Albright sindroms - ģenētiska slimība, kas nav zināma etioloģija, kas ietekmē visu cilvēka ķermeni. Patoloģija notiek salīdzinoši reti un izpaužas kā asimetriska ādas hiperpigmentācija, hormonālā nelīdzsvarotība, kaulu poliostotiskā šķiedru displāzija. Šī slimība ir reta gonadotropiski atkarīga agrīna pubertātes forma.
Albright sindroms attīstās galvenokārt godīgajā pusē cilvēces. To izraisa spontāna gēna mutācija embriogeneses procesā un nav mantojama. Diagnoze tiek veikta bērniem vecumā no 5 līdz 10 gadiem, pamatojoties uz šīs slimības pazīmēm.
Pirmo reizi sindroma klīniku 1907. gadā aprakstīja zinātnieks Albright, pēc kura viņš saņēma savu vārdu. Zinātnieks noskatījās, ka meitenes ar apaļām sejām un īsām kakliem stulbinošas un trokšņainas. Viņiem bija muskuļu spazmas, skeleta deformācijas, daļēja zobu emaljas trūkums, garīga atpalicība, aptaukošanās pazīmes. Endokrinopātija izpaužas agrīnā pubertātes periodā: menstruāciju parādīšanās, piena dziedzeru aktīvā augšana, kaunuma matiņu parādīšanās. Patoloģijas izcelsme, ko Albright attiecināja uz nieru epitēlija rezistenci pret parathormonu, izraisot paātrinātu fosfora uzņemšanu un hiperfosfatēmijas attīstību. Tajā pašā laikā pacientiem ar parathormonu dziedzeriem bija normāla struktūra un humorālas izmaiņas nebija.
Oficiālajā medicīnā sindromu sauc par pseido-hipoparatireozi. Fosfora-kalcija vielmaiņas pārkāpumi izraisa skeleta sistēmas patoloģiju. Šādi traucējumi ir viegli izskaidrojami ar audu rezistenci pret endogēno parathormonu. Pacientiem ir psihofiziskās attīstības kavēšanās. Tajā pašā laikā nav reakcijas uz eksogēnās parathormona ieviešanu.
Pacientiem ar Albright sindromu ir jāapspriežas ar speciālistiem ginekoloģijas, endokrinoloģijas, radioloģijas, oftalmoloģijas, traumatoloģijas un ortopēdijas jomā.
Patoloģijas etioloģija un patoģenēze pašlaik nav pilnībā saprotama. Tiek uzskatīts, ka Albright sindroms ir spontānu mutāciju rezultāts, kas rodas bez iemesla. Dažās ķermeņa šūnās pacienti konstatē atsevišķus gēnu defektus. Patoloģisko klīnisko pazīmju smagums ir atkarīgs no šūnu skaita ar mutētu gēnu. Šādas mutācijas rodas pēc embrionālās attīstības posmigotajā stadijā un nav mantojamas.
Faktori, kas veicina sindroma attīstību:
Albright sindroms - parathormonu darbības traucējumu rezultāts. To galvenā funkcija ir fosfora un kalcija metabolisma regulēšana. Šajā patoloģijā dziedzeri slikti reaģē uz šo elementu svārstībām vai vispār nespēj tos uztvert.
Nieru un skeleta strukturālo elementu ģenētiski noteiktā rezistence pret parathormonu ir saistīta ar citoreceptoru vai adenilāta ciklāzes disfunkcijas sakāvi. Konkrētu gēnu mutācija izraisa cAMP ražošanas nomākumu, kas iesaistīts metabolismā, kas notiek parathormona ietekmē.
CAMP deficīta cēloņi ir atšķirīgi:
Šīs patoloģiskās izmaiņas padara perifēros audus parathormona neskartus. Mērķa orgāni zaudē jutību pret parathormonu, kas izraisa fosfora līmeņa paaugstināšanos asinīs un kalcija koncentrācijas samazināšanos.
Kaulu porainība un cistas ir raksturīgas izmaiņas šajā sindromā. Kalcijs tiek izskalots no kauliem un nogulsnējas zemādas taukaudos, muskuļos, iekšējos orgānos, artēriju endotēlija formā. Laika gaitā kaulu audu aizstāj ar šķiedru. Skeleta anomālijas pārkāpj pacientu mobilitāti un izraisa stipras sāpes. D vitamīna samazināšanās asinīs izraisa kalcija absorbcijas zudumu zarnās. Hipokalcēmija stimulē vēl lielāku parathormona izdalīšanos asinīs un palielina kalcija izdalīšanos no kauliem, kas izraisa smagu osteomalaciju. Kaulu slimības šajā slimībā tiek uzskatītas par visnopietnākajām.
Uz pacienta ādas parādās brūni ādas plankumi ar nelīdzenām malām. Endokrīnās sistēmas traucējumi šajā slimībā ir agrīnā pubertāte un sekundāro seksuālo īpašību parādīšanās.
Albright sindroms liecina par kaulu bojājumiem, ādu un endokrīno traucējumu simptomiem.
Ir netipiska vai asimptomātiska pseidoohoparathyroidism forma, kurā kalcija un fosfora daudzums asinīs saglabājas normāli, krampji un osteomalacija nav.
Albrighta sindroms atšķiras ne tikai ar nieru un skeleta rezistenci pret parathormonu, bet arī uz citiem orgāniem attiecīgajiem hormoniem - olnīcām līdz gonadotropai, vairogdziedzeri uz tirotropiskajiem, virsnieru dziedzeri pret antidiurētiku. Albright sindromu papildina šādas endokrinopātijas: hipertireoze, akromegālija, Itsenko-Kušinga sindroms.
Pastāv arī autoimūnu slimību, cukura diabēta, asinsvadu malformāciju, skrimšļa osteodisplāzijas biežums.
Albright sindroma komplikācijas ir: redzes nerva atrofija, exophthalmos, patoloģiskie lūzumi, kaulu deformācijas, fibrozes fokuss, asiņošana dažādās ķermeņa daļās, asiņošana, zarnu, aknu, nieru un gremošanas sistēmas traucējumi.
Sindroma diagnostika sākas ar sūdzību uzklausīšanu un rūpīgu pacienta izmeklēšanu. Klīniskās pazīmes ir tik specifiskas, ka nav grūti noteikt pareizu diagnozi speciālistiem. Ja vienkārši nav iespējams atklāt visas pazīmes zīdaiņiem, tad raksturīgie simptomi ir viegli konstatējami bērniem vecumā no 5 līdz 10 gadiem.
Visiem pacientiem ar Albright sindromu ir jāapspriežas ar endokrinologu, ginekologu, traumatologu ortopēdu.
Albright sindroms ir neārstējama slimība. Lai saglabātu pacientu dzīvi optimālā līmenī un novērstu slimības galvenās klīniskās pazīmes, tiek veikta simptomātiska terapija. Ja vispārējie terapeitiskie pasākumi netiek veikti laikā, garīgā atpalicība tikai pasliktināsies.
Individuāli attīstīta uztura terapija ar samazinātu fosfora saturu uzturā veicina normāla kalcija līmeņa veidošanos asinīs.
Visaptveroša sindroma izpausmju ārstēšana ietver:
Lai veiksmīgi izvadītu lieko fosforu no organisma, ikdienas hemodialīze ir pierādījusi sevi.
Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta ar akromegāliju. Tas ir indicēts arī pacientiem ar progresējošu redzes traucējumiem, smagām sāpēm un smagiem ievainojumiem. Kaulu potēšana tiek veikta, lai izlabotu iedzimtus vai iegūtus kaulu defektus. Audzējs vai kaulu ciste tiek noņemta, neietekmējot veselus audus.
Ja racionāla ārstēšana tiek uzsākta laikā, dzīves prognoze ir labvēlīga. Kompleksa un pareiza terapija dod diezgan labvēlīgu rezultātu. Tā kā Albright sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, medicīniskā ģenētiskā konsultācija tiek parādīta visām personām, kas plāno grūtniecību. Tas ir vienīgais veids, kā novērst šo slimību.
Albright sindroms ir iedzimta patoloģija ar neskaidru izcelsmi. To sauc arī par pseidoohoparatireoīdismu. To raksturo kaulu audu bojājums. Slimība izpaužas galvenokārt sievietes pusē, lai gan tas notiek zēniem. Gandrīz visi pacienti ir ievērojamas garīgās un fiziskās attīstības novirzes. Cilvēka kauli sāk sadalīties fosfora un kalcija metabolisma ietekmē. Parathormonu atbrīvo parathyroid dziedzeris.
Šādas patoloģijas kā Forbes-Albright sindroma galvenais cēlonis ir ķermeņa audu iedzimta rezistence pret parathormona iedarbību. Ja persona nav slima, tad hormons darbojas caur noteiktu vielu. Kad slimība izpaužas, šīs vielas sastāvs mainās ģenētiskā līmenī. Tādējādi perifērijas audi kļūst nejutīgi pret parathormonu.
Albright sindromam ir trīs galvenie simptomi:
Slimības pseidoohoparatireozei piemīt specifiskas pazīmes.
Pseidoohoparatireozes gadījumos diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz vizuālu pārbaudi.
Izmantoja arī laboratorijas un aparatūras izpēti:
Pacientiem, kas slimo ar Albright sindromu, regulāri jāpārbauda tādi speciālisti kā endokrinologs, optometrists, ginekologs, traumu speciālists.
Pseidoohoparatireozi ārstē vispusīgi.
Tā kā šī ir ģenētiska patoloģija, terapijas mērķis būs novērst parādītos simptomus:
Katram pacientam, kas cieš no Albright sindroma, terapijas metodi izvēlas individuāli. Pacientam ir stingri jāievēro visi ārsta ieteikumi un norādījumi.
Veikts periodisks kalcija līmeņa monitorings pacientam. Ārstēšanas sākumposmā šāds pētījums tiek veikts reizi nedēļā. Pakāpeniski mērījumu biežums tiek samazināts līdz vienreiz mēnesim. To veiks līdz noteiktās ārstēšanas beigām.
Ja tiek diagnosticēta pseidoohoparatireoze, tad pacientam jāievēro stingra diēta. Tas sastāv no pilnīgas izslēgšanas no izvēlnes, kurā ir fosfors.
Profilakse ir šāda:
Šī patoloģija tiek diagnosticēta vienā cilvēkā uz vienu miljonu planētas iedzīvotāju. Diemžēl šodien nav specifiskas terapijas. Ir tikai simptomātiska ārstēšana. Bet, ja pacients atrodas ārsta uzraudzībā, ir iespēja gūt labvēlīgu iznākumu.
Ja jūs domājat, ka Jums ir Albright sindroms un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, ārsti var jums palīdzēt: endokrinologs, ortopēdiskais traumatologs, ginekologs.
Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimību diagnostikas pakalpojumu, kas izvēlas iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.
Gūžas iedzimta dislokācija - ir viena no visbiežāk sastopamajām attīstības novirzēm. Gūžas locītavas nepietiekama attīstība vai displāzija ir gan vienpusēja, gan divpusēja. Patoloģijas attīstības cēloņi nav pilnībā saprotami, bet ārsti apzinās plašu predisponējošu faktoru klāstu, kas var būt kā slimības ierosinātājs, sākot no ģenētiskās nosliece uz nepietiekamu grūtniecību.
Osteohondropātija ir kolektīva koncepcija, kas ietver slimības, kas skar muskuļu un skeleta sistēmu, un uz fona parādās skartā segmenta deformācija un nekroze. Jāatzīmē, ka šādas patoloģijas ir visbiežāk sastopamas bērniem un pusaudžiem.
Neirofibroma - ir labdabīgs audzējs, kas veidojas no nervu audiem gan centrālajā, gan perifērajā nervu sistēmā. Lielākajā daļā gadījumu tā ir diagnosticēta pusaudžiem un pusmūža cilvēkiem.
Scheuermann-Mau slimība (syn. Scheuerman kyphosis, dorsālā (dorsal) juvenīla kyphosis) ir progresējoša mugurkaula deformācija, kas attīstās ķermeņa aktīvās augšanas laikā. Bez savlaicīgas ārstēšanas var rasties nopietnas sekas.
Melanoze ir liels daudzums melanīna pigmenta, kas uzkrājas organismā. Atsevišķos ādas apgabalos parādās spēcīga pigmentācija. Visbiežāk sastopamā patoloģija ir diagnosticēta sievietēm reproduktīvā vecumā. Problēma rada diskomfortu, jo tā ir vizuāli redzama, ārstēšana ir sarežģīta. Jebkura uzsākta terapija radīs tikai nelielu atvieglojumu, un kā preventīvs pasākums bieži tiek ieteikts mainīt dzīves veidu.
Ar vingrinājumu un mērenību vairums cilvēku var darīt bez medicīnas.
MacKyun-Albright-Braytsev sindroms ir ļoti reta slimība, kas ir ģenētiska. To diagnosticē tikai viena persona no simts tūkstošiem, biežāk sievietēm ir patoloģija. Sakāvi papildina kalcija un fosfora metabolisma pārkāpums, kas notiek pret organisma receptoru nejutīgumu pret parathormona iedarbību. Simptomi ir kaulu deformācijas, patoloģijas endokrīno dziedzeru funkcijā, garīga un fiziska aizture. Ārstēšana balstās uz narkotiku lietošanu, dažos gadījumos izmantojot operācijas. Terapijā svarīga vieta ir arī īpaša diēta un fiziskās slodzes ierobežojums.
Precīza slimības etioloģija šodien nav zināma. Zinātnieki norāda, ka slimība ir viens no ģenētiskajiem traucējumiem. Šajā gadījumā problēmas iezīme ir tās nespēja tikt mantotai. Kromosomu mutācijas rodas spontāni un izraisa vielmaiņas traucējumus, kas saistīti ar nieru un kaulu audu receptoru jutības samazināšanos pret parathormona iedarbību. Šāda reakciju kaskāde izraisa hipoparatireozi. Simptomi veidojas kalcija un fosfora metabolisma traucējumu dēļ. Sekojošie negatīvie efekti ir viens no sindroma attīstības izraisošajiem faktoriem:
Slimības klīniskās izpausmes ir šādas:
Starp retajām Albright sindroma komplikācijām ir ļaundabīgu audzēju veidošanās. To sastopamība vairumā gadījumu ir saistīta ar kaulu struktūru šķiedru displāzijas zonu deģenerāciju, kas ir viena no slimības raksturīgajām iezīmēm. Līdzīga patoloģijas sekas tiek diagnosticētas tikai 1% pacientu. Viens no faktoriem, kas izraisa šīs problēmas rašanos, ir insolācija, tas ir, regulāra saules iedarbība, kas saistīta ar ultravioleto staru iedarbību.
Pacientiem ar paaugstinātu augšanas hormona koncentrāciju asinīs palielinās audzēja attīstības risks. Tāpēc osteosarkomām ar augstu izturību pret ārstēšanu ir piesardzīga vai nelabvēlīga prognoze, kas tiek uzskatīta par visizplatītāko onkoloģijas variantu. Starp labdabīgām problēmām, kas rodas Albright sindroma gadījumā, intramuskulāras meksomas ieņem vadošo vietu, ja tiek atklāta ķirurģiska iejaukšanās.
Pieaug arī krūts vēža risks. Visiem pacientiem ar šo bojājumu tika konstatēts ievērojams augšanas hormona līmeņa novērtējums, kas liecina par savienojuma lomu onkoloģijas attīstībā.
Bieži vien nav iespējams aizdomās par Albright sindromu tūlīt pēc dzemdībām. Tomēr, augot un attīstoties, parādās tipisks klīniskais attēls. Ja ir kaulu, pigmenta plankumu un endokrinopātiju deformācijas, diagnoze ārstiem nerada grūtības. Novērtēt izmaiņu smagumu, izmantojot rentgena starus. Specifisks ir tests fosfāta daudzuma noteikšanai urīnā pēc parathormona ievadīšanas stimulēšanas. Tiek izmantoti arī hematoloģiskie testi. Jūs varat veikt precīzu diagnozi saskaņā ar ģenētiskās analīzes rezultātiem.
Katram gadījumam ir individuāla slimības ārstēšanas taktika. Tas ir atkarīgs no simptomu smaguma. Izmanto kā konservatīvu terapiju un ķirurģiskas metodes. Svarīgs solis Albright sindroma ārstēšanā ir arī sabalansēts uzturs un vingrinājumi, lai stiprinātu muskuļu sistēmu. Jāatceras, ka cīņa pret slimību ir simptomātiska. Tā mērķis ir samazināt endokrīno traucējumu seku smagumu. Nav iespējams pilnībā izārstēt slimību.
Lai labotu pacientu stāvokli, tiek noteikti šādi līdzekļi:
Radikālas taktikas tiek izmantotas, ja rodas draudi nervu struktūrām, piemēram, kad redze pasliktinās galvaskausa deformācijas dēļ. Darbības tiek veiktas arī ar lūzumiem, kam seko kaulu pārvietošana. Ķirurģiska iejaukšanās bieži ir nepieciešama arī pacientiem ar elpas trūkumu. Ja pacients cieš no nieru akmeņu veidošanās vai apstākļiem, kas saistīti ar urīna aizplūšanu, tiek veiktas atbilstošas operācijas.
Jūs varat ārstēties mājās, bet tikai ar ārsta atļauju.
Pacientiem nepieciešama diēta ar augstu kalcija saturu un zemu fosfora koncentrāciju. Tas nozīmē, ka uzturā ir tādi pārtikas produkti kā pupas, lēcas, piens un dilles. Gaļas, olu, siera un zivju patēriņš ir ierobežots.
Varbūt kalcija izmantošana uztura bagātinātāju veidā. Šādos gadījumos zāles pēc zāļu lietošanas konsultējas ar ārstu.
Nopietna fiziska slodze pacientiem ir kontrindicēta. Visām aktivitātēm jābūt vērstām uz muskuļu vispārēju nostiprināšanu. Šim nolūkam pacientam ieteicams staigāt, peldēties, riteņbraukt. Jūs varat veikt "dzirnavas", pārvērš ķermeni, "šķēres" un squats. Visas klases sākas ar iesildīšanos. Ieteicams veikt fiziskus vingrinājumus pieredzējuša trenera uzraudzībā.
Īpaši veidi, kā novērst Albright sindroma attīstību. Tāpēc patoloģijas veidošanās novēršana tiek samazināta līdz veselīga dzīvesveida principu ievērošanai.
Laicīgas ārstēšanas prognoze ir labvēlīga ar nosacījumu, ka nav saistītu problēmu. Liliya Lys ir slavens cilvēka ar Albright sindromu piemērs, kurš, neskatoties uz viņa slimību, ir ļoti aktīvs dzīvesveids. Meitene ar savu piemēru motivē daudzus cilvēkus ar dažādām veselības problēmām.
Marina, 28 gadi, Pleskava
Mana meita piedzima veselīga. Bet, kad viņa bija sešas, ārsti diagnosticēja Albright sindromu. Kāju kauli tika deformēti, izraisot mīkstu. Lai novērstu olnīcu darbības traucējumus, viņai tika parakstīts kalcija un D vitamīns, kā arī hormonu terapija. Ārstēšana ir apturējusi simptomu attīstību, lai gan mēs joprojām cīnāmies ar slimību.
Aleksejs, 41, Saratovs
Pēc viņas mazās meitas, ikdienas pārbaudes laikā tika aizdomas par Albright sindromu. Vēlāk diagnoze tika apstiprināta. Viņai tika nozīmētas zāles, lai stiprinātu kaulus ar kalciju un D vitamīnu, ieteica īpašu diētu. Tā kā slimību pavada agrīna pubertāte, meita ņem hormonālas zāles. Tagad bērns jūtas daudz labāk.
Briesmīgai diagnozei, ko sauc par Albright sindromu, ir neskaidra etioloģija. Ģenētiskās izcelsmes patoloģija izpaužas kā pastiprināta ādas pigmentācija un izmaiņas hormonālajā sistēmā ar agrīnu seksuālo attīstību. Retā slimība skar visu cilvēka ķermeni. Daudzi pacienti cieš ne tikai no fiziskās aiztures, bet arī pacientiem ar Albright slimību ir garīga rakstura traucējumi.
Pseido-hipoparatireoze ir arī tās patoloģijas nosaukums, ko nosaukusi amerikāņu zinātnieks Fullers Albright, kurš atklāja šo slimību. Slimības sastopamība visā pasaulē ir sastopama kā viens gadījums uz vienu simts tūkstošu vai vienu miljonu cilvēku. Ir grūti noteikt diagnozi, tādēļ Albrighta slimība var tikt nepareizi atzīta, kas sarežģī precīzu datu par tās izplatību definīciju.
MacKyun-Albright sindroms (vēl viens patoloģijas sinonīms) attīstās sakarā ar ģenētiskām mutācijām, kas sākas organismā nejauši, bez pamatotiem iemesliem. Ķermeņa parathormoni, kas regulē kalcija un fosfora līmeni, izdalās parathormonā. Personai, kas cieš no šī sindroma, tiek traucēta audu rezistence pret šo hormonu. Tā rezultātā cilvēka kaulu sistēma sāk sabrukt kalcija un fosfora metabolisma izmaiņu rezultātu ietekmē.
Šis sindroms ir raksturīgs ar specifisku plankumu parādīšanos organismā, šķiedru displāziju un dažādām endokrinopātijām. Pēdējo vidū visbiežāk sastopama seksuālās attīstības priekšlaicīga dzemdēšana. Gan meitenes, gan zēni ir pakļauti retām patoloģijām, bet sievietēm slimība tiek konstatēta divas reizes biežāk. Daži ģenētika saka par lielāko biežumu pacientiem starp meitenēm, jo meiteņu agrīnās pubertātes raksturīgais simptoms ir konstatēts gandrīz 10 reizes biežāk. Citas sindroma izpausmes abos dzimumos ir gandrīz vienādas.
Sindroma etioloģija nav zināma. Tiek pieņemtas neirogēnās ietekmes un endokrīnās mutācijas, ko izraisa iedzimtas anomālijas hipotalāmajā reģionā embriju attīstības un gonadotropo hormonu agrīnās ražošanas laikā. Zinātnieki uzskata, ka MacKune-Albright sindroma attīstība ir saistīta ar nieru un kaulu šūnu reakcijas trūkumu pret parathyroid hormonu darbību.
Kalcija un fosfora līmeni asinsrites sistēmā regulē parathyroid dziedzeri, bet šajā patoloģiskajā stāvoklī to neskartā (vienaldzīgā) reakcija uz šo elementu svārstībām izraisa hiperparatireozi (pārmērīgu parathormona veidošanos), kaulu struktūras izmaiņas. Nieros tiek traucēta cAMP sintēzes normālā gaita, cikliskā adenozīna monofosfāts, papildu saite noteiktu hormonu, tai skaitā parathormona, signālu izplatīšanai.
MacKune-Albright sindromā traucējumu izraisa gēnu mutācija. Traucējumi var rasties jebkurā vielmaiņas ķēdē: kādam ir bojāts receptors, dažiem pacientiem šūnu membrānas olbaltumvielas ir mainījušās, bet citās ir nepietiekama cAMP ražošana. Ģenētiskie nosacījumi, kas saistās ar šiem gadījumiem, nav iedzimti: mutācija notiek pēc mēslošanas.
Pazīmes ir pilnībā saistītas ar mutācijas gēna šūnu izkārtojumu. Dažiem pacientiem diagnoze tiek apstiprināta agrā bērnībā, jo ir acīmredzamas anomālijas kaulu attīstībā un ir vērojams pastiprināts endokrīno dziedzeru darbs (piemēram, menstruācijas var sākties zīdaiņiem - sporādiska menorģija). Citiem pacientiem simptomi parādās vēlāk. Galvenās patoloģiskās pazīmes ir saistītas ar vispārēju atpalicību cilvēka attīstībā - intelektuālā un fiziskā.
Albrighta slimību raksturo trīs galvenie simptomi, ja divi no trim ir klāt, šī diagnoze jau var būt:
Albrighta slimību ir grūti diagnosticēt zīdaiņiem, un 6-10 gadu vecumā simptomi jau ir izteikti. Ir novērotas daudzas novirzes skeleta sistēmas attīstībā, samazināts kalcija līmenis asinīs un paaugstināts fosfora un parathormona hormons. Pacientam tiek piešķirti hormonu (dzimuma, vairogdziedzera, gonadotropīna) testi. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts fosfāta un cAMP tests, kuram pacienta asinīs injicē 200 parathormona vienības un pēc četru stundu ilgas urīna analīzes.
Paaugstinātas nieru rezistences trūkums pret parathormonu ir pietiekams iemesls Albrightas slimības diagnozei. Asins bioķīmisko analīzi, kas atklāja hipofosfatūriju (nepietiekamu fosfora izdalīšanos urīnā) papildina rentgena izmeklēšana, lai kontrolētu kaulu un mīksto audu izmaiņas. Sievietes ir jāpārbauda ginekologam, iegurņa ultraskaņas un dzimuma hromatīna analīzei. Zobu plankumi ir redzami dzimšanas brīdī, bet to mazā izmēra un māla dēļ tie bieži netiek pamanīti.
Albright slimībai nav specifiskas ārstēšanas, jo tā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts. Ārstēšana ir simptomātiska, un ārstēšana ir jāsāk nekavējoties, jo aizkavēšanās saasina garīgo aizkavēšanos. Pacientam ir noteikts kalcija bagātinātājs dienas devās, kas nepieciešamas, lai uzturētu normālu minerālvielas koncentrāciju organismā, un D vitamīna papildinājums līdz 100 000 vienībām dienā: tas ir kalcitriols, dihidrotachisterols un oksidovīts.
Lai novērstu pārdozēšanu, kalcija un D vitamīna līmenis prasa regulāru uzraudzību. Lai novērstu priekšlaicīgu dzimumbriedumu un samazinātu estrogēnu, izmantojiet hormonālās zāles - antiandrogēnus, aromatāzes inhibitorus. Lai novērstu sekundārās hiperparatireozes izpausmi, ieteicams lietot zemu fosfora saturu.
Ķirurģiskās iejaukšanās indikācijas ir redzes traucējumu traucējumi, redzes nerva atrofija. Lai mazinātu sāpes, tiek izmantoti sāpju mazinātāji ar nelielu daudzumu bisfosfonātu (vielas, kas novērš kaulu zudumu). MacKune-Albright sindromā ir svarīgi nostiprināt ķermeņa muskuļus. Ja terapija ir racionāla un sākta laikā, dzīves prognoze ir labvēlīga. Sievietei, kas cieš no šīs patoloģijas, izlemjot, ka ir bērni, obligāti jāpārbauda ģenētists.
Autors: Medicine News
Albright sindroms - galvenie simptomi:
Albright sindroms ir iedzimta patoloģija ar neskaidru izcelsmi. To sauc arī par pseidoohoparatireoīdismu. To raksturo kaulu audu bojājums. Slimība izpaužas galvenokārt sievietes pusē, lai gan tas notiek zēniem. Gandrīz visi pacienti ir ievērojamas garīgās un fiziskās attīstības novirzes.
Cilvēka kauli sāk sadalīties fosfora un kalcija metabolisma ietekmē. Parathormonu atbrīvo parathyroid dziedzeris.
Šādas patoloģijas kā Forbes-Albright sindroma galvenais cēlonis ir ķermeņa audu iedzimta rezistence pret parathormona iedarbību. Ja persona nav slima, tad hormons darbojas caur noteiktu vielu. Kad slimība izpaužas, šīs vielas sastāvs mainās ģenētiskā līmenī. Tādējādi perifērijas audi kļūst nejutīgi pret parathormonu.
Albright sindromam ir trīs galvenie simptomi:
Slimības pseidoohoparatireozei piemīt specifiskas pazīmes.
Pseidoohoparatireozes gadījumos diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz vizuālu pārbaudi.
Izmantoja arī laboratorijas un aparatūras izpēti:
Pacientiem, kas slimo ar Albright sindromu, regulāri jāpārbauda tādi speciālisti kā endokrinologs, optometrists, ginekologs, traumu speciālists.
Pseidoohoparatireozi ārstē vispusīgi.
Tā kā šī ir ģenētiska patoloģija, terapijas mērķis būs novērst parādītos simptomus:
Katram pacientam, kas cieš no Albright sindroma, terapijas metodi izvēlas individuāli. Pacientam ir stingri jāievēro visi ārsta ieteikumi un norādījumi.
Veikts periodisks kalcija līmeņa monitorings pacientam. Ārstēšanas sākumposmā šāds pētījums tiek veikts reizi nedēļā. Pakāpeniski mērījumu biežums tiek samazināts līdz vienreiz mēnesim. To veiks līdz noteiktās ārstēšanas beigām.
Ja tiek diagnosticēta pseidoohoparatireoze, tad pacientam jāievēro stingra diēta. Tas sastāv no pilnīgas izslēgšanas no izvēlnes, kurā ir fosfors.
Profilakse ir šāda:
Šī patoloģija tiek diagnosticēta vienā cilvēkā uz vienu miljonu planētas iedzīvotāju. Diemžēl šodien nav specifiskas terapijas. Ir tikai simptomātiska ārstēšana. Bet, ja pacients atrodas ārsta uzraudzībā, ir iespēja gūt labvēlīgu iznākumu.
Ja jūs domājat, ka Jums ir Albright sindroms un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, ārsti var jums palīdzēt: endokrinologs, ortopēdiskais traumatologs, ginekologs.
Novēlam jums labu veselību!
Gūžas iedzimta dislokācija (atbilstības simptomi: 2 no 11)
Gūžas iedzimta dislokācija - ir viena no visbiežāk sastopamajām attīstības novirzēm. Gūžas locītavas nepietiekama attīstība vai displāzija ir gan vienpusēja, gan divpusēja. Patoloģijas attīstības cēloņi nav pilnībā saprotami, bet ārsti apzinās plašu predisponējošu faktoru klāstu, kas var būt kā slimības ierosinātājs, sākot no ģenētiskās nosliece uz nepietiekamu grūtniecību.
Osteohondropātija (atbilstības simptomi: 2 no 11)
Osteohondropātija ir kolektīva koncepcija, kas ietver slimības, kas skar muskuļu un skeleta sistēmu, ar deformāciju un skartā segmenta nekrozi fonā. Jāatzīmē, ka šādas patoloģijas ir visbiežāk sastopamas bērniem un pusaudžiem.
Neirofibroma (atbilstības simptomi: 2 no 11)
Neirofibroma - ir labdabīgs audzējs, kas veidojas no nervu audiem gan centrālās, gan perifērās nervu sistēmās. Lielākajā daļā gadījumu tā ir diagnosticēta pusaudžiem un pusmūža cilvēkiem.
Scheuermann-Mau slimība (atbilstošie simptomi: 2 no 11)
Scheuermann-Mau slimība (syn. Scheuerman kyphosis, dorsālā (dorsal) juvenīla kyphosis) ir progresējoša mugurkaula deformācija, kas attīstās ķermeņa aktīvās augšanas laikā. Bez savlaicīgas ārstēšanas var rasties nopietnas sekas.
Melanoze (atbilstošie simptomi: 2 no 11)
Melanoze ir liels daudzums melanīna pigmenta, kas uzkrājas organismā. Atsevišķos ādas apgabalos parādās spēcīga pigmentācija. Visbiežāk sastopamā patoloģija ir diagnosticēta sievietēm reproduktīvā vecumā. Problēma rada diskomfortu, jo tā ir vizuāli redzama, ārstēšana ir sarežģīta. Jebkura uzsākta terapija radīs tikai nelielu atvieglojumu, un kā preventīvs pasākums bieži tiek ieteikts mainīt dzīves veidu.
Tāpat kā šis raksts? Kopīgojiet ar draugiem sociālajos tīklos:
Pašreizējā cena aptiekās medicīnai šodien. Apmeklējiet labākās tiešsaistes aptiekas ar ātru piegādi:
Albright sindroms ir iedzimta slimība, kas ietver endokrīnās sistēmas, ādas un muskuļu un skeleta sistēmas patoloģiju kompleksu. Dažreiz šo slimību sauc par pseidoohoparatireoīdismu, iedzimtu osteodistrofiju vai „Javanese vistas sindromu”.
1942. gadā šo patoloģiju vispirms dokumentēja amerikāņu ārsts Fuller Albright, kurš pētīja endokrīno sistēmu, īpaši kalcija metabolismu.
Albright sindroms ir ļoti reti, aptuvenais slimības biežums ir 7,9 uz 1 miljonu cilvēku, un patoloģija ir biežāk sastopama sievietes dzimumā.
Jebkuru iedzimtu patoloģiju izraisa negatīvas gēnu mutācijas, kuru dēļ attīstās jebkura ķermeņa sistēma, kas saistīta ar šo gēnu darbību. Albrighta slimību raksturo GNAS1 gēna mutācijas, kas kodē īpašu Gs proteīnu, alfa. Šis proteīns ir tieši saistīts ar parathormona (PTH) receptoriem. Albright osteodistrofijas mantojums ir saistīts ar X hromosomu, par ko liecina mantojuma trūkums no tēva uz dēlu un slimības biežums sievietes dzimumā.
GS-alfa proteīna aktivitātes samazināšanās noved pie tā, ka ķermeņa audi kļūst nejutīgi pret parathormonu. Turklāt šūnās tiek pārtraukta cAMP, molekulas, kas darbojas kā starpnieks dažu hormonu signālu izplatīšanai, sintēze.
Atkarībā no patoloģijas cēloņa ir vairāki slimības veidi. Pseudohipoparatireoze, ko raksturo patoloģija šūnu receptoriem, kas saistās ar parathormonu, ir atšķirīga slimības tipā 1a. Cita veida slimībai 1b ir raksturīgs proteīnu, kas savstarpēji saistās ar receptoriem un fermentiem, pārkāpums. Akūts cAMP deficīts ir raksturīgs 2. tipa pseidoohoparatireoīdismam.
Neatkarīgi no tā, kāda veida slimība Albrighta slimība ir raksturīga dažiem kopīgiem simptomiem. Sakarā ar endokrīnās sistēmas attīstības traucējumiem pacientiem var novērot parathormonu dziedzeri. Ķermenis var attīstīties neproporcionāli zemāko ekstremitāšu saīsināšanās dēļ, kas noved pie pamanāmības (sk. Foto iepriekš). Pirksti var arī saīsināties, ko sauc par brachydactyly. Sejas forma ir “mēness”. Var rasties aptaukošanās un osteoporoze. Sakarā ar muskuļu un skeleta sistēmas attīstības traucējumiem, ātri var attīstīties mugurkaula deformācija, viltus locītavu izskats un mobilitātes trūkums vietās, kur tam jābūt dabiskā anatomiskā veidā.
Bieži vien Albright slimības pacienti parādās Itsenko-Kušinga sindromā
Sievietēm bieži rodas dažādi menstruāciju traucējumi. Kopā ar šiem traucējumiem rodas patoloģijas, piemēram, akromegālija un ginekomastija. Var attīstīties tādas slimības kā Itsenko-Kušinga sindroms, kurā rodas pārāk daudz glikokortikoīdu. Turklāt pacientiem ar Albright sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar diabētu.
Sakarā ar neparastu kaulu audu attīstību, problēmas ar zobiem ir saistītas ar ātru emaljas bojājumu. Hipokalcēmijas dēļ ir augsts kataraktas attīstības risks.
Albright sindromam ir raksturīga arī mīksto audu kalcifikācija, kas rodas no kauliem. Kalcija uzkrāšanās var veidoties nierēs, dažādos muskuļos, asinsvadu sienās un miokardā, kas var izraisīt sirds komplikācijas. Kopumā kalcinē pat zemādas audos, kas spēj inficēt apkārtējos audus, kuru dēļ veidojas mazi, bet neērti, čūlas.
Papildus iepriekš minētajām izmaiņām uz pacienta ādas parādās dažādu izmēru kafijas krāsas plankumi (skat. Attēlu zemāk).
Ādas pigmentācijas pārkāpums (uz ķermeņa parādās brūni plankumi, līdzīgi kā mols)
Papildus fiziskām izmaiņām garīgo traucējumu simptomi ir raksturīgi Albright slimībai, piemēram, mērens aiztures līmenis, kas saistīts arī ar kalcija un fosfora līmeni asinīs. Pacientiem, kuriem ir Albright sindroms, ir lēni garīgie procesi un kustīgums, kā arī neiroloģiski traucējumi, piemēram, bailes, augsta nemiers un miega traucējumi.
Atsevišķs punkts neiroloģisko traucējumu sarakstā ir toniski krampji. Tie var rasties vai nu paši, vai sakarā ar jebkādu kairinošu iedarbību, piemēram, stresu, fizisku darbu izsmelšanu, pēkšņām temperatūras izmaiņām utt.
Tā kā pseido-hipoparatireoze ir iedzimta slimība, ja ciltsrakstā ir cilvēki ar līdzīgu patoloģiju, īpaši tuvi radinieki, ir nepieciešams konsultēties ar ārstu - ģenētiku, lai novērtētu risku saslimt ar slimu bērnu.
Jaundzimušajam ir diezgan grūti nekavējoties diagnosticēt Albright sindromu, bet bērnībā (5–10 gadi) tas jau ir iespējams, jo parādās visi slimībai raksturīgie simptomi. Ir arī jāveic virkne testu, jo īpaši asins analīzes, kas ļauj noteikt kalcija, fosfora un parathormona līmeni. Ar urīna analīzi var noteikt fosfora un cAMP daudzumu. Ir vairāki īpaši diagnostikas testi, kuru mērķis ir izpētīt audu jutīgumu pret parathormonu. Radiodiagnoze var norādīt uz izmaiņām skeletā un testu rezultātu kopumu, fiziskie un garīgie simptomi norādīs, kāda slimība tā ir un vai tā var būt Albright sindroms, jo līdzīgi simptomi var rasties tādām iedzimtajām slimībām kā Šereshevska-Turnera sindroms.
Ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk diagnosticēt pseidoohoparatireoidismu, kas ļauj ātri sākt ārstēšanu. Jo ātrāk tiek uzsākta nepieciešamā ārstēšana, jo mazāks ir garīgo traucējumu risks. Parasti pacientiem ar Albright sindromu novēro vairākus speciālistus:
Tas ir saistīts ar sarežģītiem patoloģijas simptomiem.
Gandrīz vienmēr pacienti tiek izrakstīti ar dažādiem kalcija preparātiem, jo atšķirībā no pacientiem, kuriem ir patiesa hipoparatireoze, parathormona injekcijas neizraisa vēlamo efektu. Ļoti svarīgi ir izvēlēties pareizo devu, lai uzturētu normālu homeostāzi. Lai iegūtu pilnīgāku kalcija uzsūkšanos kopā ar preparātiem, kas balstīti uz to, vitamīnus, īpaši tos, kas satur D vitamīnu, nosaka, piemēram, piemēram:
Papildus medikamentiem pacientiem ir jāievēro stingra diēta, kas balstīta arī uz pārtikas produktiem, kas bagāti ar kalciju. Mēs nevaram pieļaut pretējo efektu - kalcija līmeņa pārsniegumu virs normālā, jo var rasties hiperkalciēmija, ko papildina spēka zudums, galvassāpes, kuņģa-zarnu trakta traucējumi. Šajā gadījumā ir nepieciešams pilnībā atteikties no kalcija piedevām un, pirmkārt, hiperkalciēmijas ārstēšanai.
Ja slimība ir saistīta ar būtiskiem endokrīnās sistēmas pārkāpumiem, var būt nepieciešams veikt hormonu terapiju. Bieži vien hormonterapijai, lietojot tamoksifēnu - zāles, kas bloķē estrogēnu receptorus.
Kalcija līmenis tiek pārbaudīts katru nedēļu, lai pārbaudītu, vai ir nepieciešams labot ārstēšanas kursu. Pēc tam kalcija līmenis tiek pārbaudīts reizi mēnesī un pēc tam, kad tiek sasniegti labvēlīgi rezultāti, reizi ceturksnī.
Ja krampji tiek ievadīti intravenozi 10% kalcija hlorīda vai kalcija glikonāta šķīduma. Ir ļoti svarīgi lēnām injicēt šķīdumu, jo pastāv intoksikācijas risks. Ieteicams atkārtot intravenozas injekcijas 2-3 reizes dienā.
Dažreiz krīzes laikā var injicēt paratiroidīnu, kas iegūts no liellopu dziedzeriem. Efekts nenāk uzreiz, bet pēc 2 stundām un ilgst aptuveni 24 stundas. Bet, injicējot Paratireoīdu, jāievēro piesardzība, jo pastāv alerģiskas reakcijas risks.
Ja ir konkrēti un specifiski pārkāpumi, tos ārstē atbilstošie speciālisti, piemēram, katarakta - acu ārsts un zobu slimība - zobārsts.
Pieaugušajiem ir progresējošas kaulu audu patoloģiskas izmaiņas.
Albright sindroma ķirurģiska ārstēšana tiek veikta, ja kaulu attīstības traucējumi var sabojāt nervu. Ar galvaskausa augšanu un tās deformācijām var tikt bojāti dzirdes un redzes nervi, tāpēc ir iespējams veikt atbilstošas darbības, lai novērstu negatīvās sekas. Piemēram, ja pasliktinās elpošana, var veikt operāciju, piemēram, sinusa operāciju. Pēc šādas ķirurģiskas procedūras stāvoklis tiek atbrīvots.
Lai gan Albright sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu, nav ieteicams šo slimību ārstēt mājās. Speciālistam jānorāda nepieciešamie kalcija piedevas un vitamīni, kas ir viegli sagremojami, kā arī intravenozas injekcijas injekcijām krampjiem. Ļoti smagos gadījumos pacientu var ievietot stacionārā.
Pacientu uzturā jābūt daudz kalcija un minimālajam fluoram un fosforam. Ieteicams iekļaut uzturā tādus produktus kā:
Jums jāierobežo zivju un gaļas, siera, olas dzeltenuma un dažādu riekstu, piemēram, pistāciju, zemesriekstu uc, uzņemšana, jo tiem ir pārāk daudz fosfora, un augsts šī mikroelementa saturs var pasliktināt. Īpaši svarīgi ir atteikties no šādiem produktiem krampju periodā.
Un, lai gan muskuļu un skeleta sistēmas traucējumu dēļ, pacientam ir kontrindicēta augsta fiziskā slodze, var noteikt rehabilitācijas kursus, kuru mērķis ir nostiprināt muskuļu rāmi.
Albright sindroma novēršana, tāpat kā jebkura cita iedzimta slimība, balstās uz konsultāciju un ģenētiku un novērtē slimības rašanās risku. Pacientam, kuram ir diagnosticēts Albright sindroms, ir jābūt ārsta uzraudzībā, lai ārstētu simptomus visā viņa dzīves laikā.
Ja nepieciešamā terapija tiek uzsākta laikā, tad dzīves prognoze ir labvēlīga un parasti saistīta ar Albright sindroma smagumu. Daudz kas ir atkarīgs no krampju biežuma un krampju lēkmes - ja viņiem izdevies apturēt laiku, spēja strādāt paliek, lai gan daļēja. Darbs, kas saistīts ar būtisku negatīvu ietekmi uz nervu sistēmu un muskuļu un skeleta sistēmu, ir izslēgts, nav ieteicams strādāt arī ar visiem transporta mehānismiem.