nosoloģiskajā apzīmējumā - Rotmund-Thomson sindroms. Visbeidzot, atbalstot terminu "Rotmund-Thomson sindroms", O. Braun-Falco izdarīja izvēli, uzsverot, ka katarakta attīstās aptuveni 50% pacientu.

Atzinumi par Rotmund-Thomson sindroma mantojuma ģenētiskā determinma raksturu ir atšķirīgi. Ir divi viedokļi: pirmais attiecas uz autosomālu recesīvo mantojuma veidu, otrais ir dominējošs ar nepilnīgu penetrance. Vairumā gadījumu tika konstatēti ģimenes slimības gadījumi. Biežāk sievietes slimo. Ir pierādīts, ka sindroma sākums ir saistīts ar RecQ helikāzes proteīna mutāciju 8q24.3 gēnā. Jāatzīmē, ka līdzīga mutācija tika konstatēta pacientiem ar Werner sindromu.

Rotmund-Thomson sindroms sāk veidoties pirmajā dzīves gadā. Parasti uz normālas ādas pēc dzimšanas 3-6 mēnešu vecumā, sejas, galvenokārt vaigiem, pieres, zoda un ausīs, parādās eritēma. Pēc tam uz roku, kāju, sēžamvietu ekstensora virsmām parādās eritēma. Bagāžnieka āda parasti netiek ietekmēta. Pēc ādas apsārtuma attīstās poikiloderma. Parasti līdz pirmā dzīves gada beigām ādas pārmaiņu attēls ir pilnībā izveidojies un vairs nenotiek. Skartajās zonās ādas marmorizācija ir vērojama retikulāru plāno sarkano svītru dēļ, kas ir nedaudz pārslveida; viņu vietā pakāpeniski attīstās atrofiskas joslas. Sarkanās atrofiskās un pigmenta sloksnes mainās ādai. Pārējā āda ir mīksta, tieva, caurspīdīga, bieži raksturīga sausa; dažreiz veidojas hiperkeratozes fokusus 13. Raksturīga matu distrofija, to priekšlaicīga pelēkzāģēšana, alopēcija. Ir uzacu un skropstu retināšana, kaunuma matiņu samazināšanās un padusēs.

Kā minēts iepriekš, tipiska iesaistīšanās acs patoloģiskajā procesā. Gandrīz 50% pacientu vecumā no 3 līdz 7 gadiem attīstās divpusēja katarakta, kas strauji progresē un izraisa aklumu. No citām patoloģiskām patoloģijām var rasties šādas blakusparādības:

Epiderma atrofija, bieži vien hiperkeratoze, papilja izlīdzināšana, galvenokārt limfas un histiocītiskā perivaskulārā infiltrācija, kolagēna audu deģenerācija, elastīgo šķiedru retifikācija un daļēja fragmentācija, tauku un sviedru dziedzeru atrofija vai neesamība, matu folikulu samazināšanās.

Pacienti ar Rotmund-Thomson sindromu tiek parādīti, izmantojot āra saules aizsarglīdzekļus un novēršot insolāciju. Nepieciešams veikt ikgadējās ādas kontroles pārbaudes un ikgadēju oftalmoloģisko izmeklēšanu. 5 gadu vecumā ieteicams veikt pilnīgu kaulu izpēti. Ja rodas izmaiņas muskuļu un skeleta sistēmā vai rodas sāpes, steidzama izmeklēšana ir nepieciešama, jo ir augsts osteosarkomas risks. Dzīves prognoze parasti ir labvēlīga, izņemot osteosarkomas gadījumus.

Rotmund-Thomson sindroms. Iemesli. Simptomi Diagnoze Ārstēšana

Rotmund-Thomson sindroms (syn.: Poikiloderma iedzimts Rotmund-Thomson) ir reta autosomāla recesīvā slimība, bojātais gēns atrodas 8. hromosomā. Iespējama arī autosomālā dominējošā mantojuma metode, ko apliecina tēva un meitas slimības apraksts. To raksturo poikiloderma kombinācijā ar paaugstinātu fotosensitivitāti, keratinizācijas traucējumiem un skeleta anomālijām, acu izmaiņām, galvenokārt mazuļu katarakta, hipogonādisma, zobu un naglu distrofijas veidā un dažreiz garīgās atpalicības veidā. Aprakstītas bullo formas. Bowen slimība, plakanšūnu ādas vēzis, var rasties gremošanas trakta audzēji.

Rotmund-Thomson sindroma patomorfoloģija. Pastāv hiperkeratoze, epidermas retināšana, dažos gadījumos bazālo epitēlija šūnu hidropatiskā distrofija, nevienmērīga to pigmentācija un pigmenta nesaturēšanas fenomens, kas tiek konstatēts papilāru dermā melanofāgos. Turklāt ir vērojams kuģu paplašinājums, ap kuru var novērot nelielu limfocītu, histiocītu un audu basofilu uzkrāšanos. Elektronu mikroskopiskā pārbaude atklāj starpšūnu tūsku epidermas bazālajos un suprabasālajos slāņos, kas ir ievērojams daudzums melanīna bazālo un spinozo slāņu melanocītos. Dermas papilārajā slānī atrodami fibrillārie ķermeņi ar organellu atliekām, vairākiem melanofāgiem, audu basofiliem ar pigmentu citoplazmā.

Jūsu dermatologs

Rothmunda sindroms

A. A. Kalamkaryan
"Klīniskā dermatoloģija"

Minhenes oftalmologs Augusts Rothmunds Jrs pirmo reizi aprakstīja 1868. gadā kā kataraktu ar sava veida ādas deģenerāciju.

Lielākā daļa dermatologu ir iedzimta poikiloderma grupā Rotmundas sindroms. Daži dermatologi atzīst savu plaši pazīstamo neatkarību šajā grupā (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann uc), citi dermatologi identificē Thomson sindromu (Carleton, Sexton, Kristensen uc) un izsauc Rotmund-Thomson sindromu. Wodniansky uzskata par piemērotu šiem sindromiem vienu apzīmējumu - iedzimtu poikilodermu.

Etioloģija un patoģenēze

Rotmundas sindroms ir iedzimta slimība, kas mantojama dažu autoru norādījumos, autosomālā recesīvā, no otras puses - dominējošā stāvoklī ar nepilnīgu penetrance. Gertlers norāda, ka tas ir balstīts uz embrija bojājumiem mezo un ektodermam, ieviešot augļa piekto nedēļu. Lielākā daļa publicēto ziņojumu norāda uz vecāku un slimības ģimenes gadījumu asins saikni.

Klīnika

Slimība ir reta, acīmredzot, biežāk sievietēm. Rodermunds un Hausmans apkopoja 41 pacienta, tostarp 18 vīriešu un 23 sieviešu, literārus aprakstus.

Slimība sākas pirmajā gadā, retāk - pirmajos dzīves gados. Parādās sejas ādas sejas izskats, galvenokārt vaigiem, pieres, zoda un auskariem, kas pēc tam stiepjas uz rokas, kāju, sēžamvietas ekstensoru virsmām. Izņēmuma kārtā tiek ietekmēta stumbra āda.

Pēc ādas apsārtuma attīstās poikiloderma. Parasti līdz pirmā dzīves gada beigām ādas izmaiņu attēls ir pilnībā izveidojies un nepaliek tālāk. Skartajās zonās ādas marmorizācija ir vērojama retikulāru plāno sarkano svītru dēļ, kas ir nedaudz pārslveida; viņu vietā pakāpeniski attīstās atrofiskas joslas. Sarkanās atrofiskās un pigmenta sloksnes mainās ādai.

Pārējā āda ir mīksta, plāna, caurspīdīga. Bieži novērojiet sausu ādu, dažreiz hiperkeratozi. Ļoti raksturīgas ir daļējas vai vispārējas hipotrichozes (uzacis, skropstas, matu galvas), acromycrya (mazas rokas un kājas ar īsām, neveikliem pirkstiem), seglu deguns, tupēt figūra, hipogenitalisms, hipotireoze, zobu anomālijas un naglas.

Tajā pašā laikā Marghescu un Braun-Falco norāda, ka zobu un naglu novirzes ir grūti iespējamas ar Rotmundes sindromu, tās pievērš uzmanību biežajai sviedru un tauku dziedzeru hipoglikēmijai vai aplazijai.

Gandrīz visiem pacientiem no 3 līdz 7 gadu vecumam attīstās divpusēja katarakta, kas strauji attīstās un izraisa aklumu. Gandrīz visi dermatologi atzīmē normālu psihi un inteliģenci pacientiem ar Rotmundas sindromu un to, ka viņiem nav hromosomu anomāliju.

Paredzamais dzīves ilgums ir labvēlīgs. Pēdējais Rotmundas pacients nomira 1955. gadā 92 gadu vecumā.

Histopatoloģija

Epiderma atrofija, bieži vien hiperkeratoze, ādas gluda papilla, galvenokārt limfas un histiocītiska perivaskulāra infiltrācija, kolagēna audu deģenerācija, elastīgo šķiedru retrekcija un daļēja fragmentācija, tauku un sviedru dziedzeru atrofija vai neesamība, matu folikulu samazināšanās.

Diferenciāldiagnoze

Veic ar Thomson sindromu, Vernera sindromu.

Ārstēšana

Atpakaļ uz rakstu sarakstu par ādas slimībām

Rotmundas Tomsona sindroms

ROTMUNDA SINDROMS (. A. ROTHMUND, tas oftalmologs, 1830. 1906; syn Rotmunda distrofija.) - iedzimta sindroms raksturojas ar atrofiska izmaiņām ādā un telangiectasias ar pigmentācijas traucējumi, mazuļu kataraktu, un dažos gadījumos simptomus, kas saistīti ar hipoplāziju nervu un endokrīno sistēmu.

1868. gadā Rotmunds ar nosaukumu "katarakta kombinācijā ar sava veida ādas deģenerāciju".

R. etioloģija un patoģenēze ar. nav zināms. Tiek uzskatīts, ka R. p. ir ektodermālas displāzijas forma. Iedzimtajiem endokrīnajiem traucējumiem ir sava loma tās patogenēšanā, kā arī, saskaņā ar Adams teikto (R. D. Adams, 1979), neirokutannyh attiecību pārkāpums.

Histopatoloģija: epidermas un ādas papildinājumu atrofija, kolagēna retināšana un elastīgo šķiedru iznīcināšana; dermā dažās vietās kuģi ir paplašināti.

R. p. reti; sākas 3-4 mēnešu vecumā, dažreiz vēlāk (līdz 5 gadiem); biežāk meitenes slimo.

R. pirmās izpausmes ar. parādās uz sejas, ausu, sēžamvietu un ekstremitāšu virsmas ādas. Līdztekus daudziem telangiektasiem (skatīt), eritemātiskiem fokusiem un izsitumiem, piemēram, livedo (skat.), Ir ādas hiper- un depigmentācijas zonas, kā arī atrofija, tas ir, ādas pārmaiņas atgādina poykylodermia (skatīt). 3-6 gadu vecumā pacientiem ar R. s. divpusējā katarakta attīstās strauji (skatīt), gandrīz vienmēr novedot pie akluma. Pēc tam var konstatēt hipogonadismu - amenoreju (skatīt), kriptorhidismu (skatīt), fistulas balsi utt. (Skatīt hipogonādismu). Var būt īss augums, mazas rokas, kājas un citi skeleta traucējumi, dažreiz slikta matu augšana un priekšlaicīga baldness, nagu un zobu distrofiskas izmaiņas. Izlūkošanas traucējumi ir reti.

R. p. atšķiras ar Vernera sindromu (skatīt Werner sindromu), kā arī Blooma sindromu un Thomson sindromu (skatīt Poikiloderma).

R. ārstēšana ar. simptomātiska; pastāvīga acu aprūpe.

R. prognoze ar. labvēlīga dzīvei; par slikto skatu.

Profilakse nav izstrādāta.

Bibliogrāfija: Dermatoloģiskā sindroms, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatoloģija vispārējā medicīnā, ed. T. B. Fitzpatriks a. o., p. 1206, N. Y. a. o 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.