Ārkārtas medicīna

Nepilnīga osteogeneze, iedzimts kaulu trauslums - visa organisma slimība ar primāro kaulu audu bojājumu. Klīniski tas izpaužas biežos lūzumos, kā rezultātā attīstās spēcīgs kaulu izliekums. Pastāv divi nepilnīgi kaulu veidošanās veidi: pirmais, kad jau dzemdes periodā un pirmajās dzīves dienās ir kaulu lūzumi, un otrais, kad lūzumi notiek pirmajā gadā pēc dzimšanas un vēlāk. Jo agrāk slimība parādās, jo smagāka ir tā forma.

Slimības etioloģija paliek neizskaidrojama, attiecībā uz patoģenēzi, tas ir atzīmēts pašā slimības nosaukumā. Slimību raksturo trīskāršais simptoms: trausli kauli, zilā sklēra, kurlums, kas parādās 20-30 gados progresējošas otosklerozes dēļ, ir simptomi, kas liecina par nepilnīgu mezenchīmu. Turklāt ir muskuļu atrofija un mazi, izbalējuši dzintara krāsas zobi. Ir traucēta fiziskā attīstība, bērni atpaliek svarā un augstumā. Garīgā un seksuālā attīstība ir normāla. Izzūd kaulu audu patoloģiska pārredzamība, trabekulārais kaulu modelis, un kortikālais slānis ir plāns. Epiphysis, salīdzinot ar atšķaidītu diafīzi, šķiet sabiezināts. Ar pubertātes sasniegšanu vairumā pacientu lūzumi tiek pārtraukti. Lūzumi rodas no mazākajiem cēloņiem, piemēram, bērnu peldēšanas un mērci, spēles, utt. Lūzumu īpatnība ir garuma maiņu trūkums, neraugoties uz ievērojamu leņķisko izliekumu un ātru uzkrāšanos.

Ārstēšana. Mēģinājumi konservatīvi apstrādāt nepilnīgu kaulu veidošanos līdz šim nav bijuši veiksmīgi. Lai novērstu sekundāras deformācijas maziem bērniem, ir rūpīgi jāsalīdzina fragmenti un jāizvairās no agrīnām slodzēm pēc lūzumiem un dažos gadījumos izmantot ortopēdiskās ierīces.

Lai izlabotu esošās deformācijas, tiek izmantotas dažādas operācijas, koriģējoša osteotomija, ieskaitot segmentālo osteosintēzi, pēc kuras ir nepieciešams piešķirt bezkontakta ortopēdiskās ierīces.

Diferenciālā diagnostika

Iedzimts kaulu lūzums vai nepilnīga osteogenesis (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Slimību raksturo simptomu triāde:

• kaulu trauslums (lūzumi rada minimālu ietekmi, ko raksturo neliela sāpes, kuru dēļ vecāki to nevar pamanīt);

• dzirdes zudums (labirinta kapsulas neparastas struktūras dēļ).

Turklāt pacientiem bieži ir zilā mala uz zobiem.

Rentgena izmeklēšana atklāj lūzumu vietas, osteoporozi un skaidras kaulu augšanas zonu robežas. Galvenie bioķīmiskie parametri ir normāli.

Iedzimta slimība, jo nav skrimšļa augšanas zonas.

Pacientiem ir atšķirīgs izskats no dzimšanas brīža: īss, neatbilst gala stumbra garumam, liela galva ar izcilu pieri un tilts, ko nospiež deguna tilts, īss kakls. Rokas tridenta veidā. Āda uz ekstremitātēm veido lielu kārtu. Atzīmējiet lielu vēderu, lordotisku pozas izliekumu.

Rentgena izmeklējums konstatēja kaula kortikālā slāņa sabiezināšanos ar skaidru augšanas zonu robežām.

Nav bioķīmisko parametru noviržu.

Tas ir balstīts uz pilnīgu vai daļēju tiroplāziju. Pacientu izskats ir tipisks: seja ir apaļa, liela mēle bieži ir iestrēgusi no mutes, siekalās. Āda ir sausa, bāla, "marmora". Subkutānu audu pastas ("gļotādas tūska"). Vēderis ir liels, ir ievērojama psihomotorās attīstības atpalicība.

Uz rentgenogrāfiem atklāj skaidras kaulu augšanas zonas, lēnās kaulu veidošanās centru parādīšanās.

Ievērojiet T koncentrācijas samazināšanos.₃ un t₄ serumā. Reģistrēt izmaiņas vairogdziedzera audos ar ultraskaņu.

HEREDITĀRĀS NELAIMES SLIMĪBAS

Ir grupas ar čipsiem līdzīgām slimībām, kurās ir līdzīgas līkumainas kaulu deformācijas (de-Tony-Debre-Fanconi slimība, nieru kanāla locītavu acidoze, D vitamīna rezistenti.

Raksītu līdzīgas slimības ir tubulopātijas, kurās nieru kanāliņu bojājumu rezultātā tiek traucēta dažādu vielu transportēšana.

Fosfora un bikarbonātu reabsorbcijas samazināšanās tubulās izraisa hipofosfatēmiju, hiperhlorēmisku metabolisku acidozi. Hroniska metaboliska acidoze veicina kaulu demineralizāciju un hiperkalciūriju, kas izraisa kaulu audu izmaiņas.

Galveno rikšu raksturojums ir parādīts 3. tabulā

3. tabula. D vitamīna deficīta raksītu un ļaundabīgo slimību diferenciālās diagnostikas pazīmes (Novikov PV, 1998)

Kaulu iedzimtas trausluma cēloņi un diagnoze

Iedzimti trausli kauli ir ļoti sarežģīta ortopēdiska slimība. Galvenais simptoms ir ļoti smaga trausla, kas izraisa faktu, ka cilvēkam ir lūzumi pat no neliela trieciena vai mehāniska rakstura bojājumiem.

Kāpēc tas parādās?

Līdz notikumu cēloņu beigām vēl nav pētīts. Ir vairākas versijas, kuras tomēr nav pilnībā apstiprinātas.

Viena no teorijām ir kaitējums centrālās nervu sistēmas attīstībai.

Otrais pieņēmums ir kaitējums endokrīnās sistēmas funkcijām.

Lielākā daļa zinātnieku un ārstu uzskata, ka cēlonis ir mezenhīma attīstības trūkums. Šo teoriju apstiprina fakts, ka, ja tiek traucēta kaulu veidošanās, trūkst mezenhīma veidojumu. Tas nozīmē, ka pacienta mati un nagi ir salauzti, zobi ir mazi un dzeltenīgi, zilā sklēra, kapsulas-raiba aparāts ir ļoti vājš.

Slimības formas

Kaulu trauslums var būt divos veidos:

• iedzimta Tas notiek biežāk nekā citi, un tas ir daudz grūtāk. Šādi bērni piedzimst ar zemu izdzīvošanas līmeni vai pat miruši. Nespēja pretoties infekcijām un ārējās pasaules iedarbībai, viņi mēdz ātri nomirt. Šī veidlapa skar absolūti visus bērna kaulus: no galvaskausa līdz mazākajiem phalanges.
• vēlu Izpaužas ar laiku. Ārēji bērns, šķiet, ir normāls un veselīgs, bet pēc dažiem gadiem vai pubertātes laikā simptomi sākas. Tie galvenokārt ietekmē cauruļu kaulu kaulu.

Kā noteikt?

Veicot rentgenstarus, ārsts ir ļoti grūti kļūdīties. Attēlā parādīti šādi simptomi:

• kortikālais slānis ir ļoti plāns;
• poraino kaulu šūnu struktūra;
• atrofēta kaulu diafīze;
• dažās vietās kaulu struktūra var nebūt pilnīga;
• ribas deformētas;
• mainās arī garie cauruļveida kauli;
• lūzumu vietā rodas sabiezējums;
• skleras uz medulārā kanāla;
• viltus locītavas;
• Lowser kaulu remodeling vietas;
• lieli kukurūzas uz zemes lūzumi.

Tūlīt pēc bērna piedzimšanas viņš ir redzējis daudzus ribu un garu cauruļveida kaulu lūzumus. Šī iemesla dēļ viņš ir ļoti tālu atpalicis attīstībā un diez vai var staigāt. Muskuļi nespēj attīstīties, un ķermenis kopumā ir ļoti izsmelts. Ir arī raksturīgi, ka osteogenesis laikā lūzumi aug ļoti ātri. Bet dažreiz šādas kaulu struktūras nevar augt kopā un šajās vietās parādās viltus savienojumi.

Daudzi lūzumi noved pie tā, ka ekstremitāšu pirmais saliekt un tad kļūst daudz īsāks.

Galvaskauss un mugurkauls raksturojas ar neskartību. Arī galvaskausa forma ir atšķirīga - tai ir plašāka un plakana forma.

Ja vēlajā formā lūzumi nav tik izplatīti un pārsvarā izolēti kāju bojājumi, tad iedzimta forma var būt simtiem.

Visi pārējie šāda bērna iekšējie orgāni var būt pilnīgā kārtībā.

Ārstēšana

Neatkarīgi no tā, cik grūti ārsti un zinātnieki mēģina, joprojām nav iespējas ārstēt šo slimību. Būtībā visi centieni ir vērsti uz cilvēka stāvokļa mazināšanu. Atbalstītā fizioterapija. Ja deformācijas ir pārāk smagas, tās var noņemt ar segmentālo osteotomiju.

Cilvēki, kuriem ir šī iedzimta slimība, gandrīz nekad dzīvo līdz pilngadībai.

Bet vēlākas formas var dot iespēju dzīvot normāli. Parasti pēc pubertātes, trauslums izzūd, un cilvēks sāk pilnībā attīstīties.

Iedzimtie trauslie kauli

Nenoteikta osteogenesis (BUT) (latīņu valoda osteogenesis imperfecta; citādi „nepilnīga kaulu veidošanās”, “kristāla cilvēka” slimība, Lobšteina - Vrolikas slimība) ir ģenētisko traucējumu grupa. Viena no slimībām, ko raksturo kaulu trauslums. Pacientiem ir nepietiekams kolagēna daudzums vai tā kvalitāte neatbilst normai. Tā kā kolagēns ir nozīmīgs kaulu struktūras proteīns, šī slimība rada vāju vai trauslu kaulu.

BUT, būdams ģenētisks traucējums, ir autosomāls dominējošs defekts, kas pārsvarā tiek pārmantots no vecākiem, tomēr ir iespējama individuāla spontāna mutācija.

Saturs

BUT ir četri galvenie veidi. I veids ir visizplatītākais un vieglākais veids, kam seko II, III un IV tips. Pavisam nesen tika klasificēti V, VI, VII un VIII veidi, kuriem ir tādas pašas klīniskās pazīmes kā 4., bet katram no tiem ir unikāli histoloģiski un ģenētiski dati.

1. tips

Kolagēns ir normālas kvalitātes, taču tas tiek ražots nepietiekamā daudzumā.

• Kauli viegli izlaužas, īpaši pirms pubertātes
• Neliels aizmugures izliekums
• Locītavu saišu vājums
• Zems muskuļu tonuss
• Sclera (acu olbaltumvielu) krāsas izmaiņas, kas parasti dod zilgani brūnu krāsu
• Dažu bērnu agrīna dzirdes zudums.
• Nedaudz izvirzītas acis

Arī 1.A un B tips atšķiras ar nepilnīga dentinogenēzes klātbūtni vai neesamību (ko raksturo opāla zobi; trūkst IA, kas atrodas IB). Papildus pieaugošajam letālu kaulu lūzumu riskam dzīves ilgums ir normālā diapazonā.

2. tips

Nepietiekama daudzuma vai kvalitātes kolagēns.

• Lielākā daļa gadījumu mirst pirmajā dzīves gadā, jo rodas elpošanas mazspēja vai intrakraniāla asiņošana,
• apgrūtināta elpošana nepietiekami attīstītu plaušu dēļ
• smagas kaulu deformācijas un īss augums.

2. tipu var tālāk iedalīt apakšklasēs A, B, C, kas atšķiras ar garu cauruļveida kaulu un ribu radiogrāfisko analīzi.

3. tips

Kolagēns pietiekamā daudzumā, bet nepietiekama kvalitāte.

• Kauli viegli saplīst, dažreiz pat dzimšanas brīdī
• kaulu deformācijas, bieži smagas,
• iespējamas elpošanas problēmas,
• īss augums, mugurkaula izliekums, dažreiz arī mucas formas krūtis,
• locītavu ligamentu aparāta vājums;
• vājš muskuļu tonis rokās un kājās,
• Sclera krāsas maiņa (acu olbaltumvielas),
• dažreiz agrīna dzirdes zudums.

Trešais veids atšķiras no citām klasifikācijām, kas ir “progresīvās deformācijas” veids, kur jaundzimušie ir mazi simptomi dzimšanas brīdī un attīsta iepriekš minētos simptomus dzīves procesā. Dzīves ilgums var būt normāls, kaut arī ar smagiem fiziskiem šķēršļiem.

4. tips

Pietiekami kolagēns, bet nav pietiekami augstas kvalitātes.

• Kauli viegli izlaužas, īpaši pirms pubertātes
• īss augums, mugurkaula un mucas formas krūtis,
• kaulu deformācija diapazonā no vāja līdz vidējam,
• agri dzirdes zudums.

Tāpat kā 1. tips, 4. tipu var tālāk iedalīt IVA un IVB apakškategorijās, kam raksturīga nepietiekama dentinogenēzes neesamība (IVA) vai klātbūtne (IVB).

Terapijas metodes

Tā kā BUT ir ģenētiska slimība, iespējamie terapijas veidi ir tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes.

Jo īpaši tās pieder:

vitamīna D3 kalcija piedevas

Osteosintēze ar tapu

Osteosintēzes laikā ar tapu saliektu kaulu vispirms atkārtoti osteotomizē, lai kaulu segmentus sasaistītu ar intramedulāro nagu lodītes. Vispirms šim nolūkam tika izmantotas stingras tapas. Tomēr augošajā kaulā šādas tapas bija periodiski jāaizstāj, jo kauls vienreiz kļuva garāks par tapu, kā rezultātā taps vairs nespēja kalpot par kaula atbalstu. Šajos neaizsargātos apgabalos seko lūzumi. Tāpēc 1963. gadā ortopēdi izveidoja ievelkamu tapu. Ar kaulu augšanu divi tapas segmenti tiek virzīti viens no otra atbilstoši teleskopa ierīces principam un, kā tas bija, aug kopā ar kaulu.

• Osteosintēze ar tapu ir parādīta cilvēkiem ar biežiem viena un tā paša kaula lūzumiem, ar viltus locītavām, kā arī ar vidēji smagiem un smagiem locītavu dislokācijas vai funkcionāliem traucējumiem.
• Tas ir kontrindicēts smaga vispārēja stāvokļa, sirds-elpošanas mazspējas vai kaulu nespēja saspringt kaulā trūkuma dēļ kaulu audu trūkuma gadījumos.

Nepilnīga osteogenesis

Nepilnīga osteogenesis ir ģenētiski noteikta muskuļu un skeleta sistēmas patoloģija, ko raksturo kaulu trauslums un bērna jutība pret biežiem lūzumiem ar minimālu vai nekādu traumu. Papildus patoloģiskiem lūzumiem, nepilnīgu osteogenezes gadījumos, kauliem konstatētas kaulu deformācijas, zobu anomālijas, muskuļu atrofija, locītavu hipermobilitāte un progresējoša dzirdes zudums. Osteogenesis imperfecta diagnoze ir noteikta, ņemot vērā anamnētiskos, klīniskos, radioloģiskos datus, ģenētisko testēšanu. Osteogenesis imperfecta ārstēšana ietver lūzumu profilaksi, balneoterapiju, masāžu, vingrošanu, ultravioleto staru terapiju, D vitamīnu, kalciju, fosforu un bisfosfonātus; lūzumos, fragmentu pārvietošanā un ģipša fiksācijā.

Nepilnīga osteogenesis

Nepilnīga osteogenesis ir iedzimta patoloģija, kas balstās uz kaulu veidošanās (osteogenesis) pārkāpumu, kas izraisa vispārēju osteoporozi un palielinātu kaulu trauslumu. Nepilnīga osteogeneze literatūrā ir pazīstama ar dažādiem nosaukumiem: iedzimtu kaulu trauslumu, intrauterīnās raksetes, periostealo distrofiju, Lobšteina slimību (Frolik), iedzimtu osteomalaciju uc Sakarā ar kaulu skaita palielināšanos un tendenci uz vairākiem lūzumiem bērniem, kas cieš no nepilnīgas osteogenezes, tos bieži sauc par kristāla bērni. Neefektīva osteogeneze notiek ar 1 gadījumu uz 10 000–20 000 jaundzimušo. Neskatoties uz to, ka, tāpat kā jebkura ģenētiska slimība, nepilnīga osteogeneze ir neārstējama, šodien ir iespēja ievērojami atvieglot un pat normalizēt „trauslo bērnu” dzīvi.

Osteogenesis imperfecta cēloņi

Osteogenesis imperfecta attīstība ir saistīta ar 1. tipa saistaudu olbaltumvielu iedzimtu vielmaiņas traucējumu, ko izraisa mutācijas, kas kodē kolagēna ķēdes. Atkarībā no formas slimība var tikt pārmantota autosomāli dominējošā vai autosomālā recesīvā veidā (mazāk nekā 5%). Aptuveni pusē gadījumu patoloģija ir saistīta ar spontānām mutācijām. Nepilnīgas osteogenesis gadījumā tiek traucēta kolagēna struktūra, kas ir kaulu un citu saistaudu daļa, vai arī sintezē tā nepietiekamo daudzumu.

Kolagēna sintēzes pārkāpšana ar osteoblastiem noved pie tā, ka, neraugoties uz normālu epifizu kaulu augšanu, tiek traucēta periosteal un endosteal ossifikācija. Kaulu audiem ir poraina struktūra, kas sastāv no kaulu salām un daudziem sinusiem, kas piepildīti ar mīkstu saistaudu; zobakmens slānis tiek atšķaidīts. Tas izraisa kaulu mehānisko īpašību un patoloģiskās nestabilitātes samazināšanos osteogenesis imperfecta laikā.

Osteogenesis imperfecta klasifikācija

Saskaņā ar klasifikāciju D.O. Syllens, 1979, ir 4 ģenētiski nepilnīgi osteogenesis veidi:

I tips - ir autosomāla dominējošā mantojuma, viegla vai mērena strāva. Raksturīga ir mērena smaguma, osteoporozes, zilās sklēras, agrīnas dzirdes zuduma lūzumi; dentinogenesis (IA apakštips), bez tā - IB apakštips.

II tips - ietver autosomālo recesīvo mantojumu, smagu perinatālo un letālo formu. Trūka galvaskausa ossifikācijas, ribas ir skaidri veidotas, garie cauruļveida kauli deformējas, samazinās krūšu tilpums. Vairāku kaulu lūzumi rodas dzemdē.

III tips - ir autosomāls recesīvais mantojums. Tas notiek ar smagu kaulu deformāciju, nepilnīgu dentinogenēzi un lūzumiem, kas attīstās pirmajā dzīves gadā.

IV tips - mantojams autosomāli dominējošā veidā. To raksturo neliela augšana, skeleta deformācija, bieži kaulu lūzumi, nepilnīga dentinogenēze un normāla sklēra.

Osteogenesis imperfecta laikā tiek atdalīti četri posmi: latentā stadija, patoloģisko lūzumu stadija, kurluma stadija un osteoporozes stadija.

Kā neatņemamu dažādu iedzimtu sindromu sastāvdaļu osteogenesis imperfecta var kombinēt ar mikrocefāliju un kataraktu; iedzimtas locītavu kontrakcijas (Brooke sindroms) utt.

Osteogenesis imperfecta simptomi

Osteogenesis imperfecta klīnisko izpausmju izpausme un smagums ir atkarīgs no slimības ģenētiskā tipa.

Osteogenesis imperfecta intrauterīnajā formā vairumā gadījumu bērni ir dzimuši nedzīvi dzimuši. Vairāk nekā 80% dzīvo jaundzimušo mirst pirmajā dzīves mēnesī, no kuriem vairāk nekā 60% ir pirmajās dienās. Bērniem, kuriem ir augļa osteogenesis imperfecta, novēroja dzemdību intrakraniālus ievainojumus, elpošanas ceļu distresa sindromu un elpceļu infekcijas, kas nav savienojamas ar dzīvi. Raksturīga ar plānas, bāla ādas, atšķaidītas zemādas audu klātbūtni, vispārēju hipotensiju, ciskas kaula lūzumiem, apakšstilba kauliem, apakšdelma kauliem, olbaltumvielām, retāk - čaulas lūzumiem, krūšu kaula, mugurkaula ķermeņiem, kas var rasties dzemdē vai darba laikā. Visi bērni ar intrauterīno osteogenesis imperfecta formu parasti mirst pirmajos 2 dzīves gados.

Osteogenesis imperfecta novēloto formu raksturo tipiska simptomu triāde: palielināts kaulu trauslums, galvenokārt apakšējo ekstremitāšu, zilās skleras un progresējošas dzirdes zudums (kurlums). Agrīnā vecumā ir vēlu vēlu slēgšana, bērna atpaliekošā fiziskā attīstība, vaļīgas locītavas, muskuļu atrofija, subluxācija vai dislokācija. Kaulu lūzumi bērnam ar osteogenesis imperfecta var notikt peldēšanas, peldēšanās, bērna mērci, spēļu laikā. Nepareiza patoloģisko lūzumu saķere bieži izraisa ekstremitāšu kaulu deformāciju un saīsināšanos. Iegurņa un mugurkaula lūzumi ir mazāk izplatīti. Vecākā vecumā attīstās krūšu deformācijas un mugurkaula izliekums.

Nepietiekama dentinogenēze izpaužas kā vēlu zobu dzīšana (pēc 1,5 gadiem), iekost anomālijām; zobu dzeltenā krāsa ("dzintara zobi"), to patoloģiskā dzēšana un neliels bojājums, vairāki kariesi. Sakarā ar izteikto otosklerozi, līdz 20–30 gadiem attīstās dzirdes zudums un kurlums. Postububercijas periodā samazinās kaulu lūzumu tendence.

Saistītās osteogenesis imperfecta izpausmes var ietvert mitrālas vārstu prolapsu, mitrālu nepietiekamību, pārmērīgu svīšanu, nieru akmeņus, nabas un gūžas trūces, deguna asiņošanu utt. Neietekmē bērnu ar osteogenesis imperfecta garīgo un seksuālo attīstību.

Osteogenesis imperfecta diagnostika

Pirmsdzemdību diagnoze atklāj smagas osteogenesis imperfecta formas auglim, izmantojot dzemdību ultraskaņu, sākot no 16. grūtniecības nedēļas. Dažreiz, lai apstiprinātu pieņēmumus, tiek veikta koriona villus biopsija un DNS diagnostika.

Tipiskajos gadījumos osteogenesis imperfecta diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniski anamnētiskiem un radioloģiskiem datiem. Parasti tiek konstatētas bruto morfoloģiskās un funkcionālās izmaiņas cauruļveida kaulu radiogrāfijā: smaga osteoporoze, kortikālā slāņa retināšana, vairāki patoloģiski lūzumi, veidojot zvīņas utt.

Diagnozes precizitāti apstiprina kaulu audu histomorfometriskā izpēte, kas iegūta ilium caurduršanas laikā, un 1. tipa kolagēna struktūra ādas biopsijas paraugā. Lai identificētu mutācijas, kas raksturīgas nepilnīgai osteogenezei, tiek veikta molekulārā ģenētiskā analīze.

Osteogenesis imperfecta diferenciāldiagnozes ietvaros ir jāizslēdz rickets, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos sindroms.

Osteogenesis imperfecta ārstēšana

Osteogenesis imperfecta terapija, galvenokārt paliatīvā, lai uzlabotu kaulu mineralizāciju; lūzumu novēršana; fiziskā, psiholoģiskā un sociālā rehabilitācija.

Bērnam ar osteogenesis imperfecta parādās labdabīgs režīms, terapeitiskās vingrošanas, masāžas, hidroterapijas, fizioterapijas (ultravioletā starojuma, kalcija sāļu elektroforēzes, induktotermijas, magnētiskās terapijas) kursi. No narkotikām lietoja multivitamīnus, D vitamīnu, kalcija un fosfora zāles. Lai stimulētu kolagēna sintēzi, pēc ārstēšanas kursa pabeigšanas tiek parakstīts somatotropīns, kas norāda uz kaulu mineralizācijas stimulantu (dzīvnieku barības dziedzeru ekstraktu, holecalciferolu). Labi rezultāti nepilnīgas osteogeneses ārstēšanā tiek iegūti, lietojot bifosfonātus, kas kavē kaulu audu iznīcināšanu (pamidronu un zoledronskābi, risedronātu).

Lūzumiem ir nepieciešama rūpīga kaulu fragmentu pārvietošana un ģipša imobilizācija. Ja ir izteiktas kaulu deformācijas, ir indicēta ķirurģiska ārstēšana - koriģējošā osteotomija ar intramedulāru vai plāksnes osteosintēzi.

Bērnu, kas cieš no osteogenesis imperfecta, rehabilitāciju veic speciālistu grupa: pediatrs, bērnu ortopēds, fizioterapeits, vingrošanas terapijas speciālists, bērnu psihologs utt. Bērniem var būt nepieciešams lietot īpašus ortopēdiskos apavus, ortozes, zolītes, korsetes.

Osteogenesis imperfecta prognozēšana un profilakse

Bērni, kuriem ir iedzimta osteogenesis imperfecta forma, dzīves pirmajos mēnešos un gados mirst no vairāku lūzumu un septisko komplikāciju (pneimonija, vidusauss iekaisums, sepse) iedarbības. Vēlamā osteogenesis imperfecta forma ir labvēlīgāka, lai gan tā ierobežo dzīves kvalitāti.

Profilakse galvenokārt notiek, veicot atbilstošus bērnu aprūpes, ārstēšanas un rehabilitācijas kursus, mājsaimniecību traumu profilaksi. Pacientu ar osteogenesis imperfecta klātbūtne ģimenē ir tieša norāde par medicīnisko ģenētisko konsultēšanu.

Iedzimti trausli kauli

Nepārspējams osteogenesis (latīņu osteogenesis imperfecta) ir ģenētisko traucējumu grupa. Viena no trauslo kaulu slimībām. Cilvēkiem ar BUT vai nu ir nepietiekams kolagēna daudzums, vai arī tā kvalitāte neatbilst normai. Tā kā kolagēns ir nozīmīgs kaulu struktūras proteīns, šī slimība rada vāju vai trauslu kaulu.

BET ir ģenētisks traucējums, kas ir dominējošs autosomāls defekts. Vairumā gadījumu no vecākiem mantojums ir iespējama arī individuāla spontāna mutācija.

Saturs

BUT ir četri veidi, tomēr simptomi dažādām personām atšķiras. 1. veids ir visbiežāk sastopamā un vieglākā forma, kam seko 2., 3. un 4. tips. Pavisam nesen tika klasificēti 5. un 6. veidi, kuriem ir tādas pašas klīniskās iezīmes kā 4., bet katram no tiem ir unikāli histoloģiski dati.

1. tips

Kolagēns ir normālas kvalitātes, taču tas tiek ražots nepietiekamā daudzumā.

• Kauli viegli izlaužas, īpaši pirms pubertātes
• Neliels aizmugures izliekums
• Locītavu saišu vājums
• Zems muskuļu tonuss
• Sclera (acu olbaltumvielu) krāsas izmaiņas, kas parasti dod zilgani brūnu krāsu
• Dažu bērnu agrīna dzirdes zudums.
• Nedaudz izvirzītas acis

Arī 1.A tipa un B 1 tips atšķiras ar nepilnīgu dentinogenēzes klātbūtni vai neesamību (ko raksturo opāla zobi; IA nav klāt, ir IB). Papildus pieaugošajam letālu kaulu lūzumu riskam dzīves ilgums ir normālā diapazonā.

2. tips

Nepietiekama daudzuma vai kvalitātes kolagēns.

• Lielākā daļa gadījumu mirst pirmajā dzīves gadā, jo rodas elpošanas mazspēja vai intrakraniāla asiņošana,
• apgrūtināta elpošana nepietiekami attīstītu plaušu dēļ
• smagas kaulu deformācijas un īss augums.

2. tipu var tālāk iedalīt apakšklasēs A, B, C, kas atšķiras ar garu cauruļveida kaulu un ribu radiogrāfisko analīzi.

3. tips

Kolagēns pietiekamā daudzumā, bet nepietiekama kvalitāte.

• Kauli viegli saplīst, dažreiz pat dzimšanas brīdī
• kaulu deformācija, bieži vien smaga;
• iespējamas elpošanas problēmas,
• īss augums, mugurkaula izliekums, dažreiz arī mucas formas krūtis,
• locītavu ligamentu aparāta vājums;
• vājš muskuļu tonis rokās un kājās,
• Sclera krāsas maiņa (acu olbaltumvielas),
• dažreiz agrīnā matu izkrišana.

Trešais veids atšķiras no citām klasifikācijām, kas ir “progresīvās deformācijas” veids, kur jaundzimušie ir mazi simptomi dzimšanas brīdī un attīsta iepriekš minētos simptomus dzīves procesā. Dzīves ilgums var būt normāls, kaut arī ar smagiem fiziskiem šķēršļiem.

4. tips

Pietiekami kolagēns, bet nav pietiekami augstas kvalitātes.

• Kauli viegli izlaužas, īpaši pirms pubertātes
• īss augums, mugurkaula un mucas formas krūtis,
• kaulu deformācija diapazonā no vāja līdz vidējam,
• agrīna matu izkrišana.

Tāpat kā 1. tips, 4. tipu var tālāk iedalīt IVA un IVB apakškategorijās, kam raksturīga nepietiekama dentinogenēzes neesamība (IVA) vai klātbūtne (IVB).

Terapijas metodes

Tā kā BUT ir ģenētiska slimība, iespējamie terapijas veidi ir tikai simptomātiskas ārstēšanas metodes.

Jo īpaši tās pieder:

Osteosintēze ar tapu

Osteosintēzes laikā ar tapu saliekto kaulu vispirms atkārtoti osteotomizē, lai pēc tam kauliņu segmentus stiegrojot ar intramedulāro naglu. Vispirms šim nolūkam tika izmantotas stingras tapas. Tomēr augošajā kaulā šādas tapas bija periodiski jāaizstāj, jo kauls vienreiz kļuva garāks par tapu, kā rezultātā taps vairs nespēja kalpot par kaula atbalstu. Šajos neaizsargātos apgabalos seko lūzumi. Saskaņā ar to 1963. gadā ortopēdi bija izstrādājuši ievelkamu tapu. Ar kaula augšanu divi tapas segmenti tiek virzīti viens no otra, pamatojoties uz teleskopa ierīci un, kā tas bija, aug kopā ar kaulu.

• Osteosintēze ar tapu ir parādīta cilvēkiem ar biežiem viena un tā paša kaula lūzumiem, ar viltus locītavām, kā arī ar vidēji smagu vai smagu dislokāciju vai locītavu funkcionālo bojājumu.
• Tas ir kontrindicēts smaga vispārēja stāvokļa, sirds-elpošanas mazspējas vai kaulu nespēja saspringt kaulā trūkuma dēļ kaulu audu trūkuma gadījumos.

Fizioterapija

Bisfosfonāta terapija

Ārējās saites

Wikimedia Foundation. 2010

Skatiet, kas ir "kaulu iedzimta nestabilitāte" citās vārdnīcās:

APHLASTIC ANEMIJA - medus. Aplastiskā anēmija ir patoloģisku stāvokļu grupa, ko raksturo peritālās asinsrites pancitopēnija kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas inhibēšanas dēļ. Klasifikācija • Iedzimta (anēmija Funkdni) • Iegūta (rezultāts...... slimības ceļvedis

Itsenko slimība - Šis raksts ir par hipotalāma hipofīzes virsnieru sistēmas patoloģiju. Par sindromu, ko izraisa virsnieru dziedzeru audzējs vai citi glikokortikoīdus izdaloši orgāni (Kušinga sindroms), skatīt Hipertorticisma sindromu. Slimība...... Wikipedia

Ichtyosis - I Ichtyosis (ichtyosis; Greek ichthys fish + ōsis; sinonīms: difūzais keratoma, sauriasis) iedzimta dermatoze, ko raksturo difūzā keratinizācija, piemēram, hiperkeratoze, līdzīga zivīm uz ādas.

OSTEOGENESIS IMPERFECT - medus. Nepilnīga osteogeneze ir iedzimta slimība, kas izraisa kaulu masas samazināšanos (osteogenesis pārkāpuma dēļ) un izraisa to paaugstināto trauslumu; bieži vien ir zilā sklēras krāsas izmaiņas, zobu anomālijas (nepilnīga... slimības rokasgrāmata

Hipotireoze - medus. Hipotireoze ir slimība, ko izraisa vairogdziedzera nepietiekama vairogdziedzera hormonu sekrēcija. Ir primārā un sekundārā hipotireoze. • Primārais attīstās ar vairogdziedzera bojājumiem, un tam pievienojas TSH līmeņa paaugstināšanās...... Slimību rokasgrāmata

Nepilnīga osteogenesis

Smagākā skeleta sistēmas iedzimta slimība tagad ir osteogenesis imperfecta. Lai gan, visticamāk, tā ir ģenētiskās nosliece izraisītu patoloģiju grupa. Jūs varat atrast citus šīs slimības nosaukumus: trauslus, kaļķainus vai stiklveida kaulus, trušu sindromu, Lobšteinas slimību, iedzimtu osteomalaciju vai periostealu distrofiju.

Patoloģiju raksturo kaulu veidošanās traucējumi, kā rezultātā palielinās kaulu trauslums. Bieži vienās lūzumu skaits vienā personā sasniedz līdz 100 gadā. Tādēļ šie pacienti tiek saukti par "kristāliem" vai nestabiliem bērniem. Nepilnīga osteogeneze ir neārstējama, bet pēdējos gados zāles ir mazinājušas pacientu ciešanas. Un daudzi pacienti var dzīvot gandrīz normāli.

Attīstības mehānisms

Viens no 15-20 tūkstošiem bērnu piedzimst ar šo patoloģiju. Vieglas formas gadījumā bērns var attīstīties normāli, un smagākie gadījumi izraisa nāvi pirmajā dzīves gadā.

Bērniem attīstās nepilnīga osteogenēze, ko izraisa gēnu, kas ir atbildīgi par saistaudu proteīnu sintēzi, mutācijas. Tā rezultātā samazinās 1. tipa kolagēna skaits vai veids. Proti, tas ir atkarīgs no kaulu stipruma. Tas izraisa biežas lūzumus, skeleta deformācijas un citas attīstības patoloģijas.

Kolagēna sintēzes pārkāpums izraisa kaulu blīvuma samazināšanos - tam ir poraina struktūra un plāns kortikāta slānis. Tā rezultātā, kauli, kaut arī tie aug normāli, bet ir palielinājuši trauslumu.

Iemesli

Šī slimība ir iedzimta iedzimta patoloģija. Tās cēloņi ir gēnu, kas atbild par kolagēna proteīna sintēzi, mutācijas. Slimība visbiežāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas notiek, ja gēnu mutācijas novēro vienā no vecākiem. Ar šo slimības formu tas turpinās labvēlīgāk, jo kaulu lūzumi rodas pēc gada, kad bērns sāk staigāt.

Smagāka patoloģija tiek novērota, ja mantojums ir autosomāla recesīvā tipa, tas ir, ja abiem vecākiem ir gēnu mutācija. Šī slimības forma sastopama aptuveni 5% gadījumu un ir ļoti grūti. Lūzumi var rasties jau grūtniecības laikā, tik daudzi bērni dzimuši miruši, un 80% jaundzimušo nedzīvo, lai sasniegtu viena mēneša vecumu.

Simptomi

Galvenais slimības simptoms ir palielināts kaulu trauslums. Šādu pacientu lūzumi rodas pat mazākā mērā. Smagākajos gadījumos simptomi parādās uzreiz pēc dzemdībām. Tas notiek intrauterīnajā patoloģijas formā, kas notiek aptuveni 5% slimības gadījumu. Šajā gadījumā bērni bieži tiek ievainoti, kas nav saderīgi ar dzīvi, pat augļa attīstības vai dzemdību laikā. Viņi piedzimst ar ekstremitāšu lūzumiem, pasliktina elpošanas funkciju. Ja bērns ar šo slimības formu izdzīvo, viņš parasti nedzīvo ilgāk par 2 gadiem.

Bet visbiežāk sastopamā vēlākā patoloģijas forma. Viņai ir labvēlīgāks gaita. Patoloģiskie lūzumi parasti ir ekstremitāšu jutīgi cauruļveida kauli. Tie notiek, kad bērns ir ģērbies, peldas, spēles. Papildus kaulu trauslumam ir arī citas skeleta deformācijas. Visbiežāk tā ir mugurkaula izliekums un krūšu anomāla attīstība. Bieži sastopami patoloģiski lūzumi var izraisīt kaulu nepareizu saplūšanu. Tā rezultātā ekstremitātes ir deformētas, saīsinātas. Ar šīm zīmēm fotogrāfijā var viegli atpazīt pacientu ar osteogenesis imperfecta.

Arī citi orgāni ir pakļauti izmaiņām, kuru darbībā ir iesaistīts kolagēns. Atkarībā no slimības veida un tā gaitas smaguma, tie var būt ļoti izteikti vai gandrīz nemanāmi. Vairumam šo pacientu ir raksturīgi simptomi:

• zilgani acu baltumi;
• caurspīdīgi dzelteni zobi;
• iekost traucējumi, agrīna zobu bojāšanās;
• progresējošs dzirdes zudums;
• nieru akmeņu izskats;
• neparasta locītavu mobilitāte, kas izraisa biežas dislokācijas;
• sirds vārstuļa darbības traucējumi;
• muskuļu atrofija, vājums;
• biežas deguna asiņošana;
• īss augums

Atšķirībā no fiziskās attīstības, intelektuālais un garīgais parasti necieš. Bērni ar osteogenesis imperfecta parasti ir saprātīgi, emocionāli, mērķtiecīgi, spējīgi tikt galā ar grūtībām.

Šai patoloģijai ir vairākas formas, ko raksturo dažādas slimības pazīmes un smagums. Ir ierasts atšķirt četrus slimību veidus.

1. Nepietiekams 1. tipa osteogenesis - ir vieglākais slimības veids. Tā attīstās nepietiekamas kolagēna ražošanas dēļ. Šo formu raksturo vieglas lūzumi, zobu attīstības traucējumi, dzirdes zudums, osteoporoze. Bet daudzos gadījumos pacienti ar šo slimības formu dzīvo normāli, jo patoloģija neietekmē viņu garīgo attīstību. Parasti lūzumu skaits samazinās pusaudža vecumā, un tikai pēc 40 gadiem slimība atkal kļūst akūta.
2. Autosomālajā recesīvajā mantojumā bieži attīstās II osteogenesis imperfecta. Tā ir visnopietnākā forma, ko raksturo vairāki kaulu lūzumi pirmsdzemdību periodā. Jaundzimušie mirst no elpošanas mazspējas vai asiņošanas smadzenēs. Šajā slimības gaitā pacienti reti dzīvo līdz 2 gadiem.
3. Neefektīva III tipa osteogeneze attīstās arī tad, ja abos vecākos notiek gēnu mutācija. Šī smaga slimība ar smagām skeleta deformācijām ir reta. Tās raksturīgās iezīmes ir saīsinātas ekstremitātes, īss augums, matu izkrišana un ļoti vāji muskuļi. Tādēļ pacienti var pārvietoties tikai ratiņkrēslā.
4. Nepietiekams IV tipa osteogenesis ir mērens. To raksturo kolagēna sintēze pietiekamā daudzumā, bet šim proteīnam ir mainīta struktūra. Šīs patoloģijas formas pazīmes ir zems augums, krūšu deformācija, zobi, biežas lūzumi līdz 10-12 gadiem, dzirdes zudums. Bet visi simptomi parasti ir viegli.

Diagnostika

Parasti bērns dzimšanas brīdī tiek diagnosticēts, pamatojoties uz ārējām pazīmēm un radiogrāfiju. Dažreiz tiek veikta ģenētiskā materiāla analīze, lai noteiktu slimības veidu. Bet osteogenesis imperfecta diagnoze ir iespējama jau grūtniecības laikā. Sākot no 16. nedēļas, ultraskaņas skenēšanas laikā var konstatēt slimības pazīmes. Turklāt ģenētiskās asins analīzes laikā tiek konstatētas gēnu mutācijas.

Neskatoties uz to, ka slimība ir atklāta pirms bērna piedzimšanas, nepieciešamība pārtraukt grūtniecību notiek tikai II tipa osteogenesis laikā, jo šī slimības forma ir ļoti sarežģīta un ātri beidzas ar letālu iznākumu.

Nepilnīga I tipa osteogeneze bieži sastopama tik vieglā formā, ka pacients normāli attīstās un aug gandrīz veselīgi. Un persona var uzzināt par savu diagnozi tikai pēc slima bērna piedzimšanas.

Ārstēšana

Tāpat kā visas citas ģenētiskās slimības, nepilnīgs osteogneisis ir neārstējams. Agrāk pacientu prognoze tika uzskatīta par ļoti nelabvēlīgu. Bet mūsdienu medicīna var uzlabot pacientu stāvokli un ļaut viņiem dzīvot gandrīz normāli. Osteogenesis imperfecta terapijas mērķis ir palēnināt patoloģijas progresēšanu un novērst tā simptomus. Tagad tikai II tipa slimībai ir pilnīgi nelabvēlīga prognoze, kas 100% beidzas ar bērna, kas jaunāks par 2 gadiem, nāvi. Citās slimības formās pacienta paredzamais dzīves ilgums un kvalitāte nevar būt sliktāka nekā veseliem cilvēkiem.

Osteogenesis imperfecta ārstēšanas mērķis ir pielāgot pacientus normālai dzīvei un smagākos gadījumos apmācīt pašapkalpošanās prasmes. Tāpēc efektīvai ārstēšanai svarīga ir integrēta pieeja.

Slims bērns tiek novērots vairākos ārstos:

• pediatrs paredz medikamentus kaulu audu augšanas un stāvokļa uzlabošanai, uztur vispārējo veselību;
• ķirurgs cenšas novērst lūzumus, izmantojot ortopēdiskos apavus, korsetes, kā arī kontrolē pareizu kaulu saplūšanu;
• rehabilitācijas terapeitam jāizvēlas individuāla vingrošanas programma, lai bērns pielāgotos dzīvībai, īpaši normālai kustībai;
• svarīgs ir arī psihologa darbs, kas palīdz pārvarēt bailes no lūzuma.

Zāļu terapija tiek izmantota, lai pārvarētu osteoporozi, kas ir visbiežāk sastopamā problēma šiem pacientiem. Jūs varat pārtraukt kaulu zudumu ar biofosfonātu preparātu palīdzību. Tie kavē osteoklastu šūnu sintēzi, kas veic kaulu audu iznīcināšanas funkciju. Ārstēšana sākas ar Pamidronāta intravenozu ievadīšanu. Tas jāpiemēro ik pēc 2–4 mēnešiem. Labi rezultāti novēroti, ārstējot ar "Risedronate" vai zoledronskābi.

Dažreiz saskaņā ar indikācijām, kas paredzētas augšanas hormonam. Tas palīdz paātrināt cauruļveida kaulu augšanu un uzlabo vielmaiņas procesus kaulu audos. Tiek izmantoti arī magnija, fosfora un kālija, kalcija un D vitamīna preparātu sāļi: „Somatotropīns”, parathormoni. Tiek parādīta elektroforēze ar kalcija sāļiem, ultravioleto starojumu, magnētisko terapiju, induktotermiju, masāžu.

Šādiem pacientiem ir ļoti svarīgi izmantot atbilstošu vingrinājumu. Pēc sāpīgiem lūzumiem daudzi bērni baidās no kustības un dod priekšroku sēdēt vai apgulties. Tas izraisa muskuļu atrofiju. Turklāt imobilizētiem pacientiem attīstās hipokinētiskā osteoporoze, kas vēl vairāk iznīcina kaulu audus. Tāpēc viens no galvenajiem osteogenesis imperfecta ārstēšanas mērķiem ir izglītot pacientus par drošām pārvietošanās metodēm un īpašiem vingrinājumiem.

Ja skeleta deformācijas stipri traucē pacienta kustību, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Darbība ir diezgan sarežģīta, jo kaulu sagriež un ar to savieno tā, lai tas būtu pareizā formā. Pēc tam to nostiprina ar tapu vai īpašu elastīgu cauruli, kas ievietota kaulu kanālā.

Ieteikumi vecākiem

Par labvēlīgo slimības gaitu svarīga loma ir vecākiem. Tā kā „kristāla” bērnam vissvarīgākais ir iemācīties dzīvot ar savu problēmu, rīkoties tā, lai novērstu lūzumus. Vecāku uzdevums ir pienācīgi rūpēties par slimu bērnu, uzraudzīt regulāru rehabilitācijas ārstēšanu. Ir svarīgi mudināt bērnu pārvietoties patstāvīgi, mācīt viņu kalpot sev. Lai to izdarītu, mājā ir jāizmanto palīgierīces, piemēram, margas, pakāpieni, speciālie sēdekļi. Slims bērns ir ļoti noderīgs peldēties, dejot, mūziku, radošumu rokās.

Ar pareizu pieeju ārstēšanai bērni ar osteogenesis imperfecta attīstās normāli. Viņi bieži ir vēl spējīgāki un talantīgāki, jo viņiem ir raksturīga mērķtiecība un spēja pārvarēt grūtības.

Komplikācijas

Galvenais slimības simptoms ir palielināts kaulu trauslums. Bet sakarā ar kaulu veidošanās traucējumiem var attīstīties dažādas komplikācijas. Visbiežāk tās ir ekstremitāšu deformācijas, mugurkaula izliekums un krūtis. Krūtis var kļūt par mucu, veidojas spēcīga slouch. Ekstremitātes bieži tiek saīsinātas, savītas.

Turklāt kopīga slimības komplikācija ir sakodiena, ātras zobu bojāšanās. Kaulu audu atšķaidīšanas dēļ tiek ietekmēta arī dzirde. Lielākajai daļai pacientu rodas dzirdes zudums vai kurlums ar vecumu. Un krūšu deformācijas izraisa elpošanas sistēmas slimības.

Mūsdienu medicīna ir nodrošinājusi, ka ar šādu nopietnu un neārstējamu slimību persona var dzīvot normālu dzīvi. Kopš 2012. gada „kristāliskie” bērni saņem ārstēšanu labdarības nolūkos. Ir starptautiski fondi un grupas, kurās vecāki ir apvienoti. Tur viņi var saņemt padomu, palīdzību un atbalstu.

Nepilnīga osteogenesis

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - iedzimts kaulu trauslums. Šī sarežģītā kaulu slimība un dažas saistaudu struktūras, kurām ir vislielākās izmaiņas, jau kopš seniem laikiem ir pazīstamas kā slimība ar izteiktu klīnisko attēlu un dažādas formas, kas ir mantojamas. Pirmais pieminējums parādījās XVII gadsimtā. XVIII gs. Beigās, t.i. Pirms 200 gadiem Olaus Jacob Ekmann aprakstīja BUT vienas ģimenes locekļu vidū, N. Ekrots (1788) ziņoja par slimību, kas tika nodota bērniem četrās ģimenēs, un to sauc par osteomalacia congenita. Axmann (1831) ne tikai aprakstīja kaulu trauslumu sev un brālim, bet arī, protams, pirmais atzīmēja tik svarīgu simptomu kā zilās sklēras klātbūtne.

Lobšteins (1833) aprakstīja kaulu trauslumu dažāda vecuma pacientiem. Saskaņā ar Vroliku (1849), lūzumi bērniem radās intrauterīniski vai neilgi pēc dzimšanas. E. Loosers (1906) aprakstīja šīs divas formas kā osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Slimības pētījumā bija iesaistīti daudzi ārsti, kas aprakstīja vairāk nekā 20 dažādus simptomus, no kuriem galvenie ir:
izmaiņas skeleta struktūrā un viegli lūzumi, bieži vien ar nelielu augumu; zilā sklēra; Opāla Dentīns (dentinogenesis imperfecta); pakāpeniska mugurkaula, krūškurvja, galvaskausa un garu cauruļu kaulu deformācija; vadītāja tipa dzirdes zudums; hiperextension locītavās un to deformācija; izmaiņas sirdī un lielos kuģos, deguna asiņošana utt.

Pēdējo gadu darbs liecina, ka osteogenesis imperfecta ir neviendabīga ģenētiska rakstura iedzimta slimība, kas ietekmē saistaudu un ko izsaka osteopēnija un iepriekš minētās klīniskās pazīmes.

Divu veidu vai tipu vietā, tagad saskaņā ar ierosināto 1979. gada D.O. Osteogēnēzes nepilnību sillences klasifikācija, ņemot vērā klīniskās, radiogrāfiskās un kolagēna proteīna gēnu molekulārās izmaiņas, ir iedalīti 4 veidos.

I tips - viegla forma, dominējošs un iedzimts osteogenesis imperfecta ar trausliem kauliem un zilām sklerām.

II tips - perinatālā letālā.

III tips - skeleta pakāpeniska deformācija.

IV tips - dominē ar normālu sklerāli un vieglu deformāciju.

P.A. Dawson et al. (1999) identificēja I tipa kolagēna gēnu mutācijas kā cēloni visiem četriem nepilnīgas osteogenesis (OI) veidiem. Divos bērnos radiogrāfijas rezultātā mugurkaulā samazinājās jostas mugurkaula un vairāku lūzumu kaulu blīvums; Šo patoloģiju izraisa izmaiņas olbaltumvielās, īpaši I tipa kolagēnā. Enzīmu izmaiņas bija saistītas ar vienīgo bazālo mutāciju (1715 GA) šiem bērniem. Šāda mutācija paredz arginīna aizstāšanu ar glicīnu pozīcijā p43b (C4zbK) a2 (I), bērna tēvam bija gēnu mutācijas DNS. Tāda paša heterozigotiskā mutācija 2 bērniem liecina, ka probandi pilnībā atspoguļo šo fenotipu. Klīniskie, bioķīmiskie un molekulārie atklājumi paplašina fenotipa koncepciju kopā ar I tipa mutācijām, kas izraisa mugurkaula un dwarfism izmaiņas pusaudža vecumā.

Pamatojoties uz jaunākajām literatūras publikācijām, kā arī datiem, kas tika prezentēti 3. starptautiskajā konferencē par nevainojamo osteogēnismu 1985. gadā, un D.O. Sillence (1985) un citi Mēs sniedzam īsu aprakstu par šiem 4 veidiem.

I tips. Osteoporoze un kaulu lūzumi ir biežāki agrīnā vecumā; pēc 10 gadiem to rašanās biežums samazinās un atkal palielinās pēc 40 gadiem. Lūzumi izraisa kaulu deformācijas. 50% pacientu ir neliels pieaugums. Sarkano zilumu pastiprina senila loka priekšlaicīga izskats. Dažiem pacientiem dentīns netiek mainīts, bet otrajā daļā to sauc par opālu. Ir izmaiņas aortas un mitrālas sirds slimībās, asiņošana degunā. 20% pacientu ar I tipa BUT novēro mitrālā vārsta prolapsu. Šādu pacientu apraksta I.A. Shamov un Sh.M. Zaharjevskis 1989. gadā. Šī veidlapa ir saistīta ar strukturālām mutācijām spirālveida domēnā pro-a, iespēju pārraidīt mantojumu apmēram 7%.

II tips. Perinatālā un letālā osteogenesis imperfecta. Klīniski un bioķīmiski tas ir neviendabīga pacientu grupa, kam raksturīga pirmsdzemdību vai agrīna jaundzimušo nāve, daudzveidība un lūzumu sākums. Tā ir sadalīta trīs grupās.

A grupa. Saistošo audu veidojumu trauslums ir tik izteikts, ka ekstremitāšu un augļa galvas bojājums notiek pat grūtniecības laikā; smadzeņu galvaskauss ir nesamērīgi liels, krūtis ir mazs, ekstremitātes ir saīsinātas un savītas, ir ļoti smagas aortas un endokarda sienu kalcifikācijas pakāpes, ļoti maza augšana pēc dzimšanas (dažreiz 30-25 cm).

Bieži vien priekšlaicīga dzemdība: 15% gadījumu sēžamvietā līdz 20% ir nedzīvi dzimušie, pārējie mirst vai nu pirmajās dienās, vai 4. dzīves nedēļā. Radiogrāfiskās izmaiņas auglim tiek noteiktas pirms dzimšanas: plats augšstilbs ar viļņotām malām, īss ribas, ribas ar pērlēm utt. Saskaņā ar ģenētiskajiem datiem vairums šo gadījumu ir sporādiski. Biochemiskie dati liecina, ka pacienti ar A grupu. ir heterogēnas attiecībā uz mutācijām, kas izraisa npo-oci (I) kolagēna ķēžu pārkāpumu, izraisot bojātu trīskāršu spirālveida savienojumu sekvestrāciju un iekļaušanos normālajā saistaudos. Nelielam skaitam pacientu ir heterozigotas mutācijas npo-ai (I) kolagēna ķēdē, bet dažas citas ir aprakstītas ar vienu aminoskābju aizvietošanu, t.i. glicīns uz cistīnu, kas izraisa disulfāta tiltu veidošanos starp divām cti (I) ķēdēm un pārmērīgu I tipa kolagēna molekulu uzkrāšanos ”[Sillence D.O., 1985]. Zondu aptauja liecina par iespējamu molekulāro defektu, kas ir saderīgs ar kolagēna gēna mutāciju heterozigozitāti, kas izpaužas kā mantojuma pazīmes - autosomālā dominēšana.

B grupa ir fenotipiski līdzīga A grupai, bet elpošanas sistēmas traucējumi ir mazāk izteikti un pacienti dzīvo vairākus gadus. Cauruļveida kauli tiek saīsināti un paplašināti, ribas mainās, bet to lūzumi ir reti. Tiek pieņemts automātisks recesīvs iedzimtība svaigas mutācijas dēļ.

B grupa ir reti novērota, nedzīvi dzimušie un mirstība bieži tiek atzīmēti pirmajā dzīves mēnesī. Pacienti ar nelielu augumu, cauruļveida kauli ir plāni, īpaši diafīze, smadzeņu un sejas galvaskausa kaulos nav kaulu. Tiek pieņemts automātisks recesīvs iedzimtība.

III tips ir salīdzinoši reti, jaundzimušā ķermenis tiek saīsināts, ķermeņa masa var būt normāla, dažreiz dzemdību laikā rodas lūzumi, dažreiz arī vairāku gadu vecumā. Izveidotas ekstremitāšu deformācijas (O-formas), kyphoscoliosis, īpaši progresējošas pubertātes laikā. Izmaiņas skeleta un sirds un asinsvadu sistēmā izraisa 40-50% pacientu nāvi. Osteoporoze ir izteikta - tiek traucēta osteopēnija, kaulu veidošanās un kaulu augšana, kā arī kaulu asināšanas zonās - nevienmērīga kalcifikācija, kas izraisa smērēšanās veidošanos ("kukurūzas graudi").

Kā norāda D.O. Sillence (1985), šo tipu raksturo autosomāla recesīvā iedzimtība. Tikai vienā pacientā viņš varēja apgalvot, ka fenotips veidojas kolagēna molekulārā defekta homozigotiskuma dēļ. Iedzimtība ir svaiga autosomāla, dominējoša mutācija vai autosomāla recesīva.

IV tips. Izmaiņas skeletā ir visbiežāk sastopamas. Raksturīgi, ka osteopēnijas lielums, vecums, kaulu lūzumu skaits, zilās sklēras (pieaugušo sklērā var būt normālas krāsas). Lūzumu skaits samazinās līdz ar vecumu, normāls callus veidošanās, pēc 30 gadu vecuma V3 pacientiem ir dzirdes traucējumi. Šāda veida osteogenesis imperfecta pacienti ir sadalīti divās grupās: ar strauji mainītiem opāla zobiem un bez zobu maiņas. Autosomālā dominējošā iedzimtība pārsvarā tiek izteikta strauji, jo nav fenotipiska marķiera (piemēram, zilā sklēra).

Pašlaik tiek uzskatīts, ka osteogenesis imperfecta izraisa kvalitatīvas un kvantitatīvas izmaiņas I tipa kolagēna sintēzē. I tipa osteogenesis imperfecta samazina strukturāli normālā kolagēna sintēzi, bet II un IV tipā šādas kolagēna sintēze ir normāla, bet samazināta stabilitāte samazina kopējo kolagēna daudzumu. Saskaņā ar D.O. Sillence (1985), osteogenesis imperfecta laikā saražoto kolagēna molekulu skaits strauji un nepārtraukti palielinās, tomēr nesasniedz normu. Tāpēc viņš uzskata, ka šajā gadījumā nav vienkāršs kolagēna sintēzes pārkāpums, jo mainās 4. hromosome, bet gan saistaudu īpašību pārkāpums, ko izraisa gan proteoglikāna sintēzes, gan gēnu kolagēna izmaiņas.

D.H. Colin un R.N. Byers (1991) atklāja, ka: 4 pacienti no 60 šūnām sintezēja a2 (I) ķēdes populāciju ar cistīna atliekām trīskāršajā spirāle, un klīniskās atšķirības un neviendabīgums cistīnu atlieku lokalizācijā liecina, ka svarīga ir vieta un aizvietošanas vietas ķēdē. definējot klīnisko fenotipu. Tas apstiprina viedokli, ka pacientiem ar nāvējošu osteogenesis imperfecta formu bieži var būt defekti COL A1 vai COL 1A2 gēnos, kas liecina, ka daudzi no šiem defektiem ir aizstāti ar glicīna atlikumiem oa (I) tripla spirāles telpā.

L. Cohen-Solal et al. (1991) parādīja, ka II un III tipa osteogenesis imperfecta var parādīties gonādu mozaīkas dēļ. kas ir ļoti svarīgs ģenētiskai konsultācijai, nosakot slimības atbilstošo fenotipu.

I tipa prokollagēna molekulu analīzes, ko sintezēja dermālie fibroblasti, kas audzēti no pacientiem ar nepilnīgu osteogēnismu, ļāva mums izveidot divas plašas bioķīmiskās grupas: 1) pacientus, kuru fibroblastus sintēzēja un efektīvi izdalīja aptuveni puse no I tipa paredzētā strukturāli normālā procollagēna [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Vēlas M.C. et al., 1990]; 2) pacientiem, kuru fibroblastiem radās normālas un patoloģiskas molekulu populācijas un pēc tam tās izdalīja [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup et al. (1990) ziņoja, ka viņi veica līdzīgus pētījumus 224 pacientiem un salīdzināja klīniskos datus, kas iegūti ar bioķīmiskiem datiem. Izrādījās, ka 1. grupā, kur bija samazinājies I tipa parastā prokollagēna skaits, klīniskās izpausmes bija nelielas, un otrajā grupā, kur tika konstatēta normālu molekulu sintēze un nenormāla I tipa prokollagēns, fenotips mainījās no mēreni deformējošiem kauliem un nedaudz. saīsināts slimības skaitlis, strauji deformējot skeletu ar mēreni vai strauji saīsinātu skaitli. Šie un citi pētījumi ļauj veikt pirmsdzemdību diagnozi. Saskaņā ar R.J. Wenstup et al. (1990), ārstēšanā jāņem vērā bioķīmiskie defekti.

L.M. Mikhailova (1971), veicot osteogenesis imperfecta pacientu kaulu audu ultramikroskopisku pārbaudi, daudzās osteoblastās atzīmēja granulārā endoplazmatiskā retikulāta elementu samazināšanos, kas izraisīja fibrilogēzes pārkāpumu; tika mainīti arī mitohondriji, kuru matricā bija kristālu kopas (protams, hidroksilapatīts), kas, viņaprāt, liecināja par kalcija un fosfātu jonu pārkāpumiem. Saskaņā ar M.V. Volkova un N.N. Nefedjevojs (1974), pacienti strauji palielināja heksozu, glikoproteīnu, heksozamīnu, sialoproteīnu saturu asins serumā un ar urīnu palielināja mukopolizaharīdu daudzumu. Patoloģiskas izmaiņas pacientiem ar osteogenesis imperfecta ir ļoti dažādas.

Pseudosarcomas. Pēc lūzuma kalcija attīstās lielā, lielā izmērā (5.1. Att.), Kas ir strauji poraina, pakāpeniski palielinās vairāku gadu vai gadu desmitu laikā, kas ir jānošķir no sarkomas, jo īpaši tāpēc, ka literatūrā ir norādes, ka BUT ir attīstīta osteogēna sarkoma.. Pseudosarkomas attīstību pavada diezgan spēcīgas sāpes, audu spriedze un lokāla hiperēmija.

Lielu kukurūzu attīstība saskaņā ar TP. Vinogradovaja (1973) ir mehānisms, kas kompensē tās struktūru nepietiekamību. Pēc fragmentu uzkrāšanās šie audzēji līdzīgi izsaukumi pazūd. Tomēr ļoti reti, pacientiem ar NA, izsaukumi neizšķīst, bet paliek neparasti lieli (ko tie sākotnēji bija) vai turpina augt lēni, lai tos vairs nevarētu izmantot kompensācijas procesa izpausmei. Nav apmierinošu hipotēžu par to izcelsmi. Mēs novērojām 3 pacientus ar "pseudosarkomas" attīstību, no kuriem 2 sasniedza milzīgas proporcijas.

Att. 5.1. Callus, izraisīja pareizā augšstilba - pseudosarkomas pieaugumu.

Mēs darbojāmies ar vienu pacientu. Kaulu audos parādījās spongiozi ar plānu septu un lielu tauku kaulu smadzeņu lūzumu.

Tika radīts iespaids, ka kaulu smadzeņu augšana izraisa kaulu tilpuma palielināšanos, kaulu lūzumus, un reaktīvā kaulu veidošanās var veidot tikai plānas starpsienas un dobumus, bet nevar apturēt procesu, un tāpēc normāls kortikālais slānis nevar veidoties.

Mēs uzskatām, ka ir pieļaujams pieņemt, ka ar BUT novēroto osteopēniju izraisa, pirmkārt, zināms kaulu audu augšanas aktīvo šūnu skaita samazinājums, kas saskaņā ar N.М. Frost et al., Definēt kaulu modelēšanu; otrkārt, kolagēna struktūru izmaiņu sekas, un, treškārt, acīmredzot, metabolisko traucējumu sekas “trešā veida taukaudos”. Saskaņā ar A.A. Zavarzinu (1985), šāda suga ir kaulu smadzeņu taukaudi, kuru tauku šūnas satur īpašus lipīdus, ko parasti neizmanto lipīdu metabolismā. Lūzumos un pseudosarkomas attīstībā novērotā saindēšanās audu vētraina izplatīšanās [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] veicina lielu lūzumu veidošanos un tādējādi kaulu spongizāciju: vietās, kur attīstās pseudosarkoma, dažreiz kortikālais slānis nav definēts kā tāds.

A.N. Chernyaev un G.A. Gribanovs (1982) parādīja, ka ilgstoša kalcitonīna lietošana veicina ne tikai kolagēna, glikozaminoglikānu, bet arī lipīdu fibroblastu sintēzes palielināšanos. Protams, ir rūpīgi jāpārbauda kalcitonīna ražošanas dinamikas dinamika pacientiem ar pseudosaromātiskām nepilnīgas osteogenezes formām. 30 gadus mums bija jāpārbauda pacients ar izteiktu pseudosaromātisku nepilnīgas osteogenesis formas formu. Tas notiek ne vienmērīgi, bet pakāpeniski, lēnas vienmērīgas plūsmas periods tiek aizstāts ar straujas attīstības periodu, šajā vai kaulā parādās sāpes, temperatūra paaugstinās lokāli, kam pievienojas hiperēmijas zonu parādīšanās bez skaidras robežas, sārmainās fosfatāzes līmenis strauji palielinās.

Pacientu A. novēroja no 33 gadu vecuma līdz 61 gadiem. Viņa bija dzimusi parastā bērna 1933, devās uz savu līdz 1 gadam 9 mēnešus, kad viņas labā gūžas lūzums. Gadu vēlāk - otrais labā gūžas lūzums 6 gadu vecumā - labā stilba kaula kaula, tad kreisā augšstilba kaulu lūzums, kopā bija 7 lūzumi. Pacientu konsultēja pazīstami eksperti: G.S. Bom, P.A. Herzen (teica - "dzīvo ne vairāk kā gadu"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaevs („šai slimībai nav nosaukuma”), I.G. Lagunova, M.K. Klimovs. 1970. gadā viņa pieteikās CITO un tika hospitalizēta ar osteogenesis imperfecta diagnozi, pseudosaromātisku formu.

Ļoti maza auguma pacients (107 cm), tikko iet uz kruķiem, dod priekšroku pārvietoties uz gurney. Sūdzības par nepārtraukti augošo labo augšstilbu, kas bija nedaudz garenisks "arbūzs", kas nonāca iegurņa augšpusē un beidzās pie ceļa apakšā. Tibia un kreisā augšstilba arī palielinājās. Labajā gūžas locītavā praktiski nebija kustību, un pacients nevarēja veikt priekšgala tualeti, un urinējot urīns nokrita uz augšstilba iekšējo virsmu. Mēs esam radījuši labas augšstilba subt osteotomiju, un mums nebija vajadzīgs āmurs, bet kalts, kas, roku spiediena dēļ, bija viegli iegremdēts kaulā, kas pārstāvēja tauku kaulu smadzenes, atdalītas ar plānu kaulu septu. Tika veikts 3/4 diametra ciskas kaula osteotomija, pēc tam kāja tika pagriezta uz āru un piestiprināta ar ģipša slāni. Klīniski patoloģisks, izmainīts kauls radīja kaulu smadzeņu tauku un osteoporozes atšķaidītu kaulu audu iespaidu: retas atrofiskas kaulu trabekulas.

25 gadus pacienta stāvoklis būtiski nemainījās. 1995. gadā bija augšstilba kaula lūzums, pēc kura tā tilpums strauji palielinājās, tāpat kā kreisā stilba kaula tilpums, pacients tikko apgriezās uz gultas. Aplūkojot 1997. gadā, gan augšstilbi, gan kājas tika ievērojami palielinātas. Visi iegurņa kauli abās pusēs ir palielināti, pacienta stāvoklis ir smags. Mēnesi vēlāk, pa tālruni, viņi man teica, ka viņai bija vairāku ribu lūzums, un viņi gatavojas viņai ievietot slimnīcā. Savienojums tika zaudēts.

Ārstēšana. Pašlaik tiek uzskatīts, ka visos NA veidos osteoporozes ārstēšana ar D3 vitamīnu, kompleksiem (kefipons uc), bisfosfonāti, kalcija glikonāts, glicerofosfāts un magnija un kālija sāļi. Retāk izmantota ārstēšana ar zivju eļļu, D2 vitamīnu, anaboliskiem hormoniem un ultravioleto starojumu [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. 1984. gadā N.A. Belovaja shēmas formā un aprēķināts 12 mēnešiem (somatotropiskais hormons 4 U 3 reizes nedēļā 1. un 9. mēnesī; kalcitrīns 3-7,5 SV dienā 2. un 10. mēnesī; D2 vitamīns - 9. un 12. mēnesis, Oksidevit (D3 vitamīns) 1 līdz 1,5 mcg dienā - 3., 4. un 11., 12. mēnesis, svētku, panzinorm, kalcija glikonāts, fitīns, citrāta maisījums, A, E vitamīni, elektroforēze ar kalcija sāļiem, masāža, vingrošanas terapija). Saskaņā ar A.P. Careful et al. (1988), šī konservatīvā ārstēšana ļāva iegūt pozitīvus rezultātus: garu cauruļu kaulu lūzumi vairākos pacientos tika pārtraukti, un pirmsoperācijas ārstēšana palīdzēja uzlabot operāciju rezultātus. Tādējādi visiem pacientiem ar NO ir jāveic konservatīva ārstēšana ar D3 vitamīna un citu zāļu lietošanu.

Konservatīva kaulu lūzumu ārstēšana šajā pacientu grupā ir diezgan sarežģīta problēma, jo dažiem no tiem bieži ir lūzumi un dažreiz tie ir vairāki. Ir jāizmanto visas pieejamās ārstēšanas metodes un reizēm jānorāda ķirurģiskas iejaukšanās indikācijas.

Ņemot vērā kaulu pieaugošo trauslumu, daži ortopēdisti, lai izlīdzinātu deformāciju, kas veikta osteoklasā, izliekuma virsotnē, koriģēja deformāciju un nostiprināja ekstremitāti ar apmetumu vai stiepi.

Ķirurģiskā ārstēšana 40-50 gados tika veikta izolētiem pacientiem. F.R. Bogdanovs (1945) ražoja segmentālas osteotomijas un izmantoja viņa ierosinātās tapas intramedulārajai fiksācijai. TS Zatsepin izmantoja papēžus un metāla tapas. 1964. gadā M.V. Volkovs ierosināja alogēnus transplantātus kā intramedulāro fiksatoru, un pēc tam viņš izstrādāja metodi, kas ietver deformētu kaulu dekortikāciju, segmentālo osteotomiju un plastisko ķirurģiju, izmantojot "twigwood" tipa allograftus. Šī metode izrādījās ļoti efektīva, bet alogēnās transplantācijas tādējādi ir saistītas ar osteogēniem audiem un pakāpeniski pārkārtojas.

Mūsu vadītajā nodaļā tika veikta ķirurģiska ārstēšana 43 pacientiem, kuri kopumā pabeidza 91 ķirurģisku iejaukšanos. Ortopēdiem, kas iesaistīti operatīvā ārstēšanā pacientiem ar OI, ir jāņem vērā izmaiņas pacienta skeletā un, atkarībā no tā, jānosaka ķirurģiskie uzdevumi, jāizstrādā plāns un jāizvēlas ārstēšanas metodes. Mēs novērojām dažādas klīniskās formas un ierosinām tās sadalīt šādās grupās.

S.T. Zatsepins
Pieaugušo kaulu patoloģija