Bullous ichthyosiform erythroderma

Šo rakstu uzrakstīja vecāku bērni ar ihtiozi. Lai nodotu savu uzkrāto pieredzi un palīdzētu orientēt jaunatklātus vecākus saprast, kā rūpēties par šādu bērnu. Atgādinām jums, ka mūsu vietne ir papildu informācijas avots par ichtyosis, bet ne vēlmi pašārstēties. Ar tādu sarežģītu slimību kā ihtioze ir nepieciešama pastāvīga dermatologa uzraudzība. Ļaujiet mums izskaidrot vienkāršā valodā un vienkāršos vārdos, kā mēs, vecāki, redzam. 24 stundas diennaktī mēs vērojam ikhtiozi, un mums ir kaut ko pateikt "bēdiniekiem nelaimē".

Tātad, kā saprast, ka jūsu bērnam ir "Ichthyosiform bullosa erythroderma"?

Šāda jaundzimušo vecāku diagnostika izklausās kā teikums. Bet nebaidieties no tā. Jums tikai jāiemācās dzīvot ar to. Ņemsim to kārtībā.

No saviem novērojumiem, testiem, kļūdām izdevās atklāt mūsu atšķirības un īpatnības bulez ichtyosiform erythroderma (IE Blvd.).
Ar brūna bērna ādu visa ķermenis ir pārklāts ar rupju slāņu lobīšanu. Bērni piedzimst filmā, kas, saskaroties ar gaisu, sāk eksplodēt, un pīlings, bērna āda iegūst sarkanu krāsu, bērns kā "nokrāsa".

Galva un seja visbiežāk paliek "neskartas", "tīras", vai ir neliela pīlinga seja, galvenokārt nasolabial trijstūra un galvas pīlings (atšķirībā no, piemēram, Broka Ichthyosyphomas erythroderma, nevis bulesny, ir pretējs: viena no problemātākajām jomām ).
Blisteri visur veidojas uz ādas, līdz ar to arī bullous tipa, t.i., mitrā veidā. Blisteri ir piepildīti ar caurspīdīgu vai dzeltenīgu šķidrumu, viņi var atvērt sevi, vai arī tie ir jāatver, lai mazinātu bērna stāvokli.

Galva un seja visbiežāk paliek "neskartas", "tīras", vai ir neliela pīlinga seja, galvenokārt nasolabial trijstūra un galvas pīlings (atšķirībā no, piemēram, Broka Ichthyosyphomas erythroderma, nevis bulesny, ir pretējs: viena no problemātākajām jomām ).

Blisteri visur veidojas uz ādas, līdz ar to arī bullous tipa, t.i., mitrā veidā. Blisteri ir piepildīti ar caurspīdīgu vai dzeltenīgu šķidrumu, viņi var atvērt sevi, vai arī tie ir jāatver, lai mazinātu bērna stāvokli.

Brūces un erozija veidojas plīšanas blisteru vietā, kas jāārstē tā, lai infekcija nepiedalītos. Rokas un kājas, kas klātas ar brūnām cietām garozām (keratoze).

Arī saasināšanās perioda laikā, kā arī, kā mēs saucam par “molting” periodu, garozas var aptvert visu bērna ķermeni, jo īpaši galvu, elkoņus, ceļus, lokanās rokas un kāju daļas, krūtis un vēdera stiprās plaukstēšanas. Svari var sagrūt un nokrist ausīs, ausis arī noņem.

Kā šādu īpašu bērnu vecākiem mums ir jāiemācās, kā pareizi rūpēties par bērna ādu. Uzziniet, kā rīkoties ar blisteriem, lai samazinātu to izskatu līdz minimumam. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešams pareizi mitrināt ādu, uzzināt, kā izvēlēties nepieciešamo krēmu noteiktai ādas daļai.
Visur ieteicams lietot krēms ar urīnvielu ikhtyosis. Bet mēs varam droši teikt, ka ne katrs ikhtiozes veids ir piemērots urīnvielas krēmam. Un tikai ne IE bul.typa gadījumā, kad bērnam ir blisteri.
Atklāto blisteru vietā mēs izmantojam dezinfekcijas līdzekli, antiseptisku, fukartīnu, metilēnzilu, apstrādājam to ar octenisept, paasinājuma gadījumā var izmantot hormonu ziedi (Lokoid, Advantan, Actovegin - šos līdzekļus nosaka ārsts). Dažreiz arī fenistils. Pirts, kas pagatavots ar cepamais sodas vai vannas eļļas Balneum, līdzekli Emolium peldēšanai, pārmaiņus, kurš ir piemērots.

• Mēs peldamies 1-2 reizes dienā. Atkarībā no ādas stāvokļa. Daudzu burbuļu un eroziju klātbūtnē mēs turpinām peldēties, bet vannai pievienojam tikai eļļu.

• Pēc peldēšanās mēs noteikti iztīra.

Lielām sabiezēšanas eļļām, piemēram,:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus vai salicilskābe 5%;
• Uz plānāka piena vai emulsijas.

Ādas kopšanas līdzekļi IE, ko mēs varam ieteikt:

1. Emolium īpaša ķermeņa emulsija;
2. Emolija peldēšanās emulsija;
3. Emolium īpašais krēms;
4. Emolium triactive krēms;
5. Emolium P triactive peldēšanās emulsija;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Lokobeyz krēms;
8. Topikrem Ultra mitrinošs ķermeņa piens;
9. Topikrem AD balzams samazinošs lipīdu līmenis;
10. Topikrem Ultra mitrinošs ķermeņa piens;
11. Topikrem sejas krēms, piesātināts ultra mitrinošs;
12. Avene Cold Cream ir barojoša emulsija ķermenim ar aukstu krēmu;
13. Noreva Aquareva mitrinošs ķermeņa piens 24 stundas;
14. Noreva Psoriane Intensiv intensīvi nomierinošs šampūns pret blaugznām;
15. Noreva Psoriane mitrinošs nomierinošs piens;
16. Noreva Psoriane mitrinošs, nomierinošs termiskais krēms;
17. Noreva Psoriane nomierinošs pretblaugznu šampūns;
18. Zinokaps;
19. Bepanten plus;
20. Octenisept.

Minhenes Universitātes slimnīcā Ichtyosis ārstēšanai ieteicams lietot želeju Zorak (Tazaroten). Samaisa proporcijas no 1 līdz 5 ar tauku krēmu. Šis ziedu maisījums attīra ādu no ādas ļoti labi. Taču to var izmantot tikai ārstu uzraudzībā (palielina AST līmeni)
Jūs varat iegādāties Zorak tikai Eiropas Savienībā un pēc to receptes.

• Mēs parasti bez antibiotikām nepalielinām temperatūru un, ja tiek saasināts buleznoy IE, lai novērstu infekcijas sasaisti vai nogalināšanu, kas jau ir pievienojusies.

• Plašu brūču virsmu pārsienamiem mēs izmantojam sterilas medicīniskās salvetes un mepilex tīrīšanas salvetes. Pekhaft un rievotas krepes pārsēji.

• Ģenētiskās pārbaudes atklāja MCT-1 gēnu sadalījumu; КРТ 10;

• Autosomāli dominējošais mantojuma veids

Dzemdību laikā bērna ādas stāvoklis ļoti bieži atgādina citu sarežģītu slimību "Epidermolysis bullosa" (skat. Epidermolīzes bullozes foto).

Ārsti dažreiz kļūdaini padara šo diagnozi daudziem bērniem ar (I. E.)

Galvenās atšķirības ir:

• Mūsu blisteri un nobrāzumi uz ādas nostiprinās un mēdz dziedēt ļoti ātri.
• Viņiem nav tik milzīga bojājumu zona, kā ar bulescine epidermolīzi, un tomēr - bulezny epidermolysis nav lielas plāksnes mērogošanas, tāpat kā bulez ichtyosis.
• Buleznye epidēmijas gadījumā attēls ir izteiktāks - nepārtraukti blisteri, viņiem ir traumas pie mazākās berzes un plaša epidermas atdalīšanās.

Ichtyosis un ichtyosiform dermatosis (ichtyosiform erythroderma)

Jūs varat arī piereģistrēties jums ērtā laikā.

ICHIOSIS UN ICTHIOSIFORM DERMATOSIS

Ichtyosis un ichtyosiform dermatosis (ichtyosiform erythroderma) - neviendabīgs
keratinizācijas ģenētisko slimību grupa; dažādas keratozes ar plašu bojājumu vai
kopējais ādas veselums.

Biežums Visbiežāk sastopamā iedzimto slimību forma
keratinizācija (1: 3000-1: 4500 iedzīvotāju).

Ģenētiskie aspekti - iedzimtas slimības: kartētie fenotipi.

Ihtiozes klīniskās formas

Ichtyosis acanus (ichthyosishystrix) ir reta iedzimta forma
ichtyosis Dzimšanas brīdī slimība izpaužas tikai izteikta eritēma (bez pīlinga un blistera). Laikā
eritēma izzūd vairākas nedēļas, parādās difūzā deskvācija ar turpmāko attīstību
lineārās sekcijas masveida verrucous ragveida pārklāšanās atgādina ezis adatas. Stiprinātas teritorijas
Stratum corneum veidojumam ir V un S formas lineāra forma. Dažreiz šāda veida vīriešu ikhtioze
kopā ar garīgo atpalicību (imbecility) un epilepsiju. Nagu plāksnes var būt
sabiezē līdz onikogripozei.

Ichtyosis lamellar izpaužas pēc bērna piedzimšanas ar klīnisku attēlu
tā saukto koloidālo augli. Tomēr sākotnējā izpausme var būt koloidāla augļa ietekme
tikai lamelārā ichtioze, bet arī citas formas: ichtyosis, ar dzimumiem saistīta; ichtyosis
epidermolītisks; Sjogrena sindroms - Larsons un citi Bērna āda dzemdē ir apsārtusi,
pilnībā pārklāts ar plānu, sausu, dzeltenīgi brūnu plēvi, kas atgādina kolodiju. Atsevišķi
Dažos gadījumos šāda filma, kas pastāvējusi jau kādu laiku, pārvēršas lielos svaros un sākumā
zīdaiņi pilnībā izzūd, kā rezultātā mūža āda paliek normāla. In
vairumā gadījumu no filmas veidotās svari paliek dzīvei (lamelārā ichtyosis). Ar vecumu
Eritroderma samazinās, un palielinās hiperkeratoze. Kaitējums aptver visus ādas krokus un
ādas izmaiņas tajās bieži vien ir izteiktākas. Sejas āda parasti ir sarkana, izstiepta, pārslauka. Matains
daļa galvas ir pārklāta ar bagātīgiem svariem. Pastāv pastiprināta plaukstu, zoli, sejas ādas svīšana.
Mati un nagi aug ātri, nagu plāksnes deformējas, sabiezē; atzīmēti ar subungu
hiperkeratoze, plaukstu un zoles difūzā keratoze. Lamellārās ichtyosis raksturīgā izpausme
ir arī ectropion, ko bieži pavada lagophthalmos, keratīts, fotofobija. Dažreiz, kad
lamellārā ichtyosis, novēro garīgo atpalicību.

Ichtyosis lineārais apkārtmērs (Netherton sindroms, Komela - Netherton sindroms)
- īpašs ihtiozes veids, kas izpaužas kā ierobežots ādas bojājumu fokuss, ko papildina
matu anomālijas. Jau vairākus gadus Komhtas un Nīderlandes sindroma lineārā līkne
atsevišķi. Pašlaik šī slimība tiek vērtēta kā viena nosoloģija ar
mainīgs klīniskais attēls. Mantojuma veids - autosomālā recesīvā ar mainīgo
gēna ekspresivitāte. Slimība izpaužas kā vispārēja eritēma ar mērogošanu jau
bērna piedzimšanu vai dzīves pirmajos mēnešos. Bērni caur ādu zaudē lielu šķidruma daudzumu; var būt
imunoloģiskie traucējumi, nāve ir iespējama. Uz sejas ādas, dažreiz matainai daļai
galvas var palikt viegla eritēma ar desquamation, dažreiz tas atrodas periorally. In
elkonis, popliteal fossa attīstās lichenizācija, palielinās keratoze. Uz ķermeņa ādas un
ekstremitātēm uz policiklisku, serpigēnu eritēmas zonu fona,
ieskauj sabiezēta ragveida mala lamellu svaru formā, ko izspiež burbuļa veids, ar nelielu
mazo ātri saplīstošo burbuļu skaits. Fokusu tendence mainīt kontūras rada
iespaids par viņu izaugsmi. Izmaiņas matos var būt ievērojamas, kas izraisa matu izkrišanu
skalpa, uzacis, skropstas vai subklīniskas, skaidri nosakāmas tikai tad, kad
mikroskopija. Visbiežāk sastopamais trichorexis (šķērseniskas matu asaras ar. T
vkolachivaniem proksimālais segments distālajā), trikotāžas trikorexis (matu strukturālā deformācija ar t
mezglu veidošanās pēc bambusa stieņu sabiezēšanas veida), savītie mati un citas anomālijas. Ir
daudziem pacientiem un viņu tuviniekiem ir dažādas atopijas izpausmes (bronhiālā astma, t
angioneirotiskā tūska, nātrene, atopiskais dermatīts), lai gan rodas šaubas par to, vai
Atopiskais dermatīts ir būtisks sindroma izpausme. Diagnoze balstās uz klīnisko attēlu un
histoloģiskie dati. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar ichtyosiform erythroderma, kas
grūti izslēgt slimības sākumposmā, mainīgais erythrokeratermia, par kuru
matu izmaiņas nav tipiskas.

Ichthyosis vulgaris - visizplatītākā forma
80–95% no visiem ihtiozes veidiem. Mantojuma veids ir autosomāls. Slimība parasti notiek
3. dzīves mēnesī vai nedaudz vēlāk (līdz 2-3 gadiem). Raksturīga ar difūzu, dažādas pakāpes
ķermeņa ādas bojājuma izpausme, ekstremitātes dažādu izmēru un krāsu skalu slāņu veidā (no
bālgans līdz pelēks-melns), līdz ar to āda kļūst sausa, raupja. Visvairāk
izmaiņas ir izteiktas ekstremitāšu virsmās, īpaši elkoņos un ceļgalos
kamēr elkoņu un ceļgalu kakla un līkumainās virsmas, kā arī asinspīles nav
pārsteigts. Raksturīga arī folikulu keratoze mazu, sausu mezglu veidā ar lokalizāciju
matu folikulu mutes ar disociētu dabu. Parasti sejas āda bērnībā netiek ietekmēta,
pieaugušie iezīmēja pieres un vaigu ādas pīlingu. Uz plaukstām un zolēm izteikts retikāls ādas modelis
izmaiņas dermatoglifos un nelielā pūkaina pīlingā. Atkarībā no izglītības veida un pakāpes
svari atšķir vairākus vulgāra ichtyosis klīniskos variantus: xerodermia -
abortīva ikhtioze, visvieglāk plūstoša, raksturīga sausa, maza
ādas raupjums galvenokārt ekstremitāšu virsmas. Āda ir vienkārša
kairināts, jo īpaši, ja to mazgā ar ziepēm un ūdeni un ir pakļauti ekzematizācijai; ichtyosis ir vienkārša,
kurā bojājums aptver visu ādu (rumpi, ekstremitātes, galvas ādu), svari
maza, centrāla daļa no tām cieši piestiprināta pie pamatnes; ichthosis ir lielisks
svaru pārredzamība un maigums, kas izvietoti mozaīkā, galvenokārt uz ekstremitātēm;
Balts ichtyosis - baltas svari, līdzīgi azbestam, radot iespaidu, ka pārkaisa ar miltu ādu;
ichthosis serpentīns - lielas, pelēcīgi brūnas skalas, kas atgādina serpentīnu. In
Pašlaik šīs veidlapas tiek uzskatītas par dažāda smaguma ikhtyosis vulgaris.
(I - III pakāpe). Nagu plāksnes kļūst sausas, trauslas, raupjas, deformētas, mati
var atšķaidīt un atšķaidīt. Ichtyosis klīniskās izpausmes vājinās pubertātes laikā.
Slimība ilgst visu mūžu, palielinoties ziemā. Atzīmēts kā funkcionāls
endokrīnās sistēmas (vairogdziedzera, dzimumdziedzeru) nepietiekamība kombinācijā ar imūndeficītu
stāvoklis (samazināta B- un T-šūnu imunitātes aktivitāte), izteikta tendence
alerģiskas slimības (īpaši atipisks dermatīts) ar zemu rezistenci pret pirokoku
un vīrusu infekcijas.

Ichtyosis vienpusējs (Erythroderma ichthyosiform vienpusējs Rossman)
- reti sastopams ichtyosiform erythroderma variants. To raksturo iedzimta hemidisplāzija,
sievietēm. Mantojuma veids nav iestatīts. Patoloģiskajam procesam ir
vienpusēja lokalizācija, puse no sejas, stumbra, augšējās un apakšējās ekstremitātes kreisajā pusē
vai pa labi. Parasti kopā ar kaulu defektiem (chondrodysplasia), neparastu iekšējo attīstību
orgāni (skābes nieres), centrālā nervu sistēma (tajā pašā pusē).

Augļa Ichtyosis (Harlequin auglis) - iedzimta ihtioze, kas attīstās
(IV - V grūtniecības mēneši). Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Līdz tam laikam
dzemdības, pilnībā veidojas ikhtiozes klīniskais attēls. Jaundzimušā āda ir sausa,
sabiezināts, pārklāts ar ragu čaumalām, kas sastāv no pelēkā-melnā krāsā ar ragu atlokiem līdz 1 biezumam
cm, gluda vai zobaina, atdalīta ar rievām un plaisām. Ādas krokās bojājums ir līdzīgs
acantosisnigricans. Raksturīga ir arī plaukstu un zoles difūzā keratoderma. Mutes dobuma atvēršana
Bieži izstiepts, nemainīgs, vai, gluži otrādi, strauji sašaurināts, atgādina stumbru, kas tikko zondei nav pietiekams. Deguns
un auskari deformējas, plakstiņi ir savīti, ekstremitātēm ir neglīts (klubs, kontraktūra,
sindaktiski). Bieži tiek novērota kopēja alopēcija un nagu distrofija, bieži vien mikroftalmija,
microgyria, katarakta. Lielākā daļa bērnu ir dzimuši miruši, pārējie mirst neilgi pēc tam
piedzimst no izmaiņām iekšējos orgānos, kas nav saderīgi ar dzīvi, izsmelšanu, sepsi.

X-saistītā ichtyosis attīstās, parasti sakarā ar neveiksmi
placenta sulfatāzes steroīdi. Atšķirībā no konvencionālās ichtyosis, ar X
dzimšanas. Klīnisko attēlu, kas pilnībā attīstās tikai zēniem, raksturo
bojājumi visai ādai, ieskaitot ādas krokas (30% gadījumu), pirmajos dzīves mēnešos (retāk kopš dzimšanas).
Tikai plaukstas un zoles paliek neskartas, ja nav keratodermas, tomēr ir sabiezējums un
ādas lobīšanās. Bērniem, galvas ādas, sejas, kakla āda ir iesaistīta šajā procesā. Ar vecumu
patoloģiskas izmaiņas šajās jomās ir vājākas, un uzlabojas ādas izmaiņas vēdera rajonā;
krūtīs, ekstremitātēs. Šīs ihtiozes formas svari ir lieli, tumši. Hiperkeratoze ir īpaši izteikta šajā reģionā
elkoņu un ceļa locītavu ekstensīvās virsmas. Šo formu raksturo
brūna-melna krāsa, kas atbilst cieši pieguļošām svariem, daudzām nelielām stratum corneum plaisām un lielām plaisām
(līdz 1 cm) netīrās pelēkas vai brūnas vairogi, padarot ādu līdzīgu čūska vai ķirzaka apvalkā.
Palmu un zoli āda netiek ietekmēta, folikulārais hiperkeratozes nav. Bieži novērots
radzenes duļķošanās, hipogonādisms, kriptorhidisms. Var būt dažādas malformācijas (mikrocefālija, t
pyloriskā stenoze, skeleta anomālijas), garīga atpalicība.

Ichtyosiform erythroderma (hiperkeratozes ģeneralizēta ichthyosiformis, t
Broka iedzimta ichtyosiform erythroderma, Broka ichtyosiform dermatoze). Klīniskā atšķirība
viņu tioisiforma erithroderma no ichtyosis vulgaris ir iekaisuma esamība no dzimšanas.

Epidermolītiskā ichtyosis (epidermolītiska hiperkeratoze, eritroderma
ichthyosiform bullosa) - reta iedzimta ihtiozes forma; mantojis
autosomu dominējošais veids. Slimība izpaužas no bērna dzimšanas "koloidālā veidā"
auglis. " Pēc filmas noraidīšanas jaundzimušā āda rada iespaidu, ka tā ir plaucēta. Viņa
spilgti sarkana krāsa, ar plašām epidermas pīlinga vietām ar eroziju un blisteru veidošanos
dažāda lieluma, ar blāvu riepu un pozitīvu urīnpūšļa atdalīšanas simptomu. Ādas palmas un zoles
sabiezināts, bālgans krāsa, nav ectropion. Smagos gadījumos procesu papildina
hemorāģiskais komponents (purpura) un ir letāls. Mazākos gadījumos bērni izdzīvo.
Biežāk ar vecumu blisteru skaits strauji samazinās, un ādas keratinizācija palielinās nevienmērīgi
dažādās vietās. 3-4. Gadā hiperkeratoze ir skaidri atklāta biezu brūnu verrucozi.
slāņiem. Seju parasti neietekmē, izņemot vieglas nazolabijas kroku keratozes; matu un naglu augšana
paātrināta. Hipertripa hiperkeratoze, gandrīz vispārināta, var rasties uz ķermeņa ādas.
nevienmērīga, izteiktāka ādas krokās, kur tā ir ragveida ķemmītes.
Raksturīga ķemmīšgliemeņu izvietošana uz locītavu ekstensīvajām virsmām.
Periodiski uz ādas parādās burbuļi un blisteri, atstājot eroziju, kuras skaits ir vairāk
izteikts pirmajos dzīves gados.

Eritrodermu ichtyosiform iedzimtu miglainu raksturo
lielo svaru veidošanās, cieši piestiprināta pie pamata ādas (īpaši ādas apvidū)
krokas), paātrināta nagu un matu augšana, plaukstu un zoli hiperhidroze.

Iegūtā ihtioze parasti ir simptomātiska
paraneoplastisks process, gremošanas trakta disfunkcijas rezultāts, hipovitaminoze
A et al. Iegūtā ichtyosis kā para-onkoloģisks process bieži klīniski un histoloģiski atgādina
ichthosis vulgaris. Visbiežāk šāda ādas slimība attīstās ar limfogranulomatozi. Ichthyosiform
ādas pārmaiņas konstatētas 2 - 50% audzēja. Raksturīgas ir arī ikhtosozes ādas izmaiņas.
par malabsorbcijas sindromu - simptomu komplekss, kas attīstās, pārkāpjot absorbcijas procesus
gremošanas trakts. Ichtyosiform izmaiņas pakāpeniski attīstās uz ādas: sausums, svari,
kopā ar ādas hiperpigmentāciju (vai depigmentāciju), dinstrofiskām pārmaiņām
nagu plāksnes (garenvirziena vai šķērsvirziena, apnicis), mati (ar difūzu attīstību)
vai fokusa alopēcija). To raksturo arī sauss konjunktīvs, glossīts, apthous un čūlaino stomatīts un
citas izmaiņas. Dažos gadījumos malabsorbcijas sindroms var attīstīties otrā reizē neparastas fona apstākļos
zarnu floru un papildus uzskaitītajiem simptomiem kopā ar. t
seboreja, skleroatrofiskas ādas izmaiņas, achlorhidrija, B vitamīna izdalīšanās₁₂ un
ksilozes absorbcija. Ņemot arī dažus, tika novērotas arī Ichtyosiform ādas izmaiņas
zāles, jo īpaši triparanols, nikotīnskābe. Ir arī īpašs
neatkarīga iegūto ichtyosis forma ir diskotiska ichtyosis, kuras ģenēze ir neskaidra.
Pirmie simptomi parādās bērnībā raupjuma, ekstrakcijas ādas sausuma veidā
ekstremitāšu virsmas, ķermenis (sēžamvieta, vēders). Nākotnē, parasti 25-45 gadu vecumā, zonās
sausa āda veido noapaļotas vai ovālas, brūnas brūnas plāksnes (diametrs 2-3 cm un. t
vairāk), kuru skaits var atšķirties. Galvas āda, seja, plaukstas un zoles, laukums
dzimumorgāni, gļotādas, nagi netiek ietekmēti. Slimība notiek hroniski
periodiskas spontānas remisijas parasti vasarā.

Diagnozes pamatā galvenokārt ir klīniskie dati. Ar parasto
ichtyosis ir histoloģiskās pārbaudes nozīme (granulārā slāņa neesamība vai retināšana)
epidermu); X-saistītā ichtyosis, samazināta steroīdu sulfatāzes aktivitāte amnija formā
koriona šūnas vai audi, izmantojot DNS zondes; ar iedzimtu bullouss ichtyosiform erythroderma -
epidermolītiskās hiperkeratozes histoloģiskā izmeklēšana.

Diferenciāldiagnoze

• Senils un citas xerodermijas formas.

Ārstēšana

• Praktiski ar visiem ihtiozes veidiem A vitamīns ir 100 000 SV / dienā. (līdz 200 000–300 000 SV / dienā
  uzņemšanas kursus 2-3 mēnešus. 2-3 reizes gadā vai tigazon (etretināts) 0,3-0,5 mg / kg.
• Ar sausu ichtyosiform erythroderma un plāksnes ichtyosis - etretinēt 1 mg / kg, t
  izotretinoīns 0,5 mg / kg. Retinoīdi grūtniecības laikā ir kontrindicēti.
• Bullous formā, kloksacilīns vai eritromicīns, 250 mg iekšķīgi, 3-4 reizes dienā.
  līdz klīniskajai atjaunošanai.
• Keratolītiskie līdzekļi (5% salicila ziede, 5-10% ziede ar urīnvielu).

Iegūto ichtyosis ārstēšana ir novērst tās rašanās cēloņus.

Prognoze ir atkarīga no keratozes veida, kas ir visizdevīgākais parastajam
ichtyosis, vismaz - ar lamellām.

Iedzimta bullouss ichtyoform erythroderma

ICD-10 pozīcija: Q80.3

Saturs

Definīcija un vispārīga informācija [labot]

Sinonīmi: iedzimta ichthyosiform erythroderma Brock, iedzimta bullouss ichtyosiform erythroderma, bullous ichtyosis, epidermolītiska hiperkeratoze

Epidermolītiskā ichtyosis ir reta keratinopātiska ichtyosis, ko raksturo bullouss izvirdums dzimšanas brīdī, kas pēc tam pakāpeniski kļūst par hiperkeratotisku.

Visu veidu keratinopātiskās ichtyosis izplatība Francijā tiek lēsta aptuveni 1/909 000. Nav zināms, vai precīzi sastopams brūna iedzimta ichtyosiform erythroderma. Vairumā gadījumu iedzimta buljona ichtyosiform erythroderma parādās sporādiski, pārējos gadījumos ir autosomāla dominējošā mantojuma, retāk autosomālā recesīvā mantojuma.

Etioloģija un patoģenēze [labot]

Epidermolītisko ichtyosis izraisa gēnu, kas kodē epidermas suprabasālo keratīnu 1 (KRT1; 12q13.13) un keratīna 10 (KRT10; 17q21-q23), mutācijas, kas bojā keratīna šķiedru starpnozari keratocitos. Pastāv skaidra saikne starp genotipu un fenotipu, plaukstu un zoles iesaistīšanās parasti saistīta ar mutācijām KRT1 gēnā. Mutācijas stāvoklis gēnā var ietekmēt fenotipa smagumu.

Klīniskās izpausmes [labot]

Zīdaiņiem pēc piedzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas ģeneralizēta eritrodermija, intensīva blistera veidošanās, neliela pārslu veidošanās un ādas virspusēja erozija vieglas traumas un krokās. Vēlāk, parasti pirmajos dzīves mēnešos, uz ādas parādās dzeltenbrūnās hiperkeratotiskās plankumi, kurus bieži pavada viegla eritrodermija. Laika gaitā hiperkeratoze saasinās un blisteru veidošanās samazinās, bet to atkārtošanās ir iespējama pēc ādas ievainojumiem un karstajā sezonā. Hiperkeratoze vairumā gadījumu ir vispārināta, bet dažiem pacientiem ir ierobežoti ādas bojājumi, īpaši locītavu, kakla priekšpusē, vēdera sienās un zemūdens krokās. Dažiem pacientiem ir konstatētas slimības izpausmes uz plaukstām un zolēm. Āda bieži kļūst niezoša un ir nepatīkama smarža, var attīstīties ādas infekcijas. Citas slimības izpausmes var būt: hipohidroze, svaru veidošanās uz skalpa un nagu distrofija. Smagos gadījumos augšana aizkavējas. Pieaugušiem pacientiem epidermolītiskā ichtyosis izpaužas kā dažāda intensitātes un izplatības hiperkeratoze. Epidermolītiskās ichtyosis klīniskais variants ir gredzenveida epidermolītiska ichtyosis ar policiklisku eritemātisku skalu, kas mēdz parādīties uz ķermeņa un ekstremitātēm ar tendenci atrisināt.

Iedzimta bullouss ichthyoform erythroderma: Diagnoze [labot]

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma diagnoze balstās uz raksturīgiem klīniskiem simptomiem un histoloģiskiem datiem. Tipisks bullouss ichtyosiform erythroderma histoloģiskais raksturojums ir hiperkeratoze ar ortokeratozi, hipergranulozi un citolīzi epidermas augšējā spinālā un granulētajā slānī (epidermolītiskā hiperkeratoze). Elektronu mikroskopija atklāj suprabasālas keratinocītus ar neregulāras formas keratīna šķiedru grupām. Molekulārā ģenētiskā izpēte ļauj identificēt mutācijas KPT1 un KPT10 gēnos 10. grūtniecības nedēļā.

Diferenciālā diagnoze [labot]

Atšķirīga attieksme pret iedzimtu buli ichthosis Kurt-McLean

Iedzimta bullouss ichthyoform erythroderma: Ārstēšana [labot]

Simptomātiska ārstēšana. Bieži tiek izmantoti mīkstinoši līdzekļi, bet to efektivitāte ir ierobežota. Smagās formās, keratolītisko līdzekļu lokāla lietošana vai perorāla acitretīna lietošana var uzlabot hiperkeratozes skarto fokusu stāvokli, bet to lietošana ir saistīta ar nevēlamu blakusparādību attīstību - palielinātu ādas redzamību un blistera pastiprināšanos. Antiseptisku šķīdumu izmantošana ļauj mazināt baktēriju kolonizāciju un no ķermeņa izdalīto smaržu. Bakteriālas infekcijas gadījumā nepieciešama antibiotiku terapija.

Epidermolītiskās ichtyosis smagums var atšķirties. Epidermolītiskā ichtyosis var samazināt dzīves kvalitāti un ierobežot pacientu socializāciju ādas bojājumu, sāpju, niezes, ķermeņa smakas un / vai atkārtotu infekciju dēļ. Epidermolītiskā ichtyosis var būt dzīvībai bīstama arī inficēšanās un / vai dehidratācijas dēļ.

Ichthyosis vulgaris, scaly, lamellar, ichthyosiform erythroderma - forums

Laika josla: UTC + 3 stundas [Vasaras laiks]

Ichtyosiform erythroderma nebulous

Ichtyosiform erythroderma ir iedzimtas ihtiozes forma, ko Broka izolēja 1902. gadā. Tam seko sauss (bez lielgabarīta) slimības veids. Eritrodermu ichthyosiformu miglainu identificē daudzi autori, kam ir lamelārā ichtyosis. Tomēr bioķīmiskie pētījumi un nelielas klīniskās attēla pazīmes atklāj dažas atšķirības.
Jaundzimušā āda parasti ir pārklāta ar kolodiju atgādinošu plēvi (šis stāvoklis ir pazīstams kā kolodiona auglis). Pēc 10-14 dienām filma iznāk. Laika gaitā uz ķermeņa parādās neliela plāksne. Īpaši agrīnā vecumā raksturīga universāla ādas eritēma - eritroderma. Slimība turpinās visu mūžu.

Sinonīmi: erythroderma ichthyosiform nebulous, epidermolītiska ichtyosis, iedzimta Ichtyosiform Erythroderma (CIE), bez bullouss CIE (n-CIE)

Atšķirības no lamelārās ichtiozes
Nebulleznaya ihtiozi eritrodermijas, kas sakrīt ar klīnisko ainu ar slāņainas ihtioze, ir šādas atšķirības: svari bieži gaismas (ar slāņainas ihtioze biezāku, tumšāka), eritrodermijas izteiktas, mainīga intensitātes (ar slāņainas ihtioze vidēji), ir matu vakuums pie galvas (ar slāņainas ihtioze, turklāt iespējamas matu vārpstas novirzes), ektropiona vidējais rādītājs (ar izteiktu lamellu; savīti auskari); histoloģiski tiek konstatēta izteikta epidermas sabiezēšana ar parakeratozi (lamellārās granulozes gadījumā); bioķīmiski atklāj p-alkānu - nepiesātināto ogļūdeņražu, kas raksturīgi ar hidrofobitāti un spēju ietekmēt epidermas mitotisko aktivitāti (lamellārās ichtiozes gadījumā, sterola un taukskābju līmeņa paaugstināšanos ādas pārslās) pieaugumu.

Informācija par slimībām
Pilsonība
Slimība notiek starp visu rasu cilvēkiem.
Pāvils
Vīrieši un sievietes vienlīdz bieži saslimst.
Biežums
Mazāk par 1: 100 000. Tiek sniegta Amerikas sabiedrības veselības statistika.
Vecums
Iedzimta slimība.
Pacientu dzīves ilgums
Dzīves ilgums tādiem pacientiem kā parastiem cilvēkiem.
Tipiskas sūdzības
Svīšana ir traucēta, tāpēc fiziskā slodze un karstais laiks izraisa hiperpireksiju (ķermeņa temperatūras paaugstināšanās līdz 41 ° C un augstāk). Pārmērīgs šķidruma zudums, ko izraisa plaisas epidermas stratum corneum, izraisa dehidratāciju. Bērniem barības vielu prasības tiek palielinātas sakarā ar paātrinātu šūnu atjaunošanos epidermā. Plaisas plaukstās un zolēs izraisa sāpes. Plakstiņu inversija var izraisīt radzenes žāvēšanu un acu infekcijas.

Mantojums
Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Tas nozīmē, ka:

• ja abi vecāki ir slimības nesēji (heterozigoti), bet viņi paši nav slimi, tad varbūtība, ka viņu bērni būs slimi, ir 25%, pārvadātāji ir 50% un veseli (tie netiks pārmantoti slimību) 25%;
• ja viens no vecākiem ir slims un otrs pārvadātājs, tad katras bērna slimības varbūtība ir 50%, tāpat kā dominējošā mantojuma gadījumā;
• ja abi vecāki ir slimi, tad visi viņu bērni slims;
• ja viens no vecākiem ar nezināmu genotipu ir vesels un otrs ir pārvadātājs, risks saslimt ar slimu bērnu ir mazs;

Vecāku asins saikne palielina bērnu slimību risku.
Autosomālās recesīvās slimības izpausme veseliem vecākiem var būt jauna recesīvās alēles spontānas mutācijas rezultāts.

Fiziskā izpēte
Āda
Granulārā slāņa, acantozes un iekaisuma infiltrācijas hipertrofija dermā ir histoloģiski marķēta, kas atšķir erythroderma no ichthyroid vulgaris. Turklāt tiek noteikta izteikta hiperkeratoze ar atsevišķām parakeratozes salām.

• Jaundzimušie ir dzimuši kā kolodija. Bērns ir pārklāts ar caurspīdīgu plēvi, kas atgādina kolodiju. Pēc dažām dienām filma pārvēršas par lieliem svariem un noņem. Bieži vien ir plakstiņu maiņa (ectropion) un lūpu pārvēršanās. Āda ir sarkana un iekaisusi (erythroderma).
• Bērni un pieaugušie. Uz ķermeņa ir neliels viegls pīlings. Ir ādas apsārtums (erythroderma). Uz plaukstām un zolēm - keratodermija un plaisas. Biežas sekundārās baktēriju infekcijas.

Mati
Āda uz galvas pārslaida. Mati var plūst. Matu augšanu var paātrināt 2-3 reizes no normas.
Naglas
Parasti normāli. Nagu normu, nagu augšanu var paātrināt 2-3 reizes.
Gļotādas
Parasti tas netiek ietekmēts.
Acis
Mērens acu plakstiņu maiņa. Veicina acu infekciju veidošanos.
Diferenciāldiagnoze
Eritroderma ichthyosiform bullosa, lamelārā ichtyosis, ichtyosis vulgaris, X saistītā ichtyosis, Netherton sindroms, trichotiodistrophy. Diferenciāldiagnozē ar vulgāru ichtyosis, jāatceras, ka pēdējās nav saistītas ar asinsvadu depresiju, gūžas locītavām, elkoņu ādu un popliteal krokām.

Papildu pētījumi
Sēšana
Ļauj novērst sekundāras bakteriālas infekcijas un sepsi, īpaši jaundzimušajiem.
Pašreizējais un prognozējamais
Filma, līdzīga kolodijai, saglabā jaundzimušo 10-14 dienas. Šajā laikā var attīstīties dehidratācija, hipernatēmija, bakteriālas infekcijas un sepse. Slimība turpinās visu mūžu, un stāvoklis nepalielinās ar vecumu. Hiperkeratoze izraisa merocīna sviedru dziedzeru kanālu bloķēšanu, kas izraisa svīšanu.
Prenatālā (pirmsdzemdību) diagnoze
Saskaņā ar autoritatīvu medicīnisko publikāciju E-medicīna (angļu valoda), pirmsdzemdību diagnozes iespēja ir pretrunīga.

Ārstēšana
Slimībai nav izārstēt. Tiek veikta simptomātiska terapija.
Jaundzimušie
Jaundzimušie tiek ievietoti intensīvās terapijas nodaļā. Inkubatorā uzturiet augstu mitrumu. Uz ādas tiek izmantoti mīkstinoši krēmi. Ievērojiet ķermeņa dehidratāciju un infekcijas pazīmes. Manuāla kolodiona membrānas noņemšana nav ieteicama.
Nepieciešamās konsultācijas
Dermatologs, lai novērtētu ādas bojājumu pakāpi un ieteikumus par aprūpi.
Oftalmologa acu aprūpe acu plakstiņu invertēšanas (ectropion) klātbūtnē.
Ģenētiski, lai apstiprinātu diagnozi un pētītu nākamo bērnu slimības risku.
Bērni un pieaugušie
Uz ādas tiek izmantoti mīkstinoši līdzekļi. Vienkāršākais ir vazelīns. Mīkstinošus preparātus ieteicams uzklāt pēc vannas, uz mitrās ādas.
Antiseptiski un pretmikrobu līdzekļi tiek izmantoti, lai novērstu smaku un sēnīšu slimības.
Keratolītiskie (pīlinga) produkti:

• Propilēnglikols. Ārstēšana tiek veikta pirms gulētiešanas. 44-60% propilēnglikola ūdens šķīdums tiek uzklāts uz ādas pēc vannas un ievietots plastmasas plēves "pidžama". Pēc šī stāvokļa uzlabošanas šī ārstēšanas metode tiek lietota 1 reizi nedēļā vai pat mazāk.
• Krēmi, kas satur glikolu vai pienskābi, samazina ādas biezumu.
• Krēmi uz urīnvielas bāzes (10–20%) samazina lobīšanos.
• Krēmi, kas satur salicilskābi, kopā ar propilēnglikolu, palīdz cīnīties ar tumšiem svariem. Salicilskābes lietošanai lielās ādas daļās, īpaši bērniem
  jāveic piesardzīgi - iespējama ķermeņa intoksikācija.

Pārkaršana
Neiecietība uz karstumu svīšanas trūkuma dēļ. Vecāki ir jābrīdina, ka fiziskā slodze, drudzis un karstais laiks izraisa pārkaršanu un karstuma dūrienu. Dušas, ādas samitrināšana, iesaiņošana mitrā loksnē.
Retinoīdi
Retinoīdi ir A vitamīns un tā sintētiskie analogi, kurus plaši izmanto lielu ādas slimību ārstēšanai. Retinoīdu pieņemšana uzlabo ādas stāvokli. Nopietnu blakusparādību dēļ retinoīdi tiek lietoti gadījumos, kad tradicionālā terapija ir neefektīva. Smagos gadījumos retinoīdus lieto ilgu laiku, laiku pa laikam veicot pārtraukumus. Ilgstoši ārstējot skeleta un aknu stāvokli. Retinoīdu teratogēnās darbības dēļ ārstēšanas laikā ir nepieciešama kontracepcija. Pēc uzņemšanas izbeigšanas, efekts parasti tiek noņemts.
Iekšķīgi:

• Izotretinoīns (izotretinoīns). Tirdzniecības nosaukumi Accutane, Roaccutan. Strukturāli tuvu retinolam un etretinātam (tigazonu).
  Lasiet vairāk par Isotretinoīnu
  Kas ir svarīgi zināt par Accutane
• Atsitretīns (Acitretīns). Tirdzniecības nosaukums Soritanane, Neotigazon.
  Vairāk par Neotigone

Fotogrāfijas

Bullous ichthyosiform erythroderma

Iedzimta bullouss ichtyosiform erythroderma ir hroniska disfiguring slimība, kas sākotnējā stadijā izpaužas blisteros un erozijās. Pakāpeniski ir ādas diferenciāls hiperkerātisks bojājums, kas iegūst verrucuālu raksturu. Sinonīmi: Broka epidermolītiskā hiperkeratoze, bullouss ichtyosis, iedzimta bullouss ichtyosiform erythroderma.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma epidemioloģija

Slimības rašanās: slimība izpaužas dzimšanas laikā vai drīz pēc tās.
Dzimums: nav nozīmes. Izplatība: viens gadījums uz 200 000-300 000 jaundzimušajiem.
Etioloģija: keratīna 1, 10 gēna mutācija (vai 2 ar Siemens Bullosis ichtyosis).
Mantojuma veids: mantojis autosomāli dominējošā veidā, bet 50% pacientu mutācija ir sporādiska.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma patofizioloģija. Keratīna 1 un 10 gēnu mutācijas, kas atrodas attiecīgi hromosomās 12qll-ql3 un 17ql2-q21. Mutācijas ietekmē keratīna, oligomerizācijas un kvēldiega montāžas saskaņošanu, kas noved pie šūnu rāmja vājināšanās un plankumu veidošanās.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma anamnēzē. Galvenais iebildums, kas parādās dzīves sākumā, ir sāpīgu blisteru veidošanās, kuru atvēršana izraisa plašu eroziju. Hiperkeratozes pamati kļūst smirdoši un izkropļoti.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma ādas izpausmes:
Tips: pirmie - plankumainie blisteri, kam seko ādas lobīšanās, erozijas un plašas iedarbības zonas. Vēlāk attīstās eritematoza hiperkeratoze ar verrucozām plāksnēm.
Krāsa: pirmkārt, āda ir eritematiska. Vēlāk veidojas biezas, tumši brūnas pārslas.
Lokalizācija: var ietekmēt jebkuru ķermeņa daļu. Tipisks locītavu virsmu bojājums. Daudzos gadījumos ir iesaistītas plaukstas un zoles (keratoderma).
Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma kopīgās izpausmes. Mati, nagi un zobi parasti netiek ietekmēti.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma diagnostika

Iedzimta bullouss ichtyosiform erythroderma pēc dzimšanas būtu jānošķir no citām cistiskām slimībām, piemēram, epidermolysis bullosa, sadedzinātas ādas stafilokoku sindroma, toksiskas epidermas nekrolīzes, bullous impetigo. Klīniskās izpausmes slimības novēlotajā stadijā var līdzināties lamelārai ichtyosis.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma histopatoloģija: ādas biopsijā ir sastopama blīva ortokeratiska hiperkeratoze, un keratinocītos nosaka intracelulāro vakuolizāciju ar starpposma keratīna pavedienu agregāciju (“epidermolītiskā hiperkeratoze”). Elektronu mikroskopija: atklātie keratīna pavedienu agregāti.

Citas metodes: ir iespējama pirmsdzemdību skrīnings 1 un 10 keratīna defektiem.

Iedzimta bullousa ichtyosiform erythroderma pašreizējā un prognoze

Burbuļi pārtrauc parādīties dzīves otrajā desmitgadē, bet hiperkeratoze saglabājas dzīvē. Vēlāk galvenā problēma kļūst par hiperkeratozi - kosmētiskā defekta un nepatīkamas smakas dēļ, ko izraisa sekundārās infekcijas pievienošana, kā arī diskomfortu, ko izraisa pārvietošanās ierobežojumi. Smagus galvas ādas bojājumus var izraisīt matu izkrišana.

Iedzimtas bullouss ichtyosiform erythroderma ārstēšana

Slimības agrīnā cistiskā stadijā nepieciešama sistēmiska uzturoša terapija, lai novērstu infekciju, dehidratāciju, ūdens un elektrolītu līdzsvaru un termoregulāciju. Atverot burbuļus, ir nepieciešams zīmēt smērvielas un rūpīgi atstāt.

Vēlas verrozas stadijā var izmantot šādus līdzekļus:
1. Keratolītiskie medikamenti ar urīnvielu (Carmol), salicilskābi (Salex) un alfa-hidroksi skābi (Aquaglycolic) var uzlabot pārslu lobīšanos, bet maziem bērniem tie ir jāizvairās, jo to izraisītās caurdurošās sajūtas parasti ir nepietiekamas. Tāpat nelietojiet tos uz sejas un cirkšņa zonā.
2. Sistēmiskie retinoīdi, piemēram, izotretinoīns un acitretīns, samazina hiperkeratozi, bet tie var palielināt blisteru veidošanos. Retinoīdu lietošanu ierobežo to blakusparādības kauliem un cīpslām, tāpēc jāizvairās no šo zāļu ilgtermiņa lietošanas.

Ichtyosiform erythroderma

Ichtyosiform erythroderma ir ģenētisko dermatozu kombinācija, kas balstās uz pilnīgu iekaisuma ādas bojājumu, veidojot zivju skalas epidermas hiperkeratozi, dažkārt ar cistisko izsitumu pazīmēm. Klīniski slimību raksturo spilgts saplūstošs eritēma ar lamellāru pīlingu, kas atgādina vizlu, ar ragainiem hiperkeratotiskiem slāņiem. Sākotnējie elementi padusēs, lieli ādas locījumi, ap locītavām ir lokalizēti. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz vēsturi un klīniku. Ārstēšana notiek ar retinola kursiem, ja nepieciešams, pievienojot antibakteriālu terapiju; ārēji izmantotie keratolītiskie līdzekļi.

Ichtyosiform erythroderma

Ichtyosiform erythroderma ir iedzimtas ihtiozes veids, kura īpatnība ir ādas keratinizācijas pārkāpums ar iekaisuma pazīmēm. Tas ir gan kā neatkarīga slimība, gan kā viens no daudzu sindromu patoloģiju simptomiem (piemēram, Sjogren-Larsson sindroms, Netherton sindroms, KID sindroms, neitrāla tauku uzkrāšanās sindroms). Dermatozei nav dzimuma aspekta. Trūkst statistikas par slimības izplatību.

Tā kā slimības "matrica" ​​ir iedzimta ihtioze, kuras pieminēšanu ķīniešu ārsti atstāja II - III tūkstošgadē pirms mūsu ēras, ir neskaitāmi apraksti par šo patoloģiju. 1891. gadā franču dermatologs E. Vidal salīdzināja ikhtiozi ar ierobežotu neirodermīta formu, tajā pašā gadā L. Brock un L. Jacot uzsvēra dermatozes konstitucionālo krāsu, vēlāk vācu ārsts G. Unna aprakstīja vienu no patoloģijas veidiem iedzimta palmu-plantāra keratomas aizsegā. D. Daria bija iesaistīta kopējā hiperkeratozes ichthyosiformis. 1964. gadā J. Grater ierosināja klīniski ģenētisku slimības klasifikāciju, kas šodien nav zaudējusi savu nozīmi.

Ihtitozes erithrodermas cēloņi

Ikhtiosiforma eritrodermas cēlonis ir acīmredzams - tas ir gēnu mutācija. Un, lai gan starptautiskajā iedzimto formu katalogā ir reģistrētas 33 ichtyosiform comatosis sugas un tiem līdzīgi apstākļi, etioloģija ir vienāda visiem. Mantojuma veids var būt gan autosomāla recesīvā, gan autosomālā dominēšana, ko nosaka konkrēta gēna mutācija. Autosomālā recesīvā tipa gēns, kas atbild par epidermas veidošanos, mutē, autosomālā dominējošā mutācija ir saistīta ar gēnu, kas atbild par keratīdu sintēzi. Bioķīmisko procesu līmenī pacienta ķermenī tiek noteikts augsts n-alkānu līmenis (mainās oglekļa-ūdeņraža saišu svārstību biežums).

Ichtyosiform erythroderma klasifikācija

Nav vienotas slimības klasifikācijas dermatoloģijā. Mūsuprāt, ērtākais ir šāds ichtyosiform erythroderma sadalījums:

1. Ichtyosiform erythroderma kā neatkarīga slimība.

• iedzimts bullouss ichtyosiform erythroderma: primārais elements ir urīnpūšļa, pozitīvs Nikolska simptoms; autosomāls dominējošais mantojuma veids;
• iedzimta ichthyosiform nebulous erythroderma: primārais elements ir skala, kas blīvi lodēta uz dermu, sviedru dziedzeru hipersekcija, strauja matu un naglu augšana; autosomālā recesīvā mantojuma veids;
• lamelārā (lamelārā) ichtyosis: koloidālā augļa ārstēšana bez ārstēšanas pirmajās dzīves dienās; autosomāls recesīvais mantojuma veids.

2. sindromi ar ichtyosiform erythroderma simptomiem kā viens no simptomiem (Sjogren-Larsson sindroms, Tau sindroms, KID sindroms, neitrāla tauku uzkrāšanās sindroms, Netherton sindroms, CHILD sindroms, Konradi-Hünermann sindroms, Young-Vogel sindroms, Hersum sindroms, rūdas sindroms).

Ikhtyosiform erythroderma simptomi

Tā kā termins “ichtyosiform erythroderma” apvieno veselu slimību grupu, katras no tām klīnisko priekšstatu nosaka patoloģijas veids un dermatozes kursa smagums. Tomēr ir vispārējas slimības pazīmes. Tādējādi slimības „sausajām” formām ir raksturīga ādas saspringuma sajūta, kas liecina par spēcīgas pūšanas simptomiem spilgtas eritēmas fonā. Svaru forma un izmērs ir ļoti atšķirīgs, bet ne vairāk kā 1 cm; tie ir plāni, caurspīdīgi, ar spēcīgu saķeri uz ādas centrā. Tipiska lokalizācija nepastāv, procesā tiek iesaistīta jebkura ādas daļa. Dermas dziedzeru aparāts ievērojami samazina sekrēciju veidošanos, kas noved pie ādas aizsargfunkcijas samazināšanās, sekundārās infekcijas pievienošanas, dermatīta rašanās.

“Sausā” tipa patoloģijas galējā pakāpe ir koloidāla augļa, kad visa jaundzimušā āda ir pārklāta ar brūnu celofāna plēvi. Daļa filmas sadalās segmentos, kas tiek pārveidoti svaros. Dažreiz filma sadalās segmentos bez acīmredzama iemesla un pazūd bez pēdām. Slimību pavada hiperdermotrofija (strauja matu un nagu augšana), plaukstu un zoli hiperkeratoze. Var attīstīties alopēcija, zobu anomālijas, fotofobija. Ikhtyosiform erythroderma bullous varianti izpaužas kā heterofilmas žultspūšļa izsitumi pret spilgti sarkanu eritēmu. Nikolskis simptoms ir pozitīvs (epidermas blisteru izraisīta āda kļūst līdzīga audu papīram, viegli izspiež, pakļaujot spīdīgās, hiperēmiskās zonas bez pododmas). Burbuļi tiek pārveidoti par keratīna svariem, bet āda saglabā elastību. Smagos gadījumos skar gļotādas, attīstās purpura (kapilāru asiņošana) ar letālu iznākumu.

Ja ichtyosiform erythroderma ir galvenais sindroma simptoms, viņas klīnika darbojas kā patoloģiskā procesa fona sastāvdaļa. Sjogren-Larsson sindromā ādu no dzimšanas ietekmē eritēma, ko aizstāj hiperpigmentācija, hiperkeratoze. Izsitumi uz ekstremitātēm un stumbrs ir lokalizēti, svīšana nav. Kombinēta ādas patoloģija ar demenci, epilepsiju, spastisku paralīzi. Tau sindroms (trihodio-distrofija) apvieno „sausas” ihtyosiformas erithrodermas klīniku ar intelektuālo invaliditāti un ādas pielikumu trauslumu.

KID sindroma ādas komponentu attēlo ar pārslām plāksnēm uz vaigiem, zoda, deguna, aiz ausīm; keratoze uz plaukstām. Tas ir apvienots ar iedzimtu kurlumu. Chanarin-Dorfman sindroms ir „sausas” ichtyosiform erythroderma kombinācija ar miopātiju, kataraktu, kurlumu un iekšējo orgānu patoloģiju. Netherton sindromu diagnosticē "sausais" eritrodermiskais ādas bojājums, kas atgādina neirodermītu, vairāku matu bojājumus (bambusa matus), augšanas traucējumus. BĒRNU sindroms izpaužas kā “sauss” ichtyosiform erythroderma ar ekstremitāšu displāziju. Konradi-Hünermann sindroma ādas izpausmes ir ichtyosiform erythroderma ar achondroplasia. Jung-Vogel sindroms - ichtyosiform tipa palmar-plantāra hiperkeratoze. Gersuma sindroms ir niezīgs ichtyosiform erythroderma. Alopēcija kombinācijā ar ichtyosiform erythroderma ir rūdas sindroma izpausmes.

Diagnostika ichtyosiform erythroderma

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz anamnēzi, slimības klīniskajām izpausmēm, ar cistiskiem elementiem, izmantojot histoloģisko izmeklēšanu, atklājot epidermas graudu iznīcināšanu. Ihtitozes erithrodermas diferenciāldiagnoze tiek veikta ar ichthosis vulgaris (parasti intrauterīnu bojājumu lieliem ādas krokām), jaundzimušo pemphigus epidēmiju (ko raksturo lipīgums, blisteru izsitumi ar strutainu saturu, augstu drudzi), iedzimtu sifilisu (pamatojoties uz seroloģiskām reakcijām, eritēmu un Creemer, un temperatūru). Diferenciāldiagnoze ar xerodermiju palīdz īpašam paraugam: ja to pārnes uz ādas ar lāpstiņu, paliek spilgti balta "sniega" pīlinga sloksne. Psoriātisko eritrodermiju raksturo tipiska diagnostikas triāde atsevišķām konservētām papulām un histoloģisks attēls; atopiskā dermatīta gadījumā visa āda nekad netiek ietekmēta, izsitumus pavada nieze; Toksikoderma notiek ar medikamenta fonu, atšķiras bojājumu polimorfismā.

Ichtyosiform erythroderma ārstēšana

Vispārējais princips, kas saistīts ar ichtyosiform erythroderma ārstēšanu, ir koriģēt strauji samazināto A vitamīna ražošanu. Lai to izdarītu, izmantojiet retinolu un tā atvasinājumus pēc individuālām shēmām 1 kg ķermeņa svara izteiksmē. Tā kā A vitamīna deva ir nozīmīga, pirms ārstēšanas katram pacientam jāveic detalizēta pārbaude, lai novērtētu nieru, aknu un lipīdu līmeņa līmeni asinīs. Retinola deva ir mazāka, jo izteiktāka ir patoloģiskā procesa iekaisuma sastāvdaļa. Smagos gadījumos retinols tiek kombinēts ar īsiem glikokortikoīdu kursiem. Sekundārās infekcijas iestāšanās gadījumā ir norādītas antibiotikas (eritromicīns). Ārēji, izmantojot "sausās" slimības šķirnes, tiek izmantoti keratolītiskie līdzekļi (6% saliciliskās ziedes). Ārstēšanas efektivitāte palielinās, parakstot PUVA terapiju, selektīvu fototerapiju atbilstoši indikācijām. Profilakse nav. Prognoze ir salīdzinoši droša, visnelabvēlīgākā ir ichtyosiform erythroderma lamellārā forma. Pilnīga atgūšana nav iespējama.