Kā izdzīvot personu ar diagnozi Šarlote-Marija amyotrofijai

Amyotrofijas neironu Charcot-Marie (peronālās muskuļu atrofija) raksturo lēna progresēšana.

Slimības pamats ir muskuļu šķiedru atrofija distālās kājas.

Tas pieder pie slimību kategorijas ar ģenētisku nosliece. Mantojums pārsvarā ir autosomāls dominējošs un retāk autosomālās recesīvās iezīmes.

Šķiedru deģenerācija notiek perifēros nervos un to saknēs. Intersticiālajos audos ir gadījumi, kad notiek hipertrofiskas izmaiņas. Mutācija muskuļos ir neiroloģiska. Atsevišķa muskuļu grupu atrofija.

Hialīna deģenerācija un muskuļu šķiedru pilnīgs sadalījums ir raksturīgi vēlākai slimības formai.

Bieži vien slimībai ir būtiskas izmaiņas muguras smadzenēs. Tiek ietekmēts priekšējo ragu laukums, kā arī jostas un kakla reģions, kas pārkāpj nervu vadīšanu muguras smadzenēs.

Slimības simptomi

Lielākā gadījumu skaita ziņā Čārkotas slimība skar vīriešus.

Slimības manifests parasti attiecas uz 15 - 30 gadu vecumu. Ļoti reti slimība attīstās pirmsskolas periodā.

Slimības rašanos raksturo tādas izpausmes kā muskuļu vājums, ātra kājnieku nogurums. Pacienti nevar stāvēt vienā vietā un, lai samazinātu saspīlējumu, muskuļi sāk iezīmēt laiku vienā punktā.

• pirkstu forma ir saliekta, kā āmurs;
• samazināta jutība kājām un kājām;
• muskuļu krampji apakšējās ekstremitātēs un apakšdelmā;
• persona nevar pārvietot kājas horizontālā virzienā;
• izpausmes, piemēram, sabojātas potītes un lūzumi pēdās, ir bieži sastopamas;
• jutīguma zudums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstu un karstu pieskārienu;
• vēstules pārkāpums;
• smalkas motoriskās prasmes pārkāpums: pacients nevar nospiest pogu.

Primārā deģenerācija simetriskā veidā ietekmē kāju un pēdu muskuļus. Arī muskuļi tibiālajā reģionā ir atrofēti. Šādu procesu gaitā kāju forma krasi sašaurinās attālos reģionos.

Pēdas izskatās kā apgrieztas pudeles forma. Citādi tie tiek saukti par "stārķa kājām". Ir pēdu deformācija. Parēze kājās būtiski maina gaitas raksturu.

Pacients nevar pāriet uz papēžiem un staigājot ar augstām kājām. Šādu pastaigu sauc par soli, kas no angļu valodas nozīmē „darba zirgs”.

Dažus gadus pēc pēdu deģenerācijas sākuma slimība tiek atklāta gan roku distālās daļās, gan mazajos roku muskuļos.

Pacienta rokas kļūst līdzīgas pērtiķu rokām. Muskuļu tonis ir vājš. Tendon jerks ir nevienmērīga izpausme.

Ir atzīmēts Babinski patoloģiskais simptoms. Achilas refleksu līmenis ievērojami samazinās. Tikai ilgstoši paliek neskartas tikai ceļgalu refleksi un trīs un bicepsa muskuļu refleksi.

Ir novēroti tādi trofiski traucējumi kā hiperhidroze un roku un kāju pietvīkums. Pacienta intelekts parasti necieš.

Proximal ekstremitātes nav pakļautas deģeneratīvām izmaiņām. Atrofiskais process neattiecas uz ķermeņa, kakla un galvas muskuļiem.

Kopējā kāju muskuļu atrofija izraisa pēdas disfunkciju.

Interesanti, ka, neskatoties uz izteiktu muskuļu deģenerāciju, pacienti var saglabāt spēju strādāt kādu laiku.

Slimības diagnostika

Diagnozes pamatā ir pētījums par pacienta ģenētiku un slimības izpausmes īpašībām. Ārstam ir rūpīgi jājautā par slimības simptomiem un vēsturi, jāpārbauda pacients.

Noteikti pārbauda neironu un muskuļu refleksus. Šim nolūkam EMG tiek izmantots nervu vadīšanas indeksu ierakstīšanai.

Piešķirts DNS testam un pilnam asins skaitam. Ja nepieciešams, veic nervu šķiedras biopsiju.

Līdzīga slimība Iedzimta Friedreich ataksija simptomi un ārstēšanas pieeja ir līdzīga. Kas jums jāzina par slimību?

Ārstēšanas pieeja

Ārstēšana notiek saskaņā ar Charcot Marie Tuta neironu amyotrofijas simptomiem. Notikumi ir visaptveroši un mūžīgi.

Ir svarīgi optimizēt pacientu koordinācijas un mobilitātes funkcionālos rādītājus. Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt vērstiem uz vājināto muskuļu aizsardzību pret ievainojumiem un jutīguma mazināšanu.

Pacienta radiniekiem būtu jāpalīdz viņam jebkādā veidā cīnīties pret šo slimību. Galu galā ārstēšana notiek ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās.

Visas noteiktās procedūras ir stingri jāievēro un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā ārstēšanas rezultāti nebūs.

Amyotrofijas ārstēšana ietver vairākas metodes:

• fizioterapija;
• darba terapija;
• vingrošanas komplekss;
• Īpašas pēdu atbalsta ierīces;
• ortopēdiskās zolītes, lai labotu deformētu pēdu;
• pēdu kopšana;
• regulāras konsultācijas ar ārstējošo ārstu;
• ortopēdiskās operācijas izmantošana;
• B grupas vitamīnu injekcijas;
• E, A, C vitamīnu iecelšana.

1. Amyotrofiskos bojājumos tiek sastādīts noteikts uzturs. Ir parādīts, ka ēdieni ar pilnīgu olbaltumvielu saturu, pacienti ievēro kālija diētu, patērē vairāk vitamīnu.
2. Slimības gaitas regresīvā rakstura gadījumā dūņas, radons, skujkoku, sulfīdu un sērūdeņražu vannas ir noteiktas paralēli iepriekš minētajiem līdzekļiem. Elektroforēzes procedūru izmanto, lai stimulētu nervu perifērās sadalīšanās.
3. Mobilitātes traucējumu gadījumā locītavās un skeleta deformācijās parādās ortopēda korekcija.

Psihoterapeitiskās sarunas ir nepieciešamas, lai mazinātu slimo personas emocionālo stāvokli.

Ārstēšanas pamatā ir tādu rīku izmantošana, kas veicina trofisko rādītāju uzlabošanos un impulsu pārraidi gar nervu šķiedrām.

Narkotiku ārstēšana

Šim nolūkam tiek parādīta šādu zāļu lietošana, piemēram:

• glutamīnskābe;
• Aminalons;
• dibazols;
• anabolisko hormonu biostimulanti;
• bieži izmanto adenozīna trifosfātu, kokarboksilāzi, cerebrolizīnu, riboksīnu, fosfadēnu, karnitīna hlorīdu, metnonīnu, leicīnu;
• labi rezultāti tiek iegūti, optimizējot asins mikrocirkulāciju: nikotīnskābi, ksanthinolu, nikotinātu, nikospānu, pentoksifilīnu, paridīnu;
• Lai uzlabotu nervu vadītspēju, tiek parakstītas anticholinesterāzes zāles: galantamīns, oksazils, piridostigmīna bromīds, stefaglabrīna sulfāts, amiridīns.

Slimības komplikācijas

Rezultāts var būt absolūti zaudēts spējas staigāt. Šādas izpausmes, piemēram, smaga pieskāriena zudums, un arī kurlums var atzīmēt.

Slimību profilakse

Profilakse ietver ģenētikas konsultāciju meklēšanu. Polio un ērču encefalīta vakcīnas jāievada savlaicīgi.

Pēdas deformācijas attīstības novēršana ir ērti ortopēdiski apavi.

Pacientiem jāapmeklē mutes slimību speciālists, podiatrs, kurš var savlaicīgi novērst mīksto audu trofisma izmaiņas un, ja nepieciešams, izrakstīt atbilstošu zāļu terapiju.

Grūtības, kas staigā kājām, var labot, valkājot īpašus bikšturi (potītes-pēdas ortozes). Viņi var kontrolēt kāju un apakšējo kāju lokanību no aizmugures, novērst potītes locītavas nestabilitāti un uzlabot ķermeņa līdzsvaru.

Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un traumas. Pēdu slēdzenes tiek izmantotas kāju pēdu sindromam.

Pasākumu sistēma, kas palīdz slimniekiem un viņu ģimenēm „pasaulē bez Charcot slimības Marie Tuta”, tiek plaši attīstīta ārzemēs.

Ir dažādas specializētas organizācijas, biedrības un nodibinājumi. Pastāvīgi tiek veikti pētījumi par jaunu šīs slimības ārstēšanas metožu meklēšanu.

Diemžēl Krievijas Federācijas teritorijā nav līdzīgu institūciju, bet pētījumi pētniecības jomā un optimālu ārstēšanas metožu meklējumi tiek veikti diezgan aktīvi.

Šādas programmas darbojas Baškortostānas, Voronežas, Krasnojarskas, Novokuznetskas, Samaras, Saratova un Tomskas pētniecības institūtos.

Sharko Marie Tuta slimība

Slimības

Darbības un manipulācijas

Pacientu vēsture

Sharko Marie Tuta slimība

Charcot slimība Marie Tuta.

Runājot par dobu kāju, nevar iziet no šīs patoloģijas galvenās iedzimtās cēloņa - Charcot slimības Marie Tuta. Tās otrais nosaukums ir iedzimta motora sensorā neiropātija, ir divi pirmās formas veidi ar muskuļu vājuma izplatību, otrā - jutīguma pārkāpums. Tā ir visizplatītākā iedzimta neiroloģiskā slimība (biežums 1: 2500). Šajā slimībā tiek traucēta šādu perifēro muskuļu kā īsa teļa muskulatūras, priekšējā stilba muskuļa, kāju un roku muskuļu iedzimšana.

Iedzimtais motoro sensoro neiropātija ir grezns nosaukums trim ārstiem: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Viņu vārdi un veidoja pamatu slimības nosaukumam Charcot - Marie - Tooth.

Charcot slimība Marie Tuta biežāk tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka 50% bērnu manto slimību no slima vecāka. Atrasts arī autosomālajā recesīvajā mantojuma režīmā un saistīts ar X hromosomu.

Charcot slimība Marie Tuta ir saistīta ar mutācijām, kas izraisa defektu neironu olbaltumvielu sintēzi, lielākā daļa mutāciju ietekmē mielīna struktūru, vissvarīgākais proteīns, kas darbojas kā nervu „izolējošs tinums”, jo tās struktūras pārkāpuma dēļ signāla pārraides ātrums ievērojami samazinās. 60-70% gadījumu mutācija notiek 17. hromosomā, kas izraisa vietas dubultošanos ar P22 gēnu. Ir arī retākas slimības formas, kad mutācija notiek mitohondriju MFN2 gēnā, kas noved pie axonal transportēšanas pārtraukšanas un sinaptiskās transmisijas.

Tādējādi mēs varam atšķirt divas galvenās slimības formas, pirmajā gadījumā ir vienkārši nervu funkcijas pārkāpums, otrajā gadījumā tie ir deģenerēti.

Charcot slimības ortopēdiskās izpausmes Marie Tut - dobās kājas, āmuru formas pirksti, gūžas displāzija, skolioze.

Charcot slimības klasifikācija Marie Tuta.

I CMT slimības veids ir demielinizējoša slimība, ko papildina ievērojams nervu impulsu ātruma samazinājums. Autosomālā dominējošā slimība, izpausmes parādās pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē, visbiežāk noved pie dobas pēdas veidošanās.

II tipa CMT - pakāpeniska aksonu nāve viņu deģenerācijas dēļ. Tam ir mīkstāks kurss, kas sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē, bieži noved pie plakanas kājas.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta.

Charcot slimības simptomi Marie Tuta, atkarībā no slimības formas, sākas otrajā vai trešajā dzīves desmitgadē. Slimības sākumā tā biežāk izpaužas kā kāju muskuļu vājums un pēdas sagrūšana. Turklāt veidojas raksturīga tukšās pēdas tēls, pirkstu āmuru līdzīga deformācija, lāpstiņas inversija, muskuļu atrofija apakšstilba apakšdaļā bieži noved pie tā, ka apakšējā kāja izskatās kā “invertēta šampanieša pudele”. Daudzi pacienti atzīmē arī rokas un apakšdelmu vājumu.

Pakāpeniski progresē jutības mazināšanās pēdās, potītes un apakšstilbā, ko papildina sāpīgas muskuļu spazmas, kuru intensitāte ir ļoti atšķirīga atkarībā no procesa aktivitātes. Vingrinājumi bieži izraisa nejutīgumu, krampjus un sāpes kājās un rokās. Smagākos gadījumos slimība var ietekmēt žokļa muskuļus, balss auklas, paravertebrālos muskuļus, kā arī izrunu un skoliozes pārkāpumus. Stress, grūtniecība, ilgstoša imobilizācija izraisa slimības saasināšanos.

Apkopojot visbiežāk sastopamos simptomus: sāpes ārējās pēdas malā, samazināta taustes jutība, slāpīgums, biežas potītes traumas, kāpnes ar kājām.

Slimības diagnostika Charcot Marie Tuta.

Fiziskās pārbaudes laikā vispirms pievērsiet uzmanību pēdas deformācijai.

Sākotnēji tiek noteikta pirmā starojuma pārvietošana uz plantāra pusi. Otrais elements parādās cavus deformācijā, jo garais šķiedru muskuļš (normāls) ir spēcīgāks par skarto priekšējo tibiālo muskuļu. Trešais deformācijas elements ir varus deformācija, kas parādās sakarā ar to, ka aizmugurējā stilba kaula muskuļi ir spēcīgāki par skarto īso teļu muskuļu.

Otrs svarīgais punkts ir īsas pirkstu ekstrēmera un lielā pirksta īsa ekstensora noteikšana, apakšstilba atrofija, it īpaši tās apakšējā daļā, muguras locīšanas vājums un pēdas pārvēršanās, apakšējās ekstremitātes refleksu samazināšanās.

Tika veikts arī Coleman tests, lai noteiktu pakaļējās kājas elastību.

Novietojot dēļu zem pēdas ārējās malas aizmugurējās daļas elastīgās deformācijas laikā, tas tiek koriģēts neitrālajā pozīcijā, stingras deformācijas gadījumā kalkulatora stāvoklis paliek nemainīgs.

Pārbaudot augšējās ekstremitātes, tiek atzīmēta rokas muskuļu atrofija.

EMG - nervu ierosmes ātruma samazināšanās peronālajā, elkoņa, viduslīnijas nervos.

Ģenētiskā skrīnings - PCR, lai noteiktu mutāciju PMP 22 gēnā, hromosomu analīze, lai noteiktu 17. hromosomas pleca dublēšanos visbiežāk sastopamajā slimības dominējošajā autosomālajā formā.

Pamatojoties uz konservatīvas un ķirurģiskas pēdas deformācijas ārstēšanas principiem Charcot slimības gadījumā, Marie Tuta var izlasīt rakstu uz dobās pēdas.

Nikiforovs Dmitrijs Aleksandrovichs
Speciālists pēdu un potītes ķirurģijā.

Charcot-Marie-Tuta slimība - simptomi un ārstēšana

Starp dažādām nervu sistēmas patoloģijām, kas negatīvi ietekmē skeleta muskuļu un muguras smadzeņu darbību, īpaša vieta aizņem iedzimtas slimības. Tā ir diezgan liela heterogēnu (heterogēnu) slimību grupa, kas var rasties neatgriezenisku organisma šūnu izmaiņu dēļ (piemēram, Dauna sindroms) vai jebkādi traucējumi ģenētiskā līmenī. Pēdējā iedzimto nervu slimību grupa ir diezgan reta slimība - Charcot-Marie-Tut slimība.

Attīstības funkcijas

Ar šo iedzimto patoloģiju, ko dēvē arī par nervu muskuļu atrofiju, perifēro nervu sistēma ir bojāta gēnu mutāciju dēļ. Slimība var attīstīties divos virzienos. I tipa mutācijas gadījumā nervu impulsu pārnešanas ātrums būtiski mainās sakarā ar mielīna nervu čaumalu bojājumiem. Ar otro mutācijas veidu nervu impulsu pārneses ātrums, skaits un stiprums ir ievērojami samazināts, jo atsevišķas nervu daļas pašas zaudē. Abos gēnu mutāciju veidos motora muskuļu darbs ir traucēts.

Ģenētikas speciālisti atzīmē, ka Charcot-Marie-Tuta slimība var tikt pārnesta trīs veidu mantojumā - autosomālā recesīvā, autosomālā dominējošā stāvoklī, kā arī saistīta ar sievietes X hromosomu. Šīs patoloģijas raksturīga iezīme ir gastrocnemius muskuļu un distālo ekstremitāšu (pirkstu) izsīkšana. Slimības nosaukums bija gods franču ārstiem Jean Charcot, Pierre Marie un britu neirologam Howard Henry Tut. Starp citu, Jean Charcot bija viens no jaunā Sigmunda Freida mentoriem.

Simptomi

Sākotnējās Charcot-Marie-Tuta slimības pazīmes sāk parādīties 10 līdz 20 gadu laikā. Vēlākā vecumā slimība praktiski nenotiek. Šī iedzimta patoloģijas agrākie simptomi ir: pēdu deformācija, pirkstu nespēlēšanas grūtības, apakšējo ekstremitāšu muskuļu nogurums, braukšanas laikā, ilgstoša staigāšana vai statisks stress.

Nākotnē slimība progresē, patoloģiskās izmaiņas pakāpeniski pieaug. Kāju muskuļi sāk atrofēties, kājas drebējas un deformējas. Atrofija izplatās no pirkstu galiem (perifērija) līdz ķermeņa vidum. Augšstilbi kļūst par “augšupvērstām pudelēm”, un atšķaidīti kāju muskuļi izskatās kā „stārķa kājas”. Personas gaita mainās, kļūst par "gaili". Pacientam ir grūti pārvietoties, kas rada papildu grūtības apavu izvēlei.

Laika gaitā potītes locītavu mobilitāte samazinās vēl vairāk, cilvēks nevar tupēt ar pilnu pēdu. Tajā pašā laikā tiek veidoti vienlaicīgi simptomi: apakšējo ekstremitāšu sāpīgas muskuļu kontrakcijas, tirpšana, nejutīgums, parestēzija ("lēciena zosu izciļņi"), samazināta jutība pret temperatūru, vibrācija un citi stimuli. Veģetatīvā nervu sistēma reaģē ar pārmērīgu svīšanu un zilganu pirkstu ādas krāsu. No pirmā acu uzmetiena uzskaitītie simptomi izskatās biedējoši. Tomēr slimība progresē lēni, vairumam pacientu saglabājas spēja patstāvīgi pārvietoties.

Ārstēšana

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana ir vērsta uz nervu impulsu vadītspējas palielināšanu un muskuļu mobilitātes uzlabošanu. Lai stimulētu muskuļu aktivitāti, pacientam tiek piešķirts Phosphaden, Riboxin, Cerebrolysin, Leucine, adenozīna trifosfāts un glutamīnskābe. Lai uzlabotu asins mikrocirkulāciju, izmantojiet Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan, nikotīnskābi. Nervu impulsu vadītspēja tiek palielināta, izmantojot tādas antiholīnesterāzes zāles kā Amiridīns, Oksazils, Galantamīns, Stafaglabrina sulfāts. Izmantot arī vitamīnu-minerālu kompleksus, dažreiz paredzot īsus anabolisko hormonu kursus.

Papildus zāļu terapijai kaulu un locītavu deformāciju ārstēšana. Pacientu nosūta masāžas, fizioterapijas un fizioterapijas procedūrām: ultraskaņu, elektroforēzi, ozokerītu, diadinamiskās strāvas, elektrisko nervu stimulāciju, skābekļa terapiju, sērūdeņraža un radona vannas, dubļu aplikācijas. Progresīvu iedzimtu neiromuskulāru slimību ārstēšana parasti ir garš, sarežģīta un individuāla.

Charcot-Marie-Tuta slimību nevar pilnībā izārstēt, bet tā nav dzīvībai bīstama. Lielākoties cilvēkiem ir nopietnas grūtības staigāt, bet lielākā daļa pacientu to dara bez ratiņkrēsla. Ja ievērojat visus ārstējošā ārsta ieteikumus, jūs varat panākt stabilu remisiju un ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija

Charcot-Marie-Tut neirālā amyotrofija ir progresējoša hroniska iedzimta slimība ar perifērās nervu sistēmas bojājumu, kā rezultātā rodas distālo kāju muskuļu atrofija un pēc tam - rokas. Līdztekus atrofijai, hiperestēzijai un cīpslu refleksu izzušanai novērota fascikālā muskuļu raustīšanās. Diagnostikas pasākumi ietver elektromogrāfiju, elektroneurogrāfiju, ģenētiskās konsultācijas un DNS diagnostiku, nervu un muskuļu biopsijas. Simptomātiska ārstēšana - vitamīnterapijas kursi, antikolinesterāzes, vielmaiņas, antioksidanta un mikrocirkulācijas terapija, vingrošanas terapija, masāža, fizioterapija un hidroterapija.

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija

Charcot-Marie-Tuta neirālā amyotrophy (CMT) pieder progresīvās hroniskas iedzimtas polineuropātijas grupai, kas ietver Russi-Levy sindromu, Dejerin-Sott hipertrofisko neiropātiju, Refsum slimību un citas retākas slimības. Charcot-Marie-Tuta slimību raksturo dominējošais autosomālais mantojums ar 83% penetūru. Ir arī gadījumi, kad ir autosomāla recesīvā mantojuma. Vīrieši ir slimi biežāk nekā sievietes.

Saskaņā ar dažādiem datiem Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija notiek ar 2 līdz 36 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju. Bieži šī slimība ir ģimeniska, un vienas ģimenes locekļiem ir dažādas smaguma klīniskās izpausmes. Līdz ar to novēro arī BMT sporādiskus variantus.

Ir atzīmēta Charcot-Marie-Tut slimības un Friedreich ataksijas asociācija. Dažos gadījumos pacienti ar CMT laika gaitā rāda tipiskas Friedreich slimības pazīmes un otrādi - dažreiz pēc daudziem gadiem Friedreich ataksijas klīnika dod iespēju simptomātiskai nervu amyotrofijai. Daži autori ir aprakstījuši šo slimību starpformas. Bija gadījumi, kad daži ģimenes locekļi tika diagnosticēti ar Friedreich ataksiju, bet citi bija BMT amyotrofija.

Patogenētiskie aspekti

Līdz šim neiroloģijai kā zinātnei nav ticamas informācijas par neirotropijas etioloģiju un patoģenēzi. Pētījumi rāda, ka 70-80% pacientu ar BLMT tiek veikta ģenētiskā pārbaude, tika konstatēta dažu 17. hromosomas daļu dublēšanās. Charcot-Marie-Tuta neirālā amyotrofija ir konstatēta kā vairākas formas, iespējams, dažādu gēnu mutāciju dēļ. Piemēram, pētnieki atklāja, ka SHMT formā, ko izraisa mitohondriju proteīnu MFN2 gēna mutācija, izveidojas mitohondriju receklis, kas traucē to aksoniem.

Ir konstatēts, ka vairums CMT formu ir saistītas ar perifēro nervu šķiedru mielīna apvalka bojājumiem un formām ar axons patoloģiju, aksiālajiem cilindriem, kas iet caur nervu šķiedras centru ir mazāk izplatīti. Degeneratīvās izmaiņas ietekmē arī muguras smadzeņu priekšējās un aizmugurējās saknes, priekšējo ragu neironus, Gaulle ceļus (dziļi jutīgas mugurkaula ceļus) un Clarke pīlārus, kas saistīti ar muguras muguras smadzeņu muguras smadzenēm.

Otrkārt, perifēro nervu disfunkcijas rezultātā attīstās muskuļu atrofijas, kas ietekmē noteiktas mikofibrilu grupas. Slimības tālāku progresēšanu raksturo sarkolēmmas kodola pārvietošana, skarto miofibrilu hinalizācija un saistaudu intersticiāla augšana. Pēc tam arvien biežāka musofibrilu hialogēnas deģenerācija noved pie to dezintegrācijas.

Klasifikācija

Mūsdienu neiroloģiskajā praksē Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija ir sadalīta 2 veidos. Klīniski tie ir gandrīz viendabīgi, bet tiem ir vairākas pazīmes, kas ļauj šādu atšķirību. I tipa nervu amyotrofiju raksturo būtisks nervu impulsa ātruma samazinājums, savukārt II tipa BMT vadīšanas ātrums nedaudz cieš. Nervu biopsija atklāj, ka I tipa nervu šķiedru segmentālā demielinizācija, neskartu Schwann šūnu hipertrofiska augšana; II tipa asinsvadu deģenerācija.

Simptomi

Charcot-Marie-Tuta nervu amyotrofija sākas ar simetrisku muskuļu atrofiju attīstību distālās kājas. Sākotnējie simptomi parasti izpaužas otrās dzīves desmitgades pirmajā pusē, retāk laika posmā no 16 līdz 30 gadiem. Tie sastāv no palielināta kājām noguruma, ja nepieciešams, ilgu laiku, lai stāvētu vienā vietā. Šādā gadījumā ir simptoms, kas liecina, ka "nogurums", lai mazinātu pēdu nogurumu, pacients dodas pastaigāties uz vietas. Dažos gadījumos neirālā amyotrofija izpaužas kāju jutīguma traucējumos, visbiežāk - piespraudes. Tipisks agrīnais CMT pazīme ir Achilas un vēlāk ceļa cīpslu refleksu trūkums.

Sākotnēji attīstot atrofijas galvenokārt ietekmē pēdu nolaupītājus un ekstensorus. Rezultāts ir kājas zudums, neiespējamība staigāt pa papēžiem un savdabīga gaita, kas atgādina zirga gaitu, ir solis. Turklāt tiek ietekmēti kājas muskuļi un līkumi. Kopējā pēdas muskuļu atrofija izraisa tās deformāciju ar augstu arku, atkarībā no Friedreich kājām; ir izveidoti āmuru pirksti. Pakāpeniski atrofiskais process pārceļas uz tuvākām kājām - kājas un augšstilbu apakšējās daļas. Kā rezultātā atrofija muskuļu shin sprādziena kājām rodas. Tā kā distālās kājas atrofija saglabā proksimālo kāju muskuļu masu, tās ir apvērstas pudeles.

Bieži vien ar turpmāko Charcot-Marie-Tut slimības progresēšanu distalālo roku muskuļos parādās atrofijas, vispirms rokās un tad apakšdelmos. Sakarā ar hipotenāra un tenāra atrofiju, suka kļūst kā pērtiķa ķepa. Atrofiskais process nekad neietekmē kakla, rumpja un pleca jostas muskuļus.

Bieži vien Charcot-Marie-Tut nervu amyotrofiju pavada viegls roku un kāju muskuļu sasitums. Iespējamā proksimālo ekstremitāšu muskuļu kompensējošā hipertrofija.

Sensorālo traucējumu nervu amyotrofijā raksturo pilnīga hipestēzija, bet virsmas jutība (temperatūra un sāpes) cieš daudz dziļāk. Dažos gadījumos ir cianoze un skarto ekstremitāšu ādas pietūkums.

Charcot-Marie-Tuta slimībai parasti ir lēna simptomu progresēšana. Laiks no slimības klīniskās izpausmes līdz kājām un pirms atrofijas parādīšanās uz rokām var būt līdz 10 gadiem. Neskatoties uz izteiktajām atrofijām, pacienti ilgu laiku saglabā veselīgu stāvokli. Dažādi eksogēni faktori var paātrināt simptomu progresēšanu: iepriekšēja infekcija (masalas, infekcioza mononukleoze, masaliņas, iekaisis kakls, SARS), hipotermija, TBI, mugurkaula trauma, hipovitaminoze.

Diagnostika

Slimības rašanās vecums, tā tipiskā klīnika, bojājuma simetriskais raksturs, lēna atrofiju izplatība un simptomi, kas pastiprinās saistībā ar to, daudzos gadījumos liecina par nervu amyotrofiju. Neirologa veiktā pārbaude atklāj muskuļu vājumu kājām un kājām, kāju deformāciju, Achilas un ceļa refleksu trūkumu vai būtisku samazināšanos, kāju hipestēziju. Lai diferencētu BMT no citām neiromuskulārām slimībām (miotonija, miopātija, ALS, neiropātija), tiek veikta elektromogrāfija un elektroneurogrāfija. Lai izslēgtu vielmaiņas neiropātiju, tiek mērīts cukura līmenis asinīs, pārbaudīts vairogdziedzera hormons un tiek veikts zāļu tests.

Lai diagnosticētu diagnozi, visiem pacientiem ieteicams konsultēties ar ģenētiku un DNS diagnostiku. Pēdējais nesniedz 100% precīzu rezultātu, jo līdz šim nav zināmi visi BMT ģenētiskie marķieri. Precīzāks veids diagnozei tiek ieviests 2010. gadā. genoma sekvencēšana. Tomēr šis pētījums joprojām ir pārāk dārgs plašai izmantošanai.

Reizēm ir grūtības Charcot-Marie-Tut slimības diferenciāldiagnozē ar Dejerin-Sott neirītu, Hoffmann distālo miopātiju un hronisku polineuropātiju. Šādos gadījumos var būt nepieciešama muskuļu un nervu biopsija.

Ārstēšana

Pašreizējā posmā nav izstrādātas radikālas metodes gēnu slimību ārstēšanai. Šajā sakarā piemērota simptomātiska terapija. Veic B grupas un E vitamīna vitamīnu atkārtotus intramuskulāras ievadīšanas kursus, lai uzlabotu muskuļu trofismu, lieto ATP, inozīnu, kokarboksilāzi un glikozi. Ir parakstīti holīnesterāzes inhibitori (neostigmīns, oksazils, galantamīns), mikrocirkulācijas zāles un antioksidanti (nikotīnskābe, pentoksifilīns, meldonijs).

Līdztekus farmakoterapijai, pēc fizioterapeita ieteikuma tiek aktīvi izmantotas fizioterapeitiskās metodes: elektroforēze, SMT, elektriskā stimulācija, diadinamiskā terapija, dubļu terapija, ultraskaņas terapija, skābekļa terapija. Ieteicams hidroterapiju ar ūdeņraža sulfīdu, sulfīdu, skujkoku, radona terapeitiskajām vannām. Ļoti svarīga ir pacienta motoriskās aktivitātes saglabāšana, novēršot deformāciju un kontraktūru veidošanos, ir vingrošanas terapija un masāža. Ja nepieciešams, tiek noteikta ortopēdiska ārstēšana.

Charcot Mari Muls slimības ārstēšanas metodes un pazīmes, nervu amyotrofija

Čarčotas slimība var attiekties uz vairākām slimībām, kuras nosauktas Jean-Martin Charcot, piemēram:

• Amyotrofiska laterālā skleroze, deģeneratīva muskuļu slimība, ko sauc par Lou Gehrig slimību;
• Charcot-Marie-Tuta sindroms, iedzimta perifēro nervu sistēmas slimība;
• Neiropātijas artropātija, svara locītavas progresējoša deģenerācija, pazīstama arī kā Sharkot slimība vai Charcot artropātija.

Charcot Mari mutes (CMT) neitrālā amyotrofija ir traucējumu grupa, kurā tiek ietekmēti motoriskie vai sensorie perifērijas nervi. Tas izraisa muskuļu vājumu, atrofiju, sensoro zudumu. Simptomi parādās vispirms uz kājām, pēc tam uz rokām.

Nervu šūnas cilvēkiem ar šo traucējumu nevar pareizi nosūtīt elektriskos signālus nervu axona vai tā mielīna apvalka noviržu dēļ. Specifiskas gēnu mutācijas ir atbildīgas par perifēro nervu patoloģisko darbību. Mantojums ir autosomāla dominējošā, autosomālā recesīvā, X saistītā režīmā.

Simptomi

Charcot Marie slimības simptomi sākas pakāpeniski pusaudža vecumā, bet var sākties agrāk vai vēlāk. Gandrīz visos gadījumos galvenokārt skar visgarākās nervu šķiedras. Laika gaitā skartie cilvēki zaudē spēju pareizi izmantot savas kājas un rokas.

Biežākie simptomi ir šādi:

• samazināta jutība pret karstumu, pieskārienu, sāpēm;
• ekstremitāšu muskuļu vājums;
• problēmas ar smalkām motoriskām prasmēm;
• bēdīgs staigāt;
• apakšstilba muskuļu masas zudums;
• biežas krišanas;
• augsta kāju vai plakanā kāja arka.

Refleksi var tikt zaudēti. Slimība progresē lēni. Cietušie var palikt aktīvi daudzus gadus un dzīvot normālu dzīvi. Smagākajos gadījumos elpošanas grūtības paātrina nāvi.

Iemesli

Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija konkrētai iezīmei, kas ir no tēva un mātes iegūtajām hromosomām.

Persona, kas ir saņēmusi vienu normālu un vienu slimības gēnu, ir nesējs, bet parasti tam nav simptomu.

• Risks, ka divi vecāki, kuri pārvadā bojātu gēnu, ir bērni, ir 25%.
• Vai bērnu pārvadātājs ir -50%.
• Bērna iespēja saņemt normālus gēnus ir 25%.

Risks ir vienāds vīriešiem un sievietēm.

Dominējošie ģenētiskie traucējumi rodas, ja slimībai parādās tikai viena anomāla gēna kopija. Nenormāls gēns var būt mantots no jebkura no vecākiem vai radies jaunas mutācijas rezultātā (gēnu maiņa).

• Risks, ka nenormāla gēna pārnešana no ievainotā vecāka nonāk pēcnācējiem, ir 50% par katru grūtniecību, neatkarīgi no bērna dzimuma.

X saistītos dominējošos ģenētiskos traucējumus izraisa nenormāls gēns X hromosomā. Vīrieši ar nenormālu gēnu cieš vairāk nekā sievietes.

Iedzimta neiropātija ir sadalīta vairākos veidos, ko sauc par CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 un CMTX.

Tas ir dominējošais traucējuma veids, kurā nervu vadīšanas rādītāji ir lēni. Biežāk nekā CMT2. To izraisa anomāli gēni, kas ir iesaistīti mielīna struktūrā un funkcijā. Tas ir sadalīts CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X, pamatojoties uz specifiskām anomālijām.

1. CMT1A parādās PMP22 gēna dublēšanās dēļ, kas atrodas 17 hromosomā 17p11.2. Ir visizplatītākais veids.
2. CMT1B izraisa MPZ gēna novirzes 1. hromosomā pie 1q22.
3. CMT1C parādās no SIMPLE anomālijām, kas atrodas 16. hromosomā pie 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D ir EGR2 anomālija, kas atrodas pie 10 pie 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X rodas no mutācijām GJB1 (Xq13.1), kas kodē connexin32 proteīnu.

Tā ir traucējuma autosomāla dominējošā forma, kurā nervu vadīšanas rādītāji parasti ir normāli vai nedaudz lēnāki nekā parasti. To izraisa neparasti gēni, kas iesaistīti axons struktūrā un funkcijā. Tālāk iedalās CMT2A-2L, pamatojoties uz mutācijām.

1. CMT2A ir visizplatītākais un ir saistīts ar MFN2 kļūdām, kas atrodas 1. hromosomā, 1p36.2.
2. CMT2B no RAB7 mutācijām 3 hromosomā 3q21.
3. CMT2C izraisa nezināms genoms 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS kļūdas 7 - 7p15.
5. CMT2E no NEFL, kas atrodas 8 - 8p21.
6. CMT2F gēnu kļūda HSPB1.
7. CMT2L mutācijas HSPB8.

Dominējošais starpprodukts DI-CMT. Tas ir nosaukts tāpēc, ka tas ir „starpposma” vadīšanas ātrums, neskaidrība par to, vai neiropātija ir axonāla vai demielinizējoša. Ir zināms, ka dominējošās mutācijas DMN2 un YARS izraisa šo fenotipu.

Dejerin Sottas slimība, indivīdiem ar šo traucējumu ir mutācija vienā no gēniem, kas atbild par CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Valsts autosomālā recesīvā forma. Tas ir sadalīts CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A izraisa GDAP1 anomālijas. Gēns atrodas 8 hromosomā pie 8q13-q21.
2. CMT4B1 ir MTMR2 anomālija 11-11q22.
3. CMT4B2 no SBF2 / MTMR13 anomālijām, 11 pie 11p15.
4. CMT4C kļūdas KIAA1985, 5 - 5q32 hromosomā.
5. CMT4D mutācijas NDRG1, uz 8 - 8q24.3 hromosomu.
6. CMT4E, pazīstams arī kā iedzimta hipomieliska neiropātija. Izriet no EGR2 anomālijas pie 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomālijas, 19. hromosomā - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 kļūdas.
9. CMT4J mutācijas 4.att.

Tomēr vairums CMT2 gadījumu nav izraisījuši šo proteīnu mutācijas, tāpēc daudzi ģenētiskie cēloņi vēl nav atrasti.

Vai ar X saistīto dominējošo slimības formu. CMT1X veido aptuveni 90% gadījumu. Konkrētais proteīns, kas atbild par atlikušajiem 10% CMTX, vēl nav identificēts.

Autosomālā recesīvā CMT2 notiek LMNA mutāciju, GDAP1 dēļ.

Ietekmētās populācijas

Charcot slimības simptomi pakāpeniski sākas pusaudža vecumā, agrā pieaugušā vecumā vai vidējā vecumā. Stāvoklis vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Iedzimta neiropātija ir visizplatītākā neiroloģiskā slimība. Tā kā bieži netiek atzīta, diagnosticēta nepareizi vai ļoti vēlu, patiesais skarto personu skaits nav precīzi definēts.

Saistīti pārkāpumi

Iedzimtajām sensoriskām un autonomām neiropātijām Charcot Mariotus slimības gadījumā tiek ietekmētas sensorās (iespējams, veģetatīvās) neironi un axoni. Dominējošās un recesīvās mutācijas izraisa iedzimtus traucējumus.

Iedzimta motora neiropātija ir dominējošā vai recesīvā veidā pārmantota. Bieži vien sensorās šķiedras paliek neskartas. Dažas sugas ir saistītas ar mielopātiju.

Iedzimta neiralģiska amotropija

Iedzimta brachālā plexus neiropātija ir dominējošā ģenētiskā slimība. Cietušajiem rodas pēkšņa plecu sāpes vai vājums. Simptomi bieži sākas bērnībā, bet var rasties jebkurā vecumā.

Dažreiz ir sajūtu zudums. Bieži tiek novērota daļēja vai pilnīga atveseļošanās. Simptomi var atkārtoties tajā pašā vai pretējā daļā. Dažās ģimenēs norādītās fiziskās īpašības ietver īsu augumu un tuvu acis.

Iedzimta hipomieliska neiropātija (CHN)

Neiroloģiski traucējumi dzimšanas brīdī. Galvenie simptomi:

• elpošanas problēmas;
• muskuļu vājums un kustību nekonsekvence;
• slikts muskuļu tonuss;
• refleksu trūkums;
• grūtības staigāt;
• traucēta spēja sajust vai pārvietot ķermeņa daļu.

Refsum sindroms

Fitānskābes uzglabāšanas slimība. Tas ir reti sastopams tauku (lipīdu) metabolisma recesīvs ģenētiskais traucējums. Raksturo:

• perifēro neiropātiju;
• muskuļu koordinācijas trūkums (ataksija);
• pigmenta tīklene (RP); kurlums;
• izmaiņas kaulos un ādā.

Slimība izpaužas kā izteikta fitanskābes uzkrāšanās asins plazmā un audos. Traucējumi rodas no fitanskābes hidroksilāzes - fermenta, kas nepieciešams metabolismam, trūkuma. To apstrādā ar garu diētu bez fitānskābes.

Ģimenes amiloidā neiropātija

Mantojums dominē. Raksturo neparasti amilīda uzkrāšanās perifēros nervos. Vairums gadījumu nāk no TTR gēna mutācijas. Tas kodē proteīna transtiratīnu serumā. APOA1 dominējošās mutācijas ir reti cēlonis.

Iedzimta neiropātija ar spiediena atbildību (HNPP)

Reti sastopama slimība, kas mantojama autosomāli dominējošā veidā. HNPP raksturīgas fokālās neiropātijas saspiešanas apgabalos (peronālā neiropātija uz fibulas, elkonis pie elkoņa un mediāna uz plaukstas). HNPP rodas no vienas vai divu PMP22 kopiju anomālijām 17 - 17p11.2 hromosomā.

Perifēra neiropātija

Tā ir daļa no 100 iedzimtajiem sindromiem, lai gan to parasti aptumšo citas izpausmes. Funkcija ir perifērijas asu demontāža. Ar asinsvadu neiropātijām saistītie sindromi ir vēl biežāk sastopami.

Vairākiem iedzimtu spastisko paraplegiju veidiem ir axonal neiropātija, tai skaitā gan motoriskie, gan sensorie aksoni vai tikai motora asis. Axonal neiropātija ir daudzu iedzimtas ataksijas simptoms.

Diagnostika

Charcot slimības diagnostika ir sarežģīta. Diagnoze balstās uz fiziskiem simptomiem, ģimenes vēsturi, klīniskiem pētījumiem. Klīniskie pētījumi ietver nervu vadīšanas ātruma (NCV), elektromogrammas (EMG) mērīšanu, kas pierāda muskuļu elektrisko aktivitāti.

Molekulārā ģenētiskā testēšana pašlaik ir pieejama CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Ārstēšana

Charcot Mari muls kompleksās slimības ārstēšanas metodes ir simptomātiskas, atbalstošas. Tā kā nav izārstēšanas, ir svarīgi mazināt vai apturēt simptomus. Visaptverošas metodes ietver:

• fizikālā terapija;
• ortopēdiskie apavi;
• kāju balsti;
• deformācijas korekcijas darbība.

Papildu psiholoģiskā palīdzība, mazina sāpes un diskomfortu, uzlabo vispārējo dzīves kvalitāti. Profesionāli padomi, kas izskaidro traucējuma progresēšanu, ir noderīgi jauniem pacientiem.

Medicīniskais iekšējais

Medicīnas tīkla izdevums

Charcot-Marie-Tuta slimība: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Charcot-Marie-Tuta slimība (CMT) ir nervu ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu vājumu, īpaši rokās un kājās. Slimības nosaukums nāk no ārstiem, kas to pirmo reizi aprakstīja: Jean Charcot, Pierre Marie un Howard Henry Tut.

Slimība ietekmē perifēros nervus, kas atrodas ārpus centrālās nervu sistēmas, kas kontrolē muskuļus un ļauj cilvēkam justies pieskārienam. Simptomi pastiprinās pakāpeniski, bet vairumam cilvēku ar slimību ir normāls dzīves ilgums.

CMT pazīmes un simptomi

Visbiežāk sastopamais Charcot-Marie-Tuta slimības simptoms ir ekstremitāšu, jo īpaši teļu muskuļu, atrofija. Kājām ir tendence vājināties. Sākumā cilvēki var nezināt, ka viņiem ir slimība, jo simptomi ir viegli.

Simptomi bērnam ar CMT

• Bērns ir neveikls un bieži krīt;
• Viņiem ir neparasta gaita, jo ir grūti pacelt kājas;
• Citi simptomi bieži parādās pubertātes laikā, bet tie var parādīties jebkurā vecumā.

BMT simptomi pieaugušajiem

• Kāju un potīšu muskuļu vājums;
• Toes izliekums;
• Grūtības pacelšanas grūtības potītes locītavas vāju muskuļu dēļ;
• Roku un kāju nespēks;
• Apakšējās kājas formas maiņa, kad kājas kļūst ļoti plānas zem ceļa, bet augšstilbiem ir normāls muskuļu daudzums un forma (stārķa kāja);
• Laika gaitā rokas vājinās, un pacientiem ir grūti veikt ikdienas darbu;
• Ir sāpes muskuļos un locītavās, cilvēkam ir grūti staigāt. Neiropātijas sāpes rodas no bojātiem nerviem;
• Smagos gadījumos pacientam var būt nepieciešams ratiņkrēsls, bet citi var izmantot īpašas kurpes vai citas ortopēdiskas ierīces.

CMT riska faktori un cēloņi

MMT ir iedzimta slimība, tāpēc cilvēkiem, kuriem ir tuvi radinieki, ir lielāks risks saslimt ar šo slimību.

Slimība ietekmē perifēros nervus. Perifērie nervi sastāv no divām galvenajām daļām: axon - nerva iekšējās daļas un mielīna apvalka, kas ir aizsargslāņa ap axon. CMT var ietekmēt aksonu un mielīna apvalku.

SMT 1 gēnus, kas izraisa mielīna apvalka sadalīšanos, mutē. Galu galā, axon ir bojāts, un pacienta muskuļi vairs nesaņem skaidrus ziņojumus no smadzenēm. Tas izraisa muskuļu vājumu un sajūtas vai nejutīguma zudumu.

CMT 2 mutācijas gēns tieši ietekmē axonus. Signāli nav pietiekami spēcīgi, lai aktivizētu jutekļu muskuļus un orgānus, tāpēc pacientiem ir vāji muskuļi, slikta jutība vai nejutīgums.

CMT 3 vai Dejerin-Sottas slimība, reta slimība. Myelīna apvalka bojājums izraisa smagu muskuļu vājumu un jutīgumu. Simptomi var būt pamanāmi bērniem.

CMT 4 ir reta slimība, kas ietekmē mielīna apvalku. Simptomi parasti parādās bērnībā, un pacientiem bieži ir nepieciešams ratiņkrēsls.

CMT X izraisa X hromosomu mutācija. Tas ir biežāk sastopams vīriešiem. Sievietēm ar CMT X būs ļoti viegli simptomi.

Kā diagnosticēt CMT?

Ārsts jautās par ģimenes vēsturi un konstatēs muskuļu vājuma pazīmes - samazinātu muskuļu tonusu, plakanas pēdas vai augstu kāju arku (Cavus).

Lai izpētītu nervu vadīšanu, tiek mērīts elektrisko signālu stiprums un ātrums, kas šķērso nervus (elektromogrāfija). Elektrodi tiek novietoti uz ādas un izraisa vieglu elektrošoku, kas stimulē nervus. Aizkavēta vai vāja atbildes reakcija liecina par nervu sistēmas traucējumiem un, iespējams, BMT.

Ar elektromiogrāfiju (EMG) muskuļos tiek ievietota plāna adata. Kad pacients atslābina vai slēdz līgumus, mēra elektrisko aktivitāti. Dažādu muskuļu pārbaude parādīs, kurš no tiem cieš.

Ģenētisko testēšanu veic, izmantojot asins paraugu, kas var pierādīt, vai pacientam ir gēnu mutācija.

Charcot-Marie-Tuta slimības ārstēšana

(c) New York Times / Michael Nagle

Līdz šim nav ārstēšanas ar SHMT, bet ir iespējams mazināt simptomus un aizkavēt invaliditātes rašanos.

NPL (nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi), piemēram, ibuprofēns, mazina locītavu un muskuļu sāpes, kā arī sāpes, ko izraisa bojāti nervi.

Tricikliskie antidepresanti (TCA) tiek parakstīti, ja NPL nav efektīvi. TCA parasti lieto depresijas ārstēšanai, bet tie var samazināt sāpīgus neiropātijas simptomus. Tomēr tām ir blakusparādības.

Fiziskā terapija palīdzēs stiprināt un izstiept muskuļus. Vingrinājumi palīdzēs uzturēt muskuļu spēku.

Arodterapija var palīdzēt pacientiem, kuriem ir problēmas ar pirkstu kustībām, un ir grūti veikt ikdienas aktivitātes.

Ortopēdiskās ierīces var novērst traumas. Augstas bikses vai īpašas kurpes nodrošina papildu atbalstu potītei, un īpašas kurpes vai apavi zolēm var uzlabot gaitu.

Ķirurģija, lai noņemtu Ahileja cīpslu, dažkārt var mazināt sāpes un atvieglot kājām. Ķirurģija var labot plakanas pēdas, mazināt locītavu sāpes.

BMT iespējamās komplikācijas

Elpošana var būt sarežģīta, ja slimība ietekmē nervus, kas kontrolē diafragmu. Pacientam var būt nepieciešama bronhodilatatora zāles vai mākslīga plaušu ventilācija. Aptaukošanās vai aptaukošanās var apgrūtināt elpošanu.

Depresija var būt garīgās stresa, trauksmes un dzīvības vilšanās rezultāts ar jebkuru progresējošu slimību. Kognitīvās uzvedības terapija palīdz pacientiem labāk tikt galā ar ikdienas dzīvi un, ja nepieciešams, ar depresiju.

Lai gan CMT nevar izārstēt, daži pasākumi var palīdzēt izvairīties no turpmākām problēmām. Tie ietver labu pēdu kopšanu, jo pastāv paaugstināts traumu un infekciju risks, kafijas, alkohola un smēķēšanas atteikums.

Tāpat kā ziņas? Sekojiet mums Facebook

Charcot-Marie-Tuta slimība - iedzimta neiropātija

Charcot-Marie-Tut slimība ir neiropātijas veids, kurā cieš gan nervu šķiedru motora funkcija, gan sensorā funkcija. Iemesls: nervu demielinizācija, kas elektrisko impulsu pārraida uz muskuļiem vai no jutīgiem receptoriem. Tā ir iedzimta slimība ar autosomālu dominējošu pārraides veidu. Kods G60.0 saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju.

Šo patoloģiju raksturo augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija un kāju un kāju, augšstilbu deformāciju parādīšanās. Jūtams arī jutīgums. Čārka slimība biežāk sastopama vīriešiem. Tas var izpausties pēc neiroinfekcijas vai traumām. Slimība ir neārstējama, bet ārstēšana mazina pacientu stāvokli.

Charcot-Marie-Tuta slimības simptomi

Charcot slimības simptomi ir šādi:

1. Apakšējo un augšējo ekstremitāšu vājums. Un ir labās un kreisās puses simetrija.
2. Kāju muskuļu atrofija: to forma kļūst par pudeles formu. Kājas ir kā sabalansētas kājas.
3. Tendona refleksi nav vai ir ievērojami vājināti.
4. Norīšanas un košļājamās pārtikas pārkāpšana, artikulācija (runā cieš).
5. Sajūtas zudums, piemēram, zeķes vai cimdi.
6. Iespējams dzirdes, redzes, elpošanas traucējums.
7. Muskuļu sāpīgums pēc treniņa.

Ievērojams ir pacienta ar Charcot slimību (foto) izskats: pēdas un rokas pacientiem ar Charcot-Marie slimību ir maigi deformētas. Kāju augstums ir augsts, jo nav iekļuvuši elastīgie muskuļi un pirkstu muskuļi. Toes ir molotoseobraznye.

Sakarā ar teļu muskuļu atrofiju, ņemot vērā augšstilbu normālo attīstību un muskuļu tonusu, pacientu kājas atgādina invertētas pudeles. Neatkarīga staigāšana ir sarežģīta, pacienti parasti iet uz pirkstiem. Sakarā ar to, palielinot slodzi uz locītavām, jo ​​īpaši gūžas. Acetabuls, kam pievienots augšstilba galva, var nolietoties.

Augšējo ekstremitāšu atrofija un jutības zudums attīstās vēlāk - pēc 10 gadiem no slimības sākuma. Sākumā patoloģija skar tikai kājas, jo īpaši kājas. Charcot-Marie slimības gadījumā arī simptomi var būt lordozes vai kyphosis tipa mugurkaula izliekumi, kyphoscoliosis. Tas ir saistīts ar muguras un mugurkaula muskuļu inervācijas pārkāpumu, kā arī gaitas īpatnībām, kurās ir palielināta mugurkaula slodze.

Pacientiem ar šo patoloģiju var ietekmēt visi nervi, ieskaitot galvaskausus, kas ir atbildīgi par runu, košļāšanu, rīšanu un redzamību. Ar galvas nervu demielinizāciju barības uzņemšana var būt sarežģīta mīksto aukslēju muskuļu inervācijas pārkāpuma dēļ. Ilgstoša fiziskā slodze skarto ekstremitāšu gadījumā rodas sāpes.

Vai jūs zināt, kā parādās axonopathy? Cēloņi un galvenās iezīmes.

Kas ir ALS slimība? Pacientu patoloģijas cēloņi un prognozes.

Patoloģijas cēloņi

Charcot-Marie-Tuta slimību izraisa PMP22 gēna defekts, kas atbild par neironu proteīnu sintēzi, kas atrodas uz 17p22. Patoloģijas attīstības stimuls ir imunoloģiskas izmaiņas, neiroinfekcija (herpes vīruss). Čarčotas slimībā tiek ietekmēts mielīna apvalks un nervu šūnu asis, caur kuriem impulss tiek pārnests no vienas šūnas uz otru. Tā rezultātā nervu šķiedras kļūst tukšas un vairs nenodod signālu normāli. Tas izpaužas ādas jutības un ekstremitātes sajūtas mazināšanā un zaudēšanā ar sensoro nervu sakāvi.

Ir divi galvenie Charcot-Marie-Tut slimības veidi:

Axonu patoloģijas klātbūtnē nervu demielinizācija attīstās pēc kāda laika, t.i. pakļaujot to, atņemot aizsargapvalku, kas nodrošina elektriskā impulsa izolāciju. Ja neiropātiju izraisa demielinācija, tad traucēta nervu signāla transmisijas axona funkcija.

Charcot slimības diagnostika

Lai izveidotu Charcot-Marie-Tuta slimību, ir nepieciešams pārsūdzēt neirologu. Apsekojumi, kuriem jānotiek:

1. Elektromogrāfija, lai noteiktu muskuļu tonusu un nervu signāla ātrumu.
2. Ģenētiskā analīze.
3. Biopsija - perifēro nervu materiāla ņemšana, lai apstiprinātu patoloģiju ar aksonu vai demielināciju.

Veiciet diferenciālu diagnozi ar šādām slimībām:

• paraproteinēmiska polineuropātija;
• distālā miopātija Govers-Welander;
• polineuropātija ar intoksikāciju (nieru mazspēja, saindēšanās ar smagajiem metāliem);
• hroniska demielinizējoša polineuropātija;
• myasthenia gravis

Uzziniet, kā izpaužas kortikālā mioklonija. Tas noved pie pēkšņiem krampjiem.

Viss par smadzeņu gliozes ietekmi. Patoloģijas diagnostika, profilakse un ārstēšana.

Uzziniet par multiplās sklerozes cēloņiem. Cik pacientu dzīvo ar multiplo sklerozi.

Ārstēšana

Veicot Charcot-Marie-Tut slimības diagnozi, ārstēšana tiek veikta, izmantojot neirotropiskus vitamīnus, enerģijas līdzekļus, lai saglabātu vielmaiņu muskuļu audos. Arī parakstītas zāles, lai uzlabotu nervu impulsa un anabolisko narkotiku vadību. Lai nodrošinātu mobilitāti, pacientiem ir nepieciešami ortopēdiskie līdzekļi. Tie ir ratiņkrēsli, staigātāji. Rāda masāžu, refleksoloģiju, fizikālo terapiju, elektromostimulāciju.

Slimības ārstēšanā Charcot izmantoja tādas enerģijas zāles kā ATP, Riboxin. Izmantojiet minerālus: kāliju, kalciju, magniju, lai uzlabotu impulsa pārraidi. Vitamīni, labvēlīga iedarbība neiropātijā: B1 vitamīns, niacīns, cianokobalamīns, folijskābe. Ir sarežģītas zāles: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Lai uzlabotu nervu impulsu pārraidi un uzlabotu muskuļu tonusu, tiek izmantotas zāles, kas bloķē acetilholīna iznīcināšanu nervu galos. Tie ir tā saucamie acetilholīnesterāzes inhibitori: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Ja norij ir traucēta, zāles tiek ievadītas intramuskulāri.

Lai uzlabotu audu trofismu un mikrocirkulāciju, tiek parakstīts pentoksifilīns. Cerebrolizīns optimizē vielmaiņu nervu šūnās. Atrofisko procesu ārstēšanai muskuļos tiek izmantoti steroīdu anaboliskie hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Šarka slimība ir neārstējama, bet, pievēršoties neirologam, uzlabosies dzīves kvalitāte. Preparāti šāda veida neiropātijas ārstēšanai spēj cīnīties pret muskuļu distrofiju.