Savienojošo audu displāzija: galvenās klīniskās izpausmes, kompleksā terapija, profilakse

Vairāk nekā trešdaļai cilvēcei ir saistaudu displāzija, bet ārsti bieži šo diagnozi nenorāda.

Ir gadījumi, kad pacienti pat nezina par anomāliju klātbūtni, jo slimība nekādā veidā neizpaužas, un pārmērīga elastība rada sajūtu par savām īpašībām un neizraisa ārstu.

Varbūt šī slimība nav nāvīga, bet tai ir liela nozīme medicīnas pasaulē, jo tā notiek jebkurā vecumā.

Iemesli ir gandrīz neiespējami paredzēt, un tas padara katru slimu personu par unikālu pacientu. Mutācija notiek jebkurā ķermeņa daļā, jo saistaudi atrodas visā ķermenī.

Dažiem pacientiem patoloģija nav izteikta nekādā veidā, citās tā var novest pie invaliditātes. Saites audu displāzija ir visnoteiktākā anomālija cilvēka ķermenī, tāpēc nav vienprātīga ārstu viedokļa.

Šajā rakstā jūs uzzināsiet: kāpēc cīņa pret displāziju ir svarīga, kādas komplikācijas izraisa ārstēšanu, kopīgas izpausmes un citas slimības nianses.

Kas ir saistaudu displāzija?

Savienojošo audu displāzija

Taču līdz šim parastajā slimnīcā saistaudu displāzijas diagnoze ne vienmēr tiks veikta, ņemot vērā tā daudzdimensiju un klīniskā attēla sarežģītību.

Savienojošo audu displāzija jeb DST ir ģenētiski noteikts (ģenētikas dēļ) stāvoklis, kas ir 35% no visa Zemes populācijas. Oficiāli DST parasti sauc par saistaudu sistēmisko slimību, lai gan terminu “stāvoklis”, ņemot vērā šīs parādības izplatību, izmanto daudzi zinātnieki un ārsti.

Daži ārvalstu avoti dysplastikas īpatsvaru (cieš no displāzijas dažādās pakāpēs) - 50% no visiem cilvēkiem. Šī neatbilstība - no 35% līdz 50% - ir saistīta ar atšķirīgām starptautiskām un nacionālām pieejām personas piešķiršanai slimības grupai.

Savienojošo audu displāzija (DST) (traucējumi, plazma - attīstība, izglītība) - saistaudu attīstības traucējumi embrija un pēcdzemdību periodā, ģenētiski noteikts stāvoklis.

Tas noved pie homeostāzes sabrukšanas audu, orgānu un organisma līmeņos dažādu vēdera un lokomotoru orgānu morfofunkcionālu traucējumu veidā ar progresējošu kursu, kas nosaka saistītās patoloģijas īpašības, kā arī zāļu farmakokinētiku un farmakodinamiku.

Individuālo DST pazīmju izplatība ir vecuma un dzimuma atšķirības. To raksturo šķiedru struktūru defekti un saistaudu galvenā viela.

Saskaņā ar pieticīgākajiem datiem vismaz DST izplatība ir saistīta ar galveno sociāli nozīmīgo neinfekcijas slimību izplatību.

Savienojošo audu displāzija ir ģenētiski neviendabīgu un klīniski polimorfisku patoloģisku stāvokļu grupa, ko apvieno saistaudu veidošanās pārkāpums embrija un pēcdzemdību periodā.

Šīs patoloģijas ģenētiskā neviendabība nosaka plašu klīnisko iespēju klāstu - no labi zināmiem gēnu sindromiem (Marfan, Ehlers-Danlos) līdz daudzām nediferencētām (bez sindroma) formām ar daudzfaktoru attīstības mehānismiem.

Nesen ārsti bieži diagnosticē bērnus ar "displastisku sindromu" vai "saistaudu displāziju". Kas tas ir? Saites audi cilvēka organismā ir visdažādākie. Tas ietver tādas atšķirīgas vielas kā kaulu, skrimšļus, zemādas taukus, ādu, saites, utt.

Atšķirībā no citiem audiem saistaudiem ir strukturālas iezīmes: šūnu elementi, kas atrodas intersticiālajā vielā, ko pārstāv šķiedru elementi un amorfa viela.

Saistaudu konsistence ir atkarīga no amorfā komponenta satura. Kolagēna šķiedras dod spēku visam audumam un ļauj tai stiept.

Saistošo audu displāzijas (DST) klīniskās izpausmes izraisa kolagēna struktūru anomālija, kas veic atbalsta funkciju, aktīvi iesaistās audu veidošanā, saistaudu šūnu reģenerācijā un novecošanā.

Aprakstot šādu patoloģiju kā nediferencētu saistaudu displāziju, rodas vairākas grūtības; pirmkārt, tāpēc, ka līdz šim dažādu speciālistu vidū notiek debates par šādas diagnozes esamību.

Daudzi pētnieki uzskata, ka šī patoloģija nav neatkarīga, bet vienmēr iekļaujas slimības struktūrā, visbiežāk iedzimtajā dabā.

Daži autori šo slimību piešķir neatkarīgai nosoloģiskajai vienībai. Otrkārt, nediferencētās saistaudu displāzijas klīnika ir ļoti daudzveidīga un nespecifiska, izteikta dažādu orgānu un sistēmu sakāvē, tāpēc diagnoze dažkārt ir ļoti sarežģīta.

Līdz šim nav noteikti nekādi ticami kritēriji, kurus varētu izmantot diagnostikā. Tas viss sarežģī diagnostisko meklēšanu un dažreiz padara to neiespējamu.

Tomēr lielākā daļa pētnieku atzīst šādas slimības neatkarību, tāpēc tās apsvērumi šajā sadaļā ir piemēroti.

Saites audu displāzijas veidi

DST raksturo saistaudu veidošanās ģenētiskie traucējumi - mutācijas defekti kolagēna un elastīna šķiedrās un galvenā viela.

Šķiedru mutāciju rezultātā to ķēdes tiek veidotas vai nu īsas attiecībā pret normu (svītrojums), vai garas (ievietošanas), vai arī tās skar punkta mutācija, kas rodas nepareizas aminoskābes iestāšanās rezultātā utt.

Mutāciju daudzums / kvalitāte un mijiedarbība ietekmē DST izpausmes pakāpi, kas parasti palielinās no senčiem līdz pēcnācējiem.

Šāda sarežģīta slimības tehnoloģija padara katru pacientu ar DST unikālu, taču pastāv arī stabilas mutācijas, kas izraisa retas displāzijas formas. Tāpēc ir divi DST veidi - diferencēti un nediferencēti.

Diferencētu saistaudu displāziju jeb DDST raksturo zināms simptomu veids, skaidrs klīniskais attēls.

Tas ietver Alport sindromu, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos sindromus, locītavu hipermobilitāti, epidermolysis bullosa, „kristāla cilvēka slimību” - osteogenesis imperfecta - un citus. DDST ir reti sastopama un diagnosticēta diezgan ātri.

Nediferencētā saistaudu displāzija vai NDST izpaužas ļoti daudzveidīgi, bojājumi ir vairāku orgānu raksturs: ietekmē vairāki orgāni un sistēmas.

NDCT klīniskais attēls var ietvert atsevišķas mazas un lielas apzīmējumu grupas no saraksta:

  • Skelets: astēnisks papildinājums; nesamērīgs ekstremitāšu pagarinājums, pirksti; dažādas mugurkaula deformācijas un piltuves formas / līkumainas krūšu deformācijas, dažāda veida plakanas kājas, klinšu kājas, dobās kājas; X / O formas ekstremitātes.
  • Savienojumi: hipermobilitāte, gūžas displāzija, paaugstināts dislokāciju un subluxāciju risks.
  • Muskuļu sistēma: masu nepietiekamība, īpaši - okulomotoriskais, sirds.
  • Āda: veseli atribūti, hiperelastiski, palielinājuši traumas, veidojot rētas ar "audu papīra" un keloīdu rētu rakstu.
  • Sirds un asinsvadu sistēma: izmainīta sirds vārstuļu anatomija; torakodiapragmālais sindroms, ko izraisa mugurkaula patoloģijas un krūšu patoloģijas (thoracodiapragmal sirds); artēriju un vēnu bojājumi, tostarp - varikozs bojājums jaunībā; aritmijas sindroms utt.
  • Bronhi un plaušas: bronhektāze, spontāna pneimotoraks, ventilācijas traucējumi, traheobroniāla diskinēzija, tracheobronhomatizācija utt.
  • Kuņģa-zarnu trakts: asins plūsmas pārkāpums (saspiešana), kas nodrošina vēdera orgānus ar asins displastiku neveiksmīgi, ilgu laiku, dažreiz to ārstē gastroenterologs uz mūžu, bet simptomu cēlonis ir saistaudu displāzija.
  • Redzes sajūta: dažāda līmeņa tuvredzība, acs ābola pagarināšana, lēcas izkliede, zilās sklēras sindroms, strabisms, astigmatisms, plakana radzene, tīklenes atdalīšanās.
  • Nieres: Renovaskulāras izmaiņas, nefroptoze.
  • Zobi: kariesa agrā bērnībā, vispārēja periodonta slimība.
  • Seja: oklūzijas anomālijas, izteiktas sejas asimetrijas, gotu aukslējas, mazi mati, kas aug uz pieres un kakla, lielas ausis vai „sasmalcinātas” auss
  • Imūnsistēma: alerģija, autoimūns sindroms, imūndeficīta sindroms.
  • Garīgā veselība: pastiprināta trauksme, depresija, hipohondriji, neirotiski traucējumi.

Tas nav pilnīgs seku saraksts, bet tas ir raksturīgs: kā parādās bērnu un pieaugušo saistaudu displāzija. Sarakstā sniegts priekšstats par problēmas sarežģītību un nepieciešamību veikt stingru izpēti, lai veiktu pareizu diagnozi.

Attīstības mehānismi


Lai gan pirmās pazīmes var atklāt diezgan vēlu vecumā, visbiežāk pubertātes laikā, kad notiek strauja organisma un visu tās sistēmu (īpaši saistaudu) augšana un pārstrukturēšana, slimības iedzimtais raksturs ir precīzi noteikts.

Protams, vienīgais iemesls šīs patoloģijas attīstībai ir iedzimts.

Izmaiņas kaulos, locītavu saites un iekšējo orgānu saistaudu struktūras tiek konstatētas pat jaundzimušo periodā.

Vēlāk, kad arvien pastiprinās mehāniskās slodzes uz muskuļu un skeleta sistēmu, atklājas komplikācijas, kas saistītas ar noteiktu struktūru deformāciju.

Daudz agrākos periodos tiek konstatētas izmaiņas no dažādiem iekšējiem orgāniem nelielu attīstības anomāliju veidā.

Šīs pārmaiņas klīniski izpaužas dažu sistēmu funkciju pārkāpšanā ar dažu dekompensācijas attīstību.

Tomēr bieži vien tie izrādās pilnīgi nejaušs atklājums profilaktisko pārbaužu laikā. Tomēr šajā gadījumā parasti tas nav saslimšanas ar saistaudu kopumā, kas ir diagnosticēts, bet konkrēta orgāna vai sistēmas patoloģija.

Patoloģijas iedzimtību raksturo vairāki faktori.

  1. Bieži patoloģija patiešām ir daļa no dažādiem iedzimtiem sindromiem (piemēram, Marfana sindroms, kas ir diezgan izplatīts populācijā).
  2. Slimības ģimenes formas ir diezgan izplatītas. Šādas patoloģijas klātbūtnē vienā no ģimenes locekļiem palielinās risks, ka tas parādīsies tuvākajos radiniekos.
  3. Patoloģijā konstatētajām saistaudu strukturālajām izmaiņām ir diezgan skaidra ģenētiskā noteikšana. Attiecīgos gēnus var identificēt ar bioķīmisko pētījumu metodēm. Tomēr klīniskajā praksē šādas metodes netiek piemērotas neefektivitātes dēļ.

Bērna piedzimšanas iemesls ar šīs patoloģijas klātbūtni ir vai nu genoma mutācija dzimumšūnu un embriju līmenī, vai bojāta gēna pārnešana no vecākiem.

Tikpat svarīgi ir arī dažādu kaitīgu faktoru ietekme uz grūtnieces ķermeni augļa attīstības laikā.

Saites audu displāzijai ir iedzimta nosliece. Un, ja jūs to meklējat, jūs noteikti atradīsiet radiniekus savā ciltsrakstā, kas cieš no apakšējo ekstremitāšu vēnām, tuvredzības, plakanuma, skoliozes un tendences uz asiņošanu.

Kāds bērnībā bija sāpes locītavās, kāds pastāvīgi klausījās sirdis, kāds bija ļoti „elastīgs”... Šīs izpausmes ir balstītas uz gēnu mutācijām, kas atbild par kolagēna sintēzi - saistaudu galveno proteīnu.

Kolagēna šķiedras tiek veidotas nepareizi un nespēj izturēt pareizu mehānisko stresu. Gandrīz visiem bērniem līdz 5 gadu vecumam ir displāzijas pazīmes - viņiem ir maiga, viegli izstiepama āda, "vājas saites" utt.

Tādēļ DST ir iespējams diagnosticēt tikai šajā vecumā, kā arī ar ārējām displāzijas pazīmēm bērniem.

Mums nekavējoties jāprecizē, ka saistaudu displāzija nav slimība, bet gan konstitucionāla iezīme! Ir daudz šādu bērnu, bet ne visi no tiem nonāk pie pediatra, ortopēda un citu ārstu uzmanības.

Slimības ģenētiskais raksturs neizslēdz ārējo faktoru nozīmi. Tomēr tie ir produktīvāki nekā cēloņsakarība un noved pie sekundāru pārmaiņu veidošanās.

Displāzijas cēloņi

"alt =" ">
Vissvarīgākie ir šādi ārējās iedarbības veidi.

  • Pastāvīga un nozīmīga fiziskā aktivitāte, kas ir īpaši svarīga attiecībā uz muskuļu un skeleta sistēmu, un jo īpaši mugurkaulu.
  • Saistīto audu normālas veidošanās un mehāniskā faktora pārkāpumi izraisa tādus traucējumus kā dažādi mugurkaula izliekumi, agrīna osteohondrozes attīstība un disku trūces.
  • Ilgstoša kustīga ķermeņa pozīcija neērtā stāvoklī. Šādā gadījumā tiek ietekmēta arī mugurkaula.
  • Traumas. Ņemot vērā ievainojumus cilvēkiem ar diferencētu saistaudu displāziju, biežāk attīstās izmaiņas deformējošas osteoartrozes formā, starpskriemeļu disku trūces.
  • Infekcijas procesi. Šim faktoram ir vislielākā vērtība attiecībā pret iekšējiem orgāniem. Kad patogēni ir fiksēti patoloģiski mainītos orgānos, infekcija turpinās ilgāk, ar lielāku spēku, bieži iegūst tendenci uz hronisku gaitu.

Slimības, piemēram, hronisks rinīts, laringīts, faringīts, bronhīts (pieaugušajiem), pielonefrīts un cistīts. Bieži vien mainīto saistaudu ietekmē infekcijas vai autoimūns process, un uz šī pamata attīstās dažādas reimatiskas slimības.

Saistošo audu galvenā viela ir kolagēns. Acīmredzot patoloģijas attīstība ir saistīta ar tās normālās struktūras pārkāpumu.

Jāatzīmē, ka slimības autoimūna raksturs nav izslēgts. To apstiprina fakts, ka šādi slimi bērni bieži izstrādā tā saukto juvenīlo reimatoīdo artrītu, kas turpmāk tiks aplūkots atsevišķi.

Slimības cēloņi ir dažādi; tos var iedalīt divās galvenajās grupās: iedzimta un iegūta.

Ģenētiski noteiktais saistaudu struktūras bojājums rodas mantojuma dēļ (parasti autosomālā dominējošā tipa) mutantu gēnos, kas atbild par smalku šķiedru struktūru, proteīnu-ogļhidrātu savienojumu un fermentu veidošanās un telpiskās orientācijas kodēšanu.

Iegūtā saistaudu displāzija veidojas intrauterīnās attīstības stadijā un ir sekas šādu faktoru ietekmei grūtniecības laikā:

  1. vīrusu infekcijas (ARVI, gripa, masaliņas), kas nodotas pirmajā trimestrī;
  2. smaga toksikoze, preeklampsija;
  3. topošās mātes urogenitālās sfēras hroniskas infekcijas slimības;
  4. noteiktu zāļu lietošana grūtniecības laikā;
  5. nelabvēlīgs ekoloģiskais stāvoklis;
  6. arodslimības;
  7. jonizējošā starojuma iedarbība.

No iepriekš minētā var secināt, ka ir daudz dažādu patoloģijas klīnisko izpausmju, kas kopā ar ne pilnībā pētīto etioloģiju padara tās atklāšanu klīnikā ļoti grūti.

Turklāt sakarā ar bojājuma sistemātisko raksturu un skaidras patoloģijas fokusa neesamību vispār nav nekādas etioloģiskas ārstēšanas. Terapeitiskie pasākumi var būt tikai patogenētiski un simptomātiski.

Patoloģijas pazīmes


Šodien ir daudz DST pazīmju, kuras var iedalīt tajās, kuras var noteikt ārējā izmeklēšanā, un iekšējās, tas ir, iekšējo orgānu un centrālās nervu sistēmas pazīmes.

No ārējām zīmēm visbiežāk ir:

  • smaga hipermobilitāte vai vaļīgas locītavas;
  • paaugstināta ādas elastība;
  • mugurkaula deformācija skoliozes vai kyphosis veidā;
  • plakanas kājas, plakanas kāju deformācijas;
  • smags vēnu tīkls uz ādas (plāna, maiga āda);
  • acu patoloģija;
  • krūškurvja deformācija (ķīļa, piltuves vai neliels iespaids uz krūšu kaula);
  • asmeņu asimetrija;
  • "Languid" poza;
  • tendence uz zilumu vai deguna asiņošanu;
  • vāji vēdera muskuļi;
  • muskuļu hipotonija;
  • deguna starpsienas izliekums vai asimetrija;
  • mīksta vai samtaina āda;
  • "Dobi kājām";
  • trūce;
  • nepareiza zobu vai neskaitāmu zobu augšana.

Parasti jau 5-7 gadu vecumā bērni sūdzas par vājumu, nespēku, sliktu fizisko slodzi, apetītes zudumu, sāpēm sirdī, kājām, galvu, kuņģi.

Izmaiņas iekšējos orgānos veidojas ar vecumu. Raksturīgi ir iekšējo orgānu (nieru, kuņģa), sirds mitrālā vārsta prolapss, sirdis, kuņģa-zarnu trakta - žultsceļa diskinēzija, refluksa slimība, tendence uz aizcietējumiem, varikozas apakšējo ekstremitāšu vēnas utt.

Hemorāģiskais sindroms izpaužas kā deguna asiņošana, tendence uz zilumiem pie mazākās traumas.

No nervu sistēmas puses, veģetatīvās distonijas sindroms, tendence ģīboni, vertebrobasilar nepietiekamība, cervikālās mugurkaula nestabilitātes fona, hiper-uzbudinājuma sindroms ar uzmanības deficītu.

No muskuļu un skeleta aparāta puses: mugurkaula vai Schmorl trūces juvenīlā osteohondroze, juvenīlā osteoporoze, artralģija vai mikrotraumatisks "pārejošs" artrīts, gūžas displāzija.

Patoloģijas pamats, kā jau minēts, ir vispārēja anomālija ķermeņa saistaudu struktūru attīstībai.

Līdz ar to slimība var izpausties divos veidos: kā muskuļu un skeleta sistēmas bojājumu pazīmes vai simptomi no iekšējiem orgāniem.

Daudzi pētījumi liecina par displāzijas simptomu rašanos dažādos vecuma periodos:

  1. jaundzimušo periodā visbiežāk saistaudu patoloģiju norāda mazais svars, nepietiekams ķermeņa garums, plānas un garas ekstremitātes, kājas, rokas, pirksti;
  2. agrā bērnībā (5-7 gadi) slimība izpaužas ar skoliozi, plakanu kājām, pārmērīgu kustību diapazonu locītavās, sliedes vai piltuves formas deformāciju krūtīs;
  3. skolas vecuma bērniem saistaudu displāzija izpaužas kā vārsta prolapss, tuvredzība (tuvredzība), dentofaciāla displāzija, slimības diagnozes maksimums ir šajā vecuma periodā.

Displāzijas simptomi

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Saites audu displāzijas ārējās izpausmes:

  • zems ķermeņa svars;
  • tendence palielināt cauruļveida kaulu garumu;
  • mugurkaula izliekums dažādos departamentos (skolioze, hiperkyfoze, hiperlordoze);
  • astēniska ķermeņa uzbūve;
  • mainīta krūšu forma;
  • pirkstu deformācija, to garuma attiecības pārkāpšana, pirkstu uzlikšana;
  • īkšķa, plaukstas locītavas simptomi;
  • iedzimta krūšu kaula slimības trūkums;
  • apakšējo ekstremitāšu deformācija (X vai O veida izliekums, plakanas kājas, klinšu kājas);
  • pterigoīds skābi;
  • dažādas pozas izmaiņas;
  • trūce un starpskriemeļu disku izvirzījumi, skriemeļu nestabilitāte dažādās sekcijās, mugurkaula konstrukciju pārvietošanās attiecībā pret otru;
  • ādas retināšana, mīkstums, sausums un superelastība, palielināta tendence uz traumām, pozitīvi tūbiņa simptomi, šķipsna, atrofiju vietu parādīšanās;
  • vairāki dzimumzīmes, telangiektāzija (zirnekļa vēnas), hipertrichoze, dzimumzīmes, pastiprināts matu trauslums, nagi, skaidri vizualizēts asinsvadu tīkls;
  • locītavu sindroms - pārmērīgs kustību diapazons simetriskā (parasti) locītavās, locītavu aparāta pastiprināta tendence traumām.

Papildus iepriekš minētajām ārējām izpausmēm, saistaudu displāzijai ir raksturīgas nelielas attīstības attīstības anomālijas vai tā sauktā stiema (stigma).

  1. raksturīga sejas struktūra (zema piere, skaidri definētas supraorbitālās kores, tendence uz uzacu saspiešanu, deguna dorsum saplacināšana, mongolīda acu sprauga, cieši izvietota vai, gluži pretēji, plaši izvietotas acis, heterochromia, strabismus, zemi augšējie plakstiņi, zivju mute, gotu debesis, zobu protektora struktūras pārkāpums, koduma deformācija, mēles frenuluma saīsināšana, ēnu konstrukcijas struktūras un atrašanās vietas deformācija utt.);
  2. ķermeņa strukturālās iezīmes (taisnās zarnas vēdera muskuļu, nabas trūču, zemas nabas, papildu sprauslas utt. atšķirības);
  3. dzimumorgānu attīstības anomālijas (hipoplazija vai klitora hipertrofija, labia, priekšādiņa, sēklinieku olbaltumvielas, nepieredzēti sēklinieki, fimoze, parafimoze).

Vienreizējas nelielas anomālijas nosaka normāli un veseliem bērniem, kas nav slimības nesēji, tāpēc vismaz sešas stigmas no iepriekš minētā saraksta tiek uzskatītas par diagnostiski ticamām.
Slimības viscerālie simptomi:

  • sirds un asinsvadu sistēmas patoloģijas - sirds vārstuļu aparātu vārstu prolapss vai asimetriska struktūra, asinsvadu gultnes konstrukciju bojājumi (varikozas vēnas, aortas aneurizma), sirds papildu cīpslu pavedienu (akordu) klātbūtne, aortas saknes pārstrukturēšana;
  • redzes orgānu bojājumi - lēcas tuvredzība, subluksācija vai saplacināšana;
  • bronhopulmonālās izpausmes - elpošanas diskinēzija, plaušu emfizēma, policistiska;
  • gremošanas trakta orgānu bojājumi - diskinēzijas, žultspūšļa un kanālu struktūras anomālijas, gastroezofageāls un divpadsmitpirkstu zarnas-kuņģa reflukss;
  • urīna sistēmas patoloģija - nieru prolapss (nefroptoze), to raksturīgā atrašanās vieta vai pilnīga un daļēja dubultošanās;
  • iekšējo dzimumorgānu struktūras vai pārvietošanās novirzes.

Diagnostika

Saites audu displāzijas pareizas diagnozes pamatā ir rūpīga anamnētisko datu vākšana, visaptveroša pacienta pārbaude:

  1. oksiprolīna un glikozaminoglikānu noteikšana asins un urīna analīzēs;
  2. imunoloģiskā analīze C un N-termināla telopeptīdu noteikšanai asinīs un urīnā;
  3. netieša imunofluorescence ar poliklonālām antivielām pret fibronektīnu, dažādas kolagēna frakcijas;
  4. sārmainās fosfatāzes un osteokalcīna kaulu izoforma aktivitātes noteikšana serumā (osteogenesis intensitātes novērtējums);
  5. HLA histokompatibilitātes antigēnu izpēte;
  6. Sirds ultraskaņa, kakla un vēdera orgānu trauki;
  7. bronhoskopija;
  8. FGDS.

Savienojošo audu displāzija - ārstēšana

"alt =" ">
Bieži vien slimības izpausmes nav ļoti izteiktas, biežāk ir kosmētiskas un neprasa īpašu medicīnisku korekciju.

Šajā gadījumā tiek parādīts atbilstošs, dozēts fiziskās aktivitātes veids, darbības un atpūtas režīma ievērošana, pilnvērtīgs vitamīnu bagāts uzturs, kas bagāts ar proteīniem.

Ja nepieciešams, medicīniskā korekcija (kolagēna sintēzes stimulēšana, orgānu un audu bioenerģija, glikozaminoglikānu līmeņa normalizācija un minerālvielu vielmaiņa) ir šādas grupas:

  • vitamīnu un minerālu kompleksi;
  • konditori;
  • minerālvielu metabolisma stabilizatori;
  • aminoskābju preparāti;
  • vielmaiņas līdzekļi.

Vairumā gadījumu prognoze ir labvēlīga: saistaudu struktūras esošās anomālijas būtiski neietekmē pacientu darba un sociālo aktivitāti.

Mūsdienu medicīna izmanto daudzas dažādas displāzijas sindroma ārstēšanas metodes atkarībā no tās izpausmēm, bet tās visas, parasti, vada līdz simptomātiskai medicīniskai vai ķirurģiskai ārstēšanai.

Visgrūtāk ārstējama ir nediferencētā saistaudu displāzija, kas ir neskaidru klīnisko simptomu dēļ skaidru diagnostisko kritēriju trūkums.

Narkotiku ārstēšana ietver magnija preparātu, kardiotrofisku, antiaritmisku, vegetotropisku, nootropisku, vazoaktīvu vielu, beta blokatoru lietošanu.

Narkotiku ārstēšana

Pirmkārt, pacientam ir nepieciešams sniegt psiholoģisku atbalstu, lai to pielāgotu slimībai.

Ir nepieciešams sniegt viņam skaidru ieteikumu par pareizas ikdienas rutīnas ievērošanu, lai noteiktu medicīnas un fitnesa kompleksus un minimālās nepieciešamās slodzes. Pacientiem jāveic sistemātiska fizikālā terapija līdz pat vairākiem kursiem gadā.

Noderīgi, bet tikai tad, ja nav locītavu hipermobilitātes, stiepjas, vizes - atbilstoši stingriem ārsta ieteikumiem, kā arī peldēšanai, spēlējot dažādus sporta veidus, kas nav iekļauti kontrindicētajā sarakstā.

Tātad, neārstnieciska ārstēšana ietver:

  1. Terapeitiskās masāžas kursi.
  2. Veicot individuāli izvēlētu vingrinājumu kopu.
  3. Sporta aktivitātes.
  4. Fizioterapija: apkakles, ultravioletā starojuma, sāls vannas, berzes un ielešana.
  5. Psihoterapija ar psihologa un psihiatra apmeklējumu, atkarībā no pacienta psihoemocionālā stāvokļa smaguma.

Ko var darīt ķirurgi?

Ar aortas aneurizmu, atdalošu aneurizmu, aortas vārsta defektu ar sirds mazspējas simptomiem, tikai ķirurģiska ārstēšana var palīdzēt bērniem ar Marfana sindromu.

Izstrādātas skaidras norādes par protezēšanu. Piemēram, aneurizmiski paplašināta aorta ir obligāti aizvietota ar endoprotēzi vai endoprotēzi. Mitrālā vārsta prolapss, ko papildina „stabila” regurgitācija, vārsta protēze netiek veikta.

Tomēr, strauji atjaunojoties regurgitācijai, līdz kreisā kambara mazspējas piestiprināšanai nepieciešama vārsta nomaiņa.

Krūškurvja un mugurkaula deformāciju ķirurģiska ārstēšana ir ļoti traumatiska procedūra, ko veic vairākos posmos, bieži vien sarežģīta pleirīts, perikardīts, pneimonija.

Jautājums par tā lietderību vairākkārt tika apspriests DST veltītajos simpozijos, un dažādu valstu speciālisti ieņēma vienotu nostāju, liedzot šādu operāciju lietderību jebkurā DST.

Diēta

Diēta cilvēkiem ar displāziju atšķiras no regulāras diētas. Ir daudz pacientu, jo kolagēnam ir spēja uzreiz mazināties.

Uzturs ietver zivis un visas jūras veltes (ja nav alerģiju), gaļu, pākšaugus.

Jūs varat un vajadzētu ēst bagātīgus gaļas buljonus, dārzeņus un augļus. Noteikti iekļaujiet pacienta siera diētas diegu durum. Pēc ārsta ieteikuma jāizmanto Omega klases aktīvās bioloģiskās piedevas.

Kontrindikācijas


Cilvēki, kas cieš no šīs patoloģijas, ir kontrindicēti:

  • Psiholoģiskā pārslodze un stress.
  • Grūti darba apstākļi. Profesijas, kas saistītas ar pastāvīgu vibrāciju, radiāciju un augstu temperatūru.
  • Visu veidu kontaktu sporta veidi, svarcelšana un izometriskā apmācība.
  • Ja locītavām ir hipermobilitāte, vīzas un mugurkaula posmi ir aizliegti.
  • Nakšņošana vietās ar karstu klimatu.

Jāatzīmē, ka gadījumā, ja ir sarežģīta ārstēšana un ģenētiskās novirzes novēršana, rezultāts noteikti būs pozitīvs.

Terapijā svarīga ir ne tikai pacienta fiziskā un medicīniskā vadība, bet arī psiholoģiska saskarsme ar viņu.

Slimības progresēšanas ierobežošanas procesā liela nozīme ir pacienta vēlmei, kaut arī ne pilnīgai, censties atgūt un uzlabot savas dzīves kvalitāti.

Displāzijas profilakse

"alt =" ">
Dienas režīms. Nakts miegam jābūt vismaz 8-9 stundām, daži bērni ir redzami un dienas miegs. Ir nepieciešams veikt ikdienas rīta vingrinājumus.

Ja sportam nav ierobežojumu, tad viņiem ir jāiesaistās mūža garumā, bet ne profesionālā sporta veidā!

Bērniem ar locītavu hipermobilitāti, kas iesaistīti profesionālajā sportā, ļoti agri attīstās degeneratīvas-distrofiskas izmaiņas skrimšļos, saites.

Tas ir saistīts ar pastāvīgu traumu, mikro bojājumiem, kas izraisa hronisku aseptisku iekaisumu un distrofisku procesu.

Labu efektu nodrošina terapeitiskā peldēšana, slēpošana, riteņbraukšana, kalnup, kāpnes, badmintons, wushu vingrošana.

Terapeitiskā masāža ir svarīga bērnu rehabilitācijas sastāvdaļa. Tiek veikta muguras un kakla un apkakles zonas, kā arī ekstremitāšu masāža (15-20 sesiju kurss).

Lokāla valgus uzstādīšanas gadījumā tiek parādīts instepu nēsāšana. Ja ir sūdzības par sāpēm locītavās, pievērsiet uzmanību racionālo apavu izvēlei.

Ir ieteicams ik dienas vingrināt kājām, kāju peldes ar jūras sāli 10-15 minūtes un masēt kājas un kājas.

Saites audu displāzijas ārstēšanas pamatprincips ir uztura terapija. Ēdieniem jābūt ar augstu olbaltumvielu, tauku, ogļhidrātu daudzumu. Ieteicams lietot pārtiku, kas bagāta ar olbaltumvielām (gaļa, zivis, pupas, rieksti). Arī diētai nepieciešams biezpiens un siers. Produktiem jābūt arī daudziem mikroelementiem un vitamīniem.

Pacientu ar DST ārstēšana ir grūts, bet atalgojošs uzdevums, ja starp vecākiem un ārstu tiek panākta savstarpēja izpratne.

Savienojošo audu displāzija: simptomi, ārstēšana, ieteikumi un kontrindikācijas

Savienojošo audu displāzija ir slimība, kas ietekmē ne tikai muskuļu un skeleta sistēmu, bet gandrīz visus iekšējos orgānus. Šajā sakarā šo patoloģisko stāvokli pavada dažādi sindromi, kas ir slēpti kā citas biežāk sastopamas slimības un var būt maldinoši pat pieredzējis ārsts.

Bet tajā pašā laikā savlaicīga šīs slimības diagnostika un pareiza ārstēšana dod mums iespēju dzīvot pilnvērtīgi un izvairīties no invaliditātes, kuras varbūtība sasniedz 10%.

Raksts atklāj displāzijas jēdzienu, raksturīgos simptomus, diagnostikas un ārstēšanas metodes, noderīgus ieteikumus ķermeņa spēju atjaunošanai un saglabāšanai. Šī informācija būs noderīga gan cilvēkiem, kas cieš no muskuļu un skeleta sistēmas slimībām, gan jauniem vecākiem, lai atklātu un novērstu šīs slimības attīstību bērniem savlaicīgi.

Savienojošo audu displāzija - apraksts

Kas ir saistaudu displāzija? Saskaroties ar līdzīgu diagnozi, vairums cilvēku, protams, ir apgrūtināti, jo lielākā daļa no viņiem nekad agrāk par to nav dzirdējuši.

Savienojošo audu displāzija ir polimorfa un multimimātiska slimība, kas ir iedzimta un notiek pret kolagēna sintēzes traucējumiem, kas skar gandrīz visus iekšējos orgānus un muskuļu un skeleta sistēmu.

Pati koncepcija tiek tulkota no latīņu valodas kā "attīstības traucējumi". Šeit mēs runājam par saistaudu strukturālo komponentu attīstības pārkāpumu, kas izraisa vairākas izmaiņas. Pirmais no locītavu un muskuļu sistēmas simptomiem, kur saistaudu elementi ir visizplatītākie.

Saistošā audu dysplāzijas (DST) etioloģijas pamatā ir kolagēna proteīnu sintēzes pārkāpums, kas spēlē noteiktu skeleta vai matricas lomu, veidojot augsti organizētus elementus. Kolagēna sintēzi veic pamata saistaudu struktūrās, un katrs apakštips veido savu kolagēna veidu.

Savienojošo audu displāzija vai iedzimta saistaudu nepietiekamība ir saistaudu attīstības traucējumi embrionālajā periodā un pēcdzemdību periodā, kas rodas sakarā ar ģenētiskajām izmaiņām ekstracelulārās matricas fibrilogēnē. DST sekas ir homeostāzes traucējumi audu, orgānu un visa organisma līmenī lokomotorisko un viscerālo orgānu traucējumu veidā progresīvā veidā.

Kā zināms, saistaudu sastāvā ietilpst šūnas, šķiedras un starpšūnu viela. Tas var būt blīvs vai vaļīgs, izplatīts visā ķermenī: ādā, kaulos, skrimšļos, asinsvados, asinīs, orgānu stromā. Svarīgākā loma saistaudu attīstībā tiek piešķirta tās šķiedrām - kolagēns, kas uztur formu, un elastīns, kas nodrošina kontrakciju un relaksāciju.

DST ir ģenētiski iepriekš noteikts process, tas ir, ar gēnu pamatā esošajām mutācijām, kas ir atbildīgas par šķiedru sintēzi. Šīs mutācijas var būt ļoti dažādas un to izcelsmes vieta var būt dažādi gēni. Tas viss rada nepareizu kolagēna un elastīna ķēžu veidošanos, kā rezultātā to veidotās struktūras nespēj izturēt pareizas mehāniskās slodzes.

Klasifikācija

Iedzimtas saistaudu slimības iedala:

  • Diferencēta displāzija (DD)
  • Nediferencēta displāzija (ND).

Diferencētu displāziju raksturo zināms mantojuma veids, kam ir izteikts klīniskais attēls un bieži vien arī konstatēts un labi pētīts bioķīmiskais vai gēnu defekts. Šāda veida displāzijas slimības sauc par kolagenopātijām, jo ​​tās ir iedzimtas kolagēna slimības.

Šajā grupā ietilpst:

    Marfana sindroms ir visizplatītākā un plaši pazīstama šī grupa. Tas ir tas, kurš atbilst fiktīvā aprakstītajai gutta uztverei (D. V. Grigorovičs „Gutta Percha Boy”).

Cita starpā šī īpašā sindroma gadījumā:

  • Garas, garas ekstremitātes, arachnodaktiski, skolioze.
  • No redzes orgāna puses ir tīklenes atdalīšanās, lēcas subluksācija, zilā sklēra, un visu izmaiņu smagums var mainīties plašā diapazonā.

Meitenes un zēni vienlīdz bieži saslimst. Gandrīz 100% pacientu notiek funkcionālas un anatomiskas sirds pārmaiņas, un tās kļūst par kardioloģijas pacientiem.

Raksturīgākā izpausme būs mitrālā vārsta prolapss, mitrālā regurgitācija, izplešanās un aortas aneurizma ar iespējamu sirds mazspējas veidošanos.

  • Vājas ādas sindroms ir reta saistaudu slimība, kurā āda viegli izstiepjas un veido vaļēju kroku. Ar lēnu ādas sindromu tiek ietekmētas galvenokārt elastīgās šķiedras. Slimība parasti ir iedzimta; retos gadījumos un nezināmu iemeslu dēļ tas attīstās cilvēkiem, kuriem nav precedenta ģimenē.
  • Eilers-Danlos sindroms ir visa iedzimtu slimību grupa, kuras galvenās klīniskās pazīmes būs arī vaļīgas locītavas. Citas, ļoti bieži sastopamas izpausmes ir ādas ievainojamība un plašu atrofisku rētu veidošanās, kas izriet no integritātes stiepes.

    Diagnostikas zīmes var būt:

    • zemādas saistaudu veidojumu klātbūtne;
    • sāpes locītavās;
    • biežas dislokācijas un subluxācijas.
  • Osteogenesis imperfecta ir ģenētiski noteiktu slimību grupa, kas balstās uz kaulu veidošanās traucējumiem. Tā rezultātā strauji samazinās kaulu blīvums, kas izraisa biežus lūzumus, augšanas traucējumus un pozas, raksturīgu traucējošu deformāciju un ar tām saistītu problēmu attīstību, tostarp elpošanas, neiroloģisko, sirds, nieru darbības traucējumu, dzirdes zudumu un tā tālāk.

    Dažos veidos un apakštipos ir atzīmēta arī nepilnīga dentinogenēze - zobu veidošanās pārkāpums. Turklāt bieži ir acu olbaltumvielu, tā dēvēto "zilo skleriju" krāsas izmaiņas.

    Nediferencētu displāziju (ND) diagnosticē tikai tad, ja neviena no slimības pazīmēm nav saistīta ar diferencētām slimībām. Tas ir visizplatītākais saistaudu patoloģija. Var rasties pieaugušajiem un bērniem. Tās atklāšanas biežums jauniešiem sasniedz 80%.

    Nediferencētās displāzijas klīnisko izpausmju kopums neatbilst nevienam no aprakstītajiem sindromiem. Priekšplānā ir ārējās izpausmes, kas ļauj aizdomām par šādu problēmu esamību. Tas izskatās kā saistaudu bojājumu pazīmju kopums, kas aprakstīts literatūrā par 100.

    Saites audu displāzijas pazīmes

    Neskatoties uz dažādām nediferencētas saistaudu displāzijas pazīmēm, to vieno fakts, ka galvenais attīstības mehānisms būs kolagēna sintēzes pārkāpums ar sekojošu muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas, redzes orgānu, sirds muskuļu veidošanos.

    Galvenās iezīmes ir šādas:

    • locītavu hiperplāzija;
    • augsta ādas elastība;
    • skeleta deformācijas;
    • koduma novirzes;
    • plakanas kājas;
    • zirnekļa vēna.

    Nelielas pazīmes ir, piemēram, ausu, zobu, trūču uc anomālijas. Parasti nav skaidra mantojuma, bet ģimenes anamnēzē var konstatēt osteohondrozes, plakanās kājas, skoliozes, artrozes, redzes orgāna patoloģijas utt.

    Ārējās zīmes iedala:

    • kaulu skeleta,
    • āda,
    • locītavas,
    • nelielas attīstības anomālijas.

    Iekšējās pazīmes ietver displastiskas izmaiņas nervu sistēmā, vizuālo analizatoru, sirds un asinsvadu sistēmu, elpošanas orgānus, vēdera dobumu.

    Jāatzīmē, ka veģetatīvās distonijas (VD) sindroms ir viena no pirmajām un ir obligāta DST sastāvdaļa. Autonomās disfunkcijas simptomi tiek novēroti jau agrīnā vecumā, un pusaudža gados novēro 78% NDCT gadījumu. Autonomās disregulācijas smagums palielinās paralēli displāzijas klīniskajām izpausmēm.

    DST autonomo pārmaiņu veidošanā ir svarīgi gan ģenētiskie faktori, kas izraisa saistaudu bioķīmisko procesu traucējumus, gan patoloģisku saistaudu struktūru veidošanās, kas kopumā maina hipotalāma funkcionālo stāvokli un rada autonomu nelīdzsvarotību.

    DST iezīmes ietver dysplāzijas fenotipisko pazīmju trūkumu vai zemu smagumu dzimšanas laikā, pat diferencētu formu gadījumos. Bērniem, kuriem ir ģenētiski noteikts stāvoklis, displāzijas marķieri parādās pakāpeniski visā dzīves laikā.

    Gadu gaitā, jo īpaši nelabvēlīgos apstākļos (vides apstākļi, pārtika, bieži sastopamas slimības, spriedzes), pakāpeniski palielinās displastisko pazīmju skaits un to izpausmes pakāpe, jo šīs vides faktori pastiprina sākumstāvokļa izmaiņas.

    Cēloņi un faktori

    Pašlaik viens no galvenajiem DST cēloņiem ir izmaiņas kolagēna un elastīna sintēzes un montāžas ātrumā, nenobriedušu kolagēna sintēze, kolagēna un elastīna šķiedru struktūras traucējumi to nepietiekamās saiknes dēļ. Tas liecina, ka, lietojot DST, saistaudu defekti to izpausmēs ir ļoti dažādi.

    Šie morfoloģiskie traucējumi balstās uz iedzimtajām vai iedzimtajām gēnu mutācijām, kas tieši kodē saistaudu struktūras, fermentus un to kofaktorus, kā arī nelabvēlīgiem vides faktoriem. Pēdējos gados īpaša uzmanība ir pievērsta disilementozes, īpaši hipomagnēzijas, patogenētiskajai nozīmei.

    Citiem vārdiem sakot, kopš tā laika DST ir daudzlīmeņu process tas var notikt gēnu līmenī, fermentu un olbaltumvielu metabolisma nelīdzsvarotības līmenī, kā arī atsevišķu makro un mikroelementu pasliktināšanās homeostāzes līmenī.

    Šāds audu veidošanās pārkāpums var rasties gan grūtniecības laikā, gan pēc dzemdībām. Tiešie iemesli šādu izmaiņu attīstībai auglim, zinātnieki, piešķir virkni ģenētiski noteiktu mutāciju, kas ietekmē ekstracelulāro matricas fibrilu veidošanos.

    Visbiežāk sastopamie mutagēnie faktori ir šādi:

    • slikti ieradumi;
    • slikta vides situācija;
    • uzturvērtības kļūdas;
    • grūtnieču toksikoze;
    • intoksikācija;
    • stress;
    • magnija deficīts un vairāk.

    Klīniskais attēls

    Displastiskās izmaiņas ķermeņa saistaudos ir ļoti līdzīgas dažādām patoloģijām, tāpēc praksē ārstiem jārisina dažādas specializācijas: pediatri, gastroenterologi, ortopēdi, oftalmologi, reimatologi, pulmonologi un tamlīdzīgi.

    Pacientus ar saistaudu displāzijas diagnozi var noteikt nekavējoties. Tie ir divu veidu cilvēki: pirmais ir garš, plāns, slouching, ar izvirzītām plecu lāpstiņām un otru, un otrais ir mazs, plāns, trausls.

    Ir ļoti grūti veikt diagnozi, pamatojoties uz pacienta vārdiem, jo ​​pacientiem ir daudz sūdzību:

    • vispārējs vājums;
    • sāpes vēderā;
    • galvassāpes;
    • vēdera uzpūšanās;
    • aizcietējums;
    • hipotensija;
    • problēmas ar elpošanas sistēmu: bieža pneimonija vai hronisks bronhīts;
    • muskuļu hipotonija;
    • samazināta ēstgriba;
    • slikta slodzes tolerance un daudzi citi.

    Simptomi, kas norāda uz šāda veida displāzijas klātbūtni:

    • ķermeņa masas trūkums (astēniskais ķermenis);
    • mugurkaula patoloģijas: “taisna mugura”, skolioze, hiperlordoze, hiperkyfoze;
    • krūšu deformācijas;
    • dolichostenomelia - proporcionālas izmaiņas organismā: iegarenas ekstremitātes, kājas vai rokas;
    • locītavu hipermobilitāte: spēja salocīt mazo pirkstu par 90 grādiem, pererazguts gan elkoņa, gan ceļa locītavās utt.;
    • apakšējo ekstremitāšu deformācija: valgus;
    • mīksto audu un ādas izmaiņas: „plānas”, “gausas” vai “hiperstretchable” ādas, kad redzams asinsvadu režģis, āda ir nesāpīgi izvilkta pieres, rokas aizmugurē vai zem asinsķermeņa, vai tad, kad āda ir uz auss un deguna gals veidojas locījumā;
    • plakanas kājas: garenvirziena vai šķērsvirziena;
    • žokļa augšanas aizture (augšējā un apakšējā);
    • acu izmaiņas: tīklenes angiopātija, tuvredzība, zilā sklēra;
    • asinsvadu izmaiņas: agrās varikozas vēnas, paaugstināta trauslība un caurlaidība.

    Simptomu kombinācija, kuras vadošā ir superlīmeņa spēja, atspoguļo saistaudu nepietiekamību.

    Saites audu displāzija, kuru simptomi bērniem praktiski neatšķiras no klīniskajām izpausmēm pieaugušajiem, ir polimorfā slimība un to raksturo dažādas izpausmes, proti:

    • centrālās un perifērās nervu sistēmas traucējumi (veģetatīvā-asinsvadu distonija, traucēta runas, migrēna, enurēze, pārmērīga svīšana);
    • sirds un asinsvadu un elpceļu disfunkcija (mitrālā vārsta prolapss, aneurizma, aortas un plaušu hipoplazija, aritmija, arteriāla hipotensija, blokāde, kardialģija, pēkšņs nāves sindroms, akūta kardiovaskulāra vai plaušu mazspēja);
    • muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas (skolioze, kyphosis, plakanās pēdas, krūšu un ekstremitāšu deformācijas, locītavu hipermobilitāte, deģeneratīvas un destruktīvas patoloģiskas saslimšanas, locītavās, biežas kaulu lūzumi);
    • urogenitālo slimību (nefroptozes, nieru attīstības traucējumu, urīnpūšļa sfinktera nepietiekamības, spontāno abortu, amenorejas, metrorrāģijas, kriptorhisma) attīstību;
    • ārējas patoloģiskas izpausmes (zems ķermeņa svars, augsts augums ar nesamērīgām ekstremitātēm, letarģija un ādas apvalks, pigmenta plankumi, stria, lopouhy, asinsvadu asimetrija, hemangioma, zems matu augums uz pieres un kakla);
    • oftalmoloģiskie traucējumi (tuvredzība, tīklenes trauku patoloģija, tā atdalīšanās, astigmatisms, dažāda veida strabisms, lēcas sublukācija);
    • neirotiskie traucējumi (panikas lēkmes, depresijas stāvokļi, anoreksija);
    • gremošanas trakta disfunkcija (tendence uz aizcietējumiem, meteorisms, apetītes zudums);
    • dažādas ENT slimības (tonsilīts, bronhīts).

    Visas iepriekš minētās saistaudu displāzijas pazīmes var rasties gan kompleksā, gan atsevišķā grupā. To izpausmes pakāpe ir atkarīga tikai no organisma individuālajām īpašībām un gēnu mutācijas veida, kas izraisīja traucējumus kolagēna savienojumu sintēzes procesā.

    Kā saistaudu displāzija parādās bērnībā

    Iespējams, viens no smagākajiem saistaudu displāzijas simptomiem bērniem ir muskuļu un skeleta sistēmas patoloģiskas izmaiņas. Kā zināms, mugurkaula un lielās locītavas ir viena no cilvēka ķermeņa galvenajām struktūrām, kas ir atbildīgas par tādām funkcijām kā mobilitāte un jutīgums, tāpēc to sakāvi ir ļoti nepatīkamas sekas.

    Saites audu displāzija bērniem var izpausties kā pārmērīga elastība un mobilitāte (hipermobilitāte), kā arī nepietiekama locītavu mobilitāte (kontraktūra), nepietiekama attīstība (dwarfism) un kaulu trauslums, vājas saites, dažādas skoliozes formas, plakanās pēdas, krūšu kurvja deformācijas un citi

    Displāzijas novēro arī citos orgānos, piemēram, sirdī, redzes orgānos un traukos. Displāzijas izpausmes mugurkaulā raksturo skriemeļu pārvietošanās attiecībā pret otru, ar kustībām, kas izraisa asinsvadu sašaurināšanos, sakņu saspiešanu un sāpes, reiboni.

    Saistošo audu displāzijas sindroms bērniem no muskuļu un skeleta sfēras puses izpaužas kā novirzes no normām mugurkaula attīstībā un saistaudu saistaudu veidošanās traucējumiem, kas noved pie to hipermobilitātes un vājināšanās. Bērnu kopīga displāzija vairumā gadījumu tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas.

    Atkarībā no patoloģiskā procesa lokalizācijas ir ierasts izdalīt šādas šīs slimības formas:

    • plecu locītavas displāzija;
    • elkoņu displāzija;
    • gūžas displāzija (visizplatītākais veids);
    • ceļa displāzija bērniem;
    • potītes displāzija bērniem.

    Katra konkrēta veida locītavu displāzijas klīniskais attēls ir atkarīgs no vairākiem faktoriem:

    • patoloģiskā procesa lokalizācija;
    • iedzimta nosliece;
    • dzimšanas trauma un vairāk.

    Gūžas locītavas saistaudu iedzimta displāzija var izpausties, saīsinot vienu no mazuļa kājām, asinsrites asimetriju un nespēju atdalīt kājas, kas saliektas uz ceļiem.

    Ar ceļgalu locītavas displāziju, ceļojot, rodas ceļgala sāpes, kā arī patella deformācija. Bērniem ar displastiskiem traucējumiem plecu apvidū novērojami tādi paši nosaukumi, kā arī locītavas locītavas, sāpīgums ar roku kustībām, lāpstiņas formas izmaiņas.

    Patoloģiskajam procesam mugurkaula kaulos zīdaiņiem ir tādi paši simptomi kā saistaudu displāzijai pieaugušajiem. Pārkāpumi dzemdes kakla reģionā ir saistīti ar galvassāpēm un jutīguma problēmām, kā arī augšējo ekstremitāšu motorisko funkciju. Dzemdes kakla mugurkaula displāzija bērniem vairumā gadījumu izraisa kupra veidošanos.

    Bērnu lumbosakralālās mugurkaula displāzija notiek tādu pašu iemeslu dēļ kā jebkura cita šīs slimības veids. Patoloģisko procesu papildina mugurkaula deformācijas, gaitas traucējumi un dažreiz pat pilnīga apakšējo ekstremitāšu imobilizācija. Bieži vien ar lumbosakrālā reģiona displāziju novēro urogenitālās sistēmas problēmas, nieru un mazo iegurņa orgānu slimības.

    DST iezīmes ietver dysplāzijas fenotipisko pazīmju trūkumu vai zemu smagumu dzimšanas laikā, pat diferencētu formu gadījumos. Bērniem, kuriem ir ģenētiski noteikts stāvoklis, displāzijas marķieri parādās pakāpeniski visā dzīves laikā.

    Gadu gaitā, jo īpaši nelabvēlīgos apstākļos (vides apstākļi, pārtika, bieži sastopamas slimības, spriedzes), pakāpeniski palielinās displastisko pazīmju skaits un to izpausmes pakāpe, jo šīs vides faktori pastiprina sākumstāvokļa izmaiņas.

    Diemžēl neviens nav imūns pret saistaudu displāziju. Tas var notikt pat bērnam, kura vecāki ir pilnīgi veseli. Tāpēc ir svarīgi zināt slimības elementāros izpausmes, kas savlaicīgi ļautu aizdomāt patoloģijas attīstību un novērst tās nopietnās sekas.

    Fakts, ka bērnam ir saistaudu displāzija, ir jārisina, jo pirmajos dzīves mēnešos tika diagnosticētas vairākas slimības. Ja ambulatorā bērnu karte ir pilna ar dažādām diagnozēm, kas pēc pirmā acu uzmetiena nav savstarpēji saistītas, tas jau ir iemesls pievērsties ģenētikai.

    Pieņemsim, ka patoloģisku izmaiņu klātbūtne bērnam palīdzēs periodiski regulāri pārbaudīt augsti kvalificētus speciālistus, kas noteiks muskuļu un skeleta sistēmas, asinsrites sistēmas, acu, muskuļu un daudz ko citu.

    Spēcīga toksikoze mātei, grūtnieces hroniska intoksikācija, atliktās vīrusu slimības un sarežģīts darbaspēks var izraisīt DST attīstību bērnam.

    Patoloģijas diagnoze

    Lai iegūtu precīzu diagnozi, ir nepieciešama rūpīga analīzes analīze, jo īpaši informācija par iedzimtām slimībām.

    Displāzijas sindroma izpausmes ir tik daudzveidīgas, ka ir ļoti grūti savlaicīgi un pareizi noteikt diagnozi. Lai to izdarītu, ir jāveic vairāki laboratorijas diagnostikas izmeklējumi, ultraskaņas echogrāfija (ultraskaņa), magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un datortomogrāfija (CT), lai veiktu elektriskās muskuļu aktivitātes (elektromogrāfijas), kaulu rentgena izmeklēšanas utt.

    Saites audu displāzijas diagnostika ir garš, darbietilpīgs un vienmēr sarežģīts process. Ja rodas aizdomas par slimību, vispirms ārsti nosaka mutāciju ģenētisko pārbaudi, kā arī pacienta ķermeņa klīnisko un ģenealoģisko izpēti.

    Diagnoze ietver integrētu pieeju, izmantojot klīniskās ģenealoģijas metodes, sagatavojot pacienta slimības vēsturi, veicot pacienta un viņa ģimenes locekļu klīnisko izmeklēšanu, kā arī izmantojot molekulārās ģenētiskās un bioķīmiskās diagnostikas metodes.

    Turklāt pacientam ieteicams iet cauri visiem speciālistiem, lai noteiktu patoloģiskā procesa apjomu, iekšējo orgānu bojājumu apmēru un tamlīdzīgi.

    DST diagnostika ietver:

    • vēstures uzņemšana;
    • vispārēja pacienta pārbaude;
    • ķermeņa garuma un atsevišķu segmentu mērīšana;
    • locītavu mobilitātes novērtējums;
    • saistaudu displāzijas diagnoze asinīs;
    • glikozaminoglikānu un hidroksiprolīna noteikšana urīna dienas devā;
    • mugurkaula un locītavu roentgenoskopija;
    • Iekšējo orgānu ultraskaņa.

    Izmantojot bioķīmisko metodi, ir iespējams noteikt urīnā esošās hidroksiprolīna un glikozaminoglikāna koncentrāciju, kas ir diezgan objektīvs kritērijs saistaudu displāzijai, bet šo metodi izmanto, lai apstiprinātu diagnozi reti.

    Ārstēšana

    Mūsdienu medicīna izmanto daudzas dažādas displāzijas sindroma ārstēšanas metodes atkarībā no tās izpausmēm, bet tās visas, parasti, vada līdz simptomātiskai medicīniskai vai ķirurģiskai ārstēšanai. Visgrūtāk ārstējama ir nediferencētā saistaudu displāzija, kas ir neskaidru klīnisko simptomu dēļ skaidru diagnostisko kritēriju trūkums.

    Narkotiku ārstēšana ietver magnija preparātu, kardiotrofisku, antiaritmisku, vegetotropisku, nootropisku, vazoaktīvu vielu, beta blokatoru lietošanu.

    Narkotiku ārstēšana ir aizvietojoša. Narkotiku lietošanas mērķis šajā situācijā ir stimulēt savas kolagēna sintēzi. Šim nolūkam tiek izmantots glikozamīns un hondroitīna sulfāts. Lai uzlabotu kauliem un locītavām nepieciešamo fosfora un kalcija uzsūkšanos, tiek noteiktas aktīvās D vitamīna formas.

    Ārstēšanai nepieciešama integrēta pieeja, tostarp:

    1. Medicīniskās metodes, kuru pamatā ir tādu zāļu lietošana, kas ļauj stimulēt kolagēna veidošanos. Šīs zāles ir: askorbīnskābe, hondroitīna sulfāts (mukopolisaharīda veids), vitamīni un mikroelementi.
    2. Narkotiku metodes, kas ietver psihologa palīdzību, ikdienas shēmas individualizāciju, fizioterapiju, masāžu, fizioterapiju, akupunktūru, balneoterapiju, kā arī uztura terapiju.

    Kineziterapija koncentrējas uz displāzijas sindroma ārstēšanu ar stiprināšanu, muskuļu tonusu un muskuļu un skeleta sistēmas līdzsvaru, novēršot neatgriezeniskas izmaiņas, atjaunojot iekšējo orgānu un muskuļu un skeleta sistēmas normālu darbību, uzlabojot dzīves kvalitāti.

    Saites audu displāzijas ārstēšana bērniem parasti tiek īstenota ar konservatīvu metodi. Ar B vitamīnu un askorbīnskābes palīdzību iespējams stimulēt kolagēna sintēzi, kas palēninās slimības attīstību. Arī ārsti iesaka maziem pacientiem lietot magnija un vara preparātus, zāles, kas stimulē minerālvielu metabolismu un normalizē būtisko aminoskābju līmeni asinīs.

    Dienas režīms: nakts miegu vajadzētu būt vismaz 8-9 stundām, daži bērni ir redzami un dienas miegs. Ir nepieciešams veikt ikdienas rīta vingrinājumus.

    Ja sportam nav ierobežojumu, tad viņiem ir jāiesaistās mūža garumā, bet ne profesionālā sporta veidā! Bērniem ar locītavu hipermobilitāti, kas iesaistīti profesionālajā sportā, ļoti agri attīstās degeneratīvas-distrofiskas izmaiņas skrimšļos, saites. Tas ir saistīts ar pastāvīgu traumu, mikro bojājumiem, kas izraisa hronisku aseptisku iekaisumu un distrofisku procesu.

    Labu efektu nodrošina terapeitiskā peldēšana, slēpošana, riteņbraukšana, kalnup, kāpnes, badmintons, wushu vingrošana. Efektīva dozēšana. Regulāra fiziskā slodze palielina ķermeņa adaptīvās spējas.

    Terapeitiskā masāža ir svarīga bērnu rehabilitācijas sastāvdaļa. Tiek veikta muguras un kakla un apkakles zonas, kā arī ekstremitāšu masāža (15-20 sesiju kurss).

    Lokāla valgus uzstādīšanas gadījumā tiek parādīts instepu nēsāšana. Ja bērns sūdzas par locītavu sāpēm, pievērsiet uzmanību racionālu apavu izvēlei. Maziem bērniem pareizajiem apaviem stingri jāpiestiprina pēdas un potītes locītava, izmantojot velcro, jābūt minimālam iekšējo šuvju skaitam un jābūt izgatavotiem no dabīgiem materiāliem. Fonam jābūt augstam, cietam, papēžam - 1-1,5 cm.

    Ir ieteicams ik dienas vingrināt kājām, kāju peldes ar jūras sāli 10-15 minūtes un masēt kājas un kājas.

    Ķirurģiskā ārstēšana ir indicēta pacientiem ar izteiktiem displāzijas simptomiem, ka pēc viņu klātbūtnes tie apdraud pacienta dzīvi: sirds vārstuļu prolapss, smagas krūšu deformācijas formas, skriemeļa trūce.

    Terapija DST magnija saturošas zāles

    Pašlaik ir pierādīta magnija deficīta ietekme uz saistaudu un kaulu audu struktūru, jo īpaši kolagēnu, elastīnu, proteoglikāniem, kolagēna šķiedrām, kā arī kaulu matricas mineralizāciju. Magnija deficīta ietekme uz saistaudu izraisa visu strukturālo komponentu sintēzes palēnināšanos, palielinot to noārdīšanos, kas ievērojami pasliktina audu mehāniskās īpašības.

    Magnija deficīts vairākas nedēļas var izraisīt sirds un asinsvadu sistēmas patoloģiju, kas izteikta kā:

    • angiospasms, arteriāla hipertensija, miokarda distrofija, tahikardija, aritmija, QT intervāla palielināšanās;
    • tendence trombozei, neiropsihiskiem traucējumiem, kas izpaužas kā samazināta uzmanība, depresija, bailes, trauksme, autonomā disfunkcija, reibonis, migrēna, miega traucējumi, parestēzijas, muskuļu krampji.

    Viscerālie deficīti ietver bronhospazmu, laringismu, hiperkinētisku caureju, spastisku aizcietējumu, pylorospasmu, sliktu dūšu, vemšanu, žultsceļu diskinēziju un difūzu sāpes vēderā.

    Hronisks magnija deficīts vairākus mēnešus vai ilgāk kopā ar iepriekš minētajiem simptomiem ir saistīts ar izteiktu muskuļu tonusa, smagas astēnas, saistaudu displāzijas un osteopēnijas samazināšanos. Daudzu klīnisko efektu dēļ magnijs tiek plaši izmantots kā zāles dažādu slimību ārstēšanai.

    Kalcija un magnija kā galveno saistaudu - kaulu audu veidošanās elementu - loma ir labi zināma. Pierādīts, ka magnija būtiski uzlabo kaulu audu kvalitāti, jo tā saturs skeletā ir 59% no kopējā ķermeņa satura.

    Ir zināms, ka magnija tieši ietekmē organisko kaulu matricas mineralizāciju, kolagēna veidošanos, kaulu šūnu funkcionālo stāvokli, D vitamīna metabolismu, kā arī hidroksilapatītu kristālu veidošanos. Kopumā saistaudu struktūru izturība un kvalitāte lielā mērā ir atkarīga no līdzsvara starp kalciju un magniju.

    Magnija deficīts un normāls vai paaugstināts kalcija līmenis palielina proteolītisko enzīmu - metalloproteināžu - enzīmu aktivitāti, kas izraisa kolagēna šķiedru remodelāciju (degradāciju) neatkarīgi no saistaudu struktūras anomāliju cēloņiem, kas izraisa saistaudu pārmērīgu degradāciju, kā rezultātā rodas smags NDCT klīniskās izpausmes.

    Magnija satur regulējošu ietekmi uz kalcija lietošanu organismā. Nepietiekama magnija uzņemšana organismā izraisa kalcija nogulsnēšanos ne tikai kaulos, bet arī mīkstajos audos un dažādos orgānos. Pārtikas daudzums, kas bagāts ar magniju, pārkāpj kalcija uzsūkšanos un izraisa palielinātu izdalīšanos. Magnija un kalcija attiecība - galvenā ķermeņa daļa, un tas jāņem vērā, sniedzot ieteikumus pacientam par uzturu.

    Magnija daudzumam uzturā jābūt 1/3 no kalcija satura (vidēji 1000 mg kalcija 350-400 mg magnija).

    Kalcija homeostāzes pētījumi ir arguments, kas apliecina kalcija deficīta ietekmi uz mikroelementozes veidošanos un nosaka nepieciešamību pēc kalcija līmeņa ar magniju pacientiem ar NDST. Bojātu elementāras homeostāzes atjaunošana tiek panākta ar racionālu uzturu, izmērītu uzdevumu, kas uzlabo makro un mikroelementu sagremojamību, kā arī magnija, kalcija, mikroelementu un vitamīnu lietošanu.

    Pašlaik NDCT terapija ar magnija saturošām zālēm ir patogenētiski pamatota. Magnija deficīta atjaunošana organismā samazina iepriekš minēto fermentu - metalloproteināžu - aktivitāti un attiecīgi samazina jauno kolagēna molekulu sintēzes degradāciju un paātrinājumu. Magnija terapijas rezultāti bērniem ar NDCT (galvenokārt ar mitrālo vārstu prolapsu, ar aritmisko sindromu uz autonomas disfunkcijas fona) parādīja to augsto efektivitāti.

    Pediatrijas praksē tiek plaši izmantotas dažādas magnija saturošas zāles, kas atšķiras pēc to ķīmiskās struktūras, magnija līmeņiem un lietošanas metodēm. Iespējas izrakstīt neorganiskus magnija sāļus ilgstošai perorālai terapijai ir ierobežotas, ņemot vērā ārkārtīgi zemo uzsūkšanos kuņģa-zarnu traktā un spēju izraisīt caureju.

    Šajā sakarā priekšroka tiek dota organiskajam magnija sāļam (magnija savienojums ar orotisko skābi), kas labi adsorbējas zarnās. Ja nepieciešams, kardiotrofisko, antihipertensīvo un vegetotropnyh līdzekļu iecelšana ir ieteicama magnija preparāti kā kombinētās terapijas sastāvdaļa.

    Tādējādi viena no NDST klīniskajām izpausmēm - autonomā disfunkcija, samazinot magnētiskās terapijas fonu, ir viens no faktiem, kas apstiprina dieslementozes nozīmi DST attīstībā. Elementārā homeostāzes pētījuma rezultāti norāda uz nepieciešamību pēc tās korekcijas ar magnija, kalcija un mikroelementu palīdzību kā patogenētisku terapiju, kas var novērst NDCT progresēšanu bērniem un pusaudžiem.

    Ārstēšana ar uztura terapiju

    Saites audu displāzijas ārstēšanas pamatprincips ir uztura terapija. Ēdieniem jābūt ar augstu olbaltumvielu, tauku, ogļhidrātu daudzumu. Ieteicams lietot pārtiku, kas bagāta ar olbaltumvielām (gaļa, zivis, pupas, rieksti). Arī diētai nepieciešams biezpiens un siers. Produktiem jābūt arī daudziem mikroelementiem un vitamīniem.

    Pacientiem ar DST ieteicams izmantot īpašu diētu, kas bagātināta ar zivīm, gaļu, pākšaugiem un jūras veltēm. Papildus pamata diētai, būs svarīgi arī papildinājumi, kas ietver polinepiesātinātās taukskābes.

    Pacientiem ieteicams lietot proteīnus, būtiskas aminoskābes, vitamīnus un mikroelementus. Bērniem, kuriem nav kuņģa-zarnu trakta patoloģijas, jācenšas bagātināt diētu ar dabīgo hondroitīna sulfātu. Tie ir spēcīgi gaļas un zivju buljoni, želejas gaļa, želejas gaļa, želejas gaļa.

    Nepieciešams ēdiens, kas satur lielu daudzumu dabīgo antioksidantu, piemēram, C un E vitamīnu, kas ietver citrusaugļus, saldos piparus, upenes, spināti, smiltsērkšķu un melnās aronijas. Papildus izrakstīt pārtikas produktus, kas ir bagāti ar makro un mikroelementiem. Ārkārtējos gadījumos tos var aizstāt ar mikroelementiem.

    1. Pārtikas produkti, kas bagāti ar olbaltumvielām (zivis un jūras veltes, gaļa, rieksti, pupiņas), glikozaminoglikāni (spēcīgs zivju vai gaļas buljons), vitamīni (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementi (fosfors, kalcija, magnija, selēna, cinka, vara).
    2. Pārmērīga auguma bērni ir ar augstu tauku saturu Omega-3 klasei. 2. Pārmērīga auguma bērni ir ļoti taukaini Omega-3 klase, kas kavē somatotropīna sekrēciju.

    Indikācijas un kontrindikācijas

    Racionālais dienas režīms, pareiza uzturs, saprātīga fiziska slodze un pastāvīga uzraudzība var ātri atbrīvoties no problēmām, kas saistītas ar DST. Displāzija ir iedzimta, un veselīgs dzīvesveids ir izdevīgs visiem ģimenes locekļiem.

    Pacientu ārstēšana ar DST ir grūts, bet atalgojošs uzdevums, kas tiek panākts, pienācīgi ievērojot visas indikācijas un kontrindikācijas.

    • Ikdienas mērenais fiziskais treniņš (20-30 minūtes) vingrinājumu veidā, kas vērsts uz muguras, ekstremitāšu un vēdera muskuļu audu stiprināšanu.
    • Aerobā sirds un asinsvadu apmācība (pastaigas, skriešana, riteņbraukšana, treniņi trenažieru zālē, tenisa spēlēšana (galds) utt.).
    • Terapeitiskā peldēšana, atvieglojot mugurkaula slodzi.
    • Medicīniskā vingrošana.
    • Ar aortas saknes paplašināšanos un sirds vārstuļu prolapsu - ikgadējais EKG un ehokardiogrāfija.
    • Ierobežojumi svaru pārvadāšanai (ne vairāk kā trīs kilogrami).
    • Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana pirms laulībām.
    • Jebkura veida kontaktu sports, izometriskā apmācība, svarcelšana, smags lauksaimniecības darbs, garīgā pārslodze.
    • Ar locītavu hipermobilitāti - vīzu, striju, pārmērīgu mugurkaula stiepšanos.
    • Profesijas, kas saistītas ar vibrāciju, smagām slodzēm (fiziskām un emocionālām), starojumu un augstu temperatūru iedarbību.
    • Dzīvošana vietās ar karstu klimatu un augstu starojumu.