Rubinšteina-Teibi sindroma simptoms.

Orofacial reģiona malformācijas: iedzimta, daudzfaktoriska, iegūta dzemdē. Anomālijas iekost.

Rubinšteina-Teibi sindroms („plaši pirkstu sindroms, ar sejas novirzēm”, aprakstīts 1963. gadā); ietver daudzus defektus, no kuriem visbiežāk sastopami dažāda smaguma intelektuālā trūkuma (oligofrēnijas) kombinācijas ar runas traucējumiem, galvaskausa un digitālajām anomālijām, ko raksturo pastāvīga pirkstu anomāliju, galvaskausa anomāliju, redzes defektu, novēlotu svara, augstuma un psihi attīstības kombinācija.. Turklāt zēniem ir arī seksuālās attīstības izpausmes.

Sindroms medicīnas praksē ir ļoti reti; Kopš pirmā apraksta gada līdz 1970. gadam bērniem bija zināmi 70 gadījumi, aptuveni vienāds biežums starp dzimumiem.

Dažu ģimenes dabas gadījumu esamība liecina par ģenētisku iemeslu; anomālijas pārnešanu var veikt dominējošā veidā vai recesīvā, ar dzimumu saistītā vai pat recesīvi. Kariotips visos pētītajos gadījumos bija normāls. Dažos gadījumos citoģenētiskais pētījums atklāj 16. hromosomas p13.3 segmenta mikrodeljonu. Tādējādi mantojuma veids, iespējams, ir autosomāls.

Rubinšteina-Teibi sindroma simptoms.

1) Pirkstu anomālijas: īkšķi, pirksti, dažreiz pat no citiem pirkstiem - īsi, plati un saplacināti, līdzīgi kā “lāpstiņa” vai “palete”. Šī saplacināšana attiecas gan uz pirkstu kaulu, gan mīksto audu. Pirksti ir īsāki un biezāki nekā parasti. Otrais īkšķa falanks virzās uz rādiusu, veidojot subluxāciju; īkšķi nevar aizvest uz palmu. Pārējie pirksti tiek pagarināti galos, ar saplacinātu naglu formu “tases”. Rentgena izmeklējums atklāj plaukstas un pēdas sašaurināšanos un nelielu sabiezināšanos, kā arī gala fankangu pagarinājumu uz pirkstiem. Var būt vairākas kāju kājiņas, daļēji pirkstu un pirkstu pirksti;

2) Kraniofaciālās īpašības (craniofacial dysmorphia): mikro- un brachycephaly; izvirzītas pieres ar īsu matu augšanu; vēlu slēgšanas strūklakas; spilgti sarkans nevus uz pieres, kakla, kakla ādas; grimace, kas atgādina smaidu; plānā augšējā lūpa; augšējā žokļa nobīde; zobu skaita un pieauguma anomālijas)

-izliektas, izliektas uzacis; acu antimongoloidais griezums - acu ārējie stūri atrodas zem iekšējām acīm; epicants; garas skropstas; strabisms; gadsimta ptoze; exophthalmos; hipertelorisms;

-ausis ir deformētas - implantētas zemā un asimetriski, ar nolietotiem krokām;

-akustiskā deguna; deguna starpsienas priekšējā deguna spārnu apakšējā daļā; plaša deguna un muguras daļa; izliekts deguna gals; deguna spārnu hipoplazija;

-mikrognatisms un retrognatisms; augstā smaila debesis; aukslējas, mēles, vismaz - lūpas;

3) Novēlota svara un augstuma attīstība - pastāvīga klīniska dažāda intensitātes izpausme. Tas pats attiecas uz augstumu un svaru, tādējādi realizējot harmonisku nanismu. Krūšu kaula un ribu anomālijas; dažādas mugurkaula deformācijas; hirsutisms; iekšējo orgānu defekti (sirds membrānas defekti, aplazija vai nieru dubultošanās, hidronefroze, urīnpūšļa divertikulārs, kriptorchisms) utt. Dažos gadījumos tika konstatēts pilnīgs vai daļējs radzenes ķermeņa trūkums un morfoloģiskās anomālijas smadzeņu garozas struktūrā; miza; vēlu mielinēšana. Tas viss liecina par zināmu centrālās nervu sistēmas neaktivitāti.

4) garīgās attīstības aizkavēšanās - gandrīz vienmēr pastāv psihomotorās un runas attīstības aizkavēšanās (garīgās nepilnības ir robežās no 15 līdz 90% attiecībā pret normu). Runa ir ļoti vēlu un sarežģīta. Affektivitāte un sabiedriskums ir mazs vai nekādas izmaiņas. Ar šo slimību bērni izceļas ar pašapmierinātu, jautru attieksmi, tie ir ārkārtīgi iespaidīgi, draudzīgi un vērsti uz sazināšanos ar citiem. Tajā pašā laikā viņu uzvedība ir slikti organizēta, tās nav kritiskas, tās nevar pareizi izprast situāciju. Daudzi no viņiem, jo ​​īpaši zēni, ir kautrīgi, nav neatkarīgi, un tas ir ar impulsivitāti un uzbudināmību. Bērni ar šo slimību ir ļoti jutīgi pret pieaugušo apstiprināšanu un glāstīšanu. Tas ļauj vecākiem veidot sociāli pieņemtas uzvedības normas. Šos bērnus ļoti grūti mācīt pat ar īpašām programmām. To novērojumi eksperimentālajā grupā liecina, ka tas ir saistīts ne tikai ar pazeminātās inteliģences pakāpi, bet arī uz emocionālās un vēlēšanās saistītās runas, redzes sfērām un specifiskām grūtībām pat elementāru kosmosa laika atveidojumu veidošanā. Biežāk pacienti var pielāgoties sociālajai dzīvei.

Pacientiem ir paaugstināts audzēju, galvenokārt meningiomu un citu smadzeņu audzēju, kā arī leikēmiju risks.

Bites anomālijas ir novirze no augšējo un apakšējo žokļu zobu protezēšanas normālās attiecības.

Normālu sakodienu raksturo fakts, ka augšējie griezēji nedaudz pārklājas ar zemākiem. Tomēr pilnīgi līdzsvaroti zobi no dzimšanas ir ļoti reti, tāpēc vairāk nekā 80% cilvēku uz planētas ir nepareiza (neparasta) iekost.

Nenormāla koduma simptomi. Viena no acīmredzamākajām sakodiena anomālijas attīstības pazīmēm ir griezti vai izvirzīti zobi. Ir iespējamas gan vieglas, gan smagas oklūzijas anomālijas.

Nepareiza sakodiena rezultātā palielinās slodze uz atsevišķiem zobiem, kā rezultātā palielinās to jutīgums. Bites cēloņa anomālijas: grūtības ar košļāšanu, nepārtraukta vaigu vai aukslēju nokošana, neskaidra runa, problēmas ar atsevišķu vārdu izrunu vai citām runas problēmām. Raksturīga ir arī sejas vai žokļa muskuļu sāpes. Ja koduma augstums pazeminās, cilvēka seja var zaudēt simetriju, acīmredzami koduma defekti: apakšējais žoklis virzās uz priekšu, augšējais lūks ir izliekts, griezti zobi.

Pieaugušajiem iekaisuma novirzes parasti paliek nemainīgas vai laika gaitā progresē. Bērniem patoloģiska sakodiena simptomi laika gaitā var izzust, jo pusaudža vecumā žoklis ievērojami palielinās.

Pievienošanas datums: 2016-05-25; Skatīts: 481; PASŪTĪJUMU RAKSTĪŠANA

Rubinšteina-Teibi sindroms

Rubinšteina-Teibi sindroms ir ģenētiski neviendabīgs (saskaņā ar jaunākajiem datiem) iedzimta slimība, ko raksturo centrālās nervu sistēmas bojājumi, skeleta kaulu deformācijas un vairākas citas malformācijas. Šī stāvokļa simptomi ir progresējoša garīgā atpalicība, īss augums, pirkstu phalanges paplašināšanās, polidaktiski kājās, dažādi iekšējo orgānu traucējumi. Rubinšteina-Teibi sindroma diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz pacienta pašreizējā stāvokļa, molekulārās ģenētiskās analīzes un citu pētījumu datiem. Šīs patoloģijas specifiska ārstēšana nepastāv, piemēro simptomātisku terapiju atkarībā no defektu un traucējumu veida.

Rubinšteina-Teibi sindroms

Rubinšteina-Taybi sindroms ir ģenētiska slimība, kurai pievienojas traucēta intelektuālā un fiziskā attīstība, kā arī dažādi skeleta un iekšējo orgānu defekti. Pirmo reizi šī patoloģija tika atklāta 1963. gadā un to aprakstīja amerikāņu pediatri J. Rubinšteins un G. Teibi - paši pētnieki šo slimību sauca par plašu roku un kāju pirkstu sindromu, īpašu seju un garīgo atpalicību. Turpmākie pētījumi ģenētikas jomā apstiprināja, ka Rubinšteina-Teibi sindroms ir autosomāla dominējošā patoloģija, bet lielākā daļa gadījumu ir radušies dažādu veidu spontānu mutāciju dēļ. Notikums ir aptuveni 1: 100 000–125 000, zēniem un meitenēm ir aptuveni tāds pats biežums. Rubinšteina-Teibi sindroma īpašā iezīme ir paaugstināts risks saslimt ar dažādiem vēža veidiem - galvenokārt dažu veidu leikēmijas, meningēnu audzēji un nervu audi.

Rubinšteina-Teibi sindroma cēloņi

Rubinšteina-Teibi sindromam ir izteikta ģenētiskā neviendabība, bet dažāda veida šīs slimības klīniskās pazīmes nav. Visbiežākais šīs patoloģijas cēlonis ir CREBBP gēna bojājums, kas atrodas 16. hromosomā. Tā kodē tā saukto CREB saistošo proteīnu, kas ir svarīgs transkripcijas faktors, kas kontrolē daudzu gēnu ekspresiju. Dažādu izmaiņu parādīšanās CREBBP gēnā (punkta mutācijas, translokācijas, mikrodeljoni 16. hromosomā) izraisa vai nu defektīva proteīna veidošanos, kas nespēj pildīt savas funkcijas, vai arī pilnībā bloķēt tās izvēli. Tas izraisa Rubinšteina-Teibi sindroma attīstību.

Pēdējos gados šīs patoloģijas molekulārie ģenētiskie pētījumi ir apstiprinājuši, ka EP300 gēna attīstībai, kas atrodas 22. hromosomā, ir nozīme tās attīstībā. Šī gēna ekspresijas produkts ir p300 proteīns, kas, tāpat kā CREB saistošais proteīns, pieder pie transkripcijas faktoru grupas. Saskaņā ar pētījumiem, Rubinšteina-Teibi sindroma ģenētiskā defekta raksturs var tikt konstatēts 55-60% gadījumu, apmēram pusei pacientu ir mutācijas CREBBP gēnā, vēl 40-45% ir izdzēšanas un citas hromosomu pārkārtošanās, kas ietekmē 16. hromosomu, un tikai 3% pacientu ir mutācijas EP300 gēnā. Tas viss norāda uz citu gēnu līdzdalības iespēju šīs slimības attīstībā.

Proteīna transkripcijas faktora defekts vai tā nelielā izdalīšanās (haplo-pietiekamības dēļ) izraisa daudzus traucējumus, jo vairāki citi gēni nav pietiekami stimulēti. To var redzēt Rubinšteina-Tebibi sindroma raksturīgajā klīniskajā attēlā. Abi transkripcijas faktori ietekmē jaunu savienojumu veidošanos starp neironiem, ilgtermiņa atmiņas veidošanos, imūnreakcijas stimulēšanu, reproduktīvās sistēmas attīstību. Šo proteīnu nepietiekamība izraisa veselu patoloģisku procesu kaskādi organismā, kas veido Rubinšteina-Teibi sindroma klīniku. Turklāt iepriekš minētie transkripcijas faktori ietekmē arī anti-onogēnu aktivitāti, tāpēc ar savu defektu būtiski palielinās ļaundabīgo audzēju attīstības risks.

Rubinšteina-Tebibi sindroma simptomi

Rubinšteina-Teibi sindroma simptomus raksturo nozīmīga dažādība dažādiem pacientiem, kas ietekmē slimības smagumu un tā prognozi. Parasti pēc piedzimšanas jūs varat atklāt dažas šīs patoloģijas pazīmes - sejas un galvaskausa deformācijas (mikro- vai brachycephaly, deguna tilts, epicants, knābja deguns), augsts līkumainais aukslēju forma, ausu daļas formas un stāvokļa izmaiņas, paplašināti pirkstu faniļi, īpaši pirmā. Pacientiem ar Rubinstein-Teibi sindromu bieži parādās polidaktiski. Dažreiz pēc dzimšanas tiek konstatētas iekšējo orgānu attīstības malformāciju pazīmes - māla vai cianoze (ar plaušu vai sirds bojājumu), ilgstoša jaundzimušā dzelte, kriptorhidisms.

Turpinot Rubinšteina-Teibi sindroma gaitu, tiek atzīmēts bērna progress attiecībā uz veselīgu vienaudžu fizisko un garīgo attīstību, grūtības runāt un motoriskās prasmes. Arī novērots strabisms, tuvredzība. Pacientu sejas izteiksmi raksturo smaidošs grimass, notiek hirsutisms, apmēram puse pacientu nosaka sarkanā nevusa klātbūtni pieres, kakla vai kakla rajonā. Vecākā vecumā pacienti ar Rubinšteina-Teibi sindromu uzrāda mugurkaula dažāda rakstura un īsu augumu (ne vairāk kā 150-160 centimetrus) izliekumus. Var konstatēt krūškurvja deformācijas un (retāk) citas skeleta patoloģijas, un vairumā gadījumu zīdaiņiem ir konstatēts kriptorchīdisms.

Garīgā atpalicība ir pastāvīgs Rubinšteina-Teibi sindroma simptoms. Kā parasti, tiek diagnosticēta ZPR, oligofrēnija, ievērojama kavēšanās runas attīstībā salīdzinājumā ar veseliem vienaudžiem. Konstatēti koncentrācijas traucējumi, pacienti, veicot jebkuru uzdevumu, viegli novērš svešus stimulus, un ir iespējamas pēkšņas garastāvokļa svārstības. Tajā pašā laikā personas, kurām ir Rubinšteina-Teibi sindroms, ir labas saskarsmes veikšanai, tās viegli saplūst. Starp citiem slimības neiroloģiskajiem simptomiem bieži tiek konstatēta slikta kustību koordinācija, dažkārt tiek novēroti krampji.

Rubinšteina-Teibi sindroms var izpausties arī ar dažādiem iekšējo orgānu traucējumiem - smadzenēm, sirdi, nierēm un urīnceļiem, gremošanas sistēmas gala daļām. Turklāt šādi pacienti ievērojami palielina vēža risku, galvenokārt attīstoties agrīnā vecumā. Tie ietver dažādas leikēmijas formas, melanomu, dažus limfomas veidus. Tādēļ pirms pubertātes pacienti ar Rubinstein-Teybi sindromu periodiski jāpārbauda onkologam, lai sāktu diagnosticēt ļaundabīgus audzējus.

Rubinšteina-Teibi sindroma diagnostika un ārstēšana

Lai identificētu Rubinšteina-Taybi sindromu, tiek izmantoti pacienta vispārējās izmeklēšanas dati, rentgena izmeklējumi un molekulārās ģenētiskās analīzes, un ultraskaņa un MRI var atbalstīt. Pārbaudot, šīs slimības raksturīgās iezīmes ir sejas attīstības tendences (galvaskausa un deguna formas un izmēru izmaiņas, acu asinsspiediena novēršana), lielo pirkstu un kāju pirkstu finālu saīsināšana un paplašināšana, dažreiz polidaktiski. Pieaugušiem pacientiem ar Rubinstein-Teibi sindromu konstatē arī augšanas aizkavēšanos, dziļu garīgo atpalicību un mugurkaula izliekumus. Uz rentgenogrāfiem redzamas izmaiņas faluļu, mugurkaula un krūšu kaulos, kaulu vecums nedaudz atpaliek no faktiskā.

Rubinšteina-Teibi sindroma molekulāro ģenētisko diagnozi veic ģenētists, kas var izmantot dažādas metodes šīs slimības noteikšanai. CREBBP un ​​EP300 gēnu punktu mutācijas tiek konstatētas, izmantojot kodēšanas secības tiešu automātisku secību. FISH metodi izmanto, ja ir aizdomas par dzēšanu vai translokāciju 16. hromosomā, kas izraisa arī Rubinšteina-Teibi sindroma attīstību. Tā kā, pamatojoties uz fenotipiskiem datiem, ir ļoti grūti noteikt iespējamo ģenētisko defektu veidu, šīs slimības diagnosticēšanā bieži vien ir nepieciešams izmantot vairākas mūsdienu molekulārās ģenētikas metodes.

Palīgdiagnostikas metodes ļauj identificēt saistītos iekšējo orgānu traucējumus Rubinšteina-Teibi sindromā. Šādas metodes ietver ultraskaņu (nieru un urīnceļu ultraskaņu, ehokardiogrāfiju), elektrokardiogrāfiju, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu un citas metodes. Bieži vien pacienti ar Rubinšteina-Teibi sindromu ir diagnosticēti ar iedzimtiem sirds defektiem (atvērts Botallova kanāls, kambara starpsienu defekts), aritmijām, nieru anomālijām (dubultošanās, hipoplazija) un urīnceļiem (atresija dažādās vietās). Arī ar šo slimību tiek traucēta smadzeņu corpus callosum veidošanās, ko nosaka magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Dažiem pacientiem ar Rubinstein-Teibi sindromu ir plaušu un gremošanas sistēmas anomālijas.

Pašlaik šai patoloģijai nav specifiskas ārstēšanas, visi terapeitiskie pasākumi tiek samazināti līdz simptomu mazināšanai, anomāliju un anomāliju novēršanai, kas apdraud pacientu dzīvi. Ir parakstīti nootropiski līdzekļi, kalcija un D vitamīna preparāti, un, lai samazinātu garīgās atpalicības smagumu, ieteicama specializēta psiholoģiskā palīdzība. Dažos gadījumos Rubinšteina-Teibi sindroms izmanto ķirurģiskas ārstēšanas metodes - lai novērstu sirds defektus, taisnās zarnas un urīnceļu anomālijas, kriptorhidismu. Tam var būt nepieciešama arī oftalmologa ārstēšana, kā arī ļaundabīga audzēja attīstības pazīmes, konsultācijas un onkologa ārstēšana.

Rubinšteina-Teibi sindroma prognoze un profilakse

Vairums ekspertu uzskata, ka Rubinšteina-Tebibi sindroma prognoze bieži ir neskaidra vai nelabvēlīga. Tas ir saistīts ar to, ka slimību raksturo ievērojams dažādu traucējumu klāsts - no salīdzinoši drošas dzīves (vieglas skeleta anomālijas, garīga rakstura traucējumi) līdz izteiktajam, var izraisīt nāvi agrīnā vecumā (smagas sirds, plaušu, nieru malformācijas). Turklāt būtiski palielinās onkoloģisko patoloģiju attīstības risks. Tādēļ Rubinšteina-Teibi sindroma prognoze tiek apkopota stingri individuāli, balstoties uz konkrēto klīnisko attēlu un pacienta vispārējo stāvokli. Līdz šim nav izstrādātas specifiskas metodes šīs slimības profilaksei, jo tās bieži notiek spontāni.

Rubinšteina-Teibi sindroms

1963. gadā slimība tika aprakstīta 7 bērniem, kuros bija garīgās atpalicības, plašu īkšķu un pirkstu kombinācija un sejas anomālijas.

Rubinšteina-Teibi sindroma populācijas biežums ir no 1 25 000 līdz

1 30 000 LLC [1] starp pacientiem, kas specializējušies garīgās attīstības traucējumiem vecākiem cilvēkiem

5 gadi, biežums ir 1 300-1 500 [2]

Ģenētiskie dati un patoģenēze.

Pamatojoties uz pacientu ar Rubinstein-Taybie 01_asotee e (a! 1992) ģenētiskā pētījuma rezultātiem, tika ierosināts, ka šīs slimības gēns atrodas 16. hromosomā 16p13 lokusā 3 [3] Turpmākie pētījumi atklāja, ka submikroskopiskas dzēšanas 16p13 reģionā 3 tiek konstatēti aptuveni 13% pacientu ar Rubinšteina-Teibi sindroma fenotipiskām izpausmēm [4] Sporadiskie sindroma gadījumi ir aprakstīti arī pacientiem ar savstarpēju translokāciju de p0V0 1 (2; 16) (13. lpp.; 13.3. Lpp.), 1 (7; 16; ) z34; 13.3. lpp.) [5-7].

Molekulārā ģenētiskā pētījuma laikā dažiem pacientiem ar Rubinstein-Teibi sindromu tika konstatētas CPEVBR gēna punkta mutācijas, kas lokalizētas 16. hromosomā 16p13.3 reģionā. CPEVR gēns kodē kodolproteīnu, kas ir gēnu ekspresijas koaktivators [8, 9].

Klīniskās izpausmes. Tipiskas slimības pazīmes veidojas pakāpeniski no agrīna vecuma un iegūst pilnīgas iezīmes par 2 gadiem. Augšanas aizkavēšanās ar Rubinšteina-Teibi sindromu ir mēreni izteikta, pieaugušo vīriešu pieaugums vairumā gadījumu nepārsniedz 145-150 cm, 20-25% pacientu dzimšanas svars nepārsniedz 2 500 g.

Slimības raksturīgākā klīniskā pazīme ir trieciena augšanas, garīgās atpalicības, savdabīgu sejas noviržu un plašu īkšķu un kāju pirkstu kombinācija (7.1.1., 7.1.2. Attēls krāsu tabulā).

Tipiskas craniofaciālās anomālijas ir: brachycephaly, mikrocefālija, izvirzītas pieres ar īsu matu augšanu, paceltas uzacis, antimono-holoidas acu spraugas, zpicantus, plašs deguna tilts un deguna aizmugure, lejup vērsta deguna gals, mērena retrognathia, plānas augšējās un “kailās” »Apakšējās lūpas, smaidošs grimass, augsta arciforma debesis. Ir novērotas arī deguna spārnu hipoplazija, lūpas un augšdaļas līkums, deguna starpsienas izliekums, zobu augšanas un formas anomālijas, jaundzimušo zobi, papildinoši zobi, zemas displastiskas aurītes, garas skropstas, ptoze.

Roku un kāju lielo pirkstu anomālijas ir raksturīgākais slimības simptoms, un tās ir distālo phalanges paplašināšanās, saīsināšana un saplacināšana. Dažiem pacientiem paplašināts tikai lielo pirkstu distālais falanks. Dažiem zondiem ir termināla fanksu un citu pirkstu paplašinājums, polidactyly, daļēja syndactyly.

Garīga attīstība visos pacientiem ar Rubinstein-Teibi sindromu aizkavējas no vidēji smagas vai smagas garīgas atpalicības. Pacienti ar agrīnu vecumu parasti atpaliek no motīviem.

Pacientiem ar Rubinšteina-Teibi sindromu novēro sirds un asinsvadu sistēmas defektus: sirds sienu defektus, atklātu artēriju kanālu, plaušu artēriju stenozi, aortas koarkciju, divpusējo aortas vārstu, plaušu hipertensiju, mitrālu regurgitāciju, kreisās sirds hipoplaziju, gredzenveida hipotensiju, gredzena pulmonālu hipertensiju, mitrālu regurgitāciju, kreisās sirds hipoplaziju, gredzenveida hipotensiju mediastinum; ir arī sarežģīti iedzimti sirds defekti, tai skaitā divas vai vairākas novirzes, kas aprakstīti sirds aritmijām pacientiem, kuri saņem sukcinilholīnu; uroģenitālās sistēmas anomālijas: ektopija un vienpusēja nieru aplazija, dubultošanās nierēs, hidronefroze, stenoze vai urīnizvadkanāla paplašināšanās, urīnpūšļa divertikula, kriptorhidisms, hippospadijas, salvijas formas kaprīts. Meitenēm ar Rubinšteina-Teibi sindromu ir aprakstīta priekšlaicīga pubertāte [10].

par feohromocitomas noteikšanu pacientam ar Rubinstein-Teibi sindromu.

Ādas izmaiņas ietver dažu kafijas krāsas plankumu klātbūtni dažiem pacientiem.
ar pienu ”kombinācijā ar depigmentētiem apgabaliem, kapilāru hemangiomām, liesmojošām nevi uz sejas un ķermeņa augšdaļas, hipertrichozi, keloīdu rētu veidošanos pēc traumām un ķirurģiskām iejaukšanās.

Daudziem pacientiem ir osteo-locītavu anomālijas, patella dislokācija, iedzimtas locītavu dislokācijas un hipermobilitāte, lordoze, kyphosis, skolioze, krūšu kaula un ribu anomālijas, iegurņa kaulu spārnu saplīšana, cauruļveida kaulu sašaurināšanās, kaulu kājām, osteoporoze un bieži sastopami kaulu lūzumi, kaulu kaulu lūzumi, kaulu kaulu lūzumi, kaulu kaulu lūzumi, kaulu kaulu lūzumi, kaulu kaulu sašaurināšanās, kaulu kaulu sašaurināšanās, kaulu kaulu sašaurināšanās, kaulu kaulu sašaurināšanās, kauliņu kaulu sašaurināšanās, klinšu kaula, osteoporozes un plašu iegurņa kaulu lūzumu saasināšanās.

Bieži tiek novērota acu patoloģija: nistagms, strabisms, asinsvadu kanāla sašaurināšanās, iedzimta un juvenila glaukoma, varavīksnes koloboma, katarakta, optisko nervu atrofija.

Dažiem pacientiem tiek konstatēti labdabīgi un ļaundabīgi audzēji, no kuriem aptuveni trešdaļa atrodas centrālajā nervu sistēmā. Citu lokalizācijas audzēju vidū ir rabdomiosarkoma un leikēmija. Pamatojoties uz aptauju par 700 pacientiem ar Rubinstein-Teybi sindromu VZHMSheg un I.N. Vibert, viņi norādīja, ka neoplazijas risks šajā slimībā ir 5% un sakrīt ar neoplazijas biežumu I tipa neirofibromatozē [11].

Var būt "nepilnīgas" Rubinšteina-Teibi sindroma formas, kurās nav iekšējo orgānu defektu un garīgās atpalicības [12-4].

Diagnoze balstās uz klīnisko izpausmju kombināciju. Dažiem pacientiem ar Rubinstein-Teibi sindromu, veicot molekulārās ģenētiskās analīzes, izmantojot fluorescējošās hibridizācijas metodi / l zPi (Р13Н)
16p13 reģiona 16 hromosomas īsās rokas submikroskopiskā delvija tiek konstatēta 3 Projektīvos ar dzēšanu, biežāk nekā pacientiem bez dzēšanas, klīniskās pazīmes, piemēram, augšanas aizture, koloboma, liesmojoša nevi, muskuļu hipotonija, mikrocefālija, lielo pirkstu un pēdu izliekums un polidaktiski. [4] Biochemisko parametru izmaiņas nav raksturīgas, tāpēc ir ieteicams veikt vēdera orgānu, nieru, sirds, kā arī smadzeņu MRI vai CT ultraskaņas izmeklēšanu, lai izslēgtu iekšējo orgānu defektus. Anovs, centrālā nervu sistēma un audzēju klātbūtne

Rubinšteina-Teibi sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar Setre-Chotsen, Pfeiffer, O tipa brachidaktiski sindromiem

Galveno sindromu klīniskās pazīmes, kas saistītas ar īsu augumu un kurām ir diferenciālā diagnostiskā vērtība, ir uzskaitītas 7.11. Tabulā. Pacientu ārstēšana ar Rubinšteina-Teibi sindromu ir simptomātiska, norādot uz iekšējo orgānu un audzēju anomāliju ātru ārstēšanu, ja nav krampju, tiek izrakstīti nootropisko zāļu kursi. Lai uzlabotu kognitīvās funkcijas krampju klātbūtnē, tiek parādīti pretkrampju līdzekļi. reparative augšanas hormonu līdz šim paliek atvērta Profilakse ir balstīta uz medikogeneticheskom konsultāciju pastāv risks, ka atkārtotas dzimšanas vecvecākus ar slimību tiek aprēķināts kā

0, 1-1% [15, 16] Slimā bērna risks, kas saistīts ar Rubinšteina-Teibi sindromu, ir 50%

Rubinšteina sindroms - Teybi

Rubinšteina-Teibi sindroms ir autosomāla dominējošā slimība ar raksturīgu simptomu kombināciju: pirkstu anomālijas, fiziska un garīga atpalicība, galvaskausa anomālijas. Slimība ir pazīstama arī kā „plaša pirkstu sindroms ar sejas novirzēm”.

Saturs

Pirmais slimības apraksts ir datēts ar 1963. gadu, tā autors pieder Rubinšteinam un Teabij. Zinātnieki aprakstīja sindromu, kurā tika novērotas fiziskās izpausmes, aizkavētās garīgās attīstības un citu raksturīgu simptomu īpatnības. Kromosomu analīze, kas atklāja dzēšanu CREB gēnā (kas atrodas 16p13 joslā, kodē cAMP atkarīgu transkripcijas faktoru). Pavisam nesen, pacientiem ar šo sindromu, zinātnieki ir atklājuši mutācijas EP300 gēnā, 22q13 joslā.

Cēloņi

Rubinšteina-Teibi sindroma attīstības mehānismi un cēloņi nav noteikti noteikti. Līdz šim ir pieņēmums par patoloģijas ģenētisko cēloni. To norāda daži ģimenes dabas gadījumi. Anomālijas var tikt pārsūtītas dominējošā vai recesīvā veidā. Visos pētītajos gadījumos hromosomu kopa (kariotips) bija normāla.

Dažiem pacientiem mutācijas tika konstatētas gēnā, kas kodē CREB saistošo proteīnu (CBP). Zinātnieki to ir identificējuši pirms 20 gadiem. CBP ir iesaistīta šūnu pamatfunkcijās (šūnu augšanā, DNS labošanā, diferenciācijā, apoptozē, audzēja nomākumā) un dažādos signalizācijas ceļos. Molekulārā analīze atklāja mutācijas 56% pacientu ar sindromu. Aptuveni 10-12% pacientu ir gēnu izdalījumi, dažiem ir citogēnas pārkārtošanās 16p hromosomas reģionā (tas satur šo gēnu). 3% pacientu ir mutācijas EP300, kas norāda uz slimības ģenētisko neviendabīgumu.

Hromosomu mikrodeljoni diapazonā no 50-650 kb izraisa pilnīgu vai daļēju CBP proteīna sintēzes bloķēšanu. Atlikušie gēni šajā zonā neietekmē fenotipa definīciju. Nozīmīgi hromosomu pārkārtojumi, piemēram, inversijas vai translokācijas, notiek nelielā pacientu skaitā (mazāk nekā 1%) un atrodas 16p13 zonā.

Sākotnējās atsevišķās izmaiņas (punktu mutācijas) CBP gēnā veido nenozīmīgu daļu no konstatētajām mutācijām. Lielākā daļa no viņiem izraisa proteīna saīsināšanu. Fenotipiskās atšķirības starp pacientiem ar punktu mutācijām un lielām dzēšanu netiek reģistrētas. Šis fakts atbilst autosomālā dominējošā mantojuma režīma teorijai un 50% riskam, ka bojāts gēns tiek pārnests no viena vecāka uz bērnu.

1968. gadā radās jauna teorija, saskaņā ar kuru Rubinšteina-Teibi sindroms ir sekundārs attiecībā uz embrija patoloģiju. Citiem vārdiem sakot, tā ir embrionāla slimība, bet nav pieņēmumu par embriju sakāves brīdi un iemesliem. Šis sindroms pieder ļoti retām patoloģijām: saskaņā ar statistiku tās biežums ir ne vairāk kā viens gadījums uz 25 000.

Simptomi

Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta gandrīz tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Raksturīgās iezīmes, piemēram, plašs īkšķis un liels deguns, ir satraucoši.

Galvenie sindroma simptomi ir:

• pirkstu nenormāla attīstība;
• saskaras ar displāziju;
• psihofizisko attīstību.

Garīgā atpalicība ir vērojama 100% gadījumu, aizkavēta runas un motoru attīstība, dziļa garīga atpalicība - ļoti bieži.

Craniofacial Dysmorphia

Šādas anomālijas pacientiem ir:

• mikrocefālija;
• brachycephaly;
• vēlu aizvēršana liela priekšējā fontanel;
• izvirzītas pieres;
• mazs matu līnijas novietojums;
• antimongoloids acu griezums;
• izliektas uzacis;
• gadsimta ptoze;
• garas skropstas;
• epicants;
• plaša deguna mugura;
• plaša deguna;
• deguna spārnu hipoplazija;
• Knābja deguns (ar uzgali noliekts);
• augšējā žokļa hipoplazija;
• smailas debesis;
• grimace kā smaids;
• strabisms (konstatēts 79% gadījumu);
• zems ausu komplekts, nolietotas krokas (84%);
• ausu deformācija, to palielināšanās vai samazināšanās;
• retrognatisms;
• mikrognatisms;
• refrakcijas kļūdas (58% pacientu).

Pirkstu anomālijas

Rubinšteina-Teibi sindroms ir izteikts šādās pazīmēs:

• lielo pirkstu un kāju pirkstu paplašināšanās, saplacināšana, naga faluļu saīsināšana (notiek gandrīz visos pacientiem);
• līdzīgas izmaiņas pirkstu gala faluļos (novēroja 60% pacientu);
• interferālu savienojumu valgus deformācija;
• divkāršot lielo pirkstu nagu falansu (notiek 30% gadījumu);
• daļēja kājām un rokām;
• proksimālā falansa divkāršošana (mazāk nekā 25%);
• polidaktiski apstājas.

Izmaiņas dermatoglifos (ādas struktūru konfigurācijas) nav raksturīgas, bet diezgan indikatīvas. Tie ietver:

• daudzu roku un kāju pirkstu konvulsiju klātbūtne;
• patoloģiskas izmaiņas lielo un mazo pirkstu augstuma konfigurācijā, kā arī pirmā starpdimensiju telpa;
• maza palmarīte.

Mugurkaula un muskuļu un skeleta sistēma

Visbiežākās patoloģijas izpausmes ir:

• kaulu nobriešana (aptuveni 50% gadījumu);
• kyphosis;
• lordoze;
• skolioze;
• krūšu kaula anomālijas, ribas;
• iegurņa kaulu spārnu plakšana;
• patella dislokācija.

Iekšējie orgāni

Iekšējo orgānu vispārējās malformācijas ietver:

• sirds starpslāņu starpsienas defekti;
• artērijas kanāla nespiešana;
• aortas koarktācija;
• priekškambaru starpsienu defekts;
• anomālijas divvirzienu aortas vārsts;
• plaušu lobulācijas pārkāpums;
• plaušu stenoze;
• corpus callosum agenēze vai aplazija (ko atklāj pneumenkefalogrāfija);
• dubultošanos ar nierēm;
• hidronefroze;
• nieru agenēze;
• urētera dilatācija vai kontrakcija;
• urīnpūšļa divertikulāts;
• kriptorhidisms.

Fiziskā attīstība

Ir vērojama svara un izaugsmes attīstība (harmoniska nanizma). Var rasties ar dažādu intensitāti. Vīriešu vidējais augstums sasniedz aptuveni 153 cm, sievietes - 147 cm.

Garīgā un psiholoģiskā attīstība

Intelektuālā-psiholoģiskā kavēšanās ir fiksēta visos gadījumos, taču tā intensitāte atšķiras. Garīgās nepilnības var būt no 15 līdz 90% attiecībā pret normu.

• Novērota vēlu runas attīstība.
• IQ ir robežās no 30 līdz 79. IQ vairāk nekā puse no pacientiem, kas jaunāki par 50 gadiem.
• Sabiedrība un ietekmīgums nav nedaudz mainīti vai mainīti.
• Elektroencefalogrammas anomālijas reģistrētas 30% gadījumu.

Smadzenes

Atsevišķi pacienti tika identificēti:

• daļēja vai pilnīga radzenes ķermeņa neesamība;
• vēlu mielinēšana;
• vidējas un lielas garozas piramīdas šūnu trūkums.

Visi šie faktori norāda uz zināmu centrālās nervu sistēmas neaktivitāti.

Citas pazīmes

Citi slimības simptomi ir:

• spilgti sarkans dzimumzīme pieres rajonā, pakauša zonā, uz kakla sānu virsmas;
• hirsutisms;
• hipotensija (67% gadījumu);
• sirds aritmijas.

Diagnostika

Rubinšteina-Taybi sindroms tiek atklāts ar šādiem diagnostikas pētījumiem:

• Ultraskaņa;
• elektrokardiogramma;
• ehokardiogramma;
• FISH metode;
• SVR gēna analīze, lai noteiktu mutācijas;
• kariotipa pārbaude;
• neiroloģiskie testi;
• rentgenogrāfija.

Rentgenstari var izpausties ar pirkstu gala phalanges paplašināšanos, nelielu sabiezējumu un sašaurināšanos plaukstas locītavās un sānos.

Laboratorijas testi neatklāj raksturīgās biohumora izmaiņas.

Ārstēšana

Slimības lielās variabilitātes dēļ tiek izstrādāts individuāls terapeitisko pasākumu komplekss, ņemot vērā pacienta simptomus un vispārējo stāvokli.

Rubinšteina-Teibi sindroma ārstēšanu pirmsdzemdību periodā un agrā bērnībā papildina speciālas izglītības programmas un fizikālā terapija, kurai ir veselīgs un tonizējošs raksturs.

Kas attiecas uz specifisku terapiju, šodien tā nav. Ļoti bieži ir nepieciešama konkrēta ķirurģiska iejaukšanās. Visi no tiem ir iekļauti "Federālajā programmā bezmaksas augsto tehnoloģiju medicīniskās aprūpes nodrošināšanai".

Prognoze

• Grūtības slimu bērnu barošanai rada attīstības problēmas.
• Pirmajos dzīves gados iedzimtas sirds slimības un elpceļu infekcijas kļūst par galvenajiem nāves cēloņiem.
• Atbilde uz jautājumu, cik ilgi dzīvo pacienti ar Rubinšteina-Teibi sindromu, ir neskaidrs. Vairumā pacientu izdzīvošanas līmenis ir diezgan labs.

Video ar bērnu, kurš cieš no Rubinstein-Teybi sindroma (angļu valodā)

Cornelia de Lange un Rubinstein-Teaby sindroms

Cornelia de Lange sindroms (Brahmana-Lange sindroms) ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā garīga atpalicība un vairākas attīstības anomālijas.

Cornelia de Lange sindroms pieder pie dominējošām iedzimtajām slimībām, vairums gadījumu ir gadījuma raksturs, kas rodas de novo. Šis sindroms ir ģenētiski neviendabīgs.

· Mikrocefālija (galvaskausa izmēra samazināšana par vairāk nekā 10% no vecuma normas);

· Brachycephaly (galvaskausa saīsinājums sagitālā virzienā, kā rezultātā palielinās galvas šķērsgriezums un samazinās gareniskais garums);

· Plānas uzacis; garas izliektas skropstas; deformētas ausis; maza deguna, atklātas nāsis, atresia joan; plānā augšējā lūpa;

· Mikrogēna; augsts aukslējas vai aukslējas; zobu bojājums;

· Tuvredzība, strabisms, astigmatisms, optisko nervu atrofija, redzes nerva koloboma;

· Mazas rokas un kājas, proksimālo ekstremitāšu trūkums vai būtiska attīstība, kā rezultātā rokas un kājas tiek piestiprinātas tieši pie ķermeņa, samazinot pirkstu skaitu;

· Iekšējo orgānu (sirds, nieru, pyloriskā stenoze, kriptorchīdisms) iedzimtas anomālijas utt.

Visiem pacientiem ir augšanas kavēšanās, dziļa garīga atpalicība; atkārtotas elpceļu infekcijas ir tipiskas. Ir divi sindroma varianti: pirmais (klasiskais) ar smagu pirmsdzemdību hipoplaziju, ievērojama fiziskās un intelektuālās attīstības aizkavēšanās, bruto attīstības defekti; otrais - ar līdzīgām sejas un mazām skeleta anomālijām, bet robežas psihomotoram aizkavējumam un bruto attīstības defektu trūkumam

Diagnoze Mūsdienu medicīna ar 100% ticamību nevar atklāt šo sindromu auglim. Tomēr ir pierādījumi, ka grūtniecības laikā sievietes asinīs nav konstatēts placentas proteīns PAPPA. Tas var liecināt par slimības klātbūtni auglim, tomēr nav iespējams veikt ticamu diagnozi tikai ar šo analīzi.

Rubinšteina-Teibi sindroms (sinonīms: plašs I pirkstu un pirkstu sindroms, specifiska seja un garīga atpalicība)

Mantojuma veids nav zināms.

Klīnika Galvenie sindroma simptomi ir psihofiziskās attīstības aizkavēšanās, sejas displāzija, pirkstu patoloģiska attīstība. 94% pacientu pieaugums ir zemāks par vidējo. Kaulu vecums ievērojami atpaliek no pases (94%). Ir novērota garīgā atpalicība (100%) (vairumā gadījumu - dziļa oligofrēnija, aizkavēta motora un runas attīstība).

Craniofaciālā dismorphia kompleksā ietilpst brachycephaly, mikrocefālija, liela un vēlu aizvēršanās līnija, ievērojama piere ar īsu matu augšanu, paceltas izliektas uzacis, acu antimongoloidais griezums (93%), plaša deguna tilts, epicants (62%), garas skropstas, ptoze, plašas deguna aizmugure (71%), deguna gals izliekts uz leju (knābis formas deguns) (90%), deguna spārnu hipoplazija (72%), mērens retrognātija, smaidošs grimass, augsts līkums (93%).

No acu puses ir strabisms (79%) un refrakcijas kļūdas (58%). Aurikām deformētas, samazinātas vai palielinātas (74%).

Pirkstu anomālijas veido pirmo pirkstu un kāju nagu asinsvadu (100%) paplašināšana, saīsināšana un saplacināšana, dažreiz citu pirkstu gala faliļi (60%), interferālisko locītavu valgus deformācija, dubultot pirmo pirkstu nagu falansiju (30%), retāk proksimālais falanks, dažos gadījumos - pēdu polidaktiski, daļēja roku un kāju sindikāta.

Ir arī lordoze, kyphosis, skolioze, krūšu kaula un ribu anomālijas, iegurņa kaulu spārnu plakšana.

Pusē gadījumu ir hirsutisms, spilgti sarkans dzenis uz pieres ādas, pakauša, kakla sānu virsma.

Iekšējo orgānu malformācijas ietver artērijas kanāla neaizskaršanu un sirds sienu defektus, vienpusēju nieru aplaziju, dubultošanos nierēs, hidronefozi, urīnizvadkanālu paplašināšanos vai to stenozi, urīnpūšļa divertikulozi (79% gadījumu), bojātu plaušu lobulāciju, korpusa zvīņainas ādas aglāziju vai aplaziju (konstatējams) ar pneumencefalogrāfiju vai autopsiju).

Dažos gadījumos citoģenētiskais pētījums atklāj 16. hromosomas p13.3 segmenta mikrodeljonu.

124. Vitamīna D rezistenti riki, klīniskās īpašības, diagnostikas metodes, ģenētiskais risks.

Ģimenes hipofosfatēmiskie retiķi vai fosfātu diabēts, vai D vitamīna rezistenti riki, X-piesaistīti hipofosfatēmiskie retiķi ir visizplatītākais hipofosfatēmijas veids ar biežumu aptuveni 1: 20000-25000. Slimībai ir X saistītā dominējošā mantošana. To raksturo pilnīga hipofosfatēmijas aizture un nepilnīga - kaulu pārmaiņām. Sievietes nodod patoloģisku zīmi meitenēm un dēliem ar varbūtību 50%, vīriešiem - tikai meitenēm ar 100% varbūtību. Zēniem slimība ir smagāka nekā meitenēm. PHEX gēna mutācijas, izmantojot hipotētisku fosfatūras hormonu, izraisa nieru fosfāta zudumu un vājina D vitamīna metabolismu.

Bērnu ārsts

Medicīniskā vieta studentiem, praksei un praktizējošiem pediatriem no Krievijas, Ukrainas! Bērnu gultiņas, raksti, lekcijas par pediatriju, piezīmes, grāmatas par medicīnu!

Rubinšteina-Teibi sindroms

Vai esat medicīnas students? Intern? Bērnu ārsts? Pievienojiet mūsu vietni sociālajiem tīkliem!

1963. gadā Rubinšteina un Teibi aprakstīto daudzveidīgo bērnu sindromu raksturo pastāvīga pirkstu anomāliju kombinācija, galvaskausa anomālijas, novēlota svara, auguma un psihes attīstība. Sindroms ir pazīstams arī kā "plaša pirkstu sindroms, ar sejas novirzēm."

Rubinšteina-Teibi sindroma etiopatogeneze.

Etiopatogēze nav uzstādīta. Dažu ģimenes dabas gadījumu esamība liecina par ģenētisku iemeslu; anomālijas pārnešanu var veikt dominējošā veidā vai recesīvā, ar dzimumu saistītā vai pat recesīvi. Kariotips visos pētītajos gadījumos bija normāls.

Ne tik sen (1968. gadā - Padfīlds) izvirzīja pieņēmumu, ka arvien vairāk atbalstītāju sāka piesaistīt un ka slimība bija sekundāra attiecībā uz dīgļu slimību (ti, tā bija embriju slimība), tomēr embrija sakāves cēlonis un brīdis vēl nav zināms.

Rubinšteina-Teibi sindroms medicīnas praksē ir ļoti reti; Kopš pirmā apraksta gada līdz 1970. gadam bērniem bija zināmi 70 gadījumi, aptuveni vienāds biežums starp dzimumiem.

Rubinšteina-Teibi sindroma simptoms.

Pirkstu anomālijas: īkšķi, pirksti, dažreiz pat no citiem pirkstiem - īsi, plati un saplacināti, līdzīgi kā “lāpstiņa” vai “palete”. Šī saplacināšana attiecas gan uz pirkstu kaulu, gan mīksto audu. Pirksti ir īsāki un biezāki nekā parasti. Otrais īkšķa falanks virzās uz rādiusu, veidojot subluxāciju; īkšķi nevar aizvest uz palmu.

Pārējie pirksti tiek pagarināti galos, ar saplacinātu naglu formu “tases”.

Kraniofaciālā dismorfija, kas izpaužas kā virkne anomāliju dažādās kombinācijās, nosaka sejas raksturīgo izskatu:

• makrocefālija;
• "Naevus flacmus" pieres zona;
• izliektas uzacis;
• gadsimta ptoze;
• exophthalmos;
• heltelorisms;
• "Antimongoloid" plakstiņu šķēlumi;
• ausis, kas implantētas zemā stāvoklī ar nolietotiem krokām;
• akustiskā deguna;
• deguna starpsienas priekšējā deguna spārnu apakšējā daļā;
• mikrognatisms un retrognatisms;
• lancet debesis.

Novēlota ķermeņa masa un augstums ir pastāvīga klīniska dažāda intensitātes izpausme. Tas pats attiecas uz augstumu un svaru, tādējādi realizējot harmonisku nanismu.

Psiholoģiskā aizkavēšanās vienmēr ir klāt, bet ar atšķirīgu intensitāti (garīgās nepilnības ir robežās no 15 līdz 90% attiecībā pret normu). Runa ir ļoti vēlu un sarežģīta. Affektivitāte un sabiedriskums ir mazs vai nekādas izmaiņas.

Izmaiņas papilāras ķemmes (dermatoglifos), kaut arī nav specifiskas, var liecināt par: īkšķu un mazo pirkstu pacēlumu patoloģisko konfigurāciju un pirmo starpnozaru telpu; dažādi īkšķa un pirkstu pirksti; maza palmarīte.

Rubinšteina-Teibi sindroma diagnostika.

Laboratorijas pētījumos nav raksturīgas raksturīgas biohumora izmaiņas.

Rentgena izmeklējums atklāj plaukstas un pēdas sašaurināšanos un nelielu sabiezināšanos, kā arī gala fankangu pagarinājumu uz pirkstiem.

Rubinšteina-Teibi sindroma patoloģiskā anatomija.

Dažos gadījumos tika konstatēts pilnīgs vai daļējs radzenes ķermeņa trūkums un morfoloģiskās anomālijas smadzeņu garozas struktūrā:

• lielas un vidējas garozas piramīdas šūnas nav;
• vēlu mielinēšana.

Tas viss liecina par zināmu centrālās nervu sistēmas neaktivitāti.

Rubinšteina-Teibi sindroma gaita un prognoze: ierobežota neiroloģisko izpausmju un garīgās trokšņa dēļ, dažreiz ļoti grūti. Tomēr pacienti biežāk pielāgojas sabiedriskajai dzīvei.

Rubinšteina-Teibi sindroma ārstēšana.

Nav efektīvas specifiskas ārstēšanas.

Saistītie medicīnas panti

• Cornelia De Lange sindroms (De Lange)1937. gadā Cornelia De Lange aprakstītais sindroms ir daudzveidīgs, […]
• Visslera sindroms - FankoniWieslera aprakstītais sindroms 1943. gadā un vēlāk 1946. gadā Fanconi ir pazīstams arī ar […]
• Meijera-Šickerta sindroms1937. gadā aprakstītais sindroms. Meyer-Schwickerat ir acu, zobu un […] bērnu displāzija.

Rubinšteina-Teibi sindroms

Vai esat medicīnas students? Intern? Bērnu ārsts? Pievienojiet mūsu vietni sociālajiem tīkliem!

Ieraksts "Rubinstein-Teibi sindroms" tika publicēts sadaļā Pediatrics, SYNDROME, sestdien, 2013. gada 28. decembrī, plkst. Pievienotās atzīmes: ādas anomālijas, ekstremitāšu novirzes, nanizma, psihi, sindroms

12 komentāri uz rakstu “Rubinšteina-Teibi sindroms”

Lai palīdzētu tiem, kas raksta esejas par šo sindromu:

===============
RUBINSTEINA - THEYBY SYNDROME
aprakstīti amerikāņu ārsti - pediatrs J. H. Rubinšteins, ģints. 1925. gadā, H. Taybi, ģints. 1919. gadā) - iedzimta slimība: īpaša seja un garīga atpalicība, plašs pirkstu un pirkstu pirksts. To raksturo aizkavēta psihomotorā un runas attīstība; īss augums; kaulu vecuma nobīdi; craniofaciālās īpašības (mikro- un brachycephaly; izvirzītas pieres ar īsu matu augšanu; vēlu aizvēršanās strūklakas; izliektas uzacis; antimongoloidas acu spraugas - acu ārējie stūri zem iekšpuses; ptoze; epikants; garas skropstas; noliekta deguna, deguna spārnu hipoplazija, smaidošs grimass, plānas augšējās lūpas, augšējā žokļa nobīde atpakaļ, augsts aukslējas, cirtas aukslējas, uvula, reti lūpas, zobu skaita un augšanas traucējumi, deformēti ausu vēzi olšūnas); plašu roku un kāju pirkstu gala fanixs, vairākas pēdas; pirkstu un kāju pirkstu daļēja sindikācija; krūšu kaula un ribu anomālijas; dažādas mugurkaula deformācijas; hirsutisms; spilgti sarkans nevus uz pieres, kakla, kakla ādas; iekšējo orgānu anomālijas (sirds sienu defekti, aplazija vai nieru dubultošanās, hidronefroze, urīnpūšļa divertikulācija, kriptorchīdisms) uc Citogenētiskajā pētījumā dažos gadījumos tiek atklāts 16. hromosomas p13.3 segmenta mikrodeljons, mantojuma veids, domājams, ir autosomāls. Simptomātiska ārstēšana.

J. H. Rubinšteins, H. Taybi. Plaši īkšķi un pirksti un sejas novirzes. Iespējams garīgās atpalicības sindroms. Amerikas Bērnu slimību žurnāls, Čikāga, 1963; 105: 588.

Rubinšteina-Teibi sindroms
Šis sindroms, kas aprakstīts 1963. gadā, ietver daudzus defektus, no kuriem visbiežāk sastopamas intelektuālas nepilnības (oligofrēnija) ar atšķirīgu smaguma pakāpi ar runas traucējumiem, galvaskausa un ciparu anomālijām, redzes defektiem un zēniem, turklāt ar izpausmēm seksuālā attīstība. Visi bērni tika diagnosticēti, izmantojot ģenētiskos datus pirms 2 gadu vecuma.
Grūtniecība notika šajās mātēs ar vieglām komplikācijām. Pārbaudīto bērnu vecāki uzskatīja sevi par veseliem.
Visi bērni piedzima pēc kārtas, ar normālu ķermeņa masu (2990 - 3500 g) un augstumu 49,51-52 cm, bez nosmakšanas pazīmēm.
No pirmajiem dzīves mēnešiem visiem bērniem bija vērojama ievērojama atpalicība statisko un motora funkciju attīstībā.
Pastaigas prasmes veidoja 1,5-2 gadi.
Attīstība pirms upes bija aizkavējusies: pastaigas bija vieglas, dažas babbetes skaņas parādījās tikai pēc gada.
Bērnu somatiskais vājums jau agrīnā vecumā ir tipisks: pirmajos dzīves mēnešos viņi sūkā slikti, bieži vien uzplauka, vēlāk nevarēja ilgstoši iemācīties košļāt un dzert no tasītes.
Ievērojami atpaliek no vienaudžiem Rostova rādītājos.
Bērniem bieži bija elpošanas orgānu slimības, tika novērotas psihomotorās attīstības aizkavēšanās un rickets.
Īpaša uzmanība tiek pievērsta vēlu attīstībai:
Bērni nesaprot ilgu laiku, kad viņi ir ieradušies (ar normālu dzirdi).
Bieži ir redzes defekti.
Visiem bērniem ar Rubinšteina-Teibi sindromu ir raksturīgs samazināts galvas izmērs, augsta piere, īss knābis, kas dod viņu sejai neparastu izskatu, biezas uzacis, zemas, bieži deformētas un asimetriskas auskari. Plaši pirksti un kāju pirksti, naglu saplacināšana krūzes veidā, kāpšana. Visas šīs pazīmes palīdz identificēt citus ģimenes locekļus, kurus skārusi šī slimība. Turklāt daudziem bērniem var būt strabisms, samazināts muskuļu tonuss, nelīdzsvarotība un kustību koordinācija.
Dažāda smaguma intelektuālā neveiksme. Domāšanas specifika un „saspringums”, novājināta uzmanība, atmiņa, garīgā darbība. Daudziem bērniem ir slikti veidoti telpiski attēlojumi.
Ar šo slimību bērni izceļas ar pašapmierinātu, jautru attieksmi, tie ir ārkārtīgi iespaidīgi, draudzīgi un vērsti uz sazināšanos ar citiem. Tajā pašā laikā viņu uzvedība ir slikti organizēta, tās nav kritiskas, tās nevar pareizi izprast situāciju. Daudzi no viņiem, jo ​​īpaši zēni, ir kautrīgi, nav neatkarīgi, un tas ir ar impulsivitāti un uzbudināmību. Bērni ar šo slimību ir ļoti jutīgi pret pieaugušo apstiprināšanu un glāstīšanu. Tas ļauj vecākiem veidot sociāli pieņemtas uzvedības normas.
Šos bērnus ļoti grūti mācīt pat ar īpašām programmām. To novērojumi eksperimentālajā grupā liecina, ka tas ir saistīts ne tikai ar pazeminātās inteliģences pakāpi, bet arī uz emocionālās un vēlēšanās saistītās runas, redzes sfērām un specifiskām grūtībām pat elementāru kosmosa laika atveidojumu veidošanā.
Ja bērnam tiek atrasts Rubinšteina-Teibi sindroms, vispirms jāpārbauda viņa redzējums, sirds un asinsvadu sistēmas stāvoklis un jāapspriežas ar bērnu ar endokrinologu un ortopēdu. Visiem bērniem ar šo sindromu ir nepieciešama agrīna palīdzība no logopēda un skolotāja runas patologa.

Rubinstein-Taybie sindroms ir autosomāla dominējošā slimība, ko izraisa 16p13.3. Abi homologie gēni kodē histona acetilransferāzes, kas ir transkripcijas kofaktori, kas iesaistīti augšanas, diferenciācijas, DNS remonta, apoptozes un daudzu gēnu ekspresijas regulēšanā. Šo gēnu mutācijas konstatētas 55-60% pacientu. Mutāciju īpatsvars EP300 gēnā nepārsniedz 3%. Mutācijas ir ļoti daudzveidīgas, sākot ar punktu aizvietojumiem, līdz lielām dzēšanu, kas aptver visu gēnu. Daudzas punktu aizvietošanas rezultātā izveidojas priekšlaicīgs pārtraukšanas kodons vai transkripcijas laikā (vietnes splicēšanas mutācijas) rodas priekšlaicīga mRNS ķēdes izbeigšana. Lielo svītrojumu īpatsvars veido aptuveni 10-20%, ar tiešu automātisko secību palīdzību tiek atklāti vēl 30-50% mutāciju. CREBBP gēnā nav biežu mutāciju, tomēr tiek novērota mutāciju kopa ar visaugstāko biežumu NAT domēnā. Slimības sastopamība ir 1: 100 000-125 000 jaundzimušo. Tie galvenokārt ir sporādiski gadījumi.

Šī sindroma klīniskās pazīmes ir mikrocefālija, galvaskausa dismorfisms, plaša pirmā pirksta un pēdu pirksta daļa (iespējams, pirmās īkšķis), garīgā atpalicība, īss augums, augsts audzēju risks. Craniofaciālo dismorfismu vidū ir biezas, izliektas uzacis, acu spraugas, epikants, garas skropstas, plaša deguna aizmugure, „izliekts deguns” - deguna gals, kas izliekts uz leju ar izvirzītu deguna starpsienu, deformētas zemas auss, mikrognatija un leņķveida šķidrums. Starp citām patoloģijām pacientiem bieži ir obstrukcija no nazolakrāta kanāla, ptozes, iedzimta vai juvenila glaukoma, dažādi iedzimti sirds defekti, locītavu hipermobilitāte, ādas novirzes (hirsutisms, nevi, keloīdi). Pacientiem ir raksturīga sejas izteiksme - grimas, kas atgādina smaidu, ar acīm gandrīz aizvērtas. Vidējais IQ ir no 35 līdz 50. Lai gan kognitīvās spējas ir ļoti ierobežotas, pacienti var panākt labu sociālo kontaktu. To uzvedību raksturo īsa uzmanības spēja, slikta koordinācija un biežas garastāvokļa izmaiņas. Bieži sastopamām problēmām saistībā ar barošanu un elpošanu bērnībā, hronisku aizcietējumu. Pacientiem ir palielināts audzēju, galvenokārt meningiomu un citu smadzeņu audzēju, kā arī leikēmijas risks. Parasti jauni augļi attīstās līdz 15 gadiem, lai gan arī meningiomas ir arī pieaugušo vecumā.

bērni ar rubīna tebija sindromu - vai ir statika visā Krievijā? un vai šāda statistika vispār tiek saglabāta? Varbūt kāds zina?